Chapitre 2 : L’expression du patrimoine génétique PDF

Chapitre 2 L’expression du patrimoine génétique Introduction : Toutes les cellules d’un individu possèdent le même patrimoine génétique pourtant nous possédons près de 200 types de cellules différents. En effet, chaque cellule de notre organisme se spécialise (cellule ner...

Chapitre 2 L’expression du patrimoine génétique Introduction : Toutes les cellules d’un individu possèdent le même patrimoine génétique pourtant nous possédons près de 200 types de cellules différents. En effet, chaque cellule de notre organisme se spécialise (cellule nerveuse, globule rouge, cellule musculaire) et va produire des composants (protéines) qui lui sont spécifiques. Par exemple, le globule rouge contient de l’hémoglobine alors que la cellule musculaire contient de la myosine (protéine contractile). Comment expliquer la diversité des types de cellules d’un organisme alors qu’elles possèdent toutes le même patrimoine génétique ? Cellule nerveuse Cellules de la rétine Cellules du foie Cellules sanguines Cellules musculaires Spermatozoïdes 1 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023) I. Un lien entre l’ADN et les protéines ? Pb : Comment l’information portée par l’ADN peut-elle permettre la production d’une protéine ? 1. Les protéines : structure et fonction Les protéines sont des macromolécules caractérisées par un enchaînement d’acides aminés : c’est la séquence protéique (ou séquence peptidique). Elles interviennent dans de nombreuses fonctions (structure, contrôle hormonal, enzyme et métabolisme). La fonction des protéines dépend de la séquence d’acides aminés mais aussi de la structure tridimensionnelle (3D) globale. Tout changement de forme peut rendre la protéine non fonctionnelle. Structure primaire Structure secondaire Structure tertiaire Structure quaternaire Forme 3D Acides aminés complète Liaison peptidique Hélice PAS TOUJOURS PRESENT La structure La structure primaire La structure quaternaire secondaire correspond à un La structure tertiaire correspond l’association de correspond à un enchaînement correspond au plusieurs protéines qui repliement des d’acides aminés = repliement complet forme un complexe acides aminés sous séquence peptidique. à partir des protéique devenant forme de structures Les acides aminés sont différentes structures fonctionnel. Ex : 3D basiques : reliés par la liaison 3D basiques. L’hémoglobine doit associer hélices, feuillets ou peptidique. 4 protéines (2 globines coudes. alpha et 2 globines béta). Tableau à simple entrée montrant les niveaux de structure des protéines. 2. La relation gène-protéine (p64) Exercice La relation gène – protéine (Beadle et Tatum) Dans les années 1940, Beadle et Tatum étudient des mutants de champignons (Neurospora crassa) dont certains ne peuvent pas se développer sans l’apport d’un nutriment : le tryptophane. Ils découvrent que ces mutants se classent dans trois groupes en fonction de leurs besoins. Or on sait que la production de tryptophane nécessite 3 enzymes (voir document ci-contre). 2 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023)  Schéma des expériences de Beadle et Tatum et des interprétations Sachant qu’il y a 3 enzymes et que les mutants se classent en 3 groupes, ils démontrent que chaque mutant est impacté pour un gène et donc pour une enzyme. Ceci donne lieu à l’affirmation : « 1 gène produit une protéine ». 3. La nécessité d’un intermédiaire : l’ARNm (p66) L’ADN est localisé dans le noyau alors que les protéines sont produites dans le cytoplasme. L’ADN ne peut sortir du noyau étant donné qu’il est plus gros que les pores nucléaires. Mais une autre molécule, l’ARNm (Acide RiboNucléique messager) est présente à la fois dans le noyau et dans le cytoplasme. Cette molécule peut donc jouer le rôle de messager. L’ARNm est formé d’un seul brin (donc plus petit que l’ADN) ce qui lui permet de sortir du noyau par les pores nucléaires. L’ARNm est constitué de nucléotides, complémentaires du brin transcrit de l’ADN, ce qui lui permet de copier l’information génétique. Néanmoins, les Thymines sont remplacées par des Uraciles. ADN ARN messager PROTEINES Localisation Noyau Noyau + Cytoplasme Cytoplasme Unité Nucléotide (nt) Nucléotide (nt) Acide aminé (aa) Séquence Nucléotidique Nucléotidique Peptidique Nombre de brins 2 1 1 Type de liaison Phosphodiester Phosphodiester Peptidique Code 4 nt : Adénine 4 nt : Adénine 20 acides aminés Guanine Guanine Différents Cytosine Cytosine Ex : Methionine, Valine, Thymine Uracile Leucine … Informations portées Nombreux gènes Information d’un seul gène Une protéine Tableau à double entrée de comparaison entre ADN, ARN et Protéines. 3 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023) II. La transcription : de l’ADN à l’ARN TP4 – L’expression de l’information génétique : la transcription (1/2) 1. Etapes de la synthèse des protéines (p68 – 69) La synthèse des protéines se fait soit directement dans le cytoplasme de la cellule soit dans le réticulum endoplasmique granuleux (REG) et dans l’appareil de Golgi, qui sont deux organites spécialisés dans la synthèse des protéines. La production d’une protéine nécessite 2 étapes : la transcription puis la traduction. Schéma des phases principales de l’expression d’un gène 2. Les modalités de la transcription (p68-69) La transcription correspond à la copie de l’ADN en ARNm. Celle-ci a lieu dans le noyau des cellules eucaryotes et donne naissance à un ARNm complémentaire du brin transcrit de l’ADN. La transcription est réalisée par une enzyme : l’ARN polymérase. Elle utilise le brin non codant (transcrit) de l’ADN pour former l’ARNm : ceci permet d’obtenir une copie du brin codant. Remarque : Chez les procaryotes, cellules sans noyau (bactéries) la transcription a lieu directement dans le cytoplasme à partir de l’ADN. 4 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023)  Schéma de la transcription et de l’action de l’ARN Polymérase 3. La production d’ARNm différents via l’épissage (p73) EXERCICE – Comment produire différentes protéines à partir d’un même gène ? Lors de la transcription, la molécule d’ARN produite est un ARN pré-messager (ARN pré-m). Celui-ci est composé de tronçons codants appelés exons et de tronçons non codants appelés introns. Ces ARN pré-m subissent une maturation (épissage) durant laquelle certains exons sont assemblés et les introns éliminés. L’ARN maturé est alors appelé ARNm mature et est envoyé dans le cytoplasme. Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes selon les cellules. Schéma de deux épissages d’un ARN pré-messager et formation de 2 protéines 5 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023) 4. La régulation de l’expression des gènes (p72) Suivant le type cellulaire, tous les gènes ne seront pas exprimés. En effet, le début de chaque gène correspond à une séquence non codante appelée promoteur. Différentes molécules peuvent s’associer au promoteur et soit activer soit inhiber la transcription du gène. C’est cette régulation qui à l’origine de la spécialisation des cellules. Activateur Fixation de l’ARN Pol ARN produit Gène Promoteur Répresseur Pas d’ARN produit Pas de fixation de l’ARN Pol Gène Promoteur Schéma simplifié de l’activation et la répression de la transcription (M POURCHER) Conclusion La transcription est un processus très efficace : un même gène transcrit produit de très nombreuses copies d’ARNm : il y a un phénomène d’amplification. De plus, différents types d’ARNm peuvent être produites à partir du même gène, ce qui permettra de produire différentes protéines. Photographie de MET montrant la transcription de l’ADN (x 38 000) et schéma d’interprétation Source intéressante : http://ohayon.lucie.free.fr/articles.php?lng=fr&pg=600&prt=-1 6 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023) III. La traduction : de l’ARN à la protéine TP5 : La traduction de l’ARNm en protéine 1- L’importance des ribosomes : Dans le cytoplasme, l’ARNm est en contact avec de nombreux ribosomes et avec des protéines en cours de formation. Le ribosome est constitué de 2 sous-unités : une grande et une petite. La petite est fixée à l’ARNm et permet la lecture de la séquence d’ARNm. La grande sous-unité est en contact avec les protéines en cours de formation (polypeptides) et permet la fixation des acides aminés. De nombreux ribosomes sont actifs sur le même fragment d’ARNm. Ceci permet la production de nombreuses protéines à partir d’un seul ARNm (amplification). A un instant donné, les protéines produites par les ribosomes ont des tailles graduelles le long de l’ARNm. On peut en déduire qu’il y a un sens de lecture de l’ARNm (depuis les protéines en cours de production les plus courtes vers les plus longues). 2- Les modalités de lecture de l’ARNm par le ribosome Exercice – Les expériences de Nirenberg et Matthaei Ce sont les expériences de Nirenberg et Matthaei (1961) qui ont permis de déterminer comment le ribosome décode l’information génétique contenue dans l’ARNm pour former une suite d’acides aminés (voir exercice). Pour cela, ils ont utilisé du cytoplasme (extrait) de bactérie qui contient les ribosomes et les acides aminés libres. Ils ont ajouté différents ARN dont la séquence est fixée (ex : Poly U : UUUUU ou Poly A : AAAA…). Ils ont ensuite purifié les protéines produites et identifié leur séquence en acide aminé. Tableau des résultats des expériences de Nirenberg, Matthaei et Khorana 7 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023) Ainsi, ils ont pu déterminer que la lecture de l’ARNm par le ribosome se fait par groupe de 3 nucléotides : les codons. L’ensemble des correspondances entre les codons et l’acide aminé associé par le ribosome correspond au code génétique. Tableau du code génétique (source : Carnet de réussite 1ere SPECIALITE SVT Hatier) Remarques : - L’expérience de Nirenberg pose le problème de l’absence de codon start pour débuter la traduction. Ici, il s’agit d’une expérience « in vitro » dans laquelle la traduction est « forcée », c’est pourquoi on arrive tout de même à produire une protéine. - La traduction de l’ARNm dont la séquence est inversée n’aboutit donc pas du tout à la même protéine. Le sens de lecture de l’ARNm est donc crucial pour produire la bonne protéine. - La suppression d’un ou 2 nucléotides change la nature des acides aminés produit. Ceci peut poser problème en cas de mutation (voir chapitre 3). Par contre, si on supprime 3 nucléotides, cela correspond à la suppression d’un acide aminé mais le reste de la séquence d’acides aminés est conservé. 8 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023) 3- Les étapes de la traduction : La traduction se déroule en 3 étapes : - L’initiation qui débute toujours par un codon AUG (codon d’initiation ou START) et qui permet au ribosome de s’associer à l’ARNm. - L’élongation qui permet le déplacement du ribosome le long de l’ARNm et la production d’une protéine par fixation des acides aminés les uns aux autres. - La terminaison qui nécessite la lecture d’un codon STOP (ou non-sens) : UAA, UAG ou UGA. Le ribosome se détache alors de l’ARNm (les 2 sous-unités se séparent). La traduction permet la production d’une protéine par assemblage des acides aminés. La nature de l’enchaînement est déterminée par l’information génétique qui correspond à l’enchaînement de la séquence nucléotidique de l’ARNm (ex : AUGCTCGAC…). 4- Les propriétés du code génétique : Le code génétique permet d’associer un acide aminé à la présence d’un codon particulier de l’ARNm. Il présente 3 caractéristiques fondamentales : - Il est universel : valable pour tous les êtres vivants (sauf quelques exceptions) - Il est redondant : plusieurs codons codent le même acide aminé ex : CUX = Leu - Il est dégénéré : le 3ème nucléotide n’a que peu d’importance. Par exemple, les codons CGN (N étant un nucléotide A, T, C ou G) correspondent à l’arginine. Ceci empêche de déterminer la séquence d’ARN ou d’ADN de départ. Schéma simplifié des étapes de la traduction 9 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023)  10 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023)  SCHEMA BILAN L’expression des gènes (eSVT M POURCHER) 11 e SVT - M POURCHER (MAJ : 10/10/2023)