Natuurwetenschappen: Erfelijkheid PDF

**Natuurwetenschappen** Thema: erfelijkheid 1. Chromosomale erfelijkheid 1. monohybride kruising - **chromosomen** - Elke menselijke lichaamscel (uitgezonderd de voortplantingscellen) heeft 46 chromosomen in de celkern, die voorkomen als 23 chromosomenparen. - Qua lengte en...

**Natuurwetenschappen** Thema: erfelijkheid 1. Chromosomale erfelijkheid 1. monohybride kruising - **chromosomen** - Elke menselijke lichaamscel (uitgezonderd de voortplantingscellen) heeft 46 chromosomen in de celkern, die voorkomen als 23 chromosomenparen. - Qua lengte en genensamenstelling zijn ze onder te verdelen in 22 paar homologe chromosomen en 1 paar geslachtschromosomen. - **eerste twee wetten van mendel** - De erfelijkheidsleer of genetica is de wetenschap die genen en de overerving van genen bestudeert. - Grondlegger van de erfelijkheidsleer - Johan Gregor Mendel - Experimenteerde hij met kruisingen tussen erwtenplanten - Voordeel van het werken met erwtenplanten - Hun kenmerken zijn [gemakkelijk waarneembaar] - ze doen van nature aan zelfbestuiving=zaadvaste erwtenplanten (=raszuiver) - ze zijn experimenteel te kruisen= kruisbestuiving - **monohybride kruisingen** - Kruisingen waarbij men let op de overerving - van één erfelijk kenmerk. - **Experiment 1** - P-generatie - stamperplant: geelzadig en raszuiver - stuifmeelplant: groenzadig en raszuiver - F~1~-generatie - allemaal geelzadig - 'hybriden' of 'bastaarden' - Alle planten van de f generatie vertonen hetzelfde kenmerk as een van beide ouders - Dominantie regel - Kijk cursus blaadje - **Experiment 2** - zelfbestuiving van de F~1~-generatie - F~1~-generatie - allemaal geelzadig - F~2~-generatie - verhouding van 3/1 - geelzadige F~1~-generatie is ook drager van het groenzadige kenmerk - **splitsingswet** - Erffactoren komen in paren voor. Bij de vorming van de gameten worden de paren van erffactoren gescheiden, gesplitst en bij de vorming van de zygote worden nieuwe combinaties van twee erffactoren gevormd. - **Chromosomale basis van overerving** - Het gedrag van erffactoren zoals beschreven door de wetten van Mendel en het gedrag van chromosomen tijdens de meiose stemmen volledig overeen. - Daaruit heeft men afgeleid dat chromosomen de dragers van genen zijn. - Elk chromosoom is een verzameling van lineair geordende genen die elk een precieze plaats of een genlocus op het chromosoom hebben. - Homoloog paar chromosomen zijn evenlang, centromeer op dezelfde plaats en dragen op overeenkomstige plaatsen dezelfde genen. - In geslachtscellen: 1n = haploïd - Enkel de chromosomen van de vader : zaadcel - Enkel de chromosomen van de moeder: eicel - 2 samensmeltende geslachtscellen diploïd - **Taal van de genetica** - Gen of allel -  nakomeling krijgt materiaal mee van moeder en vader - 'erffactoren' = genen - Een gen is een stukje DNA dat de code bevat voor de aanmaak van een eiwit dat zich uit als een eigenschap - mens: 20 000 genen - allel= variant van een gen - Locus: de vaste positie waar een gen zich op een chromosoom bevindt - **Diploïd -- haploïd** - diploïde cel (**2n**) heeft voor elk gen twee allelen - lichaamscellen - haploïde cel (**n**) heeft voor elk gen slechts één allel - zaadcellen en eicellen - **Heterozygoot -- homozygoot** - Heterozygoot: de allelen voor een bepaald gen zijn verschillend - Homozygoot of raszuiver: de allelen voor een bepaald gen zijn dezelfde - **Dominant of recessief** - Dominant of overheersend allel komt altijd tot uiting als het aanwezig is. - aangeduid met een hoofdletter - altijd op de eerste plaats noteren bij heterozygote allelenparen - Recessief of ondergeschikt allel komt enkel tot uiting in homozygote toestand - aangeduid met een kleine letter - **Genotype -- fenotype** - Genotype: informatie zoals ze in de genen voorkomt - Gg of gg - Fenotype: uiterlijke verschijningsvorm van het organisme - bepaald door het genotype en de omgevingsfactoren - gele erwten of groene erwten - haarkleur - **kruisingsvierkanten** - vierkant van Punnett - schematische weergaven welke mogelijke zygoten (nakomelingen) - diploïde cellen stel je met twee letters voor - haploïde cellen (gameten) stel je met één letter voor - aantonen van de splitsingswet - **Monohybride kruising met intermediaire overerving** - Intermediaire eigenschap of mengvorm - geen van de allelen wordt dominant overgeërfd - **Monohybride kruising met codominante allelen** - beide allelen komen naaste elkaar tot uiting, beide even\ dominant - voorbeeld: rododendrons - P-generatie: homozygote witte en rode kroonbladeren - F~1~-generatie: tweekleurige rode en witte kroonbladeren  - **Geslachtsgebonden overerving** - = een overerving van kenmerken waarvoor de genen op het X-of Y-chromosoom gelegen zijn. - Geslachtschromosomen of heterosomen XX of XY. - eicel X + zaadcel Y XY = jongen - Eicel X + zaadcel X XX = meisje - **Y-chromosoom gebonden overerving** - Het Y-chromosoom is verantwoordelijk voor de richting waarin de geslachtsdifferentiatie zal verlopen na de indifferente periode - **Multipele allelen** - ABO-bloedgroep: de aanwezigheid van bloedantigenen en antistoffen is erfelijk bepaald door multipele allelen. - Het gen dat de bloedgroep bepaalt heeft 3 multipele allelen nl, A, B en O - **Soorten ERFELIJKHEID** - OVERERVING via - Homologe chromosome - = autosomale overerving - / aa) (AA/AB/BB) - Geslachtschromosomen - heterosomale overerving - (XX/Xx/xx/XY/xY) - **Stamboomonderzoek** - Stamboom - schematische voorstelling van verschillende generaties - met onderlinge relaties - op basis van fenotypes kan je genotypes afleiden - Dominant: losse oorlel (blauw) : L - Recessief vaste oorlel (rood) : *ℓ* - **Neonatale screening** - prik in de hiel of de hand op de derde dag na de bevalling - onderzoek naar bepaalde zeldzame ziekten - Fenylketonurie (pku) - Spinale musculaire atrofie (SMA) - Mucoviscidose - vroege behandeling, grotere overlevingskans - **ziektes** -  - Afbeelding met tekst, schermopname, schoeisel Automatisch gegenereerde beschrijving -  - Afbeelding met tekst, schermopname, Lettertype, nummer Automatisch gegenereerde beschrijving -