Podcast
Questions and Answers
¿Cuál es el alelo más frecuente del sistema Pi?
¿Cuál es el alelo más frecuente del sistema Pi?
- M (correct)
- Z
- S
- W
¿Qué gen se muta para causar CINDC?
¿Qué gen se muta para causar CINDC?
- SLC25A12
- SLC25A15
- SLC25A13 (correct)
- SLC25A14
¿Qué condición está asociada con el alelo Z en el sistema Pi?
¿Qué condición está asociada con el alelo Z en el sistema Pi?
- Deficiencia clínica (correct)
- Deficiencia de citrina
- Hiperoxia
- Ciclodeficiencia
¿Cuál es el fenotipo normal asociado al sistema Pi?
¿Cuál es el fenotipo normal asociado al sistema Pi?
¿Qué función tiene la citrina codificada por el gen SLC25A13?
¿Qué función tiene la citrina codificada por el gen SLC25A13?
¿Qué implicaciones tiene la deficiencia de α1-antitripsina en pacientes?
¿Qué implicaciones tiene la deficiencia de α1-antitripsina en pacientes?
¿Cuál es la consecuencia de la deficiencia de α1-antitripsina en pacientes con hepatopatía?
¿Cuál es la consecuencia de la deficiencia de α1-antitripsina en pacientes con hepatopatía?
¿Cuál de los siguientes es un alelo relacionado con la deficiencia clínica de α1-antitripsina?
¿Cuál de los siguientes es un alelo relacionado con la deficiencia clínica de α1-antitripsina?
¿Qué tipo de herencia presentan las mutaciones del gen SLC25A13 que causan CINDC?
¿Qué tipo de herencia presentan las mutaciones del gen SLC25A13 que causan CINDC?
¿Cuál es la función principal de la proteína citrina codificada por el gen SLC25A13?
¿Cuál es la función principal de la proteína citrina codificada por el gen SLC25A13?
En cuanto al sistema Pi, ¿qué combinación de alelos se asocia más comúnmente con un fenotipo normal?
En cuanto al sistema Pi, ¿qué combinación de alelos se asocia más comúnmente con un fenotipo normal?
¿Qué consecuencia se asocia comúnmente con los pacientes que son homocigotos PiZZ?
¿Qué consecuencia se asocia comúnmente con los pacientes que son homocigotos PiZZ?
¿Cuál es la función asociada a la proteína citrina, codificada por el gen SLC25A13?
¿Cuál es la función asociada a la proteína citrina, codificada por el gen SLC25A13?
¿Qué se entiende por 'mutaciones del gen SLC25A13' en relación con su herencia?
¿Qué se entiende por 'mutaciones del gen SLC25A13' en relación con su herencia?
¿Cuál de los siguientes alelos está ligado a un riesgo de deficiencia clínica en el sistema Pi?
¿Cuál de los siguientes alelos está ligado a un riesgo de deficiencia clínica en el sistema Pi?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la α1-antitripsina es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la α1-antitripsina es correcta?
¿Qué característica define al fenotipo PiMM en el sistema Pi?
¿Qué característica define al fenotipo PiMM en el sistema Pi?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones del gen SLC25A13 es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones del gen SLC25A13 es correcta?
¿Qué función es llevada a cabo por la citrina, codificada por el gen SLC25A13?
¿Qué función es llevada a cabo por la citrina, codificada por el gen SLC25A13?
¿Qué condición describe mayormente a individuos homocigotos PiZZ?
¿Qué condición describe mayormente a individuos homocigotos PiZZ?
¿Cuál de los siguientes alelos se asocia frecuentemente con deficiencia clínica en la α1-antitripsina?
¿Cuál de los siguientes alelos se asocia frecuentemente con deficiencia clínica en la α1-antitripsina?
Flashcards are hidden until you start studying
Study Notes
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
Sistema Digestivo y Enfermedades Genéticas
- La elastasa de los neutrófilos puede provocar la destrucción de los alvéolos pulmonares, contribuyendo a enfermedades pulmonares.
- Hiperfenilalaninemia se presenta en algunos pacientes, pero no todos son diagnosticados correctamente.
- Existen más de 20 alelos codominantes de la α1-antitripsina; algunos están asociados con fenómenos defectuosos.
- El alelo más común del sistema Pi es el M, correspondiente al fenotipo normal PiMM.
- El alelo Z está relacionado con una deficiencia clínica de α1-antitripsina, frecuentemente observada en pacientes con hepatopatía.
- La mayoría de los individuos con hepatopatía son homocigotos PiZZ, mostrando niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC, una condición hereditaria autosómica recesiva.
- Este gen codifica para la citrina, una proteína transportadora mitocondrial involucrada en diversas funciones metabólicas, incluyendo el ciclo de la urea, gluconeogénesis y glucólisis.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
