CLASE 8 Y 9 (ENFERMEDADES) Hemostasia y Trastornos Genéticos

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la hemostasia es correcta?

Es un proceso que solo ocurre en vasos sanguíneos dañados.

Mantiene la sangre en estado gaseoso en los vasos sanguíneos sanos.

Previene solo la extravasación de sangre a los tejidos.

Es un proceso que forma un coágulo en una lesión vascular. (correct)

¿Qué tipo de hemorragia se clasifica como interna?

Producción de sangre que sale por una herida abierta.

Hematoma que queda contenido dentro de un tejido. (correct)

Hemorragias que ocurren en las mucosas.

Petequias en la piel.

¿Cuál es una causa común de hemorragia según el contenido presentado?

Presión arterial baja.

Defectos en las plaquetas o en los vasos sanguíneos. (correct)

Falta de ejercicio físico.

Consumo excesivo de agua.

¿Qué es lo que las células endoteliales secretan para limitar la fibrinolisis?

Inhibidores del activador del plasminógeno. Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto secundario que puede sufrir un paciente con hemorragias extensas?

Ictericia secundaria a la degradación de eritrocitos. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los trastornos genéticos es correcta?

Los trastornos autosómicos recesivos solo se manifiestan en estado homocigoto. Signup and view all the answers

¿Qué característica se puede asociar con el síndrome de Down?

Forma redonda y pequeña de la cabeza y cara. Signup and view all the answers

Los trastornos genéticos pueden surgir por:

Variaciones en el número o la estructura de cualquier cromosoma. Signup and view all the answers

En el contexto de los trastornos hereditarios, un varón afectado por un trastorno ligado al cromosoma X:

No puede transmitir el trastorno a sus hijos varones. Signup and view all the answers

Respecto a las disomias, es correcto afirmar que:

Las disomias pueden ser causadas por errores en la meiosis. Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de los servicios proporcionados a bebés y niños con síndrome de Down?

Ayudar a los niños a desarrollar su máximo potencial Signup and view all the answers

¿Qué tipo de terapia no se menciona como parte de los servicios para niños con síndrome de Down?

Terapia musical Signup and view all the answers

¿Cómo se clasifican las enfermedades que resultan de interacciones complejas entre factores según el contenido?

Enfermedades multifactoriales Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por 'herencia' en el contexto presentado?

Los mecanismos de transmisión de generación en generación Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de los niños nacidos se menciona como representativo de los que tienen síndrome de Down?

1% Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los factores que afectan el riesgo de recurrencia en síndromes genéticos?

El grado de parentesco Signup and view all the answers

¿Qué tipo de trastorno se menciona como causado por una mutación genética?

Trastornos monogénicos Signup and view all the answers

¿Cuál es un posible beneficio de la atención adicional en la escuela para niños con síndrome de Down?

Mejora en su desarrollo académico Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características físicas es común en personas con síndrome de Down?

Ojos en forma almendrada Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de Down es correcta?

Varía en gravedad de un individuo a otro. Signup and view all the answers

¿Qué factor de riesgo aumenta la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down?

La edad de la madre al quedar embarazada Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una característica física típica del síndrome de Down?

Orejas grandes y prominentes Signup and view all the answers

¿Qué tipo de problemas de salud son más comunes entre los niños con síndrome de Down?

Defectos cardíacos presentes desde el nacimiento Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una causa conocida del síndrome de Down?

La exposición a sustancias tóxicas en el embarazo Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los problemas médicos asociados con el síndrome de Down?

Apnea del sueño obstructiva Signup and view all the answers

¿Qué aspecto se relaciona con el desarrollo a largo plazo en personas con síndrome de Down?

El desarrollo y las características físicas pueden variar Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor un trastorno monogenético?

Se origina por un defecto en un gen particular. Signup and view all the answers

¿Cómo se manifiestan los trastornos autosómicos recesivos?

Requieren que ambos alelos sean mutantes para expresarse. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a un trastorno ligado al cromosoma X en varones?

Las hijas de un varón afectado son todas portadoras. Signup and view all the answers

¿Cuál de los siguientes factores puede incrementar la susceptibilidad a trastornos multifactoriales?

El comportamiento cultural y el estilo de vida. Signup and view all the answers

En relación con defectos de nacimiento multifactoriales, ¿cuál es un ejemplo común?

Tubo neural y paladar hendido. Signup and view all the answers

¿Cuál es la probabilidad de que un hijo de padres heterocigotos para un trastorno autosómico dominante padezca la enfermedad?

50% Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica del síndrome de Down?

Es un trastorno causado por una copia adicional del cromosoma 21. Signup and view all the answers

¿Qué afirmación es correcta acerca de la herencia de los trastornos autosómicos dominantes?

Pueden presentarse en el estado heterocigoto. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor la causa del edema?

Obstrucción linfática. Signup and view all the answers

¿Cuál es un tipo de edema que se relaciona con desnutrición?

Edema cardiógeno. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de hiperemia se produce por un aumento del flujo sanguíneo en respuesta a la inflamación?

Hiperemia activa. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes afecciones podría estar relacionada con el desarrollo de hemorragias?

Congestión pulmonar. Signup and view all the answers

¿Cuál es la caracterización de un exudado en comparación con un trasudado?

Aumento de proteínas y mayor volumen. Signup and view all the answers

¿Qué causa puede inducir una trombosis venosa localizada?

Falta de actividad física. Signup and view all the answers

¿En qué contexto se puede observar una hemorragia activa?

Falla circulatoria aguda. Signup and view all the answers

¿Qué afección se vincula a un aumento de la presión hidrostática en el caso de edema?

Insuficiencia venosa. Signup and view all the answers

¿Qué descripción es correcta sobre los trastornos hemodinámicos?

Afectan la circulación sanguínea de todo el cuerpo. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una característica del edema no inflamatorio?

Pocos tejidos afectados. Signup and view all the answers

Study Notes

Sesión de Aprendizaje 08 y 09

Temas abordados: Trastornos hemodinámicos y trastornos genéticos
Objetivo de la sesión: Identificar trastornos hemodinámicos, trombosis, shock y trastornos genéticos.

Importante

Puntualidad necesaria
Micrófonos y cámaras desactivados (excepto para preguntas que se hagan por chat)
Respeto y atención durante la clase
Participar con preguntas al término de la clase o por el chat.

Definición de Trastornos Hemodinámicos

Son resultado de la alteración constante de la circulación sanguínea.
Esencial para el suministro de oxígeno y nutrientes a todas las células del organismo
Afectan a tres componentes principales del aparato cardiovascular: corazón, vasos sanguíneos y sangre misma.

Clasificación de Trastornos Hemodinámicos

Edema
Hipermia
Hemorragia
Trombosis
Embolia

Edema

Acumulación de líquido en el espacio intersticial
Fisiopatología:
- Aumento de presión hidrostática
- Disminución de la presión coloidosmótica
- Obstrucción linfática
- Retención de sodio

Fisiopatología de los linfáticos (edema)

Flujo sanguíneo arterial a través de los capilares
Presión hidrostática mayor en el extremo venoso
Presión osmótica coloidal plasmática más grande del lado arterial
Mayor filtración de fluido del lado arterial
Retorno de líquido a los capilares en el extremo venoso.

Clasificación de exudados e inflamaciones

Exudados: aumento de proteínas en los tejidos.
Trasudados: disminución de proteínas y pocas células.

Hemostasia

Proceso de formación de coágulos en vasos sanguíneos dañados.
Fases de la hemostasia:
- Fase vascular: vaso sanguíneo se contrae
- Fase plaquetaria: tapón plaquetario
- Fase coagulación: coágulo de fibrina.

Hemorragia

Extravasación de sangre hacia un tejido o espacio extravascular.
Causas: Traumatismos y defectos en los vasos sanguíneos, deficiencias plaquetarias o coagulación.
Tipos:
- Arterial
- Venosa
- Capilar
Tipos de Hemorragia
- Interna
- Externa

Trombosis

Activación impropia de los mecanismos hemostáticos.
Formación de un coágulo intravascular y/o intracardíaco.
Causas: lesiones del endotelio, alteraciones del flujo sanguíneo e hipercoagulabilidad.

Alteraciones del flujo sanguíneo

Turbulencia.
Estasis.
Contracorrientes.

Hipercoaguabilidad

Primaria: genética (mutación).
Secundaria: adquirida ( enfermedades).

Morfología de trombo

Arterial: áreas oclusivas/turbulencias/lesiones endoteliales
Venoso: áreas oclusivas/estasis
Mural
Vegetativos
Trombosis coronal
Trombosis femoral
Trombosis miembros inferiores Tipos:
- Blanco (arterias)
- Rojo (venas)

Evolución del trombo

Propagación
Tromboembolismo
Organización del trombo
Recanalización del trombo
Resolución

Embolia

Oclusión de un vaso por la impactación de una masa transportada por la corriente sanguínea.
Causa: trombos, burbujas de aire, grasa, tejidos.

Infarto

Área de necrosis isquémica causada por obstrucción del flujo sanguíneo arterial o venoso.
Tipos:
- Rojo (oclusión venosa)
- Blanco (oclusión arterial)

Factores que ayudan a desarrollar un infarto

Obstrucción vascular
Vulnerabilidad del tejido
Hipoxia

Shock

Estado de insuficiencia circulatoria periférica.
Falta de correlación entre el volumen sanguíneo y el aparato circulatorio.
Causa: hipovolemia, cardiogénico, séptico.

Fases de Shock

No progresiva: mecanismos compensados
Progresiva: hipoperfusión tisular, desequilibrio.
Irreversible: lesiones celulares graves, posible supervivencia escasa.

Génetica

Estudio de la herencia biológica a través de generaciones, utilizando los genes formados por segmentos de ADN Y ARN.
Principal objetivo de estudio: genes.
Se relaciona con la bioquímica, la medicina y la biología celular.

Gen

Unidad de información genética localizada en el ADN.
Contiene instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento de un ser.

Genotipo

Conjunto completo de información genética de un organismo, localizado en su ADN.

Fenotipo

Manifestación observable de las características de un organismo, resultante de la interacción entre genotipo y ambiente.

Trastornos Mendelianos

Trastornos genéticos transmitidos siguiendo patrones mendelianos de herencia.
Tipos principales:
Autosómicos dominantes
Autosómicos recesivos
Ligados al cromosoma X

Herencia Multifactorial

Enfermedades complejas influenciadas por interacciones entre varios genes y el ambiente.

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Description

Este cuestionario aborda temas fundamentales sobre la hemostasia y los trastornos genéticos, incluyendo hemorragias, síndrome de Down y enfermedades hereditarias. Responde preguntas que exploran las características y tratamientos relacionados con estos temas. Ideal para estudiantes de biología y medicina.