Síndrome de Down: Información sobre la enfermedad PDF

Síndrome de Down: Información sobre la enfermedad ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down describe un conjunto de síntomas cognitivos y físicos que son el resultado de tener un cromosoma de más, o parte de un cromosoma de más, en el par 21. Los cromosomas transportan los genes que hacen que...

Síndrome de Down: Información sobre la enfermedad ¿Qué es el síndrome de Down? El síndrome de Down describe un conjunto de síntomas cognitivos y físicos que son el resultado de tener un cromosoma de más, o parte de un cromosoma de más, en el par 21. Los cromosomas transportan los genes que hacen que el cuerpo se desarrolle de determinadas maneras y realice determinadas funciones. La mayoría de las células del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas —23 de cada padre—, lo que suma un total de 46 cromosomas. Las personas con el síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, completa o parcial, lo que suma un total de 47 cromosomas. (A este síndrome a veces se le llama 47,XX,+21 o 47,XY,+21 para indicar la presencia de un cromosoma 21 extra.) El cromosoma extra distorsiona el curso normal del desarrollo y provoca determinadas características físicas y discapacidades intelectuales y del desarrollo asociadas con este síndrome.1 El nivel de discapacidad intelectual de las personas con síndrome de Down varía, pero suele ser de leve a moderado. Generalmente, los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos fundamentales del desarrollo más tarde que los otros niños.2 Las personas con este síndrome también tienen más probabilidades de nacer con anomalías cardíacas y corren más riesgo de desarrollar trastornos auditivos y de la vista, la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades.1 Sin embargo, con el apoyo y el tratamiento adecuados, muchas personas con síndrome de Down tienen una vida feliz y productiva.3 En las últimas décadas, la expectativa de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado drásticamente, de 25 años en 1983 a 60 años en la actualidad.4 ¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Down? Los síntomas del síndrome de Down varían de persona a persona. Las personas con síndrome de Down pueden tener diferentes problemas en diferentes momentos de su vida. Síntomas físicos Los signos físicos más comunes del síndrome de Down incluyen1,2: ● Disminución del tono muscular o poco tono muscular ● ● ● ● ● ● ● ● Cuello corto con exceso de piel en la nuca Perfil facial y nariz aplanados Cabeza, orejas y boca pequeñas Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de Brushfield) Manos cortas y anchas con dedos cortos Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo, debido a la disminución del tono muscular, un niño con síndrome de Down puede tardar más en aprender a girar sobre si mismo, sentarse, ponerse de pie y caminar. A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en actividades físicas como los otros niños.3 Puede que a los niños con síndrome de Down les lleve más tiempo que a los otros niños alcanzar los hitos del desarrollo, pero tarde o temprano alcanzarán muchos de ellos.2 Síntomas intelectuales y del desarrollo Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y aprendizaje, son comunes en las personas con síndrome de Down y suelen ir de leves a moderados. Rara vez, el síndrome de Down se asocia con un retraso cognitivo grave.1La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las habilidades de comunicación necesarias, aunque puede llevarles más tiempo que a los otros niños. En los primeros años, son particularmente útiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje expresivo y el desarrollo del habla.5 Enfermedades y trastornos asociados Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de desarrollar otras enfermedades, entre ellas trastornos del espectro del autismo, problemas hormonales y glandulares, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías cardíacas ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down? El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21. A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par. La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.1,2 Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores descubrieron que:2 ● ● ● En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre. En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide. En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece. Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down Los estudios muestran que hay tres tipos de cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down. ● ● ● Trisomía 21 completa. En este caso, un error durante la formación del óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia completa del cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de esa persona —es decir, hay una trisomía completa. La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.1,2,3 Trisomía 21 mosaico. Las células del cuerpo no son exactamente iguales. En alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las células del cuerpo tienen el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A esto se le llama "mosaicismo". La trisomía 21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa temprana del desarrollo pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21 mosaico pueden ser diferentes de los de las personas con trisomía 21 completa o trisomía 21 por translocación, según la cantidad de células en las que haya un cromosoma extra.1,2 Trisomía 21 por translocación. En este tipo de cambio cromosómico, las células tienen solo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte extra del cromosoma "se pega" a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. estudios directo del genotipo del feto a través de biopsias del liquido amniótico o vellosidades coriales. Estos son estudios confirmatorios. ¿Cuántas personas tienen el síndrome de Down o corren riesgo de tenerlo? Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por sus siglas en inglés), en los Estados Unidos nacen aproximadamente 6.000 bebés con síndrome de Down cada año, es decir, que el síndrome afecta a alrededor de 1 de cada 691 nacimientos vivos.1 El síndrome de Down es la causa más común de discapacidades intelectuales leves a moderadas por anormalidades cromosómicas. Los investigadores conocen algunos de los factores de riesgo del síndrome de Down, pero no todos. Por ejemplo, los padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down u otro trastorno cromosómico, o que tienen ellos mismos algún trastorno cromosómico, tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down.3 La edad de la madre y el riesgo de síndrome de Down Dado que la probabilidad de que un óvulo contenga un copia extra del cromosoma 21 aumenta significativamente con la edad de la mujer, las mujeres mayores tienen muchas más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down que las mujeres jóvenes. Aunque las mujeres mayores de 35 años representan menos del 15% del total de nacimientos anuales6 en los Estados Unidos, alrededor del 40% de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres en este grupo etario.4 Esta probabilidad aumenta junto con la edad. ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Down? Los profesionales de la salud pueden detectar la presencia del síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Hay dos tipos de pruebas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo: ● ● Prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar que existe una probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicará una mayor probabilidad, el profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico. Prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con exactitud la presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección. Son estudios directos del genotipo del feto a través de biopsias del líquido amniótico o vellosidades coriales. Estos son estudios confirmatorios, se suelen solicitar ante pruebas de detección positivas. Prueba de detección prenatal del síndrome de Down Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas incluyen diversos análisis de sangre que puede hacerse tanto en el primer como en el segundo trimestre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre. El análisis de sangre le permite al profesional de la salud detectar la presencia de "marcadores", como determinadas proteínas, en la sangre de la madre que podrían sugerir una mayor probabilidad de que el bebé tenga el síndrome de Down.2 La ecografía o ultrasonido se llama translucencia nucal. Estos estudios orientan al diagnóstico pero no son confirmatorios. Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de detectar.2,3 Diagnóstico del síndrome de Down luego del nacimiento El diagnóstico de síndrome de Down después del nacimiento suele basarse, en primera instancia, en los signos físicos del síndrome. Pero dado que los individuos con síndrome de Down pueden no tener estos síntomas y que muchos de estos síntomas son comunes en la población general, el profesional de la salud tomará una muestra de sangre del bebé para confirmar el diagnóstico. La muestra de sangre se analiza para determinar el cariotipo es decir la cantidad de cromosomas del bebé.11 ¿Cuáles son los tratamientos comunes para el síndrome de Down? No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales.1 Las personas con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e integrados a la comunidad. Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. Esto incluye, a modo de ejemplo: médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúen con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación adecuados.