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PEDIATRIA 1) PEDIATRIA PER PROBLEMI 1. FEBBRE = aumento della temperatura corporea al di sopra dell’escursione giornaliera normale per uno specifico individuo in risposta a diversi insulti. Si verifica quando il centro termoregolatore (a livello ipotalamico) viene regolato ad una temperatura maggiore per la presenza di pirogeni endogeni ed esogeni (molecole che si sviluppano quando si ha un raﬀreddamento o insulto da parte di un agente infettivo). Si definisce febbre di origine sconosciuta una malattia febbrile priva di eziologia ovvia o non accompagnata da altri sintomi. È una febbre quotidiana, documentata da almeno 2 settimane, in un soggetto immunocompetente. L’eziologia non viene identificata nel 12% circa dei casi. Si deve distinguere dall’IPERTERMIA: incapacità del corpo a mantenere la temperatura stabilita a livello centrale per fattori ambientali o interni. Si ha quando una persona sta in ambienti molto caldi o dopo fattori neurologici e infezioni (meningite) c’è una disgregazione della T a livello centrale. CAUSE 1. Infezioni virali Responsabili > parte malattie febbrili nel lattante e nel bambino. Infezioni delle alte vie aeree (sinusite, mastoidite) Infezioni delle basse vie aeree (polmoniti) Gastroenterite non batterica (es. Rotavirus) Infezioni sistemiche (EBV mononucleosi) 2. Infezioni batteriche Polmonite (Streptococco) Batteriemia Meningite Osteomielite Endocardite (subacuta) 3. Reazione vaccinale Il bimbo va sottoposto a calendario vaccinale che inizia dai 3 mesi di vita fino a 12 circa. In alcuni vaccini il bimbo può essere più reattivo e dare febbre 4. Vasculiti e collagenopatie Malattia di Kawasaki Porpora di Schönlein-Henich (febbricola presente nel 50% dei casi) Artrite reumatoide giovanile LES Febbre reumatica acuta 5. Neoplasie Leucemia (sintomi di esordio: febbre, astenia, pallore, anemia, dolore osseo) Linfoma (la loro presentazione può essere un po’ più subdola) Tumori solidi (sarcoma) 6. Malattia infiammatoria intestinale Diarrea, dolore, febbre, perdita ematica Morbo di Crohn, colite ulcerosa 7. Danno tessutale Trauma Ematoma Ustioni 8. Reazione da farmaci 9. Agenti biologici Prodotti ematici Gammaglobuline 10. Endocrinopatie Tireotossicosi Feocromocitoma 11. Malattie genetiche Febbre familiare del Mediterraneo 12. Febbre fittizia Bimbo che non vuole andare a scuola ANAMNESI Documentazione giornaliera di febbre, esordio, durata Associata a calo ponderale, anamnesi dietetica Rash, vomito, diarrea Tosse, secrezioni nasali o oculari Mialgie, artralgie, dolore osseo Sanguinamento, calo ponderale Familiari malati, frequenza alla scuola materna, viaggi, esposizioni ad animali ed insetti Anamnesi neonatale (prematurità, complicanze neonatali) Farmaci, terapia antibiotica recente Vaccinazioni (ultima dose ricevuta) Immunodeficienza, malattie croniche EO Temperatura= deve essere sempre presa a livello ascellare per 3’ ! Segni vitali (bradi o tachi-cardia relativa, tachipnea) Parametri di crescita (specialmente in caso di episodi febbrili ed infezioni frequenti (immunodeficienza) Aspetto, irritabilità, qualità del pianto, consolabilità Cute (colore, rash, desquamazione), congiuntivite, secrezioni oculari o nasali, lesioni del cavo orale, ispezione di gola e orecchie Linfoadenopatia, esame addominale, esame obiettivo neurologico Esame delle articolazioni (artrite), dolorabilità muscolare Esame neurologico INDAGINI DI LABORATORIO - Emocromo + formula (indica quali sono i GB alterati), VES, PCR, emocoltura, urinocoltura, esame liquor con colturale - Test di funzionalità renale ed epatica, albumina, e globulina - Titoli virali, PPD, colture per specifici microrganismi, ANA, ASLO Neonati febbrili (< 28 gg) dovrebbero essere valutati per sepsi. Piccoli lattanti febbrili vengono valutati in base alle condizioni generali e/o focolaio di infezione responsabile della febbre riscontrati all’EO. ALTRE INDAGINI - Diagnostica per immagini con radiogrammi diretti, ecografie, scansioni ossee, TAC, RMN di specifici sistemi d’organo in funzione di anamnesi ed EO - Immunologiche e/o del midollo osseo in caso di febbre protratta e/o altre evidenze cliniche TERAPIA Comune è il trattamento degli episodi febbrili benché sia stato dimostrato che la febbre sia più di beneficio che di danno (eccezion fatta nei pazienti con famigliarità per convulsioni febbrili). Spesso può anche non essere trattata, ma dipende anche dall’età e dai sintomi associati. La terapia specifica intrapresa dopo aver posto una diagnosi. ANTIPIRETICI (inibiscono la sintesi di prostaglandine e riducono a valori normali il punto di regolazione ipotalamico). Paracetamolo dato in base al peso del bimbo FANS (potenti antipiretici + eﬀetti antiinfiammatori) NB: evitare uso di ASPIRINA sotto i 12 anni (rischio di sindrome di Reye). Ibuprofene, attenzione a darlo perché possono esserci reazioni allergiche o gastriti ANTIBIOTICI (terapia empirica considerata per pazienti critici). Antibiotici ad ampio spettro prima di avere una diagnosi certa STEROIDI (farmaco da usare con cautela -> potente antinfiammatorio che può nascondere sintomi importanti della malattia o mandare in remissione forme tumorali senza diagnosi definitiva!). Cortisone METODI FISICI (ghiaccio sintetico su inguine e testa, coperte rinfrescanti, bagno tiepido; possono però essere controproducenti se non combinati con un antipiretico perché possono creare una defervescenza troppo rapida. NB: no raccomandati bagni in alcool. La maggior parte delle sindromi virali sono autolimitanti, richiedono solo antipiretici ed un maggior apporto di liquidi per il rischio di disidratazione. Il ricovero è da valutare sulla base di pazienti neonati o in critiche condizioni cliniche. 2. DOLORE ADDOMINALE Il dolore addominale è un sintomo molto frequente associato a molteplici fattori. L’elemento principale che dovrebbe guidare la diagnosi è la sede del dolore. Alcune cause acute di dolore addominale richiedono un intervento chirurgico e pertanto una diagnosi tempestiva. Il dolore cronico non associato a vomito, perdita di peso o diarrea può essere di origine funzionale. D.D. 1. Dolore epigastrico Ulcera peptica (può essere legato a presenza H. Pylori o all’uso di FANS) Patologie della colecisti (più comuni in corso di disordini emolitici) Pancreatite 2. Dolore periombelicale Dolore addominale funzionale (tipico dei bambini di età compresa tra 3-15 aa) Appendicite (dolore a partenza periombelicale che si sposta successivamente al quadrante inferiore dx) Gastroenterite Intolleranza ai carboidrati Emicrania addominale (quando il dolore ricorre frequentemente) Farmaci (antibiotici, anticonvulsivanti, broncodilatatori) Faringite da Streptococco 3. Dolore sovrapubico IVU (si associa a disuria, febbre, urina con odore sgradevole) Stipsi (può riscontrarsi una massa fecale palpabile Ritenzione urinaria (bimbo non ha mai voglia di andare a fare pipì) 4. Dolore quadrante inferiore dx Torsione ovarica Appendicite Malattia infiammatoria pelvica Malattia infiammatoria cronica intestinale (malattia di Crohn che interessa la porzione dell’ileo terminale) Ernia inguinale Polmonite del lobo polmonare dx per innervazione del peritoneo per un riflesso e dolore irradiato (in questo caso il bimbo ha anche dispnea) ANAMNESI Tipologia, localizzazione, irradiazione e durata del dolore Fattori che includono miglioramento/peggioramento del dolore (es. assunzione di cibi) Risvegli durante il sonno, interferenza con attività della vita quotidiana, nausea, emesi, diarrea o melena, disuria, ematuria Disturbi articolari Anamnesi personale: eventuali fattori stressanti, cambiamenti in ambito famigliare o scolastico Indagare eventuali pregressi interventi chirurgici di chirurgia addominale EO Peso, altezza, temperatura, FC Valutazione delle condizioni generali e dello stato di idratazione Essudato o eritema faringeo, dolorabilità addominale Aspetto, irritabilità, qualità del pianto, consolabilità Segno dello psoas e dell’otturatorio, masse palpabili Esame rettale che include anche valutazione del sangue occulto Eruzione cutanee, gonfiori articolari, esame vaginale INDAGINI DI LABORATORIO - Emocromo + formula - VES, PCR - Esame urine ed indagini colturali - Esami colturali su essudato faringeo - Coprocoltura per la ricerca di uova e parassiti (molto spesso in pediatria perché bimbi toccano tutto e mettono le mani in bcca) - Amilasi, lipasi, test di funzionalità epatica - Ab x H. pylorii - Breath test per la valutazione dell’idrogeno per l’intolleranza agli zuccheri - Test di gravidanza e colturali del secreto vaginale ALTRE INDAGINI - RX addome - Urografia - Ecografia addominale - TC addome con o senza mdc - Ecografia pelvica (sospetto torsione ovarica, gravidanza ectopica, ascesso) TERAPIA ANTIBIOTICI (terapia se infezione) Eliminazione dalla dieta dei carboidrati se è presente intolleranza Sindrome dell’intestino irritabile o dolore funzionale: identificare fattori stressanti, dare antispastici solo se non ci sono infezioni (eﬀetto placebo? escludere prima patologie infettive; bloccare la peristalsi può essere nocivo) ANTIACIDI (se reflusso gastroesofageo o UP) Stipsi: clisteri se massa fecale importante, farmaci ammorbidenti fecali o lassativi, aumento di fibre con la dieta Consulenza nel sospetto di pertinenza chirurgica del dolore addominale (appendicite, torsione dell’ovaio) 3. DIARREA ACUTA = improvviso incremento del contenuto liquido delle feci di circa 10 ml/Kg/die e della frequenza delle evacuazioni da 4-5 a più di 20 al giorno. È uno dei principali problemi medici in tutto il mondo a causa dell’importante perdita di liquidi e di elettroliti con le feci. CAUSE 1. Gastroenteriti virali Rotavirus Adenovirus 2. Gastroenteriti batteriche Salmonella, Shigella, E. Coli, C. diﬃcile, Colera Intossicazioni alimentari da Bacillus cereus, S. aureus 3. Infezioni parassitarie Giardia lambia Cryptosporidium 4. Allergie alimentari 5. Malassorbimento Malattia celiaca FC (fibrosi cistica) 6. Intolleranza al fruttosio o al lattosio 7. Iperalimentazione 8. Deficit vitaminico (es. niacina) 9. Stipsi con encopresi Vicino ai fecalomi si formano feci liquide che vengono emesse e uno scambia una diarrea acuta con una stipsi con encopresi 10. Sovracrescita batterica 11. Antibiotici 12. Colite tossica di Hirschprung 13. Sindrome adrenogenitale 14. Deficit di zinco 15. Abuso di lassativi 16. Sindrome dell’intestino irritabile ANAMNESI Durata della diarrea Frequenza e consistenza delle evacuazioni Vomito, perdita di peso (bisogna fare attenzione se c’è disidratazione) Anamnesi alimentare Storia di contatti con malati Febbre e sangue nelle feci (comuni x infezioni da Salmonella, Sghigella, Campylobacter, Yersinia, E.coli, E. histolytica) EO Parametri vitali, segni di disidratazione Valutazione segni di shock ipovolemico (nei casi più gravi) INDAGINI DI LABORATORIO - Emocromo + formula (bamndemia in corso di shigellosi) - VES, PCR - Esame urine (PS e chetoni) - Ionogramma sierico: acidosi, iper o iponatriemia, ipoglicemia - Ricerca di Rotavirus e Adenovirus nelle feci - Coprocoltura per Salmonella, Sghigella, Campylobacter, Yersinia - Ricerca tossina A e B del C.diﬃcile - Ricerca di uova e parassiti - Emocolture in caso di febbre La ricerca del sangue occulto fecale e dei GB nelle feci non ha grande utilità nel discriminare un’eziologia batterica da una virale. TERAPIA REIDRATAZIONE (x correggere eventuali squilibri idroelettrolitici). Via orale: se disidratazione lieve-moderata, in bambini che riescono a tollerare fluidi x os. EV: se disidratazione moderato- severo Stimare la perdita di fluidi mediante la % della perdita di peso ed aggiungerla alle richieste di mantenimento e alle perdite successive. ANTIBIOTICI Nella maggior parte dei casi non sono indicati (possono peggiorare una HUS). Indicati se V. Cholerae, Shigella e G. lambia. Indicati in circostanze selezionate: Salmonella in bambini molto piccoli, se febbrili, con emocolture positive. Metronidazolo se C. diﬃcile Rialimentazione (se un bimbo è allattato non deve essere eliminato il latte materno) PROBIOTICI/FERMENTI LATTICI (in caso di forme virali) 4. DISPNEA = diﬃcoltà respiratoria. Per valutare la causa di dispnea è importante valutare il tipo di respiro (prolungamento fase in o espiratoria). Quelle inspiratorie sono legate al tratto alto; mentre quelle espiratorie alla parte bassa dell’apparato respiratorio. La dispnea è legata all’alterazione dei meccanismi coinvolti nella respirazione ed è importante valutare come l’ossigeno raggiunge i tessuti e ad essi si distribuisce. CAUSE 1. Ipossia Ridotta cessione di O2 ai tessuti (incremento dell’attività respiratoria come meccanismo compensatorio). Può essere legata a diminuzione dei GR Ogni causa di ipossia può dare dispnea (riduzione disponibilità O2, alterazione V/Q legato a polmoniti o altre patologie polmonari) 2. Patologie ostruttive Vie aeree superiori: congestione nasale, atresia coane, inalazione corpi estranei, ipertrofia adenoidea e tonsillare, ascessi retrofaringei, laringomalacia, paralisi o disfunzione delle corde vocali, stenosi sottoglottica Vie aeree inferiori: asma, interessamento tessuto linfatico associato ai bronchi, bronchiolite obliterante, tracheobroncomalacia, atresia bronchiale, bronchiectasie, bronchiti, fibrosi cistica, fistola tracheobronchiale 3. Patologie restrittive = alterano la dinamica respiratoria. Polmone di dimensioni ridotte o rigido Malattie della parete toracica (es. obesità, deformità) Debolezza dei muscoli respiratori (paralisi, DMD) 4. Patologie parenchimali Polmoniti Alterazioni congenite 5. Patologie cardiache Malattie cardiache congenite cianogene Pericarditi Miocarditi 6. Compressione polmonare PNX Tumori (es. teratoma) Risalita del diaframma Versamenti (es. emotorace, empiema) 7. Embolia polmonare (rara) ANAMNESI Valutazione in urgenza del problema: dispnea a riposo? (severità maggiore, ipossia fissa o perdita di meccanismi di compenso) O2 aiuta a risolvere la dispnea? (O2 non serve x problemi di tipo meccanico (ostruzione importante o patologie della gabbia toracica) o shunt o alterazione importante del V/Q EO Ispezione e palpazione Auscultazione: suoni forti, monofonici (stridore e sibili) suggeriscono ostruzione dei bronchi di grosso calibro; sibili polifonici fanno propendere x alterazioni a carico delle piccole vie aeree OSSIMETRIA: può essere utile ma non sempre accurata INDAGINI DI LABORATORIO - EGA: ridotta PaO2 e SatO2, elevata PaCO2 (si altera prima perché è quella che viene scambiata meno quando c’è respiro superficiale o spazio morto) ! necessità di intervento ALTRE INDAGINI - Radiografia torace e TC (per patologie parenchimali) - RM ed angio-RM x studio anatomia vascolare, rapporto V/Q - ECG, Ecocardio o cateterismo cardiaco (per patologie di pertinenza cardiaca) - Test di funzionalità polmonare per patologie restrittive o ostruttive TERAPIA La dispnea è segno di distress respiratorio ! non va trattata con la sedazione x rischio incremento di insuﬃcienza o arresto respiratorio. O2. Da usare con precauzione se associato ad ipercapnia (rischio depressione respiratoria) Identificazione e trattamento specifico delle patologie a carico delle vie respiratorie Fisioterapia respiratoria e rimozione delle secrezioni (per incrementare meccanismi coinvolti nella respirazione) 5. TOSSE = fenomeno che si verifica per aumento della pressione intratoracica a glottide chiusa (manovra di Valsalva), seguita da improvvisa apertura della glottide e fuoriuscita di aria. È un riflesso positivo, l’organismo tende a espettorare e liberarsi con questa manovra di ciò che c’è. L’incremento della pressione intratoracica porta ad una compressione dinamica delle vie aeree ! il passaggio di flusso di aria ad alta pressione attraverso la trachea compressa porta a notevole incremento della velocità di fuoriuscita. Eﬃcace metodo x la rimozione di scorie e secrezioni dalle vie aeree CAUSE 1. Patologie vie aeree superiori Raﬀreddore comune (influenza, parainfluenza, rinovirus) Sinusiti Malattie allergiche Disfunzioni delle corde vocali 2. Patologie vie aeree inferiori Asma Malattie infettive (bronchiti, infezioni da virus influenzali e parainfluenzali) Aspirazione di corpi estranei Malattie croniche (FC) e anomalie strutturali 3. Malattie polmonari e pleuriche Infezioni parenchimali e pleuriche che possono indurre tosse (polmonite ed empiema) Comuni agenti infettivi batterici (es. Streptococco e Stafilococco) ANAMNESI Come è iniziata? (anamnesi che può indirizzare verso il meccanismo scatenante) Ci sono fattori che la peggiorano? (attività che scatenano o peggiorano tosse possono fare propendere vs asma o malattie strutturali, una particolare stagione di esordio, ad una malattia allergica, la tose notturna al reflusso gastroesofageo) La tosse è produttiva? (le infezioni sono la causa più frequente di produzione di muco, oltre che asma, bronchiectasie, il fumo e la FC) EO Tosse forte, squillante, vibrante suggeriscono un tracheomalacia (quindi qualcosa di alto) Stridore acuto è sospetto di ostruzione fissa di trachea (CE, stenosi sottoglottica..) Tosse produttiva è indicativa di bronchite o polmonite Fischi associati a tosse stizzosa sono tipici dell’asma ALTRE INDAGINI - Radiografia torace (diagnosi di polmonite) - Test di funzionalità polmonare (per la diagnosi di asma o importante ostruzione delle vie aeree) - Broncoscopia e lavaggio bronchiale (diagnosi di malacia, infezioni, FC, disfunzione delle corde vocali) - Valutazione del rapporto V/Q (può indirizzare verso la diagnosi di embolia) TERAPIA Il trattamento è spesso empirico e si basa sulle informazioni anamnestiche. Terapia empirica x il trattamento dell’asma, GER, infezioni batteriche Logopedia con esercizi vocali può essere di aiuto nelle disfunzioni delle corde vocali Farmaci con sedazione della tosse spesso controindicati 6. ANEMIA = riduzione dei GR o dell’Hb del sangue periferico -> riduzione della capacità ematica di ossigenazione dei tessuti. Può derivare da un’emorragia, da una ridotta o insuﬃciente produzione di GR o da un incremento della distruzione/utilizzo nel sangue periferico. L’impatto clinico dipenda dal grado, dalla velocità di sviluppo e dalle condizioni cardiopolmonari del soggetto. CAUSE Anemia ipocromica microcitica = ha un colore ridotto, quindi meno quantità di Hb e i GR sono più piccoli. 1. Cause comuni Carenza di Fe Talassemia Intossicazione da Pb 2. Cause meno comuni Infezioni acute Patologie croniche Nefropatie (c’è una ridotta produzione di Eritropoietina -> meno GR) Anemia sideroblastica Malnutrizioni proteico/caloriche, anoressia Difetti del metabolismo del Fe Anemia normocromica normocitica = GR che hanno un normale contenuto di Hb e Fe e un normale volume. 3. Emorragia Trauma Perdita occulta attraverso il tratto GI Ciclo mestruale 4. Insuﬃcienza del midollo osseo Anemia di Blackfand Diamond Anemia di Falconi Eritroblastopenia transitoria del neonato 5. Aumentata distruzione dei GR Anemia falciforme Anomalie di membrana Difetti enzimatici 6. Anemia emolitica microangiopatica 7. Emolisi (farmaci/autoimmune) 8. Carenze ormonali (es. THS, GH) 9. Aplasia pura della serie rossa 10. Invasione o disfunzione del midollo osseo 11. Carenza precoce di Fe 12. Alterazioni durante il parto o gravidanza Anemia macrocitica = GR grossi. 13. Cause comuni Carenza di vit. B12 o folati 14. Cause meno comuni Farmaci Anemia di Fanconi Cardiopatie congenite S. Di Down Sindromi mielodisplastiche Reticolocitosi Ipotiroidismo Malattie metaboliche INDAGINI D’APPROFONDIMENTO E DIAGNOSI I sintomi sono rari e variano con età: - B. più piccoli: pallore, irritabilità, sonnolenza, scarso accrescimento - B. più grandi: respiro corto, intolleranza all’esercizio fisico, pallore, cardiopalmo, sincope, cefalea ANAMNESI Età, sesso, razza/etnia, EG, emogruppo Resistenza ad esercizi faticosi, pregressa anemia (pensare ai flussi mestruali), viaggi Ittero, urine scure Anamnesi alimentare (spt bambini che assumono molto latte) Trasfusioni Sintomi neoplastici (febbre, calo ponderale, sudorazioni notturne, dolori ossei) EO Parametri vitali Crescita Linfonodi Soﬃ cardiaci (il cuore fa già fatica e cerca di pompare tanto e crea soﬃ) Edemi, ascite Masse Unghie a vetrino d’orologio (se c’è contemporaneamente un’ipossia) Petecchie, porpora (indica anche una carenza di piastrine) INDAGINI DI LABORATORIO - Emocromo + formula (MCV, MCH, MCHC, RDW) - Conta reticolocitaria - Striscio di sangue periferico - Elettroforesi Hb - Ricerca sangue occulto fecale - Pbemia (nei più piccoli) - Assetto marziale (Fe, ferritina, transferrina, % di saturazione della trasnferrina) Esami meno frequenti: - Urine, dosaggio G6PD, Acido folico e vit B12, VES, test di fragilità osmotica, esame del midollo osseo TERAPIA Il trattamento dipende dalla causa dell’anemia. CARENZA DI Fe -> Fe Talassemie – Hbpatie – anomalie della membrana del GR: consulenza ematologica ed eventuali trasfusioni croniche Deficit di Ac.folico e vit B12: provvedere a supplementazione, trattare deficit B12 precocemente x prevenire danni neurologici 7. CONVULSIONI INFANTILI Le convulsioni febbrili si manifestano nel 3-4% dei bambini, spesso non richiedono trattamento a lungo termine. Ogni anno negli USA tra i 25000 e i 40000 bambini hanno un primo episodio convulsivo in apiressia; la maggior parte non presenteranno un ulteriore episodio e non necessitano di profilassi. L’esame neurologico e l’EEG aiuteranno a chiarire la diagnosi e a orientare nel trattamento. CAUSE 1. Convulsioni febbrili Molto comuni intorno ai 5 anni 2. Disgenesia cerebrale = malformazione cerebrale. Disordini della migrazione neuronale 3. Sindromi epilettiche Assenze dell’infanzia Epilessia mioclonica giovanile 4. Meningite/encefalite 5. Ascesso cerebrale 6. Postinfettiva 7. Iponatriemia/ipernatriemia 8. Ipocalcemia 9. Ipoglicemia nei neonati 10. Farmaci 11. Traumi 12. Deficit di piridossina (vit. B6) 13. Neoplasie 14. Malattie degenerative Malattia di Alpes Sindrome di Rett 15. Cause genetiche Sindrome di Aicardi 16. Cause metaboliche Deficit del ciclo dell’urea Deficit del trasportatore di glucosio 17. Cause vascolari Ictus Emorragie Vasculiti 18. Encefalite di Hashimoto NB: Malattie che possono mimare le convulsioni: apnee, sincope convulsiva, RGE, aritmie, disturbi del movimento, emicrania, vertigini parossistiche benigne, parasonnie, pseudoconvulsioni, attacco isterico. Bisogna sempre indagare e fare d.d. con alcune malattie che possono mimare le convulsioni. ANAMNESI Descrizione dettagliata della crisi (perdita di coscienza, deviazione dello sguardo, durata, irritabilità, fissazione dello sguardo) Anamnesi del parto e dello sviluppo neuro-psico-motorio Pregresso trauma cranico Encefalite Convulsioni febbrili in precedenza Farmaci Infezioni recenti EO Caratteri dismorfici Rash cutanei Epatosplenomegalia Meningismo Esame della retina (macchie rosso ciliegia, degenerazione maculare) ESAME NEUROLOGICO COMPLETO (debolezza postcritica; può essere inizio del focus epilettogeno) INDAGINI DI LABORATORIO - Glicemia - Elettroliti - Screening tossicologico - Ammoniemia - Lattato e Piruvato per malattie metaboliche - Test genetico per malattie specifiche (mutazione MECP2 per la sindrome di Rett, FISH a livello cromosoma 15 per sospetto di Angelman) - Puntura lombare x esclusione infezione o deficit del trasportatore del glucosio INDAGINI STRUMENTALI - EEG (x diagnosi di crisi generalizzate/focali, si vede se c’è un neurosviluppo normale o già alterato; cruciale nella decisione terapeutica) - RMN (può aiutare a svelare anomalie strutturali, tra cui le disgenesie cerebrali, ascessi, neoplasie, sclerosi del lobo temporale Per ricercare altre eziologie specifiche: Biopsia cutanea, dosaggio aminoacidi nel liquor, dosaggio livelli di biotinidasi, TSH, Ab anti- tireoglobulina, pannello reumatologico. TERAPIA In acuto: assicurare la pervietà delle vie aeree, il respiro, il circolo -> mettere in posizione laterale. BENZODIAZEPINE sono il trattamento di prima scelta (LORAZEPAM ev, /DIAZEPAM er) FENOBARBITAL in caso di non risposta alla terapia PROFILASSI A LUNGO TERMINE. Con un antiepilettico o con una combinazione di più farmaci 2) IL NEONATO PEDIATRIA Il concetto è nato quando c’è stata un’evoluzione concettuale da piccolo uomo a bambino. La pediatria si è trasformata da Medicina del bambino a Scienza (conoscenza) del bambino. “Scienza dell’essere in via di sviluppo”: Feto -> neonato -> lattante -> bambino -> adolescente. La pediatria, quindi, è vista come una disciplina olistica: studio dei fenomeni fisiologici dello sviluppo dell’uomo e delle sue anomalie – patologia – specificamente della prima parte della vita contiene in sé le proprie specialità di organo e di apparato. STORIA DELLA PEDIATRIA Seconda metà ‘700: da docenti di clinica medica, nasce la Pediatria moderna Seconda metà ‘800: nasce il termine «Pediatria» 1750: von Rosestein «Trattato delle malattie dei bambini» 1769 Londra: G. Armstrong: ambulatorio per bambini poveri 1802 Parigi: Primo Ospedale Infantile «Hopital des Enfants malades» 1845 Torino: Fondazione Ospedale Infantile Metà ‘800: Prima Cattedra Università di Berlino 1861: nascita Pediatria Accademica 1893 Napoli: Fede fonda la rivista “La Pediatria” 1898 Torino: si costituisce la SIP (Società Italiana di Pediatria) 1905 Torino: primo Dispensario pubblico per lattanti (latte sterile) Prima metà del ‘900: vaccini Seconda metà del 900: antibioticoterapia La mortalità si è modificata tantissimo. Si parla di mortalità perinatale e infantile. La mortalità a metà dell’800 era di 250 su 1000, nel 1910 150 su 1000. Cause di mortalità: Enterite (78%) Polmonite (18%) Bronchite (15%) “Malattie dello stomaco” Epidemie di morbillo, difterite, pertosse, poliomelite Mortalità infantile in Italia Dopo l’avvento della Penicillina, si era assestata su 25/30 nati su 1000, via via si ha avuto un decremento per poi arrivare al 2010 con 4 morti in età infantile su 1000 nati vivi. Le cause di mortalità pediatrica sono cambiate nel tempo; prima erano elevate quelle a livello infettivo, oggi grazie ad antibiotici e cure intensive sono azzerate. Sono aumentate le cause legate a malformazioni congenite e sindromi o altre cause (prematuranza o patologie oncologiche). Le cause sono legate ancora al periodo neonatale. FASI DELL’ETÀ EVOLUTIVA 1. FASE INTRAUTERINA PERIODO DELLO ZIGOTE= prime settimane in cui si forma la prima divisione cellulare PERIODO EMBRIONALE= formazione dei vari organi PERIODO FETALE= accrescimento intrauterino 2. FASE EXTRAUTERINA 1. PRIMA INFANZIA da nascita a compimento del 2° anno di vita. Si divide in: Neonatale: a sua volta si divide in precoce (nascita – primi 7 gg di vita) e tardiva (dall’8° giorno di vita al 28°) Post-natale: periodo del lattante (fino al primo anno di vita) Prima infanzia propriamente detta nel secondo anno di vita 2. SECONDA INFANZIA 2° - 6° anno 3. TERZA INFANZIA 6° anno - inizio sviluppo puberale (10-12 aa) 4. PUBERTÀ comparsa dei CSS (8½ – 13aa ♀ ; 10½ – 15aa ♂). Si completa in circa 4 anni, con l’acquisizione della funzione delle gonadi 5. ADOLESCENZA dalla fine della pubertà sino all’età in cui termina l’accrescimento staturale (18-20 aa nelle ♀; 20-21 aa nei ♂) CLASSIFICAZIONI DEL NEONATO 1) NEONATO: CLASSIFICAZIONE IN BASE ALL’EG (E.G.= si calcola dal 1°giorno dell’ultimo ciclo mestruale) 1. Neonati pretermine (E.G. < 37 settimane complete) 2. Neonati a termine (E.G. 37 - 41 settimane) 3. Neonati post-termine (E.G. ≥ 41 settimane) Durata della gravidanza 1. Nascita pretermine= 36 w + 6 gg 2. Nascita a termine 37 w + 0 gg o 40 w + 6 gg (41 w + 6 gg) 3. Nascita post-termine 41 w + 0 gg Dobbiamo diﬀerenziare perché le caratteristiche dei neonati in base alla loro nascita sono diverse: Es. Neonato pretermine Cute translucida, pergamenacea con reticolo venoso superficiale. Assenza di cartilagine auricolare. Es. Neonato postermine Cute xerosica e desquamante. Presenza di lanugo fino a 32 settimane. Cause di prematurità 1. Fetali: malformazioni, gemellarità, eritroblastosi, idrope non immune 2. Placentari: insuﬃcienza placentare, placenta previa, abruptio placentae 3. Uterine: utero bicorne, cervice incompetente (dilatazione prematura) 4. Materne: preclampsia, malattie croniche (cardiopatie, insuﬀ. renale) 5. Infettive: listeria, streptococco B, infezioni urinarie, micoplasma, clamidia, vaginite batterica, corioamnionite 6. Altre: PROM (rottura prematura delle membrane), teratogeni, traumi, abuso di sostanze (cocaina) 2) NEONATO: CLASSIFICAZIONE IN BASE AL PESO 1. Neonati di peso elevato: ≥ g 4000 2. Neonati di peso normale: g 2500 – g 4000 3. Neonati di basso peso: g 2499 – g 1500 (LBWI) 4. Neonati di peso molto basso: g 1499 – g 1000 (VLBWI) 5. Neonati di peso estremamente basso: ≤ g 999 (ELBWI) 3) NEONATO: DISTRIBUZIONE DEL PESO RISPETTO ALL’EG Li distingue in base all’andamento della crescita basato sull’EG. 1. SGA= piccoli per l’EG. peso < 3° percentile: peso ridotto rispetto all’EG, neonati piccoli per l’EG. Questo concetto è una definizione statistica: è stato definito in base alle dimensioni corporee (peso, lunghezza) per l’EG, inferiori ad un determinato “valore-soglia” (-2DS, 3°, 5°, 10° centile per l’EG) della popolazione di riferimento. Inoltre, è una valutazione auxologica trasversale pre o neonatale (carte antropometriche fetali o neonatali) 2. AGA= adeguati all’EG. peso tra 3° e 97° percentile: peso proporzionato all’EG, neonati proporzionati all’EG 3. LGA= grossi per l’EG. peso > 97° percentile: peso elevato rispetto all’EG, neonati grossi per l’EG Si usa la Griglia di Denver. IUGR (IntraUterine Growth Restriction) FGR (Fetal Growth Restriction) È una definizione clinica: mancato raggiungimento del potenziale di crescita. È una crescita che in utero è stata bloccata o si è ridotta, quindi non è una crescita costante nel tempo. Si basa sul concetto che nel tempo c’è un ritardo della crescita con un mancato raggiungimento del potenziale di crescita. È una valutazione auxologica longitudinale che si avvale di misure prenatali. C’è un’integrazione con le informazioni che ci danno i ginecologi, quindi con le informazioni della flussometri Doppler. Cause di IUGR 1. Materne ipertensione, insuﬃcienza renale ipossia (altitudine, malattia cardiaca o polmonare) Eclampsia malnutrizione anemia falciforme droghe (alcool, narcotici, fumo, cocaina) 2. Placentari scarsa cellularità, ridotta superfici infezione dei villi (batterica, virale, parassiti) infarti, tumori (corioangioma, mole) trasfusione gemello-gemello 3. Fetali anomalie cromosomiche, sindromi malformative infezioni croniche da CMV rosolia connatale, lue radiazioni ionizzanti gemellarità 4. Idiopatiche Prematurità e IUGR: Clinica Malattie di più frequente riscontro nei nari prematuri e IUGR: malattia delle membrane ialine, asfissia neonatale, apnea ricorrente, polmonite da Pneumocystis, sepsi, enterocolite, diatesi emorragica, ipoglicemia, ittero, ipocalcemia, retinopatia, anemia ipocromica Prognosi: Sopravvivenza SGA. 24 sdg: 50% 28 sdg: 80% 32 sdg : 97%. NB: 1950 era 4%! Sequele a lungo termine: Handicap maggiori (ritardo mentale, paralisi), deficit sensoriali, disfunzioni cerebrali minime, retinopatia, displasia broncopolmonare, ritardo crescita ASSISTENZA AL NEONATO IN SALA PARTO 1. Recisione del cordone ombelicale ! circa 10 cm dalla parete addominale (CVO) 2. Prelievo di sangue dal funicolo (gruppo, Coombs ! incompatibilità Rh) 3. Prevenzione termodispersione (3 volte superiore rispetto a adulto) Isola neonatale riscaldata Asciugatura con telini caldi ! tolgono l’umidità del liquido amniotico e determinano lo stimolo alla respirazione 4. Aspirazione delle prime vie aeree Prima aspirazione della bocca e poi narici Controllo di stenosi coane? Aspirando le narici per prime a volte si può indurre una BRADICARDIA RIFLESSA 5. Calcolo dell’indice di APGAR al 1° e 5° minuto ± 10° minuto di vita. Indice di APGAR: punteggio che va da 0 a 10 = indice di vitalità del neonato. Un indice di Apgar basso al 5° minuto è per lo più indicativo di diﬃcoltà respiratorie mentre al 10° di compromissione neurologica. Molto spesso il primo punteggio è 9 perché il neonato sano che deve comunque ancora adattarsi può avere delle estremità ancora cianotiche. È importante per capire che cosa fare successivamente. APGAR 4-6 = attività respiratoria scarsa, colorito cianotico, tono muscolare e reattività abbastanza buoni, attività cardiaca eﬃciente. Aspirazione delle prime vie aeree Ventilazione con maschera ! CPAP Intubazione endotracheale e ventilazione a PPI Stimolazione tattile e asciugatura per prevenire termodispersione APGAR 0-3 = arresto cardiaco o severa bradicardia, attività respiratoria ineﬃcace, cute intensamente cianotica o pallida, flaccidità muscolare, areattività. Intubazione endotracheale immediata Disostruzione delle vie aeree Ventilazione con O2 Massaggio cardiaco esterno VISITA DEL NEONATO IN SALA PARTO 1. Auscultazione cardiaca (cardiopatie congenite) 2. Valutazione Palato (palatoschisi) Clavicole (fratture soprattutto se peso elevato) Torace (ernia diaframmatica) Addome (ombelico amniotico) Genitali esterni e minzione 3. Sondaggio naso-gastrico (verificare se non c’è atresia coane/esofago) 4. Sondaggio anale (atresia anale) PRIMA VISITA 1. Misurazioni (peso, lunghezza, circonferenza cranica) 2. Aspetto del neonato Brachitipo (corto) Megalosplancnico (addome grande) Lungh. Tronco > arti Capo è ¼ lungh. Totale. Nasce con una testa molto grossa Arti corti e tozzi 3. Osservazione Prima di andare di fronte ai genitori bisogna fare una visita molto accurata. Cute= cianosi (distress respiratorio), pallore (anemia), ittero (fisiologico o patologico?), petecchie (fisiologico o infezione?), emangiomi, macchie mongoliche, fossette pilonidali Testa= craniostenosi vs temporaneo accavallamento suture, tensione fontanella, cefaloematomi vs tumore da parto Volto= possibile temporanea asimmetria volto per posizione in utero, ipoplasia depressore angolo della bocca ! evidente nel pianto Occhi= emorragie congiuntivali o retiniche sono parafisiologiche nel parto di vertice. RIFLESSO ROSSO (si punta una luce) ! leucocoria se cataratta, retinopatia. NON UGUALE IN TUTTE LE RAZZE! Bocca= dente neonatale (eruzione prematura/elemento sovrannumerario. Fattori ereditari. Possibili problemi allattamento), frenulo linguale corto, perle di Ebstein! colorito giallastro (colesterolo), palato duro, regressione in poche settimane Torace= verificare asimmetria, tumefazione del seno (crisi genitale) Addome= diastasi muscoli retti/ernie/onfalocele, ombelico amniotico Genitali/ano= genitali ambigui, ano anteriorizzato (sondaggio rettale: atresia anale) Anomalie congenite= malformazioni minori (appendice preauricolare, clinodattilia, macroglossia, micrognazia) o maggiori (encefalocele, labiopalatoschisi, meningomielocele, mano a pinza, polidattilia, piede torto, ipospadia, labbra fuse-ipertrofia clitoridea, ano imperforato) 4. Auscultazione cardiaca FC= 120-160 bpm Soﬃ Polsi femorali 5. Auscultazione respiratoria FR= 30-40 atti/min Segni di distress respiratorio, rumori respiratori Saturazione O2 6. Apparato scheletrico Manovra di Ortolani Ricerca di eventuali fratture clavicolari 7. Sondaggio Coane Ano 8. Monitoraggio emissione meconio e urine Meconio= feci nero-verdastre, normalmente entro 12 h, max 48 h. Se c’è un ritardo bisogna pensare a patologia a livello intestinale Urine= spesso rosate per alta concentrazione di urati, max 24 h 9. EO neurologico Fontanella Circonferenza cranica, suture Ipotonia assiale/arti Deficit focale (paralisi plessi da parto) Ipertono fisiologico (predominanza flessori su estensori): Testa flessa, braccia addotte, mani a pugno, cosce flesse su bacino, gambe flesse su cosce, arti lievemente sollevati dal piano di appoggio Riflessi neonatali (Riflesso di Moro, dei punti cardinali, di raddrizzamento) 10. Profilattica in sala parto/operatoria Collirio antibiotico (nemicina) ! congiuntivite Vitamina k i.m. o per os ! MEN I RIFLESSI PRIMITIVI (ARCAICI) Non dipendono da uno stato volontario del bambino. 1. Riflesso di suzione = evocato introducendo un oggetto in bocca al neonato o stimolando la parte mediale delle labbra. Scompare verso i 12 mesi. 2. Riflesso dei punti cardinali = stimolando la guancia di un lato il neonato apre la bocca e volta la testa verso il lato stimolato. Scompare verso i 6 mesi. 3. Riflesso di Moro = fatto per valutare la reattività globale del neonato. Se si solleva dal piano il capo e la parte superiore del tronco, e si fanno poi ricadere, si provocano prima abduzione delle braccia con apertura a ventaglio delle dita; poi le braccia vengono lentamente addotte sul petto. Scompare al 4° mese. 4. Riflesso di Moro asimmetrico = una mano è chiusa a pugno mentre l’altra è aperta. 5. Riflessi di prensione = dito nel palmo della mano e nella pianta del piede i neonato si aggrappa. 6. Riflesso tonico del collo (dello schermoide) = girando il capo del bambino da un lato si ha l’estensione degli arti verso questo stesso lato e la flessione dei controlaterali con caratteristica posizione a schermidore. Scompare verso i 3 mesi. TAPPE DELLO SVILUPPO NEUROMOTORIO Sviluppo del controllo del capo: A- a 1 mese la testa rimane indietro rispetto alle spalle B- a 5-6 mesi il bambino anticipa il movimento e solleva la testa prima delle spalle Acquisizione della posizione seduta: A- a 1-2 mesi manca il controllo del tronco e la testa è tenuta sollevata ad intermittenza B- a 2-3 mesi solleva la testa e le spalle ma manca il controllo a livello toracolombare C- a 3-4 mesi è richiesto un sostegno a livello lombare perché il bambino stia seduto D- a 5-6 mesi il bambino tiene la testa sollevata e la schiena dritta Acquisizione della deambulazione: A- il bambino avanza lentamente a carponi con la pancia sul pavimento B- gattonamento C- acquisizione della stazione eretta con sostegno D- primi passi A 2 mesi il bambino unisce le mani sulla linea mediana A 3 mesi il bambino cerca di aﬀerrare gli oggetti A 12 mesi lo sviluppo delle abilità motorie fini consente la raccolta di una pastiglia A 15 mesi è in grado di mangiare autonomamente Sviluppo del comportamento sociale: Il neonato, già ad un’ora di vita, fissa il volto della madre A 19 giorni di vita il neonato sorride ai suoi genitori A 13 mesi il bambino si rallegra ed è orgoglioso dei propri successi A due anni di vita, se abituati ad interagire con i coetanei, condividono e si scambiano giochi e dolci ACCRESCIMENTO E SVILUPPO 1. SNC Neonato incompleta mielinizzazione vie piramidali -> essere sottocorticale (governato di RIFLESSI ARCAICI). Suzione: scompare all’anno Punti cardinali: scompare 6° mese Riflesso Moro: scompare 4° mese Tonico collo (schermidore): scompare 3° mese Prensione: scompare 2-3° mese 2. Peso Raddoppia al 5° mese Triplica a 1 anno Quadruplica a 2 anni Dal 3°-9° anno: regola empirica: doppio dell’età più 8 3. Lunghezza 50 cm nascita 70-75 cm a 1 anno Raddoppia a circa 4 anni Triplica a 12-13 anni Regola empirica: 6 x età + 75 4. Apparato cardiocircolatorio Da circolo fetale a adulto: chiusura dotto di Aranzio, vena e arterie ombelicali, forame ovale, dotto di Botallo. FC: nascita 20-160 bpm, 1 anno 80-100 bpm, 10 anni 60- 80 bpm 5. Apparato respiratorio Respirazione: nei primi giorni irregolare. < 2/3 anni : respiro diaframmatico (coste orizzontalizzate) > 7/8 anni: respiro toraco-addominale e poi respiro toracico FR: nascita 40-50/min, 1 anno 25-30/min, 12 anni 16-18/min 3) FISIOPATOLOGIA E PATOLOGIA DEL NEONATO Il neonato va incontro a: 1. CALO PONDERALE Nel nato a termine è inferiore al 10%, maggiore nel pretermine. Massimo nelle prime 24 h Si arriva a un peso minimo in III-IV giornata Recupero peso nascita in X-XV giornata Cause !Scarsa introduzione di liquidi e alimenti nei primi giorni !Perdita di liquidi (urine, tachipnea, perspiratio insensibilis) non compensata !Asportazione vernice caseosa !Emissione meconio !Dissecamento cordone ombelicale 2. MONCONE OMBELICALE Il funicolo permette all’embrione, poi feto, di essere connesso tramite la placenta alla circolazione e di ricevere quindi il nutrimento. Costituito da: 1. 2 arterie ombelicali 2. 1 vena ombelicale 3. Gelatina di Wharton 4. Residui allantoide 5. Residui dotto onfalo-mesenterico Va incontro a un progressivo essicamento per mummificazione (va incontro a una necrosi che lo fa poi cadere). CADE IN MEDIA IN VI-VIII GIORNATA ! cicatrizzazione completa dopo 7-14 giorni. Si può avere un ritardo nella caduta del moncone: Continuo contatto con liquidi (urina) Infezione Difetto immunitario Disinfezione quotidiana con garza sterile. I vasi ombelicali rimangono pervi per almeno 10 giorni -> via di infezione per circolo generale. Infezione del cordone Cute arrossata e tumefatta Secrezione purulenta TH: antibiotici topici (Rifampicina)/sistemici Granuloma ombelicale Quando non mummifica bene. Formazione tondeggiante Rosa-rosso Secernente (cioè umida) Si forma dopo la caduta Segno di infezione pregressa/in atto TH: nitrato d’argento 3. MODIFICAZIONI CUTANEE Alla nascita VERNICE CASEOSA ! funzione protettiva vs liquido amniotico; costituita da sebo, cellule epidermiche, lanugine, detriti cellulari. ! SE COLORAZIONE VERDASTRA della vernice caseosa (DA EMISSIONE DI MECONIO) PUÒ INDICARE SOFFERENZA INTRAUTERINA ! 1. Eritema neonatale Cute color roseo acceso dopo l’asportazione della vernice caseosa Scomparsa in III-IV giornata ! desquamazione per circa 2 settimane 2. Eritema tossico Eruzione vescico-pustolosa su base eritematosa Comparsa in I-III giornata, regressione in 1 settimana 3. Milio sebaceo Piccole cisti da ritenzione sebacea, bianco-giallastre, al volto, soprattutto al naso. Piccoli puntini biancastri Scompare nel corso del primo mese 4. Macchie mongoliche Macchie grigio-ardesiaci, grandezza variabile, contorni poco definiti Tipiche della regione sacrale Presenza di cellule ricche di melanina. Sono proprio depositi di melanina, fisiologici Scomparsa in 1-2 anni 5. Teleangectasie Piccole dilatazione dei capillari Nuca, palpebre, naso Scomparsa nel corso del I anno 4. CRISI GENITALE Dovuta a presenza in circolo di: Ormoni di origine placentare e/o materna (estrogeni, progesterone, beta-HCG) Androgeni fetali Comparsa in III- IV giornata, regressione in 1-2 settimane. Maschi - Tumefazione genitali esterni - Temporaneo idrocele - Ingrossamento prostata Femmine - Tumefazione clitoride e grandi labbra - Secrezione vaginale lattescente (detto “fluor vaginalis”) - Metrorragia - Aumento di volume utero Entrambi: mastopatia con possibile secrezione di liquido colostrale, acne, ipertricosi. 5. TUMORE DA PARTO = tumefazione edematosa di consistenza pastosa di 4-6 cm. Dovuta a diﬀerenza di pressione tra ambiente intrauterino ed esterno. Più spesso in corrispondenza della regione presentata al parto. Scomparsa in pochi giorni. Non è fluttuante. D.D. con cefaloematoma esteso. 6. CEFALOEMATOMA ESTERNO = raccolta ematica tra periostio ed osso in corrispondenza di una o più ossa craniche; può coesistere frattura ossea. Dovuta a rottura di vasi del periostio per travaglio prolungato o applicazione di forcipe/ventosa; può anche essere spontaneo. Più spesso a livello parietale. È fluttuante, ha una delimitazione netta a livello delle suture. Ha una comparsa più tardiva (II - III die). Scomparsa lenta (2-6 settimane), possibile calcificazioni che persistono per oltre un anno. Evitare lo svuotamento. 7. EMATOMA STERNOCLEIDOMASTOIDEO = raccolta ematica tra le fibre del muscolo sternocleidomastoideo; più spesso se estrazione del bambino con presentazione di spalla o di podice. È una tumefazione dura, circoscritta, fusiforme al terzo medio del muscolo. Comparsa nella I - II settimana. Si ha un’incapacità del neonato a volgere il capo dal lato coinvolto -> torcicollo. Scomparsa entro V - VIII mese, possibile evoluzione fibrosa; quindi bisogna cercare di massaggiare e far muovere il collo evitando di far assumere una posizione viziosa. TH: fisioterapia, se mancata risposta chirurgia. 8. FRATTURA DELLA CLAVICOLA Soprattutto tra il terzo medio e il terzo laterale. Più spesso se presentazione di spalla e nei neonati macrosomici. Si ha una limitazione/impossibilità nel movimento dell’arto colpito (tranne nei tipi a legno verde) + assenza riflesso di Moro dal lato colpito. Alla palpazione crepitio (segno dello scroscio) e irregolarità del margine dell’osso. Comparsa nella I settimana del callo osseo che scompare in 3-4 mesi, senza reliquati. Non necessita di terapia, ottima prognosi. 9. ITTERO NEONATALE = situazione nella quale la bilirubina sierica (quasi sempre indiretta) è suﬃcientemente elevata per causare un ingiallimento delle sclere (tra 2-4 mg/dl) e eventualmente della cute (>4 mg/dl). Inizia al volto ! poi si estende in maniera cranio-caudale. Per eritema neonatale non sempre facilmente visibile ! si vede alla digitopressione. Nel 60% dei neonati a termine; 80% pretermine perché sono più immaturi e hanno organi che non sono capaci a metabolizzare la bilirubina. La Bilirubina deriva dal catabolismo dell’Hb; è trasportata in circolo dall’albumina. Il complesso bilirubina-albumina raggiunge il fegato dove la bilirubina viene captata dagli epatociti e coniugata con acido glucuronico (UDP-glucuronil-transferasi). La bilirubina coniugata (diretta) è idrosolubile e non tossica per il SNC; mentre, la bilirubina indiretta libera può attraversare la barriera emato-encefalica ed essere tossica per i neuroni. Terapia Fototerapia: neonato nudo, mascherina di protezione sugli occhi, la lunghezza d’onda della luce rompe la bilirubina rendendola eliminabile con la bile e le urine Farmaci Exanguinotrasfusione: si sottrae attraverso vena ombelicale del sangue al neonato e lo si sostituisce con sangue dello stesso gruppo della madre Ittero nucleare Malattia neurologica, caratterizzata da: Ipotonia, atassia, torpore Paralisi cerebrale infantile Ritardo mentale e sordità Ittero fisiologico Ittero a bilirubina indiretta a comparsa dopo 24-48 ore, non è presente alla nascita Scomparsa o netta attenuazione a 4-5 giorni nel neonato a termine, a 7-9 giorni nel pretermine Valore max di bilirubina uguale a 10-13 mg% a 3-4 giorni nel neonato a termine Valore max di bilirubina uguale a 10-15 mg% a 5-6 giorni nel neonato pretermine Velocità di accumulo della bilirubina < 5 mg%/die (non è elevata) Ittero fisiologico meccanismi 1. Aumentato carico di bilirubina al fegato aumentata emolisi aumentata circolazione enteroepatica 2. Ridotta captazione della bilirubina da parte dell’epatocita 3. Ridotta coniugazione epatica della bilirubina diminuzione dell’attività dell’UDPglicuroniltransferasi 4. Alterata circolazione epatica diminuzione dell’apporto di sangue ossigenato al fegato flusso ematico portale che aggira i sinusoidi epatici in caso di dotto venoso di Aranzio pervio Itero patologico Ittero a comparsa nelle prime 24 ore di vita Incremento dei livelli di bilirubinemia >5 mg% / die Bilirubinemia > 12 mg% nei neonati a termine Bilirubinemia > 15 mg% nei neonati pretermine Persistenza di valori elevati di bilirubinemia oltre la prima settimana (oltre la seconda settimana nel pretermine) Ittero patologico meccanismi 1. Aumentata produzione dei GR malattie emolitiche (MEN) (incompatibilità ABO, Rh, anomalie strutturali o enzimatiche dei GR, Hb-patie) raccolte ematiche extravascolari (ematomi, emorragie) policitemia farmaci (vit.K) aumentata circolazione enteroepatica (ostruzione intestinale, ridotta peristalsi) 2. Ridotta secrezione difetto di coniugazione della bilirubina alterata escrezione di bilirubina coniugata (aumenta la Bil.diretta) ostruzione al flusso biliare (aumenta la Bil.diretta) 3. Miste Infezioni neonatali Sepsi neonatale Diabete materno Ittero patologico - malattia emolitica L’ittero può determinare la malattia emolitica del neonato. È un malattia causata da un’incompatibilità di gruppo tra neonato e mamma. Può essere rivolta al fattore Rh o AB0. Il neonato viene a contatto con i GR della mamma, non li riconosce e li rompe; ciò produce aumento della bilirubina + anemizzaizone. Ittero da latte materno Si sviluppa in neonati per altro sani verso la fine della prima settimana di vita. Raggiunge i massimi livelli (fino a 15-20 mg%) nella seconda settimana e ritorna nella norma dalla 3a alla 12a settimana di vita. Non è necessario interrompere l’allattamento al seno (al più può essere sospeso per 24-48 ore). 10. MALATTIA EMORRAGICA La profilassi con la vit. K deve essere fatta perché il neonato alla nascita non ce l’ha perché nasce senza flora batterica intestinale. Per deficit di fattori coagulazione, la cui sintesi dipende dalla vitamina K. Può essere precoce (prime 24 h), classica (2°-15°giorno), tardiva (1-3 mesi). Si manifesta con ematemesi (vomito con sangue), melena (feci con sangue digerito), emorragie ombelicali, ecchimosi. Vitamina K per OS/IM alla nascita, poi man mano che mangia si costruisce la sua flora batterica e verrà data per bocca dal 14° giorno di vita fino ai 3 mesi. È importante fare la profilassi alla nascita proprio per verificare che non si instauri la malattia emorragica del neonato. 4) MALATTIE ESANTEMATICHE Le più contagiose di tutte sono morbillo e varicella. Le principali malattie infettive sono: 1. MORBILLO Eziologia Paramixovirus a RNA. - Mortalità in Africa: 20 % - Mortalità in Europa (ante vaccinazione): 0,2 % Età di massima incidenza: 3-5 anni. Periodo di maggiore diﬀusione del virus: inverno/primavera. PATOGENESI Provoca depressione del sistema immunitario colpendo linfociti B e T con riduzione anche della blastizzazione e della sensibilità ritardata. TRASMISSIONE Goccioline di Pflugge. CONTAGIOSITÀ Contagio diretto dal 7° giorno di incubazione al 5° giorno dopo la comparsa dell’esantema. Periodo di incubazione: 8-12 giorni. Indice di contagiosità: 97-98 %. Immunità per tutta la vita. Anticorpi materni conferiscono protezione parziale per buona parte del 1° anno di vita. CLINICA 1. 1° Fase= incubazione (10-14?). 8-12 gg (soggetto asintomatico). 2. 2° fase= periodo enantematico e delle mucositi: 4-5 gg Febbre elevata (remittente) Mucositi: rinite (starnuti e secrezione siero-mucosa), stomatite eritemato-poltacea (mucosa iperemica, coperta di muco, con macchie rosso cupo al palato (macchie di Comby), congiuntivite (lacrimazione, fotofobia, arrossamento congiuntivale), laringite (tosse secca, insistente, poco responsiva a sedativi) Enantema: macchie di Koplik (puntini bianchi come spruzzatura di calce sulla mucosa delle guance) che compaiono subito prima dell’esantema 3. 3° fase= esantema: 4 gg. Alla fine del periodo enantematico si ha caduta febbrile, e successivamente comparsa dell’esantema con ripresa della febbre. L’esantema di natura maculo-papulosa, color rosso vinoso, ad estensione cranio-caudale, in 3 giorni, partendo dalla regione retro-auricolare fino ad interessare tutto il corpo. In questa fase è possibile associazione con linfoadenopatia retroauricolare e angolomandibolare e modesta splenomegalia. Nei lattanti anche dolore addominale vomito, diarrea D.D Con: rosolia, scarlattina, VI malattia (esantema critico), reazioni cutanee a farmaci. COMPLICANZE Per localizzazione tipica del virus Polmonite interstiziale (compare nelle prime fasi della malattia). Da sovrainfezione a) Polmonite batterica (per depressione immunitaria) (1-2 %) b) Ascesso polmonare o empiema pleurico c) Otite media acuta (5 %) d) Nevrassite / Meningoencefalite virale (convulsioni fino a stato soporoso, coma e morte 1:1000 casi) dovuta a reazione immuno-allergica. La mortalita’ e’ elevata (20%) o, spesso, lascia dei reliquati neurologici. Nel liquor: aumento delle cellule e delle proteine e possibile isolamento del virus. e) PanEncefalite Sclerosante Subacuta (PESS): rara (1:100.000) forma degenerativa con latenza di 7 anni. Determina un progressivo scadimento delle funzioni neurologiche (paralisi spastica) ed intellettive fino a morte PROFILASSI ATTIVA Vaccinazione con virus vivo attenuato. 15° mese - 6° anno - 18° anno. Il soggetto non vaccinato che viene a contatto con un ammalato di morbillo può essere vaccinato entro 48h dal contatto. PROFILASSI PASSIVA L’eﬃcacia della profilassi con γ-globuline specifiche (0,25 mg/Kg, entro 5 gg dal contagio) è assai discussa e in pratica abbandonata. Andamento del morbillo in Italia 1960-2003 Negli anni ‘60, prima dell’introduzione in commercio del vaccino, il numero medio di casi per anno era di circa 74.000; a partire dagli anni ‘70 l’incidenza è progressivamente diminuita e negli anni ’90 sono stati segnalati in media 25.000 casi l’anno. Tuttavia, visto che non sono state mai raggiunte coperture vaccinali elevate, non ci sono stati sostanziali cambiamenti nel pattern epidemiologico della malattia, che continua a presentarsi con periodiche annate epidemiche. Le epidemie di morbillo si presentano ad intervalli di 3–4 anni; l’ultimo anno epidemico è stato il 1997, con oltre 40.000 casi notificati, mentre nel 1998 è stato raggiunto il minimo storico (circa 4.000 casi). La linea gialla mostra il numero di decessi da morbillo negli anni 1979-1996. La mortalità è diminuita negli anni passando da una media di 13 decessi all'anno nel decennio 1980-89 a 7 per anno nel periodo 1990-96. Va sottolineato però che questo dato, ottenuto in base alle cause di morte ISTAT, rappresenta certamente una sottostima, ed evidenzia come in Italia si continuino a verificare decessi causati da una malattia facilmente prevenibile. 2. ROSOLIA Eziologia Virus a RNA, Rubivirus, della famiglia delle Togaviridae. Età di massima incidenza: 5-14 anni. CONTAGIOSITÀ Diretto, acquisita per via aerea attraverso contatto diretto stretto con un soggetto acutamente malato, da una settimana prima della comparsa dell’esantema fino a 1-2 settimane dopo la remissione. CLINICA 1. Periodo di incubazione: 2-3 settimane. 2. Periodo prodromico (1-5 gg): caratterizzato da linfoadenomegalia retronucale, laterocervicale, modica splenomegalia, febbricola. 3. Periodo esantematico: esantema maculopapulare, non confluente o modestamente confluente, diﬀuso su tutto il corpo, leggero (meno intenso di quello del morbillo), inizia al viso e procede verso il basso in senso craniocaudale (in 24h). Non sempre è presente. macchie di forscheimer: lesioni rosse palatine osservabili in alcuni casi, il primo giorno di comparsa del rash DIAGNOSI Quadro clinico Indagini di laboratorio: leucopenia, plasmacellule e cellule di Turk (stato irritativo delle plasmacellule) Ricerca degli Ab specifici (Rub test): IgM specifiche cercando di valutare l’aumento del titolo D.D Con: morbillo, scarlattina, VI malattia (esantema critico), reazioni cutanee a farmaci. COMPLICANZE Sono rare nell’infanzia, malattia più lieve rispetto al morbillo. Esse possono essere: Artriti ed artralgie (soprattutto tipiche dell’adulto) Nevrassite Porpora piastrinopenica (= sanguinamenti da riduzione delle piastrine) PROFILASSI Vaccino vivo attenuato in un’unica dose (vaccinazione trivalente al 15° mese: anti-morbillo, rosolia, parotite). Recupero alla vaccinazione donne adulte ancora suscettibilI. ROSOLIA CONGENITA Trasmissione per via transplacentare: esito dipende dall’EG in cui avviene contagio. Nelle prime 11 settimane di E.G.: aborto spontaneo nel 20% dei casi – sindrome con difetti multipli nell’85% dei casi Fino a 20 settimane di E.G.: frequenza di trasmissione scende al 67% (sordità neurosensoriale (50%) e retinopatia) A 36 settimane di E.G.: rischio di infezione severa del 9% Trasmissione possibile anche in caso di reinfezione materna (bassa frequenza 5 e 8% a seconda di rosolia acquisita per via naturale o vaccinale). Forme clinicamente severe alla nascita sono possibili se EG al contagio è precoce (< 8 settimane). Quadro clinico: Triade di Gregg 1) cardiopatia congenita (pervietà del dotto arterioso di Botallo) 2) cataratta 3) sordità Alla nascita può essere presente un quadro settico transitorio: ittero, porpora trombocitopenica, epatosplenomegalia. Possono essere presenti manifestazioni cliniche permanenti quali calcificazioni endocraniche, microcefalia, sordità neurosensoriale, retinopatia pigmentosa Infezione congenita: ricerca di IgM specifiche nel liquido amniotico, sangue cordonale o da villi coriali Il protocollo terapeutico si basa su: - NO a disposizione farmaci per la cura della rosolia congenita, né per prevenire le sequele - Glaucoma e cataratta operati entro il 12° mese di vita - PROGNOSI a breve termine dipende da componente cardiaca della malattia, che va trattata quanto prima (tecniche di cateterizzazione terapeutica - Supporto protesico (deficit uditivo) e neuroriabilitativo va instaurato prima dei 6 mesi di vita 3. SCARLATTINA Eziologia Streptococco β-emolitico di gruppo A (S. Pyogenes) produttore della cd. tossina eritrogenica (esotossine pirogene A, B e C). Età di massima incidenza: 3-10 anni. Immunità è specie specifica, non duratura; per cui uno può farla diverse volte. Periodo di incubazione: 2-5 gg. CLINICA 1. Esordio brusco: faringotonsillite (angina) con febbre elevata, cefalea, dolori addominali, vomito. La febbre (se non si usa adatta terapia antibiotica) dura 3-6 giorni. In caso di adatta terapia antibiotica la febbre scompare dopo 12-24-36h. 2. Esantema: maculopapuloso (elementi piccoli 0,5-1-2 mm, rosso vivo, aspetto vellutato per la tendenza a confluire senza lasciare zone di cute indenne); inizia alla radice degli arti e si diﬀonde a tutta la cute in modo uniforme. 3. Coesiste enantema: lingua inizialmente bianca patinosa con margini rossi rosso lampone Linfoadenomegalia laterocervicale dolente. 4. Dopo una settimana segue una desquamazione furfuracea soprattutto alle mani e ai piedi (attualmente si osserva raramente per la somministrazione tempestiva della terapia antibiotica). Altri segni caratteristici: L’esantema risparmia la regione periorale (maschera di Filatow) Segno della mano gialla: spingendo con la mano sull’addome l’esantema scompare e rimane l’impronta gialla Strie di Pastia: strie rubre nella regione flessoria degli arti (per fragilità vasale) Dermatografismo bianco o, più sovente, a bandiera (striscia rossa con due bianche ai lati): strisciando l’unghia sulla pelle rimane un segno bianco. DIAGNOSI Quadro clinico Tampone faringeo o test rapidi Esami di laboratorio: aumento VES, aumento ASLO (se aumento in 2-3 settimane è indice di infezione recente), leucocitosi neutrofila e eosinofilia. Frequente lieve aumento bilirubina indiretta da iperemolisi D.D Con: morbillo (che però presenta le mucositi, ovvero rinite, congiuntivite, laringite, bronchite; l’esantema maculo-papuloso nel morbillo tende a rimanere con elementi staccati senza confluire), rosolia, VI malattia (eritema critico), mononucleosi, esantemi virali. COMPLICANZE 1. Precoci Settiche: otite, mastoidite, ascessi tonsillari e cerebrali, osteomielite, artrite Tossiche: miocardite, nefrite, epatite, scarlattina fulminante o forme bollore o gangrenose (ipertossiche) 2. Tardive Immunologiche: malattia reumatica, glomerulonefrite TERAPIA Penicillina o meglio penicilline semisintetiche (Amoxicillina o acido clavulanico) alla dose di 50-100 mg/Kg/die per 10 giorni. Se allergia si utilizzano Cefalosporine opp Macrolidi (eritromicina) alla dose di 30-40 mg/Kg/die per 10 giorni (azitromicina per tre giorni?) VI MALATTIA (SCARLATTINETTA) = non rappresenta altro che una forma lieve di scarlattina. Non si ha l’esantema di eruzione. Purtroppo però ha le stesse complicanze della scarlattina e quindi bisogna curarla in modo tempestivo. 4. VARICELLA Eziologia Varicella-zooster (VZ), un DNA-virus appartenente alla famiglia degli Herpesviridae. Epidemiologia È una aﬀezione ubiquitaria ad elevata contagiosità (indice di contagiosità: 90%), con incidenza più elevata nei bambini di età compresa tra 5 e 9 anni. SORGENTE DI INFEZIONE Vescicole cutanee con siero/liquido che contiene il virus e secrezioni respiratorie. CONTAGIOSITÀ Risulta contagiosa da un giorno prima a circa 6 giorni dopo l’esordio dell’eruzione cutanea (i neonati possono acquisire la malattia dalla madre che contrae la varicella alla fine della gestazione). Non diventa più contagiosa quando tutte le vescicole si sono seccate e sono diventate croste. Periodo di incubazione: 12-21 gg. CLINICA 1. Periodo prodromico: febbre e malessere generale della durata di circa 24 ore; subito dopo compare l’esantema. 2. Esantema: lesioni inizialmente maculo-papulari che evolvono in vescicole di 2-3 mm di diametro, circondate da un alone eritematoso, a contenuto dapprima liquido ed in seguito torbido (pustole); entro 4-6 giorni queste lesioni si trasformano in croste che in seguito cadono senza lasciare cicatrici evidenti (a volte cicatrici appena visibili). L’esantema si diﬀonde inizialmente alla parte superiore del tronco quindi al volto, al cuoio capelluto ed alle estremità. 3. “Rush cutaneo a cielo stellato” nella fase di stato sono presenti elementi in tutti i diversi stadi evolutivi (a fase liquida, crostosa, ulcerata-necrotica), cioè esistono gittate successive. QUADRI CLINICI Varicella emorragica disseminata: si osserva solitamente nei bambini immunocompromessi Varicella in pz con precedente eczema: lesioni a grappolo e confluenti DIAGNOSI Quadro clinico Esami di laboratorio (test di Tzanck). Linfocitosi legata all’infezione virale COMPLICANZE Superinfezione delle vescicole da stafilococco o altri germi (impetiginizzazione) Polmonite (soprattutto negli adulti) Manifestazioni neurologiche: encefalite (molto rara. Compare dopo 1-2 settimane dalla fine della malattia con segni cerebellari, atonia, tremori, convulsioni, coma), nevrassite, sindrome cerebellare Sindrome di Reye (aspirina come antipiretico!) TERAPIA Aciclovir, farmaco antivirale attivo sugli Herpesvirus (15 mg/Kg/die EV). - Riduce l’intensità e la durata del quadro clinico e contrasta la disseminazione viscerale dell’infezione - È indicato solo nei casi più gravi e quando il paziente è immunodepresso: tumori, trapianto d’organo o midollo, steroidi ad alte dosi, malattie immunodeficitarie congenite e acquisite, neonati o in caso di complicanza: polmonite, encefalite PROFILASSI ATTIVA Vaccinazione con virus vivo attenuato + gli altri 3 del vaccino trivalente. PROFILASSI PASSIVA Gammaglobuline iperimmuni (VZIG) entro 48 ore dall’esposizione. 5. V MALATTIA (MEGALOERITEMA) Eziologia Parvovirus B19 (DNA), si moltiplica nelle cellule della serie rossa del midollo. CONTAGIOSITÀ Piuttosto bassa (25%). Età di massima incidenza: 4-10 anni. TRASMISSIONE Interumana con goccioline. Periodo di incubazione: 4-17 gg. CLINICA 1. Periodo prodromico: cefalea, febbricola o febbre, mialgia. 2. Periodo esantematico: rash rosso livido sulle gote (con risparmio area periorale e nasale), abbastanza rilevato, inizialmente a farfalla (aspetto a “bambino schiaﬀeggiato”). Dopo 1-4 gg: diﬀusione a tutto il corpo con aspetto a festoni (simile ad una forma allergica). In questa fase: variazioni di intensità di colore con esacerbazioni per cambi di temperatura, stress emotivi, bagni caldi -> ecco perché compare spesso in estate L’esantema può durare anche 1-2-3 settimane. COMPLICANZE Anemie aplastiche. Solitamente insorge tra il 10° ed il 20° giorno dall’infezione Forme di artrite (nel 10% dei bambini, più spesso negli adulti) In gravidanza: aborti, idrope fetale, cardiopatia, anemia D.D Con: rosolia, erisipela (che presenta iperpiressia, brividi, lesioni non simmetriche). DIAGNOSI Indici di laboratorio: reticolocitopenia Anticorpi IgM e IgG non permanenti TERAPIA No terapia specifica. Terapia sintomatica -> antipiretici. 6. VI MALATTIA (ESANTEMA CRITICO) Eziologia HHV-6, virus a DNA di tipo Herpes, isolato nel 1988. Età di massima insorgenza: 6-18 mesi. Epidemiologia I soggetti siero-positivi sono molto frequenti (quindi: la malattia si presenta spesso con sintomi attenuati, cioè senza esantema). CONTAGIOSITÀ Alta, da 24h prima della comparsa dell’esantema a 7-8 giorni dopo. TRASMISSIONE Goccioline del Pflugge. CLINICA 1. Periodo d’incubazione: 10-21 gg 2. Periodo prodromico: 1-2 gg. Cefalea, febbricola o febbre, mialgia 3. Quadro clinico conclamato: febbre elevata (iperpiressia) per circa 3 giorni ed irritabilità, possibili convulsioni durante il rialzo febbrile, sfebbramento rapido per crisi! 4. Periodo esantematico: esantema maculopapuloso soprattutto al tronco dopo lo sfebbramento D.D Con: forme allergiche, morbillo, rosolia, sepsi da pneumococco. 7. PAROTITE EPIDEMICA = malattia ad esordio acuto con interessamento unilaterale o bilaterale delle parotidi (“orecchioni”) che si presentano tumefatte. Infiammazione limitata alle parotidi o alle altre ghiandole salivari per più di 2 giorni senza altre cause apparenti. Eziologia Paramyxovirus (virus a RNA). Età di massima insorgenza: 5-15 anni. CONTAGIOSITÀ Da 1 giorno prima a 3 giorni dopo aumento di volume ghiandolare. TRASMISSIONE Per contatto diretto o per via respiratoria. Replicazione in nasofaringe e linfonodi regionali. Viremia 12-25 giorni dopo esposizione con successiva diﬀusione nei tessuti. CLINICA 1. Periodo di incubazione: 14-18 giorni 2. Prodromi aspecifici: (24h) febbricola, cefalea, malessere, astenia, mialgie + dolore alla masticazione e ingestione di sostanze acide e alla palpazione 3. Periodo acuto: aumento del volume ghiandolare che si sposta in alto e lateralmente. Inizialmente unilaterale (50%), dopo 24-48h diventa bilaterale. Entro 1-2 giorni acquisisce la massima estensione, consistenza duro-elastica, dolente e coperta da cute tesa. Dolorabilità alla palpazione dell’articolazione temporomandibolare. Al cavo orale: arrossamento sbocco del dotto di Stenone (II molare sup.) e sbocco dotto Warton (caruncola sottolinguale) 4. Periodo di remissione: rialzo termico per 4-5 giorni e poi riduzione assieme ad attenuazione del dolore e dei sintomi. Regressione della tumefazione ghiandolare in 3-7 giorni senza reliquati Parotite suppurativa= febbre, parotide tumefatta, soﬃce, dolente, cute sovrastante eritematosa e termotatto positivo, fuoriuscita di pus dal Dotto di Stenone. COMPLICANZE Fino al 20% le infezioni sono asintomatiche. Nei bambini in età pre-scolare può manifestarsi come una patologia delle basse vie aeree. SNC (nevrassiti) Orchite (infiammazione a livello dei testicoli) Pancreatite Ipoacusia Decesso DIAGNOSI Clinica Laboratorio: leucopenia con linfocitosi relativa; amilasi, lipasi Sierologia (IgG – IgM) Isolamento del virus (agevole in caso di epidemia) D.D Con: processi infettivi virali o batterici, linfoadeniti regionali, calcolosi salivare, tumori parotidei. PROFILASSI Vaccinazione con virus vivo attenuato (Jeryl Lynn strain) con eﬃcacia del 95%. La durata dell’immunità è indeterminata, non si sa; per cui è bene farle + di 1 dose. Deve essere somministrato con il vaccino anti-morbillo e anti-rosolia (MPR) + varicella. 8. MONONUCLEOSI Eziologia Virus di Epstein-Barr della famiglia degli herpes-virus. È anche l’agente eziologico del linfoma di Burkitt, un linfoma maligno che colpisce i bambini negri dell’Africa e del carcinoma nasofaringeo dei cinesi. Il virus infetta i linfociti B fondendo il suo DNA con quello della cellula e determinandone la moltiplicazione all’infinito (linfoblasti: fenomeno dell’immortalizzazione). La cellula contiene l’antigene nucleare EBNA. Epidemiologia Malattia diﬀusissima e la siero-conversione aumenta con l’età. Gli adulti sono quasi tutti siero-positivi. CONTAGIOSITÀ Il contagio avviene con le goccioline di saliva (malattia del “bacio” o dei “college”). Periodo di incubazione: 10-60 giorni. CLINICA 1. Febbre di durata molto variabile (pochi giorni o anche un mese) 2. Angina rossa (o pseudo-membranosa o lacunare “a placche”). Mal di gola rosso 3. Poliadenomegalia diﬀusa -> triade tipica. Epatomegalia e splenomegalia (1/3 dei casi) Esantema maculo-papuloso (10%) simile a quello della rosolia o del morbillo. Edema delle palpebre superiori (Holzer) DIAGNOSI Clinica Emocromo: linfomonocitosi assoluta con aumento anche di alcuni linfociti atipici detti “attivati”: sono linfociti T che non contengono il virus e che si oppongono (insieme ai linfociti NK) alla proliferazione dei linfociti infetti. Aumento modesto delle transaminasi (quasi costante) Reazioni sierologiche: aumento degli anticorpi anti-VCA di tipo IgM, successivamente IgG gli anticorpi anti-EBNA sono gli ultimi a comparire e indicano per lo più un’infezione non più recente. COMPLICANZE La prognosi è buona, le complicanze sono rare. Rottura di milza (soprattutto frequente nella seconda settimana, per traumi anche modesti) Miocardite Polmonite interstiziale SNC: convulsioni, atasia, rigidità ducale (sono i primi segni di malattia); meningite, encefalite post-infettiva, paralisi di Bell, S. Guillain-Barré D.D Con: linfomi, leucosi linfoblastica, toxoplasmosi, TBC, CMV (citomegalovirus), altri mal di gola (scarlattina o angina difterica). TERAPIA Sintomatica: antipiretici (Paracetamolo), ma non l’Aspirina (rischio di sindrome di Reye). Secondo alcuni nei casi più gravi e prolungati: cortisonici. 9. PERTOSSE Eziologia Bordetella Pertussis, Parapertussis, Bronchiseptica, Adenovirus tipo I. Età di insorgenza: tutte, massima insorgenza < 5 anni. CONTAGIOSITÀ Molto alta. Massima nello stadio catarrale ed inizio parossistico e si riduce dopo la 3° settimana di malattia. Immunità non è permanente; ultimamente si tende a ripetere la vaccinazione anche in età adulta. TRASMISSIONE Per contatto diretto o per via respiratoria. CLINICA 1. Periodo di incubazione: 6-20 giorni 2. Fase catarrale: (7-10 gg) tosse non produttiva prevalentemente notturna, resistente ai sedativi, rinorrea, lacrimazione con modica congiuntivite, lieve ipertermia 3. Fase parossistica: (2-4 sett) graduale aumento e gravità degli accessi di tosse, che assume carattere stizzoso, con emissione di “urlo”. Tosse molto forte. Paziente ansioso, con atteggiamento di protrusione della lingua, scialorrea. Può essere presente cianosi con sporgenza dei bulbi oculari. Al termine dell’accesso di tosse, emissione di muco filante, chiaro, denso. 4. Fase di convalescenza: (7-14 gg) lenta riduzione della tosse, dell’urlo e del vomito FATTORI SCATENANTI Fumo Smog Vapori Pianto Starnuti Movimento Eccessivo riempimento dello stomaco Nel lattante: tosse con protrusione della lingua, cianosi. NO tipico urlo, ma crisi di apnea. Si tendono a vaccinare le mamme in gravidanza per prevenire la pertosse nel neonato COMPLICANZE Polmonite, può evolvere in Pneumotorace o Bronchiectasie Otite media e tubulotimpanite Emorragie cerebrali Emorragie sottocongiuntivali soprattuto nei neonati Ernie inguinali e ombelicali proprio per la forza e pressione che si fa durante la tosse DIAGNOSI Laboratorio: leucocitosi con linfocitosi Sierologia (ricerca anticorpi anti Bordetella) Coltura del muco naso-faringeo Eventuale Rx Torace D.D Con: polmonite batterica, corpo estraneo, fibrosi cistica, bronchiolite, patologia occupante spazio per compressione sull’albero bronchiale, altre specie di Bordetella e Adenovirus. TERAPIA Macrolidi Cortisonici nei lattanti Broncodilatatori (utili per ridurre gli spasmi bronchiali) PROFILASSI Vaccino trivalente (difterite-tetano-pertosse). Ciclo di base (3°-5°-11° mese) + dose di richiamo a 5-6 anni. Chemioprofilassi: nei contatti stretti, i famigliari ed i soggetti in comunità, indipendentemente dallo stato vaccinale. 5) VACCINI SCOPO NEL PROGRAMMA DI VACCINAZIONE Creare nel soggetto recettivo ad una determinata malattia infettiva un’immunità (= anticorpi) per assicurare la difesa dell’organismo contro l’agente dell’infezione stessa. Herd Immunity= si verifica quando una vaccinazione di una significativa parte della popolazione tutela anche i soggetti non vaccinati. IMPORTANZA DEI VACCINI In epoca pre-vaccinale, alla fine dell’800 il tasso di mortalità sotto i 5 anni per 1000 nati vivi era notevole per pertosse e morbillo; mortalità abbattuta dopo l’attuazione della vaccinazione. Alcune malattie sono addirittura sparite grazie ai vaccini: ad es. il vaiolo. C’era stata un’epidemia di rosolia 1964-1965 che causò tantissimi sordi, ciechi e ritardo mentale, nel 1999 si sono attenuati. VACCINAZIONI Per alcune vaccinazioni, la protezione immunitaria indotta dura tutta la vita. In altri casi, per ottenere una immunità protratta, sono necessari periodici richiami. Possono essere singoli o multipli. Questi ultimi, detti vaccini combinati, sono utili poiché permettono di ridurre il numero delle somministrazioni. In alcuni vaccini combinati si determina un eﬀetto di potenziamento dell’azione dei singoli componenti. FATTORI CHE VENGONO VALUTATI PER FORMULARE IL CALENDARIO VACCINALE 1. Epidemiologici Età tipica di acquisizione della malattia (la vaccinazione deve avvenire prima dell’esposizione al rischio) Eventuali complicazioni della malattia secondo l’età Eﬀetti collaterali del vaccino secondo l’età 2. Immunologici Maturità del sistema immunitario Perdita anticorpi di origine materna Numero di dosi e relativi intervalli richiesti per avere eﬃcace produzione di anticorpi Durata della protezione data dal vaccino 3. Pratici Numero di vaccini da inserire nel calendario Disponibilità di vaccini combinati Numero di sedute vaccinali Organizzazione della somministrazione di vaccini (tipologia di Sistema Sanitario Nazionale) VIE DI SOMMINISTRAZIONE La via di somministrazione viene scelta per ogni tipo di vaccino in modo da ottimizzare la risposta immunologica e può essere: 1. Orale (anti-epatite A, anti-polio) 2. Intradermica (anti-tubercolosi, è una reazione piuttosto che un vero e proprio vaccino) 3. SC (morbillo-parotite-rosolia) 4. IM Alcune vaccinazioni prevedono la somministrazione di una dose unica, altre prevedono più dosi “di rinforzo” o “di richiamo”. COMPOSIZIONE Dopo i primi vaccini costituiti da microrganismi uccisi, altri ne sono stati messi a punto. Allo stato attuale possiamo distinguere i seguenti tipi di vaccini: 1. Microrganismi uccisi Sono costituiti da virus o da batteri uccisi con mezzi: fisici (calore, raggi UV), chimici (formolo, fenolo, betapropriolattone. acetone). Oggi si fa ricorso a questi prodotti quando non è possibile ottenere un’attenuazione stabile del microrganismo. Generalmente non conferiscono una immunità paragonabile a quella ottenibile con i vaccini vivi ed attenuati. Vaccini in uso: pertosse, polio Salk, tifo, colera, rabbia. 2. Microrganismi vivi e attenuati Sono costituiti da virus o da batteri che mantengono la capacità di moltiplicarsi nell’organismo del vaccinato, stimolando le sue difese immunitarie, ma sono incapaci di provocare manifestazioni cliniche. L’attenuazione è ottenuta attraverso passaggi seriati in animali adatti o in terreni di coltura particolari. L’immunità che deriva da questi vaccini è in genere solida e duratura. 3. Frazioni di microrganismi 4. Antigeni microbici purificati Hanno avuto un notevole sviluppo negli ultimi anni; la loro produzione richiede raﬃnate tecniche di purificazione delle componenti batteriche o virali. Nel caso degli antigeni polisaccaridici batterici, occorre superare la Timo-indipendenza di questi antigeni coniugandoli con molecole carrier. Vaccini in uso: meningococco, Hib, pneumococco. 5. Anatossine (o tossoidi) Vaccini in uso: tetano. 6. Vaccini anti-idiotipo 7. Vaccini da manipolazioni genetiche Vaccini in uso: epatite B. CONTROINDICAZIONI/PRECAUZIONI GENERALI PER TUTTI I VACCINI REAZIONI 1. Locali Dolore, tumefazione, indurimento nella sede di iniezione. Sono reazioni generalmente lievi, dovute a costituenti dell’agente vaccinante o a qualche componente aggiunto nella preparazione del vaccino. 2. Generali Sono diﬀerenti da un vaccino all’altro e spesso diversamente associate. Solitamente comprendono: febbre, malessere, irritabilità, esantema. È eccezionale lo shock anafilattico. COMPLICANZE Sono spesso dovute non alle caratteristiche intrinseche del vaccino, ma a particolari situazioni di alterata reattività del soggetto vaccinato. Le più gravi riguardano il sistema nervoso e sono le convulsioni, le encefalopatie e le paralisi. L’insorgenza di manifestazioni cliniche dopo la vaccinazione non deve indurre alla conclusione aﬀrettata che il vaccino sia stato la causa. COSA FARE IN CASO DI REAZIONE AL VACCINO In caso di febbre, se questa supera i 38,5° rettali (oppure i 38° ascellari o inguinali) è opportuno somministrare un antifebbrile per uso pediatrico (preferibilmente paracetamolo) alla dose di 10-15 mg/Kg/dose se per via orale, 15-20 mg/Kg/dose se per via rettale, ripetibile ogni 4-6 ore. In caso di reazioni locali l'applicazione di ghiaccio o di un panno bagnato freddo può ridurre l'infiammazione. In questa fase può essere utile anche l'uso del paracetamolo per ridurre il dolore. Inoltre il vaccino DTP a distanza di 24 ore può causare nel punto di iniezione la formazione di un piccolo nodulo lievemente dolente: in genere questo si riassorbe spontaneamente entro qualche settimana. VACCINO ESAVALENTE 3°-5°-11°-12° mese Comprende: 1. DTaP È un vaccino acellulare: - DIFTERITE ! malattia batterica con danno della mucosa 1° vie aeree, cuore, SN. Eﬃcacia > 95% - TETANO ! malattia batterica con trisma, contrazioni muscolari diﬀuse/localizzate, possibile exitus. Eﬃcacia circa 100% - PERTOSSE ! eﬃcacia 85%. Dose di rinforzo (4° dose) a 5-6 anni. Riduzione nel tempo della protezione: dai 10 anni booster (richiamo)! dTap: dosi ridotte di anatossina difterica, tetanica e antigeni della pertosse 2. Hib Polisaccaride capsulato di H. influenzae, coniugato con carrier proteico. Protezione verso malattie invasive da Haemophilus (meningite, sepsi) superiore al 95%. 3. HB (Epatite B) Antigene superficiale del virus, ottenuto con tecnica del DNA ricombinante. Immunità duratura. N.B. nei nati da madri positive per epatite B ! 1° dose entro 12 h dalla nascita + Ig specifiche. Eﬃcacia 95%, protezione duratura. 4. IPV (poliomielite) Miscela di 3 poliovirus inattivati (OPV ! attenuato, era un vaccino orale con risposta anticorpale più rapida ma maggior incidenza di eﬀetti collaterali. Ora non c’è più, è stato sostituito). Malattia neurologica caratterizzata da paralisi flaccida. Eﬃcacia > 95%, protezione duratura. 5. Anti-Pneumococco Non è obbligatorio, è un vaccino oﬀerto insieme agli altri 4 vaccini da fare nella stessa giornata. Polisaccaridi di 13 sierotipi. Eﬃcacia del 97% nelle forme invasive, valori più alti per polmoniti e otiti medie acute. MPR 11°-15° mese - 5-6 aa Comprende: 1. Morbillo Virus vivo attenuato. Il 5% della popolazione vaccinata non risponde alla I dose ! richiamo con II dose. Eﬃcacia 98-99%. 2. Rosolia Virus vivo attenuato. Eﬃcacia 100%. !gravidanza! ! per il mese successivo al vaccino evitare sconsigliato concepimento. 3. Parotite Virus vivo attenuato. Eﬃcacia 95%, immunità duratura. Anti-Meningococco C Non è obbligatorio, è un vaccino oﬀerto insieme agli altri 4 vaccini da fare nella stessa giornata. Composto da un polisaccaride (antigene "debole") legato chimicamente ad una proteina "carrier". L’unione (coniugazione) di questi due antigeni, il polisaccaride e la proteina, migliora la risposta immunitaria e permette l’utilizzo di questi vaccini anche nel bambino piccolo (< 2 anni). Ha un calendario vaccinale che diﬀerisce a seconda dell’età del bimbo: Lattanti di età compresa fra 2 e 3 mesi: tre dosi ad intervalli di almeno un mese. Bambini di età compresa fra 4 e 11 mesi: due dosi ad intervalli di almeno 1 mese. Bambini di età superiore a 12 mesi e gli adulti: una sola dose. Eﬃcacia protettiva del 97%, duratura nel tempo -> non richiami. Importanza del vaccino: la mortalità della meningite è del 10-20%. Il 20 % delle persone ha esiti neurologici permanenti. La letalità della sepsi è invece del 40%. Evita una malattia severa. Il sierotipo C è il più diﬀuso in Italia, in aumento il sierotipo B ma non esiste vaccino in commercio in Italia. Esiste anche un vaccino polisaccaridico (ceppi C, A, W135, Y) composto solo da polisaccaridi (antigeni “deboli”) ed è indicato in particolare per le persone che si recano in Paesi diversi dal nostro dove i ceppi A, W135 e Y sono causa di estese epidemie. Protezione non persistente nel tempo. HPV 11-12 aa HPV ! più comune infezione a trasmissione sessuale, responsabile del cancro della cervice (ceppi 16, 18 circa 80% dei casi). Obiettivo della vaccinazione: prevenzione PRIMARIA cancro cervice. 2 tipi di vaccini: Bivalente (16, 18) Tetravalente (16, 18, 6, 11) La sieroconversione è del 90% per entrambi i casi. Eﬃcacia 98-100%. Eﬃcacia del 27% verso altri ceppi e del 18% in ragazze già sessualmente attive prima del vaccino. Ignota la durata nel tempo della protezione anticorpale (al momento circa 4 anni)! non noto se necessari booster. Varicella 13°-15° mese Esiste singolo oppure insieme a MPR. Virus vivo attenuato. Chi dovrebbe essere vaccinato? Gli adolescenti e i giovani adulti che non si sono ancora ammalati di varicella Le donne che non si sono ancora ammalate di varicella, specialmente se lavorano a contatto con i bambini (maestre, educatrici) o a contatto con i malati. I familiari di persone suscettibili alla malattia e con difese immunitarie ridotte. Le persone ad alto rischio non immuni che sono venute a contatto con malati di varicella: la vaccinazione eseguita entro 72 ore (3 giorni) può prevenire lo sviluppo della malattia. Dosi e calendario Bambini tra i 12 mesi e i 12 anni: una dose di vaccino. Bambini con più di 12 anni e adulti: due dosi di vaccino, distanziate di almeno 4 settimane. Eﬃcacia del vaccino: il vaccino ha un'eﬃcacia dell’80%-90% nel prevenire l'infezione, e del 85%-95% nel prevenire le forme gravi di varicella. CALENDARIO VACCINALE Si intende la successione cronologica con cui vanno eﬀettuate le vaccinazioni dei bambini, dopo la nascita. 6) SCREENING NEONATALI = strumento che consiste nell’identificare una patologia nel suo stadio pre-clinico al fine di ridurne o annullarne l’impatto sull’individuo aﬀetto. Storicamente nascono nella prima metà del XX secolo (1950) e ne vengono proposti di 3 tipi: 1) Screening verso disordini psichiatrici nelle forze armate (USA) 2) Screening verso la sifilide, per prevenzione infezione intrauterina 3) Screening per il cancro della cervice uterina con test di Papanicolau PAP TEST 4) Successivamente, sono stati pensati screening rivolti a malattie genetiche - 3% delle gravidanze esita con la nascita di un neonato aﬀetto da un difetto congenito - » 38-42% in età pediatrica mortalità per malattie genetiche SCREENING Requisiti 1) Disponibilità trattamento precoce che migliori la prognosi della patologia 2) Test di screening sensibile e specifico, % falsi positivi e % falsi negativi accettabile, aﬃdabile e di facile esecuzione 3) Rapporto costo/beneficio favorevole (costo test, costo trattamento, costo patologia non trattata) 4) Patologia suﬃcientemente frequente 5) Il test di screening deve essere accettabile dalla popolazione Centro screening Regione Piemonte e Valle D’Aosta 1. FENILCHETONURIA (PKU) Malattia metabolica -> assenza dell'enzima epatico fenilalanina—idrossilasi che trasforma la fenilalanina in tirosina, poi attraverso varie tappe si producono acidi. Incidenza: 1/10.000 Trasmissione mendeliana autonomica recessiva. Accumulo di Fenilalanina e di cataboliti della fenilalanina (ac. fenilpiruvico, fenilacetico, fenillattico) tossici per il SNC. Clinica Alla nascita: assenti segni clinici o biochimici Dopo alcuni giorni: comparsa di segni biochimici Dopo alcuni mesi: comparsa del quadro clinico Quadro clinico Ritardo psicomotorio = 99% Microcefalia = 68% Fenotipo chiaro = 62% Convulsioni = 26% Autismo = 30% Urine con odore di topo = 80% Q.I. 20 = 65% Q.I. 50 Screening: Test di Guthrie Puntura sul tallone del bambino, si inseriscono le gocce di sangue in una carta bibula che mantiene il sangue inalterato. Il sangue del neonato posto a contatto con il Bacillus subtilis e contemporaneamente con una sostanza, chiamata beta-2-tienilalanina, che ne inibisce la crescita Se nel sangue del bambino esiste un eccesso di fenilalanina si ha lo sviluppo della colonia batterica, che è invece inibito dalla beta-2-tienilalanina in caso di livelli normali di fenilalanina nel sangue. Diagnosi definitiva: biochimica e test da carico per diﬀerenziare le forme più rare di iperfenilalaninemia. Terapia Dieta. Si dà un latte che sia privo di fenilalanina. Eﬃcacia del trattamento dietetico: dalla nascita 100%, 3 mesi - 3 anni danno variabile, oltre i 4 anni è inutile. 2. IPOTIROIDISMO CONGENITO È la più frequente e principale malattia della tiroide in età pediatrica. Incidenza 1/2.000-3.000. 2 forme: 1. Forme permanenti Disgenesia della tiroide (agenesia, ipoplasia, ectopia) Difetti dell’ormonogenesi tiroidea Difetti ipotalamo-ipofisari 2. Forme transitorie Eccesso o deficit di iodio Farmaci anti tiroidei materni 3. Ipotiroidismo congenito ad insorgenza ritardata. Forma molto rara, lo screening non riesce a trovarla proprio perché è a insorgenza ritardata. Clinica Prime settimane: Ittero neonatale prolungato Ritardata emissione di meconio e/o stipsi Ernia ombelicale Torpore e diﬃcoltà della suzione Dopo il 2o mese: Cute secca e mixedema Sella nasale appiattita Macroglossia Rallettamento della crescita Ritardo psicomotorio Dopo il 1° anno: Bassa velocità di crescita Ritardo età ossea Nanismo disarmonico Ritardo mentale Obiettivi del screening neonatale 1. Prevenire il ritardo mentale 2. Prevenire gli eﬀetti somatici e metabolici dell’ipotiroidismo Test di screening 1. TSH e T4 prima 2. TSH dopo Si fa il dosaggio di TSH nel 4° giorno di vita, sempre esame raccolto sulla carta bibula. Si guarda il TSH proprio al 4° giorno perché con la recisione del cordone il TSH, ormone ipofisario, non sente più gli ormoni tiroidei che passano dalla placenta, quindi si eleva subito e questo induce un aumento degli ormoni tiroidei e una funzionalità tiroidea che si instaura nel bambino. Nel momento in cui si instaura, il TSH si abbassa. Questo è il momento per fare lo scrrening. Il risultato può essere: TSH nella norma TSH elevato -> generalmente in tutte le condizioni di ipotiroidismo congenito TSH inibito -> negli ipotiroidismi congeniti con difetti ipotalamo-ipofisari Falsi negativi neonati con ipotiroidismo ipotalamo – ipofisario generalmente con TSH inibito neonati con ipotiroidismo congenito ad insorgenza ritardata generalmente con TSH borderline Successivamente, si va avanti con l’indagine facendo una scintigrafia tiroidea e una ECO. Terapia Si danno ormoni tiroidei a seconda dell’età. 3. GALATTOSEMIA Deficit enzima galattosio-1-P-Uridiltransferasi. Screening: dosaggio di Galattosio e Galattosio 1-P (elevati) Danno SNC irreversibile, cataratta, epatomegalia con ittero neonatale persistente, ipoglicemia, vomito, arresto della crescita. Terapia: dieta. 4. DEFICIT DI BIOTINIDASI Trasforma biocitina in biotina. Biotina: vit. Ubiquitaria legata a carbossilasi (enzimi che vanno a controllare il metabolismo di aa e proteine). Il deficit riduce l’attività delle carbossilasi. Segni: coma con acidosi lattica e chetosi, segni neurologici à encefalopatie, grave ipotonia, convulsioni, sindrome di Leigh, congiuntivite e segni cutanei caratterizzati da alopecia ed eruzioni vescicolo-bollose. Se non trattata porta a ritardo mentale e sordità Screening: Dosaggio enzima Terapia: aumento apporto biotina per OS 5. SINDROME SURRENOGENITALE Gruppo eterogeneo di difetti enzimatici di cui il deficit di 21-idrossilasi costituisce circa il 90% dei casi, con un incidenza di 1:13 – 15.000 per le forme classiche ed una prevalenza di 1:100 -300 per le forme non classiche. Questo enzima porta dal colesterolo alla formazione di cortisolo e aldosterone, due corticosteroidi importanti per lo stress e per il mantenimento dei valori pressori. Per questo blocco enzimatico viene bloccata la loro sintesi aumentando la sintesi di androgeni surrenalici, quindi: 1. Forma classica Virilizzante semplice: F genitali esterni virilizzanti di grado variabile, M genitali esterni con segni di iperandrogenismo Virilizzante con perdita di sali: in entrambi i sessi con genitali esterni androgenizzati, tra la prima e seconda settimana di vita ! disidratazione iponatremica 2. Forma non classica Le manifestazioni cliniche insorgono tardivamente. F ! pseudopubertà precoce eterosessuale, M ! pseudopubertà precoce isosessuale. Quindi, possono nascere bimbi fortemente virilizzati o con genitali ambigui. Per la riduzione e la mancata sintesi di questi i bimbi possono perdere sali andando incontro a IpoNa, IpoK con disidratazione, shock o arresto. Obiettivi 1. Prevenire la crisi della perdita di sali 2. Prevenire gli errori nell’attribuzione di sesso a femmine fortemente virilizzate 3. Prevenire gli eﬀetti somatici e metabolici dell’ipocortisolismo e dell’iperandrogenismo Test di screening Non viene eﬀettuato in tutte le regioni, il Piemonte è una delle poche. Dosaggio di 17 OHP su sangue capillare, nel quarto giorno di vita, raccolto su cartina da screening. Cut oﬀ: 10 ng/ml per neonato a termine, 20 ng/ml per neonato pretermine. Limiti dello screening Diﬃcoltà di scelta dei valori di cut-oﬀ di 17 OHP che può condizionare un elevato numero di controlli, di falsi positivi o negativi Necessità di conoscere i risultati dello screening tempestivamente Maggiori competenze dei neonatologi nel riconoscere modificazioni dell’aspetto dei genitali esterni imputabili a deficit di 21 idrossilasi -> valutare costo/beneficio. 6. FIBROSI CISTICA Carattere autosomico recessivo. Si instaura per un deficit di un canale TRANSEPITELIALE per il CL -> la Proteina CFTR è espressa in epitelio vie aeree, epitelio app. digerente, epitelio app. riproduttivo, epitelio ghiandole sudoripare. Se questa proteina non c’è, tutti i nostri secreti sono più densi e viscosi. Non è disponibile una terapia eziologica. Quindi, ci si è domandati se lo screening fosse raccomandabile. È utile farlo perché: Diagnosi precoce Attento monitoraggio dell’accrescimento Migliore gestione delle prime infezioni Minore ospedalizzazione nell’iter diagnostico Definizione rischio di ricorrenza Identificazione di casi dubbi sub-clinici Medicalizzazione non necessaria Recentemente sono stati proposti nuovi screening allargati che si basano su nuove metodiche. 29 patologie metaboliche per le quali è raccomandato lo screening dall’ACMG, tra le 85 attualmente identificabili con nuove tecniche biochimiche (Tandem Mass). 7) LA CRESCITA NELL’ETÀ EVOLUTIVA CRESCITA = è l’elemento caratterizzante l’età evolutiva. Secondo l’OMS rappresenta un fondamentale indicatore di salute sia per il singolo individuo che per le intere popolazioni. Essa va intesa come: 1. Evoluzione somatica e biologica Variazione delle dimensioni somatiche Variazione della funzionalità Variazione delle proporzioni corporee 2. Evoluzione psicologica 3. Evoluzione aﬀettiva e sociale Anche se la crescita è un processo unitario per il bambino è consuetudine considerare separatamente 2 aspetti: 1. Quantitativo= accrescimento= aumento delle dimensioni corporee 2. Qualitativo= sviluppo= modificazione di forma e di funzione dei vari organi con acquisizione di caratteristiche precedentemente non possedute o modificazioni delle stesse ACCRESCIMENTO 1. Staturale È continuo durante tutta l’età, giorno per giorno il bambino cresce. Non è lineare e costante nel tempo. Segue tempi e ritmi diversi nelle diverse età con le seguenti caratteristiche principali: Velocità molto elevata dai primi mesi di gestazione (max al 4°-5° mese) sino al 2° anno di vita Successivamente decelerazione con plateau fino all’inizio della pubertà. Crescita costante nel tempo Accelerazione della pubertà per circa 3 anni Rapida caduta fino all’età adulta (15-16 anni per le femmine, 17-18 anni per i maschi) Lunghezza alla nascita: 50 cm. Al 4° anno: raddoppia. Al 12° anno: triplica. 2. Ponderale (peso) Progressivo. Non è sempre in linea con la crescita staturale -> disarmonia staturo-ponderale. Fisiologicamente esistono: Periodi in cui la velocità staturale risulta maggiore di quella ponderale (2-7 anni - prepubertà) Periodi in cui la velocità ponderale risulta maggiore di quella staturale (1 anno, pubertà) Valori numerici orientativi: peso medio alla nascita 3250 kg. Al 5° mese: raddoppia. Al 1° anno: triplica. A 9 mesi il tessuto cutaneo raggiunge il suo picco massimo. 3. Della circonferenza cranica (CC) Grande crescita nella vita intrauterina (si sviluppa il tessuto nervoso cerebrale) e nel 1° anno di vita. Rapida riduzione del ritmo di crescita successivamente. Alla nascita: 34-35 cm. Al 2° anno: circa 49 cm (90% rispetto alla CC definitiva). 4. Di organi e apparati Cervello ha crescita molto veloce nei primi anni di vita; statura ha crescita rapida, poi costante e poi picco puberale. Per il tessuto linfatico la curva di crescita è veloce nei primi anni fino alla scolarizzazione in cui il bimbo viene incontro a tanti stimoli con la formazione di tanti Anticorpi che si assestano. Le gonadi hanno una piccola attività in età evolutiva e poi in pubertà si ha la crescita. 5. Eruzione dei denti Prima incisivi centrali, poi laterali, poi molari e infine canini. Nella dentizione deciva mancano i premolari e viene completata all’incirca a 2 anni e mezzo di vita. Poi iniziano ad essere sostituiti dalla dentizione permanente che inizia intorno ai 6 anni di vita e si completa intorno ai 12 anni. FATTORI CHE INFLUENZANO LA CRESCITA 1. Fattori intrinseci Genetici-ereditari: razza, ceppo etnico, sesso, ascendenza individuale. Zona di probabile bersaglio staturale= delimita l’intervallo 3°-97° centile della statura adulta dei figli in funzione di quella dei genitori con la seguente formula: - Maschi: (Statura padre + statura madre + 13) : 2 ± 8,5 cm - Femmine: (Statura padre + statura madre - 13) : 2 ± 8,5 cm Ormonali - Ormone della crescita (GH), insulina, ormoni tiroidei -> max per velocità di crescita. Ci sono durante tutta l’età evolutiva e influenzano moltissimo la crescita. L’insulina fa sì che arrivi lo zucchero alle cellule e quindi è un ormone che è molto legato al trofismo cellulare e alla costituzione del metabolismo glico- lipidico e massa magra/massa grassa. L’ormone della crescita e tiroidei controllano la crescita staturale. - Ormoni corticosurrenalici, ormoni gonadici -> max per maturazione scheletrica, scatto puberale. La loro azione si instaura in pubertà essenzialmente - Alla nascita avremo l’azione dell’insulina che perdura per tutta la vita, poi l’azione dell’ormone tiroideo T4 che perdura per tutta la vita; l'azione del GH si rende evidente dai 2-3 anni in avanti ed è essenziale nel momento della pubertà perché insieme agli ormoni sessuali crea il picco di velocità di crescita 2. Fattori estrinseci Alimentazione: apporto calorico assunto, assorbimento, utilizzazione. Energia della crescita elevatissima nei primi anni di vita e poi si riduce nel tempo. Livello socio-economico: classe sociale - reddito, salubrità del micro-macro clima, educazione igienica, attività motoria, assistenza sanitaria Problematiche psicologiche: relazione madre-bambino, relazioni familiari, istituzionalizzazione PUBERTÀ = periodo dello sviluppo caratterizzato dalla comparsa e dalla normale progressione dei caratteri sessuali secondari, relativi al sesso genetico, che conduce alla formazione di un individuo adulto capace di riprodursi. Inizio di sviluppo puberale 1. Femmina Dimensioni mammelle: comparsa del bottone mammario (telarca) Comparsa dei peli pubici Inizio dello sviluppo 8-12 anni Comparsa del menarca tra 11-13 anni 2. Maschio Dimensioni genitali: volume testicoli > 4 ml Comparsa di peli pubici LA VALUTAZIONE DELLO SVILUPPO SOMATICO NELL’ETÀ EVOLUTIVA Valutazione auxologica = branca della medicina che esprime un giudizio corretto ed esauriente circa la normalità o meno della crescita (staturale, ponderale, circonferenza cranica, ecc). Presupposti necessari Scelta di metodi di valutazione validi e discriminanti Scelta di standard di riferimento adeguati Variabili auxologiche e strumenti 1. Statura: statimetro/infantometro di Harpenden 2. Peso: bilancia con approssimazione di 0,1 kg, plicometro di Holtain 3. Circonferenza cranica (CC): craniometro STATURA 1. Altezza Si riferisce alla misura in piedi dopo i 24 mesi. Meglio alla mattina quando la colonna vertebrale è meglio stirata Con talloni, polpacci, glutei, dorso e occipite appoggiati contro una parete verticale Con “piano di Francoforte” orizzontale (piano ideale che unisce le rime oculari inferiori con la parte superiore dei meati uditivi esterni) Leggera pressione verso l’alto dei processi mastoidei Blocco perpendicolare alla parete appoggiato al vertice 2. Lunghezza Bambino disteso su un piano perfettamente orizzontale Un esaminatore tiene il capo, l’altro gli arti inferiori Necessaria estensione completa delle ginocchia N.B. se lunghezza > altezza ->

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