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Questions and Answers
¿Cuál es el porcentaje de genes compartidos entre familiares de tercer grado?
¿Cuál es el porcentaje de genes compartidos entre familiares de tercer grado?
¿Qué función tiene la helicasa en la replicación del DNA?
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¿Cuál de las siguientes opciones representa un defecto único en el desarrollo?
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¿Qué representa un triángulo en un árbol genealógico?
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¿Qué porcentaje de genes comparten los familiares de primer grado?
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¿Cuál de las siguientes es una característica del código genético?
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¿Qué simboliza un rombo en el árbol genealógico?
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¿Cuál es el porcentaje de genes compartidos entre familiares de cuarto grado?
¿Cuál es el porcentaje de genes compartidos entre familiares de cuarto grado?
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¿Cuál es la definición de malformación en el desarrollo?
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¿Qué porcentaje de defectos congénitos se considera de causa desconocida?
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¿Qué tipo de defecto del desarrollo es caracterizado por una cascada de eventos?
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¿Qué proceso se lleva a cabo a partir de una cadena de DNA parental durante la replicación?
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¿Cuál es el tipo de enlace que se establece entre nucleótidos?
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¿Qué tipo de defecto se caracteriza por la presencia de formas leves, intermedias y severas dentro de un mismo padecimiento?
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¿Qué instrumento cito-genético se utiliza para el diagnóstico de cromosomopatías numéricas?
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¿Cuál es la característica del código genético que implica que cada codón tiene un solo significado?
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¿Cuál es el rol principal del ARN de transferencia (RNAt) durante la traducción?
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¿A qué se refiere el término heterocigoto?
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¿Cuál es la definición de deformación en el contexto del desarrollo?
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¿Qué tipo de enlace permite la unión de las bases nitrogenadas en DNA?
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¿Qué función realiza la primasa en la replicación del DNA?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe correctamente a un alelo?
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Study Notes
Conceptos Clave de Genética
- Displasia: Defecto único e intrínseco del desarrollo, caracterizado por una organización tisular anormal.
- Helicasa: Enzima que rompe los puentes de hidrógeno durante la replicación del DNA.
- Enlace Fosfodiéster: Tipo de enlace covalente que une nucleótidos en una secuencia polinucleotídica.
- Síndrome: Defecto múltiple de desarrollo con una causa conocida.
- DNA Polimerasa: Enzima encargada de elongar una cadena polinucleotídica durante la replicación.
- Líneas Horizontales: Representan emparejamiento en símbolos geométricos.
- Luxación de Cadera: Ejemplo de deformación en desarrollo.
-
Porcentaje de Genes Compartidos:
- 25% entre familiares de segundo grado.
- 50% entre familiares de primer grado.
- 12.5% entre familiares de tercer grado.
- 6.25% entre familiares de cuarto grado.
- 3.125% entre familiares de quinto grado.
Símbolos en Árbol Genealógico
- Cuadrado: Representa a los masculinos.
- Círculo: Representa a los femeninos.
- Triángulo: Indica abortos en el árbol genealógico.
- Rombo: Representa género no especificado.
- Líneas Verticales: Representan la descendencia (padre-hijo).
- Líneas Diagonales: Representan la muerte sobre figuras geométricas.
- Números Arábigos: Ordenan individuos dentro de una misma generación de izquierda a derecha.
- Números Romanos: Ordenan las generaciones de arriba hacia abajo.
Procesos Moleculares
- RNA Mensajero (RNAm): Secuencia nucleotídica monocatenaria resultante de la transcripción.
-
Ácido Ribunocleico (ARN) y Ácido Desoxirribonucleico (ADN):
- ARN: Monocatenario, participa en la síntesis del proteoma.
- ADN: Doble cadena, contiene la información genética.
- RNA Polimerasa: Enzima que sintetiza el RNAm utilizando ADN como plantilla.
- Primasa: Enzima encargada de sintetizar el primer o cebador en la replicación de ADN.
- Exonucleasa: Enzima que retira nucleótidos rompiendo enlaces fosfodiéster.
- Transcripción Inversa: Proceso de síntesis de ADN basado en una plantilla de ARN.
Características del Código Genético
- Universal: Aplicable a todas las especies, que siguen las mismas reglas generales.
- Sin Puntuación (Contiguo): La traducción inicia con un codón de inicio y termina con un codón de parada sin espacios.
- Sin Superposición: Las tripletas de nucleótidos se leen sin compartir nucleótidos.
- Degeneración: Existen codones sinónimos para el mismo aminoácido.
- No Ambiguo: Cada codón tiene un solo significado.
Defectos del Desarrollo
- Malformación: Formación incompleta o aberrante de un organo.
- Disrupción: Resultado de destrucción de estructuras corporales por factores externos.
- Deformación: Alteración de desarrollo causada por fuerzas mecánicas.
- Secuencia: Defecto múltiple generado por un evento inicial que causa otros defectos.
- Asociación: Componentes que aparecen juntos más frecuentemente que por azar.
- Espectro: Variación de formas de un mismo padecimiento con diferentes severidades.
Enlaces y Composición Genética
- Enlace Covalente entre Nucleótidos: Fosfodiéster une nucleótidos en la cadena de ADN.
- Locus: Posición específica de un gen en el genoma.
- Alelo: Forma alternativa de un gen.
- Homocigoto: Individuo con copias idénticas de un gen.
- Heterocigoto: Individuo con copias diferentes de un gen.
Conceptos Adicionales
- Codón de Inicio: AUG, inicia el proceso de traducción.
- Codones de Terminación: UAA, UAG, UGA, finalizan la traducción.
- Cariotipo: Prueba citogenética para diagnósticos de cromosomopatías numéricas.
Estos puntos clave son esenciales para entender los conceptos fundamentales en genética y desarrollo, así como su relevancia clínica y biológica.
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Description
Este cuestionario aborda los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo términos como displasia, helicasa y enlace fosfodiéster. Además, se exploran ejemplos de defectos de desarrollo y el porcentaje de genes compartidos entre diferentes grados de parentesco. Ideal para estudiantes que desean profundizar en el tema genético.
