Tema 2. Genética Clásica Biología Curso 2024-2025 PDF

Biología Curso 2024 ‐ 2025 Tema 2. Genética clásica Grado en Ciencias Experimentales 1  Los experimentos de Mendel Grado en Ciencias Experimentales 2  Gregor Johann Mendel, botánico austria...

Biología Curso 2024 ‐ 2025 Tema 2. Genética clásica Grado en Ciencias Experimentales 1  Los experimentos de Mendel Grado en Ciencias Experimentales 2  Gregor Johann Mendel, botánico austriaco. Estudia en Alemania (Leipzig) y se hace sacerdote en Brno (Republica Checa). Sus descubrimientos no son reconocidos por al sociedad científica de la época. Lo serán a principios del S. XX. Hace sus estudios en un jardín de 7m de largo por 35m de ancho, cultivando más de 27.000 plantas, 12.000 descendientes y acumuló 300.000 semillas. El éxito de su trabajo se basó en la facilidad con la que se trabaja con Pisum sativum y el tratamiento matemático de los datos. Grado en Ciencias Experimentales 3 Grado en Ciencias Experimentales 4 Grado en Ciencias Experimentales 5 Sus aproximaciones se siguen empleando para nuevos experimentos. Genes involucrados en diferentes especies Grado en Ciencias Experimentales 6  Antes de empezar, conceptos básicos en genética mendeliana: Gen Alelo Genotipo vs Fenotipo Diploide vs Poliploide Homocigoto Heterocigoto Segregación de gametos y herencia Locus/Loci Endogamia Grado en Ciencias Experimentales 7  Los experimentos de Mendel: Cultivos de Pisum sativum. Obtención de líneas puras: Plantas que mantenían algún carácter constante generación tras generación al irse cruzando consigo mismo durante esas generaciones. Aplicación de procesos matemáticos Grado en Ciencias Experimentales 8  Los experimentos de Mendel: Cultivos de Pisum sativum Obtención de líneas puras Aplicación de procesos matemáticos Caracteres estudiados Grado en Ciencias Experimentales 9  Los experimentos de Mendel: Cultivos de Pisum sativum Obtención de líneas puras Aplicación de procesos matemáticos Caracteres estudiados Obtención de “híbridos” mediante cruces manuales Grado en Ciencias Experimentales 10  Los experimentos de Mendel: Cultivos de Pisum sativum Obtención de líneas puras Aplicación de procesos matemáticos Caracteres estudiados Obtención de “híbridos” mediante cruces manuales Grado en Ciencias Experimentales 11  Los experimentos de Mendel: Los resultados En la primera generación filial (F1), todos los “híbridos” muestran los caracteres de uno de los parentales (P) Llamamos F a los hijos – generación filial Grado en Ciencias Experimentales 12 Los experimentos de Mendel: Los resultados En la primera generación, todos los híbridos muestran los caracteres de uno de los padres. El caracter que se transmitía a la descendencia lo llama Dominante y al otro Recesivo. 13  Los experimentos de Mendel: Los resultados En la segunda generación filial (F2) la descendencia no es uniforme, apareciendo los caracteres dominantes y recesivos en una proporción 3:1 Grado en Ciencias Experimentales 14  Los experimentos de Mendel: Los resultados En la tercera generación (F3) la descendencia no es uniforme, y dependía del fenotipo parental Grado en Ciencias Experimentales 15  Los experimentos de Mendel: Los adultos (genotipos, TT o tt) son dobles y los gametos (polen u óvulos, T o t) son simples respecto a algo que determina un carácter. Cada parental (P) produce gametos de un tipo. Grado en Ciencias Experimentales 16  Los experimentos de Mendel: Los adultos (genotipos, TT o tt son dobles y los gametos (polen u óvulos, T o t) son simples respecto a algo que determina un carácter. Cada parental (P) produce gametos de un tipo. Al juntarse, toda la descendencia (F1) es igual Tt. Los gametos de la F1 se segregan, formato gametos en iguales proporciones (50% son T y 50% son t). Grado en Ciencias Experimentales 17  Los experimentos de Mendel: Los adultos (genotipos, TT o tt son dobles y los gametos (polen u óvulos, T o t) son simples respecto a algo que determina un carácter. Cada parental (P) produce gametos de un tipo. Al juntarse, toda la descendencia (F1) es igual Tt. Los gametos de la F1 se segregan, formato gametos en iguales proporciones (50% son T y 50% son t). La combinación al azar los gametos generará cigotos con genotipos TT, Tt y tt en proporciones 1:2:1 (F2) Cuando se combinan el factor dominante y el recesivo sólo se expresa el dominante Grado en Ciencias Experimentales 18  Los experimentos de Mendel: Explicación citogenética Grado en Ciencias Experimentales 19  Los experimentos de Mendel: Consideraciones Los individuos de la generación P se dice que difieren en un par de factores o alelos. Los individuos que llevan un solo tipo de alelos: HOMOCIGOTOS ‐> tienen un genotipo homocigoto. Los individuos que llevan dos tipos de alelos: HETEROCIGOTOS ‐> tienen un genotipo heterocigoto. Monohíbrido: heterocigoto para un solo factor o pareja alélica. Dihíbrido cuando los dos factores son heterocigotos. Grado en Ciencias Experimentales 20  Los experimentos de Mendel: Consideraciones En los individuos homocigóticos para el alelo recesivo se expresa el carácter recesivo: fenotipo recesivo. En los individuos homocigóticos para el alelo dominante y en los individuos heterocigotos se expresa el carácter dominante: fenotipo dominante. Grado en Ciencias Experimentales 21  Los experimentos de Mendel: Polihíbridos Cuando los parentales (P) difieren en más de un carácter, se dice que la F1 es un polihíbrido (dihíbrido, trihíbrido, etc). Mendel cruzó líneas puras para dos caracteres de la semilla. Amarillas Lisas x Verdes Rugosas. La F1 es un dihíbrido. En la F2 obtuvo 4 fenotipos, con proporciones 9 : 3 : 3 : 1 Grado en Ciencias Experimentales 22  Biología Curso 2019 ‐ 2020 Los experimentos de Mendel. Polihíbridos Cuando los parentales (P) difieren en más de un carácter, se dice que la F1 es un polihíbrido (dihíbrido, trihíbrido, etc) Cuadro de Punnett Grado en Ciencias Experimentales 23  Los experimentos de Mendel. Polihíbridos Cuando los parentales (P) difieren en más de un carácter, se dice que la F1 es un polihíbrido (dihíbrido, trihíbrido, etc) Cruzamientos de prueba con otros genotipos RrAa x rraa RrAA x rraa RRAa x rraa Grado en Ciencias Experimentales 24 Los experimentos de Mendel Realiza el diseño experimental para dos caracteres distintos, considerando los rasgos dominantes y recesivos para cada uno de ellos. 25  Leyes de Mendel. 1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de caracteres 2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente de los factores 3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los caracteres Grado en Ciencias Experimentales 26  Modificaciones de las leyes Mendel Dominancia intermedia (alelos) Modificaciones en la actuación Codominancia (alelos) de un gen Interacciones y epistasia (cambios en varios genes) Grado en Ciencias Experimentales 27  Dominancia Intermedia Los dos alelos expresan por igual su información. El heterocigoto expresa características intermedias. Ejemplo: color de Coleus Gen N: color de la hoja NN: purpúreo. Nn: pardo. nn: verde. El cruce de dos líneas puras tras 2 generaciones P = Púrpura (NN) y Verde (nn) F1 = Todas Pardas (Nn) F2 = 1:2:1 (1 púrpura, 2 pardas, 1 verde) Grado en Ciencias Experimentales 28  Dominancia Intermedia La flor de la subespecie del tomillo de Peñalara (Thymus praecos subsp penyalarensis) presenta dominancia intermedia en el color de sus flores. Los individuos homocigotos son blancos o morados mientras que los heterocigotos son rosas. Si cruzamos 20 indv. heterocigotos con autopolinización y de cada uno obtenemos una media de 35 descendientes, estimar el fenotipo y genotipo de todos. Grado en Ciencias Experimentales 29  Dominancia Intermedia Thymus praecos subsp penyalarensis Gen color de flores AA ‐ Blanco Aa ‐ Rosa aa – Morado 20 Aa se autocruzan: 20 * 35 = 700 individuos descendientes en F1 175 AA – Blancos 175 aa – Morados 350 Aa ‐ Rosas Grado en Ciencias Experimentales 30  Codominancia. Los individuos heterocigotos expresan los dos alelos simultáneamente. El heterocigoto presenta un fenotipo con los dos alelos. Ejemplo: grupo sanguíneo AB LALA: grupo A LBLB: grupo B LALB: grupo AB F2 = 1:2:1 Grado en Ciencias Experimentales 31  Codominancia El mastín leones puede tener el pelo pardo oscuro o blanco y al cruzar ambos fenotipos obtenemos individuos color moteados (con manchas). ¿Qué ocurrirá al cruzar individuos moteados si el carácter es codominante? Grado en Ciencias Experimentales 32  Codominancia Para el plan de protección ante el lobo, necesitamos 10 mastines blancos para los ganaderos en zonas de montaña. En el centro de cría de fauna disponemos de 10 mastines pardo oscuros y 10 moteados (5 machos y 5 hembras en cada caso). 1 ‐ Diseña los cruzamientos para disponer de los mastines con mayor brevedad si cada camada tiene 3 cachorros de media. 2 ‐ ¿Intervienen todos los mastines en este programa? 3 ‐ ¿Cuántas camadas serán necesarias? Grado en Ciencias Experimentales 33  Interacciones Varios genes intervienen en un único carácter del fenotipo. Los dos genes siguen su propio mecanismo. Ejemplo: color de la col P: ssMM (rojo) x SSmm (amarillo) SM Sm sM sm F1: SsMm (púrpura) SM SSMM SSMm SsMM SsMm F2: 9:3:3:1 ssmm (verde) Sm SSMm SSmm SsMm Ssmm sM SsMM SsMm ssMM ssMm sm SsMm Ssmm ssMm ssmm Grado en Ciencias Experimentales 34  Interacciones Varios genes intervienen en un único carácter del fenotipo. Los dos genes siguen su propio mecanismo. Ejemplo: color de la col P: ssMM (rojo) x SSmm (amarillo) SM Sm sM sm F1: SsMm (púrpura) SM SSMM SSMm SsMM SsMm F2: 9:3:3:1 ssmm (verde) Sm SSMm SSmm SsMm Ssmm sM SsMM SsMm ssMM ssMm sm SsMm Ssmm ssMm ssmm Grado en Ciencias Experimentales 35  Interacciones Problema de cresta de la gallina Grado en Ciencias Experimentales 36 Epistasia Dos genes que intervienen sobre un carácter, regulándose entre sí. Un gen, llamado epistático, influye en el efecto de otro gen hipostático. La supresión se debe normalmente a una anticipación del efecto del gen epistático. La epistasia puede ser dominante o recesiva, simple o doble, produciéndose en cada caso modificaciones a la segregación 9:3:3:1 del dihíbrido. Grado en Ciencias Experimentales 37 Epistasia simple dominante El alelo dominante de uno de los dos loci (por ejemplo el alelo A) suprime la acción de los alelos B y b del otro locus. ej.: Color de la col AB Ab aB ab a genera un precursor; A inhibe precursor B transforma el precursor en púrpura; AB AABB AABb AaBB AaBb b transforma el precursor en rojo Ab AABb AAbb AaBb Aabb A aB AaBB AaBb aaBB aaBb B precursor a ab AaBb Aabb aaBb aabb b Grado en Ciencias Experimentales 38 Epistasia simple dominante 12:3:1 Cuadro resumen AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Grado en Ciencias Experimentales 39 Epistasia simple dominante 12:3:1 Grado en Ciencias Experimentales 40 Epistasia simple recesiva El alelo recesivo de uno de los dos loci (por ejemplo el alelo c) suprime la acción de los alelos R y r del otro locus Ejemplo: color del bulbo de la cebolla C genera un precursor; c inhibe precursor R transforma el precursor en rojo; RC Rc rC rc r transforma el precursor en amarillo RC RRCC RRCc RrCC RrCc C R Rc RRCc RRcc RrCc Rrcc precursor r rC RrCC RrCc rrCC rrCc c rc RrCc Rrcc rrCc rrcc Grado en Ciencias Experimentales 41 Epistasia simple recesiva 9:3:4 Cuadro resumen RC Rc rC rc RC RRCC RRCc RrCC RrCc Rc RRCc RRcc RrCc Rrcc rC RrCC RrCc rrCC rrCc rc RrCc Rrcc rrCc rrcc Grado en Ciencias Experimentales 42  Ejemplo: Epistasia simple recesiva 9:3:4 Ej: color del pelo en raza labrador 3 fenotipos A_B_ : Negro aabb y aaB_: Oro A_bb: Marrón Grado en Ciencias Experimentales 43 Epistasia simple recesiva (9:3:4) Grado en Ciencias Experimentales 44 Epistasia doble dominante El alelo A por si solo o el alelo B por si solos pueden producir el fenotipo final deseado. Deficiencia clorofílica “White Burley” en Nicotiana Los fenotipos GJ, Gj y gJ GJ Gj gJ gj generan plantas con clorofila GJ GGJJ GGJj GgJJ GgJj El fenotipo gj genera plantas sin clorofila Gj GGJj GGjj GgJj Ggjj En este caso los genes se denominan “duplicados” gJ GgJJ GgJj ggJJ ggJj gj GgJj Ggjj ggJj ggjj Grado en Ciencias Experimentales 45 Epistasia doble dominante (15:1) El alelo G por si solo o el alelo J por si solos pueden producir el fenotipo final deseado. Genes duplicados GJ Gj gJ gj GJ GGJJ GGJj GgJJ GgJj Gj GGJj GGjj GgJj Ggjj gJ GgJJ GgJj ggJJ ggJj gj GgJj Ggjj ggJj ggjj Grado en Ciencias Experimentales 46  Epistasia doble dominante (15:1) El alelo A por si solo o el alelo B por si solos pueden producir el fenotipo final deseado. Genes duplicados Grado en Ciencias Experimentales 47 Epistasia doble recesiva Para que se manifieste un determinado carácter es necesaria la presencia simultánea de ambos alelos dominantes, el A y el B. A genera un precursor; a inhibe el precursor B transforma el precursor en color; b no lo transforma En este caso los genes se denominan AB Ab aB ab “complementarios” AB AABB AABb AaBB AaBb B A precursor Ab AABb AAbb AaBb Aabb b aB AaBB AaBb aaBB aaBb a ab AaBb Aabb aaBb aabb Grado en Ciencias Experimentales 48 Epistasia doble recesiva (9:7) Genes complementarios AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Grado en Ciencias Experimentales 49 Epistasia doble recesiva (9:7) Genes complementarios Grado en Ciencias Experimentales 50 Epistasia doble dominante recesiva El alelo recesivo de un locus (por ejemplo el a) y el dominante del otro locus (por ejemplo el B) suprimen, respectivamente la acción de los otros alelos Ejemplo: Resistencia a la roya en Avena A genera resistencia, a no genera resistencia AB Ab aB ab B suprime la resistencia, b no la suprime AB AABB AABb AaBB AaBb suprime la B resistencia Ab AABb AAbb AaBb Aabb A resistencia no suprime aB AaBB AaBb aaBB aaBb b resistencia no ab AaBb Aabb aaBb aabb a resistencia Grado en Ciencias Experimentales 51 Epistasia doble dominante recesiva (13:3) Ejemplo: Resistencia a la roya en Avena AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Grado en Ciencias Experimentales 52 Epistasia doble dominante recesiva (13:3) Ejemplo: Resistencia a la roya en Avena Grado en Ciencias Experimentales 53 Cuadro resumen epistasias Descendencia Nombre Mecanismo dihíbrido Alelo dominante gen epistasico influye Simple dominante 12:3:1 en gen hipostasico Alelo recesivo gen epistásico influye Simple recesiva 9:3:4 en gen hipostasico Alelos dominantes ambos genes dan Doble dominante 15:1 el mismo fenotipo Presencia ambos alelos dominantes Doble recesiva 9:7 para fenotipo Doble dominante Alelo dominante gen epistásico con 13:3 recesiva alelo recesivo gen hipostásico Grado en Ciencias Experimentales 54 Otras interacciones: Efectos aditivos Ejemplo: Forma de la calabaza Se suman los efectos de los genes en forma dominante AB Ab aB ab AB : aplastada AB AABB AABb AaBB AaBb aB y Ab: redonda ab : alargada Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Grado en Ciencias Experimentales 55 Otras interacciones: Efectos aditivos (9:6:1) Ejemplo: Forma de la calabaza AB Ab aB ab AB : aplastada aB y Ab: redonda AB AABB AABb AaBB AaBb ab : alargada Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Grado en Ciencias Experimentales 56 Grado en Ciencias Experimentales 57 Otras interacciones: Efectos opuestos (10:3:3) Se compensan dos genes con efectos opuestos Ejemplo: anchura de la hoja en cebada “Hannchen” WN Wn wN wn W : ancho normal; WN WWNN WWNn WwNN WwNn w: hoja más ancha Wn WWNn WWnn WwNn Wwnn N: ancho normal; wN WwNN WwNn wwNN wwNn n: hoja más estrecha wn WwNn Wwnn wwNn wwnn Grado en Ciencias Experimentales 58 Otras interacciones: Efectos opuestos (10:3:3) Se compensan dos genes con efectos opuestos Ejemplo: anchura de la hoja en cebada “Hannchen” WN Wn wN wn W : ancho normal; WN WWNN WWNn WwNN WwNn w: hoja más ancha Wn WWNn WWnn WwNn Wwnn N: ancho normal; wN WwNN WwNn wwNN wwNn n: hoja más estrecha wn WwNn Wwnn wwNn wwnn Grado en Ciencias Experimentales 59 Herencia poligénica Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios genes. Cada gen contribuye una pequeña cantidad a la expresión del carácter. Evitar la visión del “gen mágico”. Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos. No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión del carácter. A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter, éste se vuelve más cuantitativo. Ejemplos: peso, altura, etc. Grado en Ciencias Experimentales 60 Herencia poligénica ¿Cuántos genes tenemos? Pregunta importante cuando hay enfermedades asociadas. ¿Cuántos genes están involucrados en…? Salzber 2018 BMC Biology https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915‐018‐0564‐x Grado en Ciencias Experimentales 61 Herencia poligénica Ejemplo: color de la piel en humanos si estuviera determinado por tres genes (tres pares de alelos) Grado en Ciencias Experimentales 62 En resumen Los experimentos y las leyes de Mendel La genética con un gen Las variaciones de un gen Las interacciones y epistasias. Fórmula del autocruce del dihíbrido Herencia poligénica Grado en Ciencias Experimentales 63