El Genoma Humano y su Impacto en la Salud Pública PDF

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Revista Cubana de Salud Pública ISSN: 0864-3466 [email protected] Sociedad Cubana de Administración de Salud Cuba Aguedo, Saúl Franco EL GENOMA HUMANO Y SU IMPACTO EN LA SALUD PÚBLICA Revista Cubana de Salud Pública, vol. 29, núm. 4, octubre-diciembre, 2003, pp. 366-372 Sociedad Cubana de Administración de Salud La Habana, Cuba Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=21429410 Cómo citar el artículo Número completo Sistema de Información Científica Más información del artículo Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal Página de la revista en redalyc.org Proyecto académico sin fines de lucro, desarrollado bajo la iniciativa de acceso abierto  Rev Cubana Salud Pública 2003;29(4):366-72 Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Odontología. Departamento de Preventiva y Social EL GENOMA HUMANO Y SU IMPACTO EN LA SALUD PÚBLICA* Saúl Franco Agudelo1 RESUMEN: El desciframiento del código genético tiene un potencial incalculable de transformación del saber y de las prácticas relacionadas con la vida en general y con la salud y la salud pública en particular. No es posible escapar a la discusión que esto genera y al impacto del hecho concreto. Este artículo analiza cuatro aspectos de los que conciernen al tema: a) algunas consideraciones sobre la relación entre ciencia y vida; b) principales áreas de aplicación del saber genómico en salud pública; c) algunas interrogantes suscitadas y aún no resueltas por el genoma; y d) hacia un nuevo paradig- ma integrador de la vida y la salud. Lo esencial no parece ser si conoceremos hasta dónde llegarán los avances de la ciencia en el conocimiento de la vida, sino si esto se traducirá o no, en una mejor vida para todas las especies, en especial la humana. Las principales áreas de aplicación del saber genómico en salud pública se encuentran en el conocimiento temprano de la predisposición a ciertas enfermedades, la genómica de la conducta y el genoma y la percepción que tenemos de nosotros mismos. Las interrogantes aún no resueltas, tienen trascendencia para la sociedad y la salud pública: a) privacidad y justicia en el uso e interpretación de la información genética, b) inte- gración clínica de las nuevas tecnologías, c) cuestiones afines a la investigación genética y d) finalmente, las implicaciones y retos del avance genético en la educación pública en salud y en la formación profesional y técnica del sector. A primera vista, todo indica que la secuencia del genoma humano es la consagración definitiva e irrefutable de la racionalidad bionatural, de las ciencias positivas y de la primacía de lo individual sobre lo colectivo. Tal vez sea así. Pero puede llegar a ser lo contrario. Es decir, si en definitiva lo que el genoma expresa es la impronta en el individuo, por la vía química y hereditaria, del resumen de toda la trayectoria de la humanidad...podemos estar tam- bién al borde de entender lo biológico como materialización de lo social; se plantea así una alternativa al viejo dilema que nos ha desvelado tanto, y se abre la posibilidad de construir un paradigma alternativo e integrador de ambos niveles. DeCS: GENOMA HUMANO; IMPACTOS EN LA SALUD; CIENCIA; VIDA; ACONTECIMIENTOS QUE CAMBIAN LA VIDA. INTRODUCCIÓN avances logrados hasta hoy con el aporte de varias disci- plinas, campos y equipos científico-tecnológicos. El avance El desciframiento del código genético de varias especies, tiene un potencial incalculable de transformación del saber y en especial del ser humano, representa uno de los mayores y de las prácticas relacionadas con la vida en general y con * Presentación en la Cátedra Manuel Ancizar: Enfoques y dilemas contemporáneos en salud pública. Bogotá; 23 febrero del 2002. 1 Profesor Asociado. 366 la salud y la salud pública en particular. Al mismo tiempo, Como porción del saber y del hacer humanos, la salud los logros de la genómica humana plantean nuevas y com- pública tiene también razón de ser en cuanto aporta com- plejas interrogantes éticas, jurídicas y económicas no solo prensión y acciones para hacer mejor la vida humana tanto a la medicina, sino a la humanidad. De hecho, el proyecto y en los individuos, como en sus diferentes formas colectivas. sus logros progresivos han estimulado intensas discusiones Sin relación con la vida y con el bienestar humanos, la salud sobre la naturaleza y el sentido mismo de la vida, en particular pública en su triple dimensión de campo de conocimientos de la vida humana, su historia, sus límites y su futuro. del bienestar colectivo, conjunto de acciones sociales y Como ciudadanos del mundo y de la ciencia tenemos el estatales para hacerlo posible, y la consiguiente situación deber y la posibilidad de acercarnos a ellos, y de tratar de resultante de vida mejor para cada sociedad, perdería su comprender su significado, sus potencialidades y sus riesgos. objeto y su norte, se convertiría en una repetición casi sin No está bien que el peso de los afanes cotidianos y la fragmentación disciplinaria y profesional nos siga privando sentido de acciones y procedimientos técnicos, operativos del derecho de acercarnos a la orilla del conocimiento, que y administrativos. pretende dar cuenta de los más íntimos secretos de nuestro En esencia, el trabajo sobre el genoma humano es la ser y de nuestra existencia. En particular quienes dedicamos incursión más avanzada de la humanidad -de la mano de la la vida al amplio campo de la salud, y más específicamente, ciencia y la tecnología- en los secretos de la vida. En una a la salud pública, estamos en la obligación de dar a estas metáfora religiosa, el entonces presidente de los Estados preocupaciones un carácter de prioridad, si queremos estar Unidos lo dijo así al presentar en sociedad el hallazgo mara- a la altura de nuestro compromiso personal y de nuestra villoso: Estamos aprendiendo el lenguaje con que Dios responsabilidad social. Es por esto que, asumiendo la creó la vida humana. Se ha llegado ya hasta las intimidades doble definición de ciudadano y salubrista, y sin ninguna que considerábamos inexpugnables. Y a un ritmo que ni los pretensión de posar como genetista experto en materias más arriesgados se habían atrevido a pensar hace más de que apenas comprendo -y que otros dominan- me atrevo a medio siglo. James Watson, por ejemplo, dijo a finales de plantear las siguientes consideraciones y preocupaciones junio del año 2000: Ninguno de los que tuvimos el privilegio relacionadas con algunos de los impactos, posibilidades y de ver por primera vez a finales de 1953 la doble hélice riesgos ya identificados de los avances genómicos en la del ADN pensamos jamás que viviríamos lo suficiente para salud pública. Y si en general puede afirmarse que todo verla totalmente decodificada. conocimiento es provisional y transitorio, la constatación Una década antes de que Watson, Crick y su equipo es mucho más válida en un campo como el que nos ocupa, en el cual, a pesar de los enormes avances logrados, casi descubrieran la estructura del ADN, el jesuita-geólogo ya todo está apenas comenzado. citado se había atrevido a preguntar si por el descubri- Después de analizar los distintos aspectos, seleccioné miento de los genes no iremos a controlar en poco tiempo solo cuatro de ellos para compartirlos con ustedes en esta los mecanismos de las herencias orgánica cuyas ba- presentación: ses habían sido puestas desde 1865 por Gregor Mendel e ignoradas por los científicos durante todo el final del 1. Algunas consideraciones sobre la relación entre siglo XIX.2 Más aún: el propio Teilhard de Chardin se atre- ciencia y vida. vió a predecir la producción de lo que él mismo llamó Una 2. Principales áreas de aplicación del saber genómico Neovida, artificialmente producida.1 ¿No será exactamente en salud pública. eso la clonación, ya experimentada en Dolly y otras ovejas 3. Algunas interrogantes suscitadas y aún no resuel- famosas,3 y que ahora se aproxima a pasos incontenibles a tas por el genoma. la propia clonación humana? 4. Hacia un nuevo paradigma integrador de la vida y la Con todo, lo esencial no parece ser saber hasta dónde salud. vamos a llegar, sino si los avances de la ciencia en el cono- cimiento de la vida se traducirán o no, en una mejor vida para todas las especies, en especial la especie humana. CIENCIA Y VIDA En el presente esta preocupación teórica por la relación ciencia-vida, debe traducirse en lograr que los avances Hace sesenta y dos años el geólogo, paleontólogo y genómicos permitan no slo prevenir y curar más y más jesuita Teilhard de Chardin escribió: Desde que nació la enfermedades; sino también estimular el trabajo colectivo ciencia ha crecido sobre todo por el incentivo de resolver para mejorar las relaciones ambientales, cultivar mejores todos los problemas relacionados con la vida.1 Hay una estilos y calidad de vida sobre todo, recuperar el sentido de relación esencial ciencia-vida. Se hace ciencia para la vida casi supremo, despreciado hoy hasta niveles irrisorios comprender y mejorar la vida. Y, es mucho más que la ciencia; en la mortandad violenta que padecemos. Porque en la vida es el alma de la ciencia –porque es también arte, Colombia paradójicamente a la orgía de la sangre y muerte cotidianidad, amor y luchas–, y en parte tiene sentido por que padecemos, experimentamos una intensa pasión por la ella. Para algunos científicos buena parte del sentido de la vida. García Márquez lo expresó así hace ocho años en la vida lo otorga la búsqueda científica. proclama introductoria al Informe de la Misión de Ciencia, 367 Educación y Desarrollo, mejor conocido como el Informe de juego de múltiples genes, casos en los cuales se hace más los Sabios: Tenemos un amor casi irracional por la vida, difícil tanto la identificación del problema como la posibilidad pero nos matamos unos a otros por las ansias de vivi.4 de intervención. En la diabetes, por ejemplo, se ha iden- tificado la intervención de al menos tres genes como factores contribuyentes al desencadenamiento de la enfermedad. En PRINCIPALES ÁREAS DE APLICACIÓN el cáncer de mama se han reconocido dos o tres trastornos DEL SABER GENÓMICO EN SALUD PÚBLICA hereditarios dominantes y muy raros.7 Los investigadores reconocen que la genética moderna En las tres dimensiones ya enunciadas de la salud no ha descubierto que haya más enfermedades de origen pública, los avances en la ciencia del ADN están teniendo genético, sino que ha confirmado estudios previos que una influencia significativa y, sin duda, la tendrán mayor en demuestran que algunas enfermedades tienen influencias el futuro próximo. El campo del conocimiento de la salud genéticas en su etiología, y ha ofrecido técnicas que pueden pública empieza a ampliarse de manera ilimitada con las descubrir exactamente qué genes están relacionados con interrogantes que introduce el nuevo saber, tanto a lo que qué enfermedades. hasta ahora dábamos ya por conocido, como lo que apenas El poder predictivo de las pruebas genéticas es muy empezamos a descubrir de la mano del desciframiento del variado en función tanto de los factores enunciados, como ADN. Las prácticas preventivas y en especial en detección de otro aspecto esencial: que la predisposición genética precoz de enfermedades con las consiguientes modifica- actúa en relación muy estrecha con los factores ambientales ciones de hábitos y estilos de vida, tienen ahora nuevas posibilidades y muchísimos cuestionamientos ante la inmi- para producir un cuadro clínico específico.7 Es decir: con la nente aplicación de nuevas, más precisas, y efectivas prue- excepción de algunos pocos casos específicos, no existe bas genéticas. Y al menos en teoría, es de esperarse que el un determinismo genético. Este postulado de la interacción nuevo saber genético y sus derivaciones tecnológicas y entre genética y ambiente es esencial y cobra cada vez terapéuticas contribuyan a generar mayor bienestar para mayor importancia tanto entre los investigadores como los individuos y los grupos sociales. entre quienes aplican los conocimientos genéticos. En Dados los más recientes desarrollos científico-tecno- 1996 un profesor de la Universidad de Liverpool presentó lógicos, y el nivel de preocupación social suscitado, mere- un cuadro 7 sobre el poder predictivo de las pruebas cen destacarse, entre otros, los siguientes campos específi- genéticas para algunas enfermedades, en el siguiente cos de utilización e impacto del saber genómico en salud orden porcentual: pública. - Distrofia muscular de Duchenne 100 % - Enfermedad de Huntington 95 % DETECCIÓN PRECOZ DE PREDISPOSICIÓN - Cáncer de mama 80 % A CIERTAS ENFERMEDADES - Enfermedad de Alzheimer 50 % - Espondilitis anquilosante 30 % La posibilidad de establecer con suficiente anticipación si un individuo es o no portador de una mutación en el - Diabetes 0,5 % locus genético de una enfermedad, que es lo que entendemos por predisposición genética, constituye uno de los aportes Reconocer la naturaleza predominante o parcialmente importantes de la genética a la salud pública. Más aún cuando genética de una enfermedad, y disponer de pruebas se trata de enfermedades mortales, tales como la fibrosis genéticas aún con un alto poder predictivo, significa sin quística o mucoviscidosis, considerada como la más impor- duda un avance importante en términos tanto médicos como tante de las enfermedades genéticas pediátricas y como la de salud pública. Es posible la terapia génica en algunos enfermedad genética mortal más frecuente que afecta a la casos, en otros puede darse un oportuno consejo genético, población de raza blanca.5 Obviamente la predisposición es y pueden identificarse y prevenirse en otro los factores más fácil de detectar cuando se trata de alteraciones de un ambientales relacionados, tales como la exposición a ciertas solo gen, como en el caso de la fibrosis quística, la enfermedad sustancias en los espacios laborales o domésticos, la de Tay-Sachs (defecto enzimático genéticamente determi- utilización de ciertos suplementos alimenticios, o evitar nado, conocido también como gangliosidosis GM2) la determinadas radiaciones, etc. Pero existen también limi- enfermedad de Huntington (entidad hereditaria, autosómica taciones serias al momento de pretender masificar las dominante, caracterizada por movimientos incontrolados y pruebas debido a sus costos, a la dificultad para convencer demencia progresiva, cuyo locus genético fue ubicado en a la población en relación con la utilidad potencial de la el cromosoma 4), y trastornos cromosómicos tales como el prueba y además a la limitada disponibilidad actual de terapias síndrome de Down.6 genéticas para tratar los casos comprobados de portadores La cuestión es más compleja cuando no se trata de del riesgo. En términos laborales las pruebas genéticas efectos de una variación genética específica, sino de un presentan además la ambivalencia de poder evitar el riesgo 368 de la exposición, pero también puede discriminar a algunos “genomitis”, es preciso reconocer que el genoma tiene un de los candidatos a un trabajo determinado −tema que se enorme valor simbólico para buena parte de la población enunciará más adelante. Las pruebas genéticas hacen en- que accede a algún nivel de información y de conocimiento tonces parte de los aportes de la medicina genómica a la básico sobre el tema. Solo en el campo del lenguaje, que es promoción de salud y a la prevención de la enfermedad. un indicador sensible del cambio social, el genoma está Pero requieren “una nueva responsabilidad para garantizar produciendo una verdadera revolución,10 como bien nos que sean usadas con prudencia y correctamente.”8 consta incluso a quienes hemos estado durante años den- tro del lenguaje médico. Pero no es solo cuestión de reno- vación en el lenguaje. Como nos concebimos, los criterios LA GENÓMICA DE LA CONDUCTA que fundamentan nuestras formas de relación con otros seres vivos y con los demás seres humanos, y aun las Como lo reconocen los propios investigadores espe- concepciones religiosas sobre el origen de la vida, están cializados, la genética del comportamiento se presta más sufriendo replanteamientos fundamentales a raíz de los para el sensacionalismo de los medios de comunicación hallazgos de la nueva genética. El propio Eric Lander, que cualquier otro campo de la ciencia moderna.9 De hecho jefe de la investigación genómica en el MIT, escribió: [...] a los medios les seduce poder informar sobre el descu- el impacto más serio de la genómica puede consistir en brimiento del gen de la homosexualidad, de la intuición femenina y, en particular en nuestro caso colombiano, del cómo vamos a decidir percibirnos a nosotros mismos y gen responsable de la violencia. La ciencia, en cambio, es cómo percibirnos unos a otros.2 más cauta. Ya se expresó anteriormente que son muy pocos Tres hechos demostrados por la genética dan pie a los casos de enfermedades ligadas a variaciones de un solo reflexiones sobre el tema en cuestión. El primero:10 que gen. Y en los trastornos de la conducta, la mayor parte de nuestro genoma humano no es tan significativamente más los casos dependen de la interacción entre factores am- rico que el de seres vivos que consideramos tan lejanos y bientales y múltiples genes. La unicausalidad continúa poco desarrollados como las moscas, los gusanos y los perdiendo terreno. ratones, o que compartimos con ellos muchos más elementos La genética está contribuyendo significativamente genéticos de los que creíamos.11 El segundo: que nuestra a la sicopatología, a la comprensión de la personalidad, diferencia total de ADN es semejante en el 99 % a la de los y de las habilidades e inhabilidades cognitivas. Ha podido chimpancés. Es decir nuestra diferencia genética con un establecer que casi todos los trastornos de la conducta chimpancé es solo del 1 %. Y el tercero: que entre los seres estudiados con apoyo genético –entre ellos la enfermedad humanos tenemos una identidad genética del 99,9 %. Es de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, el déficit de decir: solo diferimos en el 0,1 %. Constataciones como atención, la dislexia y la esquizofrenia– muestran un carác- estas nos van a seguir desvelando y podrán inclusive no ter hereditario entre moderado y alto, generalmente a un solo modificar nuestros criterios, sino también nuestras nivel mayor del que presentan las enfermedades físicas. Al conductas. Conceptos tan caro a nuestra cultura como el parecer, el mayor impacto de los avances en el genoma de la superioridad y especificidad humanas, y el de raza, humano sobre la psicología y la psiquiatría se refieren a pueden matizarse y, según el ángulo de mirada, enriquecerse la comprensión de las bases neurogenéticas de las dife- o empobrecerse. Nuestra escasa diferencia con los primates rencias individuales y a lograr una base más sólida en cuanto nos puede deprimir en un sentido, y en otro, llevarnos a a la etiología de las enfermedades. Todo esto puede llevar al apreciarlos mucho más y a relacionarnos mejor con ellos. descubrimiento de tratamientos nuevos y más específicos Igualmente el margen de diferencia de solo 1 % nos puede y, sobre todo, a incrementar la percepción y la tolerancia de abrumar, o darnos pistas mucho más precisas sobre lo los trastornos de la conducta, aspecto esencial en términos esencial de la diferencia entre las dos especies y lo impor- de salud pública. tante de cultivarla cada vez más. Algo similar puede ocurrir con la cuestión de las diferencias raciales entre los huma- EL GENOMA HUMANO Y LA PERCEPCIÓN nos. El hecho de que en términos genéticos la diferencia no QUE TENEMOS DE NOSOTROS MISMOS sobrepase el 0,1 % puede contribuir a reducir la rigidez de ciertos racismos y xenofobias. Pero igual puede llevar a pre- Desde la reformulación de preguntas centrales como: tensiones eugenésicos y a consolidar una supuesta aristo- en el fondo qué es la vida, y qué es lo específicamente cracia genética con nuevas modalidades de xenofobia. humano, hasta cuestiones más secundarias y en ocasiones ¿Tiene todo esto algo que ver con la salud pública? próximas a la fantasía, tanto la secuenciación como la rela- Creo que sí, y mucho. En especial porque dentro de ella tiva popularización del genoma han suscitado una creciente caben muchas de las dimensiones y consecuencias de nues- curiosidad y algunas reflexiones sustanciales. Aun sedi- tras relaciones con la naturaleza en general, con los demás mentando el margen de exageración y esnobismo que seres vivos en particular, y con los demás humanos en puede darse por lo que podríamos llamar una especie de especial. 369  ALGUNAS INTERROGANTES SUSCITADAS proyecto de acuerdo para impedir que el genoma humano Y AÚN NO RESUELTAS POR EL GENOMA termine en poder de compañías privadas. El anterior presi- dente de los Estados Unidos firmó un decreto prohibiendo Por el enorme avance científico que significa el genoma a las agencias federales y a los departamentos del Estado el humano, posiblemente son más las interrogantes que uso de la información genética en cualquier contratación. Y formula, que las respuestas que ya ha dado. Se presentan a resulta casi impensable hoy un congreso en que se traten continuación algunos de los cuestionamientos más fre- temas legales, éticos, jurídicos, políticos y de salud pública cuentes hasta ahora, con la intención de invitar a intensificar en cuya agenda no figure esta problemática. la búsqueda inducida o acabada. Casi desde el comienzo de la ejecución del Proyecto Genoma Humano, en 1990, se financió con el 5 % de su INTEGRACIÓN CLÍNICA DE LAS NUEVAS TECNOLOGÍAS presupuesto un programa para investigar y reflexionar sobre las implicaciones éticas, legales y sociales del proyecto y Este aspecto, obviamente, tiene que ver más con la sus posibles hallazgos –programa ELSI.12 Las cuatro prio- práctica clínica, y por eso apenas se enuncian las preguntas ridades de este programa enuncian buena parte de las claves. ¿Es hora de iniciar las terapias génicas? ¿En enfer- preocupaciones e interrogantes que el genoma coloca a la medades orgánicas y mentales? ¿A quiénes deben aplicarse? sociedad y a la salud pública. ¿Deben incluirse en los paquetes de atención? Cómo valorar los riesgos inevitables, evidenciados ya aún con la muerte reportada de algunos pacientes? PRIVACIDAD Y JUSTICIA EN EL USO DE LA INTERPRETACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA CUESTIONES AFINES A LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA Tiene que ver concretamente con cuestiones como: ¿De quién es la información genética? ¿Quién, cómo y para Aquí aparecen en especial tres grandes problemas: qué puede usarla? ¿Es posible patentar el genoma hu- los éticos, los económicos y los de poder, expresados en mano?13 ¿Hasta dónde llega la propiedad individual y la múltiples preguntas y subtemas. Pero la interrogante que privacidad del paquete genético?14 Qué uso puede dársele domina el escenario es esta: ¿Clonar o no clonar- en especial a la información genética en el individuo en cuestiones de al ser humano? Los padres de la clonación de ovejas han empleo, seguros, adopciones, paternidad, investigación insistido en sus reservas acerca de la conveniencia y criminal, etcétera. oportunidad de la clonación humana.3 Y varias legislaciones, No ha estado quieta la sociedad ante tales interro- entre ellas el reciente Código Penal Colombiano, se han gantes. Propiedad, privacidad, público-privado, exclusión, anticipado a proscribir la clonación.13 Pero, al mismo tiempo, discriminación son algunas de las categorías que articulan varios equipos científicos en distintas partes del mundo los debates al respecto. La rivalidad ya universalmente dicen estar a punto de realizarla. Es posiblemente la cuestión conocida entre los grupos público y privado de la in- más candente planteada hasta ahora por la genética, favo- vestigación original, expresada institucionalmente en el recida por las tecnologías afines, y clavada como una espina National Institud of Health (NIH) y la empresa Celera y en la mente y la conciencia de los científicos, los políticos, personificada en los doctores Francis Collins y Craig los eticistas, los legisladores, los salubristas y el público Venter es apenas el primer acto -seguramente premonitorio- en general. de una larga obra en la que habrá demasiados intereses, poderes y dólares en juego. Los tres mil millones de presu- FINALMENTE LAS IMPLICACIONES Y RETOS puesto original del proyecto oficial, curiosamente equiva- DEL AVANCE GENÉTICO EN LA EDUCACIÓN PÚBLICA lentes en número al total de nucleótidos que componen el EN SALUD, Y EN LA FORMACIÓN PROFESIONAL genoma humano, son también apenas el caso inicial de una Y TÉCNICA DEL SECTOR inversión y un negocio multimillonario. La polémica pone sobre el escenario el papel y la responsabilidad del Estado ¿Qué debe saber la población general sobre genética y en la investigación de punta, la relación entre lo público sus relaciones e implicaciones en la vida cotidiana? ¿Qué y lo privado, y entre el interés colectivo y los intereses de deben saber los médicos, las enfermeras, los odontólogos, ganancia particular. Y pone también en discusión otro los salubristas y las bacteriólogas sobre estos temas a un tema de especial relevancia: el papel y la responsabilidad nivel más técnico y elaborado? ¿Qué estamos haciendo para social de los investigadores. introducir responsablemente estos temas, estas tecnologías El Congreso Mundial de Bioética, reunido en España y estas inquietudes en nuestros círculos académicos, en junio del año 2000 expresó categóricamente: El genoma profesionales y sociales? humano es patrimonio de la humanidad, y como tal no es Está claro que las anteriores preocupaciones e patentable.15 Estados Unidos y Gran Bretaña tienen un interrogantes tienen ciertas especificidades para los paí- 370 ses denominados subdesarrollados y de menor nivel cien- A primera vista, todo indica que la secuenciación del tífico-tecnológico. Algunas de ellas se pueden enunciar así: genoma humano es la consagración definitiva e irrefutable ¿Cuándo, y en qué condiciones accederemos a los beneficios de la racionalidad bionatural, de las ciencias positivas y de de los nuevos conocimientos y tecnologías genéticas? ¿Qué la primacía de lo individual sobre lo colectivo. Y puede tipo de aportes podremos hacer tanto en la investigación llegar a ser así. Pero, como planteé en la instalación del como en los debates sobre el tema? ¿Hasta dónde podremos reciente Congreso Mundial de la Medicina Social en Cuba, controlar y disponer de nuestro material genético y nuestra me arriesgo a pensar que puede llegar a ser lo contrario. riquísima biodioversidad? Es decir: si en definitiva lo que el genoma expresa es la impronta en el individuo, por la vía química y hereditaria, del resumen de la trayectoria de la humanidad... podemos DEL GENOMA HUMANO A UN NUEVO estar también al borde de entender lo biológico como PARADIGMA INTEGRADOR DE LA VIDA materialización de lo social, planteándose así una alter- Y LA SALUD nativa al viejo dilema que nos ha desvelado mucho y abriendo la posibilidad de construir un paradigma alter- Estando aún por sedimentar muchas de las expectativas nativo e integrador de ambos niveles. (Franco S. Saludo que ha generado el genoma humano, me atrevo a enunciar de Bienvenida. VIII Congreso Latinoamericano y XI también en esta ocasión, una implicación sobre la cual no Congreso Mundial de Medicina Social. La Habana; 2000.) he encontrado nada en la literatura revisada sobre el tema. Theilhard de Chardin había planteado que lo social No se trata, por supuesto, de un desarrollo sistemático y no es negación sino culminación de lo biológico. Los avances completo de la idea, sino de la formulación embrionaria que en el genoma permiten plantear que lo biológico no es invite al debate y al trabajo en la construcción del modelo. negación sino materialización individualizada de lo Se trata del impacto que el nuevo descubrimiento puede histórico-social. Eric Lander dice: el genoma es un libro llegar a tener en la construcción de un nuevo paradigma de historia y nos muestra que los 6 000 millones de nuestra del conocimiento en salud, al que preliminarmente puede especie, descendientes de 7 000 generaciones, provienen denominarse paradigma integrador de la vida y la salud. de una pequeña población original de 60 000 personas. Ese paradigma representaría la superación positiva de la Nuestra especie presenta escasa variación genética: el antigua e intensa confrontación entre los componentes ADN de los seres humanos es idéntico en el 99,9 %.2 biológicos y sociales del saber en salud. Es justamente esta constatación de que la biología no Buena parte de los avances, y muchas de las limitaciones solo no es autónoma o independiente de lo histórico- del actual conocimiento médico en particular, y en salud en social, sino es en sí misma transmisión histórica, puente general, las debemos a la hegemonía histórica del saber generacional, bisagra entre lo individual y lo colectivo, lo bionatural. Desde la revolución microbiológica de finales que permite entrever una nueva relación entre los dos del siglo XIX fueron adquiriendo estatuto excluyente de mundos científicos. Ni es comprensible lo social sin la cientificidad en salud las ciencias y disciplinas positivas y infraestructura y el funcionamiento orgánico bionatural, naturales: biología, genética, inmunobiología, bioquímica, ni es comprensible lo biológico sin su historia y la cultura. farmacología, y sus versiones más recientes: biología celular Ni determinismo genético, ni omnipotencia social. Y es esa y después molecular, inmunogenética, ingeniería genética, etcétera. nueva relación la que parece poner las bases de superación Las ciencias sociales llegaron tarde y relativamente mal del viejo dilema biológico-social y del advenimiento de un al campo médico y sanitario. Es una historia de poco más de paradigma comprensivo e integrador. Paradigma, además, un siglo y medio. Penetraron de la mano de las ciencias de la no solo del conocimiento, sino también de la acción y de la conducta y de manera más instrumental y aplicativa, que conducta. Vamos a tener que estudiar más ambos campos científica y explicativa. Vino luego el auge de la economía científicos. Nos van a sorprender nuevas explicaciones de política, con avances significativos tanto temáticos como viejos problemas, enfermedades y conductas. Vamos a tener conceptuales y metodológicos. Pero también hay que acep- que ir más del laboratorio al consultorio y de este al debate tarlo críticamente, con cierto aire dogmático y un dejo de público o a los medios de comunicación. Nos va a costar determinismo económico. En la etapa actual hay una muchísimo dudar de algunas verdades que hoy nos tran- saludable apertura a búsquedas sociológicas y culturales quilizan y vamos a tener que arriesgarnos a cuestionar en salud, a esclarecimientos históricos y exploraciones algunos valores establecidos y a construir nuevos códigos, éticas y bioéticas y al reconocimiento de la racionalidad legislaciones y reglamentaciones.16 política del campo sanitario. Con dificultades y altibajos, Considero que en principio la primera demanda para por supuesto, pero está claro que el conjunto de las deno- poder avanzar hacia la construcción de este nuevo para- minadas ciencias sociales ha hecho aportes sustanciales al digma y hacia una práctica profesional en salud adecuada saber en salud, en cada una de sus disciplinas y profesiones a la nueva situación, es la de sacudir la indiferencia o la y, por consiguiente, a los intentos de superar los problemas pereza intelectual y retomar con paciencia libros, revistas y de crear mejores condiciones y calidad de vida. e internet para enterarnos de cerca y críticamente, de qué 371 es sin duda el primer gran avance científico-tecnológico tante, pero no la única de nuestra historia. Y, sobre todo, del milenio. Y como la prevención es tan cara a la salud públi- que la vida sigue siendo un fenómeno mucho más ma- ca, prevenirnos de una posible epidemia de “genomitis” que ravilloso y variado que los 23 pares de cromosomas, los nos puede llevar a esnobismos casi ridículos, o a olvi- 30 000 genes y los tres mil millones de nucleótidos de darnos de que, por suerte, los genes son una parte impor- nuestro genoma. SUMMARY: The decipherment of the genetic code has incalculable potential for changing knowledge and practice related to life in general and health and public health care in particular. It is not possible to ignore the discussion that this topic generates and the impact of the concrete event. This article analyzes four aspects of this topic: a) some considerations on the science and life relationship; b) main areas of application of genomic knowledge on public health; c) some questions about genoma that has not been answered yet; and d) towards a new paradigm integrating life and health. It does not seem that the fundamental thing is if we will be able to know how far the scientific advacements in life knowledge will go, but whether this will lead to a better life for all the species, particularlt the human species. The main areas of application of the genomic knowledge on public health may be found in the early knowledge about the predisposition to certain diseases, the genomics of behaviour and the genoma and perception that we have of ourselves. The unanswered questions are transcendental for the society and the public health alike: a) privacy and justice in the use and interpretation of genetic information, b) clinical integration of new technologies, c) related questions to genetic research, and d) finally, the implications and challenges of the genetic development for public health education and for professional and technical formation in the sector. At a first glance, all indicates that the human genome sequence is the definite and irrefutable consecration of bionatural rationality, the positive sciences and the predominance of the individual over the group. Maybe this is right. But maybe it is the other way around. That is, if the genome definitely expresses the mark of the whole evolution of mankind on the individual, we may also be about to understand the biological thing as the materialization of the social thing. In this way, an alternative to the old dilemma that has kept us so much concerned comes out and the opportunity of constructing an alternative paradigm that integrates both levels opens up. Subjects headings: GENOME HUMAN, IMPACTS ON HEALTH; SCIENCIE; LIFE; LIFE CHANGES EVENTS. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 9. McGuffin P, Riley B, Ploim R. Toward behavioral Genomics. Science 2001;291:1232-33. 1. Teilhard de Chardin P. O fenómeno humano. Lisboa: Livraria 10. Goodfellow PN, Sefton L. Language of the genome. 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