Manual de Biologie Clasa a XII-a (2017) - PDF

Manualul a fost aprobat pentru editare prin Ordinul Ministrului Educa\iei al Republicii Moldova nr. 510 din 13 iunie 2011. Manualul este elaborat cu suportul proiectului „Educa\ie de calitate ]n mediul rural din Moldova”, finan\at de Banca Mondial[. Acest manual este proprietatea Ministerului Educa\iei al Republicii Moldova. +coala............................................................................................ Manualul nr......................................................................................... Anul Numele Anul Aspectul manualului de folosire =i prenumele elevului =colar la primire la returnare · Dirigintele clasei trebuie s[ controleze dac[ numele elevului este scris corect. · Elevul nu va face niciun fel de ]nsemn[ri ]n manual. · Aspectul manualului (la primire =i la returnare) se va aprecia: nou, bun, satisf[c[tor, nesatisf[c[tor. Comisia de evaluare: Maria Rotaru, grad didactic superior, Liceul Teoretic „Vasile Alecsandri”, Chişin[u Svetlana Rotaru, grad didactic I, Liceul Teoretic „Gheorghe Asachi”, Chişin[u Liuba Rudei, grad didactic superior, Liceul Teoretic „Alexandru Agapie”, s. Pepeni, S`ngerei Stela G]nju, doctor ]n biologie, Universitatea Pedagogic[ de Stat „Ion Creang[”, Chi=in[u Angela Cucer, grad didactic superior, Liceul Teoretic „B.-P. Hasdeu”, B[l\i Toate drepturile asupra acestei edi\ii apar\in Editurii Prut Interna\ional. Reproducerea integral[ sau par\ial[ a textului sau ilustra\iilor din aceast[ carte este permis[ numai cu acordul scris al editurii. Redactor: Andrei Grumeza Corector: Nina Artin Copert[: Marcel +endrea, Denis Gr[dinaru Paginare computerizat[: Zoe Ciumac © N. B]rnaz, M. Le=anu, Gh. Rudic, 2017 © Editura Prut Interna\ional, 2017 Editura se oblig[ s[ achite de\in[torilor de copyright, care ]nc[ nu au fost contacta\i, costurile de reproducere a imaginilor folosite ]n prezenta edi\ie. Editura Prut Interna\ional, str. Alba Iulia nr. 23, bl. 1 A, Chi=in[u, MD 2051 Tel./fax: ( 373 22) 74 93 18; tel.: ( 373 22) 75 18 74; www.edituraprut.md; e-mail: [email protected] Descrierea CIP a Camerei Na\ionale a C[r\ii Bîrnaz, Nina. Biologie: Manual pentru clasa a 12-a/Nina B]rnaz, Mihai Leşanu, Gheorghe Rudic; comisia de evaluare: Rotaru Maria et al. ; Min. Educa\iei al Republicii Moldova. – Chişin[u: Prut Interna\ional, 2017 (Combinatul Poligrafic). – 176 p. ISBN 978-9975-54-344-6 57(075.3) B 33 CUPRINS 1. BAZELE GENETICII 1. 1. Bazele moleculare ale eredit[\ii. Acizii nucleici. Genele................................................................................................................6 1. 2. Replicarea, transcrip\ia, transla\ia.................................................................................................................................................9 1. 3. Bazele materiale ale eredit[\ii. Cromozomii.................................................................................................................................14 1. 4. Reproducerea celular[. Amitoza =i mitoza...................................................................................................................................17 1. 5. Reproducerea celular[. Meioza....................................................................................................................................................21 1. 6. Gametogeneza............................................................................................................................................................................. 25 1. 7. Legile mendeliene de transmitere a caracterelor ereditare...........................................................................................................29 1. 8. Mo=tenirea ]nl[n\uit[ a caracterelor............................................................................................................................................33 1. 9. Mo=tenirea caracterelor cuplate cu sexul....................................................................................................................................36 Material complementar. Mo=tenirea caracterelor ]n cazul interac\iunii genelor...................................................................................40 1. 10. Mo=tenirea grupelor sangvine...................................................................................................................................................44 1. 11. Variabilitatea neereditar[ =i ereditar[ a organismelor. Muta\iile =i semnifica\ia lor....................................................................47 1. 12. Factorii mutageni....................................................................................................................................................................... 50 1. 13. Ereditatea normal[ la om...........................................................................................................................................................54 1. 14. Ereditatea patologic[ la om.......................................................................................................................................................56 1. 15. Genetica uman[ =i impactul ei asupra omului............................................................................................................................60 Test sumativ........................................................................................................................................................................................ 64 2. AMELIORAREA ORGANISMELOR. BIOTEHNOLOGII 2. 1. Ameliorarea animalelor.................................................................................................................................................................70 2. 2. Ameliorarea plantelor...................................................................................................................................................................73 2. 3. Ameliorarea microorganismelor....................................................................................................................................................77 2. 4. Biotehnologiile tradi\ionale =i moderne.........................................................................................................................................79 2. 5. Ingineria genic[............................................................................................................................................................................82 Test sumativ........................................................................................................................................................................................ 85 3. EVOLU|IA ORGANISMELOR PE TERRA. EVOLU|IA OMULUI 3. 1. Ipoteze de baz[ ale originii vie\ii...................................................................................................................................................88 3. 2. Principiile evolu\iei biologice........................................................................................................................................................92 3. 3. Argumentele anatomiei comparate =i ale embriologiei ]n evolu\ia lumii vii...................................................................................95 3. 4. Argumentele paleontologiei =i ale biologiei moleculare ]n evolu\ia lumii vii..................................................................................99 3. 5. Factorii evolu\iei: ereditatea =i variabilitatea...............................................................................................................................103 3. 6. Factorii evolu\iei: interac\iunea organismelor cu factorii de mediu =i selec\ia natural[..............................................................106 3. 7. Direc\iile evolu\iei.......................................................................................................................................................................110 3. 8. Evolu\ia omului...........................................................................................................................................................................112 Test sumativ...................................................................................................................................................................................... 116 4. ECOLOGIA +I PROTEC|IA MEDIULUI 4. 1. Niveluri de integrare =i organizare a materiei vii.........................................................................................................................120 4. 2. Organizarea materiei vii la nivel de individ..................................................................................................................................124 4. 3. Organizarea materiei vii la nivel de popula\ie..............................................................................................................................126 4. 4. Organizarea materiei vii la nivel de biocenoz[.............................................................................................................................130 4. 5. Organizarea materiei vii la nivel de biosfer[................................................................................................................................134 4. 6. Ecosisteme naturale. Ecosistemul terestru-aerian......................................................................................................................138 4. 7. Ecosisteme naturale. Ecosistemul acvatic.................................................................................................................................142 4. 8. Ecosisteme artificiale. Agroecosisteme.....................................................................................................................................146 4. 9. Rela\ii trofice =i piramide ecologice............................................................................................................................................148 4. 10. Echilibrul dinamic ]n cadrul ecosistemului................................................................................................................................151 4. 11. Poluarea ecosistemului terestru-aerian =i protec\ia lui.............................................................................................................155 4. 12. Poluarea ecosistemului acvatic =i protec\ia lui.........................................................................................................................158 Test sumativ...................................................................................................................................................................................... 162 Anexa 1. Rezolvarea problemelor la tema „Legile lui G. Mendel”........................................................................................................165 Anexa 2. Rezolvarea problemelor la temele „Mo=tenirea ]nl[n\uit[ a caracterelor”, „Mo=tenirea caracterelor cuplate cu sexul”......169 Anexa 3. Rezolvarea problemelor la tema „Mo=tenirea grupelor sangvine”........................................................................................172 Anexa 4. Informa\ie din logic[........................................................................................................................................................... 174 Anexa 5. Tipuri de no\iuni................................................................................................................................................................. 174 Anexa 6. Corela\ia dintre no\iuni........................................................................................................................................................ 175 Anexa 7. Metode didactice................................................................................................................................................................ 176 Subcompetenţe profil real Definirea termenilor: gen[, genotip, fenotip, cromozom, organism homozigot, organism heterozigot; Descrierea particularit[\ilor structurale =i func\ionale ale acizilor nucleici; Descrierea proceselor de replicare, transcrip\ie, transla\ie; Identificarea tipurilor de reproducere celular[, tipurilor de cromo- zomi, tipurilor de muta\ii; Abordare Recunoa=terea fazelor mitozei =i ale meiozei; Genetica este una dintre cele Descrierea procesului de gametogenez[; mai mari realiz[ri ale secolului Interpretarea mecanismelor principale de mo=tenire a caractere- XX. Datorit[ ei, ]n biologie s-a lor ereditare; produs o adev[rat[ revolu\ie Aplicarea legilor eredit[\ii la rezolvarea problemelor de genetic[; cu consecin\e greu de b[nuit. Clasificarea muta\iilor =i a factorilor mutageni; Problemele care au fr[m`ntat Compararea mitozei =i meiozei, variabilit[\ii ereditare =i neeredi nenum[rate secole g`ndirea tare; uman[ – ce este ereditatea, Analiza impactului unor factori mutageni asupra organismelor; cum se transmit caracterele Argumentarea necesit[\ii utiliz[rii metodelor speciale în studiul normale de la p[rin\i la copii, geneticii umane; ce reprezint[ bolile ereditare Identificarea modalit[\ilor de prevenire a bolilor ereditare. etc. – ]ncep s[ fie ]n\elese. Dup[ ce a elucidat ceea ce p[rea imposibil – natura cro- Conţinut mozomilor =i a genelor, meca- profil real nismele moleculare de reali zare a informa\ iei ereditare 1.1. Bazele moleculare ale eredit[\ii. Acizii nucleici. Genele etc. –, genetica ]ncearc[ s[ 1.2. Replicarea, transcrip\ia, transla\ia ofere o explica\ie de ansamblu 1.3. Bazele materiale ale eredit[\ii. Cromozomii a vie\ii. 1.4. Reproducerea celular[. Amitoza =i mitoza Descoperirile remarcabile ce 1.5. Reproducerea celular[. Meioza s-au produs ]n ultimii ani asi- 1.6. Gametogeneza gur[ geneticii o pozi\ ie prio 1.7. Legile mendeliene de transmitere a caracterelor ereditare ritar[ printre =tiin\ ele biologice. 1.8. Mo=tenirea înl[n\uit[ a caracterelor 1.9. Mo=tenirea caracterelor cuplate cu sexul Material complementar. Mo=tenirea caracterelor în cazul interac\ iu- nii genelor 1.10. Mo=tenirea grupelor sangvine 1.11. Variabilitatea neereditar[ =i ereditar[ a organismelor. Muta\ iile =i semnifica\ia lor 1.12. Factorii mutageni 1.13. Ereditatea normal[ la om 1.14. Ereditatea patologic[ la om 1.15. Genetica uman[ =i impactul ei asupra omului Test sumativ Subcompetenţe profil umanistic Definirea termenilor: gen[, genotip, fenotip, cromozom, orga- nism homozigot, organism heterozigot; Descrierea particularit[\ilor structurale =i func\ionale ale acizilor nucleici; Identificarea tipurilor de cromozomi, tipurilor de muta\ii; Descrierea procesului de gametogenez[; Interpretarea mecanismelor principale de mo=tenire a caractere- lor ereditare; Aplicarea legilor eredit[\ii la rezolvarea problemelor de genetic[; Clasificarea muta\iilor =i a factorilor mutageni; Compararea variabilit[\ii ereditare =i neereditare; Analiza impactului unor factori mutageni asupra organismelor; Argumentarea necesit[\ii utiliz[rii metodelor speciale ]n studiul geneticii umane; Identificarea modalit[\ilor de prevenire a bolilor ereditare. Modulul 1 BAZELE GENETICII Conţinut profil umanistic 1.1. Bazele moleculare ale eredit[\ii. Acizii nucleici. Genele 1.2. Bazele materiale ale eredit[\ii. Cromozomii 1.3. Gametogeneza 1.4. Legile mendeliene de transmitere a caracterelor ereditare 1.5. Mo=tenirea caracterelor cuplate cu sexul 1.6. Mo=tenirea grupelor sangvine 1.7. Variabilitatea neereditar[ =i ereditar[ a organismelor. Muta\iile =i semnifica\ia lor 1.8. Factorii mutageni 1.9. Ereditatea normal[ la om 1.10. Ereditatea patologic[ la om 1.11. Genetica uman[. Metode de studiu a eredit[\ii umane Test sumativ 1.1 Bazele moleculare ale eredit[\ii. Acizii nucleici. Genele Genetica studiaz[ legile eredit[\ii =i variabilit[\ii organismelor. Ea stabile=te mecanismele care asigur[ conservarea informa\iei genetice =i a modific[rilor ereditare. Ereditatea, ca obiect de studiu al geneticii, reprezint[ proprietatea organismelor de a p[stra =i de a transmite caracterele de la p[rin\i la descenden\i. Aceast[ proprietate contribuie la men\inerea stabilit[\ii caracterelor de-a lungul genera\iilor, a continuit[\ii biologice a indivizilor ]n cadrul speciei de la o genera\ie la alta, asigur`nd astfel conservarea speciei. Informa\ia ereditar[ despre caracterele organismului este localizat[ ]n gene. Gena poate fi definit[ prin diferi\i termeni, =i anume: – termeni fizici: gena reprezint[ un segment de cromozom care con\ine secven\e particulare de nu cleotide; – termeni func\ionali: gena reprezint[ o unitate informa\ional[ care se transcrie ]ntr-o molecul[ de ARNm sau ]ntr-un lan\ polipeptidic; – termeni genetici: gena reprezint[ o unitate informa\ional[ care determin[ un anumit caracter ereditar. }n concep\ia clasic[, gena reprezint[ cea mai mic[ unitate func\ional[ de ereditate, de muta\ie =i de recombinare. Ea stabile=te ordinea nucleotidelor ]n molecula de ARN =i a aminoacizilor ]n molecula proteic[. Genele sunt localizate ]n cromozomi (vezi tema 1.3.), fiind aranjate liniar =i ocup`nd o anumit[ pozi\ie, numit[ locus. }n urma procesului de muta\ie, una =i aceea=i gen[ poate ap[rea sub mai multe forme, numite alele. Alelele determin[ manifest[ri diferen\iate ale aceluia=i caracter. }n fiecare cromozom exist[ doar o singur[ gen[ alel[. }n organismele diploide, ]n cei doi cromozomi omologi, fiecare gen[ ocup[ acela=i locus =i re- prezint[ gene alele. Genele de origine sunt numite gene normale (s[lbatice), iar cele ap[rute prin modificarea acestora sunt numite gene mutante. Astfel, materialul ereditar al organismelor este reprezentat de acizii nucleici. Fiind identifica\i =i separa\ i pentru prima dat[ ]n nucleu, ulterior ace=ti acizi au fost descoperi\i =i ]n alte organite (de exemplu, ] n mito- condrii, cloroplaste, ribozomi). Exist[ dou[ tipuri de acizi nucleici: acid dezoxiribonucleic (ADN) =i acid ribonucleic (ARN), care au un rol important ]n biosinteza proteinelor =i ]n transmiterea informa\iei ereditare de la o genera\ie la alta. Molecula de acid nucleic este format[ dintr-un lan\ de nucleotide (nucleotidele reprezint[ monomerii acizilor nucleici). Fiecare nucleotid[ include trei molecule asociate: o baz[ azotat[, o glucid[ (pentoz[) =i radicalul acidului fosforic. Molecula de ADN are o structur[ complex[, fiind format[ din dou[ catene spiralate una ]n jurul alteia. Fiecare caten[ de ADN este constituit[ din nucleotide, al c[ror num[r poate ajunge p`na la c`teva mii sau milioane. Acidul fosforic =i glucida (dezoxiriboza) sunt similare la toate nucleotidele. Bazele azotate sunt de patru tipuri: adenin[ (A), timin[ (T), guanin[ (G) =i citozin[ (C). }ntr-o molecul[ de ADN, cantitatea de adenin[ este aceea=i ca =i cantitatea de timin[, la fel, cantitatea de citozin[ este aceea=i ca =i cantitatea de guanin[: A G 1 T C Nucleotidele sunt unite ]n lan\ul polinucleotidic prin leg[turi fosfodiesterice, formate ]ntre dou[ pentoze vecine (la nivelul atomilor de carbon 5 =i 3) cu ajutorul radicalului acidului fosforic. Cele dou[ catene de ADN se leag[ ]ntre ele prin bazele azotate ale nucleotidelor, care se unesc prin pun\i de hidrogen, respect`nd strict acela=i cuplu A-T; G-C. Ca urmare, catenele au o structur[ complementar[ =i posed[ o orientare spa\ial[ opus[ (antiparalel[), structur[ de helix dublu a moleculei de ADN. 6 1. Bazele geneticii O OH P Pun\i de hidrogen O O Leg[turi O O fosfodiesterice P O O O purin[ P O O O caten[ antiparalel[ O O pirimidin[ P O caten[ antiparalel[ O O O P O O O O P O O O purin[ P O O O pirimidin[ O dezoxiriboz[ O P HO O Structura moleculei de ADN Un alt tip de acid nucleic din celul[ este acidul ribonucleic (ARN). ARN-ul se aseam[n[ cu ADN, dar are =i unele particularit[\i specifice. Astfel, ARN-ul este alc[tuit dintr-o singur[ caten[, format[ dintr-un lan\ de nucleotide. Fiecare nucleotid[ este constituit[ din radicalii a trei molecule: a unei baze azotate, a unei glucide (riboza) =i a acidului fosforic. Bazele azotate, care intr[ ]n compozi\ia nucleotidelor, sunt: adenina (A), guanina (G), citozina (C) =i uraci lul (U). }n celul[, exist[ c`teva tipuri de ARN: de transport (ARNt), mesager (ARNm) =i ribozomal (ARNr). Toate aceste tipuri de ARN au forme =i dimensiuni diferite =i se formeaz[ pe matricea de ADN. Ele par- ticip[ la transmiterea informa\iei ereditare prin biosinteza proteinelor: ARNr – intr[ ]n compozi\ia ribozomilor (ARNr constituie circa 80 % din ARN-ul total al celulei); ARNt – colecteaz[ din citoplasm[ aminoacizii =i-i transport[ la ribozomi, locul de sintez[ a proteinelor; ARNm – transmite informa\ii ereditare de la ADN la locul de sintez[ a proteinelor. Exist[ unele particularit[\i ale organiz[rii materialului genetic (ADN-ului) la diferite organisme. Exoni Introni 5’ 3’ 5’ 3’ ADN ADN 3’ 5’ 3’ 5’ Gen[ procariot[ Gen[ eucariot[ La procariote (bacterii), materialul genetic este reprezentat printr-o molecul[ de ADN dubl[ catenar[ circular[. Ea are o lungime de circa 1400 nm =i este „nud[” (nu formeaz[ complexe cu proteine histonice). 1. Bazele geneticii 7 La eucariote (plante, ciuperci, animale), materialul genetic se caracterizeaz[ printr-o discontinuitate ge- netic[. }n molecula de ADN se succed secven\e nucleotidice informa\ionale (exoni) =i neinforma\ionale (in- troni), care se elimin[ ]n procesul de maturizare a ARN-ului. }n combina\ie cu proteinele histonice, ADN-ul formeaz[ un complex nucleoproteic, numit cromatin[. Savan\ii sus\in c[ ]n procesul evolu\iei biologice au ap[rut ini\ial acizii ribonucleici, care reprezentau ma- terialul genetic =i exercitau rol ereditar. Cu timpul, aceast[ func\ie de conservare =i transmitere a caractere- lor ereditare a fost preluat[ de acizii dezoxiribonucleici, concentra\i ]n organite celulare cu membran[ dubl[. Selecteaz[ varianta corect[ de r[spuns. Cite=te informa\ia din text cu referire la particularit[\ile genelor =i realizeaz[ un plan de prezentare a acestora colegilor t[i. Compar[ structura moleculelor de ADN =i ARN ]ntr-un tabel, indicând cel pu\in trei asem[n[ri =i trei deo- sebiri. Prezint[ oral r[spunsul timp de 2–3 min. Cite=te textul de mai jos =i alege unul dintre titlurile propuse pentru acesta. Argumenteaz[ alegerea. Cantitatea de ARNm este determinat[ de necesit[\ile celulei ]n anumite proteine. Proteinele se sinteti- zeaz[ ]n celule ]n cantit[\i strict necesare proceselor vitale la momentul potrivit. Necesit[\ile celulelor ]n proteine se pot modifica, din care considerente ARNm are proprietatea de a degrada rapid. Titluri: 1) Particularit[\ile ARNm; 2) Adaptabilitatea celulelor la schimbul permanent de substan\e. Modeleaz[ structura unui acid nucleic folosind diverse materiale. Prezint[ public acest model ]ntr-un discurs de circa 1–3 min. Explic[ ]n 2–3 propozi\ii semnifica\ia sintagmei biologia dezvolt[rii, pe baza informa\iei stocate în codul de bare QR 1.1.1. QR 1.1.1 Elaboreaz[ o defini\ie a termenului epigenom =i explic[ func\ionalitatea lui ]n con- textul actualit[\ii, pe baza informa\iei stocate ]n codul de bare QR 1.1.2, ]n intervalul 13.24 – 17.05. QR 1.1.2 Argumenteaz[ importan\a informa\iei prezentate ]n linkul https://ro.wikipedia.org/wiki/Acid_nucleic. 8 1. Bazele geneticii Replicarea, transcrip\ia, transla\ia 1.2 Replicarea ADN este cheia eredit[\ii, deoarece prin inter- mediul ei se asigur[ transmiterea informa\iei ereditare de-a lun- gul genera\iilor. ADN-ul posed[ o capacitate unic[ de a se „multiplica”. Aceast[ multiplicare nu reprezint[ o diviziune, ci o replicare (au todublare), un proces „semiconservativ”, ]n care cele dou[ catene ale moleculei de ADN, sub ac\iunea enzimelor, ]n inter- faza celular[ (perioada S), se separ[, fiecare servind drept ma- trice pentru sintetizarea catenelor noi din nucleotide libere, ]n strict[ conformitate cu principiul complementarit[\ii. Ca urmare, se formeaz[ dou[ molecule de ADN identice in- forma\ional ]ntre ele =i cu molecula ini\ial[, fiecare fiind alc[tuit[ dintr-o caten[ veche =i o caten[ nou sintetizat[. Astfel, prin reduplicarea moleculei de ADN se asigur[ trans- miterea informa\iei ereditare de la celula-mam[ la celulele-fiice. Transcrip\ia const[ ]n copierea informa\iei codificate din structura moleculei de ADN ]n moleculele de ARNm. Ea se desf[=oar[ asem[n[tor replic[rii ADN-ului, diferen\ iindu-se ]n c`teva etape: – molecula de ADN este par\ial despiralizat[ ]n 2 catene liniare; – ]n fa\a nucleotidelor libere de ADN se grupeaz[ nucleotide de ARNm, ARN polimeraza pe baza regulilor de complemen- taritate. Astfel ia na=tere o nou[ caten[ de ARNm. Acest proces se ADN realizeaz[ cu ajutorul unei enzime (ARN polimeraza); – molecula de ARNm se desprinde de ADN, se maturizeaz[ (prin ex- ARNm nucleotide cizia intronilor =i unirea exonilor) =i precursori p[r[se=te nucleul, ie=ind prin porii membranei nucleare ]n citoplasm[ (membrana este impermeabil[ pentru ADN). Astfel, con\inutul informa\ional al unei p[r\i de ADN este copiat ]n molecula de ARNm. Sinteza ARNm se realizeaz[ de pe o singur[ caten[ de ADN – catena anticodogen[ 3’– 5’. La sf`r=itul transcrip\iei, molecula de ADN se restabile=te din nou. Transla\ia este un proces prin care se realizeaz[ sinteza proteinelor. Ea const[ ]n traducerea informa\iei genetice codificate ]n structura ARNm ]n ordinea aminoacizilor din molecula de protein[. Acest proces se bazeaz[ pe codul genetic. Codul genetic reprezint[ un sistem de cifrare (codificare) a informa\iei genetice despre succesivitatea aminoacizilor ]n molecula proteic[ sub forma unei succesiuni de nucleotide din molecula de ADN (sau ARN viral). 1. Bazele geneticii 9 Succesiunea aminoacizilor ]n molecula de protein[ este determinat[ de bazele azotate din molecula de ADN, aranjate c`te 3 (triplet), numite codoni. Fiec[rui codon ]i corespunde un anumit aminoacid. Se cunosc circa 20 de aminoacizi, iar num[rul combina\iilor posibile din 4 baze azotate a c`te 3 este egal cu 64 (43 64). Prin urmare, num[rul tripletelor de baze azotate este mai mult dec`t suficient pentru codificarea tuturor aminoacizilor. Actualmente, se consider[ c[ a treia baz[ azotat[ este cel mai pu\in important[, put`nd fi ]nlocuit[ f[r[ s[ se schimbe sensul codonului. Codul genetic Prima baz[ A doua baz[ A treia baz[ Cap[tul 5’ U C A G Cap[tul 3’ Phe Ser Tyr Cys U Phe Ser Tyr Cys C U Leu Ser Stop Stop A Leu Ser Stop Try G Leu Pro His Arg U Leu Pro His Arg C C Leu Pro Gln Arg A Leu Pro Gln Arg G Ile Thr Asn Ser U Ile Thr Asn Ser C A Ile Thr Lys Arg A Met (Start) Thr Lys Arg G Val Ala Asp Gly U Val Ala Asp Gly C G Val Ala Glu Gly A Val Ala Glu Gly G Unul =i acela=i aminoacid poate fi codificat de mai multe triplete. Aceast[ proprietate a codului genetic se nume=te degenerare. O alt[ proprietate esen\ial[ a codului genetic este universalitatea lui, adic[ unele =i acelea=i triplete codific[ unii =i aceia=i aminoacizi la toate organismele (bacterii, plante, animale etc.). Codul genetic nu se suprapune: fiecare grup[ din 3 baze azotate succesive formeaz[ un triplet. }n mo- lecula de ADN, tripletele sunt a=ezate liniar. Codul genetic nu con\ine pauze; ]n timpul sintezei proteinei, informa\ ia genetic[ este citit[ triplet cu triplet de la codonul de START p`n[ la codonul de STOP. Codonul de ini\ iere (START) este reprezentat printr-un singur triplet AUG, iar cel de finalizare (STOP) – prin 3 triplete: UAA, UGA, UAG. Transla\ia are loc la nivelul ribozomilor. }n citoplasma celular[ sunt prezente molecule de caten[ polipeptidic[ ARNt. Ele con\in ]ntr-o anumit[ zon[ bine determinat[ un „anticodon“ – o succesiune de 3 baze azotate dispu- se ]ntr-o anumit[ ordine. La cap[tul opus al acestei mo- ARNt lecule se leag[, conform codului genetic, un anumit ami- noacid, pe care ]l va transporta la molecula de ARNm anticodon ce se localizeaz[ ]ntre cele 2 subunit[\i ale ribozomului. Informa\ia genetic[ a ARNm se transmite prin ARNm cuplarea temporar[ a tripletelor ARNt cu tripletele com- plementare din structura ARNm. codon ribozom Astfel se determin[ succesiunea aminoacizilor ]n molecula de protein[. Ribozomii „alunec[“ de-a lungul 10 1. Bazele geneticii catenei de ARNm. Citirea informa\iei ereditare are loc de la cap[tul 5’ (con\ine grupa fosfatic[) spre cap[tul 3’ (con\ ine grupa hidroxil) al ARNm. Aminoacizii individuali, lega\i la moleculele de ARNt, se adaug[ lan\ului proteic ]n formare. }n acest fel, o molecul[ de protein[ este sintetizat[ corespunz[tor informa\iei cuprinse ]n segmentul de ADN. }n procesul de sintez[ a proteinelor pot ap[rea tulbur[ri din cauza unor factori de mediu: radia\ii, substan\e chimice toxice (pesticide, iperit[ etc.). Ace=ti factori genereaz[ modific[ri ale ADN-ului =i, deci, ale unor codoni din ARNm. Pe baza acestor codoni apar proteine cu structura modificat[ (schimbarea unor aminoacizi cu al\ii). A=adar, pot s[ apar[ o serie de afec\iuni ale s`ngelui, oaselor etc. Una dintre ele este drepanocitoza, numit[ =i anemie falciform[, caracterizat[ prin prezen\a hematiilor ]n form[ de secer[. Aceste hematii mo- dificate transport[ doar o jum[tate din cantitatea de oxigen pe care o transport[ o hematie normal[. Anemia falciform[, ca =i celelalte anemii, se manifest[ prin paliditate, sl[biciune general[, ame\eli. Ea se trateaz[ prin administrarea medicamentelor ce con\in fier, vitamine, ]ndeosebi vitamina B12, prin consu- mare de alimente bogate ]n fier. Un remediu modern este oferit de ingineria genic[ =i const[ ]n corectarea codonului modificat din ADN, pentru a-i reda capacitatea de a produce hemoglobin[ normal[. Hematie anormal[ (nefunc\ional[) Hemoglobina S valin[ 3 4 5 1 2 6 7 6 14 8 9... Hematie ]n form[ de secer[ (falciform[) Hematie normal[ (func\ional[) Hemoglobina A acid glutamic 3 4 5 1 2 6 7 6 14 8 9... Hematie normal[ 1. Bazele geneticii 11 Alege Adev[rat sau Fals pentru fiecare afirma\ie, \in`nd cont de informa\ia din text. A. Replicarea are loc ]n cadrul diviziunii celulare. Adev[rat / Fals B. }n celulele eucariote transcrip\ia are loc ]n nucleu. Adev[rat / Fals C. Unele =i acelea=i triplete de nucleotide codific[ unii =i aceia=i aminoacizi la Adev[rat / Fals diferite specii de organisme. D. Procesul de transla\ie se realizeaz[ la nivelul lizozomilor. Adev[rat / Fals Coreleaz[ descrierea etapelor sintezei moleculei proteice din coloana A cu imaginile corespunz[toare acestora din coloana B. A B a ARNt recunoaşte şi adi\ioneaz[ amino- 1 acidul metionin[ (Met) (]n conformitate cu tripletul s[u nucleotidic). 2 b Met–ARNt se orienteaz[ spre ribozom. c Met–ARNt se apropie cu anticodonul 3 de tripletul complementar de nucleoti- de ale ARNm. ARNm d Subunit[\ile ribozomale se asociaz[ for m`nd ribozomi. Met–ARNt se atinge cu anticodonul de tripletul complemen- tar de nucleotide ale ARNm. }n acest 4 moment, la cap[tul opus, aminoacidul metionin[ este adi\ionat. Astfel, el se afl[ ] n locul de asamblare a proteinei, 5 intr` nd ]n compozi\ia ei. e Leu–ARNt se orienteaz[ spre ribozomi, 6 ] n conformitate cu codonul din ARNm. Leu-ARNt f }n acest mod s-a creat lan\ul polipepti dic alc[tuit din molecule de aminoacizi. 12 1. Bazele geneticii Cite=te informa\ia =i rezolv[ sarcinile. Drepanocitoza este o maladie ereditar[ care se manifest[ printr-o anemie grav[, numit[ anemie falciform[. Boala apare ]n urma sintezei unei hemoglobine anormale, notat[ HbS, care cauzeaz[ defor- marea hematiilor. Hemoglobina normal[ este notat[ HbA. Secven\a A corespunde unei por\iuni de ARN mesager care codific[ HbA, iar secven\a B corespun- de unei por\iuni de ARN mesager care codific[ HbS. A G U A C A C C U C A C U C C A G A A G A G Celul[ stem A ARNm Start B G U A C A C C U C A C U C C A G U A G A G Celul[ stem S ARNm Start Transpune fiecare secven\[ de ARNm ]n secven\e ale aminoacizilor pentru hemoglobina A =i pentru hemoglobina S, utiliz`nd codul genetic prezentat ]n text. Noteaz[ deosebirea structurii acestor dou[ molecule de hemoglobin[. Noteaz[ molecula pe care este situat[ muta\ia ce determin[ apari\ia anemiei falciforme. Scrie, pe baza informa\iei din text referitoare la drepanocitoz[ =i a informa\iei stocate ]n codul de bare QR 1.2.1, o list[ de recomand[ri pentru p[rin\ii copiilor bolnavi de anemie falciform[, care i-ar ajuta s[ amelioreze starea de s[n[tate a copilului. QR 1.2.1 Noteaz[, pe baza informa\iei „Codul genetic” din manual, un aspect care presupune noi descoperiri =i cercet[ri ]n genetic[. Explic[ de ce informa\ia prezentat[ ]n schema de mai jos este intitulat[ „Expresia genelor”. EXPRESIA GENELOR ADN ARNm Protein[ 5’-ATGCCATCGGTTGCAGCG-3’ Caten[ codogen[ (netranscris[) 3’-TACGGTAGCCAACGTCGC-5’ Caten[ anticodogen[ (transcris[) Transcrip\ie 5’-AUGCCAUCGGUUGCAGCG-3’ ARNm Transla\ie Met – Pro – Ser – Val – Ala – Gly polipeptid Scrie o fraz[ ]n care s[ reflec\i opinia ta referitor la urm[toarea afirma\ie: O sc[dere a aportului alimentar de aminoacizi contribuie la o sintez[ deficitar[ a proteinelor. 1. Bazele geneticii 13 1.3 Bazele materiale ale eredit[\ii. Cromozomii Purt[torii materiali ai informa\iei ereditare sunt considera\i cromozomii. Cromozomii reprezint[ unit[\i structurale compacte, permanente, alc[tuite din acizi nucleici =i proteine. Moleculele liniare de ADN formeaz[ complexe cu proteinele histonice, alc[tuind fibra elementar[ nucleo- zomal[. Aceste substan\e, ]n combina\ie cu ARN-ul =i proteinele nehistonice, formeaz[ cromatina – mate- rial din care, ]n cadrul diviziunii, se diferen\iaz[ cromozomii. ADN Fibr[ nucleozomal[ Bucl[ Fibr[ cu bucle Cromatid[ Cromozom Se disting eucromatina =i heterocromatina. Eucromatina reprezint[ o regiune pu\in condensat[, ce se coloreaz[ mai slab =i este mai activ[ genetic. Heterocromatina reprezint[ o regiune mai condensat[, ce se coloreaz[ mai intens, fiind pu\in activ[ genetic. Heterocromatina poate fi: facultativ[ (temporar neactiv[) =i constitutiv[ (permanent neactiv[). Cromozomii au un rol esen\ial ]n via\a celulei (organismului), asigur`nd transmiterea caracterelor eredi- tare celulelor-fiice (descenden\ilor). Ei se pot eviden\ia cel mai bine ]n timpul diviziunii celulei (la sf`r=itul metafazei – ] nceputul anafazei). Fiecare cromozom din celulele somatice este format din dou[ cromatide. Ele sunt unite printr-o con- stric\ ie primar[ – centromer (chinetocor). }n unii cromozomi se pot eviden\ia =i constric\ii secundare, care Centromer Telomer Bra\ scurt Constric\ie secundar[ (p) Constric\ie primar[ Chinetocor Re\ea proteic[ G R Microconvula\ii Bra\ lung Benzi G (q) R G Constric\ie secundar[ R Cromatide 14 1. Bazele geneticii separ[ un segment numit satelit. Capetele terminale ale cromozomilor se numesc telomere. Ele protejeaz[ partea terminal[ a ADN-ului de degradarea enzimatic[ =i blocheaz[ posibilitatea fuzion[rii cromozomilor. P[r\ile cromozomului, care se disting clar dup[ m[rime =i culoare de p[r\ile adiacente, se numesc benzi cromozomiale. Num[rul, m[rimea =i forma cromozomilor variaz[ ]n func\ie de specie. }n celulele somatice, num[rul de cromozomi este dublu (2n), iar ]n cele sexuale (game\i) – haploid (n). Num[rul diploid Num[rul diploid Organismul Organismul de cromozomi de cromozomi 1. Pisum sativum (fasolea) 14 8. Solanum tuberosum (cartoful) 48 2. Vicia faba (bobul) 12 9. Drosophila melanogaster (drosofila) 8 3. Zea mays (porumbul) 20 10. Ascaris megalocephala (ascarida) 4 4. Allium cepa (ceapa) 16 11. Bos taurus (taurul) 60 5. Lycopersicon esculentum 24 12. Ovis aries (oaia domestic[) 54 (tomatele) 13. Capra hircu (capra domestic[) 60 6. Triticum monococcum (gr`ul) 14 14. Sus scrofa (porcul domestic) 38 7. Beta vulgaris (sfecla) 18 15. Homo sapiens (omul) 46 Cromozomii pot fi clasifica\i dup[ mai multe criterii: dup[ pozi\ia centromerului: – metacentrici – centromerul divide cromozomul ]n dou[ bra\e aproximativ egale; – acrocentrici – centromerul ocup[ o pozi\ie aproape terminal[; – submetacentrici – centromerul ocup[ o pozi\ie pu\in deplasat[ de centru; – telocentrici – centromerul ocup[ o pozi\ie terminal[; cromozom cromozom cromozom cromozom metacentric acrocentric submetacentric telocentric dup[ particularit[\ile interven\iei ]n determinarea sexului: – autozomi – reprezint[ cromozomii tipici normali ce formeaz[ majoritatea complementului cromozo- mial (la om, ]n celulele somatice se eviden\iaz[ 44 de autozomi); – heterozomi (cromozomii sexuali) – reprezint[ ni=te cromozomi cu o morfologie particular[. Ei se no- teaz[, de regul[, prin x =i y. Cromozomul x, ca =i majoritatea autozomilor, con\ine multe gene active, iar cromozomul y con\ine un num[r redus de gene. Heterozomii au un rol important ]n determinarea sexului. Sexul care con\ine aceia=i cromozomi sexu- ali (xx) se nume=te sex homogametic (de regul[, sexul feminin), iar sexul care con\ine cromozomi sexuali diferi\i (xy) se nume=te sex heterogametic (de regul[, sexul masculin). Unele organisme pot con\ine =i tipuri speciale de cromozomi, cum ar fi: – cromozomii politenici – se depisteaz[ ]n celulele glandelor salivare ale larvelor de diptere (chiromo- nide). Ace=ti cromozomi se formeaz[ prin replicarea succesiv[ a cromatidelor f[r[ separarea lor (la drosofile, de exemplu, ei pot con\ine p`n[ la 1024 de cromatide); – cromozomii „lampbrush” (sau perie-de-lamp[) – se depisteaz[ ]n nucleul ovocitelor primare ale amfi- bienilor, pe=tilor, reptilelor =i p[s[rilor. Datorit[ prelungirii profazei I a meiozei, ace=ti cromozomi pot atinge dimensiuni foarte mari (de exemplu, p`n[ la 1 mm). Num[rul, m[rimea =i forma cromozomilor (cariotipul) sunt constante pentru fiecare specie de organis- me =i se p[streaz[ de la o genera\ie la alta. Abaterile (muta\iile cromozomiale strucrurale =i/ sau numerice) influen\eaz[ esen\ial viabilitatea organismelor. 1. Bazele geneticii 15 Completeaz[ spa\iul din afirma\iile de mai jos. (Se realizeaz[ ]n caiet.) Descrie ]n 3–5 propozi\ii compo zi\ ia unui cromozom, utiliz`nd informa\ia din text. Clasific[ cromozomii dup[ diverse criterii ]ntr-o schem[ structurat[ logic. Grupeaz[ cromozomii carioti pului uman prezenta\i ]n ima ginea al[turat[ dup[ pozi\ ia centromerului. Modeleaz[ un cromozom din diverse materiale, astfel ]nc`t s[ reprezin\i structura şi compozi\ia acestuia. Explic[ termenul genomica personalizat[, utiliz`nd metoda „Hart[ morfologic[”, pe baza informa\iei de mai jos =i a celei stocate ]n codul de bare QR 1.3.1. QR 1.3.1 Harta genetic[ a unei singure persoane, descifrat[ de la A la Z Patru ani şi circa 10 milioane de dolari au fost necesari pentru a decripta „liter[ cu liter[” primul genom uman individual. Mai exact, geneticienii au descifrat cei 23 de cromozomi paterni şi cei 23 de cromozomi materni ai unei singure persoane. Aceast[ versiune complex[ a genomului aduce ca noutate harta varia\iilor genetice ale celor dou[ cate- gorii de cromozomi din organismul unui individ. Acestea sunt de zeci de ori mai numeroase decât se credea ini\ial. Descoperirea r[stoarn[, de fapt, versiunea ini\ial[ c[ fiin\ele umane sunt identice din punct de vedere genetic în propor\ie de 99 %. Şirul ADN complet descifrat îi apar\ine celebrului cercet[tor Craig Venter. Descoperirea sa a permis geneticienilor s[ în\eleag[ varia\iile genomului – mult mai numeroase şi mai com- plicate decât se credea ini\ial. Cele 2,8 miliarde de secven\e de ADN învecinate ce au fost studiate vor ajuta enorm la dezvoltarea unor medicamente care s[ trateze cauzele genetice ale unor boli, spune Craig Venter, care este atât subiect, cât şi autor al studiului, relateaz[ AFP. În aproximativ cinci ani, consider[ cercet[torii, tehnicile de segmentare a lan\urilor ADN vor deveni îns[ mai ieftine şi mai rapide şi vor permite decriptarea genomului pentru peste 10 000 de persoane – se vor pune astfel bazele unei „ere a geneticii personalizate”. Din acest moment, se va putea şti cu exactitate în cazul fiec[rei afec\iuni cât \ine de genetic[ şi cât de mediul înconjur[tor. Elaboreaz[ o prezentare ppt de 5–7 minute sau un afi= publicitar (la alegere) prin care s[ aten\ ionezi popula\ia referitor la consecin\ele factorilor din localitatea ta care pot afecta genotipul organismelor. Noteaz[ ce ac\iuni vei ]ntreprinde pentru a evita/diminua ac\iunea factorilor din localitatea ta care pot afecta genotipul organismelor. 16 1. Bazele geneticii Reproducerea celular[. Amitoza =i mitoza 1.4 Celulele organismelor pluricelulare sunt variate datorit[ func\iilor diverse pe care le ]ndeplinesc. }n func\ ie de specializarea lor, ele au o anumit[ durat[ de via\[. De exemplu, neuronii =i celulele musculare ] nceteaz[ s[ creasc[ =i s[ se divid[ atunci c`nd ajung la maturitate, func\ion`nd pe parcursul ]ntregii vie\i a organismului. Alte celule, cum sunt celulele \esutului m[duvei osoase, ale epidermei, ale epiteliului intes- tinului sub\ ire, mor repede ]n procesul activit[\ii lor, fiind ]nlocuite cu altele noi, rezultate din reproducerea continu[ a celulelor. Astfel, ciclul vital al celulelor acestor \esuturi include o perioad[ activ[, urmat[ de o perioad[ de reproducere. Reproducerea celulelor asigur[ procesul de cre=tere, precum =i cel de regenerare a \esuturilor. Exist[ dou[ tipuri de reproducere celular[: prin diviziune direct[ – amitoza – =i prin diviziune indirect[ – mitoza (la celulele somatice) =i meioza (la celulele specializate, generatoare de game\i). Diviziunea indirect[ presupune diviziunea nucleului (cariochineza) =i diviziunea citoplasmei (citochineza). }n diviziunea mitotic[, genele se distribuie egal ]ntre celulele-fiice. Amitoza se caracterizeaz[ prin anumite particularit[\i: – nu se produce spiralizarea cromozomilor; – nu se formeaz[ fusul de diviziune; – ini\ial se multiplic[ nucleolii; – ]nveli=ul nuclear nu dispare; – dup[ diviziunea nucleului exist[ cazuri c`nd citoplasma nu se divide, fapt ce contribuie la apari\ia celulelor polinucleare. Amitoza reprezint[ un mod rapid de diviziune a celulelor =i este caracteristic[ pentru majoritatea or- ganismelor monocelulare, pentru \esuturile patologice, celulele b[tr`ne la care s-a redus capacitatea de diferen\ iere. De regul[, prin amitoz[ se multiplic[ unele foi\e embrionare la animale, celulele foliculare ale ovarului, celulele glandelor endocrine =i ale ficatului, iar la plante – celulele ovarului, ale parenchimului tuberculilor, ale endospermului. Cea mai r[sp`ndit[ form[ de reproducere a celulelor este mitoza. }n general, prin mitoz[ se reproduc celulele somatice ]n cre=tere: \esuturile meristematice la plante, celulele organelor hematopoietice =i ale \ esuturilor epidermice la animale. Mitoza se caracterizeaz[ prin restructur[ri complexe ale nucleului, urmate de formarea unor structuri specifice – cromozomii. }n urma mitozei, din celula ini\ial[ diploid[ (2n) se formeaz[ 2 celule-fiice identice cu celula-mam[. Ciclul celular include interfaza (preg[tirea c[tre diviziune) =i diviziunea propriu-zis[. Interfaza constituie circa 90 % din ciclul celular. }n aceast[ perioad[ cromozomii au aspectul unor fila- mente (din gr. mitos – filament), care nu se observ[ la microscopul optic. Interfaza include 3 etape: 1) Presintetic[ (G1): – celula se preg[te=te pentru replicarea ADN-ului; – se sintetizeaz[ ARN-ul, proteinele structurale, en zimele necesare pentru sinteza ADN-ului. 2) Sintetic[ (S): – se sintetizeaz[ ADN-ul. Molecula de ADN se de spiralizeaz[ =i fiecare caten[ devine matrice pentru sin- teza unei catene noi de ADN. Astfel, molecula nou for- mat[ de ADN este identic[ cu molecula ini\ial[ de ADN. 1. Bazele geneticii 17 Aceasta determin[ esen\a biologic[ a mitozei. A=adar, informa\ia ereditar[ se transmite de la celula-mam[ la celula-fiic[. Etapa respectiv[ dureaz[ de la c`teva minute (la protozoare) p`n[ la 6–12 ore (la mamifere). 3) Postsintetic[ (G2): P – se acumuleaz[ ATP-ul; G2 M A – se sintetizeaz[ proteinele, ]n special pentru fusul de diviziune; M T – se reduplic[ centriolii. Diviziunea propriu-zis[, mitoza, const[ din 4 faze succesive: 1) Profaza (constituie 50 % din mitoz[). Caracteristici: S G1 – se m[re=te volumul nucleu- lui =i al celulei, determin`ndu-se rotunjirea ei; – se reduce activitatea func\ional[ a ce lulei (de exemplu, se reduce mi=carea la amib[, leucocite etc.); – centriolii migreaz[ spre polii celulei; – cromozomii se spiralizeaz[ =i, prin urmare, se ] n groa=[ =i devin vizibili la microscopul optic; – se resoarbe nucleolul =i membrana nuclear[; – se formeaz[ firele fusului de diviziune; – cromozomii migreaz[ ]n citoplasm[. 2) Metafaza (constituie 13 % din mitoz[). Caracteristici: – cromozomii spiraliza\i migreaz[ spre ecuatorul celu- lei, form`nd placa metafazic[; ]n aceast[ etap[ se vede clar structura =i num[rul cromozomilor; – centromerii cromozomilor se unesc cu firele fusului de diviziune. 3) Anafaza (constituie 7 % din mitoz[). Caracteristici: – se diminueaz[ viscozitatea citoplasmei; – se divid centromerii; – cromatidele migreaz[ spre poli, datorit[ contrac\ ii lor firelor fusului de diviziune =i respingerii cromatidelor aceluia=i cromozom; ]n acest moment, spre polii celulei migreaz[ 2 seturi diploide de cromozomi. 4) Telofaza (constituie 30 % din mitoz[). Caracteristici: – cromozomii se despiralizeaz[; – se formeaz[ membrana nuclear[; – se restabilesc nucleolii. Astfel se ]ncheie procesul de diviziune a nucleului (cariochineza). Dup[ formarea celor 2 nuclee ]n celula-mam[, se produce citochineza (se divid citoplasma, constituen\ii ei =i membrana ce- lular[). Organitele celulare se repartizeaz[ mai mult sau mai pu\in egal ]ntre cele 2 celule-fiice. La plante, citochineza se realizeaz[ centrifug, prin formarea unei lamele mediane (fragmoplast) ]n regiunea ecuatorului celulei =i extinderea ei spre periferie. La animale, citochineza se realizeaz[ centripet, prin strangulare. }n concluzie, prin mitoz[ se asigur[: stabilitatea num[rului de cromozomi ]n procesul de diviziune a celulelor somatice; substituirea celulelor =i regenerarea \esuturilor =i organelor; cre=terea =i dezvoltarea organismului pluricelular. 18 1. Bazele geneticii Completeaz[ tabelul în caiet. Reproducerea prin amitoz[ Exemple de celule ce se reproduc prin amitoz[ Caracteristici ale amitozei La microorganisme: 1. 2. 3. La animale: 1. 2. 3. La plante: 1. 2. 3. Scrie ]n locul liniilor punctate =i al cifrelor no\iunile corespunz[toare, select`ndu-le din lista de mai jos. (Se realizeaz[ în caiet.) 3 6 4 4 2 7 10 1 5 8 9 4 11 12 4 8 – Profaz[ – Anafaz[ – Centrioli – Interfaz[ timpurie – Nucleol – Cromozom – Telofaz[ – Ecuator – Cromatin[ – Strangula\ie – Por nuclear – Membran[ nuclear[ – Interfaz[ t`rzie – Metafaz[ – Membran[ nuclear[ fragmentat[ – Celule-fiice – Firele fusului de diviziune – Centromer 1. Bazele geneticii 19 Coreleaz[ denumirea fazelor mitotice din coloana A cu procesele corespunz[toare din coloana B. A B a – La fiecare pol al celulei se afl[ acela=i num[r =i acela=i fel de 1 – Profaza cromozomi ca ] n celula-mam[. 2 – Metafaza b – Dup[ replicare, fiecare cromozom este alc[tuit dintr-o pereche 3 – Anafaza de cromatide-surori. 4 – Telofaza c – Cromatidele perechi se aranjeaz[ la ecuatorul celulei. d – Cromatidele-surori se separ[, fiecare reprezent`nd un cromozom. Descrie procesul prezentat ]n schema al[turat[. Intituleaz[ schema. Cre Enumer[ deosebirile dintre interfaza t`rzie = cel terea şi cea timpurie şi prezint[ informa\ia ]ntr-o ule DN i schem[ „Peşte”. aA M tez Sin Prezint[ prin cercurile Eyler rela\iile dintre P I urm[torii termeni: T M O a) metafaz[ şi mitoz[; b) anafaz[ şi telofaz[. Z A A Prive=te la microscop un preparat din r[d[cina T Cre unei cepe (vezi informa\ia stocat[ ]n codul de = cel terea bare QR 1.4.1) =i descrie fazele mitozei obser- ule i vate. a re l i za i ia e p ec elul S c QR 1.4.1 Nume=te 1–2 avantaje pentru om =i 1–2 avantaje pentru medicin[ ale faptului c[ celulele hepatice se reproduc prin amitoz[. Intituleaz[ textul de mai jos prin prisma subiectului lec\iei =i argumenteaz[ r[spunsul. Celulele stem sunt celulele „primordiale” ale organismului uman. Prin diviziune mitotic[, ele se pot dezvolta ]n alte tipuri de celule care, la rândul lor, pot forma \esuturi şi organe ]n corpul uman. Mai exact, celulele stem pot evolua ]n celule mature cu caracteristici şi forme specializate cum ar fi celulele din sânge, celule ale sistemului nervos, celule pentru inim[ sau piele. Primele date despre stocarea celulelor stem din sângele cordonului ombilical au fost furnizate la ] nceputul anilor 90. La ]nceput, b[ncile stocau toat[ unitatea de sânge din cordonul ombilical. Aceast[ metod[ de stocare era ieftin[, nu presupunea dotarea complex[ a laboratorului şi necesita efort şi expertiz[ minime. Tehnica a fost folosit[ pân[ ]n momentul ]n care abordarea modern[ a sugerat izo- larea celulelor nucleate. Diferen\a fa\[ de tehnica veche const[ ]n separarea plasmei şi a eritrocitelor de produsul final ce urmeaz[ a fi stocat, şi anume celule nucleate, din care fac parte şi celulele stem. (http://gyniclinique.ro/articole/celule-stem.html) Formuleaz[, prin prisma subiectului lec\iei, un argument ]n favoarea afirma\iei: Celulele stem ale nou-n[scutului reprezint[ grefa ideal[ pentru majoritatea cazurilor. 20 1. Bazele geneticii Reproducerea celular[. Meioza 1.5 Meioza este caracteristic[ celulelor generatoare de game\i. }n procesul meiozei, se produc modific[ri numerice, prin transformarea garniturii diploide (2n) de cromozomi ]n garnitur[ haploid[ (n). Ulterior, ]n procesul fecunda\iei, prin unirea a dou[ celule haploide, se formeaz[ zigotul diploid, men\in`ndu-se astfel num[rul constant de cromozomi caracteristic fiec[rei specii de organisme. }n meioz[ se identific[ dou[ diviziuni succesive: prima diviziune meiotic[ (reduc\ional[) =i a doua divizi- une meiotic[ (ecua\ional[). Prima diviziune meiotic[ este precedat[ de interfaz[, ]n care se realizeaz[ reduplicarea ADN-ului. }ntre prima =i a doua diviziune meiotic[ exist[ o perioad[ scurt[ – interchineza, ]n care nu se reduplic[ ADN-ul. Fiecare diviziune meiotic[ decurge ]n 4 faze succesive: profaza, metafaza, anafaza =i telofaza, cu tr[s[turile lor specifice. Prima diviziune meiotic[ 1) Profaza I este cea mai ]ndelungat[ dintre toate fazele acestei diviziuni. La plante poate dura c`teva zile, iar la animale – s[pt[m`ni sau chiar ani. Aceast[ faz[ se caracterizeaz[ printr-o serie de etape succe- sive, mult mai complexe dec`t ]n profaza mitozei: – cromozomii omologi (pereche) se conjug[ (se al[tur[) pe axa longitudinal[; – cei doi cromozomi omologi formeaz[ o figur[ tetracromatidic[ numit[ tetrad[; – ]ntre dou[ cromatide-nesurori (ce nu apar\in aceluia=i cromozom) are loc procesul numit cro ss ing‑over – schimbul reciproc de segmente ]ntre cromatidele-nesurori ale cromozomilor omologi; prin urmare, apar noi combina\ii de gene ]n cromatide, iar acest proces determin[ variabilitatea ereditar[; Cromatide-surori Crossing-over Cromozomi Cromozomi ob\inu\i ]ntre cromatide- dup[ dup[ respingerea Tetrad[ nesurori crossing-over centromerilor – cromozomii omologi se resping =i se spiralizeaz[; – dispare nucleolul =i membrana nuclear[; – ]ncepe formarea fusului de diviziune. 1. Bazele geneticii 21 2) Metafaza I se caracterizeaz[ prin urm[toarele procese: – cromozomii-pereche (bivalen\i) se orienteaz[ spre ecuatorul celulei, form`nd placa metafazic[; – centromerii cromozomilor se prind de firele fusului de diviziune; – firele fusului de diviziune se contract[, centromerii bivalen\i se resping =i ]ncepe migrarea cromozomi- lor ]ntregi spre polii celulei. 3) }n anafaza I continu[ migrarea cromozomilor ]ntregi spre poli. Astfel, la fiecare pol al celulei ajunge un num[r ]njum[t[\it de cromozomi. 4) Telofaza I se caracterizeaz[ prin: – despiralizarea cromozomilor bicromatidieni; – restabilirea membranei nucleare =i a nucleolilor. Cariochineza este urmat[ de citochinez[, ]n consecin\[, se formeaz[ 2 celule haploide. Prima diviziune meiotic[ A doua diviziune meiotic[ Profaza I Profaza II Metafaza I Metafaza II Anafaza I Anafaza II Telofaza I Telofaza II A doua diviziune meiotic[ 1) Profaza II: – cromozomii se spiralizeaz[; – se resoarbe nucleolul =i membrana nuclear[; 22 1. Bazele geneticii – se amestec[ citoplasma cu carioplasma; – se formeaz[ fusul de diviziune. 2) Metafaza II: – cromozomii se orienteaz[ spre planul ecuatorial al celulei, form`nd placa metafazic[; – cromozomii se fixeaz[ cu ajutorul centromerilor de firele fusului de diviziune. 3) Anafaza II: – centromerii se divid ]n dou[; – cromozomii monocromatidieni migreaz[ spre polii celulei. 4) Telofaza II: – cromozomii ajun=i la cei doi poli ai celulei se despiralizeaz[; – apare nucleolul; – se restabile=te membrana nuclear[. }n rezultatul cariochinezei =i al citochinezei se formeaz[ 4 celule haploide. Acestea sunt precursorii game\ilor. La animale ele se numesc spermatide (la masculi) =i ovotide (la femele), iar la plante – microspori =i megaspori. Meioza reprezint[ procesul ]n urma c[ruia se formeaz[ game\ii. Prin intermediul meiozei se asigur[ o imens[ variabilitate genetic[, gra\ie recombin[rilor intracromozomiale (crossing-over) =i celor intercromo- zomiale (asortarea aleatorie a cromozomilor ce migreaz[ spre polii opu=i ai celulei). La animalele superioare, ]n urma meiozei (meioz[ gametic[) apar celule haploide care nu sufer[ diviziuni ulterioare =i pot participa la fecunda\ie. La plantele superioare, celulele ob\inute ]n urma meiozei (meioz[ sporal[) se mai divid mitotic, dup[ ce se diferen\iaz[ ]n game\i (nuclei spermatici =i oosfer[). Scrie afirma\iile de mai jos ]n caiet, complet`nd spa\iul cu informa\ia corespunz[toare din coloana dreapt[. a) Meioza asigur[ formarea celulelor. b) Variabilitatea ereditar[ a speciei este determinat[ de. c) Dac[ celula-mam[ a avut 46 de cromozomi, celulele-fiice vor avea dup[ meioz[ de cromozomi. d) Dac[ celula-mam[ a avut 46 de cromozomi, celulele-fiice vor avea dup[ mitoz[ de cromozomi. e) }n timpul primei diviziuni meiotice se separ[ , iar ]n timpul celei de a doua diviziuni meiotice se separ[. Prezint[ într-o diagram[ ciclul vital al unei celule ce se reproduce prin meioz[ =i indic[ fazele principale. Elaboreaz[ o plan=[ instructiv[ ]n care s[ prezin\i meioza unei celule care are o garnitur[ de 4 cromozomi. 1. Bazele geneticii 23 Completeaz[ schemele a) =i b) pe baza informa\iei din text =i a imaginilor de mai jos, indic`nd cel pu\in 3 deosebiri, =i explic[ ce importan\[ are pentru organism meioza. (Se realizeaz[ în caiet.) Deosebiri a) Mitoza Criterii Meioza b) Profaza I a meiozei Profaza mitozei MITOZA MEIOZA Reduplicarea cromozomilor Reduplicarea cromozomilor Cromozomi separa\i Cromozomii-pereche formeaz[ tetrade Prima diviziune meiotic[ perechi separate Cromatide- A doua diviziune surori meiotic[ separate cromatide-surori separate 2n › 4 n›2 Celule-fiice identice Celule-fiice neidentice genetic cu celula-mam[ genetic cu celula-mam[ b 46 cromozomi 23 cromozomi Intituleaz[ fiecare grup de termeni =i argumenteaz[ 2 celule-fiice 4 celule-fiice r[spunsul. 4 faze 8 faze o interfaz[ o interfaz[ a Argumenteaz[ afirma\ia prin metoda grafurilor (vezi p. 176): crossing-overul este un proces care ofer[ unicitate organismului. 24 1. Bazele geneticii Gametogeneza 1.6 Gametogeneza reprezint[ procesul de formare a game\ilor. Game\ii masculini =i feminini se formeaz[ ]n gonade, care sunt considerate organe sexuale primare. Spermatogeneza Spermatozoizii se produc ]n tuburile seminifere ale testiculelor. }n epiteliul germinativ al tuburilor semi nifere se afl[ celulele germinative (celulele sexuale primitive) – spermatogoniile. Spermatogonia este o celul[ diploid[ care, ]n urma diviziunilor mitotice =i meiotice, devine un gamet matur, spermatozoid cu o garnitur[ haploid[ de cromozomi. }n structura tuburilor seminifere sunt c`teva tipuri de celule care reprezint[ stadiile consecutive de dez- voltare a game\ilor masculini. Timpul necesar pentru transformarea unei spermatogonii ]ntr-un spermatozo- id adult este de circa 74 de zile. Celulele germinative primitive – spermatogoniile – se afl[ ]n stratul extern al tuburilor seminifere, numit zon[ de ]nmul\ire. Spermatogoniile se caracterizeaz[ printr-un nucleu mare =i o cantitate sporit[ de citoplasm[. }n decursul perioadei embrionare =i postembrionare, p`n[ la pubertate, spermatogoniile se divid mitotic. }n conse- cin\ [, num[rul spermatogoniilor se m[re=te, ceea ce determin[ cre=terea testiculelor. Aceast[ perioad[ se nume=te perioad[ de ]nmul\ire. La pubertate, o parte din spermatogonii continu[ s[ se divid[ mitotic, iar alt[ parte trece ]n zona urm[ toare, numit[ zon[ de cre=tere (situat[ mai aproape de lumenul tubului seminifer). Aici, celulele se m[resc datorit[ abunden\ei de citoplasm[. Aceste celule se numesc spermatocite primare. Celule Sertoli Lumenul tubului Spermatozoid seminifer (23 de cromozomi) Spermatid[ 23 23 23 23 (23 de cromozomi) Spermatocit secundar 23 23 Peretele (23 de cromozomi) tubului seminifer Spermatocit primar 46 (46 de cromozomi) Spermatogonie 46 46 (46 de cromozomi) 46 Ultima zon[ (a 3-a) de formare a game\ilor masculini se nume=te zon[ de maturizare. Aici, spermatocite- le primare trec prin dou[ diviziuni meiotice succesive. }n urma primei diviziuni meiotice, dintr-un spermatocit primar se formeaz[ 2 spermatocite secundare, din care rezult[ 4 spermatide, ]n urma celei de-a doua divizi- uni meiotice. Spermatidele au form[ oval[ =i dimensiuni mai mici dec`t spermatocitele. Spermatidele trec ] n zona din apropierea lumenului tubului seminifer, unde se transform[ ]n spermatozoizi. 1. Bazele geneticii 25 }n acest stadiu de dezvoltare, spermatozoizii nu sunt complet mobili. De aceea, celulele epiteliului germi- nativ (celulele Sertoli) produc un lichid spermatic, care se mi=c[ prin lumenul tuburilor seminifere =i trans- port[ spermatozoizii din tuburi seminifere ]n epididim. Dup[ 1–10 zile de aflare ]n epididim, spermatozoizii se maturizeaz[ complet sub ac\iunea unui produs secretat de epididim; ei devin mobili =i capabili de fertilizare. O parte din sperm[ este depozitat[ ]n epididim, dar cea mai mare parte Acrosom[ a ei – ]n canalul deferent (]ndeosebi ]n ampula acestui canal). Aici, sperma Cap ]=i men\ine fertilitatea timp de 42 de zile. Spermatozoidul reprezint[ o celul[ mobil[, cu o cantitate mic[ de cito- G`t plasm[ =i este format din cap, g`t =i coad[. Pe partea anterioar[ a capului Coad[ se afl[ acrosoma, format[ din complexul Golgi modificat, ce con\ine enzi me care faciliteaz[ penetrarea spermatozoidului ]n ovul ]n timpul fecun da\ iei. }n regiunea g`tului se afl[ un num[r mare de mitocondrii, ]n care se sintetizeaz[ ATP-ul, sursa necesar[ pentru deplasarea spermatozoidului. Mi=c[rile helicoidale ale cozii determin[ deplasarea spermatozoidului. Ovogeneza Pentru ovogenez[ sunt caracteristice acelea=i faze ca =i pentru spermatogenez[. Game\ii feminini se dezvolt[ ]n foliculii ovarieni, care se g[sesc ]n zona cortical[ a ovarelor. Foliculii se transform[ ]n ovule sub influen\a hormonilor gonadotropi hipofizari. }n perioada dezvolt[rii embrionare, ovarele con\in peste 7 milioane de foliculi primordiali, av`nd c`te o celul[ germinativ[ (ovocit primordial). }ns[ majoritatea foliculilor sufer[ un proces de involu\ie, ajung`nd la pubertate ]n num[r de circa 200–400 de mii de foliculi primordiali, din care se maturizeaz[ numai 500. Spre deosebire de b[rba\i, la care spermatogeneza este continu[ pe parcursul vie\ii, la femei dezvoltarea =i eliminarea ovulelor este ciclic[. }n perioada de dezvoltare a ovulelor se disting foliculi: primari, secundari (veziculari) =i cavitari. Epiteliu Corp Ovogonie 46 germinativ galben Ovula\ie Ovocit primar 46 I diviziune Folicul meiotic[ primar Ovocit 23 23 secundar A II-a Ovocit diviziune primar Ovocit secundar meiotic[ Celule Lichid Ovul 23 23 23 23 foliculare folicular matur Celulele germinative feminine, numite ovogonii, se multiplic[ mitotic intens ]n zona de ]nmul\ire, form`nd ovocite primare. Acest proces se desf[=oar[ numai ]n perioada embrionar[. Ovocitele primare nu suport[ modific[ri p`n[ ]n perioada pubertar[. La pubertate, ovocitele primare cresc periodic, acumul`nd gr[simi, pigmen\i, vitellus. Fiecare ovocit este ]nconjurat de celule foliculare care ]i asigur[ nutri\ia. Urm[toarea perioad[ ]n dezvoltarea ovulelor este maturizarea ovocitelor, ]n care ovocitul primar suport[ dou[ diviziuni meiotice consecutive, ]nso\ite de repartizarea neuniform[ a citoplasmei ]ntre celulele-fiice. Astfel, dup[ prima diviziune meiotic[, se formeaz[ ovocitul secundar, o celul[ bogat[ ]n citoplasm[, =i un globul polar (polocit primar). 26 1. Bazele geneticii Ovocitul secundar este expulzat prin ruperea foliculului ]n trompa uterin[, proces numit ovula\ie. Aici, el suport[ a doua diviziune meiotic[, form`nd preovulul =i un globul polar (polocit secundar). Globulul polar primar se poate divide =i el, d`nd na=tere la doi globuli polari (poloci\i secundari). Preovulul nu se mai divide, dezvolt`ndu-se ]ntr-un ovul. Astfel, ]n urma celor dou[ diviziuni meiotice, dintr-un ovocit primar se formeaz[ un ovul =i trei globuli polari secundari. Ace=tia se reabsorb sau se p[streaz[ pe suprafa\a ovulului, dar nu particip[ la fecunda\ie. Ca rezultat al ovula\iei, epiteliul folicular prolifereaz[, form`nd corpul gras. Acesta secret[ estrogeni =i progesteron. Dac[ ovulul a fost fecundat, corpul gras secret[ intens hormoni ]n primele 3 luni de sarcin[. Dac[ ovulul nu este fecundat, corpul gras se resoarbe, cantitatea de estrogeni =i progesteron se mic=oreaz[, iar ovu- lul ]mpreun[ cu endometrul (mucoasa uterin[) este eliminat din uter. Desprinderea endometrului produce ruperea capilarelor, de aceea eliminarea acestora din organism se manifest[ printr-un proces hemoragic (menstrua\ie) ce dureaz[ circa 3–5 zile. Cantitatea normal[ de s`nge care se elimin[ este de circa 30 ml. O cantitate de 80 ml =i mai mult este considerat[ patologic[. Re\inerea ciclului menstrual reprezint[ primele simptome de gesta\ie. Din punct de vedere fiziologic, procesul de gesta\ie se manifest[ prin persisten\a corpului galben. Gesta\ia poate fi confirmat[ printr-un test care identific[ un surplus de hormoni ]n urina femeii gravide. Define=te no\iunile: spermatogenez[, ovogenez[. Deseneaz[ ]n caiet schemele al[turate, incluzând ]n ele termenii corespunz[tori din lista de mai jos, =i descrie procesele de spermatogenez[ =i ovogenez[. – Spermatocit primar (46 de cromozomi) – Spermatide – Ovocit secundar (23 de cromozomi) – Ovul (23 de cromozomi) – Mitoz[ – I diviziune meiotic[ – Spermatogonie (46 de cromozomi) – Degenerare – Spermatocid secundar (23 de cromozomi) – Globul polar primar – Spermatozoizi (23 de cromozomi) – A II-a diviziune meiotic[ – Globul polar secundar – Ovocit primar (46 de cromozomi) Spermatogenez[ Ovogenez[ 1. Bazele geneticii 27 Alc[tuie=te o list[ de recomand[ri pentru fete ]n vederea eviden\ierii prezen\ei sau absen\ei sarcinii (gesta\iei). Prezint[ ]ntr-o hart[ morfologic[ cauzele =i efectele modific[rii spermatogramei =i propune modalit[\i de normalizare a acesteia. Utilizeaz[ ]n acest scop informa\ia sto- cat[ ]n codul de bare QR 1.6.1. QR 1.6.1 Redacteaz[ o comunicare de 3–5 min, pe baza imaginii de mai jos, ]n care s[ argumentezi afirma\iile: a) estrogenii sunt hormonii feminit[\ii; b) progesteronul este hormonul maternit[\ii. Hipotalamus Hipofiz[ mar e e ma Gland [ Ovar terin as[ u Muco Copil[rie FSH LH LTH primFolic Pub u cre ordial li e =te i ]n rtate re cale n pe re e Ovula\ie Corp alb era Estr o r p g degen ogen galben C de M en Estrogen Progesteron str ua \ie e a\i Faz [ s tru i n z pro life Me 28-a rat a iv[ cretorie Faz[ se a 14-a zi MATURITATEA SEXUAL{ }ntocme=te, pe baza informa\iei ob\inute la lec\ie, o list[ de ac\iuni ce ar contribui la eficientizarea propriului proces de gametogenez[. 28 1. Bazele geneticii Legile mendeliene de transmitere a caracterelor ereditare 1.7 Legile de baz[ ale eredit[\ii au fost des coperite de G. Mendel ]n 1865. Ele au fost expuse ]n lucrarea Simboluri genetice sa „Cercet[ri asupra hibrid[rii plantelor“. G. Mendel a P – forme parentale; efectuat experimentele av`nd ca obiect de studiu 22 – genotip femel; de soiuri de maz[re (Pisum sativum). Aceste soiuri se – genotip mascul; caracterizau printr-un =ir de caractere distinctive dup[ × – ]ncruci=are; culoarea =i forma bobului, culoarea florii, a p[st[ilor, a F(G)1,2... – genera\ia (1,2...); cotiledoanelor etc. A (œ) – alela dominant[ a genei; Pentru a stabili legit[\ile mo=tenirii ca rac terelor, a – alela recesiv[ a genei; G. Mendel ]ncruci=a formele parentale (liniile pure) =i AA (aa) – genotip homozigot (formeaz[ un tip analiza descenden\a. Aceasta este metoda hibridolo de game\i =i nu segreg[ ]n descen gic[, sau analiza genetic[. den\[); El a argumentat rezultatele ob\inute prin calcule ma- Aa – genotip heterozigot (formeaz[ dou[ tematice minu\ioase. sau mai multe tipuri de game\i =i Rezultatele date au permis: segreg[ ]n descenden\[); cunoa=terea mecanismelor de transmitere a ca- Genotip – totalitatea de gene ale organismului; racterelor ereditare: Fenotip – totalitatea de caractere externe ale prognozarea rezultatelor ]ncruci=[rilor; organismului. ob\inerea a noi rase de animale =i soiuri de plante. }ncruci=area monohibrid[ G. Mendel a ]ncruci=at dou[ forme de maz[re ce se deosebeau dup[ un caracter (de exemplu, forma bobului, culoarea bobului) =i a ob\inut ]n prima genera\ie (F1) o descenden\[ uniform[. Aceast[ descenden\[ poseda caracterul dominant (forma neted[ a bobului, culoarea galben[ a bobului). La autopolenizarea plantelor hibride (Aa) din prima genera\ie, ]n AA aa genera\ia a doua (F2) s-au ob\inut plante cu caracterul dominant =i plante cu caracterul recesiv. De fiecare dat[, raportul dintre aceste plante era de aproximativ 3:1 (vezi tabelul de la p. 30). A × a F1 Aa 100 % Pentru a explica aceste rezultate, G. Mendel a presupus existen\a ]n nucleul celular a unor factori ereditari sub form[ de pereche. }n procesul de formare a game\ilor (]n cadrul meiozei) Aa Aa are loc separarea factorilor ereditari. Ca urmare, ]n fiecare gamet ajunge c`te un factor ereditar, asigur`nd puritatea lor. }n baza rezultatelor ]ncruci=[rii monohibride, G. Mendel a for- A a mulat urm[toarele legi: Legea uniformit[\ii primei genera\ii – la ]ncruci=area liniilor A F2 AA – 25 % Aa – 25 % pure (indivizilor homozigo\i), ce se deosebesc dup[ un caracter (s

Manual de Biologie Clasa a XII-a (2017) - PDF

Document Details

Tags

Related

Summary

Full Transcript

Upgrade to continue