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Questions and Answers
¿Cuál es el alelo más frecuente del sistema Pi?
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¿Qué gen se muta para causar CINDC?
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¿Qué condición está asociada con el alelo Z en el sistema Pi?
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¿Cuál es el fenotipo normal asociado al sistema Pi?
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¿Qué función tiene la citrina codificada por el gen SLC25A13?
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¿Qué implicaciones tiene la deficiencia de α1-antitripsina en pacientes?
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¿Cuál es la consecuencia de la deficiencia de α1-antitripsina en pacientes con hepatopatía?
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¿Cuál de los siguientes es un alelo relacionado con la deficiencia clínica de α1-antitripsina?
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¿Qué tipo de herencia presentan las mutaciones del gen SLC25A13 que causan CINDC?
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¿Cuál es la función principal de la proteína citrina codificada por el gen SLC25A13?
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En cuanto al sistema Pi, ¿qué combinación de alelos se asocia más comúnmente con un fenotipo normal?
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¿Qué consecuencia se asocia comúnmente con los pacientes que son homocigotos PiZZ?
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¿Cuál es la función asociada a la proteína citrina, codificada por el gen SLC25A13?
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¿Qué se entiende por 'mutaciones del gen SLC25A13' en relación con su herencia?
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¿Cuál de los siguientes alelos está ligado a un riesgo de deficiencia clínica en el sistema Pi?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la α1-antitripsina es correcta?
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¿Qué característica define al fenotipo PiMM en el sistema Pi?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones del gen SLC25A13 es correcta?
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¿Qué función es llevada a cabo por la citrina, codificada por el gen SLC25A13?
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¿Qué condición describe mayormente a individuos homocigotos PiZZ?
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¿Cuál de los siguientes alelos se asocia frecuentemente con deficiencia clínica en la α1-antitripsina?
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Study Notes
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
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Description
Este cuestionario examina la relación entre el sistema digestivo y diversas enfermedades genéticas. Se abordan trastornos específicos como la hiperfenilalaninemia y las deficiencias asociadas a la α1-antitripsina. Aprenderás sobre alelos, mutaciones y su impacto en la salud respiratoria y hepática.
