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2106 Parte XVII ◆ Sistema digestivo alveolares del pulmón de la destrucción por la elastasa de los neutrófilos e hiperfenilalaninemia, aunque no todos los pacientes son identificados (v. cap. 421). La α1-antitripsina está presente en más de 20 diferentes alelos...

2106 Parte XVII ◆ Sistema digestivo alveolares del pulmón de la destrucción por la elastasa de los neutrófilos e hiperfenilalaninemia, aunque no todos los pacientes son identificados (v. cap. 421). La α1-antitripsina está presente en más de 20 diferentes alelos mediante dicho cribado. codominantes, de los que solo unos cuantos se asocian con Pi defectivos. El Las mutaciones del gen SLC25A13 causan CINDC con una herencia alelo más frecuente del sistema Pi es M y el fenotipo normal es PiMM. autosómica recesiva. Este gen codifica la citrina, una proteína transpor- El alelo Z predispone a una deficiencia clínica; los pacientes con hepatopatía tadora mitocondrial (transportador de aspartato-glutamato fijador de suelen ser homocigotos PiZZ y sus niveles séricos de α1-antitripsina son calcio) implicada en el ciclo de la urea, la gluconeogénesis y la glucólisis.