Anomalías Cromosómicas: Genética Humana [PDF]

ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN LOS SERES VIVOS Y EN LOS HUMANOS Estructura: Tipos de ARN: ARN mensajero ARN transferencia. ARN ribosomal Procesos fundamentales del ADN Replicación del ADN Transcripción del ADN Traducción del ADN ¿Qué conocen por Mutación? GENOTIPO FENOTIPO Sus...

ANOMALIAS CROMOSOMICAS EN LOS SERES VIVOS Y EN LOS HUMANOS Estructura: Tipos de ARN: ARN mensajero ARN transferencia. ARN ribosomal Procesos fundamentales del ADN Replicación del ADN Transcripción del ADN Traducción del ADN ¿Qué conocen por Mutación? GENOTIPO FENOTIPO Sustancias que provocan mutaciones - mutágenos Agentes físicos Agentes químicos Agentes biológicos Uranio Oncovirus Bacteriófagos - virus  Beneficas – neutrales - Letales: Proteína - melanina HBA1, HBA2 y HBB Cromosoma 11 Resistencia al VIH: Deleción de 32 nucleótidos - gen que codifica una proteína llamada Salmonella spp - CCR5. antibióticos  Acondroplasia Gen FGFR3 - cromosoma 4. Proteína Rodopsina gen LMNA – núcleo - envejecimiento  Tipos de mutaciones de acuerdo al tipo de modificación Génicas o puntuales Cromosómicas estructurales Cromosómicas numéricas Génicas o puntuales: Sustitución Adición Eliminación de par de bases Mismo sentido Cambio de sentido Sin sentido Señal de detención La anemia de células falciformes Mutación en el gen (HBB) Cambio P/P Hereditaria  Adición Enfermedad de Huntington Neurodegenerativa Hereditaria La distrofia miotónica (DM) Relajación lenta CTG - Alanina genes DMPK y CNBP Eliminación de par de bases  Fibrosis quística Hereditaria  Albinismo Tirosinasa - produce melanina Hereditario recesivo 2 copias Madre que porta un gen X mutado  MUTACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES MUTACIONES NUMERICAS Euploidias Aneuploidias Alteraciones en el número de cromosomas del juego completos de cromosomas en un individuo. Síndrome de Down - Trisomía Error aleatorio en la división celular. 1 de 700 No es hereditario. Trisomía X (XXX) +X Fértiles / Descendientes Error aleatorio en la formación de los óvulos o espermatozoides.  Euploidias Alteraciones que las células tienen uno o más juegos completos de cromosomas adicionales de lo normal. 1 o + juegos completos de cromosomas Síndrome XXXY o Síndrome del ojo de Tetrasomía gato Dismorfia Facial, Hipogenitalismo, Cobaloma: Es una hendidura Anomalías Esqueléticas adicional en el iris. Retraso Mental Severo. La luz entre por otra vía que no es la pupila. 48-XXXy