BVJ Klassieke Erfelijkheid PDF

BASISSTOF 2 thema 3 Genetica Leerdoelen - je kunt uitleggen hoe het fenotype van een organisme tot stand komt en hierbij de begrippen Genenparen homozygo...

BASISSTOF 2 thema 3 Genetica Leerdoelen - je kunt uitleggen hoe het fenotype van een organisme tot stand komt en hierbij de begrippen Genenparen homozygoot, heterozygoot, dominant en recessief gebruiken. Je hebt het vast weleens gezien: een kind met blauwe ogen die bruinogige ouders - je kunt beschrijven hoe door heeft. Dat is bijzonder, omdat dit kind de eigenschap 'blauwe ogen' van zijn recombinatie nieuwe combinaties ouders heeft gekregen, en deze eigenschap bij de ouders niet tot uiting komt. van allelen ontstaan. HOMOZYGOOT EN HETEROZYGOOT In lichaamscellen komen chromosomen en genen in paren voor (zie afbeelding s). De plaats van een gen in een chromosoom noem je een locus. Homologe chromosomen komen naast lengte en vorm ook overeen in loci (meervoud van locus). Homologe chromosomen bevatten dan ookgenen voor dezelfde erfelijke T Afb. 5 Lichaamscel met chromo- eigenschappen. somen en genen (schematisch). Een gen voor een bepaalde eigenschap kan verschillende allelen hebben. Voor de eigenschap haarlijn van het voorhoofd bestaan er allelen voor een V-vormige haarlijn en allelen voor een rechte haarlijn. Bij personen met een rechte haarlijn bestaat het genenpaar voor de haarlijn bijvoorbeeld uit twee allelen voor een rechte haarlijn (zie afbeelding 6.1). Bij deze personen zijn de twee allelen voor de haarlijn aan elkaar gelijk. je noemt deze personen homozygoot voor de eigenschap rechte haarlijn. Ook personen waarbij het genenpaar voor de haarlijn bestaat uit twee allelen voor een V-vormige haarlijn (zie afbeelding 6.2), zijn homozygoot voor de eigenschap V-vormige haarlijn. Er zijn ook personen van wie het genenpaar voor de haarlijn bestaat uit een allel voor een rechte haarlijn en een allel voor een V-vormige haarlijn. De twee allelen voor de haarlijn zijn dan ongelijk. Deze personen zijn heterozygoot voor de haarlijn. DOMINANT EN RECESSIEF Personen die heterozygoot zijn voor de haarlijn, blijken een V-vormige haarlijn te bezitten (zie afbeelding 6.3). Slechts een van beide allelen komt tot uiting in het fenotype. je noemt dit allel het dominante allel. Het andere allel noem je het recessieve allel. Dit allel komt alleen tot uiting in het fenotype als er geen dominant allel aanwezig is. Het dominante allel is als het ware 'sterker' dan het recessieve allel. De personen in afbeelding 6.2 en 6.3 hebben dezelfde haarlijn. Aan het uiterlijk is niet te zien of deze personen homozygoot zijn voor de haarlijn of heterozygoot. Personen die heterozygoot zijn, zijn drager van de recessieve T Afb. 6 Een rechte en een V-vormige eigenschap rechte haarlijn. haarlijn op het voorhoofd. 1 homozygoot voor een rechte haarl ijn 2 homozygoot voor een V-vormige haarl ijn 3 heterozygoot voor de haarlijn Legenda: gen voor rechte haarlijn gen voor v-vormige haarlijn 134 BASISSTOF 2 thema 3 Genetica Voor de meeste erfelijke eigenschappen geldt dat er dominante en recessieve allelen zijn. Bij sommige erfelijke eigenschappen is het onderscheid tussen dominant en recessief minder duidelijk. Bij de mens bijvoorbeeld is het allel voor bruine oogkleur dominant over het allel voor blauwe oogkleur. Bij iemand die homozygoot is voor bruine ogen blijken de ogen donkerder te zijn dan bij iemand die heterozygoot is voor de oogkleur (zie afbeelding 7). Bij deze eigenschap komt het recessieve allel toch een beetje tot uiting in het fenotype. Het allel voor bruine T Afb. 7 De oogkleur bij mensen. oogkleur is onvolledig dominant. 1 homozygoot voor blauwe ogen 2 homozygoot voor bruine ogen 3 heterozygoot voor de oogkleur Bij leeuwenbekjes (zie afbeelding 8) bijvoorbeeld komen allelen voor rode bloemkleur voor en allelen voor witte bloem kleur. Geen van beide allelen is recessief. De beide allelen voor de bloemkleur zijn bij deze planten als het ware 'even sterk'. De leeuwenbekjes die heterozygoot zijn voor de bloemkleur hebben roze bloemen. Beide allelen voor de bloemkleur komen enigszins tot uiting in het fenotype. Een dergelijk fenotype noem je intermediair. Het fenotype is een mengvorm van beide allelen..... Afb. 8 De bloemkleur bij leeuwenbekjes. 1 homozygoot voor 2 heterozygoot voor 3 homozygoot voor rode bloem kleur de bloemkleur witte bloemen Allelen kunnen ook codominant overerven. Bij codominantie komen beide allelen volledig tot uiting in het fenotype. Dit resulteert dan bijvoorbeeld in een bloem met rode én witte kleuren. Welke allelen dominant en welke recessief zijn, verschilt per soort. Een voorbeeld: bij erwtenplanten komen ook allelen voor rode en voor witte bloemkleur voor, net als bij leeuwenbekjes. Maar een erwtenplant die heterozygoot is voor de bloem kleur, heeft rode bloemen. Bij erwtenplanten is het gen voor rode bloemen dominant over dat voor witte bloemen. Dit geldt voor alle planten van deze soort.  BASISSTOF 2 thema 3 Genetica 135 GENEN WEERGEVEN In de genetica of erfelijkheidsleer geef je genen aan met letters. Een dominant allel wordt aangegeven met een hoofdletter, een recessief allel met een kleine letter. Bijvoorbeeld: een individu dat heterozygoot is voor een bepaalde eigenschap wordt aangegeven met Aa. Je kunt ook andere letters gebruiken. Gebruik steeds letters waarvan de hoofdletter en de kleine letter duidelijk van vorm verschillen (dus niet bijvoorbeeld Pen p maar welRen r). Als twee allelen van een genenpaar beide tot uiting komen in het fenotype, gebruik je een andere schrijfwijze. Een rood leeuwenbekje bijvoorbeeld geef je aan met A'A', een wit leeuwenbekje met AwAwen een roze leeuwenbekje met A'Aw. o rac ten 11 In afbeelding 9 zie je van vier verschillende personen de lichaamscellen schematisch getekend. Twee erfelijke eigenschappen bij mensen zijn kuiltjes in de wangen bij het lachen en een gebogen pink. Bij sommige mensen komt een gebogen pink voor waarbij het bovenste kootje van de pink naar binnen wijst. Van deze twee eigenschappen zijn vier allelen die in de chromosomen T Afb. 9 Florence heeft een gebogen pink liggen van elke cel aangegeven. Van Florence is een deel van haar fenotype en kuiltjes in haar wangen (fenotype). weergegeven. Sven Eva Florence Hu go gebogen pink allel voor kuiltjes in de wangen.::. allel voor gebogen pink allel voor geen kuiltjes in de wangen tallel voor rechte pink a Wie is of zijn homozygoot en heterozygoot voor de eigenschap kuiltjes in de wangen en de eigenschap vorm van de pink? Neem de tabel over en vul deze in. Eigenschap Kuiltjes in de wangen Vorm van de pink b Is het allel voor een gebogen pink dominant over dat voor een rechte pink? Leg uit. c Met het fenotype van Florence kun je ook afleiden of het allel voor kuiltjes in Eva de wangen dominant of recessief is. Florence Is het allel voor kuiltjes in de wangen dominant of recessief? d Neem de tabel over en zet een kruisje bij elke persoon met kuiltjes in de Hugo wangen en/ of een rechte pink. 136 BASISSTOF 2 thema 3 Genetica T Afb. 10 Zijn dit de ouders van Sven, Eva, 12 a De vader van Eva heeft een rechte pink. Florence of Hu go? Is de vader van Eva homozygoot of heterozygoot voor de vorm van de pink? Leg uit. b De moeder van Eva heeft een gebogen pink. Kun je hieruit afleiden of zij homozygoot of heterozygoot is voor de vorm van de pink? Leg uit. c In afbeelding 10 zie je de ouders van een van de vier personen van afbeelding 9· Van wie zijn dit de ouders? Leg je antwoord uit. 13 Geef de genotypen van de vier personen van afbeelding 9 met letters aan. Gebruik daarbij Q en q voor de aanwezigheid van kuiltjes in de wangen en Ren rvoorde vorm van de pink. T Afb. 11 Navelsinaasappel. 14 a Het allel voor een normale sinaasappel is dominant over dat voor een navelsinaasappel (zie afbeelding 11). Het genotype van een bepaalde sinaasappel kan worden weergegeven door Bb. Is dit een navelsinaasappel of een normale sinaasappel? b Geef het genotype van een navelsinaasappel weer. 15 Bij katten kan het allel op deC-locus de kleur van de vacht beïnvloeden (zie afbeelding 12). Het allel cch bevat de informatie voor het enzym tyrosinase dat nodig is voor de vorming van het pigment eumelanine. Eumelanine geeft de zwarte kleur aan de vacht. Dit enzym wordt inactief bij temperaturen boven de 33 oe. In de uiteinden van een kat is het koeler dan 33 °C, maar de romp, nek en een deel van de kop zijn warmer dan 33 oe. In de vacht ontbreekt het eumelanine dan geheel. Op deC-locus komt ook allel ( b voor dat minder pigmentremmend is dan allel CCh. De allelen ( b en (Ch zijn 'even sterk'. Ook bij cavia's en konijnen komen deze allelen voor..... Afb. 12 Intermediaire overerving bij katten. 1 Birmese kat 2 Tonkinese kat 3 Siamese kat a Welke genotypen hebben de drie katten voor deC-locus? b Welke kat heeft een intermediair fenotype? c Soms wordt een kat met het genotype van een Siamese kat aangezien voor een Tonkinese kat. Leg dat uit.  BASISSTOF 2 thema 3 Genetica 137 RECOMBINATIE EN MUTATIE Het herverdelen van erfelijke eigenschappen heet recombinatie. Door recombinatie hebben nakomelingen een andere combinatie van allelen dan beide ouders. T Afb. 13 Recombinatie van Recombinatie vindt plaats door meiose en geslachtelijke voortplanting (zie allelen door de vorming van afbeelding 13). geslachtscellen. diploïde lichaamscel mogelijke genotypen in haploïde geslachtscellen Recombinatie door meiose vindt plaats tijdens meiose I. Elk chromosomen- paar bevat veel genenparen. Bij elk mens liggen op elk chromosomenpaar altijd genenparen die bestaan uit twee gelijke of ongelijke allelen. Bij meiose I gaan de chromosomen van een chromosomenpaar uit elkaar. Doordat de allelen in de chromosomen van een chromosomenpaar vaak verschillen, hebben de dochtercellen een verschillend genotype. Bijvoorbeeld bij individuen van een soort waarbij er drie chromosomen aanwezig zijn (n = 3) kunnen na meiose geslachtscellen ontstaan met acht (2 3) verschillende combinaties van chromo- somen. Bij de mens (n = 23) kunnen geslachtscellen ontstaan met 2 2 3 (8,4 miljoen) verschillende combinaties van chromosomen. Welke chromosomen de geslachts- cellen bevatten die na bevruchting een nieuw individu opleveren, is afhankelijk van het toeval. Bij geslachtelijke voortplanting ontstaat door bevruchting weer een diploïde cel (zygote) en worden de chromosomen en daardoor dus ook de allelen van beide ouders bij elkaar gebracht. Bij de bevruchting ontstaan daardoor via recombinatie nieuwe genenparen (zie afbeelding 14). De nakomeling zal altijd een andere combinatie van erfelijke eigenschappen bezitten dan de ouders. Meerdere nakomelingen van een ouderpaar verschillen vrijwel altijd van genotype. 138 BASISSTOF 2 thema 3 Genetica T Afb. 14 Genetische variatie door geslachtelijke voortplanting. geslachtelijke ongeslachtelijke voortplanting voortplanting x recombinatie of of of variatie geen variatie Door recombinatie van allelen ontstaat een grote verscheidenheid in genotypen binnen een soort. Je spreekt ook wel van genetische variatie. Hierdoor heeft de soort een grote overlevingskans. Als de milieuomstandigheden wijzigen, is de kans groot dat enkele individuen een genotype bezitten met een goede aanpassings- mogelijkheid voor de nieuwe omstandigheden. Genetische variatie komt niet alleen door recombinatie van allelen tot stand, maar ook door mutaties. Mutaties zijn veranderingen in erfelijke eigenschappen. In thema 4leer je meer over genetische variatie en mutaties. TWEELINGEN Een eeneiige tweeling ontstaat uit de versmelting van één zaadcel en één eicel. Na de deling van de zygote ontstaan cellen met hetzelfde genotype. Door omstandig- heden splitst de zygote zich in twee klompjes cellen. Deze cellen ontwikkelen zich tot individuen met precies hetzelfde genotype. Uiteindelijk hebben alle lichaams- cellen van de twee individuen van een eeneiige tweeling een gelijk genotype. Een twee-eiige tweeling ontstaat uit twee zaadcellen en twee eicellen. De allelen in twee zaadcellen zijn niet precies hetzelfde. Dit geldt ook voor de allelen in de twee eicellen. De beide leden van een twee-eiige tweeling hebben dan ook niet hetzelfde genotype. Ze lijken net zoveel op elkaar als andere broers en zusters op elkaar kunnen lijken. o rac t 16 Voor een fruitvlieg geldt: n= 4· Hoeveel verschillende genotypen kunnen de geslachtscellen van een fruitvlieg bevatten door recombinatie van allelen?  BASISSTOF 2 thema 3 Genetica 139 CONTEXT Wetenschap Liever een slappeling T Afb. 15 Soay-rammen. Mannetjes soay-schapen (rammen, zie afbeelding 15) op het eiland St. Kilda vertonen verschillen in de hoornlengte. Rammen met lange hoorns zijn aantrekkelijk en dus populair in de paartijd, rammen zonder hoorns niet. Waarom lopen er dan nog steeds rammen zonder hoorns rond, dacht Dr. Susan Johnston. Johnston en haar collega's ontdekten dat de hoornlengte grotendeels wordt bepaald door één enkel gen. Het allel Ho+ staat voor lange hoorns en HoP voor korte stompjes. De allelen erven onvolledig dominant over. Rammen met één of twee kopieën van het Ho+-allel zijn aantrekkelijk bij vrouwtjes en leveren aanzienlijk meer nakomelingen dan zijn kortgehoornde soortgenoot. Je zou verwachten dat na enkele generaties het HoP-allel uiteindelijk verdwijnt. Toch gebeurt dit niet. Johnston en haar collega's ontdekten namelijk dat rammen met twee Ho+-allelen niet alleen meer dames scoorden, maar ook korter leefden dan de kortgehoornde schapen. Rammen met een kopie van beide allelen Ho+ en HoP leefden net zolang als de kortgehoornde schapen maar kregen wel meer nakomelingen. o rac ten 17 a Hoe ziet het fenotype van rammen eruit die heterozygoot zijn voor hoorn lengte? b Waardoor zou je verwachten dat na enkele generaties het HoP-allel uiteindelijk verdwijnt? 18 a Welke twee factoren zorgen ervoor dat heterozygoten meer nakomelingen krijgen dan homozygoten? b Wat zou een verklaring kunnen zijn voor het feit dat kortgehoornde schapen langer leven dan langgehoornde schapen? c Waarom zouden rammen met lange hoorns aantrekkelijker zijn voor vrouwtjes? d Wat zou er gebeuren met de hoornlengte van de rammen binnen de populatie soay-schapen als het Ho+-allel dominant overerft en het HoP-allel recessief? BASISSTOF 3 thema 3 Genetica Leerdoelen - je kunt van een monohybride kruising een kruisingsschema opstellen. Monohybride kruisingen - je kunt de frequentie van genotypen en fenotypen van Johann Mendel bestudeerde systematisch de overerving van eigenschappen door nakomelingen bij een monohybride kruisingen uit te voeren met erwtenplanten. Hij herkende daarbij overervings- kruising afleiden uit een patronen. Na ruim 150 jaar dienen deze wetten van Mendel nog steeds als model kruisingsschema of stamboom. voor erfelijkheidsvraagstukken. MONOHYBRIDE KRUISINGEN Veel van de huidige kennis in de genetica is opgedaan door kruisingen uit te voeren met gewone fruitvliegjes, ook wel bananenvliegjes genoemd (zie afbeelding 16). Deze modelorganismen zijn goed geschikt voor kruisingsproeven. Ze planten zich snel voort en krijgen zeer veel nakomelingen. Ze zijn gemakkelijk te kweken en de mannetjes en vrouwtjes zijn gemakkelijk van elkaar te onderscheiden. Fruitvliegjes vertonen een grote verscheidenheid in fenotype voor veel erfelijke eigenschappen , bijvoorbeeld oogkleur en vleugelvorm. Een fruitvliegje heeft slechts vier chromosomenparen. Met een microscoop zijn de chromosomen duidelijk te zien..... Afb. 16 Fruitvliegjes (Drosophila melanogaster). 1 mannetje 2 vrouwtje Bij kruisingen vindt geslachtelijke voortplanting plaats en let je op de overerving van erfelijke eigenschappen. Bij een monohybride kruising let je slechts op de overerving van één eigenschap, waarbij één genenpaar is betrokken. Bij kruisingen geef je ouders aan met de letterP (Parentes = ouders in het Latijn). De nakomelingen geef je aan met F1 (Filii = kinderen in het Latijn; 1 = eerste generatie). Als deze nakomelingen zich onderling voortplanten, ontstaat hieruit een tweede generatie nakomelingen, die je aangeeft met F2 Bij planten kan de F2 ook ontstaan na zelfbestuiving van planten in de F,. Hierbij wordt stuifmeel van meeldraden overgebracht op de stempels van bloemen die zich op dezelfde plant bevinden (zie afbeelding 17). o rac t 19 In het onderzoeksschema van afbeelding 17 staat het onderzoek zoals Mendel dat waarschijnlijk heeft uitgevoerd. Dit wordt ook wel een 'modelkruising' genoemd. a De conclusie ontbreekt. Hoe luidt de conclusie van dit onderzoek? b In de hypothese heeft Mendel het over 'factoren'. Wat wordt er bedoeld met 'factoren'?  BASISSTOF 3 thema 3 Genetica 141 T Afb. 17 Een modelkruising van johann Men del. OVERERVING VAN ERFELIJKE EIGENSCHAPPEN Inleiding Mendel gebruikte de eigenschap bloemkleur van erwtenplanten om het patroon van overerving van erfelijke eigenschappen te bestuderen. Onderzoeksvraag Hoe erven eigenschappen, zoals bloem kleur, over in de volgende generaties, wanneer twee erwtenplanten die homozygoot zijn voor de bloemkleur met elkaar worden gekruist? H ypothese Factoren die een bepaalde eigenschap bepalen, verdwijnen niet door kruising. Experiment p mee ldraden - zelfbestuiving met kwastje Resultaat In de F, zijn alle bloemen paars. In de F2 zijn de bloemen weer paars en wit, maar er zijn 3x zo veel paarse als witte bloemen. Conclusie L KRUISINGSVRAAGSTUKKEN Bij labrador retrievers (zie afbeelding 18) is het allel voor zwarte haarkleur (B) T Afb. 18 Bruinharige reu (d') x dominant over het allel voor bruine haarkleur (b). Een mannetjeshond heet een reu zwartharige labradorteef (9). en een vrouwtjeshond een teef. Een zwartharige labradorteef die homozygoot is voor de haarkleur, wordt een aantal malen gekruist met een homozygoot bruin- harige reu. De dieren in de F, planten zich onderling voort. Welke haarkleur kunnen x de puppy's in de F2 hebben? Hoe groot is de kans voor elke haarkleur? Dit is een voorbeeld van een kruisingsvraagstuk. Je lost een kruisingsvraagstuk in stappen op. 1 Wat zijn de genotypen van de ouders? Geefdeze genotypen in een kruising weer. De ouderdieren zijn homozygoot zwartharig (BB) en homozygoot bruinharig (bb). De kruising is dan: BB x bb. 142 BASISSTOF 3 thema 3 Genetica 2 Welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten? In geslachtscellen komen allelen enkelvoudig voor. Dit wordt ook wel de splitsings- wet van Mendel genoemd. Elke eicel die de teef (BB) produceert, bevat allelB.Elke zaadcel die de reu (bb) produceert, bevat allel b. 3 Welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? Bij bevruchting versmelt de kern van een eicel (met allel B) met de kern van een zaadcel (met allel b). De puppy die zich uit deze zygote ontwikkelt, is zwartharig (Bb). Andere mogelijkheden voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcel- kern zijn er bij deze kruising niet. Alle dieren in de F1 zijn heterozygoot zwartharig. Dit is een voorbeeld van de dominantiewet van Mendel: bij een organisme dat minstens één dominant allel heeft, komt het dominante allel tot uiting. De dieren in de F, van deze kruising planten zich onderling voort. Bij bevruchting weet je niet welke eicel door welke zaadcel wordt bevrucht. Er zijn vier mogelijk- heden: - Een eicel met allel B wordt bevrucht door een zaadcel met allel B. - Een eicel met allel B wordt bevrucht door een zaadcel met allel b. - Een eicel met allel b wordt bevrucht door een zaadcel met allel B. - Een eicel met allel b wordt bevrucht door een zaadcel met allel b. Om dit overzichtelijk op te schrijven gebruik je een kruisingsschema. De allelen in de eicellen zet je boven in het schema en de allelen in de zaadcellen links in het schema. 9 allel in eicel allel in eicel cJ' allel in zaadcel allelen in zygote allelen in zygote allel in zaadcel allelen in zygote allelen in zygote Er zijn dus vier mogelijkheden voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern. Elke mogelijkheid heeft een even grote kans om voor te komen. De kans voor elke mogelijkheid is 1/4of 25%. In afbeelding 19 is het complete T Afb. 19 Monohybride kruising. kruisingsschema van dit vraagstuk weergegeven. F2 B b x genotypen BB x bb B geslachtsce llen B b Ft B Bb x b genotypen Bb x Bb geslachtsce llen Bof b Bof b Bb bb  BASISSTOF 3 thema 3 Genetica 143 o rac ten 20 Uit de kruising van de bruinharige labradorreu (bb) en de zwartharige labradorteef (BB) ontwikkelen zich twee zwartharige labrador retrievers. De dieren in de F, van deze kruising planten zich onderling voort. a Wat is het genotype van de labradors in de F,? b Geef de onderlinge voortplanting van dieren in de F, in een kruising weer. c Een teef in de F, produceert eicellen. Welke allelen kunnen in deze eicellen voorkomen? d Een reu in de F, produceert zaadcellen. Welke allelen kunnen in deze zaadcellen voorkomen? 21 Bekijk afbeelding 19. a Wat is de kans dat een puppy in de F2 genotype BB heeft? b Welk fenotype heeft deze puppy? c Wat is de kans dat een puppy in de F2 genotype bb heeft? Welk fenotype heeft deze puppy? d Wat is de kans dat een puppy in de F2 genotype Bb heeft? Welk fenotype heeft deze puppy? e Wat is de kans dat een puppy in de F2 zwartharig is? En hoe groot is de kans dat een puppy bruinharig is? 22 Bij cavia's is het allel voor zwarte haarkleur (H) dominant over het allel voor witte haarkleur (h). Een zwarte cavia die homozygoot is voor de haarkleur, paart een aantal malen met een witte cavia. De nakomelingen in de F, paren onderling, waardoor een F2 ontstaat. In afbeelding 20 zie je de kruising schematisch weergegeven. a Neem het kruisingsschema over en vul het in. T Afb. 20 Een kruising van een zwarte b Welke vachtkleur(en) hebben de nakomelingen in de F,? cavia met een witte cavia. c Welke vachtkleur(en) hebben de nakomelingen in de F/ p x............... geslachtscellen......... geslachtscellen... of... x...... of... 2 3 a Hoe groot is de kans dat een nakomeling in de F, homozygoot is voor de haarkleur? b Hoe groot is de kans dat een nakomeling in de F2 homozygoot is voor de haarkleur? c Hoe groot is de kans dat de eerste nakomeling in de F2 zwartharig is? d Is deze kans even groot voor de tweede nakomeling? 24 a Er worden in totaal veertig dieren in de F2 geboren. Hoeveel van deze dieren zullen naar verwachting zwartharig zijn? En hoeveel witharig? b Wat is de verhouding van genotypen in de F/ Vul in: HH : Hh : h h =... :... :... c Wat is de verhouding van fenotypen in de F/ Vul in: zwartharig: witharig =... :... 144 BASISSTOF 3 thema 3 Genetica 25 Mensen met twee kopieën van de lange variant van het s-HTILPR-gen voelen zich vaker dan gemiddeld gelukkig. De lange variant (b) van het s-HTILPR- gen is recessief ten opzichte van de korte variant (B). Een vrouw die behoort tot de groep die zich vaker dan gemiddeld gelukkig voelt en een man die heterozygoot is voor het HTILPR-gen krijgen samen een aantal kinderen. a Wat zijn de genotypen van deze ouders? b Welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten? c Maak van deze kruising een kruisingsschema tot aan de F,. d Hoe groot is de kans dat het eerste kind van deze ouders behoort tot de groep die zich vaker dan gemiddeld gelukkig voelt? En hoe groot is de kans dat het eerste kind niet tot deze groep behoort? 26 Een groep ouders die bestaat uit paren met de genotypen Bb en bb heeft samen 96 kinderen. a Hoeveel van deze kinderen zullen naar verwachting behoren tot de groep die vaker dan gemiddeld gelukkig is? En hoeveel kinderen behoren niet tot deze groep? b Welke verhouding van fenotypen komt voor in de nakomelingschap van deze groep ouders? T Afb. 21 Rode, witte en paarse radijsjes. 27 Radijsjes hebben allelen voor rode knolletjes (A~ en allelen voor witte knolletjes (Aw). Radijsjes die heterozygoot zijn voor de kleur van de knolletjes, hebben paarse knolletjes (zie afbeelding 21). Bij een radijsje met paarse knolletjes vindt zelfbestuiving plaats. Er worden 56 zaden gevormd. Alle 56 zaden ontkiemen. a Maak een kruisingsschema van deze zelfbestuiving bij radijsjes. b Hoeveel F,-planten hebben naar verwachting paarse knolletjes? En hoeveel rode knolletjes? En hoeveel witte knolletjes? c Welke verhouding van fenotypen komt voor bij de nakomelingen? 28 De erfelijke chronische longziekte PCD wordt veroorzaakt door een recessief allel. Een stel met een kinderwens wil graag weten hoe groot voor hen de kans is op een kind met PCD. Zelf hebben ze de aandoening niet. De vrouw vertelt dat haar ouders de ziekte ook niet hebben , maar dat haar zus PCD heeft. Ook de broer van de man heeft PCD, zijn ouders niet. Hoe groot is de kans dat wanneer deze vrouw van haar man in verwachting raakt, het kind PCD heeft? Geef je antwoord in de vorm van een breuk. VERHOUDING GENOTYPEN EN EEN TESTKRUISING Na een kruising kunnen er in de F, verschillende verhoudingen voorkomen. Enkele voorbeelden: P: Aa x aa. - Verhouding van genotypen in de F,: Aa: aa = 1: 1. - Verhouding van fenotypen in de F: 1 fenotype veroorzaakt door het dominante allel : fenotype veroorzaakt door het recessieve allel = 1 : 1. P: Aa x Aa. - Verhouding van genotypen in de F,: AA: Aa: aa = 1: 2: 1. - Verhouding van fenotypen in de F,: fenotype veroorzaakt door het dominante allel : fenotype veroorzaakt door het recessieve allel = 3 : 1.  BASISSTOF 3 thema 3 Genetica 145 Aan een organisme kun je niet zien of dit homozygoot of heterozygoot is voor een dominant allel. Je kunt hier achterkomen door een testkruising uit te voeren (zie afbeelding 22). Bij een testkruising kruis je een organisme met een homozygoot recessief organisme. Uit de F, blijkt dan of dit geteste organisme homozygoot of heterozygoot is (zie afbeelding 22.2 en 22.3). Deze test is gebaseerd op de T Afb. 22 Testkruising. verschillende fenotypen die in de F, voorkomen. indien homozygoot indien heterozygoot A A A a a a Aa Aa Aa aa a a A? x aa Aa Aa Aa aa 1 p 2 Indien het organisme homozygoot is 3 Indien het organisme heterozygoot is voor het allelenpaar, zal bij 100% van de voor het allelenpaar, zal bij so% van de nakomelingen in de F, het dominante allel nakomelingen in de F, het dominante allel en tot uiting komen in het fenotype. bij so% het recessieve allel tot uiting komen in het fenotype. Bij de testkruising AA x aakomen alleen nakomelingen met het genotype Aa voor en komt dus slechts één fenotype voor onder de nakomelingen. Bij de testkruising Aa x aakomen er zowel nakomelingen met het genotype Aa als aa voor. Hier zijn dus twee verschillende fenotypenonder de nakomelingen. Een testkruising is alleen betrouwbaar als de F, uit een voldoende groot aantal nakomelingen bestaat. Bij slechts enkele nakomelingen is de verhouding van genotypen en fenotypen in de F, te sterk afhankelijk van het toeval. o rac ten 29 De zaden van een erwtenplant zijn groen of geel. Uit een groen zaad en uit een geel zaad ontkiemen erwtenplanten. Deze erwtenplanten worden met elkaar gekruist. Er ontstaan 204 groene zaden en 187 gele zaden. a Wat zijn de genotypen van de ouderplanten? Gebruik de letters G eng. b Kun je uit deze gegevens afleiden welk allel dominant is: dat voor groene zaden of dat voor gele zaden? 30 Van twee andere planten worden nakomelingen verkregen. Hiervan blijken er 28 rode bloemen te dragen en 11 witte bloemen. a Wat zijn de genotypen van de ouderplanten? Gebruik de letters A en a. b Welk allel is dominant: dat voor een rode bloem of dat voor een witte bloem? c Kunnen twee erwtenplanten met rode bloemen , nakomelingen met witte bloemen krijgen? Leg je antwoord uit. d Kunnen bij erwtenplanten uit twee witbloemige planten roodbloemige nakomelingen worden verkregen? Leg je antwoord uit. 146 BASISSTOF 3 thema 3 Genetica 31 Mensen bezitten allelen voor rechtshandigheid en/ of voor linkshandigheid. Twee ouders krijgen drie kinderen: twee rechtshandigen en één links- handige. Kun je uit deze gegevens betrouwbaar afleiden wat het genotype van de ouders is? Leg je antwoord uit. 32 Kwekers van planten en fokkers van dieren willen graag gezonde, sterke nakomelingen zonder ziekten en aandoeningen. Een testkruising kan duidelijkheid bieden of een plant of dier een allel bezit dat een ziekte tot gevolg heeft. Wordt een testkruising ingezet bij recessief overervende aandoeningen of bij dominant overervende aandoeningen? 33 Voor hondenfokkers is de vachtkleur belangrijk. Bij honden komen allelen voor die zorgen voor een zwarte (B) of bruine (b) vacht. Een hondenfokker heeft een hond met een zwarte vacht. Het is niet bekend of de hond homozygoot of heterozygoot is voor de vachtkleur. De hondenfokker kan in dit geval kiezen voor een testkrui sing. Leg uit hoe de fokker te werk moet gaan bij deze testkruis ing. T Afb. 23 Foutpercentages bij een 34 In afbeelding 23 zie je foutpercentages van een testkruising bij een testkrui sing. verschillend aantal nakomelingen. Bij paarden is het allel voor donkere vachtkleur recessieften opzichte van het allel voor een blonde vachtkleur. ' Aantal Foutpercentage Een merrie (9 ) met blonde vachtkleur wordt driemaal gekruist met een nakomelingen (%) hengst (d') met een donkere vachtkleur. Er worden in totaal drie veulens met 1 50 blonde vachtkleur geboren. a Met welk foutpercentage kun je zeggen dat de merrie homozygoot is voor de 2 25 blonde vachtkleur? 3 12,5 b In welk geval kan bij één nakomeling van de F1 het foutpercentage van een 4 1 6,25 testkruising toch o% zijn? c Leg uit welke formule aan deze tabel ten grondslag ligt en bereken met deze 5 },125 formule het foutpercentage bij tien nakomelingen met blonde vachtkleur. ~~ PRACTICUMOPDRACHT 1 STAMBOMEN In afbeelding 24 is een voorbeeld van een stamboom getekend. Hieruit is af te lezen dat beide ouders en twee van de drie kinderen zwart haar hebben. Eén kind heeft blond haar. Uit dit voorbeeld blijkt dat twee ouders met gelijk fenotype een of meer nakomelingen kunnen krijgen met een afwijkend fenotype. Dit is alleen mogelijk als beide ouders heterozygoot zijn (Aa) en deze nakomeling(en) homozygoot recessief (aa). ~ Afb. 24 Een stamboom. Legenda: 1 2 bl ond haar Q vrouw zwart haar O man 3 4 5  BASISSTOF 3 thema 3 Genetica 147 o rac ten T Afb. 25 Stamboom van een familie 35 In afbeelding 25 is een stamboom gegeven van een familie waarin taaislijm- waarin CF voorkomt. ziekte (CF) voorkomt. Bij taaislijmziekte is het slijm in de luchtwegen en in de afvoerbuizen van klieren taaier en dikker dan normaal. Dat kan leiden tot chronische long- 2 infecties waardoor de longen steeds slechter gaan functioneren. CF wordt veroorzaakt door een recessief allel. Ongeveer één op de twintig personen bezit dit allel. 4 5 a Leg uit dat je uit ouders 4 en 5 en hun kind 6 kunt afleiden dat het allel dat taaislijmziekte veroorzaakt recessief is. Noteer daarbij de genotypen van persoon 4, 5 en 6. b Welke personen zijn homozygoot recessief? 6 c Leid uit het genotype van persoon 1 af wat het genotype van persoon 3 is. Legenda: d Van welke personen kun je niet met zekerheid het genotype vaststellen? Leg uit. cystic fibrosis gezond Mensen met CF hebben spijsverteringsstoornissen en regelmatig infecties aan het ademhalingsstelsel. Dit zorgt ervoor dat patiënten vaak medische zorg nodig hebben en hun fysieke ontwikkeling meestal achterblijft. Hun gemiddelde levensverwachting is veertig jaar. Het is mogelijk om tijdens de zwangerschap bij een foetus te bepalen of het kind CF heeft, door DNA-onderzoek van erfelijk materiaal van de foetus (via een vruchtwaterpunctie). Als de diagnose CF wordt gesteld, krijgen ouders de keuze of ze de zwangerschap willen beëindigen (abortus) of dat zij de zwangerschap voortzetten. Die keuze moeten zij maken binnen 24 weken zwangerschap. Wat vind je van de mogelijkheid om een DNA-onderzoek naar CF uit te laten voeren? En wat vind je van de mogelijkheid om bij een foetus met CF abortus te plegen? CONTEXT Wetenscha p Ziekte van Huntington De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke erfelijke zenuwziekte, die zich T Afb. 26 Onderzoeksresultaat van pas rond het veertigste levensjaar openbaart. Mensen die aan de ziekte lijden, een Huntingtonpatiënt en een gezonde vertonen allerlei onwillekeurige spierbewegingen en psychische veranderingen persoon. gedurende een periode van tien tot twintig jaar, tot de dood erop volgt. De ziekte wordt veroorzaakt door te veel herhalingen van de basen C, A enG binnen het huntingtine-gen (HHT-gen) dat verantwoordelijk is voor de productie 1 van het eiwit huntingtine. Herhalingen (repeats) van basen komen in het Legenda: DNA van alle mensen voor. Te veel herhalingen veroorzaken soms een ziekte. D Huntington Doordat het H HT-gen in plaats van 10 tot 25 keer, 36 tot 120 voorkomt, vindt er een opeenstapeling plaats van het eiwit huntingtine. Hierdoor wordt het gezond 5 6 7 functioneren van zenuwcellen verstoord. o rac ten 37 Bij mensen is het allel dat de oorzaak is voor de ziekte van Huntington (H) dominant over het allel voor gezond huntingtine (h). In afbeelding 26 is een stamboom gegeven. Neem deze stamboom over en noteer bij elke persoon uit de stamboom het genotype. BASISSTOF 4 thema 3 Genetica Leerdoelen - je kunt beschrijven op welke wijze geslachtschromosomen het Geslachtschromosomen geslacht van een mens bepalen. - je kunt een kruisingsschema Thomas Morgan kruiste in 1910 bij fruitvliegjes een roodogig vrouwtje met een maken voor X-eh romasomale witogig mannetje. Alle nakomelingen hadden rode ogen. Toen hij de nakomelingen overerving en hieruit of uit onderling liet paren, ontstond een bijzonder resultaat: alle witogige vliegjes stambomen de frequentie van wa ren mannetjes en alle vrouwtjes hadden rode ogen. genotypen en fenotypen van nakomelingen afleiden. GESLACHTSCHROMOSOMEN In afbeelding 1 in basisstof 1 staat een karyotype (karyogram) van een man. Het 23e paar chromosomen is bij de man niet aan elkaar gelijk. Het ene chromosoom is het X-chromosoom , het andere het V-chromosoom (XY). Bij de vrouw bestaat het 23e chromosomenpaar in een lichaamscel uit twee X-chromosomen (XX). Het karyotype van een organisme kun je ook als formule noteren. Daarbij noteer je eerst het aantal chromosomen, daarna welke geslachtschromosomen voorkomen. Bij mensen is voor een vrouw het normale karyotype [46, XX] en voor een man [46, XY]. In geslachtscellen komen chromosomen enkelvoudig voor. Geslachtscellen ontstaan na meiose, waarbij de chromosomen van een paar uit elkaar gaan. Een geslachtscel bevat slechts één geslachtschromosoom. Een eicel van een vrouw bevat altijd een X-chromosoom. Een zaadcel van een man kan een X-chromosoom of een V-chromosoom bevatten (zie afbeelding 28). Als bij bevruchting de kern van de zaadcel een X-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met twee X-chromosomen in de kern. Hieruit ontwikkelt zich een meisje (XX). Als de kern van de zaadcel een V-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met een X-chromosoom en een V-chromosoom in de kern. Hieruit ontwikkelt zich een jongetje (XY). Het geslacht van een mens komt bij de bevruchting vast te liggen. Bepalend hiervoor is het geslachtschromosoom in de zaadcel (zie afbeelding 29). T Afb. 28 Vorming van geslachtscellen. T Afb. 29 Geslachtschromosomen bij bevruchting (schematisch).. eice l vorm1ng van geslachts- eice l cellen bevruchting.. lichaamsce l van een bevruchte eicel eice l vrouw 1 bij een vrouw 1 als een meisje wordt geboren zaadce l vormwg van geslachts- ce llen eice l bevruchting JOngen lichaamsce l van een man bevruchte eicel zaadce l 2 bij een man 2 als een jongetje wordt geboren 150 BASISSTOF 4 thema 3 Genetica Ook bij de meeste dieren bepaalt één chromosomenpaar het geslacht van het dier. Bij zoogdieren en bij fruitvliegjes hebben de vrouwtjes twee X-chromosomen en de mannetjes een X-chromosoom en een V-chromosoom in elke lichaamscel. Bij vogels en enkele soorten vissen hebben de mannetjes twee X-chromosomen en de vrouwtjes een X-chromosoom en een V-chromosoom in elke lichaamscel. o rac ten 40 In welke cellen komen geslachtschromosomen voor: in lichaamscellen, in geslachtscellen of in beide? 41 Welk verschil kun je waarnemen als je de mitose van cellen bij een man en bij een vrouw onderzoekt met een microscoop? 42 Is het X-eh romosoom van een jongen afkomstig van zijn moeder of van zijn T Afb. 30 Cellen van een mens. vader? 43 Bij konijnen zijn de geslachtschromosomen X en V op dezelfde wijze verdeeld als bij de mens. Voor konijnen geldt n = 22, 2n = 44. Geef het karyotype van een mannetjeskonijn en van een vrouwtjeskonijn in een formule. 6- 44 Bij bijen wordt het geslacht op een andere manier bepaald dan door geslachtschromosomen. De mannetjes (darren) ontwikkelen zich uit kind P kind Q onbevruchte eicellen. Vrouwelijke bijen ontstaan uit bevruchte eicellen. Voor bijen geldt n = 16. a Hoeveel chromosomen bevat de kern van een pootcel van een koningin? En hoeveel chromosomen bevat zo'n kern van een dar? b Hoeveel chromosomen bevat de kern van een eicel van een koningin? En hoeveel chromosomen de kern van een zaadcel van een dar? 45 In afbeelding 30 stelt elke cirkel een cel van een mens voor. De kinderen Pen Q vormen een tweeling. Kind Q is een meisje en kindReen jongen. a Welke cellen in de afbeelding zijn geslachtscellen? b Welke cellen in de afbeelding bevatten elk een paar geslachtschromosomen? c Welke twee kinderen vormen een eeneiige tweeling? d Is uit de voorgaande gegevens met zekerheid het geslacht van kind P vast te stellen? En het geslacht van kindS? kind R kind S e Cel 7 is een zaadcel. Welke geslachtschromosomen bevatten cel7 tot en met 11? X-CHROMOSOMALE OVERERVING Net als in autosomen liggen in geslachtschromosomen ook genen. Alleen liggen in de X-chromosomen andere genen dan in het V-chromosoom. Daardoor erven eigenschappen op geslachtschromosomen anders over dan in autosomen. Genen die alleen in het X-chromosoom voorkomen, noem je X-chromosomaal. In een kruisingsschema geef je een dominant X-chromosomaal allel aan met XA en een recessief X-chromosomaal allel met x a. Voor een eigenschap veroorzaakt door een X-chromosomaal gen kan een vrouw homozygoot (XAXA ofxax a) of hetero- zygoot (XAXa) zijn. Een vrouw die hiervoor heterozygoot is, is een draagster. Voor een man zijn de termen 'homozygoot' en 'heterozygoot' niet van toepassing op eigenschappen die X-chromosomaal overerven. Een man heeft immers maar één X-chromosoom en kan voor zo'n eigenschap als genotype XAV ofxav hebben.  BASISSTOF 4 thema 3 Genetica 151 o rac ten 46 De Amerikaanse geneticus Morgan heeft eind negentiende en begin twintigste eeuw veel onderzoek gedaan naar overerving bij fruitvliegjes (Drosophila Melanogaster). Zo kruiste hij onder andere een homozygoot roodogig vrouwtje met een witogig mannetje (zie afbeelding 31)..... Afb. 31 Kruising van Morgan. p x x x v geslachtscellen x ofY of x geslachtscellen Fz a Welke fenotypen voor de erfelijke eigenschap oogkleur komen voor in de F, en in welke verhouding? b Welke fenotypen komen voor in de F2 en in welke verhouding? c Bij welke van deze generaties is er verschil in oogkleur tussen de mannetjes en de vrouwtjes? 47 Morgan kruiste een roodogig vrouwtje met een witogig mannetje. De tegenovergestelde kruising (een witogig vrouwtje x een roodogig mannetje) noem je de reciproque(= omgekeerde) kruising. a Wat zijn de genotypen van de ouders bij deze reciproque kruising? b Maak een kruisingsschema van deze kruising tot en met de F2 c Welke fenotypen komen voor in de F1 en in welke verhouding? d Welke fenotypen komen voor in de F2 en in welke verhouding? e Bij welke van deze generaties is er verschil in oogkleur tussen de mannetjes en de vrouwtjes? KLEURENBLINDHEID EN HEMOFILIE Een voorbeeld van een X-chromosomaal gen bij de mens is het gen voor roodgroen- kleurenblindheid. Mensen met roodgroenkleurenblindheid kunnen de kleuren rood en groen niet onderscheiden (zie afbeelding 32.1). Mannen die dit gen hebben, zijn altijd kleurenblind, terwijl kleurenblinde vrouwen homozygoot recessief zijn. Er bestaan ook andere vormen van kleurenblindheid. Ook bloederziekte of hemofilie wordt veroorzaakt door een X-chromosomaal gen. Bloederziekte komt vrijwel alleen bij mannen voor en is een aandoening waarbij het bloed niet goed kan stollen. o rac ten 48 Bij mensen is het allel voor kleurenblindheid recessief en X-chromosomaal (Xk). Een man die alle kleuren kan zien en zijn vrouw die draagster is, krijgen een kind. a Maak een kruisingsschema van deze kruising. b Hoe groot is de kans dat het kind kleurenblind is als een dochterwordt geboren? c Hoe groot is de kans dat het kind kleurenblind is als een zoon wordt geboren? 152 BASISSTOF 4 thema 3 Genetica 49 In afbeelding 32.2 is een stamboom getekend van een familie waarin kleurenblindheid voorkomt. a Persoon 7 is kleurenblind. Kun je met zekerheid zeggen dat persoon 3 kleurenblind is? En persoon 4? b Persoon 8 is ook kleurenblind. T Afb. 32 Roodgroenkleurenblindheid. Kun je met zekerheid zeggen dat persoon 5 kleurenblind is? En persoon 6? I -- I 1 2 ( -- (....1 3 4 5 6 ( 7 - 8 ) 1 test voor roodgroenkleurenblindheid 2 stamboom van een familie waarin kleurenblindheid voorkomt 50 In een bepaalde familie kunnen de vader en de moeder van een pasgeboren kind beiden alle kleuren zien. De twee grootvaders zijn beiden kleurenblind. Als het kind een jongetje is, is dan de kans op kleurenblindheid groter dan als het kind een meisje is? Leg je antwoord uit. 51 Een vrouw heeft kinderen uit twee huwelijken. Vier van haar kinderen hebben een zeer zeldzame erfelijke aandoening. In afbeelding 33 is de stamboom getekend van deze familie. Er wordt van uitgegaan dat geen mutaties zijn opgetreden. Drie leerlingen bespreken deze stamboom. Ze doen alle drie een uitspraak over de aandoening bij deze vier kinderen. - Leerling 1: Het gen dat de aandoening veroorzaakt, is recessief en niet X-eh romosomaal. - Leerling 2: Het gen dat de aandoening veroorzaakt, is recessief en X-eh romosomaal. - Leerling 3: Het gen dat de aandoening veroorzaakt, is V-chromosomaal. Geef bij elke uitspraak een argument op basis van de informatie in de stamboom, waaruit blijkt dat de uitspraak óf waarschijnlijk juist is óf waarschijnlijk onjuist is óf zeker onjuist is..... Afb. 33 Stamboom van een familie met een zeldzame erfelijke aandoening. 1 2 3 Legenda: Q vrouw zonder de aandoening D man zonder de aandoening man met de aandoening  BASISSTOF 4 thema 3 Genetica 153 I CONTEXT Leefwereld Eén X is genoeg Een schildpadkat heeft een vacht met oranje en zwarte vlekken (zie afbeel- ding 34). Het gen voor de vachtkleur ligt op het X-chromosoom. Doordat het X-chromosoom veel groter is dan het V-chromosoom, bevat het veel meer genen. Vrouwen hebben als het ware alle kenmerken op het X-chromosoom dubbel en dat werkt niet in een cel. Daarom is bij vrouwen, vroeg in de embryonale ontwikkeling, volledig willekeurig een van de X-chromosomen uitgeschakeld. Daardoor ontstaat er een mozaïek van twee typen cellen: cellen met actieve X-chromosomen afkomstig van de vader en cellen met actieve X-chromosomen afkomstig van de moeder. Bij een schildpadkat zijn er twee allelen op het X-chromosoom die de kleur bepalen: oranje en zwart. Bij een heterozygote poes worden de oranje vlekken T Afb. 34 lnactivatie van het gevormd door cellen met een actief oranje allel en zwarte vlekken door cellen X-chromosoom bij een schildpadkat met een actief zwart allel. cel in een vroege twee cel populaties in kattenembryo: een volwassen kat: actieve X-chromosoom 0 X-eh romasomen oranJe vacht allel voor ----::::=::::1 I oranje vacht --ll!J celdeling en inactieve X-chromosoom inactieve X-chromosoom- X-chromosoom allel voor i nactivatie zwarte vacht zwarte vacht actieve X-chromosoom o rac ten 52 Katers krijgen onder normale omstandigheden geen schildpadvacht Legdit uit. 53 De allelen X0 voor oranje en Xd voor zwarte vachtkleur zijn X-chromosomaal. Het precieze patroon van oranje en zwarte vlekken is afhankelijk van het stadium van de embryonale ontwikkeling waarin een X-chromosoom is uitgeschakeld. Een oranje kater paart met een homozygoot zwarte poes. Ze krijgen vier kittens, allemaal vrouwtjes: 0 0 - poes 1 1s oranJe; - poes 2 is zwart; - poes 3 is voor ongeveer twee derde deel oranje; het oranje wordt afgewisseld met vijf zwarte vlekken; - poes 4 is voor ongeveer twee derde deel zwart; het zwart wordt afgewisseld met vijf oranje vlekken. Bij welke van de poezen 1, 2, 3 en 4 zal het X0 -chromosoom in de cellijn die de vachtkleur bepaalt, het vroegst in de embryonale ontwikkeling zijn uitgeschakeld? Leg uit. 154 BASISSTOF 4 thema 3 Genetica 54 In een nest met vijf kittens zitten twee poezen met een schildpadvacht, één poes met een zwarte vacht, één kater met een oranje vacht en één kater met een zwarte vacht. Leg met behulp van een kruisingsschema of stamboom uit welke genotypen beide ouders hebben. Tip: Zet eerst de genotypen van de kittensin het schema; begin bij de zwarte poes. Doordat deze het X-chromosoom van de vader en de moeder krijgt, weet je dat de vader een zwarte vacht heeft. Het X-eh romosoom voor de oranje vacht is afkomstig van de moeder. BASISSTOF 5 thema 3 Genetica Leerdoel - je kunt kruisingsschema's maken voor di hybride kruisingen met onafhankelijke overerving. Uit Dihybride kruisingen deze kruisingen of uit stam- bomen kun je de frequentie van Een kattenfokker kruiste twee 'black tabby' katten met elkaar om dezelfde kittens genotypen en fenotypen van te krijgen als hun ouders. Tot zij n verbazing kreeg hij een nest kittens die allemaal nakomelingen afleiden. een egaal'cinnamon' kleur hadden (zie afbeelding 35)..... Afb. 35 Katten hebben verschillende vachtkleuren. 1 black tabby 2 egaal cinnamon DIHYBRIDE KRUISINGSVRAAGSTUK Bij runderen is het allel voor zwarte haarkleur (A) dominant over het allel voor rode haarkleur (a). Het allel voor effen vacht (B) is dominant over het allel voor gevlekte vacht (b). Wanneer de genenparen in verschillende chromosomenparen liggen, geldt Mendeis wet van onafhankelijke overerving. Genen kunnen daardoor onafhankelijk van elkaar in geslachtscellen terechtkomen. Een zwarte effen koe die voor beide eigenschappen homozygoot is, wordt een aantal malen gekruist met een roodbonte stier (zie afbeelding 36). Zo'n kruising T Afb. 36 Di hybride kruising van zwarte waarbij gelet wordt op de overerving van twee eigenschappen, noem je een effen koe en roodbonte stier. di hybride kruising. De dieren in de F, planten zich onderling voort. Welke fenotypen komen voor in de F2 en in welke verhouding? je lost dit vraagstuk op in dezelfde stappen als bij een monohybride kruising. x 1 Watzijn de genotypen van de ouders? Geefdeze genotypen in een kruising weer. De koe is homozygoot zwart en homozygoot effen (AABB). De stier is roodbont, dat wil zeggen roodgevlekt (aabb). De kruising is dan: AABB x aabb. 2 Welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten? In geslachtscellen komen allelen enkelvoudig voor (zie afbeelding 37). Van elk chromosomenpaar gaat er één naar een geslachtscel. Doordat in dit voorbeeld één chromosomenpaar de allelen AA bevat, gaat er één chromosoom met allel A naar T Afb. 37 Vorming van de eicel. Van het chromosomenpaar met de allelen BB gaat allel B naar dezelfde geslachtscellen (schematisch). eicel. Elke eicel die de koe (AABB) produceert, bevat dus allel A en allelB.Elke zaadcel die de stier (aabb) produceert, bevat allel a en allel b. allel A allel a --=t allel B..:....t allel b Geslachtsmoedercel Mogelijke geslachtscellen 156 BASISSTOF 5 thema 3 Genetica 3 Welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaad celkern? Bij bevruchting versmelt de kern van een eicel (met allelen A en B) met de kern van een zaadcel (met allelen a en b). Het kalf dat zich uit deze zygote ontwikkelt, heeft als genotype AaBb. Dit kalf is zwart effen. Andere mogelijkheden voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern zijn er bij deze kruising niet. Alle dieren in de F, hebben het genotype AaBb. De dieren in de F, van deze kruising planten zich onderling voort. Dit wordt weer- gegeven door AaBb x AaBb. In dit geval produceert de koe vier typen eicellen en produceert de stier vier typen zaadcellen. Net als bij de monohybride kruising gebruik je een kruisingsschema. De vier typen eicellen komen boven in het schema en de vier typen zaadcellen links in het schema (zie afbeelding 38). AABB aabb.... Afb. 38 Een dihybride kruising. p x geslachtscellen AB ab AaBb AaBb x geslachtscellen AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Elk van deze zestien mogelijkheden heeft een even grote kans om voor te komen. De kans voor elke mogelijkheid is dus 1/16. Sommige genotypen komen meer dan één keer voor. In totaal zijn er negen verschillende genotypen.  BASISSTOF 5 thema 3 Genetica 157 o rac ten 55 a Maak een tabel met drie kolommen. Zet boven de linkerkolom 'Genotype' en noteer hierin de negen verschillende genotypen in de F2 van afbeelding 38. Zet boven de middelste kolom 'Fenotype' en boven de rechterkolom 'Kans dat een kalf in de F2 dit genotype heeft'. Vul de tabel verder in. b Hoeveel verschillende fenotypen zijn er in de F/ c Hoe groot is de kans dat een kalf in de F2 zwart effen is? d Hoe groot is de kans dat een kalf in de F2 roodgevlekt is? e In welke verhouding komen de fenotypen in de F2 voor? T Afb. 39 Een zwarte skinny cavia x zwarte 56 Bij cavia's komt de skinny cavia voor (zie afbeelding 39). De skinny cavia behaarde cavia. heeft geen beharing op grote delen van het lichaam. Bij cavia's is het allel voor zwarte vachtkleur (A) dominant over het allel voor witte vachtkleur (a). Het allel voor beharing (B) is dominant over dat voor weinig beharing (b). De genenparen liggen in verschillende chromosomenparen. Een skinny mannetjescavia is heterozygoot voor de eigenschap vachtkleur. Deze cavia dekt een zwart behaard vrouwtje dat voor beide eigenschappen heterozygoot is. a Wat is de verhouding van de genotypen van de F? 1 Wat is de verhouding van 1 skinny cavia de fenotypen van de F? 1 Gebruik hierbij een kruisingsschema. b Na een aantal worpen zijn er 32 jongen geboren. Hoeveel jongen zullen naar verwachting het fenotype vertonen waarin beide dominante allelen tot uiting komen? c En hoeveel jongen zullen het fenotype vertonen waarin beide recessieve allelen tot uiting komen? 57 Een zwarte haan met beveerde poten wordt gekruist met een witte hen 2 zwarte behaarde cavia met beveerde poten. Het eerste kuiken dat uitkomt, is fijn gespikkeld (een 'blauwe Andalusiër'). Het kuiken heeft onbeveerde poten (zie afbeelding 40). T Afb. 40 Een zwarte haan x witte a Welk allel is dominant: dat voor beveerde poten of dat voor onbeveerde hen= 'blauwe Andalusiër'. poten? b Hoe erft de kleur van de veren over? c Maak een kruisingsschema tot F1 van deze dihybride kruising. d Welke fenotypen kun je verwachten in de F1 en in welke verhouding? x KANSEN BEREKENEN Met een kruisingsschema kun je de verhouding van fenotypen bij nakomelingen bepalen. Je kunt ook de kans op één bepaald fenotype of genotype bepalen. Zo'n erfelijkheidsvraagstuk kun je sneller oplossen door de kansen per eigenschap te bepalen en de kansen met elkaar te vermenigvuldigen. Een voorbeeld: een tomatenplant met lange, gave bladeren wordt gekruist met een tomatenplant met korte, ingesneden bladeren. De genen voor bladlengte en bladvorm liggen in verschillende chromosomenparen. De talrijke nakomelingen in de F1 hebben allemaal lange, ingesneden bladeren. De F1 wordt door onderlinge bestuiving verder gekweekt. Welk deel van de F2 zal naar verwachting lange, gave bladeren hebben? 158 BASISSTOF 5 thema 3 Genetica Uit het fenotype van de F1 blijkt dat de allelen voor lange bladeren en voor ingesneden bladeren dominant zijn. De genotypen van de ouders zijn AAbb en aaBB. Het genotype van de F1 is AaBb. Onderlinge bestuiving van de F1 wordt weergegeven door AaBb x AaBb. je kijkt eerst naar de eigenschap bladlengte (Aa x Aa). je kunt hierbij een verhouding van fenotypen in de F2 verwachten van 3: 1. Het dominante allel voor lange bladeren komt in 3/4 van de F2 tot uiting. Daarna kijk je naar de eigenschap bladvorm (Bb x Bb). Ook hier is de te verwachten verhouding van fenotypen in de F2 3: 1. Het recessieve allel voor gave bladeren komt in /t. van 1 de F2 tot uiting. Lange, gave bladeren tref je aan bij /t. = 3/4 x 1 3/16 van de F2 Het aantal genotypen dat bij een individu in de geslachtscellen kan voorkomen, kun je op vergelijkbare manier berekenen. je bepaalt eerst per genenpaar of er één of twee typen geslachtscellen kunnen worden gevormd. Daarna vermenigvuldig je de aantallen. Een individu met genotype Aa kan twee typen geslachtscellen maken. Een individu met genotype bb kan slechts één type geslachtscellen maken. Bij een individu met genotype AabbCc kunnen 2 x 1 x 2 = 4 genotypen in de geslachtscellen voorkomen. o rac t 58 Bij mensen is het allel voor bruin haar (A) dominant over het allel voor blond haar (a). Het allel voor krullend haar (B) is dominant over dat voor steil haar (b). De genenparen liggen in verschillende chromosomenparen. Een vrouw met blond steil haar verwacht e