Dokument bez nazwy PDF - Genetika

Dimery pirymidynowe C-C, C-T oraz T-T powodujące zaburzenia w replikacji DNA są efektem działania na DNA: - a. Promieniowania ultrafioletowego 2. Mutacja polegająca na zamianie jednej zasady purynowej na drugą purynową czy też zasady pirymidynowej na pirymidynową należy do: - c. Tranzycji 3. U...

Dimery pirymidynowe C-C, C-T oraz T-T powodujące zaburzenia w replikacji DNA są efektem działania na DNA: - a. Promieniowania ultrafioletowego 2. Mutacja polegająca na zamianie jednej zasady purynowej na drugą purynową czy też zasady pirymidynowej na pirymidynową należy do: - c. Tranzycji 3. U chorych chłopców z tym zespołem występuje skaza krwotoczna związana ze zmniejszoną liczbą płytek krwi oraz zwiększoną skłonnością do chłoniaków. Opisana choroba to: - b. Zespół Wiskotta-Aldricha 4. Do mutagenów fizycznych nie należy: - b. Przyciąganie ziemskie 5. Wrodzona hipoplazja skóry jest chorobą wywołaną przez allel: - b. Dominujący, sprzężony z chromosomem X 6. Zespół ten występuje tylko u płci żeńskiej, w którym stwierdza się zaburzenia neurologiczne (padaczka) oraz liczne zaburzenia w rozwoju fizycznym, co prowadzi do kalectwa w wieku około 10 lat. Opisana choroba to: - a. Zespół Retta 7. Choroba jest wynikiem występowania powyżej 36 powtórzeń sekwencji nukleotydowej (CAG) genu HD, a objawia się m.in. atrofią komórek kory nerwowej czy zaburzeniami hiperkinezy. Opisana choroba to: - a. Choroba Huntingtona 8. Charakterystyczny chód na szerokiej podstawie z odwiedzonymi i zgiętymi w stawach łokciowych kończynami górnymi oraz częstym uśmiechaniem się wiąże się z potoczną nazwą zespołu "szczęśliwej kukiełki", czyli: - c. Zespół Angelmana 9. Organizmy, które mają dwa lub więcej niehomologicznych zespołów chromosomów i powstały w wyniku podwojenia liczby chromosomów, to: - a. Allopoliploidy 10. Immunoglobulina, która jest najważniejszym przeciwciałem w mleku matek karmiących i znajduje się głównie na powierzchni błon śluzowych, należy do klasy: - d. IgA 11. Mutacje genu CFTR znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 7, prowadzące do powstawania nieprawidłowego białka, które powoduje stałe zamknięcie kanału chlorkowego, jest przyczyną: - b. Mukowiscydozy 12. Nadmierne łaknienie, które może powodować nadwagę, otyłość, prowadzić do cukrzycy i skrzywienia kręgosłupa, jest charakterystyczne dla: - c. Zespołu Pradera-Williego 13. Mutacja spowodowana przez dwa pęknięcia na różnych chromosomach z następującą wymianą materiałów to: - b. Translokacja 14. Mykotoksyny należą do czynników mutagennych: - c. Biologicznych 15. Do łańcuchów ciężkich, które budują cząsteczkę immunoglobuliny, należą wszystkie wymienione oprócz łańcucha: - c. Lambda 16. Najczęstszą przyczyną powstawania aneuploidów jest: - d. Nondysjunkcja 17. Brak enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej przyczynia się do rozwoju (fawizm): - c. Anemii hemolitycznej 18. Noworodki z tym zespołem charakteryzują się małogłowiem, wystającą potylicą, małą bródką oraz wyraźnym fałdem skórnym i zaciśniętymi pięściami dłoni. Schorzenie dotyczy: - a. Zespołu Edwardsa 19. Nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny w tkankach jest spowodowane: - a. Brakiem enzymu katalizującego przemianę fenyloalaniny w tyrozynę 20. Najczęstszą przyczyną powstawania aneuploidów jest: - d. Nondysjunkcja 21. Brak enzymu tyrozynazy odpowiedzialnego za produkcję melaniny w melanocytach to przykład: - a. Albinizmu 22. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest zaburzenie spowodowane zaburzeniami budowy i funkcji krtani, niedorozwój krtani jest przyczyną braku mowy u osób z tym zespołem: - c. Zespół Cri du Chat 23. Osoby z zespołem Klinefeltera są: - c. Trisomikami 47, XXY 24. Chromosom, który powstaje na skutek nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru chromosomu to: - b. Izochromosom 25. Mutacje genu CFTR znajdującego się na ramieniu długim chromosomu 7, prowadzące do powstawania nieprawidłowego białka, które powoduje stałe zamknięcie kanału chlorkowego, jest przyczyną: - b. Mukowiscydozy 26. Noworodki z tym zespołem charakteryzują się: małogłowiem, wystającą potylicą, małą bródką, krótką szyją z wyraźnym fałdem skórnym i zaciśniętymi w pięściami dłoni. Opisane schorzenie to: - b. Zespół Edwardsa 27. Prawidłowe wyjaśnienie terminu plamka Brushfielda: - a. Cętkowany pierścień w tęczówce 28. Brak enzymu tyrozynazy odpowiedzialnego za produkcję melaniny w melanocytach to przykład: - a. Albinizmu 29.Nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny w tkankach (Fenyloketonuria) jest spowodowane: - D) Brakiem enzymu katalizującego przemianę tyrozyny w fenyloalaninę 30. U chorych występuje obniżona liczba limfocytów i niski poziom immunoglobuliny spowodowany niedoborem deaminazy adenozynowej ADA. Przebieg choroby jest ciężki, najczęściej kończy się śmiercią do 2. roku życia. Opisana choroba to: - B) SCID (ciężki zespół niedoboru odporności związany z niedoborem deaminazy adenozynowej) 31. Krzywica hipofosfatemiczna oporna na działanie witaminy D jest chorobą wywołaną przez: - D) Dominujący sprzężony z chromosomem X 32. Immunoglobulina, która jest najważniejszym przeciwciałem w mleku matek karmiących, należy do klasy: - D) IgA 33. Choroba, która jest wynikiem występowania niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej CAG i charakterystycznie objawia się zmianami neurologicznymi, to: - D) Zespół Huntingtona 34. Chromosom Y należy do grupy chromosomów: - C) Małych akrocentrycznych 35. Brak enzymu tyrozynazy odpowiedzialnej za produkcję melaniny w melanocytach to przykład: - A) Albinizmu Dimery Pirymidynowe c-c, c-t oraz t-t powodujące zaburzenia w replikacji DNA są efektem działania: - D) Promieniowania ultrafioletowego 36. Zasada kwasów nukleinowych występująca w RNA, a nie występująca w DNA: - A) Uracyl 37. Prawidłowe wyjaśnienie terminu plamka Brushfielda: - B) Cętkowany pierścień w tęczówce 38. Brak enzymu tyrozynazy odpowiedzialnego za produkcję melaniny w melanocytach to przykład: - A) Albinizmu 39. Mutacje genu CFTR znajdującego się na ramieniu krótkim chromosomu 7, prowadzące do powstania nieprawidłowości białka, które powoduje stałe zamknięcie kanału chlorkowego, jest przyczyną: - C) Mukowiscydozy 40. W żywych komórkach powszechnie występuje forma: - D) DNA B 41. U chłopców z tym zespołem występuje skaza krwotoczna związana ze zwiększoną skłonnością do chłoniaków. Choroba to: - D) Zespół Wiskotta-Aldricha 1.Nadmierne łaknienie które może powodować nadwagę, otylość prowadzić do cukrzycy i skrzywienia kręgosłupa jest charakterystyczne dla A) zespołu Angelmana B) zespołu Wolfa-Hirschhorna C) zespołu Pradera-Williego D) zespolu Morfana 2. Mutacja spowodowana przez dwa pęknięcia na różnych chromosomach z następującą wymianą materiałów to A) Transwersja B) Translokacja C) Inwersja D) Translokacja 3. Mykotoksyny należą do czynników mutagennych A)fizycznych B) Chemicznych C) biologicznych D) nie są czynnikami mutogennymi 4. Do łańcuchów ciężkich które budują cząsteczkę immunoglobuliny należą wszystkie wymienione oprócz tańcucha A) gamma B) delta €) lambda O 5. Najczęstszą przyczyną powstawania eneuploidów jest A) Translokacja B) duplikacja 9 inwersja D) nondysjunkcja 6. Brak enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej przyczynia się do rozwoju (fawizm) A) anemii sierpowatej B) białaczki szpikowej €) anemii hemolitycznej D) alkaptonurii 7. Noworodki z tym zespolem charakteryzujacą sie maloglowiem, wystajaca potylica, mala bródką oraz wyraźnym faldem skórnym i zaciśniętymi pięściami dloni. Schorzenie dotyczy: A) Zespołu Edwardsa B) Zespołu łamliwego chromosomu C) Zespolu Pataua D) Zespolu Retta Nadmierne gromadzenie się fenyloalaniny w tkankach jest spowodowane (Fenyloketonuria) A) Brakiem enzymu katalizujacego przemianę fenyloalanina w tyrozyny B) Zbyt intensywną przemianą fenyloalaniny w tyrozyne C) Zbyt intensywna przemianą tyrozyny w fenyloalanina D) Brakiem enzymu katalizującego przemianę tyrozyny w fenyloalanine 9. U chorych występuje obnizona liczba limfocytów i niski poziom immunoglobuliny spowodowany niedoborem deaminazy adenozynowej ADA. Przebieg choroby jest cięzki najczęściej kończy się śmiercią do 2r.2 A) Zespół Angelmana B) SCID SCID (ciężki zespót niedoboru odporności związany z niedoborem deaminaz' adenozynowej C) Zespołłamliwego chromosomu 10. Krzywica hipofosfatemiczna oporna na dzialanie witaminy D jest choroba wywolana przez A) Gen recesywny sprzężony z chromosomem B) Dominujący sprzężony z chromosomem X C) Recesywny sprzężony z chromosomem y D) Dominujący sprzężony z chromosomem X 11.Immunoglobulina która jest najważniejszym przeciwcialem w mleku matek karmiacych należy do klasy A) IdG B) IgM C) IgG D) IgA 12. Choroba jest wynikiem występowania niestabilne j liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej CAG. Charakterystyczne jest występowanie zmian neurologicznych które objawiają się otępieniem umysłowym. A) Zespoł łamliwego chromosomu B) Dystrofia mięśniowa C) Zespół Marfana D) Zespót Huntingtona 13. Chromosom Y należy do grupy Chromosomów A) Małych metocentrycznych B) Malych dicentrycznych C) Malych akrocentrycznych D) Malych submetocentrycznych 14. Brak enzymu tyrazynazy odpowiedzialnej za produkcję melanin w melanocytach to przyklad A) Albinizmu B) Fenyloketonurii C) Alkaptonurii D) Anemii Sierpowatokrwinkowej 15. Dimery Pirymidynowe c-c-c-t oraz t-t powodujące zaburzenia w replikacji DNA są efektem dzialania A) HNO2 B) Wolnych rodników pochodzenia tlenowego C) Atlaksyn D) Promieniowania ultrafioletowego 16. Która z wymienionych Zasad kwasów nukleinowych występuje w RNA A nie występuje W DNA A) Uracyl B) Tymina C) Adenina D) guanina 17. Podaj prawidłowe wyjaśnienie terminu plamka Brushfielda A) Fald skóry rozciagajacy się od wyrostka sutkowego kości klinowej do wyrostka kruczego łopatki B) Cętkowany pierścień w tęczówce C Fald skóry nad kącikiem wewnętrznym oka D Poprzeczny fałd Skóry na calej szerokości dłoni 18. Brak enzymu tyrazynazy odpowiedzialnego za produkcję melanin w melanocytach to przykład: A) Albinizmu B) Fenyloketonurii 19. Mutacje genu CFTR znajdującego się na ramieniu krótkim chromosomu 7 prowadzące do powstania nieprawidłowości biatka które powoduje stale zamknięcie kanału chlorkowego jest przyczyną A) Zespołu Morfana 2 Albinizmu C) Mukowiscydozy D) Alkaptonurii 20. W żywych komórkach powszechnie występuje forma A) DNAZ S DNAA C) DNAD D) DNA B 21. U chlopców z tym zespołem występuje skaza krwotoczna związana ze zwiększona skłonnością do chloniaków. Choroba to A) Zespól Angelmana B) ZESPÓŁ Di GEORGE A C) SCID D) Zespół Wiskotta Aldricha 20. W żywych komórkach powszechnie występuje A) DNAZ B) DNA A C) DNAD D) DNAB 22. Zespół ten występuje tylko u plci żeńskiej w którym stwierdza się zaburzenia neurologiczne, liczne zaburzenia w rozwoju fizycznym co prowadzi do kalectwa w wieku około 10lat. A) Zespól Retta B) Zespół łamliwego chromosomu C) Zespól Turnera D) ZespóAngelmana 23. Człowiek z kariotypem 47XXY jest (Zespół Klinefeltera) A) Autopoliploidem b) Euploidem C) Aneuploidem D) Allopoliploidem 24. Do cech dziedziczonych wieloczynnikowo ilościowo należy: A) Cukrzyca B) Inteligencja C) Podatność na choroby zakaźne D) Ciśnienie krwi 25. Do chorób dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny należy A) Siatkówczak B )Alkaptonuria C) Zespół Marfana Na zdjęciu przedstawiono kariotyp chorego na pewną chorobę genetyczną. Jaka to choroba? a. Zespót ustno-twarzowo-palcowy b. Zespót Mohra O c. Zespot Edwardsa d. Zespół Pataua Koprolalia to charakterystyczny objaw pojawiający się w przebiegu jakiej choroby genetycznej? a. choroby Brugadów b. wszystkich wymienionych Zespołu Tourette'a d. Zespołu Marfana Zaznacz zdanie NlEprawdziwe a. Na każdym z etapów ekspresji genów eukariotycznych możliwe są działania regulacyjne b. Proces transkrypcji i translacji w komórkach eukariotycznych rozdzielony jest w przestrzeni i czasie Proces ekspresji genów eukariotycznych składa się z wielu etapów d. Prawie każdy gen eukariotyczny ma własny promotor, występują operony Jaką grupę krwi ma ojciec dziecka jeżeli matka dziecka ma grupę krwi A, a dziecko ma grupę krwi B? a. A lub B lub AB lub 0 b. B lub AB C. A lub AB d. A lub B lub AB Kod genetyczny jest zdegenerowany, co oznacza, że a. danemu kodonowi przypisany jest tylko jeden aminokwas b. pomiędzy kodonami nie ma zasad bez znaczenia dla translacji c. różne tryplety mogą kodować ten sam aminokwas d. trzy nukleotydy kodują jeden aminokwas Niektóre związki chemiczne występujące w pokarmie człowieka mają właściwości mutagenne Przykładem jest aflatoksyna, która.... (zaznacz zdanie prawdziwe) a. jest środkiem konserwującym żywność b. powstaje w wyniku prolizy aminokwasów np. przy smażeniu mięsa w temperaturze powyżej 150C jest składnikiem dymu papierosowego C. d. produkowana jest przez grzyby z rodzaju Aspergillus Na schemacie przedstawiono nukleotyd. Jaki jego element został oznaczony literą X? a. reszta fosforanowa b. zasada azotowa C. nukleozyd d. element cukrowy W zespole Cri-Du-Chat występuje charakterystyczny objaw jest to a. małogłowie b. rozszczep podniebienia płacz przypominający miauczenie kota związany z nieprawidłowa budową krtani C. d. płacz przypominający miauczenie kota związany z tzw. podniebieniem gotyckim Mutacje germinalne a. O mutacje zwiększające częstość mutacji spontanicznych różnych genów b. To mutacje w komórkach somatycznych, nie są dziedziczone To mutacje w komórkach rozrodczych, są dziedziczone z pokolenia na pokolenie d. To mutacje obniżające częstość mutacji spontanicznych i indukowanych Rodzice o genotypie XHXH oraz XHY(-) wychowują czwórkę dzieci - trzech synów i córkę. Jeden z synów jest chory na hemofilię (genotyp xhy(-) Czy jednoznacznie dowodzi to, że chory chłopiec nie.jest ich biologicznym dzieckiem? a. ie można tego stwierdzić bez informacji na temat genotypu rodziców matki b.tak, rodzice nie są nosicielami genu na hemofilię zatem ich biologiczne dzieci również nie powinny być nosicielami C. nie, U dziecka mogła wystąpić mutacja de novo d. tak, rodzice nie są chorzy zatem ich biologiczne dzieci również powinny być zdrowe Zaznacz zdanie NIEprawdziwe a. a każdym z etapów ekspresji genów eukariotycznych możliwe są działania regulacyine b. Proces transkrypcji i translacji w komórkach eukariotycznych rozdzielony jest w przestrzeni i czasie c. Proces ekspresji genów eukariotycznych składa się z wielu etapów d. Prawie każdy gen eukariotyczny ma własny promotor, występują operony Koprolalia to charakterystyczny objaw pojawiający się w przebiegu jakiej choroby genetycznej? a. choroby Brugadów b. wszystkich wymienionych G. Zespołu Tourette'a d. Zespołu Marfana Najskuteczniejszą metodą w prenatalnej diagnostyce zespołu Downa jest a. pomiar przezierności karkowa/badanie wolnej jednostki beta hCG i PaPPA - pomiar przezierności karkowej u płodu podczas badań ultrasonograficznych w połączeniu z badaniem wolnej beta hCG i biatka plazmatycznego A związanego z ciążą (PAPPA) - między 11-13,5 tc b.AFP/badanie wolnej beta hCG - pomiar poziomu alfa-fetoproteiny oraz wolnej beta hCG - między 13-22 tc C.test poczwórny - pomiar alfa- fentoproteiny, estriolu, gonadotropiny kosmówkowej i wysokiej alfa-inhibiny - między 15-20 tc d. test potrójny - pomiar alfa-fentoproteiny, estriolu i gonadotropiny kosmówkowej- między 15-20 tc Zapis "Aa" oznacza a.allele współdominujące b. homozygota dominująca c. homozygota recesywna d. heterozygota Na zdjęciu przedstawiono 4 przypadki ginekomastii. Jest to jeden z częstych objawów pojawiający się mężczyzn z zaburzeniami w liczbie chromosomów płci. Podaj nazwę choroby, w przebiegu której pojawia się ginekomastia. a. zespół Klinefeltera b. zespół XYY C.trisomia chromosomu X d. zespół Sweyera Koprolalia to charakterystyczny objaw pojawiający się w przebiegu jakiej choroby genetycznej? a. choroby Brugadów b. wszystkich wymienionych G. Zespołu Tourette'a d. Zespotu Marfana