Module 4 : La Génétique

Module 4 : La Génétique

• La génétique est l'étude de l'hérédité, c'est-à-dire de la transmission des caractères d'une génération à une autre.

Chromosomes, Gènes et Allèles

• Chromosome: structure qui porte l'ADN.
• Gène: segment d'ADN qui code pour un caractère particulier (ex: couleur des yeux).
• Allèle: différentes formes qu'un gène peut prendre (ex: allèle pour les yeux bruns et allèle pour les yeux bleus).
• Locus: l'emplacement précis d'un gène sur un chromosome.

Génome Humain

• Génome humain: ensemble des gènes qui composent le code génétique humain.
• Environ 25 000 gènes approximativement.

Chromosomes

• Homologues: paires de chromosomes identiques, l'un provenant du père et l'autre de la mère, contenant les mêmes gènes.
• Autosomes: tous les chromosomes sauf les chromosomes sexuels (22 paires chez l'humain).
• Gonosomes: chromosomes sexuels (X et Y), déterminent le sexe de l'individu (la 23e paire de chromosomes).

Caryotype

• Représentation ordonnée des chromosomes d'une cellule somatique, classés par paires homologues du plus grand au plus petit.

Cellules Diploïdes vs Haploïdes

• Cellule diploïde (2n): contient deux ensembles complets de chromosomes (46 chez l'humain). Toutes les cellules somatiques sont diploïdes.
• Cellule haploïde (n): contient un seul ensemble de chromosomes (23 chez l'humain). Les gamètes (ovules et spermatozoïdes) sont haploïdes.

La Méiose

• Processus de division cellulaire produisant des cellules sexuelles haploïdes (ovules et spermatozoïdes).
• Se divise en deux parties distinctes: Méiose I et Méiose II.
• Résultant en 4 cellules filles, distinctes génétiquement, contenant chacune la moitié du nombre de chromosomes de la cellule mère.
• Comprend des étapes cruciaux:
  • Interphase: réplication de l'ADN comme dans la mitose.
  • Prophase I: appariement des chromosomes homologues (tétrades), échange de matériel génétique (enjambement).
  • Métaphase I: alignement des tétrades au centre de la cellule.
  • Anaphase I: séparation des chromosomes homologues vers les pôles opposés.
  • Télophase I: formation de deux cellules filles haploïdes.
  • Prophase II, Métaphase II, Anaphase II, Télophase II: Division des chromatides sœurs, similaires à la mitose, dans chacune des deux cellules filles haploïdes.

Erreurs de la Méiose: la Non-Disjonction

• La séparation incorrecte des chromosomes ou des chromatides sœurs pendant la méiose.
• Produit des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes (n+1 ou n-1).
• Conséquences potentielles incluent un éventail d'anomalies dans le développement et la santé chez l'enfant.

Aneuploïdie et Polyploïdie

• Aneuploïdie: état d'un individu ayant un nombre anormal de chromosomes (ex: trisomie ou monosomie).
• Polyploïdie: organisme ayant plus de deux ensembles de chromosomes (ex: triploïdie = 3n chromosomes).

Anomalies Chromosomiques

• Délétion: perte d'un segment de chromosome.
• Duplication: répétition d'un segment de chromosome.
• Inversion: changement de l'orientation d'un segment de chromosome.
• Translocation: transfert d'un segment de chromosome vers un autre chromosome.

Mutations Géniques

• Mutation ponctuelle: substitution d'une base azotée dans un triplet d'ADN.
• Mutation par décalage: addition ou suppression d'une base azotée, changeant le cadre de lecture de l'ADN.

Protéines

• Composants clés du fonctionnement de l'organisme.
• Assembleées à partir d'acides aminés.
• Synthese à partir de différents gènes.

La Synthèse des Protéines

• Processus qui crée des protéines à partir des instructions génétiques dans l'ADN.
• En deux étapes principales:
  • Transcription: copie de l'information d'un gène en ARN messager (ARNm) dans le noyau.
  • Traduction: conversion de l'ARNm en une séquence d'acides aminés qui forme une protéine dans le cytoplasme par les ribosomes qui utilisent les acides aminés apportés par l'ARNt.

ARN

• L'ARN est un acide nucléique nécessaire à la synthèse des protéines.
• ARN messager (ARNm): transporte les informations génétiques de l'ADN vers le ribosome.
• ARNt: transporte les acides aminés vers le ribosome.
• Différences clés entre l'ADN et l'ARN: sucre ribose, base uracile au lieu de thymine.

Le Père de l'Hérédité (Gregor Mendel)

• Les expériences de Gregor Mendel sur les pois ont mené à la découverte des lois de l'hérédité.
• Utilisations des pois pour leurs nombreux caractères, accessibilité, facilité de culture, et contrôle reproductif.

Lois de Mendel

• Loi de la ségrégation: les allèles d'un gène se séparent pendant la formation des gamètes.
• Loi de l'assortiment indépendant: les allèles de gènes différents se séparent de manière indépendante pendant la formation des gamètes.

Terminologie Génétique

• Allèle dominant: celui qui s'exprime toujours si présent.
• Allèle récessif: celui qui ne s'exprime que s'il est présent sur les deux allèles.

Dominance Incomplète et Codominance

• Dominance incomplète: mélange de deux phénotypes (ex: fleurs roses à partir de fleurs rouges et blanches).
• Codominance: les deux allèles s'expriment simultanément (ex: groupes sanguins AB).

Allèles Multiples

• Situation où plus de deux allèles différents existent pour un gène donné (ex: groupes sanguins humains).

Hérédité liée au sexe

• Certains traits génétiques sont liés aux chromosomes sexuels (X et Y).
• Les traits liés au chromosome X sont plus fréquemment observés chez les hommes que chez les femmes.

Croisements (Mono- et Di-hybrides)

• Croisements monohybrides: étude d'un seul trait génétique.
• Croisements dihybrides: étude de deux traits génétiques.