Kişisel Genom Projeleri SUNUM Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp Prof. Dr. Sultan Cingöz Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp Bir hücredeki DNA içeriğinin tümü Genom Her genom bulunduğu organizmanın yapılanması ve gelişmesi için gereken...

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp Prof. Dr. Sultan Cingöz Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp Bir hücredeki DNA içeriğinin tümü Genom Her genom bulunduğu organizmanın yapılanması ve gelişmesi için gereken bilgiyi taşır 1. Yaşam için gerekli olan işlevler 2. Hücre yapısal / fonksiyonel protein ve RNA’lar için 3. Çok hücrelilik ve gelişim için gereken bilgi 4. Bağışıklık sistemi için gereken bilgi 5. Sinir sistemi için gereken bilgi Hücre yapısı ve organelleri Hücre döngüsü Hücre sinyal iletimi Genel metabolizma enzimleri Zar yapısı ve transportu DNA replikasyonu,onarım ve gen ifadesi İnsan Genomu T2T-CHM13 Bir hücredeki DNA içeriğinin tümü. Her genom bulunduğu organizmanın yapılanması ve gelişmesi için gereken bilgiyi taşır) Nükleer Genom 22 otozom ve X 3,054,815,472 bp ~ 3055Mb Mitokondrial Genom ~ 22000 gen ~ 16,569-bp (37 gen) 2 rRNA 22 tRNA 13 polipeptid kodlayan gen ~ 3570 gen ~ 250Mb Tamamlanan bölüm 238 Mbp  İnsan genom projesi 1990 da başlayan proje çıktıları, Şubat 2001'de, Collins liderliğindeki Uluslararası İnsan Genom Projesi Konsorsiyumu, genom taslağını "Nature" dergisinde, Venter'ın Celera şirketi ise, "Science" dergisinde yayınlamıştır. Referans genomun %92’si 2003 yılında tamamlandı. 13. yıl sürdü. 2007’de 1 ay, 2010, 15gün, 2014, 15 dakika 1.000.000.000 dolar  İnsan genom projesi 2000 yılında ilk yayınlanan, insan referans genomu, genomun ökromatik kısmını kapsamaktaydı ve önemli heterokromatik bölgeleri kapsamamaktaydı. Genomun geri kalan %8'ini ele alan Telomerden-Telomere (T2T) Konsorsiyumu, Y hariç tüm kromozomlar için tüm insan genomunun, T2T-CHM13'ün 3,055 milyar baz çiftli tam bir dizisini sunmuştur. Bu çalışma daha önce dizilenemeyen boşlukların doldurulması ile 99’unun protein kodladığı tahmin edilen 1956 gen içeren yaklaşık 200 milyon baz çifti dizisinden oluştuğunu göstermiştir. Genom diziliminin tamamlanması Karen Miga, Adam Phillippy and Evan Eichler T2T Konsorsiyumu, genomun kompleks bölgelerini dizileyerek, bu bölgeleri varyasyonel ve fonksiyonel çalışmalara açmıştır. Bu %8’lik bölüm, genomun nasıl çalıştığını, genetik hastalıkları, insanlar arasındaki farklılıkları ve evrimi anlamamız açısından önemlidir. Bu bölgeler sentromerik satellit dizilerini, segmental duplikasyonlar ve beş akrosentrik kromozomun kısa kollarını içerir. centromeric satellites (76%), nonsatellite segmental duplications (19%), and rDNAs (4%) Oxford Nanopore Technologies ve Pacific Biosciences:10 kb -1 Mb Illumina: