Síndrome de Down (Trisomía 21) - Biología - PDF

**Primer tema** **ADN Y CROMOSOMAS** El ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico y él se encarga de codificar la información genética en forma de un código que combina 4 bases nitrogenadas: adenina, guanina, timina, citosina. El ADN está formado por nucleótidos, ellos contienen azucare...

**Primer tema** **ADN Y CROMOSOMAS** El ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico y él se encarga de codificar la información genética en forma de un código que combina 4 bases nitrogenadas: adenina, guanina, timina, citosina. El ADN está formado por nucleótidos, ellos contienen azucares, grupo fosfatos y bases nitrogenadas (las anteriores dichas) El ADN es bicatenario y antiparalelo, cada cadena se une por puentes de hidrogeno (se pueden romper en la fase S del ciclo celular) y los nucleótidos por enlaces fosfodiéster. El ADN se empareja según la ley de chargaff que dice que la proporción de un nucleótido en una cadena es igual a la siguiente, se aparean específicamente entre sí. Entonces: - **ADENINA CON TIMINA** - **GUANINA CON CITOSINA** El ADN es plano lo que le permite empaquetarse de forma más compacta. **LOS NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO SON:** Cromatina - Genética e Biologia - InfoEscola 1. **Nucleosoma:** el ADN se empaqueta alrededor de una proteína de histona. La proteína de histona es un complejo de proteinasa tetramericas. 2. **Cromatina: son varios paquetes de nucleosomas** 3. **Cromosoma:** es el mayor nivel de empaquetamiento. Son varios empaquetamientos de ADN. **Estructura del cromosoma**  El cariotipo es un análisis de la estructura y morfología de los cromosomas. Los cinetocoros se enchazan un lado del otro y unen los brazos cortos y largos. Nomenclatura cromosómica: usa patrones de bandeo que son líneas blancas negras y blancas. Esa nomenclatura sirve para ubicarnos físicamente en los cromosomas. 12p23.4 **Donde:** **12:** ubicación cromosoma **P:** tipo de brazo **23:** banda **4:** subbanda Los cromosomas se clasifican según la ubicación del centrómero: Resultado de imagen de metacentricos **Metacéntricos:** el centrómero se encuentra en el centro. **Submetacentricos:** el centrómero se ubica un poco mas arriba del centro y sus brazos son más cortos. **Acrocéntricos:** el centrómero se encuentra casi en los extremos de las cromátidas **Telocéntrico:** el centrómero se encuentra en el telómero. **ANOMALIAS CROMOSOMICAS** **ANOMALIAS NUMERICAS** Pueden clasificarse según su número de cromosomas en: - **Poliploidía**: en todos los cromosomas hay uno de mas - **Aneuploidía**: variación en el número de cromosomas. Pierde o gana cromosomas. **Según las células en:** - **Anomalías numéricas mosaico:** afección en un grupo especifico de células - **Anomalías numéricas constitutivas:** afección en todas las células el cuerpo. **1. Síndrome de Turner (45, X)** - **Causa:** Monosomía del cromosoma X; las personas afectadas solo tienen un cromosoma sexual X (45, X) en lugar de dos. - **Características:** - Fenotipo femenino. - Baja estatura y desarrollo incompleto de caracteres sexuales secundarios (hipogonadismo). - Infertilidad debido a disgenesia gonadal (ovarios en cinta). - Cuello ancho o alado (pterigium colli). - Malformaciones cardíacas, como coartación de la aorta. - Alteraciones renales y posible linfedema en extremidades al nacer **2. Síndrome de Klinefelter (47, XXY)**  - **Causa:** Trisomía XXY en los cromosomas sexuales. - Características: - Fenotipo masculino. - Testículos pequeños (hipogonadismo) y bajos niveles de testosterona. - Ginecomastia (desarrollo de mamas). - Reducción del vello facial y corporal. - Infertilidad por azoospermia. - Disminución de la masa muscular y problemas de aprendizaje. 4. **Síndrome de Down (Trisomía 21)** Resultado de imagen de síndrome de down - **Causa:** Presencia de tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales. - **Características:** - Retraso mental de leve a moderado. - Rasgos físicos distintivos: cara plana, puente nasal deprimido, ojos almendrados con epicanto (pliegue cutáneo en el párpado), cuello corto y lengua protruyente. - Extremidades cortas con manos anchas y pliegue palmar único. - Hipotonía muscular al nacer. - Malformaciones cardíacas congénitas (como defectos del septo auriculoventricular). - Mayor riesgo de problemas como leucemia, Alzheimer de inicio temprano y alteraciones del sistema inmunológico. 5. **Síndrome de Patau (Trisomía 13)** - **Causa:** Presencia de una copia adicional del cromosoma 13. - **Características:** - Malformaciones severas en el sistema nervioso central (holoprosencefalia). - Labio leporino y/o paladar hendido. - Microftalmia o anoftalmia (ojos pequeños o ausentes). - Polidactilia (dedos extra) y pie en mecedora. - Defectos cardíacos graves y alteraciones renales. - Retraso en el crecimiento intrauterino. 6. **Síndrome de Edwards (Trisomía 18)** - **Causa**: Tres copias del cromosoma 18. - **Características:** - Retraso severo en el crecimiento prenatal y postnatal. - Malformaciones craneofaciales: mandíbula pequeña (micrognatia), orejas de implantación baja y occipucio prominente. - Puños con solapamiento de los dedos. - Defectos cardíacos congénitos. - Alteraciones renales, gastrointestinales y esqueléticas**.** - Pie en mecedora y tórax pequeño. **Anomalías estructurales:** producen mal desarrollo, abortos, infertilidad. problemas mentales. **Deleción:** perdida de un fragmento entre un par de cromosomas homólogos.  **Duplicación:** duplicación del material genético entre un par de cromosomas homólogos. Resultado de imagen de duplicaciones **Inversión:** intercambio del material genético entre un par de cromosomas homólogos.  **Sustitución:** intercambio de material genético entre 2 pares de cromosomas NO homólogos. Un solo sentido **Traslocación:** intercambio de material genético entre 2 pares de cromosomas NO homólogos. En doble sentido. **Segundo tema**