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LES EPILEPSIES GENERALISEES INTRODUCTION : Définition : Les épilepsies généralisées sont des manifestations cliniques généralisées à tout le corps, provenant de la décharge simultanée hypersynchrone des neurones des 2 hémisphères cérébraux Il existe en général une...

LES EPILEPSIES GENERALISEES INTRODUCTION : Définition : Les épilepsies généralisées sont des manifestations cliniques généralisées à tout le corps, provenant de la décharge simultanée hypersynchrone des neurones des 2 hémisphères cérébraux Il existe en général une perte de connaissance Les épilepsies généralisées sont constituées par des syndromes épileptiques très variés.. On distingue : - les épilepsies idiopathiques, pour lesquelles aucune étiologie autre que génétique n’est retrouvée, - les épilepsies non idiopathiques pour lesquelles une lésion cérébrale a été identifiée ou est supposée Objectifs 1- Citer les caractères communs des épilepsies généralisées idiopathiques 2- Préciser les éléments du diagnostic clinique et paraclinique, et les facteurs favorisants des épilepsies et syndrome épileptiques suivants :  l’épilepsie grand mal du réveil  l’épilepsie absence typique de l’enfant  l’épilepsie myoclonique juvénile  Le syndrome de West  Le syndrome de Lennox-Gastaut Plan Introduction I- Sémiologie des crises II- Diagnostic III- Formes cliniques Conclusion I- Sémiologie des crises 1- La crise tonicoclonique généralisée : dure 2 à 5 minutes et se déroule en 3 phases  La phase tonique : dure 10 à 20 secondes. Le début est brutal, avec une chute (précédée ou non d’un cri), une perte de connaissance, une contracture généralisée de tous les muscles, avec parfois une morsure de la langue. Il existe une révulsion oculaire, une apnée avec cyanose, des troubles végétatifs importants (tachycardie, poussée de tension artérielle, mydriase, rougeur du visage (sur peau blanche), hypersécrétion bronchique et salivaire. Parfois il existe une morsure du bord latéral de la langue, de grande valeur diagnostique, mais inconstante. Cette contracture s’estompe progressivement laissant place à la phase clonique Les épilepsies généralisées. Cours Master 1- Année 2019-2020 Pr ASSI B   La phase clonique dure environ 20 secondes. Elle est caractérisée par des séries de contractions musculaires diffuses et irrégulières, en rapport avec le relâchement intermittent de la contracture tonique. La respiration est bloquée.  La phase résolutive ou phase de coma post-critique (peut durer des dizaines de minutes): correspond à un relâchement musculaire complet. On observe parfois une perte d’urines, quelques fois des selles. La respiration reprend, ample et bruyante (ronflement) gênée par l’hypersécrétion bronchique et salivaire (bave aux lèvres). Cette crise convulsive peut occasionner des blessures lors de la chute ou des clonies. La reprise de la conscience est très progressivement, avec une amnésie de l’épisode. Parfois le malade a une confusion mentale, ou est agité. Il se plaint de céphalées, de courbatures ou de douleur dues à la chute initiale L’électroencéphalogramme (EEG)  Enregistré pendant la crise, montre : - Phase tonique : une activité rapide, de bas voltage, d’amplitude croissante. - Phase clonique : des polypointes et polypointes-ondes, qui se ralentissent progressivement. Des ondes lentes s’installeront progressivement, et peuvent persister plusieurs jours.  En dehors des crises : l’enregistrement est fait le plus souvent en dehors des crises. Il peut mettre en évidence des bouffées généralisée de pointes ondes ou de polypointes ondes. Sa normalité n’exclut pas la crise d’épilepsie. Fig 1 : EEG anomalies irritatives généralisées (1) Les épilepsies généralisées. Cours Master 1- Année 2019-2020 Pr ASSI B 2- Les absences  Crise d’absence typique (dure 10 à 20 secondes en général) : comporte une rupture du contact avec arrêt de l'activité en cours, fixité voire plafonnement du regard pendant quelques secondes. L'EEG au cours de l'absence typique est pathognomonique, se caractérisant par une décharge paroxystique généralisée, bilatérale, symétrique et synchrone de pointes- ondes à 3 Hz, de début et fin brusques, de quelques secondes, interrompant une activité de fond normale. Fig 2 : Absence typique pointes-ondes généralisées à 3 c/s à l’EEG (1)  Absence atypique : rupture de contact incomplète, début et fin progressives, décharge de pointes-ondes irrégulières ou asynchrones ou avec une fréquence inférieure à 2,5 Hz ou survenant sur une activité de fond altérée. Touche le plus souvent les enfants et. Le sujet interrompt brutalement son activité, son regard devient fixe, et il ne répond plus aux sollicitations de son entourage. Après la crise, il reprend son activité là où il l’avait laissée, avec une amnésie complète de son absence 3-Crise myoclonique Elle se traduit par des secousses musculaires très brèves, isolées ou répétées en courtes salves, en flexion-extension, avec lâchage ou projection de l'objet tenu (signe de la tasse de café) voire chute brutale si elles affectent les membres inférieurs. Elles sont spontanées ou provoquées par des stimulations, notamment la stimulation lumineuse intermittente. Elle est fréquente immédiatement après le réveil C’est la seule crise généralisée sans trouble de la conscience. L'EEG au cours de la myoclonie se caractérise par des polypointes-ondes généralisées, bilatérales, symétriques et synchrones, typiques et fréquentes. Les épilepsies généralisées. Cours Master 1- Année 2019-2020 Pr ASSI B II- LE DIAGNOSTIC 1- Le diagnostic positif : Il est avant tout clinique, conforté éventuellement par l’EEG fait pendant la crise (critique), ou entre 2 crises (intercritique).  La clinique : L’interrogatoire : - La description des crises : la brutalité, le caractère bref et stéréotypé des crises - l’existence d’une confusion ou d’un coma post-critique, d’une amnésie de l’épisode, d’une morsure du bord latéral de la langue, sont en faveur du caractère généralisé. - Recherche des antécédents personnels ou familiaux d’épilepsie, de pathologiques génétiques familiales, les circonstances de survenue de la crise (fièvre, intoxication médicamenteuse, chimique industrielle ou alcoolique), en vue du diagnostic étiologique L’examen clinique : recherche des signes neurologiques tels qu’un syndrome méningé, une fièvre, des comorbidités, etc….  L’électroencéphalographie (EEG) : recherche des anomalies irritatives paroxystiques généralisées. Il apprécie l’activité de fond. Sa normalité de l’EEG n’exclue pas le diagnostic d’épilepsie. 2-Le diagnostic différentiel (Cf Classification et diagnostic des épilepsies)  Chez l’adulte et le grand enfant, éliminer *une syncope *une lipothymie *une crise d’hystérie  Chez le nouveau-né et le nourrisson : *Trémulations du nouveau-né *Myoclonies néonatales bénignes du sommeil calme : avant J15 *Myoclonies d’endormissement anormalement intenses *Myoclonus bénin de la première enfance: 3-6 mois *Spasmes du sanglot (6 mois à 3 ans) 3- Diagnostic étiologique  Bilan biologique standard (urée, glycémie, ionogramme sanguin, bilan hépatique, goutte épaisse ou QBC, etc…  Etude du liquide cérébrospinal (LCS) : à la recherche d’une méningite  Neuro-imagerie: recherche de lésions cérébrales bilatérales Radiographie simple du crâne, tomodensitométrie (scanner) crânio-encéphalique, imagerie par résonnance magnétique (IRM) Les épilepsies généralisées. Cours Master 1- Année 2019-2020 Pr ASSI B III- Description de quelques formes cliniques 1-Epilepsies généralisées idiopathiques  Caractères communs - Les crises sont d’emblée généralisées, et surviennent essentiellement au cours de la veille. - Elles sont composées de crises tonicocloniques et/ou d’absences, et/ou de myoclonies bilatérales. -L’état intercritique est normal sur le plan clinique (neurologique et psychologique) et neuroradiologique L’EEG intercritique est évocateur : rythme de fond normal, les anomalies électriques sont des décharges généralisées de pointes, pointes-ondes, polypointes-ondes ou des polypointes. Ces anomalies électriques sont accrues par le sommeil, et sont fréquemment photosensibles.  Les épilepsies o Epilepsie avec crises grand mal du réveil Elle débute entre 6 et 25 ans, avec un pic à la puberté, chez un patient normal, ayant parfois des antécédents familiaux d’épilepsie. Les crises sont de type généralisé tonicoclonique, avec cependant une phase prétonique caractérisée par une fixité de regard et une hypertonie en flexion. La phase tonique est asymétrique. Les crises surviennent peu après le réveil ou en période de relaxation, et son favorisées par le manque de sommeil, l’ingestion importante d’alcool, et le réveil provoqué et brusque. On note à l’EEG, sur une activité de fond est normale, des décharges de pointes ondes et polypointes ondes généralisées, avec une photosensibilité fréquente. Les crises sont bien contrôlées par le traitement o Epilepsie-absence de l’enfant Enfant normal de 2 à 10 ans (pic à 5-7ans), de sexe féminin dans 60 à 75%, avec des antécédents familiaux d’épilepsie généralisée, qui présente des crises d’absences simple ou complexe (avec manifestations toniques, cloniques, atoniques, automatiques ou végétatives). Les crises sont favorisées par l’inattention, l’émotion et l’hyperventilation. A l’EEG, sur un rythme de fond normal, existent des décharges bilatérales, symétriques et synchrones de pointes ondes à 3 cycles/seconde. o Epilepsie myoclonique juvénile Elle débute entre 8 et 25 ans, avec un pic à la puberté. Il existe des antécédents familiaux d’épilepsie. L’examen neurologique est normal. Les crises sont caractérisées par des secousses myocloniques bilatérales, survenant le matin, peu après le réveil et le lever, entrainant une projection des objets tenus (brosse à dent, tasse,…). Autres crises possibles: crises tonicocloniques généralisées parfois révélatrices, ou absences typiques. La conscience est normale. Les facteurs favorisants sont le manque de sommeil, le stress, la fatigue, l’alcool, et les stimulations lumineuses. Les épilepsies généralisées. Cours Master 1- Année 2019-2020 Pr ASSI B Une atteinte du chromosome 6 est en cause. A l’EEG, il existe sur une activité de fond normale, des pointes ondes et polypointes ondes à 4-7 Hz. L’évolution sous traitement (valproate) est bonne, mais il existe une dépendance avec reprise des crises à l’arrêt du traitement. 2-Epilepsies généralisées non idiopathiques  Le syndrome de West : Enfant de moins d’un an, en moyenne 4 -7 mois Il est caractérisé par la triade : - spasmes en flexion ou en extension, - retard ou régression psychomotrice - et un aspect d’hypsarythmie à l’EEG (ondes lentes delta diffuses, de grande amplitude, mêlées à des pointes). Autres manifestations critiques : fixité du regard, révulsion oculaire, mâchonnement, mouvements oculaires anormaux. Les formes symptomatiques sont la conséquence d’anoxo- ischémie néonatale, de malformations cérébrales (lissencéphalie, pachygyrie,..) ou rarement de maladies métaboliques. Il évolue souvent vers un syndrome de Lennox-Gastaut.  Syndrome de Lennox-Gastaut Il s’agit d’une épilepsie généralisée d’évolution sévère. Elle touche les enfants de 1 à 8 ans, pic à 3-5 ans, aux antécédents familiaux d’épilepsies variables, présentant d’autres types de crises (West dans 20%) Elle associe divers types de crises souvent en salves : absences, crises toniques axiales surtout pendant le sommeil, crises toniques ou atoniques avec chutes, parfois des crises généralisées tonicocloniques, des crises partielles ou des crises myocloniques (parfois prédominantes). Il existe un déficit intellectuel, des troubles de la personnalité et du caractère, parfois un déficit neurologique. A l’EEG on note une activité de fond ralentie sur laquelle existent des pointes-ondes lentes diffuses, avec des anomalies selon le type de crise. Le sommeil physiologique reste bien organisé. Elles font suite à une anoxo-ischémie périnatale, des malformations cérébrales, des séquelles de méningites ou méningo-encéphalites, de traumatismes crâniens. Dans certains cas, aucune étiologie n’est trouvée. La guérison est exceptionnelle Conclusion Les épilepsies généralisées sont diverses. Elles surviennent à tout âge. Le pronostic est bon dans les formes idiopathiques, avec le plus souvent régression des crises avant ou à la puberté. Les épilepsies généralisées. Cours Master 1- Année 2019-2020 Pr ASSI B Références 1- Collège des Enseignants de neurologie, 2019 Epilepsie de l’enfant et de l’adulte www.cen-neurologie.fr Consulté le 10/02/2020 2- Lebon S., Roulet-Perez E. Pédiatrie. Nouvelle classification des crises épileptiques et des épilepsies Rev Med Suisse 2018; volume 14. 74-75 3- Scheffer I. E., Berkovic S., Capovilla G., Connolly M. B., French J., Guilhoto L., Hirsch E., Jain Satish, Mathern Gary W., Moshe Solomon L., Nordli Douglas R., Perucca Emilio, Tomson T., Wiebe S., Zhang Y-H, and Zuberi S. M. La classification des épilepsies de la Ligue Internationale contre l’Epilepsie (ILAE): Document établissant la position de la Commission ILAE pour la classification et la terminologie Epilepsia 2017; 1-10, doi : 10.1111/epi.13709 Les épilepsies généralisées. Cours Master 1- Année 2019-2020 Pr ASSI B