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EXAMEN GENETICA PRIMER PARCIAL 1 1.- Defecto único eh intrínseco del desarrollo caracterizado por la organización tisular anormal: Displasia 2.- Rompe puentes de Hidrogeno: Helicasa 3.- Enlace covalente que mantiene unidos a los nucleótidos de una secuencia polinucleotid...

EXAMEN GENETICA PRIMER PARCIAL 1 1.- Defecto único eh intrínseco del desarrollo caracterizado por la organización tisular anormal: Displasia 2.- Rompe puentes de Hidrogeno: Helicasa 3.- Enlace covalente que mantiene unidos a los nucleótidos de una secuencia polinucleotidica: Enlace Fosfodiéster 4.- Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por tener una causa conocida: Síndrome 5.- Se encarga, una vez sintetizado el cebador, de elongar una cadena polinucleotidica durante la replicación del DNA: DNA polimerasa 6.- Une símbolos geométricos representando emparejamiento (relaciones merítales): Líneas Horizontales 7.- Ejemplo de deformación: Luxación de Cadera 8.- Porcentaje de genes compartidos entre familiares de segundo grado: 25% 9.- Símbolo del árbol genealógico que representa masculinos: Cuadrado 10.- Secuencia nucleotídica usualmente monocatenaria producto de la transcripción: RNA mensajero (RNAm) 11.- Representa el estado de portador de un rasgo o padecimiento: Punto dentro de una figura 12.- Porcentaje de genes compartidos entre familiares de 1er Grado: 50% 13.- Su función es reconocer directamente a la caja TATA y sus límites: Factores de transcripción 14.- Porcentaje de genes compartidos entre familiares de 5to Grado: 3.125% 15.- Característica del código genético que determina (aunque con algunas excepciones) que todas las especies del planeta siguen el resto de reglas y características: Universal 16.- Símbolo del árbol genealógico que representa abortos: Triangulo 17.- Defecto múltiple del desarrollo caracterizado porque las estructuras implicadas comparten origen embriológico, tiempos y/o espacio: Defecto de campo de desarrollo 18.- Característica del código genético en el que su traducción empieza con un codón de inicio y concluye hasta que reconoce codón de parada: Sin puntuación (contiguo) 19.- Naturaleza nucleotídica del Primer o cebador: ADN primasa 20.- Porcentaje de genes compartidos entre familiares de 4to grado: 6.25% 21.- Símbolo en el árbol genealógico que representa genero no especificado: Rombo 22.- Secuencia polinucleótida de doble cadena complementaria y antiparalela cuyos azucares presentan un hidrogeno en vez de un grupo hidroxilo en su carbono 2´: NDA 23.- Característica de la replicación del DNA excluyendo su dirección de síntesis: Semiconservativa 24.- Porcentaje de genes compartidos entre familiares de 3er grado: 12.5% 25.- Ejemplo de Displasia: Hemangioma 26.- Porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos. Pero, que ambos pares de ancestros son gemelos monocigotos: 50% 27.- Defecto único y extrínseco del desarrollo caracterizado por ser el resultado de la destrucción de un órgano, sistema o segmento corporal por causas infecciones, anoxias, hipóxicas, isquémicas o por radiaciones. Disrupción 28.- Defecto único e intrínseco del desarrollo caracterizado por la formación incompleta, aberrante o redundante de un órgano, sistema o segmento corporal: Malformación 29.- Defecto múltiple del desarrollo que se caracteriza porque dentro del mismo padecimiento existen formas leves intermedias y severas entre los afectados: Espectro 30.- Característica de la transcripción excluyendo su dirección de síntesis: Monodireccional 31.- Enlace que crea Nucleósidos: Enlace N nucleosidico 32.- Naturaleza nucleotidica del promotor: RNA polimerasa 33.- Actividad enzimática que consiste en retirar nucleótidos rompiendo enlaces fosfodiéster: Exonucleasa 34.- Ordena individuos dentro de una misma generación de izquierda a derecha: Números Arábigos 35.- Defecto único y extrínseco del desarrollo caracterizado por ser el resultado de fuerzas mecánicas que alteran el desarrollo de un órgano, sistema o segmento: Deformación 36.- Defecto múltiple del desarrollo caracterizado por ser el resultado de una cascada de eventos ocasionados por un evento inicial que provoca el resto: Secuencia 37.- Porcentaje de defectos congénitos de causa desconocida: 50% 38.- Dirección de la polimerización de las cadenas polinucleotidiacas tanto en replicación como en transcripción: Síntesis 5´ a 3´ 39.- Defecto múltiple del desarrollo por no tener causa conocida, pero sus componentes se presentan juntos con una mayor frecuencia que la que explica el azar: Asociación 40.- Codones de terminación: UAA, UAG, UGA 41.- Codón de inicio: AUG 42.- Símbolo del árbol genealógico que representa femeninos: Circulo 43.- Característica del código genético en el que siempre se lee las tripletas en tripletas sin que se compartan nucleótidos entre estas: Sin superposición 44.- Porcentaje de abortos espontáneos del 1er trimestre que cursan con defectos congénitos: 85% 45.- Ejemplo de malformación: Paladar hendido 46.- Característica del código genético al presentar codones sinónimos para el mismo aminoácido: Degeneración 47.- Representa sobre una figura geométrica muerte: Líneas diagonales 48.- Une símbolos geométricos representando descendencia (padre-hijo) note que el lenguaje inclusivo sigue agrupando padre y madre con la de padre: Líneas verticales 49.- Ordena generaciones de arriba hacia abajo: Números romanos 50.- Se encarga de sintetizar el primer o cebador: Primasa 51.- Características del código genético en la que cada codón guarda un solo significado: No ambiguo 52.- Ácido ribonucleico mono cadena transcrita, pero no traducido cuya función biológica es la de donar aminoácidos durante el proceso de traducción: RNA de transferencia (RNAt) 53.- Proceso metabólico que consiste en la generación de dos cadenas idénticas entre sí de DNA de doble cadena antiparalela utilizando como templete una única cadena DNA de doble cadena parental: Replicación. 54.- Enlace covalente que ocurre entro los nucleótidos de ribosa o de desoxirribosa en dirección de síntesis 5´a 3´m: Enlace Fosfodiéster 55.- Nombre del enlace covalente necesario para proteger un ácido ribonucleico mensajero en su extremo 5' que añade un nucleótido de guanina TRIFOSFATOTETRAESTEI 56.- Región genómica que es identificada por los factores de transcripción para iniciar el proceso de transcripción PROMOTORA 57.-Proceso metabólico que consiste en la síntesis de una secuencia nucleotídica de DNA antiparalela y complementaria a un RNA que utiliza como templete:  TRANSCRIPCIÓN INVERSA 58.- Enzima que puede sintetizar una cadena nucleotídica de ácido desoxirribonucleico en dirección 5' utilizando una cadena ácido desoxirribonucleico como templete: ADN POLIMERASA 59.- Enzima que sintetiza el primer (cebador o iniciador) durante el proceso de replicación RNA POLIMERASA 60.- Enzima que abre los puentes de hidrogeno durante los procesos de replicación y transcripción HELICASA 61.- Enzima que sintetiza un ácido ribonucleico mensajero utilizando como templete una cadena de ácido desoxirribonucleico RNA POLIMERASA 62.- Actividad enzimática de la primasa RNA POLIMERASA 63.- Enlace que reconocen y cortan las topoisomerasas para resolver superenrollamientos de DNA FOSFODIESTER 64.- Un ejemplo de esta sería la caja TATA ADN POLIMERASA DNA 65.- RNA transcrito no traducido que genera el enlace peptídico durante la traducción ARNr (RIBOSOMICO) 66.- codón que inicia traducción AUG 67.- codón de parada de la traducción UGA 68.- Prueba citogenética utilizada para el diagnóstico de cromosomopatías numéricas Cariotipo 69.- Coordenada o posición de referencias de 1 gen en nuestro genoma Locus 70.-Forma alternativa de un gen Alelo 71.- Concepto que describe a un individuo que posee 2 copias idénticas una de otra para un par de génico dado Homocigoto 72.- Concepto que describe a un individuo que posee 2 copias distintas una de la otra para un par génico dado Heterocigoto 73.- Concepto que describe a un individuo que posee solo 1 copia para un gen dado Homocigoto 74.- Conjunto de secuencias codificantes, no codificantes y reguladoras necesarias para la síntesis de un producto génico Gen 75.- Tipo de enlace covalente que une a los nucleótidos Fosfodiéster 76.- Tipo de enlace electroestático que une a las bases nitrogenadas de cadenas simples de DNA distintas, pero, complementarias entre sí. Puentes de Hidrógeno 77.- Cambios heredables en la expresión génica, que no dependen de alteraciones en la secuencia del genoma Epigenética 78.- Es un ejemplo de un RNA no traducido, pero con función biológica conocida. tRNA 79.- Ejemplo de producto génico proteico.  Distrofina 80.- Variante polimórfica del genoma de un único nucleótido SNP 81.- Rama de la genética clínica que estudia las anomalías morfológicas en el ser humano en combinación con el conocimiento de los mecanismos del desarrollo y de la historia natural de diversas anormalidades. Dismorfología 82.- Marcaje y consecuente expresión diferencial de ciertas regiones del genoma, dependiente del origen parental. Impronta 83.- Condición en la cual, ambos cromosomas homólogos o una región de ambos, se heredan de un solo antecesor. Disomía unIparental 84.- Tipo de división celular que origina 2 células hijas idénticas a una célula antecesora... Mitosis 85.- Tipo de división celular que origina 4 células hijas a partir de una célula antecesora y que compone la Meiosis