Module 4 - La Génétique - Cours PDF

Module 4 La génétique La génétique: C’est l’étude de l’hérédité, de la transmission des caractères d’une génération à une autre. Chromosomes, gènes et allèles Chromosome: structure qui porte l’ADN. Gène: segment d’ADN (séquence de nucléotides donnée) qui co...

Module 4 La génétique La génétique: C’est l’étude de l’hérédité, de la transmission des caractères d’une génération à une autre. Chromosomes, gènes et allèles Chromosome: structure qui porte l’ADN. Gène: segment d’ADN (séquence de nucléotides donnée) qui code pour un caractère particulier. Ex: gène qui code pour la couleur des yeux. Chromosomes, gènes et allèles Allèle: la forme que peut prendre un certain gène. - variétés différentes que peut avoir le même gène. Ex: Le gène codant pour la couleur des yeux peut avoir un allèle pour les yeux bruns et un allèle pour les yeux bleus. Locus: l’endroit spécifique sur un chromosome où un gène donné est toujours trouvé.  Génome humain: l’ensemble des gènes que porte le code génétique humain. ~25 000 gènes  Chromosomes… Homologues: Chromosomes de la même paire, contenant les mêmes gènes, (un reçu du père et l’autre de la mère). Autosomes: Tous les chromosomes sauf les chromosomes sexuels (22 paires chez l’humain). Gonosomes: Chromosomes sexuels, X et Y, qui déterminent le sexe de l’individu (la 23e paire de chromosomes chez l’humain). Chromosomes homologues Caryotype C’est une représentation des chromosomes d’une cellule somatique (toute cellule du corps, sauf les cellules sexuelles), placés par paires homologues et disposés des plus longs aux plus courts. Cellules diploïdes vs haploïdes Cellule diploïde (2n): Cellule contenant deux ensembles de chromosomes, 46 chez l’humain. Toutes les cellules somatiques. Nous avons reçu 23 chromosomes du père et 23 de la mère au moment de la fécondation pour donner une cellule diploïde. Cellule haploïde (n): Cellules ayant un ensemble de chromosomes, 23 chez l’humain. Toutes les cellules sexuelles → gamètes. Toute l’information génétique qui définit notre espèce est donc répartie sur 23 chromosomes.  La méiose Formation des cellules sexuelles La méiose Comprend deux divisions cellulaires consécutives appelées méiose I et méiose II. Le résultat de la méiose → 4 cellules filles différentes contenant chacune la moitié du nombre de chromosomes de la cellule mère. Des cellules germinales dans les gonades (ovaires/testicules) forment les gamètes (ovules/spermatozoïdes). Les étapes de la méiose Interphase: Comme dans la mitose, il y a réplication de l’ADN. Méiose I Prophase I: Les chromosomes, chacun formé de deux chromatides sœurs, se regroupent avec leur chromosome homologue. On nomme cette paire de chromosomes homologues « tétrade » Entre les chromatides des chromosomes homologues, il peut se produire un enjambement (se croisent). Il y a alors échange de gènes. Chaque chromosome individuel comportera des gènes d’origine maternelle et paternelle. Suite… Métaphase I: Les paires de chromosomes homologues s’alignent au hasard de chaque côté de la plaque équatoriale. Non les chromosomes individuels comme dans la mitose. Suite… Anaphase I: Les paires de chromosomes homologues se séparent. Un migre vers un pôle, l’autre, vers le pôle opposé. Contrairement à la mitose, les chromatides sœurs restent attachées, donc elles se déplacent vers le même pôle. Suite… Télophase I: À chaque pôle se trouve un ensemble de chromosomes ; chaque chromosome possède encore ses deux chromatides sœurs. Deux cellules filles haploïdes (n) sont formées. Méiose II Les étapes sont identiques à celles de la mitose: Prophase II, Métaphase II, Anaphase II, Télophase II. Les deux cellules issues de la méiose I vont donner chacune deux cellules contenant une chromatide sœur (devenue un chromosome indépendant), donc un nombre haploïde (n) de chromosomes. Résultat = 4 gamètes différents avec n chromosomes.  Erreurs possibles pendant la méiose La non-disjonction Se produit quand une paire de chromosomes homologues se dirigent vers le même pôle pendant l’anaphase I ou bien quand les chromatides sœurs ne se séparent pas lors de l’anaphase II. Ceci produit des gamètes avec un surplus de chromosomes et d’autres avec un manque. (n+1 ou n-1) Manuel p. 173  Suite… Aneuploïdie : état d’un individu ayant un nombre anormal de chromosomes. ex: 47 chromosomes dans le cas du syndrome de Down, la personne possède 3 exemplaires du chromosome 21. Polyploïdie : Organisme ayant plus de deux exemplaires de chaque chromosome. ex: triploïdie = 3n chromosomes Il semble qu’un seul chromosome en surplus ou manquant crée un déséquilibre génétique plus grand que l’ajout d’un jeu entier de chromosomes. Anomalies du nombre de chromosomes Si il y a un chromosome surnuméraire, on parle de trisomie. S’il manque un chromosome, on parle de monosomie.  Anomalies chromosomiques Conséquence Fréquence Anomalie chromosomique Syndrome de Down 1/700 Trisomie 21.Syndrome d’Edwards 1/5000 Trisomie 18 Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an..Syndrome de Patau 1/9000 Trisomie 13 Mort dans les premiers mois de vie..Syndrome de Klinefelter homme sur 1 Trisomie XXY Homme stérile (testicules atrophiés sans production de Sz) Pilosité peu 500 développée. Développement intellectuel le plus souvent normal.Syndrome de Turner 1/5000 Monosomie X Femme de petite taille stérile, absence de caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée. Mutations Erreur apparaissant dans la séquence d’ADN causée par différents mutagènes. Il existe 2 types de mutation: Chromosomique: Modification au niveau d’un chromosome entier. Génique: Modification au niveau d’une base azotée sur un gène.  Mutations chromosomiques Délétion Perte d’un fragment de chromosome. Plus la délétion est étendue, plus elle cause des effets nuisibles. Ex: perte d’un segment du chromosome 5 = maladie du cri de chat (malformation du crâne, de la face, du cœur, du larynx et déficience mentale)  Duplication  Une répétition anormale d’une séquence de nucléotides dans un ou plusieurs chromosomes. Ex: syndrome de l’X fragile (plus de 200 répétitions de la séquence CGG entraînant un mauvais fonctionnement du gène sur le chromosome X - normal est moins de 40 répétition - Retard mental Suite… Inversion Un fragment de chromosome se détache et ensuite se réinsère à l’envers sur le même chromosome. La position et l’ordre des gènes sont alors différents. Ex: type de leucémie  Suite… Translocation Transfert d’un segment de chromosome vers un autre chromosome. Ex: trisomie 21 (un fragment de 21 sur 14) Mutations géniques Mutation ponctuelle C’est la substitution d’une base azotée pour une autre dans un triplet d’ADN. Triplet: séquence de 3 bases azotées ex: ACT , GGA Mutation par décalage C’est l’addition ou bien la destruction d’une base azotée, ce qui a pour effet de décaler toutes les bases azotées qui suivent. Moins nuisible lorsque le no. de bases ajoutées ou enlevées est un multiple de 3. Protéine (rappel) Les protéines jouent un rôle essentiel dans le bon fonctionnement d’un organisme. Hémoglobine Insuline Enzyme … Organite de la cellule responsable de l’assemblage des protéines: Ribosome Monomère d’une protéine: Acide aminé (il en existe 20) La synthèse des protéines Les gènes contiennent l’information pour la construction des protéines. C’est l’ARN messager (ARNm) qui fait le lien entre le gène et la synthèse des protéines. ARN (rappel) Un acide nucléique. un brin de nucléotides. Son pentose est le ribose. non le désoxyribose (ADN). La base azotée « uracile » remplace la « thymine ». Étapes de la synthèse de protéines 1) La transcription (se fait dans le noyau) Un segment d’ARN messager est construit à partir de l’ADN. L’ADN se déroule au niveau d’un gène donné et se sépare en deux brins. Un seul brin est répliqué sous forme d’ARNm.  L’information d’un gène est copiée. Suite… L’ARNm sort du noyau et entre dans le cytoplasme. Transporte l’information de l’ADN jusqu’aux ribosomes sous forme de codons. Codon: séquence de trois bases azotées dans l’ARNm. Un codon correspond à un certain acide aminé. Du gène à la protéine…. ex: Les triplets AGT-CAT-GGG de l’ADN correspondent aux codons UCA-GUA-CCC de l’ARNm. Suite… 2) L’ARNm se lie à un ribosome et la traduction commence. Ici la séquence de bases azotées d’une molécule d’ARNm est traduite en une séquence d’acides aminés d’une protéine. Ex. ARNm : UCA GUA CCC Acides aminés : sérine-valine-proline Le ribosome est soit libre, soit attaché au RE. Suite… Dans le cytoplasme, un autre ARN, l’ARN de transfert, lie l’information de l’ARNm et apporte les acides aminés au ribosome où ils seront assemblés.  Une extrémité de l’ARNt s’attache à un acide aminé.  L’autre extrémité porte une séquence de 3 bases appelées « anticodon ».  Cet anticodon se lie au codon complémentaire de l’ARNm. Suite… Une molécule d’ARNt ajoute son acide aminé à la chaîne polypeptidique en formation. Une liaison temporaire se forme entre l’ARNm et l’ARNt, ce qui permet à l’acide aminé de l’ARNt de former une liaison peptidique avec l’acide aminé de l’ARNt qui le devance. Suite… La molécule d’ARNt libère son acide aminé et se détache de l’ARNm. Un ribosome ne peut accepter que deux molécules d’ARNt à la fois. Celui qui sort va capter un nouvel acide aminé. La chaîne polypeptidique est alors transférée à l’ARNt suivant. Suite… La traduction se termine lorsque le ribosome atteint un codon d’arrêt. Lorsque le ribosome atteint le codon d’arrêt situé à l’extrémité d’un brin d’ARNm, il libère le polypeptide. Celui-ci se repliera pour former une protéine. Rythme :15 acides aminés/s Transcription de l’ADN Traduction de l’ARN animation Le père de l’hérédité… Gregor Mendel A fait de nombreuses expériences auprès de plants de pois. Pourquoi les pois? Accessible Facile à faire pousser Contrôle la reproduction Grande variété Les résultats obtenus ont permis de mieux comprendre la transmission des gènes d’une génération à l’autre. Expérience de Mendel La génération P: Parentale Lignée pure (possède un seul type de caractères) La génération F1: Filiale Les descendants produits en croisant les individus de la génération P ensemble. La génération F2: Les descendants Explication des résultats de Mendel Chaque parent de la génération F1 possède deux allèles. Un dominant, et l’autre récessif Pendant la méiose (formation des gamètes), les allèles se séparent. Un seul allèle est transmis à la descendance. Chaque parent transmet un seul allèle au descendant. Si l’allèle dominant est présent, il s’exprimera. L’allèle récessif s’exprime seulement lorsque seuls les deux allèles récessifs Loi de la ségrégation Chaque caractère hérité est déterminé par une paire d’allèles provenant respectivement de chaque parent. Pendant la méiose, ces allèles se séparent l’un de l’autre (ségrégation) et vont vers des gamètes différents. Terminologie Allèle dominant  le caractère s’exprimera toujours chez un individu. Allèle récessif  le caractère ne s’exprimera pas toujours. Ex: forme de la graine: dominant – ronde récessif – ridée Quand les deux allèles différents sont présents, l’allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif (ce dernier est inactif). Ex: si l’allèle rond et ridé sont présents, la graine sera ronde. Pour avoir le caractère récessif, il faut les 2 allèles récessifs. Suite… Génotype Composition génétique d’un individu, représentée par deux lettres. Les 2 allèles qui codent pour un caractère donné. Phénotype La manifestation d’un caractère chez un organisme. Le caractère qui paraît. Ex : génotype: GG phénotype: grande taille Majuscule = dominant Minuscule = récessif Suite… Homozygote Individu qui possède une paire d’allèles identiques pour un caractère donné. Ex : GG ou gg Hétérozygote Individu qui possède deux allèles différents pour un caractère donné. Ex : Gg Échiquier de Punnett Sert à calculer la probabilité qu’un caractère donné soit transmis ou non. Méthode simple d’illustrer toutes les combinaisons possibles à partir des gamètes de deux parents. Quels sont les génotypes? Quel est le rapport phénotypique? Dominance incomplète (p.142-143) Dans certains cas, aucun des deux allèles présents est complètement dominant et un mélange des deux caractères peut se produire. Résultat - 3 phénotypes Ex : le muflier (plantes à fleurs). RR – fleurs rouges R’R’ – fleurs blanches RR’ – fleurs roses Suite… RR= fleurs rouges R’R’= fleurs blanches Suite… Si on croise une fleur de lignée pure rouge (RR) avec une fleur de lignée pure blanche (R’R’), toutes les fleurs F1 seront rose (RR’). Quand on croise entre eux les fleurs F1, le rapport fleurs rouges: fleurs roses: fleurs blanches dans la génération F2 sera 1:2:1 Chez les humains, la forme des cheveux relève d’une dominance incomplète. La codominance Parfois, les deux allèles qui déterminent un caractère vont être dominants. Les deux allèles vont alors s’exprimer de façon indépendante chez un individu hétérozygote. Ex. - plumes de poule (figure 4.24, p. 143) Si les génotypes de la génération P sont NN x BB, ceci donnera le génotype NB pour la génération F1 ,donc présence de plumes noires et blanches. - groupes sanguins, A et B sont codominants. Allèles multiples Il y a des gènes qui possèdent plus de deux allèles. Par exemple, chez les groupes sanguins humains, il y a 4 phénotypes possibles: A, B, AB et O qui sont déterminés par 3 allèles différents IA, IB et i. Si IA = présence d’antigènes A à la surface des globules rouges Si IB = présence d’antigènes B à la surface des globules rouges Si i = aucun antigène sur les globules rouges  L’antigène A et B sont codominants. (Un antigène est une protéine à la surface d’une cellule.) Tableau 4.2, p.144 * faire #1,2 Hérédité liée au sexe Certains gènes ne sont localisés que sur le chromosome X. Il n’y a pas de locus correspondant sur le chromosome Y. Résultat: Beaucoup plus d’hommes que de femmes présenteront le phénotype. Une mère porteuse peut transmettre le phénotype à son garçon, mais il n’y a pas de transmission père/fils. Car le père donne le chromosome Y et non X portant l’allèle du phénotype étudié. Un père atteint va avoir un fille porteuse.  Chez les humains, une forme de daltonisme et l’hémophilie résulte d’un allèle récessif porté par le chromosome X. Ex. Une femme ayant une vision normale, mais ayant le génotype hétérozygote épouse un homme daltonien. Quels sont les rapports génotypique et phénotypique prévus chez leurs enfants? Croisement… Croisement monohybride: Un seul caractère héréditaire est étudié à la fois. Ex : la taille des plants ou la couleur des pois. Croisement dihybride: Croisement où on étudie deux caractères différents à la fois. Ex : la taille des plants et la couleur des pois. À faire: problème type p. 140 Résultat du croisement dihybride Le rapport phénotypique de 9:3:3:1 est typique d’un croisement dihybride entre des parents hétérozygotes pour deux caractères. Ex : 9: pois ronds et jaunes 3: pois ronds et verts 3: pois ridés et jaunes 1: pois ridés et verts