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Questions and Answers
¿Cuál es el principal rasgo fenotípico del Síndrome de Turner?
¿Cuál es el principal rasgo fenotípico del Síndrome de Turner?
- Fenotipo masculino
- Desarrollo acentuado de caracteres sexuales secundarios
- Bajo peso al nacer
- Fenotipo femenino (correct)
Qué causa el Síndrome de Klinefelter?
Qué causa el Síndrome de Klinefelter?
- Trisomía XXY de los cromosomas sexuales (correct)
- Anomalía en el cromosoma 13
- Monosomía del cromosoma X
- Trisomía del cromosoma 21
¿Qué característica NO es típica del Síndrome de Down?
¿Qué característica NO es típica del Síndrome de Down?
- Rasgos físicos distintivos
- Malformaciones cardíacas congénitas
- Bajos niveles de testosterona (correct)
- Retraso mental de leve a moderado
¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas está relacionada con la trisomía del cromosoma 21?
¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas está relacionada con la trisomía del cromosoma 21?
¿Qué rasgo es característico del Síndrome de Patau?
¿Qué rasgo es característico del Síndrome de Patau?
¿Cuál es el error de emparejamiento que causa el Síndrome de Turner?
¿Cuál es el error de emparejamiento que causa el Síndrome de Turner?
¿Qué malformación es común en el Síndrome de Down?
¿Qué malformación es común en el Síndrome de Down?
En el contexto de las anomalías cromosómicas, ¿qué es la disgenesia gonadal?
En el contexto de las anomalías cromosómicas, ¿qué es la disgenesia gonadal?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la estructura del ADN es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la estructura del ADN es correcta?
¿Qué nivel de empaquetamiento del ADN se describe como varios paquetes de nucleosomas?
¿Qué nivel de empaquetamiento del ADN se describe como varios paquetes de nucleosomas?
En la nomenclatura cromosómica, ¿qué representa el número '12' en el patrón 12p23.4?
En la nomenclatura cromosómica, ¿qué representa el número '12' en el patrón 12p23.4?
¿Qué tipo de anomalía cromosómica se caracteriza por un número anormal de cromosomas?
¿Qué tipo de anomalía cromosómica se caracteriza por un número anormal de cromosomas?
¿Cuál es la característica principal de los cromosomas metacéntricos?
¿Cuál es la característica principal de los cromosomas metacéntricos?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la poliploidía?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la poliploidía?
Los cinetocoros tienen como función principal:
Los cinetocoros tienen como función principal:
En relación a la estructura del cromosoma, ¿cuál es el mayor nivel de empaquetamiento del ADN?
En relación a la estructura del cromosoma, ¿cuál es el mayor nivel de empaquetamiento del ADN?
Flashcards
ADN
ADN
Ácido desoxirribonucleico. Molécula que almacena la información genética.
Bases nitrogenadas
Bases nitrogenadas
Componentes del ADN: adenina, guanina, timina, citosina.
Nucleosoma
Nucleosoma
Unidad básica de empaquetamiento del ADN alrededor de proteínas histonas.
Cromosoma
Cromosoma
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Cariotipo
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Centrómero
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Poliploidía
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Aneuploidía
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Síndrome de Turner
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Síndrome de Klinefelter
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Síndrome de Down
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Síndrome de Patau
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Anomalías numéricas constitutivas
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Anomalías numéricas mosaico
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Monosomía
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Trisomía
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Study Notes
ADN y Cromosomas
- ADN: Abreviatura de ácido desoxirribonucleico, codifica la información genética.
- Bases nitrogenadas: Adenina, guanina, timina, citosina.
- Nucleótidos: Contienen azúcares, grupos fosfato y bases nitrogenadas.
- ADN bicatenario y antiparalelo: Se une mediante puentes de hidrógeno.
- Nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster.
- Emparejamiento de bases: Adenina con Timina, Guanina con Citosina (Ley de Chargaff).
- ADN plano: Permite un empaquetamiento más compacto.
Niveles de empaquetamiento del ADN
- Nucleosoma: ADN enrollado alrededor de proteínas histonas.
- Cromatina: Varios nucleosomas empaquetados.
- Cromosoma: El mayor nivel de empaquetamiento, varios empaquetamientos de ADN.
Estructura del cromosoma
- Cariotipo: Análisis de la estructura y morfología de los cromosomas.
- Nomenclatura cromosómica: Usa patrones de bandas (líneas claras y oscuras) para ubicarse en los cromosomas.
- Clasificación de cromosomas por ubicación del centrómero: metacéntricos (centrómero en el centro), submetacéntricos (centrómero cerca del centro), acrocéntricos (centrómero cerca del final) y telocéntricos (centrómero en el extremo).
Anomalías cromosómicas numéricas
- Poliploidía: Más de dos juegos completos de cromosomas.
- Aneuploidía: Número anormal de cromosomas (pérdida o ganancia).
- Tipos de aneuploidía según las células afectadas: mosaico (solo algunas células) o constitutiva (todas las células).
Síndromes asociados a anomalías cromosómicas numéricas
- Síndrome de Turner (45, X): Monosomía del cromosoma X (una sola copia).
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Trisomía del cromosoma sexual.
- Síndrome de Down (Trisomía 21): Presencia de tres copias del cromosoma 21.
- Síndrome de Patau (Trisomía 13).
- Síndrome de Edwards (Trisomía 18).
Anomalías cromosómicas estructurales
- Deleciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
- Duplicaciones: Presencia de un fragmento de cromosoma repetido.
- Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento de cromosoma.
- Traslocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.
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Description
Este cuestionario explora los conceptos clave relacionados con el ADN y los cromosomas. Abarca la estructura del ADN, el empaquetamiento del material genético y la morfología cromosómica. Ideal para estudiantes de genética y biología celular.
