Biocell Cours 1 PDF

Les récepteurs couplés aux protéines G Décrivez le rôle des récepteurs couplés aux possèdent un site de fixation du ligand et protéines G. sont impliqués dans la transmission de signaux cel...

Les récepteurs couplés aux protéines G Décrivez le rôle des récepteurs couplés aux possèdent un site de fixation du ligand et protéines G. sont impliqués dans la transmission de signaux cellulaires. Comment la protéine Gs influence-t-elle la La protéine Gs active la PKA (protéine kinase PKA ? A) en stimulant l'adénylate cyclase. La protéine Gq active la PKC (protéine kinase C) via la production de DAG (diacylglycérol) et Quel est l'effet de la protéine Gq sur la PKC ? permet la sortie de Ca2+ du réticulum endoplasmique grâce à l'IP3. Définissez l'effet de la protéine Gi sur La protéine Gi inhibe l'adénylate cyclase, l'adénylate cyclase. réduisant ainsi la production d'AMP cyclique. Quels types de protéines G sont mentionnés Les types de protéines G mentionnés sont Gs, dans le contenu ? Gq et Gi. La phosphorylation est un mode important de Décris le rôle de la phosphorylation dans contrôle de l'activité des protéines, l'activité des protéines. influençant leur fonction et leur interaction.  Les deux types de kinases mentionnées sont Quelles sont les deux types de kinases les sérines-thréonines kinases et les tyrosine mentionnées ? kinases. Les récepteurs à activité nucléaire activent la Comment les récepteurs à activité nucléaire transcription par la liaison de l'hormone, ce activent-ils la transcription ? qui entraîne la libération de l'inhibiteur et la translocation au noyau. Un récepteur à activité tyrosine kinase (RTK) Définis ce qu'est un récepteur à activité est un type de récepteur qui, lorsqu'il est tyrosine kinase (RTK). activé, phosphoryle des résidus de tyrosine sur lui-même et sur d'autres protéines. Un homodimère ou un hétérodimère se forme Comment se forme un homodimère ou un lorsque deux récepteurs identiques ou hétérodimère dans le contexte des récepteurs différents se lient ensemble après la à activité nucléaire ? translocation au noyau. Décris le processus de libération de La liaison de l'hormone au récepteur entraîne l'inhibiteur dans les récepteurs à activité la libération de l'inhibiteur, permettant ainsi nucléaire. l'activation de la transcription. Les types de récepteurs mentionnés sont les Décrire les types de récepteurs mentionnés récepteurs membranaires et les récepteurs à dans le chapitre. activité nucléaire.  Les anomalies peuvent affecter la Comment les anomalies peuvent-elles transduction du signal par des altérations du affecter la transduction du signal ? récepteur, de la protéine G ou de l'effecteur. Une altération du récepteur peut inclure une Définir une altération du récepteur dans le autoactivation constitutive, une insensibilité contexte de la signalisation. aux ligands habituels ou une sensibilité anormale à certains ligands inhabituels. Quels types d'altérations peuvent affecter la La protéine G peut être altérée par une protéine G ? autoactivation constitutive. Une altération de l'effecteur peut se Décrire une altération de l'effecteur dans le manifester par une autoactivation processus de signalisation. constitutive. Les ligands sont des molécules qui se lient Quels sont les ligands dans le contexte des aux récepteurs pour déclencher une réponse récepteurs ? cellulaire. Les récepteurs couplés aux protéines G Comment les récepteurs couplés aux peuvent être affectés par des anomalies protéines G sont-ils affectés par des telles que l'autoactivation ou l'insensibilité anomalies ? aux ligands.  L'AVP se lie à son récepteur (7TM), ce qui entraîne la mise en membrane luminale Décrivez le rôle de l'AVP dans le rein. d'AQP2 dans les cellules principales du tube collecteur, augmentant ainsi la perméabilité à l'eau. L'AVP, en se liant à son récepteur V2, favorise Comment l'AVP affecte-t-elle la perméabilité à l'insertion d'AQP2 dans la membrane l'eau dans le rein ? luminale, augmentant ainsi la réabsorption d'eau. Le récepteur V2 est un récepteur couplé aux Définissez le récepteur V2 de l'arginine protéines G (RCPG) qui, lorsqu'il est activé par vasopressine. l'AVP, stimule la réabsorption d'eau dans les cellules du tube collecteur du rein. Les aquaporines impliquées sont AQP2, AQP3 Quels sont les aquaporines impliquées dans et AQP4, qui facilitent le transport de l'eau à le processus de réabsorption d'eau ? travers les membranes cellulaires. L'AVP augmente la perméabilité de la Comment l'AVP influence-t-elle la membrane luminale en favorisant l'insertion réabsorption d'eau dans le tube collecteur ? d'AQP2, ce qui permet une plus grande réabsorption d'eau. Les mutations peuvent causer une résistance du tube collecteur à l'action de l'AVP, Décrire les effets des mutations sur le tube entraînant une incapacité du rein à collecteur en présence d'AVP. concentrer l'urine, ce qui conduit au diabète insipide néphrogénique.  Il s'agit d'une condition causée par des Définir le diabète insipide néphrogénique mutations LOF dans le gène AVPR2, congénital lié à l'X. entraînant une incapacité à concentrer l'urine. Les mutations LOF dans le gène AQP2 provoquent un diabète insipide Comment les mutations dans le gène AQP2 néphrogénique congénital autosomique, qui affectent-elles la concentration de l'urine ? peut être dominant ou récessif selon la mutation. Les mutations dans le gène AVPR2 entraînent Quelles sont les conséquences des mutations un diabète insipide néphrogénique congénital dans le gène AVPR2 ? lié à l'X. Le récepteur V2 de l'arginine vasopressine est Décrire le rôle du récepteur V2 de l'arginine impliqué dans la réabsorption d'eau dans le vasopressine. tube collecteur. Les gènes associés incluent AVPR2 et AQP2, Quels gènes sont associés au diabète insipide dont les mutations peuvent causer des néphrogénique ? formes congénitales de la maladie. Les mutations dans AQP2 peuvent être Comment les mutations dans AQP2 peuvent- classées comme autosomiques dominantes elles être classées ? ou récessives, selon la nature de la mutation.  C'est une condition caractérisée par l'incapacité des reins à concentrer l'urine, Définir le diabète insipide néphrogénique. souvent causée par des mutations génétiques. La TSH hypophysaire stimule la production de Décrivez le rôle de la TSH hypophysaire dans T4, l'hormone tétraiodothyronine, par la la production de T4. thyroïde via les voies PKC et PKA. Il existe des mutations somatiques avec gain de fonction (nodule thyroïdien) et des Quels types de mutations peuvent affecter le mutations germinales avec gain récepteur de TSH ? (hyperthyroïdie) ou perte (hypothyroïdie) de fonction. Comment les mutations du récepteur de TSH Les mutations peuvent entraîner un effet peuvent-elles affecter la fonction thyroïdienne trophique, comme le goitre, et un effet ? sécrétoire, comme l'hyperthyroïdie. Une mutation avec gain de fonction du récepteur de TSH peut entraîner une Définissez l'effet d'une mutation avec gain de activation constitutive des voies Gs et Gq, fonction du récepteur de TSH. provoquant une hyperthyroïdie sans la présence de TSH. L'autoactivation du récepteur de TSH est Comment se manifeste l'autoactivation du variable selon les mutations, ce qui peut récepteur de TSH ? influencer la sécrétion d'hormones thyroïdiennes.  Une mutation germinale peut entraîner soit Quel est l'effet d'une mutation germinale sur un gain de fonction, provoquant une la fonction thyroïdienne ? hyperthyroïdie, soit une perte de fonction, entraînant une hypothyroïdie. Il s'agit d'une anomalie dans les cellules somatotropes hypophysaires qui stimule la sécrétion comme le ferait la GH-RH Décrire l'anomalie somatique liée à la hypothalamique, entraînant des tumeurs protéine Gs mutée. hypophysaires, une prolifération et une sécrétion accrues des cellules somatotropes, ce qui peut conduire à l'acromégalie. Elle se manifeste par un tableau mosaïque qui dépend du stade embryonnaire où la mutation a eu lieu, entraînant des anomalies Comment se manifeste une anomalie plus ou moins diffuses, des tumeurs et une germinale liée à la protéine Gs mutée ? hypersécrétion d'hormones, ce qui peut provoquer une résistance à certaines hormones. Le syndrome de McCune-Albright est une condition résultant d'une anomalie mosaïque Définir le syndrome de McCune-Albright. liée à une mutation germinale, caractérisée par des anomalies osseuses, des troubles endocriniens et des taches cutanées. La mutation germinale peut entraîner la Quel est l'effet d'une mutation germinale sur dystrophie d'Albright, qui est associée à des la dystrophie d'Albright ? anomalies osseuses et à des troubles endocriniens. Le récepteur de TSH (thyroid-stimulating hormone) est impliqué dans la régulation de Expliquer le rôle du récepteur de TSH dans le la fonction thyroïdienne et peut être affecté contexte de la protéine G mutée. par des mutations de la protéine G, influençant ainsi la signalisation hormonale.  Il s'agit d'une patiente qui a présenté une Décrire le cas d'une patiente enceinte avec hyperthyroïdie inexpliquée, mais qui a guéri hyperthyroïdie inexpliquée. après l'accouchement. L'HCG, hormone produite durant la grossesse, Comment l'HCG influence-t-elle la thyroïde est structurellement proche de la TSH et durant la grossesse ? stimule la thyroïde à des concentrations élevées, notamment dans des cas tumoraux. La mutation GOF du récepteur TSH entraîne une sensibilité anormale à un ligand, Définir la mutation GOF du récepteur TSH. provoquant une stimulation anormale en réponse à l'HCG. Le test consiste à exprimer le récepteur WT Quel test est utilisé pour observer ou muté dans des cellules et à observer la l'expression du récepteur TSH ? production d'AMPc. Comment se manifeste la réponse normale La réponse normale se manifeste par une du récepteur TSH ? réponse adéquate à la TSH. En cas de mutation, il y a une stimulation Décrire l'impact de l'HCG sur le récepteur TSH anormale du récepteur TSH en réponse à dans le cas de mutation. l'HCG.  Le récepteur RET, lorsqu'il se lie au ligand Décrire le rôle du récepteur RET dans la GDNF et à son co-récepteur GFRα1, entraîne signalisation cellulaire. une dimérisation, une autophosphorylation et la phosphorylation de multiples cibles. Des mutations ponctuelles avec gain de fonction (GOF) du gène RET sont associées au syndrome NEM II, qui inclut des conditions Comment les mutations du gène RET sont- telles que le phéochromocytome, elles liées au syndrome NEM II ? l'hyperparathyroïdie, la neuropathie motrice charcot-Marie-Tooth (CMT) et parfois la maladie de Hirschsprung. Le GDNF est un ligand qui se fixe au Définir le facteur neurotrophique dérivé des récepteur RET, jouant un rôle crucial dans la cellules gliales (GDNF). survie et la différenciation des neurones. La dimérisation se produit lorsque deux Expliquer le processus de dimérisation dans molécules de récepteur se lient ensemble le contexte des récepteurs à activité tyrosine après la fixation d'un ligand, ce qui active les kinase. voies de signalisation intracellulaire. L'autophosphorylation des récepteurs à Quels sont les effets de l'autophosphorylation activité tyrosine kinase, comme le RET, active des récepteurs à activité tyrosine kinase ? des cascades de signalisation qui régulent divers processus cellulaires. Les récepteurs à activité nucléaire sont des protéines qui, lorsqu'elles se lient à un ligand, Décrivez les récepteurs à activité nucléaire. forment un complexe qui transloque au noyau et active la transcription des gènes.  Les mutations peuvent entraîner des conséquences variées sur l'action des Comment les mutations affectent-elles les récepteurs nucléaires, modifiant leur récepteurs à activité nucléaire ? sensibilité au ligand, aux co-facteurs et à l'ADN. Le SICA est une condition où une mutation du récepteur aux androgènes entraîne une Définissez le syndrome d'insensibilité diminution de la sensibilité du récepteur, complète aux androgènes (SICA). résultant en un caryotype masculin (46 XY) avec des gonades mâles mais une morphologie féminine. Une mutation qui diminue la sensibilité au ligand dans l'hypophyse peut entraîner une Comment une mutation dans l'hypophyse augmentation de la sécrétion de l'hormone affecte-t-elle la sécrétion hormonale ? par rétrocontrôle, provoquant une hyperstimulation. Les mutations peuvent causer une Décrivez les conséquences des mutations sur insensibilité complète ou partielle aux la sensibilité des récepteurs. ligands, affectant ainsi la réponse cellulaire et la régulation hormonale. Le chapitre mentionne les récepteurs Quels types de récepteurs sont mentionnés membranaires et les récepteurs à activité dans le chapitre ? nucléaire. Le complexe H-R se forme lorsque le Comment se forme le complexe H-R et quelle récepteur se lie à un ligand, ce qui entraîne est son action ? sa translocation au noyau et l'activation de la transcription des gènes.  Les ligands sont des molécules qui se lient Définissez le terme 'ligands' dans le contexte aux récepteurs pour déclencher une réponse des récepteurs. biologique, comme l'activation de la transcription des gènes. On distingue des anomalies quantitatives, Décrire les types d'anomalies liées aux dues à des anomalies de concentration des ligands. ligands, et des anomalies qualitatives, dues à des anomalies de structure des ligands. Les causes incluent l'hyper ou hyposécrétion Quelles sont les causes des anomalies liées du ligand, une mutation provoquant une aux ligands ? structure anormale du ligand, et la présence d'un ligand inhabituel endogène ou exogène. Les récepteurs membranaires sont des protéines situées dans la membrane cellulaire Définir les récepteurs membranaires. qui interagissent avec des ligands pour transmettre des signaux à l'intérieur de la cellule. Les récepteurs à activité nucléaire sont des protéines qui se lient à des ligands et Définir les récepteurs à activité nucléaire. agissent comme des facteurs de transcription pour réguler l'expression génique. Les anomalies de signalisation peuvent Comment les anomalies de signalisation entraîner des pathologies en perturbant la peuvent-elles affecter le corps ? communication cellulaire, ce qui peut affecter divers processus biologiques.  La leptine est sécrétée par le tissu adipeux et Décrire la fonction de la leptine dans le corps régule la prise alimentaire en agissant sur humain. l'hypothalamus. Une mutation dans l'exon 3 du gène LEP peut Comment la mutation du gène LEP affecte-t- entraîner un taux indétectable de leptine elle la production de leptine ? dans le sérum, comme observé chez une fille de 14 ans. Définir le rôle de l'hypothalamus dans la L'hypothalamus reçoit des signaux de leptine régulation de la prise alimentaire. pour aider à réguler la prise alimentaire. L'analyse immunohistochimique permet de Expliquer l'importance de l'analyse visualiser la production de leptine dans le immunohistochimique dans l'étude de la tissu adipeux, comparant les sujets affectés leptine. et les contrôles. Il s'agit d'une fille de 14 ans avec un IMC de Décrire le cas clinique mentionné concernant 31,5 et un taux indétectable de leptine, la leptine. indiquant une anomalie génétique. Comment la leptine est-elle produite dans le La leptine est produite par le tissu adipeux. corps ?  L'IMC, ou indice de masse corporelle, est un Définir l'IMC et son importance dans l'étude indicateur de la corpulence qui peut être lié à de la leptine. la régulation de la leptine. Des anomalies dans la production ou la réception de la leptine peuvent contribuer à Quel est le lien entre la leptine et l'obésité ? des cas d'obésité, comme observé dans le cas clinique. La mutation L72S du gène LEP empêche la Décrivez l'anomalie du gène de la leptine sécrétion de la leptine par le tissu adipeux, ce observée chez le patient. qui explique l'obésité modérée du patient. On utilise un anticorps spécifique de la leptine Comment la leptine est-elle analysée dans le pour réaliser une IP du sérum, suivie d'une sérum du patient ? analyse par Western Blot (WB). L'analyse du milieu de culture montre que la Quelle est la différence entre l'analyse du leptine est produite, tandis que l'analyse du milieu de culture et du lysat cellulaire dans lysat cellulaire indique qu'elle n'est pas l'étude de la leptine ? sécrétée. La leptine est une hormone produite par le Définissez le rôle de la leptine dans le corps tissu adipeux qui régule l'appétit et le humain. métabolisme énergétique.  Elle montre que la leptine est produite mais Que révèle l'expression du cDNA de la leptine pas sécrétée, ce qui est lié à la mutation du mutante dans des cellules HEK293 ? gène. Cette mutation empêche la sécrétion de la Quel est l'impact de la mutation L72S sur la leptine, contribuant ainsi à l'obésité modérée sécrétion de la leptine ? du patient. Les mutations inactivatrices du gène de la leptine entraînent une non-signalisation dans l'ARC, ce qui réduit la signalisation vers le Décrivez les conséquences des mutations PVN et provoque une perception d'un déficit inactivatrices du gène de la leptine. énergétique, entraînant une mauvaise régulation de la faim et des dépenses énergétiques. Le traitement par leptine exogène compense le manque de signalisation causé par les Comment le traitement par leptine exogène mutations inactivatrices du gène de la aide-t-il les individus avec des mutations du leptine, permettant ainsi une meilleure gène de la leptine ? régulation de la faim et des dépenses énergétiques. Le phénotype est similaire à celui observé Définissez le phénotype observé en cas de avec des mutations inactivatrices du gène de mutation inactivatrice du récepteur de la la leptine, entraînant également des leptine. problèmes de régulation de la faim et des dépenses énergétiques. Il y a une non-signalisation dans l'ARC, ce qui Que se passe-t-il dans le système nerveux entraîne une diminution de la signalisation central en cas de mutation du gène de la vers le PVN, affectant la perception de leptine ? l'énergie et la régulation de la faim.  La déficience congénitale en leptine est très rare et se caractérise par des taux Décris la déficience congénitale en leptine. indétectables de leptine dans le sérum en raison d'une mutation non-sens homozygote. La mutation non-sens homozygote du gène Comment la mutation du gène LEP affecte la LEP entraîne un décalage du cadre de lecture, production de leptine ? ce qui produit une protéine tronquée qui n'est pas sécrétée. La leptine est une hormone impliquée dans la Définis le rôle de la leptine dans l'organisme. régulation de l'appétit et du métabolisme énergétique. Une absence de leptine dans le sérum peut Quelles sont les conséquences d'une absence entraîner des troubles de la régulation de de leptine dans le sérum ? l'appétit et des déséquilibres métaboliques. La mutation se manifeste par un décalage du Comment se manifeste la mutation du gène cadre de lecture du gène LEP, entraînant la de la leptine ? production d'une protéine tronquée. Les ligands FasL se lient au récepteur Fas des Décrire le rôle des ligands FasL dans la lymphocytes, ce qui limite la prolifération prolifération lymphocytaire. lymphocytaire par apoptose.  Ces mutations entraînent l'absence Comment les mutations inactivatrices de FasL d'apoptose, ce qui peut conduire à un ou de Fas affectent-elles l'apoptose ? syndrome lymphoprolifératif. Les auto-anticorps stimulants provoquent une Définir les auto-anticorps stimulants et leur hyperstimulation de la thyroïde, entraînant effet sur la thyroïde. une hyperthyroïdie, comme dans la maladie de Basedow. Les auto-anticorps bloquants, sécrétés par Expliquer l'impact des auto-anticorps certains clones lymphocytaires, entraînent bloquants sur la fonction thyroïdienne. une hypothyroïdie. L'expression alternative des clones peut Comment l'expression alternative des clones donner lieu à des anticorps activateurs ou lymphocytaires influence-t-elle la fonction inhibiteurs, entraînant une alternance entre thyroïdienne ? hyperthyroïdie et hypothyroïdie. Les anomalies incluent des auto-anticorps qui bloquent le récepteur de l'acétylcholine, Décrire les anomalies dues à des anticorps entraînant une non-fixation d'ACh, une ciblant le récepteur de l'acétylcholine. dégradation accélérée du récepteur et une destruction de la membrane post-synaptique via le complément. Comment se manifeste la myasthénie auto- La myasthénie auto-immune se manifeste par immune ? une faiblesse musculaire d'intensité variable.  Les auto-anticorps bloquent le récepteur de Définir le rôle des auto-anticorps dans la l'acétylcholine, ce qui empêche la fixation de myasthénie auto-immune. l'ACh et conduit à des anomalies au niveau de la jonction neuromusculaire. Les auto-anticorps entraînent la destruction Quel est l'impact des auto-anticorps sur la de la membrane post-synaptique, affectant membrane post-synaptique ? ainsi la transmission neuromusculaire. La dégradation du récepteur de Expliquer le processus de dégradation du l'acétylcholine est accélérée par la présence récepteur de l'acétylcholine dans la d'auto-anticorps, ce qui compromet la myasthénie auto-immune. fonction neuromusculaire. Connaître et comprendre les anomalies de la Décrire l'importance de comprendre les signalisation permet d’identifier anomalies de la signalisation. spécifiquement les maladies et de mieux envisager des thérapeutiques. La liaison est non covalente et réversible avec Comment se caractérise la liaison ligand- des paramètres biophysiques précis pour récepteur ? chaque couple ligand-récepteur. Chaque couple L-R est caractérisé par des Définir les paramètres associés à chaque paramètres d’association et de dissociation couple ligand-récepteur. propres.  La compétition entre les ligands d’un même Expliquer l'effet de la compétition entre les récepteur entraîne des réponses cellulaires ligands sur un même récepteur. différentes.