Introduction à l'étude de la génétique - génétique PDF

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Ce document est une introduction à l'étude de la génétique. Il couvre des concepts tels que la génétique formelle, la génétique humaine, la génétique moléculaire, et la cartographie des gènes humains, ainsi que les notions préliminaires fondamentales en génétique.

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INTRODUCTION A L’ETUDE DE LA GENETIQUE Pr. OUANOUCHE Programme de génétique ▪ Génétique formelle ▪ Génétique humaine ▪ Génétique moléculaire ▪ Cartographie des gènes humains ▪ Cytogénétique ▪ Outils du génie génétique ▪ Notion du diagnostic génotypique ▪ Notion de génétique des pop...

INTRODUCTION A L’ETUDE DE LA GENETIQUE Pr. OUANOUCHE Programme de génétique ▪ Génétique formelle ▪ Génétique humaine ▪ Génétique moléculaire ▪ Cartographie des gènes humains ▪ Cytogénétique ▪ Outils du génie génétique ▪ Notion du diagnostic génotypique ▪ Notion de génétique des populations GENETIQUE FORMELLE Notions préliminaires Génétique: Science de l’hérédité qui étudie les caractères héréditaires des individus, leur transmission au fil des générations et leurs variations (mutations). Il y a plusieurs génétiques Génétique mendélienne : lois de l’hérédité et mode de transmission des gènes (aspect formel) Étude de la nature des gènes et de leur fonctionnement (aspect moléculaires) Analyse des génomes : génomique et protéomique Génétique des organismes (dév t) et des populations Notions préliminaires L'hérédité : ensemble des propriétés que les êtres vivants transmettent à leurs descendants par la reproduction Notions préliminaires Espèce: Des êtres vivants appartiennent à une mêm e espèce lorsque leur ressemblance est suffisante (critère de ressemblance) et lorsqu’ils sont susceptibles d’engendrer u ne descendance (critère d’interfécondité). Groupe d’individus interfertiles produisant des descendant s fertiles Espèce peut être définie par un ensemble de ≠ caractères (forme, couleurs …etc.) Ces caractères se conservent d’une génération à une autre (transmission des caractères) Une information est transmise au fil des générations Notions préliminaires Caractère : un aspect ou une propriété biologique dont on peut étudier le déterminisme génétique à travers les modalité de sa transmission héréditaire Gène: -Unité d'hérédité contrôlant un caractère particulier. -Cet élément génétique correspondant à un segment d’ADN ou D’ARN (virus), situé à un endroit bien précis (locus) sur un chromosome. - Chaque région de l'ADN qui produit une molécule d'ARN fonctionnelle est un gène. Notions préliminaires Allèle: Variante d’un gène, assurant la même fonction que le gène initial mais selon ses modalités propres. Ils occupent la même position (locus) sur les chromosomes homologues. Génome: Ensemble du matériel génétique (molécules d’ADN) présent dans le noyau de chacune des cellules d’un organism e. Génotype: Ensemble des caractères génétiques d’un être vivant, qu’ils se traduisent ou non dans son phénotype (ense mble des caractères physiques et biologiques d’un individu). Notions préliminaires Eucaryotes : ensemble des organismes unicellulaires ou multicellulaires dont les cellules possèdent un noyau délimité par des membranes Organisme diploïde (2n) : organisme qui possède deux jeux complets de chromosomes homologues et qui possède deux allèles de chaque gène Organismes haploïdes(n) ne contiennent qu'un seul allèle de chaque gène dans leurs cellules Exemple : Chez l'homme : 2n= 46 (23 chromosomes homologues : 22 paires d’autosomes et 1 paire de gonosomes) Après la méiose, on obtient des gamètes à n chromosomes La fécondation (fusion de deux gamètes) forme un zygote à 2n Puis par mitoses successives, le zygote devient un adulte 2n Dans ce cycle seules les gamètes sont haploïdes MITOSE Définition Mode générale de la division cellulaire. c'est la division la plus courante pour les cellules eucaryotes, aussi bien chez les unicellulaires que chez les pluricellulaires. Caractéristiques Duplication de tous les éléments cellulaires Répartition égale dans les deux cellules filles Division unique Asexuée. Rôle Renouvellement des cellules mortes, croissance, cicatrisation, (cancer). MITOSE Interphase Début de (cellule avant Fin de Métaphase prophase prophase Anaphase Télophase division) *Le fuseau est *Les cellules terminent *Condensation des chromosomes complet. *Les leur division. Dans le cytoplasme *Les chromatides Les chromosomes se réplication *Début de formation du fuseau à chromosomes sœurs se décondensent. de l'ADN partir du centrosome qui se s'alignent sur la séparent. *L'enveloppe nucléaire divise durant cette phase plaque *Chacune se reforme. *Les chromosomes ont deux équatoriale par migre à un pôle. * Le cytoplasme est chromatides liées par leur centromère. divisé en deux leur centromère MEIOSE Définition Processus aboutissant à la réduction de moitié du nombre des chromosomes. Caractéristiques Double division cellulaire M1: Division réductionnelle M2: Division équationnelle Processus sexué Rôle Reproduction, diversité génétique. MEIOSE de la La méiose est la division particulière qui permet le passage e, il phase diploïde à la phase haploïde. Pour effectuer la méios faut donc partir d'une cellule diploïde à 2n chromosomes. MEIOSE Première division Deuxième division Interphase Prophase Anaphase Télophase Anaphase Télophase Division réductionnelle Réplication de l’ADN Interphase I Prophase I Métaphase I Anaphase I Télophase I *Apparition puis *Les *L’enveloppe *Chaque appariement des chromosomes nucléaire se chromosome chromosomes homologues de s’éloigne de son reconstitue. homologues clivés chaque paire se homologue et *La cellule se en 2 chromatides. placent de part monte vers un divise en 2 *L’enveloppe et d’autre du nouvelles cellules pôle. nucléaire disparaît. plan équatorial. filles haploïdes. Division équationnelle Interphase II Prophase II Métaphase II Anaphase II Télophase et Interphase cytocinèse II III *l‘ADN est déjà *Disparition Les chromatides * Chaque * Les répliqué. donc des enveloppes chromosomes de chaque cellule se pas de nucléaires et chromosome se sépare en viennent se dédoublement recondensation placer sur la séparent et deux, formant de matériel de la migrent vers des ainsi 4 cellules plaque génétique. chromatine. pôles opposés de filles à n équatoriale. la cellule. chromosomes Mitose/Méiose Mitose 1 cellule à 46 chromosomes 2 cellules à 46 chromosomes Méiose 1 cellule à 46 chromosomes 4 cellules à 23 chromosomes Mitose/Méiose Mitose Méiose Type de division 1 division conforme 2 division successives à réduction chromatique Cellules concernées Somatiques Germinales Nombre de cellules 2 4 filles Ploïdie des cellules Diploïdes Haploïdes filles Qualité des cellules Génétiquement Génétiquement filles identiques à la cellule différentes les unes mère des autres et de la cellule mère Activité dans le temps Toute la vie A partir de la puberté Fonction des cellules Reproduction asexuée Reproduction sexuée produites Durée de la division Courte Relativement longue MERCI POUR VOTRE ATTENTION

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