Kişisel Genom Projeleri - Tıp Eğitimi

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi - Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp

• Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde verilen bir dersin konusu.
• Prof. Dr. Sultan Cingöz, bu dersi veriyor.
• Sunum, genomun organizmanın yapısı ve gelişimi için gerekli bilgiyi taşıdığı fikrine odaklanıyor.

Genom ve Özellikleri

• Genom, bir hücredeki DNA içeriğinin tümüdür.
• İnsan genomu, 22 otozom ve X kromozomundan oluşur.
• Yaklaşık 3,054,815,472 baz çiftinden oluşur.
• İnsan genomunun bir bölümü (238 Mbp) tamamlanmıştır.
• Mitokondrial genom, 16.569 baz çiftinden ve 37 geninden oluşuyor.
• 2 rRNA, 22 tRNA ve 13 polipeptid kodlayan gen içerir.

Genomun Fonksiyonları ve Önemi

• Genom, yaşam için gerekli olan işlevleri içeren bilgiyi taşır.
• Hücre yapısal ve fonksiyonel protein ve RNA'lar için bilgi sağlar.
• Çok hücrelilik ve gelişim için gerekli olan bilgiyi taşır.
• Bağışıklık sistemi için gereken bilgiyi içerir.
• Sinir sistemi için gerekli bilgi içerir.
• Hücre yapısı ve organelleri ile, hücre döngüsü, hücre sinyal iletimi, zar yapısı ve transportu ve DNA replikasyonu, onarımı ve gen ifadesini içeren bilgileri taşır.

İnsan Genom Projesi

• 1990'da başlayan proje.
• Şubat 2001'de, Uluslararası İnsan Genom Projesi Konsorsiyumu tarafından "Nature" dergisinde, Venter'ın Celera şirketi ise "Science" dergisinde yayınlandı.
• Genomun %92'si 2003 yılında tamamlandı.
• Proje 13 yıl sürdü.
• Proje, 1 milyar doları aşan maliyetle tamamlandı.

1000 Genom Projesi

• 2008 yılında başlatılan proje.
• 1000 farklı bireyin DNA'sını dizileyerek bireyler arasındaki varyasyonları ve farklılıkları belirlemeyi hedefliyor.

Genom Dizilimi ve Veri Tabanları

• Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu, genomun kalan %8'ini tamamlandı.
• Genom diziliminin tamamlanması, varyasyonları ve fonksiyonel çalışmaları için fırsatlar sağladı.
• Genom Dizilimi Veri Tabanı (gnomAD), 125.748 exome dizisi ve 15.408 genom dizisi içerir.
• Kopyalama sayısı değişiklikleri (Copy-Number-Variation), genetik varyasyonları, varyasyonların belirli hastalıklarla bağlantısını ve sağlık hizmeti kullanımına ilişkin bilgileri kapsamaktadır.

Kişiselleştirilmiş Tıp (Hassas Tıp)

• Hastaların genetik veya moleküler profillerine göre tedavinin uyarlanmasıdır.
• Hastalıkların erken teşhisi ve tedavisimizi destekliyoruz.
• Tıp tedavisindeki hassasiyet, öncelikle bir hastalığın belirli alt gruplardaki etkileşimlerini anlamaktan kaynaklanır.

Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri (NGS)

• DNA dizileme hızını hızlandıran teknolojilerdir.
• Düşük maliyetle çok sayıda insanın genomunu dizilememize imkan tanıyor.
• Bu teknolojilerin gelişimi, kişiselleştirilmiş tıp için yola açıldı.

İnsan Pangenom Projesi

• Birçok farklı insanın genom diziliminin büyük bir veritabanını oluşturmayı hedefler.
• Çeşitli insanların genomlarını incelemek ve ortak ve benzersiz genetik varyasyonları belirlemek amaçlanır.

Kişiselleştirilmiş Tıp İçin Koşullar

• Yeni araştırma yaklaşımları, daha iyi veri ve modelleme stratejileri ile hassas tıbbı mümkün kılmaktadır.
• Maharemiyet, gizlilik, hastalara özel onam gibi değerler dikkate alınır.

Hassas Tıp ve Moleküler Mekanizmalar

• Bazı kanser tiplerinde kişiye özel tedavilerin geliştirilmesinde rol oynar.
• Meme kanseri hastalarında BRCA1 geni mutasyonlarını incelemek, erken teşhise olanak tanır.

Sonuç

• Tıp alanındaki tedavi yöntemleri, moleküler genetiğin ve teknoloji ilerlemesinin etkisiyle yeniden düzenlenecek.
• Tıp, kişiselleştirilmiş bir sağlık hizmeti haline gelecek.

Bu quiz, Dokuz Eylül Üniversitesi'nde sunulan Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp dersine dayanmaktadır. Öğrenciler, genomun yapısı, özellikleri ve işlevleri hakkında bilgi edinerek, modern tıptaki önemini keşfedeceklerdir.