Cours Réflexif : SEP, SLA, GB - CM3 PDF

Mme. Aparicio – 12/12/2024 – UE 16 – Cours n3 Cours réflexif : Sclérose en plaque (SEP) , Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) , Guillain Barré (GB) SOMMAIRE I. Sclérose en plaque A. Généralités B. Sémiologie C. Diagn...

Mme. Aparicio – 12/12/2024 – UE 16 – Cours n3 Cours réflexif : Sclérose en plaque (SEP) , Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) , Guillain Barré (GB) SOMMAIRE I. Sclérose en plaque A. Généralités B. Sémiologie C. Diagnostic clinique D. Les différentes formes E. Traitements F. Évaluation G. Cas clinique II. Sclérose latérale amyotrophique A. Généralités B. Diagnostic C. Traitement D. Rééducation III. Guillain Barré Remarque de la Carlita en bleu + surligner en jaune les points sur lesquels elle a insistés. 1  I. Sclérose en plaque A. Généralités La sclérose en plaque : Diagnostic : précoce et précis, critères de Mc Donald Traitement : qualité de vie, stratégie thérapeutique Age de début Signes moteurs : 15% en fauteuil roulant Signes visuels : premiers signes (névrite optique, vision trouble, chromatopsie = vision en gris…) qui peuvent être des atteintes intermittentes Symptômes cérébelleux/ vestibulaire Épidémiologie : 2ème cause nationale de handicap chez l’adulte jeune, après les AVP 100 000 personnes en France : environ 75 000 femmes 3 000 nouveaux cas par an 3 femmes pour 1 homme 2 formes de SEP : rémittente (85% des cas) et progressive (15%) Age moyen d’apparition entre 20 et 40 ans dans 80% des cas mais peut se développer chez les enfants également Il y a une prévalence génétique, cependant la recherche ne permet toujours pas de trouver le gène mis en cause dans cette pathologie. B. Sémiologie Les troubles = les signes précurseurs : Coordination et équilibre : vertiges Troubles visuels Fatigue : globale et très importante Fourmillements et engourdissements Problème de contrôle de la vessie Faiblesse et raideurs musculaires, souvent accompagnées de spasmes musculaires douloureux Signes précurseurs : (= les signes du début à retenir) on a des plaques dans le SNC un peu partout ce qui peut engendrer des signes différents. La symptomatique peut être très large sur une même personne, les symptômes peuvent varier, disparaître, et laisser des séquelles ou non. En rééducation, on va cibler ce qui atteint la qualité de vie de notre patient en fonction de ses objectifs personnels. Névralgie du trijumeau : un des signes précurseurs assez fréquent au début qui provoque des douleurs très intenses Symptômes moteurs : perte de fonction. 2  Signes visuels : névrite optique, diminution de la vision, absence de cécité, dyschromatopsie, vision grise. Il est nécessaire d’effectuer un diagnostic différentiel avec d’autres symptômes. Il faut distinguer une douleur inflammatoire, souvent accompagnée de douleurs lors de la mobilisation oculaire. Ataxie : très fréquent car le cervelet est fréquemment touché (syndrome cérébelleux) Vessie neurologique hypertone Symptômes : Troubles moteurs liés à une faiblesse musculaire qui peuvent toucher les MS ou MI réduisant alors les possibilités de marche Trouble de la sensibilité / engourdissement / fourmillements / douleurs Symptômes visuels vision double ou baisse d'acuité visuelle Troubles de l'équilibre et de la coordination ou vertiges Troubles urinaire et sexuel Troubles cognitif difficulté d'attention de concentration de mémoire ralentissement Hyperréflexie bab C. Diagnostic clinique Diagnostic Âge Signes neurologiques : pyramidal / extrapyramidal. Critères de McDonald : confirme le diagnostic Examens complémentaires Ponction lombaire (phase de poussée) examen du LCR Elle n’est plus obligatoire lorsque la dissémination temporelle et spatiale est démontrée. l’IRM est maintenant de très bonne qualité pour détecter les symptômes donc on ne fait quasiment plus de ponction lombaire IRM dissémination spatial/temporaire. La gadolinium pour IRM se fixe sur des structures vascularisées et permet de dater la lésion. Potentiels évoqués : réponse électrique enregistre après stimulation d’un système sensoriel; cette examen permet de confirmer le ralentissement de la conduction nerveuse,(Elle a perdu de son importance depuis les progrès de l’IRM. ) 3 Critères Mcdonald 2017 de dissémination (attention ne parle pas des mêmes critères dans le cours nom différents : “critères de Poser”) Dissémination temporelle ○ Présence simultanée de lésions rehaussées par le gadolinium et non rehaussées à n’importe quel moment OU ○ 1 nouvelle lésion T2 ou prenant le contraste sur l’IRM de suivi par rapport à une IRM de référence quelque soit le délai ○ Plus de distinction entre les lésions symptomatiques ou asymptomatiques Dissémination spatiale : ≥ T2 lésions dans ≥ 2 localisations ○ Plus de distinction entre les lésions symptomatiques ou asymptomatiques ○ Les lésions corticales ont la même valeur que les lésions juxta-corticales Facteurs environnementaux et génétique Génétique : diabétique, ce n’est pas une maladie génétique mais il y a des facteurs génétiques Tabac : actif ou passif (pendant l’enfance) Obésité facteur développer sclérose en plaque sévère Vitamine D (facteur climatique influence sur la vitamine D), peu de données Rôle des infections : une infection antérieure à la mononucléose est un facteur de risque Annonce du diagnostic : Porte sur 3 points Qui ? L’annonce doit être faite par le neurologue traitant. Quand ? Le plus précocement possible. Dès que les éléments du diagnostic sont réunis. A un moment qui est à l’appréciation du neurologue en fonction de la situation médicale, de la personnalité du patient et de son contexte socio-familial. Comment ? L’entretien doit être programmé dans un lieu approprié, avec un temps de consultation suffisant pour expliquer la maladie au patient, 4  accompagné d’un proche ou seul, de manière claire, assortie d’un projet de surveillance et de soins (dans un langage adapté) Un deuxième rendez-vous est organisé 6 semaines plus tard pour voir ce que le patient a compris sur sa maladie et lui fournir des informations complémentaires au besoin D. Les différentes formes Il existe trois formes l’évolution : Forme rémittente-récurrente : est composée exclusivement de poussées qui peuvent laisser des séquelles, ces séquelles restant stables entre deux épisodes. Elle débute vers 30 ans en moyenne et représente 85 % des formes de début. Forme secondairement progressive : l'évolution naturelle tardive de la forme précédente, une phase de progression succédant à la phase rémittente. Elle peut toucher tous les patients initialement rémittences, après une période plus ou moins longue, de 15 à 20 ans en moyenne. Si on réussit à limiter les poussées dans les 5 ans, cela retarderait cette forme. Forme primaire progressive (= progressive d'emblée) : où la progression est présente dès le début, sans poussée, affecte 15 % des patients et débute en moyenne un peu plus tardivement, vers 40 ans. Elle se caractérise habituellement par une atteinte médullaire (limitation progressive du périmètre de marche par paraparésie spastique) E. Traitements TTT des poussées (signes +24h) : corticothérapie TTT de fond: Immunomodulateurs (if) : régulation du système immunitaire, en première intention (solution injectable ou par voie orale) 5  Immunosuppresseurs : Teriflunomide, suppression du système immunitaire avec possibilité de maladies infectieuses graves. Beaucoup plus d’effets secondaires Des études épidémiologiques récentes suggèrent que les traitements immuno modulateur / suppresseurs de la maladie retardent la survenue de cette seconde phase progressive. Ils diminuent de 30 à 50% la fréquence des poussées et réduisent l’apparition de nouvelles lésions visibles à l’IRM. Points importants Risque handicap,15% de patients en fauteuil roulant Les premiers 5 ans sont très importants : avoir le moins de poussées possible Expressivité de la maladie : taux annuelle des poussées Rémission : absence de pousse et de nouvelles lésions à l'IRM. 2 grands groupes immunomodulateurs : Interféron, autres… F. Évaluation Évaluation somatique L’Expanded Disability Status Scale (EDSS), d’utilisation facile, est une échelle familière aux neurologues. L’EDSS est coté de 0 (normal) à 10 (décès). C’est une échelle spécifique de la SEP, beaucoup utilisée dans le domaine médical mais jamais en kiné. Le Multiple Sclerosis Functional Composite (MSFC), test complémentaire de l’EDSS en cours de validation, semble prometteur. Par rapport à l’EDSS, il offre une vue multidimensionnelle de la maladie, incluant la dimension cognitive. La mesure de l’indépendance fonctionnelle (MIF) est surtout utile dans une perspective de rééducation. L’Ambulation Index (AI) n’est intéressant qu’en présence d’un EDSS > 5,5 Les échelles de qualité de vie sont beaucoup plus utiles pour nous. Échelle EDSS (Expanded Disability Status) : il faut prendre certains items et les tester indépendamment 6 Mesure de l’indépendance fonctionnelle (MIF) : très utilisée par les ergothérapeutes. On doit toujours demander au patient s' il est en ALD car c’est fréquent de les voir alors qu’ils n’ont pas fait les démarches. Échelle d’évaluation somatique et de la qualité de vie au cours de la SEP G. Cas clinique vu en cours 7 Pour comprendre : La SEP est une affection inflammatoire chronique du système nerveux central (SNC) survenant chez l'adulte jeune. Le diagnostic repose sur les notions de dissémination spatiale (au moins deux territoires neurologiques touchés) et de dissémination temporelle (au moins deux épisodes neurologiques séparés d'au moins 1 mois). Ces deux critères peuvent être apportés par des données cliniques et/ou IRM. La ponction lombaire (PL) contribue au diagnostic positif et au diagnostic différentiel. Elle permet d'affirmer le caractère inflammatoire de l'affection, localisé au SNC. Elle peut remplacer le critère de dissémination dans le temps s'il est absent. Les traitements ont pour but : ○ D'accélérer la récupération des symptômes des poussées ○ De limiter la fréquence des poussées et la progression de la maladie ○ D'améliorer les symptômes résiduels. II. Sclérose latérale amyotrophique A. Généralités Sclérose latérale amyotrophique / Maladie de Charcot / Lou-Gehrig (EEUU) : Maladie neurodégénérative : grave, d’évolution progressive Etiologie inconnue : 10% formes familiales Atteintes des deux motoneurones : Neurone Moteur (NM) Périphérique / Centrale ESPÉRANCE DE VIE A 36 MOIS Age moyen : 60 / 65 ans, avec une prédominance chez les femmes Objectif : maintien à domicile De nombreuses questions éthiques : limitation des soins ? Le patient SLA ne nécessite pas beaucoup de traitement médicamenteux mais énormément de prise en charge humaine avec des professionnels de santé multidisciplinaire afin que les patients puissent rester à leur domicile au maximum. La dégénérescence touche le SNP ,motoneurone périphérique avec les nerfs spinaux et nerfs crâniens mais aussi le SNC induisant un syndrôme Pyramidal* en association au syndrome neurogène périphérique. 8 RAPPEL SYNDROME PYRAMIDAL: Le syndrome pyramidal est caractérisé par trois éléments principaux qui traduisent une atteinte du faisceau pyramidal (voie motrice principale) : 1. Hypertonie spastique : une augmentation du tonus musculaire, souvent en "lame de canif" (résistance qui cède brusquement lors du mouvement passif). 2. Hyperréflexie ostéotendineuse : des réflexes tendineux vifs, parfois accompagnés de clonus (secousses répétées après une stimulation). 3. Signe de Babinski : extension du gros orteil (et parfois écartement des autres orteils) lors de la stimulation plantaire, anormal chez l'adulte. Ces éléments sont associés à une faiblesse musculaire prédominant sur les mouvements volontaires fins et une atteinte asymétrique selon la localisation de la lésion. Rôle de l'environnement : aucun facteur déclenchant n'a été clairement mis en évidence. Le tabac, le sport de haut niveau, l'exposition à des pesticides, des métaux lourds ou encore à une toxine présente dans certaines algues sont suspectés. Mais à ce jour, les données disponibles ne permettent pas de les impliquer formellement. Les différentes atteintes : 1 NMP (neurone moteur périphérique) ○ Étage spinal (le plus fréquent) : Fasciculation, crampes, hypotonie, faiblesse, déficit moteur, amyotrophie (+ frec 2/3 cas + ma sculine) ○ Étage bulbaire : troubles de la déglutition ,dysphonie, dysarthrie, troubles de la mastication, fasciculation langue, stase salivaire 2 NMC (neurone moteur central) ○ Syndrome pyramidal ○ Signes pseudo-bulbaires La présence des deux syndromes confère une singularité clinique à l’amyotrophie : Réflexes ostéotendineux (ROT) conservés ou exagérés dans un territoire amyotrophie Hypertonie spastique Signes pseudo-bulbaires : rire et pleurer spasmodiques, trouble de la phonation, de la déglutition, exagération des réflexes nauséeux et massétérins, bâillement fréquent, clonus du menton, dissociation automatico-volontaire du voile du palais. L’atteinte du NMC possède dans la SLA des caractères particuliers puisque, dans la moitié des cas, il n’y a pas de signes de Babinski. En revanche, le réflexe palmo-mentonnier est très souvent présent et exagéré. 9  Signes pseudo bulbaires clonus au menton, tr, déglutition,,, Signes négatifs : pas de troubles cognitifs B. Diagnostic Le diagnostic de la SLA est souvent posé par élimination après avoir écarté les pathologies de présentation proche parmi les maladies neurodégénératives et celles qui touchent les motoneurones L’examen neurologique et clinique : bilan biologique, électromyogramme, IRM L'aggravation des symptômes est également un signe C. Traitement Actuellement il n’existe pas de traitement curatif : recherches en cours Seul le Riluzole permet de ralentir un peu l’évolution de la maladie (3/4 mois d'espérance de vie supplémentaire), influence sur le métabolisme du glutamate Traitement des symptômes : prise en charge multidisciplinaire Dossier médical : Examens complémentaires, ENMG (montre la dénervation des potentiels évoqués), IRM, biologie normale Annonce du diagnostic, importance du centre SLA Différentes évaluations : orthophoniste, nutritionniste, infirmière, ergo ,psychologue ,etc.) Questions : Signes pyramidaux ? oui si atteinte centrales Bulbe rachidien : rôle et fonctions ? les atteintes bulbaires sont les plus graves, le bulbe rachidien gère la respiration, la déglutition, tout le SN autonome Étage spinal ? Signes ? Marqueur diagnostique spécifique, c’est un faisceau d’arguments cliniques, paracliniques et évolutifs qui permet de retenir le diagnostic. Une aggravation symptomatique sur un délai de 3 à 6 mois est mentionnée comme un élément de confirmation du diagnostic Douleurs à cause des crampes mais pas d’atteintes sensitives C’est l’ensemble des signes cliniques qui vont permettre de poser un diagnostic avec un délai de 3 à 6 mois. Bilans : Testing Échelles : Score ALSFRS + Générique bartel et MIF Spasticité : Ashword modifié / Tardieu 10  Orthophoniste : évaluation des troubles de la déglutition Nutritionniste : Surveillance du poids, choix alimentaires Évaluation respiratoire fréquente : apnée du sommeil / besoin de VNI, basé sur la capacité vitale et sur les gaz du sang Effort de toux : +/- besoin de Cough Assist Le travail du kiné doit être adapté à l’état du patient, pas d’études prouvant le bénéfice de la kiné. Atteintes respiratoires : Trachéotomie et assistance respiratoire : question éthique, difficile à enlever, questions sur l’euthanasie Décision de limitation des soins : Loi 2016, équipes de soins palliatifs D. Rééducation Kiné : pas de renforcement Ergothérapie : préconisation des aides à domicile, matériel à domicile, fauteuil de confort, matelas air, coussins anti-escarres, location de lève personne Orthophoniste, HAD, MAIA, autres structures… III. Guillain-Barré Affection périphérique post-infection ou situation fébrile Question posée en cours: touche le SNC ou SNP = atteinte du SNP Maladie auto-immune Bon/mauvais pronostic- Évolution lente ascendante jusqu'à une atteinte respiratoire Physiopathologie : Formes de GB 90% syndrome classique, sans atteinte axonal AMAN /AMSAN motrice /sensitive pure. Atteinte axonal Miller Fisher forme + rare et + grave avec atteinte des paires crâniennes / ataxie / aréflexie. C’est la plus grave des atteintes Parfois, les séquelles ne sont pas dues au SGB mais au passage en réanimation. Étiologie : Virus (quel virus ?) Infection bactérienne Autres : médicaments, lymphome… Signes cliniques : Signes sensitifs, de la sensibilité superficielle et profonde : douleur Lasègue Signes moteurs : paralysie flasque et aréflexie 11  Signes de dysautonomie : système autonome déréglé (tachycardie, hypotension orthostatique, troubles sphinctériens, vomissements au changement de position, hypersudation) Paires crâniennes touchées : VII (Mixte), IX (Glossopharyngien), X (Vague) et plus rarement III (Oculomoteurs) et VI (Cochléovestibulaire) Plus rapide est la pente de la phase d’extension, plus les séquelles seront graves et les phases suivantes lentes. Les signes de gravité : Progression rapide du déficit moteur : indique un déficit moteur plus important Atteinte des muscles respiratoires avec paralysie diaphragmatique, toux inefficace Atteinte «bulbaire»: diplégie faciale, troubles de la déglutition Manifestations dysautonomiques Complications intercurrentes (phlébite, embolie pulmonaire, sepsis) Examens complémentaires Biologie : LCR par PL ENMG, confirmation atteinte périphérique (EMG) et des tests de conduction nerveuse. En utilisant des électrodes enfoncées dans la peau et placées sur la peau, le technicien peut mesurer la vitesse et la force des messages électriques qui sont envoyés le long du nerf. Les nerfs endommagés par le SGB conduisent les signaux à une vitesse plus lente; Contrôle de la capacité vital(50%,30%)surveillance fonction respiratoire(Il ne faut pas attendre les modification du gaz du sang) Évaluation force avec échelles spécifiques : la phase de plateau peut se voir par un ASIA score stable Les traitements : Héparine : sert à éviter des complications mais ne traite pas les symptômes TTT de la douleur : (attention aux opiacés qui affectent la fonction respiratoire) Sonde gastrique pas de corticothérapie : ne fonctionne pas sur ces patients Autres TTT : 12  ○ Immunoglobulines : provoque beaucoup d’effets secondaires, en IV, avec ce type de traitement, pas de soins kiné ○ Plasmaphérèses : filtre le plasma pour enlever les cellules du système immunitaire pour éviter qu’elles attaquent le corps du patient Diagnostic différentiels : pathologies ayant des similitudes avec le SGB Polyneuropathie alcoolique aiguë : l’alcool devient du sucre Polyneuropathie de réanimation (ANMAR) : déficit moteur après une longue période en réanimation, souvent dénutrition. Cette posture crée un état d’inflammation chronique aiguë nerveuse. Si elle s’ajoute au SGB, beaucoup plus de séquelles et la possibilité de récupération est diminuée. 13