Maladie de Huntington - Fiche de Cours 2023-2024 PDF

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Révisions : sri ja ya Révisions : UNIVERSITÉ UNIVERSITÉ DE PARIS PARIS-EST-CRÉTEIL LAS3 2022 - 2023 2023 - 2024 UE – Maladies génétiques et rares Fiche de cours N°8 Maladie de Huntington ACTUALISATION PLAN I. Introduction l o u II. La maladie de Huntington u tta III. Conclusion M o Légendes Notion nouvelle cette année 7 9 17 Notion déjà tombée au concours 6 0 6 51  I. Introduction / II. La maladie de Huntington / III. Conclusion s ri I. Introduction Histoire jaya Chorée vient du grec ancien xoreia qui signifie dance Danse de Saint-Guy Chorée de Mouvement involontaire, non rythmique Huntington l o u 1ères personnes intéressées : u t ta Chronologie o Parecelsus § § M o Alchimiste Contexte ferveur collective - Religion § Contexte infectieux o Sydenham § Chorée post infectieuse o Huntington § Chorée sur le plan clinique et héréditaire § Transmission de la maladie o Rosalind Franklin § Structure de L’ADN élucidée Étude de liaison en 1983 o Diagnostiquer le chromosome 4 § Étude réalisée sur le génome 1993 : Découverte du gène HTT IT 15 1996 : Modèle murin 2002 : Essais thérapeutiques 1ère description clinique : surtout adulte o Folie o Suicide et transmission 7 9 6 17 0 651 UNIVERSITÉ PARIS-EST-CRÉTEIL 2023 - 2024 2 /14  I. Introduction / II. La maladie de Huntington / III. Conclusion s ri I. Introduction Histoire jaya « La chorée héréditaire, comme je l'appellerai, est confinée à certaines et heureusement quelques familles, et leur a été transmis, un héritage de générations lointaines dans le passé sombre. Il est dont parlent ceux dans les veines desquels les germes de la maladie sont connus pour exister, avec une sorte d’horreur, et pas du tout fait allusion, sauf par une extrême nécessité, quand il est mentionné comme "cela désordre." Elle s'accompagne généralement de tous les symptômes de la chorée commune, seulement dans une situation aggravée. Degré, ne On Chorea, George se manifestant presque jamais jusqu'à l'âge adulte ou moyen, puis venant progressivement mais Hungtington sûrement, augmentant par degrés, et occupant souvent des années dans son développement, jusqu'à ce que l'infortuné n'est plus qu'une épave tremblante de lui-même. C'est aussi courant et c'est même, je crois, plus fréquent chez les hommes que chez les femmes, alors que je ne suis pas conscient que la saison ou le teint n'a d’influence en la matière. Il y a trois particularités marquées de cette maladie : 1. Son caractère héréditaire. 2. Une tendance à la folie et au suicide. 3. Se manifestant comme une maladie grave seulement à l'âge adulte » I. Introduction Symptômes l o o Dans le sens génétique : la plus fréquente u Huntington : maladie neurodégénérative monogénique AD parmi les plus fréquentes t ta o Les répétitions de triplet CAG sont plus élevées dans les allèles des populations caucasiennes, que dans les populations asiatiques ou africaines u Épidémiologie o Quand on a des répétitions 27-35 M o On n’a pas la maladie mais instable o Et risque d'augmenter en nombre de réponses à la descendance Prévalence o Maladie rare : Prévalence < 1/2000 o 1/10000 pays de l’Ouest o 1 à 7 /million au Japan, Taiwan et Hong Kong o