Biologie - UAA5 - De la génétique à l'évolution - Syllabus 2024-2025 - Syllabus

Biologie -- UAA5 : De la génétique à l'évolution ================================================ Partie 1 - Génétique ==================== A la fin de ce chapitre, **tu sauras :** - **Expliquer la relation entre phénotype, structure des protéines et séquence d'ADN.** - **Mettre en évide...

Biologie -- UAA5 : De la génétique à l'évolution ================================================ Partie 1 - Génétique ==================== A la fin de ce chapitre, **tu sauras :** - **Expliquer la relation entre phénotype, structure des protéines et séquence d'ADN.** - **Mettre en évidence quelques avantages et inconvénients liés aux champs d'application des biotechnologies.** Tu seras capable de : Interpréter la transmission d'un caractère à partir d'un arbre généalogique humain (par exemple : groupes sanguins, maladies génétiques,...) (A1). -- ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ Distinguer une maladie chromosomique d'une maladie génétique (C1). Expliquer la relation entre gène et structure primaire de la protéine (C2). Décrire de manière simple le processus de synthèse des protéines (transcription et traduction) (C3). Dans le cas d'une maladie génétique, établir une relation entre les phénotypes et la séquence d'ADN (A2). Expliquer les possibles conséquences des mutations au niveau des cellules germinales ou somatiques (C4). Illustrer à partir d'un exemple que l'environnement peut modifier l'expression de certains phénotypes (C5). À partir d'un document, décrire de manière simple une application concrète des biotechnologies (exemple : production d'OGM, thérapie génique). (C6) À partir de documents relatifs à une application biotechnologique (par exemple : production d'insuline, d'hormone de croissance, OGM), décrire l'impact de cette application sur notre quotidien ou sur l'environnement (T1). À partir de la lecture de différents documents, participer à un débat contradictoire argumenté scientifiquement (ou faire réaliser par les élèves un argumentaire scientifique), sur les avantages et les inconvénients liés à l'utilisation des OGM (T2). **Table des matières** {#table-des-matières.En-ttedetabledesmatires} ====================== [[Chapitre 1 -- Rappels des notions vues au 2^ème^ degré] 5](#_Toc183698192) [[I.] [Définitions] 5](#d%C3%A9finitions) [[II.] [La méiose] 6](#la-m%C3%A9iose) [[III.] [La transmission des caractères.] 7](#la-transmission-des-caract%C3%A8res.) [[Chapitre 2 -- Transmission des caractères héréditaires] 8](#chapitre-2-transmission-des-caract%C3%A8res-h%C3%A9r%C3%A9ditaires) [[I.] [Les lois de Mendel] 8](#les-lois-de-mendel) [[A.] [Expériences de Mendel] 8](#exp%C3%A9riences-de-mendel) [[1.] [Description] 8](#description) [[2.] [Résultats -- Notions de dominance et récessivité] 9](#r%C3%A9sultats-notions-de-dominance-et-r%C3%A9cessivit%C3%A9) [[B.] [Expérience de Correns et notion de dominance incomplète.] 10](#exp%C3%A9rience-de-correns-et-notion-de-dominance-incompl%C3%A8te.) [[1.] [Description] 11](#description-1) [[2.] [Résultats -- Notion de dominance incomplète] 11](#r%C3%A9sultats-notion-de-dominance-incompl%C3%A8te) [[C.] [Les lois de Mendel] 11](#les-lois-de-mendel-1) [[II.] [Modélisation des résultats d'une expérience de monohybridisme.] 12](#mod%C3%A9lisation-des-r%C3%A9sultats-dune-exp%C3%A9rience-de-monohybridisme.) [[III.] [Polyallélisme et codominance.] 13](#polyall%C3%A9lisme-et-codominance.) [[A.] [Mise en situation : exemple du groupe sanguin humain] 13](#mise-en-situation-exemple-du-groupe-sanguin-humain) [[B.] [Polyallélisme et arbre généalogique] 14](#polyall%C3%A9lisme-et-arbre-g%C3%A9n%C3%A9alogique) [[IV.] [Influence de l'environnement sur certains phénotypes] 15](#influence-de-lenvironnement-sur-certains-ph%C3%A9notypes) [[V.] [Exercices sur le monohybridisme] 17](#exercices-sur-le-monohybridisme) [[1.] [Rhésus négatif ou positif] 17](#rh%C3%A9sus-n%C3%A9gatif-ou-positif) [[2.] [Groupes sanguins] 17](#groupes-sanguins) [[3.] [Tigre à rayures et à carreaux] 18](#tigre-%C3%A0-rayures-et-%C3%A0-carreaux) [[Chapitre 3. Hérédité et chromosomes.] 19](#chapitre-3.-h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9-et-chromosomes.) [[I.] [Rappels : caryotype] 19](#rappels-caryotype) [[II.] [L'hérédité liée au sexe] 20](#lh%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9-li%C3%A9e-au-sexe) [[A.] [Mise en situation -- Morgan et la drosophile] 20](#mise-en-situation-morgan-et-la-drosophile) [[B.] [Convention d'écriture dans les cas d'hérédité liée au sexe.] 22](#convention-d%C3%A9criture-dans-les-cas-dh%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9-li%C3%A9e-au-sexe.) [[1.] [Croisement de mâles aux yeux blancs et de femelles aux yeux rouges] 22](#croisement-de-m%C3%A2les-aux-yeux-blancs-et-de-femelles-aux-yeux-rouges) [[2.] [Croisement de mâles aux yeux rouges et de femelles aux yeux blancs] 23](#croisement-de-m%C3%A2les-aux-yeux-rouges-et-de-femelles-aux-yeux-blancs) [[C.] [Explications des cas d'hérédité liée au sexe] 23](#explications-des-cas-dh%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9-li%C3%A9e-au-sexe) [[D.] [Hérédité liée au sexe et génétique humaine] 23](#h%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9-li%C3%A9e-au-sexe-et-g%C3%A9n%C3%A9tique-humaine) [[E.] [Exercices sur l'hérédité liée au sexe.] 25](#exercices-sur-lh%C3%A9r%C3%A9dit%C3%A9-li%C3%A9e-au-sexe.) [[1.] [Exploitation d'un arbre généalogique : cas de la phénylcétonurie] 25](#exploitation-dun-arbre-g%C3%A9n%C3%A9alogique-cas-de-la-ph%C3%A9nylc%C3%A9tonurie) [[2.] [Daltonisme] 26](#daltonisme) [[3.] [La myopathie de Duchenne] 26](#la-myopathie-de-duchenne) [[4.] [Exploitation d'un arbre généalogique : cas de la rétinite pigmentaire] 27](#exploitation-dun-arbre-g%C3%A9n%C3%A9alogique-cas-de-la-r%C3%A9tinite-pigmentaire) [[III.] [Les maladies génétiques.] 28](#les-maladies-g%C3%A9n%C3%A9tiques.) [[A.] [Les maladies géniques.] 28](#les-maladies-g%C3%A9niques.) [[B.] [Les maladies chromosomiques.] 29](#les-maladies-chromosomiques.) [[1.] [Trisomie et monosomie] 29](#trisomie-et-monosomie) [[2.] [Polyploïdie] 30](#polyplo%C3%AFdie) [[C.] [Exercices sur les maladies génétiques] 31](#exercices-sur-les-maladies-g%C3%A9n%C3%A9tiques) [[1.] [Analyse de cas cliniques.] 31](#analyse-de-cas-cliniques.) [[2.] [Analyse de caryotypes] 32](#analyse-de-caryotypes) [[3.] [Mutations chromosomiques, géniques ou génomiques.] 33](#mutations-chromosomiques-g%C3%A9niques-ou-g%C3%A9nomiques.) []{#_Toc183698192.anchor} Chapitre 1 -- Rappels des notions vues au 2^ème^ degré ====================================================== Définitions ----------- En biologie, **un caractère** est une **propriété d'un organisme**, comme sa taille, sa couleur ou la structure chimique d'une de ses protéines. Certains caractères sont directement visibles, d'autres sont invisibles, mais peuvent se manifester dans certaines circonstances. Parmi les caractères visibles, citons la couleur de la peau, des cheveux, des yeux, la forme du visage, la taille... La myopie, les groupes sanguins,... sont des caractères invisibles. Le **phénotype** est **l'expression des caractères présentés par un individu.** Les **protéines** résultent de la liaison d'un nombre plus ou moins grand d'acides aminés. La présence ou l'absence et la structure de certaines protéines sont **responsables de la plupart des phénotypes** des individus. Un **gène** est une séquence de nucléotides de l'ADN portant l'information nécessaire à la **synthèse d'une protéine**. Les **allèles** sont les **différentes versions d'un gène** donné. Pour un caractère donné, le **phénotype d'un individu diploïde** est toujours **déterminé par deux allèles**, identiques ou différents. Le **génotype** d'un individu pour un caractère donné est **l'ensemble des deux allèles** du caractère étudié. **L'allèle dominant** est l'allèle qui **s'exprime** dans le phénotype **même lorsqu'il n'est présent qu'en un seul exemplaire**. **L'allèle récessif** est l'allèle qui, pour se manifester, ne doit pas être masqué par la présence d'un allèle dominant. Un individu est **homozygote** pour un caractère lorsqu'il porte deux fois le même allèle. Un individu est **hétérozygote** pour un caractère lorsqu'il porte deux allèles différents. **Certains phénotypes**, comme la couleur de peau, **sont influencés par l\'environnement**. Ils peuvent donc varier durant la vie d\'un organisme. La méiose --------- La **méiose** est un processus de division cellulaire qui permet la **formation des cellules sexuelles** appelées **gamètes**. La cellule de départ comporte **2n chromosomes** (n = 23 chez l'homme). Elle est dite **diploïde**. Les cellules-filles, elles, sont au nombre de 4 et n'ont plus que **n chromosomes**. Elles sont **haploïdes**. Lors de la méiose, il y a donc une réduction du nombre de chromosomes dans chaque cellule-fille. **Les allèles d'un caractère se séparent lors de la méiose.** La méiose est la **succession de deux divisions cellulaires précédées d\'une réplication**. Au cours de la première division, les chromosomes de chaque paire chromosomique se séparent, de sorte que chacune des deux cellules-filles formées ne reçoit qu'un et un seul membre de chaque paire de chromosomes. C'est la division réductionnelle, puisqu'elle assure le passage de 2n chromosomes à n chromosomes par cellule. Lors de la seconde division, les deux chromatides de chaque chromosome se séparent. Chacune des 4 cellules formées ne contient donc plus qu'un seul chromosome à une chromatide pour chaque « paire » chromosomique. Cette seconde division est dite équationnelle, parce que le nombre de chromosomes par cellule y reste constant mais la quantité d'ADN dans chaque noyau est divisée par 2. Une image contenant texte, diagramme, capture d'écran, ligne Description générée automatiquement La méiose est un **processus très important**, car il garantit que **lorsque les gamètes se combinent** pour la **fécondation**, **l'embryon résultant aura** **le nombre correct de chromosomes** dans toutes ses cellules. Pour chaque caractère, il reçoit un allèle du père et un allèle de la mère. La transmission des caractères. ------------------------------- Certains caractères sont **héréditaires**, c'est-à-dire qu'ils se transmettent de génération en génération : un enfant aura les cheveux roux comme un de ses parents par exemple ou encore les membres d'une même famille se ressemblent davantage entre eux qu'avec d'autres individus. Ce n'est qu'aux XVIII^e^ et XIX^e^ siècles que des travaux systématiques sur l'hérédité et des expériences de culture et d'élevage de divers organismes apportèrent des connaissances sur l'existence de l'hérédité. Les expériences les plus célèbres sont celles de croisements de différentes variétés de petits pois réalisées par **Mendel** (1822 -- 1884), un moine tchèque. Il obtint des données quantitatives qui lui permirent de formuler les lois de l'hérédité, fondements de la **génétique classique**. On parle de **monohybridisme** pour désigner un croisement dans lequel on s\'intéresse à la **transmission d\'un seul caractère**. Chapitre 2 -- Transmission des caractères héréditaires ====================================================== Les lois de Mendel ------------------ ### Expériences de Mendel #### Description Pour comprendre la transmission des caractères héréditaires, Gregor Mendel a travaillé avec des pois (Pisum sativum L., voir illustration ci-contre). En 1866, il publie les résultats de son étude. Il a pris 2 variétés de pois qui différaient entre elles pour le caractère \"forme de la graine\" : - Une lignée avait des graines lisses - L\'autre avait des graines ridées. Mendel s'est d\'abord assuré que les variétés utilisées étaient des **lignées pures** pour le caractère \"forme de la graine\" : il a réalisé des cultures répétées en laissant les plantes s'autoféconder et en éliminant les graines qui ne présentaient pas exactement les caractéristiques des semences de départ. On peut donc définir une **lignée pure** comme un **ensemble d'individus de même espèce qui se croisent entre eux et** **dont la descendance ne présente pas de variation pour le caractère considéré**. Mendel a ensuite croisé des pois à graines lisses et des pois à graines ridées par fécondation artificielle. L'image ci-dessous représente l'expérience menée et les résultats obtenus. Une image contenant texte, diagramme Description générée automatiquement Source de l\'image : http: Alain Gallien,http://svt.ac-dijon.fr/schemassvt/spip.php?article1040, consultée le 30/07/2016 #### Résultats -- Notions de dominance et récessivité En première génération (F1), toutes les graines hybrides obtenues sont lisses. Le trait \"graines ridées\" semble avoir \"disparu\". On peut définir un **hybride** comme un individu issu du croisement entre espèces, races ou variétés différentes. En deuxième génération (F2), environ 75 % (3/4) des graines sont lisses et 25 % (1/4) sont ridées. Le trait « graine ridée » réapparaît donc en F2. Il n'avait pas disparu en F1 mais était simplement masqué par le trait « graine lisse ». Le trait « graine lisse » est qualifié de \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ tandis que le trait « graine ridée » est dit \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_. Mendel a répété ces expériences de croisement en suivant d'autres caractères (couleur de la fleur, position de la fleur, hauteur de la tige,...). Il a retrouvé chaque fois **le même type de résultats et de proportions**.  De ces résultats, Mendel déduit un certain nombre de principes qui régissent la transmission des caractères héréditaires. Il pose notamment que des facteurs héréditaires, des \"particules d\'information\", sont transmis d\'une génération à la suivante. Pourtant, Mendel ne connaît pas l\'existence des chromosomes ni celle de la méiose puisque leurs découvertes sont postérieures! ### Expérience de Correns et notion de dominance incomplète. #### Description En 1902, Correns réalise l'hybridation de 2 lignées pures de belle-de-nuit, l'une à fleurs rouges et l'autre à fleur blanches. Il obtient en F1 100% de fleurs roses. Lorsqu'il réalise le croisement de ces fleurs roses, il obtient une génération F2 composée de 25% de fleurs rouges, 50% de fleurs roses et 25% de fleurs blanches. Une image contenant texte, rouge Description générée automatiquement #### Résultats -- Notion de dominance incomplète Correns explique ces résultats en précisant que, pour certains caractères, les deux allèles peuvent s'exprimer chez l'hybride de première génération en donnant un **phénotype intermédiaire** entre les phénotypes des deux parents : **la dominance est incomplète**. ### Les lois de Mendel Les travaux de Mendel, de Correns et d'autres hybrideurs ont permis d'établir les lois connues sous le nom de lois de Mendel. **1^ère^ loi de Mendel : Loi d\'uniformité des hybrides de première génération.**  Si l\'on croise deux individus d\'une même espèce [homozygotes](https://fr.wikipedia.org/wiki/Homozygote) relativement à un caractère, tous les descendants de la première génération, qui sont appelés hybrides F1, sont identiques relativement à ce caractère, c\'est-à-dire tous hétérozygotes. La première génération ([hybride F1](https://fr.wikipedia.org/wiki/Hybride_F1)) est uniforme tant pour le [phénotype](https://fr.wikipedia.org/wiki/Ph%C3%A9notype) que le [génotype](https://fr.wikipedia.org/wiki/G%C3%A9notype). **2^ème^ loi de Mendel : Loi de ségrégation égale des allèles.**  Lors de la formation des gamètes, les allèles d'un gène se répartissent \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ de telle sorte qu'une moitié des gamètes porte un allèle du gène et l'autre moitié des gamètes porte l'autre allèle du gène. Chaque gamète ne contient donc qu\'\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ allèle du gène. La fécondation se fait au hasard et donne un individu qui dispose à nouveau d'une paire d'allèles. Modélisation des résultats d'une expérience de monohybridisme. -------------------------------------------------------------- Pour écrire les croisements dans les cas où seulement 2 allèles existent, Mendel symbolise **l\'allèle dominant par une lettre majuscule** et **l\'allèle récessif par la même lettre en minuscule**. Il utilise donc une même lettre pour un caractère donné. A la lumière de ces conclusions, modélisons l'expérience de Mendel exposée ci-dessus. Fixons L pour désigner l\'allèle \"graine lisse\" et l pour désigner l\'allèle \"graine ridée\". Parents P : Gamètes correspondants : F1 : Gamètes correspondants : Gamètes de la mère ----------------- -- -------------------- -- Gamètes du père F2 : Tableau de croisement Remarque : observe la F2 : par suite de la dominance, les homozygotes LL et les hétérozygotes Ll présentent la même apparence : \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_. Ils ont donc le même phénotype alors que leur génotype est différent. **Un même phénotype peut donc correspondre à plusieurs génotypes différents.** Polyallélisme et codominance. ----------------------------- ### Mise en situation : exemple du groupe sanguin humain Chaque être humain possède un groupe sanguin, nommé A, B, AB ou O. L'existence de différents groupes sanguins est due à la présence de différentes molécules sur la surface des membranes cytoplasmiques des globules rouges.  La présence des molécules à la surface des globules rouges dépend d'un gène situé sur chaque chromosome de la paire n° 9. Le caractère \"groupe sanguin\" A, B, AB ou O de chaque individu est déterminé par ce gène, présent dans chaque cellule, sous 3 versions différentes appelées \"allèles A, B ou O\". On parle de **polyallélisme lorsqu\'un gène existe sous plus de 2 allèles dans une population.** Une image contenant capture d'écran, diagramme Description générée automatiquement Une personne du groupe AB exprime à la fois I\'allèle définissant le groupe A et celui définissant le groupe B. Aucun de ces deux allèles ne domine sur I\'autre. L\'hétérorygote AB **exprime les phénotypes des deux allèles à la fois**: c\'est une **situation de codominance**. L\'allèle définissant le groupe O est quant à lui \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ par rapport aux deux autres. ### Polyallélisme et arbre généalogique La figure ci-dessous représente l'arbre généalogique de la famille d'Eléonore. Les cercles représentent des femmes et les rectangles des hommes.  1. Indique dans chaque cercle et chaque rectangle, le génotype de chacun des membres de la famille d'Eléonore. 2. Déduis les groupe(s) sanguin(s) possible(s) d\'Eléonore, ainsi que le(s) génotype(s) correspondant(s) en construisant un tableau de croisement à partir des allèles de ses parents. Gamètes de la mère ----------------- -- -------------------- -- Gamètes du père [Tableau de croisement] [Groupes sanguins possibles] : Influence de l'environnement sur certains phénotypes ---------------------------------------------------- Dans le jardin de Marie s\'épanouit depuis plusieurs années un magnifique hortensia (Hydrangea macrophylla) aux fleurs roses. Marie décide de déplacer son hortensia vers un autre endroit du jardin. Et là, à sa grande surprise, son hortensia donne des fleurs bleues! Intriguée, elle fait faire une analyse du sol de son jardin aux deux emplacements, là où l\'hortensia avait des fleurs roses et là où sa plante donne des fleurs bleues. Une image contenant fleur, plante, pétale, hydrangea Description générée automatiquement [Document 1 : Résultats des analyses du sol]  Le pH du sol est une mesure de l\'acidité d\'un milieu. Sa valeur varie entre 0 et 14. Plus le pH est petit, plus le milieu testé est acide. La notion de pH sera développée au cours de chimie cette année. [Document 2 : Un produit proposé en jardinerie pour faire bleuir les hortensias] Une image contenant texte, capture d'écran Description générée automatiquement A partir de ces documents, montre comment l\'environnement influence la couleur des hortensias. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ **Un même génotype peut donc engendrer des phénotypes différents sous l\'effet de facteurs environnementaux.** Exercices sur le monohybridisme ------------------------------- #### Rhésus négatif ou positif Bobby est de groupe sanguin rhésus négatif et ses parents sont tous les deux de groupe sanguin rhésus positif. Le groupe rhésus est déterminé par deux allèles : l'allèle rhésus positif et l'allèle rhésus négatif. a. Quel est l'allèle dominant du gène groupe rhésus ? Justifie. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ b. Donne le génotype de Bobby et de ses parents. Justifie \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### Groupes sanguins Dans un couple, l'homme (hétérozygote) est de groupe sanguin A et la femme de groupe sanguin AB. a/ Donne le phénotype et le génotype (+ les proportions) des parents et de leurs enfants possibles. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ b/ Se pourrait-il que ce couple n'ait que des enfants de groupe sanguin A ? Justifie. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### Tigre à rayures et à carreaux Pooh possédait une colonie de tigres à rayures verticales. Son correspondant américain, Yogi, lui envoya un tigre à rayures horizontales. Quand Pooh croisa celui-ci avec l\'un de ses propres animaux, il obtint des tigres à carreaux. Les croisements entre tigres à carreaux produisirent des portées comprenant une majorité de tigres à carreaux, mais aussi un certain nombre d\'animaux à rayures verticales et d\'autres à rayures horizontales. Représente les croisements réalisés par Pooh, en indiquant les génotypes déterminant les divers motifs du pelage et leurs proportions. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ Chapitre 3. Hérédité et chromosomes. ==================================== Rappels : caryotype ------------------- Le **caryotype** est une représentation de **l'ensemble des chromosomes d'une cellule** observés au microscope et classés par ordre décroissant des tailles. Un **chromosome** est une longue molécule d'ADN et de protéines associées, qui **contient les informations génétiques d'un organisme sous la forme de gènes**. Les chromosomes qui ne sont pas des chromosomes sexuels sont appelés **autosomes**. Les chromosomes sexuels sont appelés **gonosomes**. Chez l'Homme, chaque cellule du corps (aussi appelée cellule somatique) contient 46 chromosomes. Ces 46 chromosomes sont répartis en 23 **paires homologues**. Les **paires homologues** sont des paires de chromosomes qui sont **de tailles presque identiques, ont la même position de centromère et portent des gènes qui contrôlent les mêmes caractéristiques au même endroit,** ou locus. Ils peuvent porter différentes versions de ces gènes, appelées **allèles**. La **seule exception** à cette règle concerne les **chromosomes sexuels**, qui sont les chromosomes X et Y. Chez les femmes, ces chromosomes sont disposés en paires homologues parce que les chromosomes sexuels féminins sont XX. Cependant, chez les hommes, les chromosomes sexuels sont XY. **Le chromosome Y est significativement plus court que le chromosome X, donc seule une partie de ces chromosomes peut être considérée comme homologue**. L'hérédité liée au sexe ----------------------- ### Mise en situation -- Morgan et la drosophile  La drosophile, ou mouche du vinaigre, est une petite mouche aux yeux rouges, facile à élever, qui se nourrit des moisissures poussant sur les fruits. Elle se reproduit de manière prolifique : il est possible d'obtenir une nouvelle génération tous les 15 jours. Ces quelques caractéristiques en font un sujet de choix pour des travaux en génétique. Il existe aussi des drosophiles aux yeux blancs. En 1910, Thomas H. Morgan effectue le croisement de drosophiles de lignées pures. Le croisement de mâles aux yeux blancs et de femelles aux yeux rouges donne, en première génération F1, 100% de drosophiles aux yeux rouges.  Le croisement de mâles aux yeux rouges et de femelles aux yeux blancs donne, en première génération F1, des mâles aux yeux blancs et des femelles aux yeux rouges. Une image contenant croquis, texte, invertébré, insecte Description générée automatiquement Ces résultats sont-ils en accord avec les lois de Mendel ? Justifie ta réponse. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ Compare les 2 croisements réalisés et émets une hypothèse qui te permettrait d'expliquer les résultats obtenus. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ Morgan continue l'expérience en croisant les individus de la génération F1 obtenus en croisant des mâles aux yeux rouges et des femelles aux yeux blancs. Il obtient les résultats ci-contre. Morgan déduit de ces expériences que le gène contrôlant la couleur de l'œil se trouve sur une partie du chromosome sexuel X et qu'il n'y a pas de gène pour ce caractère sur le chromosome sexuel Y présent uniquement chez les mâles. C'est un **cas d'hérédité liée au sexe**. ### Convention d'écriture dans les cas d'hérédité liée au sexe. Dans les cas d'hérédité liée au sexe, on utilise les lettres X et Y symbolisant les chromosomes sexuels, affectés des lettres représentant les différents allèles. Dans le cas de l'expérience de la drosophile, on choisit R pour désigner l'allèle « œil rouge », dominant, et r pour l'allèle « œil blanc », récessif. Ces dernières lettres peuvent être modifiées selon le trait étudié. Comme le gène étudié ici (le gène définissant la couleur de l\'œil) se trouve sur le chromosome X, on adopte la convention d'écriture suivante : X~R~ ou X~r~. Le X indique que le gène déterminant le caractère \"couleur de l\'œil\" chez la drosophile est situé sur le chromosome X. #### Croisement de mâles aux yeux blancs et de femelles aux yeux rouges Tableau de croisement pour la génération F1 Gamètes de la mère ----------------- -- -------------------- -- Gamètes du père Quelles sont les proportions phénotypiques pour chaque sexe ? \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### Croisement de mâles aux yeux rouges et de femelles aux yeux blancs Tableau de croisement pour la génération F1 Gamètes de la mère ----------------- -- -------------------- -- Gamètes du père  Quelles sont les proportions phénotypiques pour chaque sexe ? \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ ### Explications des cas d'hérédité liée au sexe Le gène contrôlant la couleur de l'œil est présent sous \_\_\_\_\_\_\_\_\_ allèles chez la femelle (puisqu'elle possède 2 chromosomes X) mais sous \_\_\_\_\_\_\_\_\_ allèle chez le mâle (qui ne possède qu'un seul chromosome X). L'allèle « œil blanc » étant récessif, une femelle doit le posséder en deux exemplaires pour présenter le phénotype correspondant. Par contre, chez le mâle, qui ne possède qu'un seul chromosome X, et donc un seul allèle pour le gène « couleur de l'œil », l'allèle « œil blanc » s'exprime même s'il n'est présent qu'en un seul exemplaire. ### Hérédité liée au sexe et génétique humaine Chez l'être humain, il existe différentes maladies héréditaires dont la transmission est liée au sexe. C'est le cas quand la maladie est liée à la présence d'un gène présent sur les chromosomes sexuels. Les gènes qui ne sont portés que sur les chromosomes sexuels sont appelés des **caractères liés au sexe**. Le daltonisme et l'hémophilie sont deux exemples bien connus de caractères récessifs liés au chromosome X qui affectent presque exclusivement les hommes. Dans le daltonisme, l'individu ne peut pas faire la distinction entre certaines couleurs, comme le rouge et le vert. Les gènes qui codent pour la vision des couleurs rouge et verte sont situés sur la portion du chromosome X non homologue au chromosome Y. Une image contenant fruit, Aliments naturels, produits, Nourriture de régime Description générée automatiquement L'hémophilie est une maladie du sang héréditaire dans laquelle le sang est incapable de coaguler correctement. Elle est provoquée par l'absence d'une ou plusieurs des protéines nécessaires au processus de coagulation. Cette maladie est assez « célèbre » parce qu\'elle s'est répandue dans les familles royales européennes par les mariages.  Un **arbre généalogique** est un schéma qui montre comment le gène d'un caractère ou d'une maladie est hérité sur plusieurs générations. L'analyse d'un arbre généalogique permet de déterminer pour un caractère donné : - Quel allèle est dominant ou récessif. - Si le caractère est lié au sexe ou non. ### Exercices sur l'hérédité liée au sexe. #### Exploitation d'un arbre généalogique : cas de la phénylcétonurie Voici l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres, représentés en noir, souffrent de phénylcétonurie, maladie métabolique provoquant un retard mental important si elle ne fait pas l'objet d'un traitement préventif dès le plus jeune âge. Une image contenant diagramme, capture d'écran, Plan, Dessin technique Description générée automatiquement Détermine le mode de transmission de cette maladie. Justifie ta réponse à l'aide d'un raisonnement fondé sur l'analyse précise de l'arbre généalogique. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### Daltonisme Sous quelles conditions un couple peut-il avoir toutes ses filles non daltoniennes et tous ses fils daltoniens ? Justifie ta réponse. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### La myopathie de Duchenne La myopathie de Duchenne est une maladie qui provoque la dégénérescence graduelle des muscles. Elle ne frappe que les garçons nés de parents apparemment normaux. Elle aboutit habituellement à une mort au début de l'adolescence. a\) La myopathie de Duchenne est-elle causée par un allèle dominant ou récessif ? Justifie ta réponse. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ b. Son mode de transmission héréditaire est-il lié au sexe? Pourquoi ? \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ c. Pourquoi cette maladie ne touche-t-elle que les garçons et pas les filles ? \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### Exploitation d'un arbre généalogique : cas de la rétinite pigmentaire Voici l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres, représentés en noir, sont atteints d'une rétinite pigmentaire, une dégénérescence lente et bilatérale de la rétine. Il n'existe aucun cas connu de femme atteinte de cette forme de rétinite pigmentaire.  Détermine le mode de transmission de cette maladie. Justifie ta réponse à l'aide d'un raisonnement fondé sur l'analyse précise de l'arbre généalogique. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ Les maladies génétiques. ------------------------ Il existe 2 sortes de maladie génétique : - Les maladies géniques dues à la présence d'un ou de plusieurs gènes défectueux. - Les maladies chromosomiques dues à une anomalie du nombre de chromosomes. ### Les maladies géniques. Pendant la méiose, on peut parfois observer différentes **altérations de la structure des chromosomes** : - Répétition d'un morceau d'un chromosome au sein de ce même chromosome (= **duplication**). La duplication entraîne la présence d'une copie supplémentaire de certains gènes. - **Inversion** d'un segment du chromosome. - Perte d'un fragment de chromosome (= **délétion**). La délétion entraîne la perte de certains gènes. - Rattachement d'un fragment de chromosome à un autre chromosome non-homologue (= **insertion**). - Echange de fragments entre chromosomes non homologues (= **translocation**). Ces **mutations chromosomiques** peuvent aussi être causées par des agents mutagènes comme les radiations par exemple ou des produits chimiques. Une image contenant capture d'écran, texte, Caractère coloré, ligne Description générée automatiquement Certaines mutations peuvent être **silencieuses** : elles n'apparaissent pas dans le phénotype. En revanche, d'autres mutations chromosomiques sont responsables de maladies appelées **maladies géniques** car dues à la présence **d'un ou plusieurs gènes défectueux.** Les **maladies géniques** peuvent aussi être dues à des **mutations géniques** qui sont des modifications qui touchent un seul ou quelques nucléotides d'un même gène sans affecter l'organisation du chromosome. Par exemple, la leucémie myéloïde chronique est un cancer caractérisé par la multiplication des leucocytes dans la moelle osseuse. Elle est causée par une translocation réciproque du bras long du chromosome 22 et du bras long du chromosome 9, une anomalie appelée chromosome de Philadelphie. Des translocations se rencontrent aussi dans d'autres types de cancers. Un autre exemple est le syndrome du cri du chat qui est causé par une délétion sur l\'extrémité du bras court du chromosome 5. Les enfants atteints ont une petite tête, un visage aux traits inhabituels et leurs cris ressemblent au miaulement d'un chat en détresse. Ils souffrent en outre d\'un retard mental et psychomoteur important. ### Les maladies chromosomiques. Les maladies chromosomiques sont dues à une anomalie du nombre de chromosomes. Les mutations qui touchent le nombre de chromosomes sont les **mutations génomiques**. #### Trisomie et monosomie La plupart des anomalies du nombre de chromosomes d'une cellule résultent d'une erreur de division survenu durant la méiose. Deux cas existent : - Une non-disjonction d'une paire de chromosomes lors de la division réductionnelle (= 1^ère^ division) de la méiose - Une non-disjonction des deux chromatides d'un chromosome lors de la division équationnelle (= 2^ème^ division) de la méiose. Les deux cas conduisent à la formation de gamètes avec un chromosome en excès ou un chromosome manquant. L'embryon qui résulte de la fécondation de tels gamètes sera respectivement **trisomique** ou **monosomique**.  Chez l'homme, toutes les **monosomies autosomiques** et la plupart des **trisomies autosomiques** ne permettent pas le développement de l'embryon : on dit qu'elles sont **létales**. Certaines trisomies autosomiques ne sont pas létales mais sont **responsables de maladies chromosomiques**. On peut citer quelques exemples : - Le syndrome de Down (=trisomie 21) touche un enfant sur 800. Une personne atteinte du syndrome de Down présente des anomalies de la face, des mains et des pieds, un retard mental de degré variable et un développement psychomoteur ralenti. Des malformations viscérales et cardiaques sont très fréquentes. L'espérance de vie est actuellement de 55 ans. - Le syndrome de Patau (= trisomie 13) touche un enfant sur 20 000. Il est responsable de malformations faciales, cérébrales et viscérales. Les mutations génomiques peuvent aussi être de **type gonosomique** c'est-à-dire toucher les chromosome X ou Y de la personne. Par exemple : - Le syndrome de Turner qui touche une fille sur 2500. Il est caractérisé par une monosomie du chromosome X. - Le syndrome de Klinefelter qui touche un garçon sur 600. Il est caractérisé par une trisomie XXY. #### Polyploïdie Certains organismes possèdent plus de deux jeux complets de chromosomes dans toutes leurs cellules somatiques : ils sont polyploïdes au lieu d'être diploïdes. Par exemple : - Un être triploïde possède 3 jeux chromosomiques (3n). Une cellule triploïde peut être formée par la fécondation d'un ovule anormal, devenu diploïde à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes. - Un être tétraploïde possède 4 jeux chromosomiques (4n). Ce type de modification a parfois été recherché en agriculture, par exemple chez le blé et d'autres plantes cultivées, parce que la mutation était associée à une augmentation de la productivité. Le blé cultivé est hexaploïde alors que son ancêtre sauvage est diploïde. Chez les animaux et les hommes, une telle modification du nombre de chromosomes est en général létale. ### Exercices sur les maladies génétiques #### Analyse de cas cliniques. Lis attentivement les descriptions suivantes et **identifie** de quel type de maladie génétique il s'agit. **Explique** ta réponse. a. Une mutation dans un gène spécifique empêche la production correcte d'hémoglobine, une protéine transportant l'oxygène dans le sang. Les globules rouges prennent une forme anormale, causant des douleurs et des complications. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ b. Une maladie rare est causée par une délétion d'un fragment du chromosome 5, entraînant un retard mental sévère et des pleurs particuliers ressemblant à un miaulement. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ c. Une mutation dans un gène sur le chromosome X entraîne une maladie qui affecte la coagulation du sang, provoquant des saignements prolongés même après de petites blessures. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### Analyse de caryotypes a. Les 4 caryotypes ci-dessous sont-ils des caryotypes d'êtres humains ? Justifie ta réponse. Une image contenant texte, capture d'écran, Police, noir et blanc Description générée automatiquement \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ b. Analyse chaque caryotype en précisant s'il est normal ou s'il présente une anomalie. S'il présente une anomalie, décrire cette anomalie. [Caryotype 1 :] \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ [Caryotype 2 :] \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ [Caryotype 3 :] \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ [Caryotype 4 :] \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ #### Mutations chromosomiques, géniques ou génomiques. Pour 5 êtres humains, on a représenté ci-dessous seulement deux paires de chromosomes : la paire n°20 en noir et la 21 en blanc à points noirs.  a. Considérant que toutes les autres paires de chromosomes de ces individus sont normales, quel individu a un caryotype normal ? Justifier. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ b. Quelles sont les aberrations ou anomalies chromosomiques chez les quatre autres individus? Expliquer chaque cas et citer le type de mutation à laquelle est liée l'anomalie observée. \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_ \_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_\_