Résumé Évolution Examen Final PDF

RÉSUMÉ ÉVOLUTION EXAMEN FINAL COURS 6 : la sélection : tous les phénotypes ne sont pas égaux **Principes Fondamentaux** \- La sélection naturelle [n\'est pas] synonyme d\'évolution mais, [cause] des changements évolutifs majeurs \- Les organismes présentent des variations [héréditaires] (héritée...

RÉSUMÉ ÉVOLUTION EXAMEN FINAL COURS 6 : la sélection : tous les phénotypes ne sont pas égaux **Principes Fondamentaux** \- La sélection naturelle [n\'est pas] synonyme d\'évolution mais, [cause] des changements évolutifs majeurs \- Les organismes présentent des variations [héréditaires] (héritée des parents et transmis au descendent) dans leur biologie et comportement \- La compétition pour des ressources limitées mène à une lutte pour l\'existence (plus de descendants produits que l'environnement peut supporter) \- Les variations favorables augmentent la survie et la reproduction selon l\'environnement. Ces variations se retrouveront chez tous les individus après un certain temps \- Pour qu\'il y ait évolution, la variation phénotypique conférant un avantage doit être héritable! **Exemples Historiques de Sélection Naturelle et artificielle** - **Phalène du bouleau** : Avant la pollution, les phalènes claires se camouflaient sur les arbres. Avec les troncs noircis par la suie, les phalènes sombres, mieux cachées, ont survécu et sont devenues majoritaires. - **Cafards et glucose** : Les cafards ont développé une aversion au glucose pour éviter les appâts empoisonnés, augmentant leurs chances de survie et de reproduction. - **Poulets plus gros** : La sélection artificielle a favorisé les poulets à croissance rapide, produisant des individus plus lourds pour l'élevage en quelques générations. **Valeur Adaptative (Fitness)** \- Mesurée par le nombre de descendants produits durant sa vie \- Composée principalement de deux facteurs:   1- Probabilité de survie jusqu\'à maturité sexuelle   2- Nombre de descendants attendus après survie \- Peut être affectée à différents moments du cycle de vie **Types de Sélection pour les Caractères Qualitatifs** La sélection est non-aléatoire contrairement à la dérive **Sélection Positive** \- Favorise un des allèles homozygotes aux dépens des autres génotypes \- Exemple: pelage foncé des souris mieux camouflées **Avantage des Hétérozygotes (sélection balancée)** \- Favorise les hétérozygotes aux dépens des homozygotes \- Maintient la diversité génétique - Exemple: cornes des moutons d\'Écosse **Infériorité des Hétérozygotes** \- Favorise les homozygotes aux dépens des hétérozygotes \- Tend vers l\'élimination d\'un des allèles (il y aurait toujours production d'hétérozygotes avec un faible taux de survie) \- La dérive s'occupe du reste pour produire 100% homozygote pour l'allèle qui était le plus fréquent dans la population au départ  **Types de Sélection pour les Caractères Quantitatifs** **Sélection Stabilisante** \- Favorise les phénotypes intermédiaires \- Élimine les extrêmes \- Exemple: couleur verte intermédiaire des scarabées pour le camouflage **Sélection Directionnelle** \- Favorise un extrême phénotypique \- Déplace la moyenne vers le phénotype favorable \- Atteint éventuellement un plateau \- Exemple: nombre de soies sur le thorax **Sélection Divergente** \- Favorise les deux extrêmes phénotypiques \- Défavorise les intermédiaires \- Crée une distribution bimodale   **Formes Spéciales de Sélection** **Sélection Fréquence-dépendante** \- Négative: la valeur adaptative diminue quand le phénotype devient commun   - Exemple: poisson Perissodus microlepis avec bouche gauche ou droite \- Positive: la valeur adaptative augmente avec l\'abondance du phénotype   - Exemple: papillon Heliconius erato et ses patrons de coloration **Sélection Sexuelle** \- [Intrasexuelle:] compétition entre membres du même sexe   - Exemple: combats entre mâles \- [Intersexuelle]: choix du partenaire basé sur des caractéristiques attractives   - Exemple: parades nuptiales **Sélection de Parentèle** \- Explique l\'évolution d\'individus stériles \- Favorise la transmission des gènes via l\'aide aux individus apparentés (altruisme) **Forces Évolutives** 1\. Mutations: créent la diversité génétique, surviennent de façon indépendante 2\. Dérive génétique: changements aléatoires des fréquences alléliques : perte diversité intra-population et hausse différenciation entre population 3\. Sélection: changements non-aléatoires basés sur [l\'environnement] 4\. Migration: uniformise la composition génétique entre populations : ralenti/empêche la différenciation causée par les forces précédentes En absence de migration, la différenciation des populations résultant des mutations, dérive et sélection naturelle peut mener à la spéciation (création de nouvelles espèces) COURS 7 : FAIRE FACE À L'ENVIRONNEMENT **Définition et Principes Fondamentaux** Une adaptation est un phénotype qui améliore la survie ou la reproduction d\'un organisme par rapport aux alternatives de ce trait dans un environnement donné. Les adaptations permettent aux organismes de faire face aux conditions abiotiques et aux interactions écologiques. **Processus Évolutifs** \- La sélection naturelle mène à l\'adaptation quand certains traits confèrent un avantage \- La dérive génétique peut causer une évolution non-adaptative par hasard \- La pléiotropie peut maintenir des traits désavantageux s\'ils sont liés à des traits avantageux (La pléiotropie, qualifie un gène qui détermine plusieurs caractères phénotypiques) Exemple : le même gène qui augmente la résistance aux insecticides vas aussi diminuer la tolérance au froid. \- Les anciennes adaptations peuvent persister dans de nouveaux environnements et devenir un trait commun exemple : les yeux chez plusieurs arthropodes qui vivent dans des cavernes **Adaptations Locales** Les pressions de sélection varient selon l\'environnement, conduisant à des adaptations spécifiques aux populations locales. (Conduit à avoir une plus haute valeur adaptative selon l'environnement dans lequel ils se trouvent). Par exemple, les grillons de l\'île de Kauai ont développé des ailes silencieuses pour échapper aux mouches parasites. **Convergence Évolutive** Des espèces différentes peuvent développer des adaptations similaires face à des pressions environnementales semblables de façon indépendante, ce sont des adaptations analogues qui servent aux mêmes fonctions : \- Forme hydrodynamique chez les requins, dauphins et manchots \- **Règle de Bergmann**: plus grande taille dans les climats froids (ours polaire) : réduction de la surface relative (rapport surface/volume) = réduit perte de chaleur \- **Règle d\'Allen**: extrémités réduites dans les climats froids vs extrémités allongées dans les régions plus chaude (girafe)  La **systématique** cherche à établir les relations entre les organismes, tandis que la **taxonomie** cherche à classer de façon hiérarchique les organismes. Pour qu'un groupe d'organisme soit considéré adéquat, il doit être **monophylétique** (un ensemble d\'organismes qui partagent tous le même ancêtre commun et inclut tous les descendants de cet ancêtre) En raison de la convergence, des organismes ont été placés dans des taxons par erreur et alors ils proviennent tous d'un ancêtre commun mais ne sont pas tous inclus dans ce groupe : groupe **polyphylétique** (plusieurs origines) **Homologie vs Analogie** \- Homologie: structures ayant une origine commune (membres antérieurs des mammifères) \- Analogie/homoplasie: structures similaires d\'origines différentes (ailes des insectes, oiseaux et mammifères) **Co-évolution** Lorsque des espèces différentes sont associées au point de vue écologique chaque « partenaire » devient une pression de sélection pour l'autre \- Prédateurs et proies évoluent continuellement en réponse l\'un à l\'autre Exemples \- Gazelles et guépards améliorant respectivement leur vitesse \- Parasites développant des adaptations extraordinaires (Leucochloridium chez les escargots) permet à l'escargot d'être plus visible, et ainsi va plus attirer els oiseau et ainsi le parasite pourra continuer son cycle de vie dans l'oiseau \- araignée tropical développe une toile extensible et attrape plus rapidement ses proies \- venin permet d'attraper les proies plus facilement (meurt immédiatement) -Adaptation des mante, sauterelles, insectes-feuilles : adapte leurs patrons corporel avec l'environnement. -Capacité d'**autotomie **: (concéder volontairement une partie du corps non vitale au prédateur pour permettre d'y échapper) \- Faire le mort (Exemple opossum) \- Résistance à la consommation exemple (escargots qui survivent à la digestion des oiseaux) **Hypothèse de la Reine Rouge (Alice aux pays des merveilles)** Suggère que les espèces doivent évoluer constamment juste pour survivre, car leurs environnements et leurs concurrents évoluent aussi en permanence. Sans adaptation continue, elles risquent de se faire dépasser et de disparaître. (il fait toujours courir pour faire du sur place) exemple : Gazelles et guépards améliorant respectivement leur vitesse. **Co-évolution et course à l'armement** **Les coucous** pratiquent le \"parasitisme de couvée\" : au lieu de construire leur propre nid et d\'élever leurs petits, ils pondent leurs œufs dans le nid d\'autres espèces. Ils comptent sur les oiseaux hôtes pour couver leurs œufs et nourrir leurs petits comme s\'ils étaient les leurs. Cette stratégie est un exemple de coévolution et de \"course aux armements\" entre les coucous et leurs hôtes. Pour tromper les hôtes, les coucous ont évolué pour pondre des œufs qui imitent ceux de l\'espèce parasitée, ce qui rend leurs œufs plus difficiles à détecter. En réponse, les oiseaux hôtes ont développé des moyens de défense, comme la capacité à reconnaître et rejeter les œufs qui ne ressemblent pas aux leurs. À leur tour, les coucous évoluent pour améliorer leurs imitations, tandis que les hôtes affinent leurs capacités de reconnaissance. Cette adaptation mutuelle continue crée une \"course aux armements\", où chaque espèce essaie de surpasser l'autre pour maximiser ses chances de survie. **Stratégies de Défense** **Aposématisme** **L'aposématisme** est une stratégie de défense où certains animaux arborent des couleurs vives ou des motifs frappants pour avertir les prédateurs qu'ils sont toxiques, venimeux, ou désagréables à consommer. Ces signaux visuels, comme les rayures rouges et noires des guêpes ou les couleurs vives des grenouilles venimeuses, indiquent clairement un danger. Les prédateurs apprennent à associer ces couleurs avec un risque et évitent ces proies à l'avenir. Ce phénomène favorise une **sélection stabilisante**. En effet, les individus qui s\'éloignent trop des motifs ou couleurs typiques de leur espèce courent plus de risques d\'être attaqués, car leurs signaux ne sont pas immédiatement reconnus comme des avertissements par les prédateurs. La sélection stabilisante va donc privilégier les individus avec les couleurs et motifs les plus standards et bien établis dans la population, maintenant ainsi des caractéristiques d\'alerte uniformes et efficaces dans l\'espèce. **Mimétisme** **- Batésien:** une espèce inoffensive/comestible imite l'apparence d'une espèce dangereuse ou toxique pour tromper les prédateurs. En ressemblant à une espèce que les prédateurs évitent, l'espèce inoffensive profite de la réputation de danger du modèle et réduit ainsi ses risques d\'attaque. (Exemple : certains papillons) \- **Müllérien**: type de mimétisme où plusieurs espèces dangereuses ou toxiques adoptent des couleurs ou motifs similaires pour se protéger. Comme elles sont toutes vraiment dangereuses, cela aide les prédateurs à apprendre plus vite à éviter ces signes d'avertissement. Par exemple, des abeilles, guêpes et frelons ont des couleurs similaires (jaune et noir), ce qui indique clairement aux prédateurs qu\'ils risquent une piqûre. **Méthodes d\'Étude des Adaptations** 1**. Études d\'observation**: exemple de la thermorégulation chez les iguanes (la température affecte le fitness et la performance de ces animaux) 2\. **Approche comparative**: L\'approche comparative en évolution consiste à comparer différentes espèces pour comprendre comment elles ont évolué. En étudiant leurs ressemblances et différences (comme leur forme, leur comportement ou leur ADN), les scientifiques peuvent découvrir comment elles sont liées et comment certains traits sont apparus ou ont changé au fil du temps. exemple : Les poissons prédateurs, qui doivent se déplacer rapidement en eau libre, ont généralement un corps allongé. En revanche, les poissons vivant dans des récifs coralliens étroits ont un corps comprimé, ce qui leur permet de changer rapidement de direction. 3\. **Expérimentations**: tests des hypothèses sur les avantages adaptatifs exemple  : l'absence de « lèvres » inférieures est une adaptation des fleurs pollinisées par les oiseaux pour décourager les abeilles. **Adaptations Comportementales** \- Autotomie pour échapper aux prédateurs \- Camouflage et mimétisme \- Thermorégulation comportementale chez les ectothermes Les adaptations sont étudiées à travers diverses approches scientifiques qui permettent de comprendre leur développement, leur fonction et leur importance dans l\'évolution des espèces. COURS 8 : ESPÈCES ET SPÉCIATION **Introduction : Les cichlidés africains comme exemple de diversité évolutive** Les lacs africains Tanganyika, Malawi et Victoria contiennent une biodiversité impressionnante de cichlidés (90 % des poissons dans ces lacs sont des cichlidés). Le lac Tanganyika abrite environ **250** espèces, le lac Malawi environ **480** espèces, et le lac Victoria entre **450 et 530** espèces. La diversification extrême des cichlidés, caractérisée par : - Des adaptations morphologiques - La coloration, l'utilisation des habitats - Leurs habitudes alimentaires Ces diversifications suscitent des questions sur les mécanismes évolutifs responsables de cette explosion de diversité. Cette diversité pourrait s'expliquer par des facteurs tels que la sélection sexuelle et l\'adaptation à des niches écologiques distinctes. **Concept biologique d\'espèce** Le concept biologique d'espèce définit une **espèce** comme un [groupe d'organismes capables de se reproduire entre eux et de donner une descendance viable et fertile]. Ce concept, introduit pour la première fois par Ernst Mayr, repose sur le principe **d'isolement reproducteur**. Si deux groupes d\'organismes ne peuvent pas se reproduire de façon viable et fertile, ils sont considérés comme appartenant à des espèces différentes. **Exemples d\'isolement reproducteur** - **Le mulet (2n=63)** : Il s'agit d'un [hybride stérile] issu d'un âne (2n=62 chromosomes) et d'un cheval (2n=64 chromosomes). Comme les hybrides tels que les mulets ne peuvent pas se reproduire, les ânes et les chevaux restent des espèces distinctes, isolées reproductivement. **RAPPEL Les unités de l'évolution : Les populations** Les populations sont les unités fondamentales de l'évolution, car c'est **à ce niveau** que les forces évolutives telles que la **mutation**, la **sélection naturelle**, la **dérive génétique** et la **migration**(4^e^) [influencent les changements génétiques]. Une population est définie comme un groupe d'individus ayant une probabilité plus élevée de se reproduire entre eux qu'avec des membres d\'autres groupes, partageant ainsi des caractéristiques génétiques uniques. **[La migration] et son effet sur la diversité génétique** La migration se produit lorsque **des individus quittent leur population** d'origine pour se reproduire dans une autre population, introduisant ainsi un flux génétique. Ce flux génétique peut ralentir ou même annuler l'effet des 3 autres forces évolutives (principalement dérive) entre populations si le taux de migration est élevé, car il favorise une homogénéisation des caractéristiques génétiques. Si les individus d'une population isolée parviennent à se disperser au-delà des barrières, deux scénarios sont plausibles 1. S'ils se reproduisent avec les individus des autres populations, il y aura uniformisation génétique et perte de l'intégrité génétique des populations (migration 2. Si les migrants ne peuvent pas se reproduire avec les individus déjà présents en raison d'un **isolement reproducteur,** ils pourront alors conserver leur intégrité génétique **Isolement géographique et divergence génétique** Lorsque des populations sont **isolées géographiquement**, la [migration diminue], voire s'arrête complètement, et la [divergence génétique augmente] sous l\'effet de la mutation, de la dérive génétique et de la sélection naturelle. Cela mène à des différences génétiques croissantes au sein des populations, augmentant la probabilité de formation de nouvelles espèces. **Isolement reproducteur** L'isolement reproducteur est un ensemble de mécanismes qui [empêchent les échanges génétiques entre deux groupes d'individus], même en l\'absence de barrières géographiques. Ces mécanismes sont divisés en **deux grandes catégories** : 1. **Barrières pré copulatoires** : Empêchent la rencontre ou la copulation efficace entre individus de groupes différents. 2. **Barrières post-copulatoires**: Empêchent la formation d'une progéniture viable et fertile après la copulation. **Types de barrières pré copulatoires (EXEMPLES)** 1. **Isolement reproductif temporel** : Les [périodes de reproduction] diffèrent entre les espèces, empêchant les rencontres. Par exemple, deux espèces de grenouilles qui habitent la même zone se reproduisent à des moments différents de l'année. 2. **Isolement reproductif écologique** : Certaines populations se déplacent vers de nouveaux habitats, créant une [séparation géographique.] Par exemple, deux espèces de coccinelles herbivores se nourrissent de plantes hôtes différentes et s'accouplent exclusivement sur leurs plantes respectives. 3. **Isolement reproductif comportemental** : La présence ou l\'absence de comportements spécifiques empêche la reproduction. Par exemple, [des signaux de reconnaissance spécifiques], comme des chants chez les oiseaux, empêchent les accouplements entre espèces. 4. **Isolement reproductif anatomique** : Chez certaines espèces apparentées, les [structures reproductives ne s\'adaptent pas], empêchant ainsi l'accouplement. Par exemple, les organes reproducteurs des libellules mâles de différentes espèces sont incompatibles avec ceux des femelles d'autres espèces. **Types de barrières post-copulatoires** 1. **Isolement gamétique** : Même si l\'accouplement a lieu, les [incompatibilités entre les gamètes] empêchent la fécondation. Ce phénomène est commun chez les organismes à fécondation externe, comme certains invertébrés marins et poissons. Des protéines spécifiques permettent la fécondation. 2. **Barrières postzygotiques extrinsèques** : Les hybrides ont une [faible survie] en raison de facteurs [écologiques]. Par exemple, les hybrides de tournesol ne sont adaptés à aucun des environnements de leurs espèces parentales. 3. **Barrières postzygotiques intrinsèques** : Les hybrides souffrent [d'une mortalité élevée], d'une faible fertilité ou sont stériles, souvent en raison d'interactions [génétiques]. Par exemple, les mules sont stériles en raison de différences chromosomiques entre les ânes et les chevaux. **La spéciation** La spéciation est le processus évolutif de formation [de nouvelles espèces], résultant de l\'évolution de barrières reproductives souvent lorsque les populations sont isolées géographiquement, empêchant la migration. La spéciation se déroule généralement en **trois étapes** : 1. **Phase initiale** : Des [échanges génétiques entre populations d\'une même espèce] maintiennent une [uniformité] génétique relative. 2. **Phase intermédiaire** : En [l'absence de migration (barrière géographique)], les populations commencent à diverger, prenant des phénotypes et des compositions génétiques uniques. Toutefois, bien que les espèces ne se ressemblent pas (lion et tigre) et qu'ils sont séparés géographiquement, on peut toujours les reproduire et ça donne des êtres viable et fertiles. 3. **Phase finale** : Des mutations peuvent entraîner un [isolement reproducteur] complet, formant alors de nouvelles espèces qui ne peuvent plus se reproduire entre elles. La spéciation est donc une conséquence des forces évolutive en absence de migration! Le concept biologique d'espèce définit un groupe d'organisme pouvant se reproduire entre eux et donner des descendants viables et fertiles. Pas toujours applicable et pertinent : **(EXCEPTIONS)** - S'applique seulement aux organismes sexués - On ne peut pas tester la fécondité - Certaines espèces s'hybrident et produisent des hybrides viables et fertiles. **Les concepts d'espèces** Le concept biologique d'espèce permet seulement de dire qu'ils n'en peuvent pas se reproduire entre eux. On peut alors se demander ce qui fait en sorte que deux animaux sont [d'espèce différentes] : - Ne pas se reproduire ensemble (exception tigre/lion) - Avoir une composition génétique différente - Avoir des phénotypes différents - Avoir des fonctions écologiques différentes **Types de spéciation** 1. **Spéciation allopatrique** : Résulte de barrières géographiques, telles que des montagnes ou des rivières, isolant les populations. La divergence génétique se produit lentement par des mutations, la dérive génétique et la sélection. Un exemple classique est la formation de nouvelles espèces de crevettes des deux côtés de l\'isthme de Panama. Associé au phénomène de **vicariance** (fragmentation d'une population ancestrale en plusieurs populations isolées géographiquement) 2. **Spéciation péripatrique** (allopatrique de type II): Un petit groupe d'individus fonde une nouvelle population en périphérie d'une barrière déjà en place, entraînant une divergence rapide par un effet fondateur et une forte dérive génétique. La sélection peut également jouer amplifier la divergence si l'environnement est différent, généralement la spéciation est plus rapide qu'allopatrique. Ce processus est commun sur les îles, où la petite population fondatrice évolue plus rapidement. Associé au phénomène de dispersion. 3. **Spéciation sympatrique** **(pas barrière opposé allopatrique)**: Se produit dans un [même espace] géographique sans barrière physique. Un isolement reproducteur peut survenir en raison de différences génétiques, comme la polyploïdie chez certaines plantes. La polyploïdie crée un isolement reproducteur instantané entre les groupes de niveaux de ploïdie différents. Peut-être dû par des facteurs intrinsèque ou extrinsèque. 4. **Spéciation parapatrique** : Implique des populations dans des habitats distincts mais contigus, où les échanges génétiques sont limités. [Une zone hybride] se forme souvent entre les populations. Par exemple, les orioles de Baltimore et les orioles de Bullock produisent des hybrides viables, mais ceux-ci restent limités à certaines zones, empêchant l'homogénéisation génétique.  **La spéciation écologique et la sélection sexuelle** La **spéciation écologique** est influencée par une sélection naturelle agissant différemment sur deux populations en raison de leur adaptation à des habitats écologiques variés. Par exemple, *Timema cristinae*, un insecte vivant sur deux types de plantes hôtes en Californie, a [évolué en deux formes distinctes en fonction de son habitat.] La **sélection sexuelle** peut également jouer un rôle important dans la spéciation. Les femelles choisissent souvent des mâles en fonction de caractéristiques secondaires comme la coloration ou les comportements de séduction. Chez certaines espèces, ce choix est influencé par des caractéristiques perçues comme indicateurs de qualité génétique (ex. : chants plus longs chez les grenouilles grises) ou de ressources, comme dans le cas des mouches *Bittacus apicalis*, où les femelles favorisent les mâles capables de fournir de grandes proies. **Exemples de processus de spéciation** 1. **Spéciation écologique** : L\'insecte *Timema cristinae* est un exemple de spéciation écologique. Cet insecte se décline en deux formes qui diffèrent par leur couleur et leur morphologie en fonction de la plante hôte sur laquelle ils vivent (Adenostoma ou Ceanothus). Ces différences les isolent reproductivement, renforçant leur divergence au fil du temps. 2. **Spéciation par polyploïdie** : La polyploïdie est fréquente chez les **plantes** et implique une duplication complète du génome. Par exemple, un individu diploïde peut devenir tétraploïde, avec quatre copies de chaque chromosome, en raison d'une méiose irrégulière. Les [tétraploïdes] sont alors isolés de leurs ancêtres diploïdes, car les hybrides (triploïdes) sont généralement stériles en raison de gamètes déséquilibrés. 3. **Spéciation par sélection sexuelle** : La sélection sexuelle joue un rôle dans la spéciation en accentuant les différences entre individus d'un même espace géographique. Les femelles choisissent souvent des mâles ayant des traits attractifs qui suggèrent une **bonne qualité génétique** ou des **capacités à acquérir des ressources**. Ce phénomène de sélection, qui favorise certaines caractéristiques, peut conduire à une évolution rapide de l\'isolement reproducteur. Par exemple : - **Choix des femelles pour de \"meilleurs gènes\"** : Dans l\'espèce de grenouille grise d\'arbre, les femelles préfèrent les mâles aux chants plus longs, qui seraient génétiquement supérieurs selon des études. Les mâles ayant ces caractéristiques ont tendance à produire une progéniture avec des avantages génétiques. - **Choix des femelles pour une meilleure acquisition de ressources** : Chez certaines espèces, les mâles fournissent des ressources aux femelles, ce qui influence le choix des partenaires. Par exemple, dans l\'espèce de mouche *Bittacus apicalis*, les femelles préfèrent les mâles apportant des proies plus grosses, ce qui prolonge la copulation et augmente le transfert de spermatozoïdes. COURS 9 : ÉVO-DÉVO ET INNOVATIONS ÉVOLUTIVES **Taille des génomes et complexité** - **Humain** : Génome de \~3,2 milliards de paires de bases. - **Autres organismes** : - Certains arbres possèdent 10 fois plus d'ADN. - L'amibe *Chaos chaos* a 400 fois plus d'ADN. - **Conclusion** : Pas de relation directe entre la taille du génome et la complexité biologique. **Nombre de gènes et complexité** - **Comparaison** : - Humains : \~20 000 gènes. - Nématode (*Caenorhabditis elegans*) : Un nombre similaire (\~20 000 gènes) mais un corps composé d'environ 1000 cellules. - **Conclusion** : Le nombre de gènes n'est pas directement lié à la complexité d'un organisme. **Comment sont apparus les nouveaux gènes ?** 1. **Duplication de gènes - Un mécanisme clé** - **Description** : - Duplication d'un segment d'ADN lors de la réplication lorsque les segments sont copiés incorrectement ou d'une recombinaison méiotique incorrecte. - **Conséquence principale** (1): - Une des copies peut acquérir des mutations et évoluer vers une nouvelle fonction (néofonctionnalisation). [Exemple 1 - Gènes des globines] - **Origine** : - Duplication d'un gène ancestral a donné naissance aux gènes des globines : - Myoglobine : Transport d'oxygène dans les muscles. - Hémoglobine : Transport d'oxygène dans le sang. - **Évolution chez les vertébrés** : - Vertébrés à mâchoires : Apparition des chaînes alpha et bêta d'hémoglobine. - Vertébrés sans mâchoires : Une seule chaîne d'hémoglobine. [Exemple 2 - Douc langurs] - **Spécificité** : - Ces primates herbivores ont un gène de ribonucléase (RNASE1) dupliqué et modifié en RNASE1B. - RNASE1B est spécialisé dans la digestion de l'ARN simple brin des bactéries intestinales, permettant une meilleure assimilation des nutriments et leur permettent de fermenter les feuilles **Duplication ne mène pas seulement à la formation de nouveaux gènes - Conservation** - **Conséquence (2)** : Les deux copies dupliquées conservent leur fonction d'origine. - **Exemples** : - Chez les micro-organismes : Amplification de gènes conférant une résistance aux antibiotiques, aux herbicides (plantes), ou une virulence accrue. **Duplication ne mène pas seulement à la formation de nouveaux gènes - Pseudogénisation** - Une des copies dupliquées devient non fonctionnelle à cause de mutations. - **Exemple** : Les pseudogènes appartiennent à la fraction non codante du génome. **Les pseudogènes** - **Caractéristiques** : - Gènes inactifs ou fossiles génétiques. - Ne codent pas de protéines fonctionnelles et n'ont plus de rôle actif. 2. **Éléments transposables** - **Définition** : Segments d'ADN mobiles capables de se déplacer dans le génome. - **Types** : 1. Transposons à ADN : Peuvent s'extraire et se réinsérer ailleurs. 2. Rétrotransposons : Se copient via un ARN intermédiaire. - **Exemples** : 1. Certains gènes transposables ont été **domestiqués,** jouant des rôles dans l'immunité ou la détection de la lumière. 3. **Acquisition de gènes par transfert horizontal** - **Définition** : Processus d'acquisition de gènes entre espèces non apparentées. Se produit souvent entre bactéries, entre les génomes cellulaires (mitochondrie et chloroplastes) et les génomes nucléaires - **Exemple** spécial : - L'aleurode (*Bemisia tabaci*) a acquis un gène végétal via un virus, lui permettant de neutraliser les toxines des plantes dont il se nourrit. 4. **Fusion ou fission de gènes** - **Fusion** : Deux gènes distincts fusionnent pour former une nouvelle protéine. - Exemple : Fusion des gènes BCR et ABL, entraînant une leucémie. - **Fission** : Un gène unique se divise en deux ou plusieurs transcriptions distinctes formant de nouveaux gènes. 5. **Origine de novo** - **Description** : De nouveaux gènes émergent à partir de régions non codantes de l'ADN, sans homologues dans d'autres espèces. **Changements évolutifs graduels ou abrupts** Les mutations peuvent produire des petits effets résultants en des changements graduels, mais elles peuvent aussi conduire à des modifications majeures au sein d'une espèce. **Tout dépend du type de mutation et de l'endroit ou elles surviennent.** - **Gradualisme** : Accumulation progressive de petites mutations/ changements régulière dans le temps - **Sauts évolutifs/ évolution saltatoire (équilibres ponctués)** : Longues périodes stables ponctuées de changements majeurs en peu de temps. - **Exemples** : - Variation de becs chez les pinsons : Gènes *Bmp4* et *CaM* influençant la forme et la taille selon les diètes. **Importance des gènes de régulation dans la variation génétique** - **Idée principale** : Les grandes différences entre espèces ne proviennent pas seulement de nouveaux gènes ou de nouvelles protéines, mais plutôt de **modifications dans la régulation des gènes existants**. **Variation due à la régulation génétique** - **Contexte** : - Les gènes de régulation jouent un rôle fondamental dans la diversité morphologique entre espèces. - Exemple : L'humain et le chimpanzé partagent **96 % d'identité génétique** dans leurs séquences ADN. - **Pourquoi des différences morphologiques importantes existent-elles alors ?** - **Réponse** : Les divergences résident principalement dans **les régions régulatrices** des gènes et non dans leurs séquences protéiques. - Les mutations qui touchent ces régions régulatrices peuvent entraîner : - Différentes intensités d\'expression. - Une expression dans des moments ou tissus distincts. **Facteurs de transcription - Régulateurs clés** - Un facteur de transcription est une protéine qui se lie à une séquence spécifique d\'ADN pour réguler l'initiation de la transcription d'un gène. - Ces séquences incluent les **promoteurs** et les **enhancers** (amplificateurs). - **Caractéristiques des facteurs de transcription** : - Leur production est **spatio-temporelle**, c'est-à-dire qu'ils sont activés dans : - Des tissus spécifiques. - Des conditions environnementales précises. - Des moments critiques du développement. - **Impact des mutations dans ces régulateurs** : - Peuvent affecter l'expression d'un gène cible ou d'un réseau entier de gènes. - Conséquence : Modifications phénotypiques majeures, souvent cruciales pour l'évolution adaptative. **Exemple - Le gène *Pitx1* chez l'épinoche** - **Étude de cas** : - L\'épinoche est un poisson étudié pour comprendre comment les mutations régulatrices influencent le développement. - **Description du gène *Pitx1*** : - C'est un facteur de transcription qui contrôle l'expression des gènes impliqués dans la formation des nageoires pelviennes. - **Mutation étudiée** : - Chez les épinoches d'eau douce, une mutation dans la région régulatrice de *Pitx1* : - Empêche l'expression de ce gène durant le développement. - Entraîne l'absence ou la réduction des nageoires pelviennes. - **Signification évolutive** : - L'absence de nageoires pelviennes est une adaptation aux conditions environnementales spécifiques des lacs où vivent ces poissons. - Exemple d'évolution **rapide** par modification d'une région régulatrice, sans changer la séquence protéique du gène. **Les gènes associés au développement** - **Introduction aux gènes Hox** : - Ce sont des **facteurs de transcription majeurs** qui contrôlent l'identité des segments corporels lors du développement embryonnaire. - Ils activent ou désactivent d'autres gènes responsables de la formation des structures spécifiques à chaque segment. - **Fonction principale** : - Déterminer quelles structures (par exemple, pattes, ailes, antennes) se développeront sur chaque segment le long de l'axe antéro-postérieur (de la tête à la queue). **Organisation des gènes Hox** - **Caractéristique unique** : - Les gènes Hox sont organisés dans un ordre spécifique sur le chromosome, correspondant à l'ordre de leur expression le long du corps de l'embryon : - Les gènes situés à l'extrémité **antérieure** du chromosome sont exprimés dans les régions antérieures de l'embryon (tête). - Les gènes situés à l'extrémité **postérieure** du chromosome sont exprimés dans les régions postérieures (queue). **Mutations dans les gènes Hox** - **Conséquences des mutations** : - Une mutation dans un gène Hox ou ses régions régulatrices peut causer des transformations majeures dans le plan corporel. - **Exemple célèbre - Antennapedia chez la drosophile** : - Une mutation dans le gène **Antennapedia (Ant)** entraîne le développement de pattes sur la tête, à la place des antennes. **Remodelage du patron de développement** - **Lien avec l'évolution** : - Le remodelage du développement, qu'il soit bénéfique ou non, dépend de plusieurs facteurs : - Moment où la mutation survient. - Contexte environnemental et écologique. - **Exemple évolutif** : - Une mutation favorable doit permettre aux mutants de survivre dans leur niche écologique ou d'exceller dans une nouvelle niche pour être sélectionnée. - **Impact des mutations majeures** : - Elles peuvent soit produire des « monstres » (formes non viables), soit générer des adaptations morphologiques utiles. **Exemple - Variations de becs chez les pinsons** - **Étude de cas** : - Chez les pinsons des Galápagos, les différences dans la taille et la forme des becs résultent de mutations régulatrices dans deux gènes : 1. **Bmp4** : Contrôle la largeur et la profondeur du bec. 2. **CaM (Calmoduline)** : Influence la longueur du bec. - **Mécanisme** : - Des mutations dans les régions régulatrices de *Bmp4* et *CaM* modifient leur niveau et leur localisation d'expression durant le développement embryonnaire. - **Conséquence évolutive** : - Ces variations permettent l'adaptation à des diètes spécifiques, rendant certains becs plus efficaces pour casser des graines dures, tandis que d'autres sont optimisés pour se nourrir de fruits ou d'insectes.  **Absence de pattes abdominales chez les insectes** - **Comparaison avec les arthropodes** : - La plupart des arthropodes ont des pattes sur leurs segments abdominaux. - Chez les insectes, ces pattes sont [absentes], marquant une différence clé dans leur plan corporel. - **Lien génétique** : - Cette absence est due à une **mutation** dans les gènes de régulation qui affectent l'expression des gènes Hox. **Exemple - Mutation dans le gène Ubx** - **Mutation dans le gène Ubx (Ultrabithorax)** : - Une mutation dans une région spécifique du gène Ubx, appelée **domaine polyalanine**, empêche la croissance de pattes dans les segments abdominaux chez les insectes. - **Impact sur le plan corporel** : - Cette mutation a joué un rôle crucial dans l'évolution des insectes, leur permettant de différer des autres arthropodes en termes de mobilité et d'adaptabilité. **Avons-nous exploré tout le potentiel génétique ?** Existe-t-il des gènes ou des mécanismes encore inconnus dans le génome humain ou mitochondrial ? **Potentiel de l\'ADN mitochondrial** - **Introduction** : Le génome mitochondrial humain (ADNmt) est souvent considéré comme limité dans ses capacités codantes. - Avons-nous sous-estimé son rôle dans l'évolution et ses fonctions potentielles ? **ADN mitochondrial humain** - **Taille** : - L'ADNmt est constitué de seulement **16 569 paires de bases**. - **Complexité fonctionnelle** : - Code pour **13 protéines**, toutes essentielles à la production d'énergie dans les mitochondries. - Contient également : - **2 ARN ribosomaux** (rRNA) nécessaires à la traduction. - **22 ARN de transfert** (tRNA) impliqués dans la synthèse protéique. **Compact et fonctionnel** - **Compactité** : - L'ADNmt est extrêmement dense, avec très peu de séquences non codantes. - **Limites potentielles** : Cette organisation laisse peu de place pour des innovations majeures dans la structure génétique classique. **Exemple de petite protéine** - **TAL (Tiny Amino-acid Length)** : - Protéine composée de seulement **11 acides aminés**, jouant un rôle important dans le développement de la drosophile. - Même des séquences courtes dans l'ADNmt peuvent avoir des fonctions critiques. **Origine des mitochondries** - **Évolution** : Les mitochondries sont issues d'un événement d'endosymbiose entre une cellule ancestrale et une bactérie. - **Conséquences** : - La majeure partie du génome bactérien a été transférée au noyau cellulaire. - Ce transfert a laissé l\'ADNmt réduit et optimisé pour des fonctions spécifiques. **Découverte de cadres de lecture ouverts (ORF)** - **Concept** : Les cadres de lecture ouverts (Open Reading Frames, ORF) sont des segments d'ADN susceptibles de coder des protéines, souvent négligés. - **Découvertes récentes** : - L\'ADNmt contient des ORF alternatifs (*altORFs*) codant pour des micropeptides (\~20 acides aminés). - Ces peptides jouent un rôle dans des fonctions essentielles comme la régulation métabolique. **Micropeptides dérivés de l'ADNmt** - **Exemples identifiés** : 1. **Humanin** et **SHLPs** : - Modulent la physiologie mitochondriale, favorisent la prolifération et la survie cellulaire. 2. **MOTs-C** : - Rôle clé dans la régulation métabolique. - Sécrétés dans le plasma pour influencer la physiologie cellulaire globale. - **Implications** : 1. Les micropeptides montrent que l'ADNmt joue un rôle plus large que prévu dans la communication cellulaire et le métabolisme. **Gène alternatif ND4 (mtaltND4)** - **Découverte** : - Une séquence codante alternative a été trouvée dans le gène ND4, nommée **MTALTND4**. - **Caractéristiques** : - Longueur : 99 acides aminés. - Conservation : Relativement stable chez les primates. - **Localisation** : - Majoritairement dans la matrice mitochondriale, mais aussi sur la surface cellulaire, dans le cytoplasme et le noyau. **Rôles de MTALTND4** - **Fonctions identifiées** : - Régule le métabolisme énergétique en modulant : - La traduction mitochondriale. - Les niveaux de calcium intracellulaire (\[Ca²+\]). - Les interactions protéine-protéine. - **Effets spécifiques** : - Diminution du métabolisme aérobie (production énergétique). - Impact variable sur la prolifération cellulaire selon la dose. - **Conditions étudiées** : - Réponse à des stress oxydatifs (H₂O₂) et au jeûne. - Hypothèse : Cette protéine pourrait réduire la demande énergétique dans des conditions de stress. **Interactions protéiques** - **Études menées** : - **Co-immunoprécipitation** : - Méthode utilisée pour identifier les partenaires d'interaction de MTALTND4. - Résultats : Interaction avec la protéine C1QBP (Complement Component 1q Binding Protein), impliquée dans la bioénergétique. - **Effets des interactions** : - Un knockdown de C1QBP (réduction de son expression) diminue le métabolisme mitochondrial, suggérant un rôle clé de cette interaction.  **Synthèse sur MTALTND4** - **Résumé des découvertes** : - MTALTND4 est une protéine mitochondriale alternative, bien conservée chez les primates. - Participe à la régulation du métabolisme énergétique. - Possède un rôle clé dans l\'adaptation cellulaire au stress. **Nouvelle découverte - MTALTCO1** - **MTALTCO1** : - Une autre protéine alternative identifiée dans l'ADNmt. - Longueur : \~250 acides aminés. - **Implication** : Étend encore plus la vision de l\'ADNmt comme un acteur fonctionnel majeur. **Conclusion** - **Points clés** : - L'ADNmt contient un protéome alternatif auparavant méconnu, augmentant considérablement son répertoire fonctionnel. - Ces découvertes ouvrent de nouvelles perspectives pour comprendre la biologie mitochondriale et ses rôles dans les maladies, la bioénergétique, et l'évolution. COURS 10 ÉVOLUTION ET SANTÉ HUMAINE **Pathogènes et Système Immunitaire** \- Les pathogènes évoluent rapidement en raison de leurs grandes populations, courts cycles de génération et taux de mutation élevés! \- Le système immunitaire peut reconnaître des milliards de protéines étrangères et les mémoriser \- Une coévolution constante existe entre les pathogènes et le système immunitaire \- La réponse immunitaire s\'adapte aux nouveaux agents pathogènes \- Les mutation dans les agents pathogènes permettent l\'apparition de variants encore non reconnus par le système immunitaire **Virus de l\'Influenza** \- Cause environ 20,000 décès américains par année \- Trois pandémies majeures historiques avant COVID-19 (1918, 1957, 1968) \- La **pandémie de 1918** a infecté 20% de la population mondiale et a causé la mort de 50 à 100 millions de personnes \- Composé de 8 brins d\'ARN codant pour 11 protéines \- L\'**hémagglutinine** est une protéine clé reconnue par le système immunitaire. Elle initie l'infection en se liant à l'acide sialique sur la surface de la cellule hôte \- Les mâles montrent des symptômes plus sévères que les femelles et un temps de rétablissement plus long (**Étude de Chiman Cai 2016**) \- Les mutations dans les sites antigéniques confèrent un avantage sélectif (souches avec des mutations non synonymes qui causent des changements d'acide aminées modifiant la structure des sites antigénique = échappe à la reconnaissance du système immunitaire = + de chances de survie) \- Ainsi, **Bush en 1999** propose que les souches ayant le meilleur taux de survie sont celles ayant le plus de mutations non synonyme sur les 18 codons des sites antigéniques = prédiction presque parfaite des saisons de la grippe **Origines des souches pandémiques** \- Les souches d'influenza échange des gènes \- Avant la pandémie de 1968, le virus de l'influenza chez l'humain n'avait jamais eu le sous type **hémagglutinine H3 (**Protéine de surface, plusieurs mutations aux sites antigéniques = permet échapper au système immunitaire = non synonyme) \- Les souches humaines infectent les cochons \- Les souches oiseaux infectent les cochons \- Les souches cochons infectent les humains **Résistance aux Antibiotiques** \- Peut résulter d\'une perte de fonction \- **Exemple 1**: M. tuberculosis devient résistant à l\'isoniazide par mutation du gène **KatG.** (L'antibiotique isoniazide doit être converti en sa forme active par l'enzyme bactérienne katG mais cette dernière subit une mutation pour éviter cette liaison = résistance.) -**Exemple 2** :**Bishai 1996** avec patient atteint tuberculose. Allait mieux après prise de rifampicine, mais après qq jours meurt car les bactéries revenues sans ses poumons sont résistantes à la rifampicine à cause d'une mutation sans le gène rpoB \- **Exemple 3** : **Schrag 1999**, étude résistance streptomycine à E.coli. Une mutation change la forme d'une partie du ribosome RPSL et empêche la streptomycine de s'y fixer \- Les **coûts de la résistance** peuvent être compensés par des mutations compensatoires (une mutation rend une bactérie résistante mais, peut la rendre moins efficace et plus lente a/n reproductif. Il y aura donc d'autres mutations qui permettront à la bactérie de redevenir forte tout en restant résistante à l'antibiotique. (PAS BON POUR NOUS) **Virulence des Pathogènes** Deux hypothèses principales: 1\. [Évolution par coïncidence] \- La virulence est un sous-produit accidentel de la sélection pour d'autres traits \- Exemple: Clostridium tetani et sa neurotoxine probablement le résultat d'une sélection pour sa vie dans le sol 2\. [Compromis évolutif] \- Balance entre coûts et bénéfices de nuire à l\'hôte \- Les pathogènes transmis par **vecteurs ou par eau stagnante** tendent à être plus virulents que les maladies transmises par contact direct. (Pas **besoin de leur hôte** pour passer à d'autres individus = gardent leur virulence élevé) alors que (Les **contacts directs** doivent évoluer vers une souche moins virulente car si les souches sont trop virulentes, l'hôte mourra et ne pourra pas transmettre le pathogène a quelqu'un d'autre) **Cancer** -Cancer d'un animal a un humain exemple : un ver solitaire atteint du cancer était dans l'intestin d'un homme qui avait le VIH et qui a contracté le cancer du ver. Des cellules 10x plus petites ont été retrouvées à l'autopsie. \- N\'est pas uniquement une maladie moderne bien que très peu de cas recensés anciennement \- Plus ancien cas découvert date d\'environ 4600 ans \- Terme dérivé du grec karkinos par **Hippocrate** (tumeur ressemblais à un crabe) \- 99% des cancers sont dus à des mutations somatiques \- Seulement 1% sont héréditaires **Modèles du Cancer** 1\. **Modèle stochastique**  - Toutes les cellules ont un potentiel oncogénique similaire. Approche thérapeutique : éradiquer le maximum de cellules malignes car elles ont tous une chance égale de se reproduire 2\. **Modèle des cellules souches cancéreuses** \- Une petite sous-population maintient la croissance tumorale \- Les cellules souches cancéreuses peuvent s\'autorenouveler et se différencier (pas tumeur) RAPPEL CELLULE SOUCHE FOCNTIONS - S'autorenouveler - Capacité à se différencier (Les cellules souches se divisent donc de manière asymétriques) - Moins de 1 % des cellules souches cancéreuses ont les propriétés des cellule souches Selon ce modèle les cellules souches cancéreuses (CSC) contiennent; - 1\) Les cellule souches du cancer qui se divisent et alimente la croissance tumorale, s'autorenouvelle et produisent des cellules plus matures; - 2\) Les cellules d'amplifications tumorales se divisent un certain nombre de fois (prolifération) jusqu'à se différencier en ; - 3) Les cellules tumorales spécialisées : ne se divisent pas, ne contribuent pas à la croissance tumorale Des molécules ciblant les cellules souches cancéreuses pourraient être ajoutées aux traitements pour el cancer que nous avons présentement (futuriste...) **Adaptations et Médecine Évolutive** \- La fièvre comme réponse adaptative \- L\'évolution humaine ne suit pas toujours le rythme des changements de mode de vie \- Études montrent que supprimer la fièvre peut être contre-productif (la fièvre permet de hausser l'efficacité de notre système immunitaire et de baisser la vitesse de croissance du pathogène) \- **Exemple** **iguane du désert** : certains développe une fièvre comportementale, après une expérience, ils ont découvert que les iguanes qui faisait de la fièvre survivaient beaucoup mieux que ceux qi n'en faisait pas, et ce, malgré la prise d'aspirine. La fièvre est une réponse immunologique de défense !!! \- **Exemple de la myopie**: influence environnementale importante (exemple des inuits en Alaska les jeunes ayant fréquenté des écoles américaines (mal bouffe/mauvais style de vie) étaient beaucoup plus enclin à développer la myopie que les plus âgées. \- Nécessité d\'une approche évolutive dans le traitement des maladies (Expérience **Graham 1990**, test rhinovirus sur adultes, ceux avec le placebo sont ceux qui ont développé des anticorps le plus rapidement = guérison plus vite que ceux qui avait des médicaments qui cachaient les symptômes). COURS 11 ÉVOLUTION DES HUMAINS **D'où venons-nous ?** - Les humains descendent du **dernier ancêtre commun universel (LUCA)** de tous les organismes vivants. - Caractéristiques fondamentales partagées avec tous les êtres vivants : - Hérédité basée sur des acides nucléiques (ADN/ARN). - Utilisation d'un **code génétique universel**. - Protéines composées d'acides aminés spécifiques, comme les acides aminés \"L\". **Nos parents les plus proches** **Origine des primates** - Les primates catarrhiniens (incluant les singes et grands singes) sont apparus il y a environ **35-40 Ma**. - Les humains appartiennent au groupe des **grands singes**, qui se distinguent des autres primates par l\'**absence de queue externe**. - Les plus proches parents vivants des humains sont les **chimpanzés et les bonobos**. **Lignée Hominina** - Les humains font partie de la lignée **Hominina**, issue de la divergence avec les chimpanzés et bonobos il y a **5-7 Ma**. - Cette lignée inclut de nombreuses espèces aujourd'hui éteintes, sauf une : **Homo sapiens**, la seule espèce survivante. **Différences fondamentales avec les grands singes** [Caractéristiques locomotrices et morphologiques ] 1. **Bipédie complète** : - Modifications du pelvis, qui stabilise le corps en position debout. - Jambes longues et inclinées sous le centre de gravité, favorisant la marche. - Position avancée du **foramen magnum** (trou à la base du crâne), permettant une posture verticale. [Caractéristiques crâniennes et dentaires ] 2. **Morphologie faciale et dentaire** : - Dents plus petites, surtout les canines. - Visage plat, contrairement au prognathisme des autres grands singes. 3. **Cerveau volumineux** : - Taille relative du cerveau humain trois fois supérieure à celle des autres primates (par rapport à la masse corporelle). **Hypothèse de Darwin sur l\'origine des humains (1871)** - Darwin émet l'idée que les humains, les chimpanzés et les gorilles partagent un **ancêtre commun africain**. - Selon Darwin : - Les premiers Homininés avaient un **cerveau de petite taille**. - La **bipédie** aurait libéré les mains, favorisant le développement de l'intelligence et des outils. - Les fossiles confirment que les Homininés, incluant *Homo sapiens*, proviennent d'Afrique. **Diversité dans la lignée des Homininés** - Les fossiles montrent qu'un grand nombre d'espèces ont vécu dans la lignée des Homininés depuis leur divergence avec les chimpanzés. - Certaines de ces espèces sont des lignées **proches parentes**, mais ne sont pas directement nos ancêtres (exemple : *Homo erectus*). **Représentation et limites des relations entre espèces fossiles** **Espèces cousines et arbres phylogénétiques** - Les cinq espèces proches de *Homo sapiens* montrées dans la figure sont des **cousins évolutifs**, et non des ancêtres directs. - Leur statut précis est difficile à établir, notamment en l'absence d'ADN pour les plus anciennes. **Problèmes avec les relations phylogénétiques** - L'absence d'ADN utilisable (trop vieux) pour les espèces fossiles rend difficile la détermination de leurs relations exactes. - Certaines espèces pourraient être des ancêtres directs, des espèces sœurs ou des groupes parallèles. - Exemple : le genre *Australopithecus* n'est pas monophylétique, car tous ses descendants ne forment pas un groupe unique. **Schémas de représentation alternatifs** - En l'absence de relations phylogénétiques claires, les diagrammes sont utilisés pour montrer **les périodes où ces espèces vivaient**, plutôt que leurs relations évolutives. **Introduction aux espèces fossiles** ***Sahelanthropus, Orrorin* et *Ardipithecus*** **Caractéristiques générales** 1. **Appartenance au clade des Homininés** : Ces genres fossiles sont parmi les premiers représentants de la lignée humaine. **Focus sur *Ardipithecus ramidus* (4.4 Ma)** - Retrouvé en Éthiopie, il présente des caractéristiques mixtes : - Cerveau de la taille de celui des chimpanzés. - Gros orteil opposable pour grimper, mais pelvis adapté à la bipédie. - Canines plus petites (bien que plus grandes chez les mâles). ***Australopithecus spp.*** - **Période** : Vécu entre **4,2 et 2 Ma**, principalement en Afrique de l'Est. - **Caractéristiques générales (ancestrales pour son cas)** : - Bipèdes, mais toujours associés à une vie arboricole. - Traits ancestraux : petit cerveau, grandes canines, longs bras proportionnellement aux jambes. - **Espèce notable : *Australopithecus afarensis*** : - Bien documentée grâce à des fossiles riches. - Exemple célèbre : *Lucy* (squelette partiel à 40 %), datée de 3,2 Ma. ***Homo habilis* et *Homo rudolfensis*** - **Premiers représentants du genre Homo** (\~3 Ma). - **Caractéristiques** : - Taille corporelle similaire aux *Australopithèques* (\~1,3 m), mais crâne plus grand et visage plus plat. - Utilisation d'outils en pierre pour chasser et découper les carcasses. - Ces espèces marquent une étape importante dans l'augmentation de la capacité cérébrale et de l'**intelligence**. ***Homo erectus*** **Caractéristiques générales** 1. **Période** : Entre **2 Ma et 0,1 Ma**, l'espèce Homo ayant vécu le plus longtemps. 2. **Morphologie** : - Plus grand et robuste que les espèces précédentes. - [Boîte crânienne] plus volumineuse. 3. **Comportements avancés** : - Vie sociale et soins collectifs, on les retrouvait souvent en groupe - Maîtrise du feu et fabrication d'outils sophistiqués. **Première migration hors d'Afrique** - *Homo erectus* est la première espèce du genre Homo à quitter l'Afrique, il y a environ **2 Ma**. - S'est établi au Moyen-Orient, en Europe et en Asie, marquant le début de la dispersion humaine mondiale. ***Homo floresiensis* (le \"Hobbit\")** **Caractéristiques de l'espèce** - **Découvert sur l'île de Flores (Indonésie)** : Espèce mesurant seulement 1 mètre, avec un cerveau minuscule (\~380 cm³). - **Capacités** : Utilisation d'outils en pierre malgré sa petite taille et son cerveau réduit. **Controverse sur ses origines** 1. **Hypothèse 1** : - *Homo floresiensis* descendrait de *Homo habilis* qui avait aussi un cerveau et corps plus petit. - Ce dernier aurait quitté l'Afrique il y a \~2 Ma, sa taille aurait encore diminué. - Problème : Il n'existe aucune preuve fossile de la présence d'Homininés primitifs en dehors de l'Afrique à cette époque. 2. **Hypothèse 2** : - Descendant de *Homo erectus* (plus grand et corpulent). - La réduction drastique de la taille corporelle et cérébrale résulterait des **conditions insulaires** : absence de prédateurs et rareté des ressources. **Les Néandertaliens** - **Origine** : - Issus d'une **seconde vague migratoire** hors d'Afrique (\~770 000 ans). - Se sont établis en Europe et en Asie. - **Caractéristiques physiques et culturelles** : - Os robustes, crâne épais, front saillant, cerveau plus volumineux que celui de *Homo sapiens*. - Culture complexe : outils en pierre, art, bijoux, enterre leurs morts. **Néandertaliens et Dénisoviens** **ADN des Néandertaliens** - **Découverte de 2010** : - Publication du génome néandertalien par l'équipe de Svante Pääbo. - Confirme que *Homo sapiens* et Néandertaliens sont des parents proches mais génétiquement distincts. **ADN des Dénisoviens** - **Découverte en Sibérie** : ADN extrait d'un bout de doigt datant de 50 000 ans. - **Caractéristiques génétiques** : - Dénisoviens : lignée distincte ayant divergé des Néandertaliens (hors afrique) il y a **\~400 000 ans**. - Preuve supplémentaire que plusieurs populations humaines archaïques coexistaient hors d'Afrique. **L'apparition de *Homo sapiens*** **Origines en Afrique** - Les premières populations de *Homo sapiens* se seraient différenciées dans le sud de l'Afrique, entre **150 000 et 250 000 ans**. - Ces populations ont migré à travers le continent en réponse à des **changements climatiques** et des variations démographiques. **Migration hors d'Afrique** - **Il y a 70 000 ans** : Un groupe de quelques milliers d'individus a quitté l'Afrique pour le Moyen-Orient en [une seule vague] migratoire. - Ce groupe est l'**ancêtre direct** de la quasi-totalité des 7 milliards de personnes vivant aujourd'hui [en dehors de l'Afrique]. **Preuves ADN** - Analyse de l'**ADN mitochondrial** (+ cellules donc moins de chance de se retrouver avec des échantillons endommagés) confirme que : 1. *Homo sapiens* est un proche parent de Néandertal (désormais éteint). 2. L'espèce *Homo sapiens* est originaire d'Afrique, comme en témoignent les branches plus longues des lignées africaines dans les arbres phylogénétiques. 3. L'âge de l'ancêtre commun mitochondrial le plus récent est estimé à **\~125 000 ans**. **Histoire humaine et hybridation** **Rencontres avec Néandertaliens et Dénisoviens** - En quittant l'Afrique, *Homo sapiens* a rencontré des populations de Néandertaliens et de Dénisoviens, qui avaient quitté l'Afrique il y a **770 000 ans**. - Ces interactions ont donné lieu à plusieurs épisodes d'**hybridation**. **Populations distinctes mais liées** - Les Néandertaliens, Dénisoviens et *Homo sapiens* sont aujourd'hui considérés comme des **populations distinctes** d'une même espèce : *Homo sapiens*. - ADN hérité : - Européens : \~2 % d'ADN néandertalien. - Asiatiques et Océaniens : 3-6 % d'ADN dénisovien (ainsi qu'un peu d'ADN néandertalien). - Africains : Très peu ou pas d'ADN de ces populations, car les hybridations ont eu lieu hors d'Afrique. **Héritage des Néandertaliens et Dénisoviens** - Les croisements ont transmis à *Homo sapiens* des **allèles avantageux**, incluant : - Système immunitaire. - Métabolisme. - Adaptations environnementales (ex. gène **EPAS1** chez les Tibétains, favorisant l'adaptation à la haute altitude). - Extinction : - Néandertaliens et Dénisoviens ont disparu il y a **\~40 000 -- 30 000 ans**. - Causes possibles : Compétition avec *Homo sapiens* et consanguinité. **Diversité des populations humaines** **Colonisation et divergence génétique** - Après la colonisation mondiale, les populations humaines ont divergé génétiquement en raison de l'**effet fondateur** et des adaptations locales. - Exemple de variations phénotypiques : - Couleur de peau. - Morphologie du visage. - Taille et proportions corporelles. - Ces différences ne concernent que **0,1 % du génome humain**, car le temps de divergence reste court. **Adaptations locales** - Différences phénotypiques observées aujourd'hui résultent principalement d'**adaptations environnementales**. - Exemple : - La couleur claire de la peau en Europe et en Asie est une adaptation convergente à la faible intensité des UV, favorisant la synthèse de la vitamine D qui est essentielle pour survivre. - Différents gènes (loci) sont impliqués dans la dépigmentation selon les populations (Européens vs Asiatiques) **Causes de différenciation des Homininés** **Caractères distinctifs des Homininés** Les Homininés se distinguent des chimpanzés par **[quatre traits majeurs]** : 1. **Développement du cerveau** : Taille crânienne disproportionnée par rapport au corps. 2. **Bipédie** : Transition vers la marche sur deux jambes, libérant les mains. 3. **Absence de fourrure** : Perte du pelage protecteur. 4. **Carnivorie** : Introduction de viande dans l'alimentation, nécessitant des adaptations physiologiques et comportementales. **La théorie de l'East Side Story** **Origine de la bipédie selon Yves Coppens (1981)** - **Hypothèse géologique et climatique** : - Il y a environ **7 Ma**, des mouvements tectoniques ont créé la **Rift Valley** (fissure de 3 000 km de long et 40-60 km de large) en Afrique de l'Est. - La vallée a séparé les populations de grands singes en deux groupes. **Conséquences environnementales** 1. **À l'est de la Rift Valley** : - Sécheresse transformant les forêts en savanes. - Les grands singes doivent parcourir de longues distances pour se nourrir, ce qui favorise la bipédie comme mode de locomotion pratique. 2. **À l'ouest de la Rift Valley** : - Pas de changement climatique majeur. - Environnement forestier stable, permettant aux grands singes de conserver un mode de vie arboricole. **Limites de la théorie** - La théorie de l'East Side Story est [remise en question] par la découverte d'Homininés fossiles à l'ouest de la Rift Valley, dans des régions initialement non concernées par les changements environnementaux. (**Toumaï)** **Découverte de Toumaï (remise en question de l'East Side Story)** **Toumaï : *Sahelanthropus tchadensis*** - En 2001, des fossiles datés de **\~7 Ma** sont découverts à plus de 2 500 km à l'ouest de la Rift Valley par l'équipe de Michel Brunet. - Toumaï présente des caractéristiques de bipédie : - Position avancée du **trou occipital** indiquant une articulation verticale de la colonne vertébrale. - Ce fossile est considéré comme le plus ancien Homininé connu, remettant en question l'idée que la [bipédie est née] exclusivement à [l'est] de la Rift Valley. **Hypothèse alternative** - La bipédie aurait pu apparaître sous couvert forestier en Afrique de l'Ouest, à la suite d'une **mutation anatomique** favorisant la **perte du pelage.** - Conséquence : Les mères devaient porter leur bébé (qui ne pouvait plus s'accrocher au pelage), ce qui aurait favorisé la **marche bipède**. **Études des poux/morpions et perte du pelage** **Hypothèse de la perte du pelage** - La perte de la fourrure aurait été une **adaptation** pour la thermorégulation, permettant une meilleure résistance à la chaleur par sudation. - Pour confirmer cette hypothèse, des études génétiques ont analysé les poux humains (poux de tête et morpions) et leur divergence par rapport aux poux des autres primates afin de dater l'évènement. **Divergence des poux humains et chimpanzés** - Les analyses montrent que les poux humains sont similaires à ceux des chimpanzés. - Séparation estimée à **5,6 Ma**, correspondant à l'apparition des premiers Homininés selon les fossiles et études d'ADN. **Divergence des morpions humains et gorilles (Diapositive 44)** - Les morpions humains sont similaires aux poux des gorilles, avec une divergence estimée à **3,5 Ma**. - Hypothèse : Les premiers humains auraient **acquis ces parasites** en manipulant des carcasses ou des nids de gorilles. - Ces résultats indiquent que la perte du pelage chez les Homininés est plus récente qu'estimé initialement (on passerait de 7-8 Ma à environ **3 Ma**). **Contexte environnemental et émergence du genre Homo** - **Changements climatiques du Pléistocène (\~3 Ma)** : - Le Groenland commence à s\'englacer, entraînant un refroidissement global. - En Afrique, ce refroidissement s\'accompagne d\'un **assèchement** : - Réduction des forêts tropicales. - Expansion des habitats ouverts comme la savane. - **Impact sur les populations** : - Les conditions environnementales contraignent certaines populations à exploiter de nouvelles **niches écologiques**. - Ces adaptations écologiques marquent l'apparition du genre **Homo**. **Adaptations liées à l'omnivorie et à la carnivorie** - **Introduction de la viande dans l'alimentation** : - Cela entraîne des adaptations anatomiques et physiologiques pour des déplacements rapides, nécessaires à la chasse et à la recherche de carcasses avant les charognards. - **Bipédie et chasse** : - **Améliore le champ de vision** en milieu ouvert. - Libère les mains pour fabriquer et manier des outils et des armes. - Permet une **course efficace**, essentielle pour la chasse à l'épuisement. **Perte de la fourrure et régulation thermique** - **Perte du pelage (\~3 Ma)** : - Confirmée par les études sur les morpions humains - Résultat d'une adaptation pour améliorer la **régulation thermique** par sudation, un mécanisme plus efficace que le halètement. - **Avantage évolutif** : - Résistance accrue à la chaleur, particulièrement utile pour les chasses prolongées dans des environnements chauds et arides. **Intelligence comme adaptation aux défis environnementaux** - Les adaptations humaines (bipédie, perte de fourrure) ont des inconvénients : - **Vulnérabilité accrue** face aux éléments (froid, pluie, soleil). - **Solution évolutive : développement du cerveau** : - L'intelligence est favorisée pour trouver des solutions, telles que : - La construction d'abris. - L'utilisation du feu pour se protéger du froid et pour cuisiner. - Un cerveau plus volumineux et sophistiqué devient un avantage clé dans l'adaptation aux environnements variés. - **Agriculture et révolution alimentaire** **Origines de l'agriculture** - L'**invention de l'agriculture** représente un tournant majeur dans l'histoire humaine. - Elle est apparue au **Moyen-Orient** il y a environ **11 000 ans**, entraînant des changements profonds dans la diète et les modes de vie humains. **Changements génétiques liés à l'agriculture** **Pression de sélection rapide** - Environ **300 générations** depuis l'apparition de l'agriculture ont suffi pour provoquer des changements génétiques majeurs, en réponse à des pressions de sélection fortes. **Études génomiques modernes** - Comparaison entre : - ADN ancien de **230 individus** ayant vécu entre **8500 et 2300 ans** en Europe/Eurasie. - ADN de **2000 individus actuels**. - Résultat : Identification de **12 gènes** montrant des [changements majeurs] dans la fréquence des allèles. **Exemples de mutations avantageuses** 1. **Lactase (LCT)** : - Mutation favorisant la digestion du lactose chez les adultes. - Avantage sélectif dans les populations ayant domestiqué le bétail. 2. **Absorption de nutriments (SLC45A2)** : - Mutation augmentant l'absorption d'ergothionéine, un acide aminé devenu rare après l'agriculture. 3. **Caractères physiques** : - 8 des 12 gènes concernent la couleur de la peau, des yeux, la dentition et le système immunitaire. **Adaptations modernes de *Homo sapiens*** **Adaptation à la lumière UV** - Synthèse de vitamine D : - Nécessite une exposition aux UV. - Mutations réduisant la pigmentation de la peau ont été sélectionnées dans les régions nordiques pour compenser le faible ensoleillement. - Différents allèles impliqués : - En Europe et en Asie, la dépigmentation s'est produite indépendamment, avec des mutations distinctes. **Adaptation à l'altitude** - Études sur les Tibétains montrent une adaptation génétique au plateau tibétain : - Gène **EPAS1** : Favorise l'utilisation efficace de l'oxygène à haute altitude. - Présent chez 90 % des Tibétains mais rare ailleurs (10 % en Chine, très rare en Europe). **Risques évolutifs récents** - Gène **BRCA1** : - Évolue sous sélection positive pour réparer l'ADN, maintenant l'intégrité génomique. - Cependant, certaines mutations augmentent le [risque de cancer du sein] chez les femmes. **Évolution continue de *Homo sapiens*** **Forces évolutives persistantes** - Malgré la médecine moderne, l'hygiène et les améliorations alimentaires, les humains restent soumis aux **forces de l'évolution**, bien que celles-ci soient modifiées. - Les mutations, la dérive génétique et les adaptations locales continuent de façonner l'espèce humaine. **Exemple moderne : Étude Framingham** - La plus longue étude longitudinale de l'histoire médicale (1948 à 2008) révèle des tendances évolutives dans les populations américaines : - Corrélation entre le **taux de cholestérol** et le succès reproductif. - Les individus avec un faible cholestérol (150 mg/dL) ont en moyenne **3 enfants**, contre **2 enfants** pour ceux avec un cholestérol élevé (350 mg/dL).