CLASE 8 Y 9  (ENFERMEDADES) Hemostasia y Trastornos Genéticos
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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemostasia es correcta?

  • Es un proceso que solo ocurre en vasos sanguíneos dañados.
  • Mantiene la sangre en estado gaseoso en los vasos sanguíneos sanos.
  • Previene solo la extravasación de sangre a los tejidos.
  • Es un proceso que forma un coágulo en una lesión vascular. (correct)

¿Qué tipo de hemorragia se clasifica como interna?

  • Producción de sangre que sale por una herida abierta.
  • Hematoma que queda contenido dentro de un tejido. (correct)
  • Hemorragias que ocurren en las mucosas.
  • Petequias en la piel.

¿Cuál es una causa común de hemorragia según el contenido presentado?

  • Presión arterial baja.
  • Defectos en las plaquetas o en los vasos sanguíneos. (correct)
  • Falta de ejercicio físico.
  • Consumo excesivo de agua.

¿Qué es lo que las células endoteliales secretan para limitar la fibrinolisis?

<p>Inhibidores del activador del plasminógeno. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto secundario que puede sufrir un paciente con hemorragias extensas?

<p>Ictericia secundaria a la degradación de eritrocitos. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los trastornos genéticos es correcta?

<p>Los trastornos autosómicos recesivos solo se manifiestan en estado homocigoto. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué característica se puede asociar con el síndrome de Down?

<p>Forma redonda y pequeña de la cabeza y cara. (A)</p> Signup and view all the answers

Los trastornos genéticos pueden surgir por:

<p>Variaciones en el número o la estructura de cualquier cromosoma. (A)</p> Signup and view all the answers

En el contexto de los trastornos hereditarios, un varón afectado por un trastorno ligado al cromosoma X:

<p>No puede transmitir el trastorno a sus hijos varones. (B), Puede transmitir el trastorno a sus hijas, pero no a sus hijos. (C)</p> Signup and view all the answers

Respecto a las disomias, es correcto afirmar que:

<p>Las disomias pueden ser causadas por errores en la meiosis. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de los servicios proporcionados a bebés y niños con síndrome de Down?

<p>Ayudar a los niños a desarrollar su máximo potencial (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de terapia no se menciona como parte de los servicios para niños con síndrome de Down?

<p>Terapia musical (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifican las enfermedades que resultan de interacciones complejas entre factores según el contenido?

<p>Enfermedades multifactoriales (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por 'herencia' en el contexto presentado?

<p>Los mecanismos de transmisión de generación en generación (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los niños nacidos se menciona como representativo de los que tienen síndrome de Down?

<p>1% (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los factores que afectan el riesgo de recurrencia en síndromes genéticos?

<p>El grado de parentesco (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastorno se menciona como causado por una mutación genética?

<p>Trastornos monogénicos (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un posible beneficio de la atención adicional en la escuela para niños con síndrome de Down?

<p>Mejora en su desarrollo académico (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características físicas es común en personas con síndrome de Down?

<p>Ojos en forma almendrada (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de Down es correcta?

<p>Varía en gravedad de un individuo a otro. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué factor de riesgo aumenta la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down?

<p>La edad de la madre al quedar embarazada (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una característica física típica del síndrome de Down?

<p>Orejas grandes y prominentes (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de problemas de salud son más comunes entre los niños con síndrome de Down?

<p>Defectos cardíacos presentes desde el nacimiento (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una causa conocida del síndrome de Down?

<p>La exposición a sustancias tóxicas en el embarazo (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los problemas médicos asociados con el síndrome de Down?

<p>Apnea del sueño obstructiva (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué aspecto se relaciona con el desarrollo a largo plazo en personas con síndrome de Down?

<p>El desarrollo y las características físicas pueden variar (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor un trastorno monogenético?

<p>Se origina por un defecto en un gen particular. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cómo se manifiestan los trastornos autosómicos recesivos?

<p>Requieren que ambos alelos sean mutantes para expresarse. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a un trastorno ligado al cromosoma X en varones?

<p>Las hijas de un varón afectado son todas portadoras. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores puede incrementar la susceptibilidad a trastornos multifactoriales?

<p>El comportamiento cultural y el estilo de vida. (C)</p> Signup and view all the answers

En relación con defectos de nacimiento multifactoriales, ¿cuál es un ejemplo común?

<p>Tubo neural y paladar hendido. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la probabilidad de que un hijo de padres heterocigotos para un trastorno autosómico dominante padezca la enfermedad?

<p>50% (D)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica del síndrome de Down?

<p>Es un trastorno causado por una copia adicional del cromosoma 21. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué afirmación es correcta acerca de la herencia de los trastornos autosómicos dominantes?

<p>Pueden presentarse en el estado heterocigoto. (A)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la causa del edema?

<p>Obstrucción linfática. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es un tipo de edema que se relaciona con desnutrición?

<p>Edema cardiógeno. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué tipo de hiperemia se produce por un aumento del flujo sanguíneo en respuesta a la inflamación?

<p>Hiperemia activa. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afecciones podría estar relacionada con el desarrollo de hemorragias?

<p>Congestión pulmonar. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la caracterización de un exudado en comparación con un trasudado?

<p>Aumento de proteínas y mayor volumen. (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué causa puede inducir una trombosis venosa localizada?

<p>Falta de actividad física. (D)</p> Signup and view all the answers

¿En qué contexto se puede observar una hemorragia activa?

<p>Falla circulatoria aguda. (C)</p> Signup and view all the answers

¿Qué afección se vincula a un aumento de la presión hidrostática en el caso de edema?

<p>Insuficiencia venosa. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Qué descripción es correcta sobre los trastornos hemodinámicos?

<p>Afectan la circulación sanguínea de todo el cuerpo. (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una característica del edema no inflamatorio?

<p>Pocos tejidos afectados. (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Edema

Acumulación de líquido en el espacio intersticial, debido a un aumento de la presión hidrostática, disminución de la presión coloidosmótica, obstrucción linfática o retención de sodio.

Hiperemia

Aumento del flujo sanguíneo a un tejido o órgano, debido a una dilatación de los vasos sanguíneos.

Hemorragia

Salida de sangre de los vasos sanguíneos hacia los tejidos, debido a la ruptura de la pared vascular.

Trombosis

Formación de un coágulo sanguíneo dentro del sistema circulatorio, que puede bloquear el flujo sanguíneo.

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Embolia

Desplazamiento de un coágulo sanguíneo, burbuja de aire o grasa por el torrente sanguíneo, que puede bloquear un vaso sanguíneo.

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Hemostasia

El proceso por el cual se forma un coágulo en un vaso sanguíneo dañado para detener el sangrado.

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Edema cardiaco

Tipo de edema que se produce cuando la presión hidrostática aumenta, debido a una falla en la bomba cardiaca.

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Hematoma

Acumulación de sangre en un tejido o cavidad corporal.

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Edema hepático

Tipo de edema que se produce cuando la presión coloidosmótica disminuye, debido a una disminución de la producción de albúmina.

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Hemorragia externa

Hemorragia externa que implica una pérdida visible de sangre.

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Edema renal

Tipo de edema que se produce cuando la presión coloidosmótica disminuye, debido a una disfunción renal.

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Hiperemia activo

Tipo de hiperemia que se produce por un aumento del flujo sanguíneo debido a la actividad metabólica.

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Hemorragia interna

Hemorragia interna que no es visible a simple vista.

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Congestión

Tipo de hiperemia que se produce por una obstrucción al flujo venoso.

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Genética

El estudio de los genes, segmentos de ADN y ARN que determinan las características heredables de los organismos.

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Mutagénesis

Un cambio permanente en el ADN que puede ocurrir en células germinales o somáticas.

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Trastorno Monogenético

Trastorno causado por un defecto en un gen particular. Se caracteriza por la forma en que se transmite en familias.

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Trastorno Autosómico Dominante

Se manifiesta en estado heterocigoto, donde sólo se necesita una copia del gen defectuoso para expresar el trastorno.

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Trastorno Autosómico Recesivo

Se manifiesta en estado homocigoto; se necesitan dos copias del gen defectuoso para que se exprese el trastorno.

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Trastorno Ligado al Cromosoma X

Se caracteriza por la transmisión del gen defectuoso ligado al cromosoma X. El varón es homocigoto y no transmite la enfermedad a sus hijos.

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Trastorno Multifactorial

Enfermedades que resultan de la interacción compleja entre múltiples factores genéticos y ambientales.

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Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

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Trastorno genético

Un trastorno genético causado por un error en uno o más genes.

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Trastorno cromosómico

Un trastorno genético causado por una alteración en los cromosomas, ya sea en el número o en la estructura de un cromosoma particular.

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Trastorno mendeliano

Se refiere a los trastornos genéticos causados por un único gen defectuoso.

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HERENCIA

Es la ciencia que estudia los mecanismos de transmisión de generación en generación y de cómo estos se expresan en el individuo.

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MULTIFACTORIAL

Son el grupo de enfermedades que resultan de interacciones complejas entre un grupo de factores predisponentes.

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TRANSTORNO GENETICO

Aproximadamente el 1% de los niños nacidos tienen un trastorno genético, causado por un cambio en un gen.

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MONOGENICAS O MENDELIANAS

Tipos de trastornos genéticos causados por un cambio en un solo gen.

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MUTACION

Cambio en la secuencia del ADN.

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PRINCIPIOS

El grado de parentesco tiene efecto en el riesgo de recurrencia de enfermedades.

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SERVICIOS TEMPRANOS

Los servicios tempranos pueden ayudar a los bebés y niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales.

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Síndrome de Down: Causa genética

El síndrome de Down se caracteriza por un cromosoma extra en el par 21. Este cromosoma adicional afecta el desarrollo físico y mental.

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Síndrome de Down: Rasgos físicos

Los individuos con síndrome de Down presentan una variedad de características físicas distintivas.

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Síndrome de Down: Duración

El síndrome de Down es una afección de por vida, pero las personas con síndrome de Down pueden vivir vidas largas y funcionales.

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Síndrome de Down: Impacto cognitivo

El síndrome de Down es una de las causas más frecuentes de discapacidad intelectual.

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Síndrome de Down: Factor de riesgo

Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

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Síndrome de Down: Variabilidad

La gravedad del síndrome de Down varía entre las personas, desde casos leves hasta casos más desafiantes.

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Síndrome de Down: Problemas de salud asociados

Las personas con síndrome de Down a menudo presentan otros problemas de salud, como problemas del corazón y problemas digestivos.

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Síndrome de Down: Apoyo y oportunidades

El síndrome de Down no tiene cura, pero con apoyo y atención adecuada, las personas con síndrome de Down pueden desarrollar su potencial al máximo.

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Study Notes

Sesión de Aprendizaje 08 y 09

  • Temas abordados: Trastornos hemodinámicos y trastornos genéticos
  • Objetivo de la sesión: Identificar trastornos hemodinámicos, trombosis, shock y trastornos genéticos.

Importante

  • Puntualidad necesaria
  • Micrófonos y cámaras desactivados (excepto para preguntas que se hagan por chat)
  • Respeto y atención durante la clase
  • Participar con preguntas al término de la clase o por el chat.

Definición de Trastornos Hemodinámicos

  • Son resultado de la alteración constante de la circulación sanguínea.
  • Esencial para el suministro de oxígeno y nutrientes a todas las células del organismo
  • Afectan a tres componentes principales del aparato cardiovascular: corazón, vasos sanguíneos y sangre misma.

Clasificación de Trastornos Hemodinámicos

  • Edema
  • Hipermia
  • Hemorragia
  • Trombosis
  • Embolia

Edema

  • Acumulación de líquido en el espacio intersticial
  • Fisiopatología:
    • Aumento de presión hidrostática
    • Disminución de la presión coloidosmótica
    • Obstrucción linfática
    • Retención de sodio

Fisiopatología de los linfáticos (edema)

  • Flujo sanguíneo arterial a través de los capilares
  • Presión hidrostática mayor en el extremo venoso
  • Presión osmótica coloidal plasmática más grande del lado arterial
  • Mayor filtración de fluido del lado arterial
  • Retorno de líquido a los capilares en el extremo venoso.

Clasificación de exudados e inflamaciones

  • Exudados: aumento de proteínas en los tejidos.
  • Trasudados: disminución de proteínas y pocas células.

Hemostasia

  • Proceso de formación de coágulos en vasos sanguíneos dañados.
  • Fases de la hemostasia:
    • Fase vascular: vaso sanguíneo se contrae
    • Fase plaquetaria: tapón plaquetario
    • Fase coagulación: coágulo de fibrina.

Hemorragia

  • Extravasación de sangre hacia un tejido o espacio extravascular.
  • Causas: Traumatismos y defectos en los vasos sanguíneos, deficiencias plaquetarias o coagulación.
  • Tipos:
    • Arterial
    • Venosa
    • Capilar
  • Tipos de Hemorragia
    • Interna
    • Externa

Trombosis

  • Activación impropia de los mecanismos hemostáticos.
  • Formación de un coágulo intravascular y/o intracardíaco.
  • Causas: lesiones del endotelio, alteraciones del flujo sanguíneo e hipercoagulabilidad.

Alteraciones del flujo sanguíneo

  • Turbulencia.
  • Estasis.
  • Contracorrientes.

Hipercoaguabilidad

  • Primaria: genética (mutación).
  • Secundaria: adquirida ( enfermedades).

Morfología de trombo

  • Arterial: áreas oclusivas/turbulencias/lesiones endoteliales
  • Venoso: áreas oclusivas/estasis
  • Mural
  • Vegetativos
  • Trombosis coronal
  • Trombosis femoral
  • Trombosis miembros inferiores Tipos:
    • Blanco (arterias)
    • Rojo (venas)

Evolución del trombo

  • Propagación
  • Tromboembolismo
  • Organización del trombo
  • Recanalización del trombo
  • Resolución

Embolia

  • Oclusión de un vaso por la impactación de una masa transportada por la corriente sanguínea.
  • Causa: trombos, burbujas de aire, grasa, tejidos.

Infarto

  • Área de necrosis isquémica causada por obstrucción del flujo sanguíneo arterial o venoso.
  • Tipos:
    • Rojo (oclusión venosa)
    • Blanco (oclusión arterial)

Factores que ayudan a desarrollar un infarto

  • Obstrucción vascular
  • Vulnerabilidad del tejido
  • Hipoxia

Shock

  • Estado de insuficiencia circulatoria periférica.
  • Falta de correlación entre el volumen sanguíneo y el aparato circulatorio.
  • Causa: hipovolemia, cardiogénico, séptico.

Fases de Shock

  • No progresiva: mecanismos compensados
  • Progresiva: hipoperfusión tisular, desequilibrio.
  • Irreversible: lesiones celulares graves, posible supervivencia escasa.

Génetica

  • Estudio de la herencia biológica a través de generaciones, utilizando los genes formados por segmentos de ADN Y ARN.
  • Principal objetivo de estudio: genes.
  • Se relaciona con la bioquímica, la medicina y la biología celular.

Gen

  • Unidad de información genética localizada en el ADN.
  • Contiene instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento de un ser.

Genotipo

  • Conjunto completo de información genética de un organismo, localizado en su ADN.

Fenotipo

  • Manifestación observable de las características de un organismo, resultante de la interacción entre genotipo y ambiente.

Trastornos Mendelianos

  • Trastornos genéticos transmitidos siguiendo patrones mendelianos de herencia.
  • Tipos principales:
  • Autosómicos dominantes
  • Autosómicos recesivos
  • Ligados al cromosoma X

Herencia Multifactorial

  • Enfermedades complejas influenciadas por interacciones entre varios genes y el ambiente.

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Quiz Team

Description

Este cuestionario aborda temas fundamentales sobre la hemostasia y los trastornos genéticos, incluyendo hemorragias, síndrome de Down y enfermedades hereditarias. Responde preguntas que exploran las características y tratamientos relacionados con estos temas. Ideal para estudiantes de biología y medicina.

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