Genética: ADN y Cromosomas

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Questions and Answers

¿Cuál es el principal rasgo fenotípico del Síndrome de Turner?

Fenotipo masculino

Desarrollo acentuado de caracteres sexuales secundarios

Bajo peso al nacer

Fenotipo femenino (correct)

Qué causa el Síndrome de Klinefelter?

Trisomía XXY de los cromosomas sexuales (correct)

Anomalía en el cromosoma 13

Monosomía del cromosoma X

Trisomía del cromosoma 21

¿Qué característica NO es típica del Síndrome de Down?

Rasgos físicos distintivos

Malformaciones cardíacas congénitas

Bajos niveles de testosterona (correct)

Retraso mental de leve a moderado

¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas está relacionada con la trisomía del cromosoma 21?

Síndrome de Down (A) Signup and view all the answers

¿Qué rasgo es característico del Síndrome de Patau?

Labio leporino y/o paladar hendido (C) Signup and view all the answers

¿Cuál es el error de emparejamiento que causa el Síndrome de Turner?

Monosomía del cromosoma X (A) Signup and view all the answers

¿Qué malformación es común en el Síndrome de Down?

Malformaciones cardíacas congénitas (C) Signup and view all the answers

En el contexto de las anomalías cromosómicas, ¿qué es la disgenesia gonadal?

Presencia de ovarios en cinta (D) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la estructura del ADN es correcta?

El ADN está formado por nucleótidos que contienen azúcares, grupos fosfatos y bases nitrogenadas. (A) Signup and view all the answers

¿Qué nivel de empaquetamiento del ADN se describe como varios paquetes de nucleosomas?

Cromatina (A) Signup and view all the answers

En la nomenclatura cromosómica, ¿qué representa el número '12' en el patrón 12p23.4?

La ubicación del cromosoma en el cariotipo. (D) Signup and view all the answers

¿Qué tipo de anomalía cromosómica se caracteriza por un número anormal de cromosomas?

Aneuploidía (A) Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de los cromosomas metacéntricos?

El centrómero se encuentra en el centro del cromosoma. (A) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la poliploidía?

La presencia de uno o más cromosomas extra en todos los cromosomas. (A) Signup and view all the answers

Los cinetocoros tienen como función principal:

Separar y mover los cromosomas durante la división celular. (C) Signup and view all the answers

En relación a la estructura del cromosoma, ¿cuál es el mayor nivel de empaquetamiento del ADN?

Cromosoma (A) Signup and view all the answers

Study Notes

ADN y Cromosomas

ADN: Abreviatura de ácido desoxirribonucleico, codifica la información genética.
Bases nitrogenadas: Adenina, guanina, timina, citosina.
Nucleótidos: Contienen azúcares, grupos fosfato y bases nitrogenadas.
ADN bicatenario y antiparalelo: Se une mediante puentes de hidrógeno.
Nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster.
Emparejamiento de bases: Adenina con Timina, Guanina con Citosina (Ley de Chargaff).
ADN plano: Permite un empaquetamiento más compacto.

Niveles de empaquetamiento del ADN

Nucleosoma: ADN enrollado alrededor de proteínas histonas.
Cromatina: Varios nucleosomas empaquetados.
Cromosoma: El mayor nivel de empaquetamiento, varios empaquetamientos de ADN.

Estructura del cromosoma

Cariotipo: Análisis de la estructura y morfología de los cromosomas.
Nomenclatura cromosómica: Usa patrones de bandas (líneas claras y oscuras) para ubicarse en los cromosomas.
Clasificación de cromosomas por ubicación del centrómero: metacéntricos (centrómero en el centro), submetacéntricos (centrómero cerca del centro), acrocéntricos (centrómero cerca del final) y telocéntricos (centrómero en el extremo).

Anomalías cromosómicas numéricas

Poliploidía: Más de dos juegos completos de cromosomas.
Aneuploidía: Número anormal de cromosomas (pérdida o ganancia).
Tipos de aneuploidía según las células afectadas: mosaico (solo algunas células) o constitutiva (todas las células).

Síndromes asociados a anomalías cromosómicas numéricas

Síndrome de Turner (45, X): Monosomía del cromosoma X (una sola copia).
Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Trisomía del cromosoma sexual.
Síndrome de Down (Trisomía 21): Presencia de tres copias del cromosoma 21.
Síndrome de Patau (Trisomía 13).
Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

Anomalías cromosómicas estructurales

Deleciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
Duplicaciones: Presencia de un fragmento de cromosoma repetido.
Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento de cromosoma.
Traslocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

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Description

Este cuestionario explora los conceptos clave relacionados con el ADN y los cromosomas. Abarca la estructura del ADN, el empaquetamiento del material genético y la morfología cromosómica. Ideal para estudiantes de genética y biología celular.