Fiche Patho Gonadiques & Puberté PDF

SEMESTRE 3 UE CLINIQUE PATHO. GONADIQUES: PUBERTÉ NORMALE : Puberté : période de transition entre l’enfance et l’état adulte avec le dév. des caractères sexuels secondaires CSS et l’aug° de la...

SEMESTRE 3 UE CLINIQUE PATHO. GONADIQUES: PUBERTÉ NORMALE : Puberté : période de transition entre l’enfance et l’état adulte avec le dév. des caractères sexuels secondaires CSS et l’aug° de la vitesse de croissance staturale ==> acq° des f° reproductrices et taille définitive CSS se dév selon une sq spécifique : CLASSIFICATION DE TANNER (stade 0 à 5) début de la puberté : F entre 8-13a et H entre 9-14a Âge osseux : obtenu par radiographie de la main + poignet gauche --> comparé à l’Atlas de Greulich et Pyle OU à l’Atlas de Sauvegrain apparition du sésamoïde du pouce contemporaine au démarrage de la puberté : 11a chez F et 13a chez H Prédiction de la taille avec l’Atlas de Bayley et Pinneau Hypothalamus Pulsatilité GnRH Pulsatilité LH puis FSH Anté-hypophyse GONARCHE Pic LH >> pic FSH GONADOTROPHINES --> dév CSS + aug° v de croissance Puberté qd pic LH > 6UI/L Gonades F : aug° estradiol puis progestérone STEROIDES SEXUELS H : aug° testostérone ADRENARCHE Surrénales Aug° DHA --> dév. pilosité pubienne Variantes de la puberté NL : Prémature télarche : dév. prématuré isolé des seins sans autre signe pubertaire (NL autour de 11a) Prémature pubarche / adrénarche : dév. prématuré de la pilosité pubienne (NL autour de 11-12a) Variations des premières menstruations : NL autour de 12-13a début de la puberté par les menstruations : examen gynéco car DD de tumeurs ou d’infections retard des 1e règles : normal jusque 3-3.5a après S2 de la classif° de Tanner (causes psy ou nutritionnelles, insuffisance ovarienne partielle, hypogonadisme d’origine centrale) PATHOLOGIES DE LA PUBERTÉ : PUBERTÉ PRÉCOCE : Apparition de CSS avant 8a chez F et avant 9a chez H Les PP sont centrales >> périphériques, ++ frqt chez la F et 50% débute entre 7-8a ; PEC étiologique PUBERTE PRECOCE CENTRALE / VRAIE : Activation prématuré de l’axe HT-HP Etiologie : tumorale/lésionnelle ou non (env. ou génétique) Sémiologie : rechercher HTIC !! (céphalées, diplopie,..) altération des perfs scolaires crises gélastiques tâches cutanés en faveur d’une neurofibromatose PUBERTE PRECOCE PERIPHERIQUE : Activation autonome des gonades ou des surrénaliennes sans activation centrale Etiologie : tumorale/lésionnelle ou non (prise exogène d’hormones sexuelles ou génétique) Sémiologie : Att tumorale des surrénales : virilité sans S2/G2 ; acné ; peau grasse Att tumorale des gonades : asymétrie testiculaire ; sd de la masse abdominale Att non lésionnelle : lésions osseuses ; tâches cutanées EXPLORATIONS : Définir le caractère central ou périph + le nv d’activation PUIS évaluer les csq sur le pronostic statural Explo° hormonales : GnRH; testostérone ; SDHA ; progestérone Imageries : IRM cérébrale ; écho pelvienne/testiculaire et surrénalienne RETARD PUBERTAIRE : F: absence de dév. mammaire au-delà de 13a OU absence de ménarche 4a après le début de la puberté H: abs. d’aug° du volume testiculaire après 14a OU abs. d’achèvement de la puberté 4a après son début ==> examen pubertaire fréquent surtout chez le G Le retard pubertaire peut être : simple : suivi d’un dév. spontané et complet patho central : fonctionnel ou organique : hypogonadisme hypogonadotrope (anomalie HT-HP) patho périphérique : hypogonadisme hypergonadotrope (anomalie gonadique) Démarche diag : abs totale de puberté ou signes de démarrage ? patho ou simple ? si patho, central ou périph ? petite taille due uniquement au RP ? bilan biologique nécessaire ? 1) Etude de la période néonatale ++ chez le G car par de signes direct chez la F : micropénis, cryptorchidie bilatérale 2) Etude de la période pubertaire personnelle (importance de la courbe staturo-pondérale et de l’IMC) et familiale Pas d’explo° Chez le G : pas de signes fonctionnels, ATCD de RP RP SIMPLE TTT inducteur possible par testostérone faible dose si mal familiaux, pas de micropénis/cryptorchidie supporté après 15a OU aucune amorce après 16a Maladie chronique : Crohn, IR TCA Courbe de croissance + IMC à tracer FONCTIONNEL Sport intensif avec restriction TTT de la cause énergétique Tumorale / iatrogène (post- Courbe de croissance + IMC + biologie avec SECONDAIRE radique, corticothérapie) / hypopituitarisme multiple traumatique TTT de la cause CENTRAL Isolé : SD DE KALMANN Malformations associées ? Pas de ralentissement de la Induction pubertaire par gonadotrophines doses croissance ni de retard de croissantes (G) OU oestrogénisation progressive puis maturation osseuse oestroprogestative (F) CONSTITUTIONNEL Associé à un hypopituitarisme Eliminer ++ une tumeur HT-HP multiple avec ralentissement Induction pubertaire par gonadotrophines doses de la vitesse de croissance si croissantes (G) OU oestrogénisation progressive puis déficit somatotrope / oestroprogestative (F) thyréotrope Infection, auto-immunité, ACQUIS ATCD connus sauf si auto-immunité tumeurs,.. Oestrogénisation progressive dès 11a PERIPH SD DE TURNER TTT par hormone de croissance optimisée CONGENITAL = caryotype systématique Pas de TTT androgénique SD DE KLINEFELTER Accompagnement vers CECOS AMÉNORHÉES : Absence de règles primaire ou secondaire (depuis >3m chez une femme antérieurement réglée) Devant une aménorrhée secondaire, on évoque grossesse (1e cause) ; pathologies des voies génitales ou de l’axe gonadotrope ; hyperandrogénie On interroge sur ATCD personnels et familiaux + signes fonctionnels associés Examens : IMC ; examen clinique et gynéco ; B-HCG plasmatique ; test aux progestatifs ; biologie (LH, FSH, estradiol, prolactine APRES ARRET DE LA PILULE) ; testéronémie totale et 17-hydroxyprogestérone si hyperandrogénie LA PEC EN CHARGE DEPEND DE L’ETIOLOGIE Devant une aménorrhée secondaire : CAUSES CARACTERISTIQUES GROSSESSE 1e cause = test B-HCG en systématique Synéchie utérine UTERINE Sténose cicatricielle du col Atrophie endométriale Test progestatif nég OVARIENNE Insuffisance ovarienne précoce FSH ++ / Estradiol -- Echo pelvienne Test progestatif négatif Hyperprolectinémie HT-HP FSH / LH / estradiol --- Déficit gonadotrope IRM HT-HP Sd des ovaires polykystiques HYPERANDROGENIE Bloc enzymatique surrénalien Tumeur ovarienne / surrénalienne RETENTISSEMENT SUR LE FONCTIONNEMENT DE L’AXE Aménorrhée HT fonctionnelle GONADOTROPE