Kişisel Genom Projeleri

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

İnsan referans genomunun tamamlanma süresi ne kadardı?

12 yıl

15 yıl

13 yıl (correct)

10 yıl

İnsan genom projesinde hangi yıl ilk yayınlanan referans genomu tamamlandı?

2001

2000 (correct)

1999

2002

İnsan referans genomu hangi bölgeyi kapsamamaktadır?

Ekromatik bölgeler

Kromozomal bölgeler

Heterokromatik bölgeler (correct)

Gen bölgeleri

Bir milyar dolara insan genom projesinde ne kadar zaman harcanmıştır?

1 ay Signup and view all the answers

İnsan genom projesinde referans genomun tamamlanması için verilen süreler arasında en kısa süre hangisidir?

15 dakika Signup and view all the answers

Nükleer genomun uzunluğu yaklaşık olarak nedir?

3055 Mb Signup and view all the answers

Mitokondrial genomda bulunan gen çeşitliliği hangi sayılarda ifade edilmektedir?

22 tRNA, 2 rRNA, 13 polipeptid kodlayan gen Signup and view all the answers

İnsan Genom Projesi'nin sonuçları hangi tarihte yayımlanmıştır?

2001 Signup and view all the answers

Mitokondrial genomun toplam gen sayısı nedir?

37 gen Signup and view all the answers

Nükleer genomda kaç adet otozom bulunmaktadır?

22 otozom Signup and view all the answers

Genomun içeriğinde bulunmayan bilgi hangisidir?

Enerji üretimi ile ilgili süreçler için bilgi Signup and view all the answers

Bir genomun temel işlevlerinden biri aşağıdakilerden hangisidir?

İlgili organizmanın gelişim sürecini etkin bir şekilde yönlendirmek Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi genomun taşımadığı bir bilgi türüdür?

Sebep-sonuç ilişkileri ile aktarılan bilgiler Signup and view all the answers

Hücredeki DNA'nın tümü hangi terimle adlandırılır?

Genom Signup and view all the answers

Bir genomun sahip olduğu bilgi türlerinden biri değildir?

Hücrelerin sinyal verme yöntemleri Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi hücre sinyal iletimine doğrudan katkı sağlamaz?

DNA replikasyonu Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi hücre metabolizmasında rol oynamayan bir enzim türüdür?

Polimeraz enzimleri Signup and view all the answers

Hücrelerde zar transportu sürecinde hangi mekanizma etkin değildir?

Protein sentezi Signup and view all the answers

Hücredeki organeller arasında aşağıdakilerden hangisi DNA onarımıyla doğrudan ilişkili değildir?

Ribozom Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi hücre döngüsünde yer almaz?

Metabolik aktivite aşaması Signup and view all the answers

Study Notes

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi - Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp

Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde verilen bir dersin konusu.
Prof. Dr. Sultan Cingöz, bu dersi veriyor.
Sunum, genomun organizmanın yapısı ve gelişimi için gerekli bilgiyi taşıdığı fikrine odaklanıyor.

Genom ve Özellikleri

Genom, bir hücredeki DNA içeriğinin tümüdür.
İnsan genomu, 22 otozom ve X kromozomundan oluşur.
Yaklaşık 3,054,815,472 baz çiftinden oluşur.
İnsan genomunun bir bölümü (238 Mbp) tamamlanmıştır.
Mitokondrial genom, 16.569 baz çiftinden ve 37 geninden oluşuyor.
2 rRNA, 22 tRNA ve 13 polipeptid kodlayan gen içerir.

Genomun Fonksiyonları ve Önemi

Genom, yaşam için gerekli olan işlevleri içeren bilgiyi taşır.
Hücre yapısal ve fonksiyonel protein ve RNA'lar için bilgi sağlar.
Çok hücrelilik ve gelişim için gerekli olan bilgiyi taşır.
Bağışıklık sistemi için gereken bilgiyi içerir.
Sinir sistemi için gerekli bilgi içerir.
Hücre yapısı ve organelleri ile, hücre döngüsü, hücre sinyal iletimi, zar yapısı ve transportu ve DNA replikasyonu, onarımı ve gen ifadesini içeren bilgileri taşır.

İnsan Genom Projesi

1990'da başlayan proje.
Şubat 2001'de, Uluslararası İnsan Genom Projesi Konsorsiyumu tarafından "Nature" dergisinde, Venter'ın Celera şirketi ise "Science" dergisinde yayınlandı.
Genomun %92'si 2003 yılında tamamlandı.
Proje 13 yıl sürdü.
Proje, 1 milyar doları aşan maliyetle tamamlandı.

1000 Genom Projesi

2008 yılında başlatılan proje.
1000 farklı bireyin DNA'sını dizileyerek bireyler arasındaki varyasyonları ve farklılıkları belirlemeyi hedefliyor.

Genom Dizilimi ve Veri Tabanları

Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu, genomun kalan %8'ini tamamlandı.
Genom diziliminin tamamlanması, varyasyonları ve fonksiyonel çalışmaları için fırsatlar sağladı.
Genom Dizilimi Veri Tabanı (gnomAD), 125.748 exome dizisi ve 15.408 genom dizisi içerir.
Kopyalama sayısı değişiklikleri (Copy-Number-Variation), genetik varyasyonları, varyasyonların belirli hastalıklarla bağlantısını ve sağlık hizmeti kullanımına ilişkin bilgileri kapsamaktadır.

Kişiselleştirilmiş Tıp (Hassas Tıp)

Hastaların genetik veya moleküler profillerine göre tedavinin uyarlanmasıdır.
Hastalıkların erken teşhisi ve tedavisimizi destekliyoruz.
Tıp tedavisindeki hassasiyet, öncelikle bir hastalığın belirli alt gruplardaki etkileşimlerini anlamaktan kaynaklanır.

Yeni Nesil Dizileme Teknolojileri (NGS)

DNA dizileme hızını hızlandıran teknolojilerdir.
Düşük maliyetle çok sayıda insanın genomunu dizilememize imkan tanıyor.
Bu teknolojilerin gelişimi, kişiselleştirilmiş tıp için yola açıldı.

İnsan Pangenom Projesi

Birçok farklı insanın genom diziliminin büyük bir veritabanını oluşturmayı hedefler.
Çeşitli insanların genomlarını incelemek ve ortak ve benzersiz genetik varyasyonları belirlemek amaçlanır.

Kişiselleştirilmiş Tıp İçin Koşullar

Yeni araştırma yaklaşımları, daha iyi veri ve modelleme stratejileri ile hassas tıbbı mümkün kılmaktadır.
Maharemiyet, gizlilik, hastalara özel onam gibi değerler dikkate alınır.

Hassas Tıp ve Moleküler Mekanizmalar

Bazı kanser tiplerinde kişiye özel tedavilerin geliştirilmesinde rol oynar.
Meme kanseri hastalarında BRCA1 geni mutasyonlarını incelemek, erken teşhise olanak tanır.

Sonuç

Tıp alanındaki tedavi yöntemleri, moleküler genetiğin ve teknoloji ilerlemesinin etkisiyle yeniden düzenlenecek.
Tıp, kişiselleştirilmiş bir sağlık hizmeti haline gelecek.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Bu quiz, Dokuz Eylül Üniversitesi'nde sunulan Kişisel Genom Projeleri ve Kişiselleştirilmiş Tıp dersine dayanmaktadır. Öğrenciler, genomun yapısı, özellikleri ve işlevleri hakkında bilgi edinerek, modern tıptaki önemini keşfedeceklerdir.

Kişisel Genom Projeleri - Tıp Eğitimi

Choose a study mode