Genética: ADN y Cromosomas
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Questions and Answers

¿Cuál es el principal rasgo fenotípico del Síndrome de Turner?

  • Fenotipo masculino
  • Desarrollo acentuado de caracteres sexuales secundarios
  • Bajo peso al nacer
  • Fenotipo femenino (correct)
  • Qué causa el Síndrome de Klinefelter?

  • Trisomía XXY de los cromosomas sexuales (correct)
  • Anomalía en el cromosoma 13
  • Monosomía del cromosoma X
  • Trisomía del cromosoma 21
  • ¿Qué característica NO es típica del Síndrome de Down?

  • Rasgos físicos distintivos
  • Malformaciones cardíacas congénitas
  • Bajos niveles de testosterona (correct)
  • Retraso mental de leve a moderado
  • ¿Cuál de las siguientes anomalías cromosómicas está relacionada con la trisomía del cromosoma 21?

    <p>Síndrome de Down</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué rasgo es característico del Síndrome de Patau?

    <p>Labio leporino y/o paladar hendido</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el error de emparejamiento que causa el Síndrome de Turner?

    <p>Monosomía del cromosoma X</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué malformación es común en el Síndrome de Down?

    <p>Malformaciones cardíacas congénitas</p> Signup and view all the answers

    En el contexto de las anomalías cromosómicas, ¿qué es la disgenesia gonadal?

    <p>Presencia de ovarios en cinta</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la estructura del ADN es correcta?

    <p>El ADN está formado por nucleótidos que contienen azúcares, grupos fosfatos y bases nitrogenadas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué nivel de empaquetamiento del ADN se describe como varios paquetes de nucleosomas?

    <p>Cromatina</p> Signup and view all the answers

    En la nomenclatura cromosómica, ¿qué representa el número '12' en el patrón 12p23.4?

    <p>La ubicación del cromosoma en el cariotipo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de anomalía cromosómica se caracteriza por un número anormal de cromosomas?

    <p>Aneuploidía</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica principal de los cromosomas metacéntricos?

    <p>El centrómero se encuentra en el centro del cromosoma.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor la poliploidía?

    <p>La presencia de uno o más cromosomas extra en todos los cromosomas.</p> Signup and view all the answers

    Los cinetocoros tienen como función principal:

    <p>Separar y mover los cromosomas durante la división celular.</p> Signup and view all the answers

    En relación a la estructura del cromosoma, ¿cuál es el mayor nivel de empaquetamiento del ADN?

    <p>Cromosoma</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    ADN y Cromosomas

    • ADN: Abreviatura de ácido desoxirribonucleico, codifica la información genética.
    • Bases nitrogenadas: Adenina, guanina, timina, citosina.
    • Nucleótidos: Contienen azúcares, grupos fosfato y bases nitrogenadas.
    • ADN bicatenario y antiparalelo: Se une mediante puentes de hidrógeno.
    • Nucleótidos unidos por enlaces fosfodiéster.
    • Emparejamiento de bases: Adenina con Timina, Guanina con Citosina (Ley de Chargaff).
    • ADN plano: Permite un empaquetamiento más compacto.

    Niveles de empaquetamiento del ADN

    • Nucleosoma: ADN enrollado alrededor de proteínas histonas.
    • Cromatina: Varios nucleosomas empaquetados.
    • Cromosoma: El mayor nivel de empaquetamiento, varios empaquetamientos de ADN.

    Estructura del cromosoma

    • Cariotipo: Análisis de la estructura y morfología de los cromosomas.
    • Nomenclatura cromosómica: Usa patrones de bandas (líneas claras y oscuras) para ubicarse en los cromosomas.
    • Clasificación de cromosomas por ubicación del centrómero: metacéntricos (centrómero en el centro), submetacéntricos (centrómero cerca del centro), acrocéntricos (centrómero cerca del final) y telocéntricos (centrómero en el extremo).

    Anomalías cromosómicas numéricas

    • Poliploidía: Más de dos juegos completos de cromosomas.
    • Aneuploidía: Número anormal de cromosomas (pérdida o ganancia).
    • Tipos de aneuploidía según las células afectadas: mosaico (solo algunas células) o constitutiva (todas las células).

    Síndromes asociados a anomalías cromosómicas numéricas

    • Síndrome de Turner (45, X): Monosomía del cromosoma X (una sola copia).
    • Síndrome de Klinefelter (47, XXY): Trisomía del cromosoma sexual.
    • Síndrome de Down (Trisomía 21): Presencia de tres copias del cromosoma 21.
    • Síndrome de Patau (Trisomía 13).
    • Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

    Anomalías cromosómicas estructurales

    • Deleciones: Pérdida de un fragmento de un cromosoma.
    • Duplicaciones: Presencia de un fragmento de cromosoma repetido.
    • Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento de cromosoma.
    • Traslocaciones: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.

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    Description

    Este cuestionario explora los conceptos clave relacionados con el ADN y los cromosomas. Abarca la estructura del ADN, el empaquetamiento del material genético y la morfología cromosómica. Ideal para estudiantes de genética y biología celular.

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