Conceptos Clave de Genética

Conceptos Clave de Genética

• Displasia: Defecto único e intrínseco del desarrollo, caracterizado por una organización tisular anormal.
• Helicasa: Enzima que rompe los puentes de hidrógeno durante la replicación del DNA.
• Enlace Fosfodiéster: Tipo de enlace covalente que une nucleótidos en una secuencia polinucleotídica.
• Síndrome: Defecto múltiple de desarrollo con una causa conocida.
• DNA Polimerasa: Enzima encargada de elongar una cadena polinucleotídica durante la replicación.
• Líneas Horizontales: Representan emparejamiento en símbolos geométricos.
• Luxación de Cadera: Ejemplo de deformación en desarrollo.
• Porcentaje de Genes Compartidos:
  • 25% entre familiares de segundo grado.
  • 50% entre familiares de primer grado.
  • 12.5% entre familiares de tercer grado.
  • 6.25% entre familiares de cuarto grado.
  • 3.125% entre familiares de quinto grado.

Símbolos en Árbol Genealógico

• Cuadrado: Representa a los masculinos.
• Círculo: Representa a los femeninos.
• Triángulo: Indica abortos en el árbol genealógico.
• Rombo: Representa género no especificado.
• Líneas Verticales: Representan la descendencia (padre-hijo).
• Líneas Diagonales: Representan la muerte sobre figuras geométricas.
• Números Arábigos: Ordenan individuos dentro de una misma generación de izquierda a derecha.
• Números Romanos: Ordenan las generaciones de arriba hacia abajo.

Procesos Moleculares

• RNA Mensajero (RNAm): Secuencia nucleotídica monocatenaria resultante de la transcripción.
• Ácido Ribunocleico (ARN) y Ácido Desoxirribonucleico (ADN):
  • ARN: Monocatenario, participa en la síntesis del proteoma.
  • ADN: Doble cadena, contiene la información genética.
• RNA Polimerasa: Enzima que sintetiza el RNAm utilizando ADN como plantilla.
• Primasa: Enzima encargada de sintetizar el primer o cebador en la replicación de ADN.
• Exonucleasa: Enzima que retira nucleótidos rompiendo enlaces fosfodiéster.
• Transcripción Inversa: Proceso de síntesis de ADN basado en una plantilla de ARN.

Características del Código Genético

• Universal: Aplicable a todas las especies, que siguen las mismas reglas generales.
• Sin Puntuación (Contiguo): La traducción inicia con un codón de inicio y termina con un codón de parada sin espacios.
• Sin Superposición: Las tripletas de nucleótidos se leen sin compartir nucleótidos.
• Degeneración: Existen codones sinónimos para el mismo aminoácido.
• No Ambiguo: Cada codón tiene un solo significado.

Defectos del Desarrollo

• Malformación: Formación incompleta o aberrante de un organo.
• Disrupción: Resultado de destrucción de estructuras corporales por factores externos.
• Deformación: Alteración de desarrollo causada por fuerzas mecánicas.
• Secuencia: Defecto múltiple generado por un evento inicial que causa otros defectos.
• Asociación: Componentes que aparecen juntos más frecuentemente que por azar.
• Espectro: Variación de formas de un mismo padecimiento con diferentes severidades.

Enlaces y Composición Genética

• Enlace Covalente entre Nucleótidos: Fosfodiéster une nucleótidos en la cadena de ADN.
• Locus: Posición específica de un gen en el genoma.
• Alelo: Forma alternativa de un gen.
• Homocigoto: Individuo con copias idénticas de un gen.
• Heterocigoto: Individuo con copias diferentes de un gen.

Conceptos Adicionales

• Codón de Inicio: AUG, inicia el proceso de traducción.
• Codones de Terminación: UAA, UAG, UGA, finalizan la traducción.
• Cariotipo: Prueba citogenética para diagnósticos de cromosomopatías numéricas.

Estos puntos clave son esenciales para entender los conceptos fundamentales en genética y desarrollo, así como su relevancia clínica y biológica.

Este cuestionario aborda los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo términos como displasia, helicasa y enlace fosfodiéster. Además, se exploran ejemplos de defectos de desarrollo y el porcentaje de genes compartidos entre diferentes grados de parentesco. Ideal para estudiantes que desean profundizar en el tema genético.