Titano Biologi Genetik (nya upplagan) PDF

## Genetik och genteknik ### Start - Försök komma på några exempel på vad kunskap om arvsanlag (gener) kan användas till? - Varför finns det så många olika hundraser? - Flickorna på bilden är tvillingar och lika varandra. Varför är det inte lika tydlig likhet mellan alla syskon som har samma biolo...

## Genetik och genteknik ### Start - Försök komma på några exempel på vad kunskap om arvsanlag (gener) kan användas till? - Varför finns det så många olika hundraser? - Flickorna på bilden är tvillingar och lika varandra. Varför är det inte lika tydlig likhet mellan alla syskon som har samma biologiska föräldrar? ### Gener - Genetik är ett annat ord för arvlighetslära. - Genetik handlar om hur gener går i arv och hur de påverkar egenskaper hos levande varelser. - Den växande kunskapen om våra gener har lett fram till genteknik, DNA-analys och kloning. - Detta ger oss nya möjligheter att bota sjukdomar, men det väcker också frågor om vad som ska vara tillåtet att göra inom biologin. - Av alla ämnen i kroppen är det främst proteinerna som gör att vi är olika varandra. - Proteiner är inte bara viktigt byggmaterial till celler, utan också enzymer som styr kemiska reaktioner i kroppen. - Flera hormoner består också av proteiner. - Protein kan påverka vårt humör. - Det finns många tusen olika sorters proteiner i människans kropp. - Cellerna får information om hur de ska tillverka proteinerna genom att de har information om dem i sina cellkärnor. - Det är generna som är "receptet" på proteiner. ### DNA - Generna ingår i jättemolekyler vars namn förkortas DNA. - DNA liknar långa, spiralvridna stegar. - Varje gen motsvarar ett bestämt avsnitt av en sådan DNA-stege. - En DNA-molekyl har plats för många gener, kanske 1000 stycken. - Varje "stegpinne" i en DNA-molekyl består av två så kallade kvävebaser. Dessa passar mot varandra som pusselbitar. I DNA finns fyra olika sorters kvävebaser betecknas A, T, C och G. - A och T passar ihop och kan bilda stegpinnar tillsammans. Detsamma gäller C och G. ### Kopior av föräldrarnas gener - Dina gener är ett arv från dina biologiska föräldrar. Du fick nämligen 23 DNA-molekyler med spermien från din biologiska pappa och 23 med äggcellen från din biologiska mamma. - Under befruktningen, när spermien och ägget smälte samman, bildades en cell med 46 DNA-molekyler. Detta var din första cell. - Det dröjde inte länge innan denna delade sig och blev två nya celler. Sedan fortsatte celldelningarna och idag består du av tusentals miljarder celler. - Innan en cell delar sig kopieras alla DNA-molekylerna så att båda dottercellerna kan få en komplett uppsättning med 46 DNA-molekyler. - På så sätt innehåller alla dina celler kopior av samtliga gener som du fick av dina föräldrar. ### Arv och miljö - Det är naturligt att du liknar dina föräldrar eftersom du har fått dina gener från dem. Dessa är ditt genetiska arv. - Trots detta finns det skillnader mellan dig och dina föräldrar. - Det beror på att hälften av dina gener kommer från mamman och hälften från pappan. - Du är alltså ett resultat av en ny och unik "genblandning". - Dessutom påverkas du av miljön. - Om du sitter mycket still och aldrig tränar, blir du inte stark trots att du har ärvt anlag för att kunna få starka muskler. - Om du arbetar utomhus blir du mer solbränd än om du arbetar inomhus osv. - Lite förenklat kan vi säga att miljön påverkar vilka gener som sätts på eller stängs av. - Därför har även miljön en mycket stor betydelse för våra egenskaper. - Alla andra levande varelser formas också av både arvet och miljön. ### Kromosomer - Vi har sagt att DNA-molekylerna kopieras innan en cell delar sig för att båda dottercellerna ska få en komplett uppsättning DNA. - Detta fungerar inte om de trådformade DNA-molekylerna ligger huller om buller. - Därför rullar DNA-trådarna ihop sig till tjocka stavar innan celldelningen. Stavarna kallas kromosomer. - Det är vanligt att DNA-molekyler kallas kromosomer, även om inte cellena delar sig. Vi brukar därför säga att människans celler innehåller 46 kromosomer. ### Vanlig celldelning - Celldelning sker när kroppen växer och när gamla celler behöver ersättas med nya. - Denna celldelning som pågår i hela kroppen kallas vanlig celldelning (mitos). - Den innebär att varje dottercell får lika många kromosomer som modercellen hade ### Reduktionsdelning - I mannens testiklar bildas spermier och i kvinnans äggstockar bildas äggceller. - Dessa könsceller ska kunna "smälta ihop" vid en befruktning och bilda en cell med 46 kromosomer. - Därför kan ett ägg och en spermie bara innehålla 23 kromosomer var. De bildas genom en speciell form av celldelning som kallas reduktionsdelning (meios). - Under denna minskar antalet kromosomer till hälften. ### Gener i dubbel uppsättning - Du har fått 23 kromosomer från din mamma och 23 från din pappa. - Kromosomerna från mamman innehåller gener för alla proteiner kroppen behöver. Det gör även kromosomerna från pappan. - Du har med andra ord fått dubbla anlag för dina ärftliga egenskaper. - Ibland säger vi att motsvarande kromosomer från mamman och pappan bildar kromosompar. - I människans celler finns alltså 23 kromosompar. ### Dominanta och recessiva anlag - En person som ärver anlag för brun ögonfärg från båda sina föräldrar får bruna ögon. - En person som ärver anlag för blå ögonfärg från båda föräldrarna blir blåögd. - Vad händer då om en person får ett anlag för brun ögonfärg och ett för blå? Jo, den personen får faktiskt lika bruna ögon som en person med två anlag för brun ögonfärg. - Det beror på att anlaget för brunt dominerar över anlaget för blått. - När ett anlag dominerar över ett annat är det bara det dominanta anlaget som påverkar egenskapen. - Anlag som inte är dominanta kallas recessiva. - Det är vanligt att dominanta och recessiva anlag betecknas på detta sätt. ### Svarta och vita kaniner - Ibland händer det att svarta kaniner får både svarta och vita ungar. - Nu ska vi se hur detta kan vara möjligt. - Hos kaniner är anlaget för svart päls dominant och anlaget för vit päls recessivt. - Vi låter bokstaven "S" betyda anlag för svart päls och bokstaven "v" får beteckna anlag för vit päls. ### Hur könet ärvs - Ett av människans 23 kromosompar består av två könskromosomer. - Det är dessa som bestämmer vilket kön en människa har. - Det finns två sorters könskromosomer. - Den ena är lång och kallas X-kromosom, medan den andra är kort och heter Y-kromosom. - En kvinna har två X-kromosomer i sina celler (XX). - En man har däremot en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). - Y-kromosomen har en dominant gen för manliga egenskaper. - Därför räcker det med en enda Y-kromosom för att det ska bli en man. - Eftersom könsceller bildas genom reduktionsdelning får de bara en kromosom från varje kromosompar. - Det innebär att spermier innehåller antingen en X-kromosom eller en Y-kromosom. - Äggceller har däremot alltid en X-kromosom, eftersom kvinnor saknar Y-kromosomer. - Om en äggcell befruktas med en spermie som har en Y-kromosom blir barnet en pojke. Om en äggcell befruktas med en spermie som har en X-kromosom blir barnet däremot en flicka. - Det är alltså spermien som avgör vilket kön ett barn får. ### Arvsanlag kan förändras - Ibland uppstår nya och oväntade egenskaper hos växter, djur och människor. - Se t.ex. katten på bilden till vänster som har ett gult och ett blått öga. - Detta utseende kan bero på att en gen för ögonfärg förändrades i en cell medan katten var ett outvecklat foster. - Om denna cell var "modercell" till det ena av kattens båda ögon fick bara detta öga den förändrade färgen. ### Mutationer - Plötsliga förändringar av gener och kromosomer kallas mutationer. De kan uppstå utan någon känd orsak i samband med celldelningar. - Ibland händer det att kopiorna inte blir helt perfekta. - Någon av generna i en DNA-molekyl får kanske en ny ordning på några av sina många kvävebaser. - Det händer också att delar av kromosomer faller bort eller byter plats. - I samband med celldelningar kan celler till och med få fel antal kromosomer. - En del sjukdomar som t.ex. cancer kan bero på mutationer. - Därför ska vi akta oss för gifter och strålning. - Vanligtvis går inte en mutation i arv. - Det kan bara hända om det sker en mutation i en könscell. - En förändrad gen i en befruktad äggcell kommer att finnas i alla celler hos den individ som ägget utvecklas till. ### Downs syndrom - Könsceller bildas genom reduktionsdelning som innebär att människans könsceller får 23 kromosomer I stället för 46. - Om reduktionsdelningen inte fungerar som den ska, får kanske någon könscell en kromosom för mycket. - Då kan t.ex. en äggcell få 24 kromosomer. - Om denna befruktas och utvecklas till ett barn hänger den extra kromosomen med i alla barnets celler. - Så uppstår Downs syndrom som beror på att cellerna har en extra kromosom nummer 21 och därmed totalt 47 kromosomer I stället för 46. - I Sverige föds varje år drygt 100 barn med Downs syndrom. De har svårare att lära sig saker och behöver ofta mer stöd än andra barn. ### Förädling av växter och djur - Så länge vi människor har odlat växter och haft husdjur har vi bedrivit växt- och djurförädling. - Det innebär att vi har påverkat växternas och djurens ärftliga egenskaper så att de passar våra behov. - På den här sidan beskrivs tre traditionella förädlingsmetoder. - Idag kan växter och djur även förändras på snabbare sätt med hjälp av genteknik. ### Urvalsmetoden - Tamhunden härstammar från vargen. - Troligen utnyttjade stenåldersmänniskor vargar som vakthundar och som hjälp vid jakt redan för 10 000 år sedan. - Därmed började förädlingen av hunden. - Människorna valde hela tiden ut de ättlingar till vargarna som hade önskade egenskaper, t.ex. lugnt temperament, och lät just dessa få valpar. - På så sätt sorterades anlagen för de önskade egenskaper fram så att hundarna i människans tjänst blev alltmer olika de vilda vargarna. - Det kallas urvalsmetoden när vi får fram speciella egenskaper hos växter och djur genom att påverka vilka individer som förökar sig. ### Korsningsförädling - Inom växtförädlingen är det vanligt att man korsar olika plantor för att kombinera flera goda egenskaper i en och samma växt. - Så har t.ex. vete som ger extra rikliga skördar odlats fram. - Då korsades en vetesort som hade ett stort ax med en annan sorts vete som hade ett kort strå. - På så sätt bildades vete med båda dessa egenskaper. - Sådant vete kan gödslas kraftigt så att axet blir stort och tungt utan att strået böjs eller bryts. ### Insemination - Bland annat hästar, kor och svin förädlas med hjälp av insemination, dvs. konstgjord överföring av sperma. - Sperman samlas in från utvalda handjur för att spädas och förvaras i lagom stora portioner. - Dessa används sedan till att befrukta honor. - På så sätt kan t.ex. en tjur med "nyttiga" egenskaper bli pappa till tusentals kalvar. ### Genteknik - DNA-molekyler är byggda på samma sätt hos alla levande varelser. - Därför kan gener, som ju består av DNA, flyttas mellan olika arter. - Teknik för att undersöka gener och för att kunna flytta dem mellan organismer kallas genteknik. - Ofta används begreppet GMO (genmodifierad organism (GMO)). ### Genteknik på bakterier - Biologer kan flytta gener från bl.a. människan till bakterier. När bakterierna delar sig kopieras de tillförda generna tillsammans med bakteriernas eget DNA. - Därför går det lätt att odla fram mängder med bakterier som alla har en gen från t.ex. människan. - Med denna metod kan vi lura bakterier att framställa ämnen som annars bildas i våra egna celler. - Bland annat insulin tillverkas med hjälp av bakterier på detta sätt och används som medicin till diabetiker. ### Genteknik på växter - Genteknik används även på växter. - Det började med att forskare hittade en gen hos bakterier som gjorde att dessa inte påverkades av ett gift mot ogräs. - När genen flyttades till sojabönor kunde även dessa överleva giftet. - Detta gjorde det möjligt att använda giftet mot ogräs där sojabönorna odlades. - Idag arbetar många forskare på att minska mängden gifter inom jordbruket. - De använder genteknik till att utveckla växter, t.ex. som har ett eget skydd mot skadeinsekter. ### Genteknik på djur - Tack vare genteknik finns det får som bildar medicin mot blödarsjuka i sin mjölk. - Ett annat uppmärksammat projekt går ut på att ta fram grisar med organ som vårt eget immunförsvar inte reagerar mot. - Syftet är att kunna transplantera t.ex. grishjärtan till människor. - Bilden till vänster visar ytterligare ett exempel på hur gentekniken används på djur. ### Gensaxen CRISPR/Cas9 - Med hjälp av gensaxen CRISPR/Cas9 går det att hitta gener och ta bort eller lägga till delar i levande organismers DNA med hög precision. - Det är dessutom billigare, snabbare och enklare än tidigare metoder. - Gensaxens ursprungliga och naturliga form finns i bakteriers immunförsvar mot virus. - CRISPR är en samling DNA-fragment och Cas 9 är ett enzym som klipper av DNA-kedjor. - Cas 9 är alltså själva "saxen" som letar upp en specifik DNA-sekvens och klipper bort den. - Upptäckten gjordes redan 2012 och sedan dess har denna metod använts inom en mängd olika naturvetenskapliga områden, t.ex. inom växtforskning för att framställa grödor som motstår skadedjur och torka, inom medicinsk forskning för att kunna bota cancer och genetiska sjukdomar i framtiden. ### DNA-analys - Det finns metoder att undersöka i vilken ordning kvävebaserna sitter i DNA-molekyler. - En sådan undersökning kallas DNA-analys. - Vi ska nu se olika exempel på vad DNA-analyser kan användas till. ### DNA som fingeravtryck - Varje människa har en unik ordning på sina kvävebaser i DNA-molekylerna med undantag för enäggstvillingar. - Därför kan DNA användas som "fingeravtryck". - En droppe blod, ett hårstrå eller några hudceller som hittas på en brottsplats kan vara tillräckligt för att bevisa vem som har varit där. ### DNA och släktforskning - Ju närmare släkt två människor är med varandra desto större är likheten mellan deras DNA. - Därför kan DNA-analyser ge besked om släktskap. Bland annat används metoden för att avgöra vem som är pappa till ett barn. - DNA-analyser är även till stor hjälp för biologer som forskar på hur olika grupper av växter eller djur är släkt med varandra. - Detta kan i sin tur ge besked om i vilken ordning olika växter och djur har utvecklats. ### DNA och sjukdomar - Ett DNA-prov kan även användas till att spåra anlag för svåra sjukdomar. - Detta utnyttjas vid fosterdiagnostik då celler från fostervattnet undersöks. - Dessa celler härstammar från det befruktade ägget precis som fostret. - Det innebär att anlag som upptäcks i dessa celler också finns hos fostret. - I samband med en provrörsbefruktning är det möjligt att plocka en av cellerna från den cellklump som bildats efter äggets första celldelningar. - Denna cell kan användas för DNA-analys. - Då undersöker man om cellen innehåller arvsanlag för en viss sjukdom som kanske finns i släkten. - Om anlaget saknas i cellen kan resten av cellklumpen planteras in i livmodern på den blivande mamman. - Då vet man nämligen att även dessa celler saknar anlaget. - Fosterutvecklingen påverkas inte av att en cell har tagits bort. ### Vad ska vi tillåta? - Redan idag känner forskarna till gener som ger ökad risk för alkoholism eller som påverkar förmågan att bli musikalisk. - Ska vi i framtiden tillåta att alla våra gener undersöks och sorteras i samband med provrörsbefruktningar? - Ska vi i det framtida samhället tillåta att arbetsgivare begär cellprov för DNA-analys av personer som söker ett jobb? - Då blir inte bara betyg och erfarenheter avgörande för vem som anställs. - Arbetsgivaren får också en tittglugg in i framtiden som kanske avslöjar ökad risk för fetma, cancer, känslighet mot infektioner m.m. ### Kloner - Många djur och växter kan föröka sig utan könsceller. - Det gäller t.ex. encelliga djur som förökar sig genom delning. - Växter kan sprida sig med utlöpare från sina rötter eller stjälkar. - Utlöparna bildar nya plantor en bit bort från moderplantan. - All sådan här könlös fortplantning ger upphov till en klon. - Den består av olika individer som har samma gener. - Enäggstvillingar har samma gener och är också en naturlig klon. - Forskarna har utvecklat metoder att klona djur som normalt inte förökar sig könlöst. - I figuren nedan beskrivs en sådan metod som används i avelsarbete med kor i vissa länder utanför Europa. ### Hållbar utveckling - Det finns alltid en risk for att växter eller djur som har fått nya gener med hjälp av genteknik ska spridas i naturen. - Risken är minst för att organismerna sprids i miljöer som de inte är anpassade till. - Det är t.ex. liten risk for att genförändrade bananer ska sprida sig i det kalla klimatet på våra breddgrader. - Här saknas dessutom vilda släktingar som bananplantor kan korsa sig med och därför är även risken liten for att deras gener sprids på det sättet. - Man kan dock inte utesluta att främmande arter får fotfäste i en ny miljö. - Det visar de många exempel på icke genförändrade arter som har spridits och blivit vanliga i nya områden. - Den spanska skogssnigelns (mördarsnigelns) spridning i Sverige ar ett av manga exempel. - Spridning av nya och genförändrade organismer i naturen kan naturligtvis rubba jämvikten i ett ekosystem på samma sätt som icke genförändrade nykomlingar kan göra. - Här påverkas risken oftare av vilken art som sprids än om individerna är genförändrade eller inte. - När forskarna förändrar generna hos växter och djur som kan finnas i den omgivande naturen är projekten som mest riskfyllda. - Då experimenterar de med individer som kan ha vilda släktingar på nära håll och som de nya generna eventuellt kan spridas till. - Om detta händer kan individer med ovanligt bra konkurrensförmåga få fotfäste i naturen. - Det skulle t.ex. kunna vara genförändrade växter som gjorts extra tåliga mot svamp-eller insektsangrepp. - Dessa skulle kunna sprida sig och lätt konkurrera ut naturliga varter. ### Förekomst av GMO-grödor - I Sverige krävs tillstånd från Jordbruksverket eller annan berörd myndighet for att man ska få använda genförändrade organismer (GMO). - Det finns ett ganska stort motstånd mot GMO i Europa och här odlas en mindre andel GMO-grödor än i andra delar av världen. - USA, Brasilien och Argentina är de tre länder i världen som odlar mest GMO-grödor. - Bland dessa dominerar sojabönor, majs, bomull och raps. - Sojabönor har bl.a. gjorts motståndskraftiga mot ogräsmedel. - Idag är merparten av sojan som produceras i världen genförändrad och den används huvudsakligen i kraftfoder till djur ### Hur DNA kopieras - Vi har sagt att alla DNA-molekylerna i en cell kopieras innan cellen delar sig. - Då får de båda nya cellerna en komplett uppsättning DNA. - På så sätt får också båda dottercellerna samma uppsättning gener som modercellen hade.