Sesión N° 08 Y 09 - Trastornos Hemodinámicos Y Genéticos PDF

SESIÓN DE APRENDIZAJE 08 Y 09 BIENVENIDOS A NUESTRA AULA VIRTUAL  TRANSTORNOS HEMODINÁMICOS Y TRANSTORNOS GENÉTICOS Docente: César Moisés Gómez Salazar  IMPORTANTE : 1. Sé puntual. 2. Mantén micrófono y cámara desactivados....

SESIÓN DE APRENDIZAJE 08 Y 09 BIENVENIDOS A NUESTRA AULA VIRTUAL  TRANSTORNOS HEMODINÁMICOS Y TRANSTORNOS GENÉTICOS Docente: César Moisés Gómez Salazar  IMPORTANTE : 1. Sé puntual. 2. Mantén micrófono y cámara desactivados. 3. Para hacer preguntas usa el chat únicamente, espera indicaciones de la maestra. 4. Al terminar la clase, todos los alumnos RECUERDA: deben salir de esta. 5. Se respetuoso en todo momento. 6. Pon atención, pregunta al final para que puedas usar el tiempo designado para resolver dudas Recuerda que la clase en línea puede estar siendo grabada y nuestro reglamento de conducta se aplica para Cualquier falta a este. ¡Disfruta la clase!  IDENTIFICAR LOS TRANSTORNOS HEMODINÁMICOS, TROMBOSIS, SHOCK OBJETIVOS Y LOS DISTINTOS TRANSTORNOS GENÉTICOS Son el resultado de la alteración de la circulación sanguínea constante ,la cual es vital ya que suministra el oxigeno y nutrientes a todas las células del organismo. Afectan a uno de los tres componentes principales del aparato cardiovascular: Corazón, vasos sanguíneos y la propia sangre Edema Hipermia Hemorra gia Trombosi s Embolia Es la acumulación de líquido en el espacio intersticial FISIOPATOLOGIA -Aumento de la presión hidrostática -Disminución de la coloidosmótica -Obstrucción linfática -Retención de sodio  Inflamatorio No inflamatorio Exudados Trasudados aumento de disminución de proteínas proteínas 1 o pocos tejidos Insuficiencia Sepsis : lesión cardiaca , endotelial nefropatías , etc :anasarca Caus as Aumento de la presión hidrostática Trastorn venoso (localizado os /sistémico ) Reducción de la presión osmótica Albumina : síntesis inadecuada del hígado perdida ------ Na ----------- edema  Tipos de edema Cardiaco, GENERALIZA hepático, DO renal, desnutrición Trombosis LOCALIZA venosa, DO alérgico, bloqueo linfático Hipere mia Se deben ambas se deben al aumento de la sangre local Hiperemia activo Gener Fisiológi Agud al ca Esta se da a Loc Patológi cuando hay una inflamación al ca Congestión : choque , émbolos Hemorragia Gener al Este se sebe a una falla pulmonar Agud o cardiaca a : Loc vendajes Congesti al , ón Prolapso s. Crónic Insuficiencia Tornique Hipoxia Muerte celular a cardiaca te crónica /isquemia Hemosta sia Es el proceso por el cual se va a formar coagulo en una zona donde hay una lesión vascular. Se encarga de mantener la sangre en estado líquido en los vasos sanguíneos sanos Es la extravasación de sangre hacia el espacio extravascular. interior o a un tejido CAUSAS - Traumatismo -defectos de los vasos sanguíneos , plaquetas , O coagulación  Tipos de hemorragia Exter no Intern o  CLASIFICACIÓN: Hemorragia externa o quedar contenido dentro de tejido (hematoma) Ellos pueden ser significativos o llevarnos a la muerte Hemorragias minutas de 1- 2 mm en la piel , mucosas o la serosa (petequias ) Ellos se asocian con el aumento en la presión intravascular local , o un defecto en la función plaquetaria Según su localización , una acumulación extensa de sangre en la cavidad corporal se llama hemotórax , hemopericardio, hemorperitoneo o hemartrosis (en las articulaciones Los pacientes con hemorragias extensa pueden sufrir ictericia secundaria a la degradación masiva de eritrocitos y la hemoglobina Los efectos antifibrinolíticos Las células endoteliales secretan inhibidores del activador del plasminógeno (PAI), que limita la fibrinolisis y tienden a favorecer la trombosis. Es la activación impropia de los mecanismos hemostáticos normales con la formación de un coágulo intravascular y/o intracardiaco en el organismo vivo Alteraciones del flujo sanguíneo Turbulencia constituye a la trombosis arterial y cardiaca porque produce disfunciones o lesiones endoteliales, también porque genera contracorrientes y bolsas de estasis locales Hipercoaguabilidad Mutación del gen Primari Genétic a os Protombina ( trombosis venosa ) Hipercoaguabili dad Infarto al miocardio Adquirid Adquirid Cáncer os os Consumo de tabaco Lesiones en tejidos Edad avanzada Morfología trombosis Arterial es Áreas turbulencias / Oclusiv Coronari as lesión os Femoral / cardiaco endotelial es s Cerebral Área Tromb Miembr Venos oclusiv es s os os as estas os rojos inferior is es Cavidades cardiacas / Mural luz de la aorta es Válvul Vegetacio Infeccion as nes cardiac es Evolución del Acumulación trombo plaquetaria / fibrina : oclusión total Se desprende y viajan a otro sitio Rifribrinolisis Trombos más antiguos  Tipos de Trombos BLANCO Arteriales, coronarias, cerebrales, femorales Tienen a ser oclusivos Firmemente adheridos Gris blanquecino ROJO Venosos Miembros inferiores (90%) Molde largo de las venas Menos adheridos Es la oclusión de un vaso por la impactación de una masa (émbolo) transportada por la corriente sanguínea a un sitio distal al punto de origen  Es un área de necrosis isquémica que causada por la oclusión del riego arterial o del drenaje venoso en un tejido  Tipos de Infarto ROJOS Oclusión venosa , tejidos esponjosos BLANCOS Oclusión  Factores que ayudan a desarrollar el Anatomía de la vascularización Infarto La velocidad de la oclusión La vulnerabilidad del tejido a la hipoxia  Es un estado de insuficiencia circulatoria periférica, por falta de correlación entre el contenido circulante ( sangre) y continente ( aparato circulatorio) disminuyendo la entrega de oxígeno a los tejidos Tipos de Shock Cardiogénico: Infarto de miocardio Hipovolémico: Hemorragias, quemaduras Séptico / inflamación sistémica : Sepsis por bacilos gran (-)  Fases de shock No progresiva progresiva Irreversible Mecanismos Hipoperfusi Lesiones ón tisular celulares / compensado Desequilib tisulares res rio graves metabólic Superviven o cia escasa  Es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica, medicina, y la biología celular. El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN y ARN Trastornos mendelianos. Trastornos de herencia. Multifactorial. Trastornos MUTACIÓ Cambio N permanente en el ADN. Células germinales o células somáticas Tipos de Mutaciones  Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética: Autosómico dominante  Tipos de Trastorno Trastornos autosómicos dominantes Trastornos autosómicos recesivos Trastornos ligados Se manifiestan en el estado heterocigoto Algunos pacientes no tienen padres afectados Probabilidad de que los hijos padezcan la enfermedad 50% Se manifiestan en el estado homocigoto El rasgo no suele afectar a los padres, pero los hermanos pueden padecer la enfermedad Probabilidad de que los hijos padezcan la enfermedad 25% Se afectan principalmente El varón es homocigoto para los genes mutantes del cromosoma X Un varón afectado no transmite la enfermedad a sus hijos, pero todas sus hijas son portadoras Probabilidad de que los hijos padezcan la enfermedad 50% La mujer heterocigota no suele expresar plenamente el cambio fenotípico  Definici ón Son el grupo de enfermedades que resultan de interacciones complejas entre un grupo de factores predisponentes, que incluyen el genotipo de uno o más genes y una variedad de exposiciones ambientales que la disparan, aceleran o exarceban  PRINCIPIOS El grado de parentesco tiene un efecto en el riesgo de recurrencia A mayor número de afectados, mayor riesgo de recurrencia El riesgo aumenta amayor severidad del defecto Si hay diferencia marcada  Factores que incrementan susceptibilidad Genes Herencia cultural ( comportamiento y estilo de vida Exposiciones ambientales  Tipos de rasgos trastornos multifactoriales Defectos de nacimiento : Tubo neural y paladar hendido Cáncer de mama, ovarios, intestino, próstata y piel Diabetes Enfermedad de Alzheimer Esquizofrenia Esclerosis múltiple y El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos. CARACTERÍSTICAS Cara aplanada, especialmente en el puente nasal Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba Cuello corto Orejas pequeñas Lengua que tiende a salirse de la boca Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada) Manos y pies pequeños Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar) Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar Tono muscular débil o ligamentos flojos Estatura más baja en la niñez y la adultez CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO El cromosoma 21 extra causa las características físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas con síndrome de Down. El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados. Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad. OTROS PROBLEMAS Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación. Pérdida auditiva. Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme. Infecciones de oído. Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos. Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento. TRATAMIENTOS El síndrome de down es una afección que dura toda la vida. los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.  DEFINICION: Es la ciencia que HERENCIA estudia los mecanismos de MULTIFACTORIAL: SINDROME DE TIPOS DE transmisión de generación, en Son el grupo de DOWN generación y de cómo estos se enfermedades que TRANSTO expresan en el individuo. resultan de CAUSAS. RNO S TRANSTOR interacciones Es causado por complejas entre un GENETICO NO grupo de factores PRINCIPIOS la presencia del material S O E. MONOGENICAS GENETIC predisponentes. El grado de genético EXTRA MEDELIANAS: parentesco tiene del Aproximadamente el 1% O MUTACION: efecto en el riesgo CROMOSOMA de los niños nacidos Cambio de recurrencia. 21.FACTORES DE vivos son permanente en el A mayor número de RIESGO: fenotípicamente afectados, mayor Madres 35 años ADN, células anormales debido a la riesgo de recurrencia Padres de 50 años E. MULTIFACTORIAL: Esta mutación de un gen germinales o Progenitores que El riesgo aumenta alteración existe varios células TIPOS DE somáticas. presentes el genes, ubicados en e mayor severidad TIPO CELULAS MUTACION: del defecto. síndrome de Down distintos cromosomas, de EXPRESION GENETICA Niveles bajo de efecto fenotípico aditivo Si hay diferencia EXTENSION MATERIAL marcada en la proteína y estriol y una fuerte dependencia GENETICO incidencia por género, materno. ambiental. TIPOS DE RASGOS el riesgo se relaciona Altos TRANSTORNOS TRANSTORNOS al sexo del probando. niveles de MENDELIANOS: MULTIFACTORIALES E. CROMOSOMICA: Se gonadotrop CARACTERÍSTIC Un trastorno mono DEFECTOS DE visualiza el daño genético ina. AS DEL genético (también NACIMIENTO: tubo como una alteración en SÍNDROME DE los cromosomas, ya sea llamado trastorno neuronal y paladar hendido, cáncer de mama, DOWN: en el número o en la mendeliano) es ovario, intestino, próstata y Su cabeza y estructura de algún causado por un efecto piel, diabetes, enfermedad cara son cromosoma en particular. TIPOS enDEun gen particular. TRANSTORNOS. de Alzheimer, esquizofrenia redondas y TRANSTORNOS AUTOSOMICOS pequeñas DOMINANTES: los ojos tienen E. CON HERENCIA NO Se manifieste en el estado homocigota una inclinación MENDELIANA: Herencia T. AUTOSOMICOS RECESIVO: Se hacia arriba y mitocondrial, impronta, manifiestan en el estado hacia afuera. disomias, defectos homocigoto. Su nariz es genéticos, afectaciones T. LIGADOS AL CROMOSOMA X: El varón pequeña y  VIVE TU VOCACION desde el primer día ¡GRACIAS!