Biologia Applicata e Genetica PDF

Emily Romano BIOLOGIA APPLICATA E GENETICA Ogni organismo vivente possiede le seguen2 capacità: Ø Riprodursi; Ø Reagire; Ø Metabolizzare: anabolismo e catabolismo; Anabolismo > reazioni che formano nuovi prodo< e richiedono u2lizzo di energia; si passa da com...

Emily Romano BIOLOGIA APPLICATA E GENETICA Ogni organismo vivente possiede le seguen2 capacità: Ø Riprodursi; Ø Reagire; Ø Metabolizzare: anabolismo e catabolismo; Anabolismo > reazioni che formano nuovi prodo< e richiedono u2lizzo di energia; si passa da compos2 più semplici a più complessi Catabolismo > degradazione, cioè i compos2 vengono degrada2 (idrolisi). ESEMPIO: dalla idrolisi degli zuccheri le cellule recuperano ATP. L’insieme di anabolismo e catabolismo rappresenta il metabolismo cellulare. Ø Crescere e differenziarsi: con differenziamento si intende la specializzazione che acquisiscono le cellule nel corso della loro vita. Nel corpo umano, vi sono circa 210 cito 2pi differen2, cioè cellule che svolgono funzioni diverse e quindi differenziate in maniera diversa. La cellula nervosa svolge funzioni chiaramente differen2 rispeRo ad una cellula del fegato, muscolare o del rene. Si traRa quindi di cellule che hanno un diverso differenziamento che viene acquisito nel corso della formazione dell’organismo. Lo zigote che si forma con la fecondazione è una cellula senza par2colari caraReris2che. Quando avverrà lo sviluppo embrionale, inizierà il processo di differenziamento che con2nuerà anche dopo che l’organismo nasce e si accresce. Il problema del differenziamento è comprendere come partendo da una cellula zigo2ca con il proprio patrimonio gene2co si verranno a formare altre cellule con differen2 specializzazioni. Com’è possibile quindi che pur avendo gli stessi geni le cellule si specializzeranno in differen2 funzioni? Ø Cambiare e perpetuare i cambiamen:: nella meiosi quello che avviene è un rimaneggiamento/rimescolamento del patrimonio gene:co, cosa che avviene tramite crossing over e separamento dei cromosomi. I game2 prodo< sono gene2camente differen2 tra di loro. Ø Morire: una cellula, una volta che ha vissuto a seconda dell’organismo per un periodo di tempo, ha la capacità di morire. Una struRura che si trova in una condizione intermedia tra il mondo inanimato e quello dei viven2 è la condizione dei VIRUS. Per essere organismi viven2, dovrebbero soddisfare tuRe le proprietà 1  Emily Romano appena elencate. TuRavia, si traRa più che altro di endoparassi2 cellulari obbliga2, cioè al di fiori della cellula ques2 non hanno metabolismo, non sono in grado di mol2plicassi, non possono cambiare il loro DNA... dunque, per potere essere considera2 organismi viven2, DEVONO essere necessariamente all’interno di una cellula. Va definito quindi come una stru?ura endoparassita cellulare obbligato. In un organismo vivente nulla contraddice le leggi della fisica e della chimica. TuRe le reazioni all’interno della cellula rispeRano a pieno tali leggi, rispeRano il secondo principio della termodinamica. La chimica della vita si basa quasi totalmente sui compos: del carbonio. Gli elemen2 maggiormente presen2 negli organismi viven2 sono: - ossigeno 65% - carbonio 18& - idrogeno 10% - azoto 3% Ci sono poi calcio, fosforo, sodio, ecc. che sono presen2 in tracce. TuRavia, mol2 di ques2 compos2 sono fondamentali per la vita della cellula perché rappresentano i cosidde< coenzimi, compos2 fondamentali per il funzionamento degli enzimi. Ques2 ul2mi sono nella quasi totalità dei casi proteine che servono alla cellula per il suo metabolismo, dunque per far avvenire le reazioni metaboliche. Infa millesima parte del millimetro (struRure cellulari) - nanometro > millesima parte del micron (grandezza macromolecole quali proteine, acidi nucleici, ecc) - angstrom Qui troviamo una cellula semplificata, in cui è presente la membrana plasma:ca che delimita l’ambiente extra cellulare da quello interno. All’interno di una cellula, sia procario2ca che eucario2ca, è presente il genoma ovvero l’insieme del materiale gene2co. Per le nostre cellule, il genoma è cos2tuito da 46 cromosomi, in quanto il nostro patrimonio gene2co è rappresentato da 23 coppie di cromosomi. Ogni specie vivente ha un suo genoma, ci saranno dunque specie anche con un unico cromosoma (BATTERI). Il genoma con2ene le informazioni che servono alla cellula per svolgere tuRe le funzioni cellulari di base e di differenziamento. Le informazioni, contenute nella sequenza nucleo2dica del DNA, vengono poi trasferite alla molecola dell’RNA aRraverso il processo di trascrizione. Tali informazioni verranno u2lizzate, grazie al processo di traduzione, per la sintesi delle proteine. Queste informazioni gene2che servono all’espressione del feno:po, ovvero l’insieme delle caraReris2che visibili dell’organismo vivente (ESEMPI: forma della cellula, forma del nucleo, colore degli occhi, dei capelli, ecc). La relazione tra geno2po, ovvero il nostro DNA, e il feno2po, cioè le caraReris2che visibili, è un rapporto direRo, ma mediato dall’ambiente. Una caraReris2ca inerente al feno2po è l’altezza dell’individuo, cosa che però è determinata dai nostri geni. La corrispondenza tra geno2po e feno2po è chiaramente influenzata però dall’ambiente, in quanto se un individuo 3  Emily Romano pra2ca, ad esempio, esercizio fisico quale pallavolo, pallacanestro, questo permeRe alle ossa di acquistare qualche cen2metro. Dunque, il feno2po, quale l’altezza, è mediato dall’ambiente. LE MACROMOLECOLE ORGANICHE Le principali macromolecole organiche che troviamo nell’organismo sono: - lipidi (grassi) > trigliceridi, che hanno funzione energe2ca, come il burro; steroidi, come il colesterolo che permeRe la costruzione di ormoni steroidei quali il testosterone, gli estrogeni, il cor2solo prodoRo dal surrene, ecc. - carboidra: (zuccheri) > amido, glicogeno, cellulosa > cos2tui2 da glucosio > hanno una funzione energe2ca ma non solo, in quanto la cellulosa ha una funziona struRurale e non energe2ca; - proteine > cos2tuite da amminoacidi, svolgono funzioni di trasporto, enzima2che, di supporto (collagene). - acidi nucleici > DNA e RNA, cos2tui2 da nucleo2di. I CARBOIDRATI I carboidra: si dis2nguono tra loro a seconda del numero di atomi di carbonio. Tre atomi > triosi QuaRro atomi > tetrosi Cinque atomi > pentosi (come il DNA (desossiribosio), l’RNA (ribosio)) Sei atomi > esosi (come glucosio, fruRosio, galaRosio e mannosio) SeRe atomi > eptosi I carboidra2 si dis2nguono in MONOSACCARIDI e POLISACCARIDI. ESEMPIO DI MONOSACCARIDI: 4  Emily Romano ESEMPIO DI DISACCARIDI: ESEMPIO DI POLISACCARIDI: il glicogeno, qui rappresentato, essendo cos2tuito da tante unità di glucosio, viene u2lizzato nelle nostre cellule, sopraRuRo epa2che, come composto di riserva energe2ca. Un altro polisaccaride è l’amido, che troviamo nelle cellule vegetali. Si traRa sempre di unità di glucosio. In questo caso abbiamo una struRura elicoidale, che svolge negli organismi vegetali la stessa funzione che svolge il glicogeno nel regno animale. La differenza è solo nel ripiegamento, in quanto il glicogeno è una struRura ramificata, mentre l’amido elicoidale. 5  Emily Romano Un altro polisaccaride è la cellulosa, che nelle cellule vegetali ha funzione struRurale in quanto ne cos2tuisce la parete cellulare. Per noi la cellulosa è indigeribile, viene digerita solo dagli erbivori in quanto possessori di un enzima che taglia i legami presen2 nella cellulosa. I LIPIDI I GRASSI si suddividono in: Ø SEMPLICI: trigliceridi, con funzione energe2ca (esempio: olio) Ø COMPLESSI: fosfolipidi, colesterolo Per quanto riguarda i grassi semplici, i trigliceridi si formano dall’unione di uno zucchero, il glicerolo, e un acido grasso. Esempi di acidi grassi possono essere l’acido oleico, l’acido palmi2co, l’acido linoleico... Quando un gruppo acido si lega ad un gruppo alcolico si forma un legame ESTERE. 6  Emily Romano I trigliceridi vengono accumula2 in par2colare nel tessuto adiposo e vengono lì conserva2 in maniera tale da essere usa2 quando necessario. Per quanto riguarda i lipidi complessi, abbiamo i fosfolipidi. Il punto di partenza è sempre il glicerolo in cui due gruppi alcolici si legano tramite legami esteri agli acidi grassi apolari, catene idrocarburiche. Abbiamo poi il gruppo fosfato e in questo caso l’etanolamina. Il fosfolipide ha la testa polare e le code idrofobe, si traRa cioè di molecole anfipa:che dotate di una parte polare e una apolare. La testa è data dal gruppo fosfato e dall’acido grasso, la cosa dalla catena idrocarburica. No2amo, nella catena idrocarburica, che vi è un ripiegamento in corrispondenza del doppio legame. Un altro lipide complesso è il colesterolo, importante in quanto rappresenta fonte di energia e fondamentale in quanto cos2tuisce il punto di partenza degli ormoni steroidei, i quali sono a base lipidica. La quasi totalità dei restan2 ormoni, invece, è di natura proteica (glucagone, insulina) 7  Emily Romano LE PROTEINE Le proteine hanno numerosissime funzioni: - Supporto, come nel caso del collagene che troviamo nel tessuto conne RNA > PROTEINE TuRavia, questo dogma venne poi sovver2to nel caso ad esempio dei virus. ARraverso il processo della retro-trascrizione; infa esoni, e da sequenze NON codifican2, gli introni. Gli introni sono rimossi dal messaggero tramite il processo di splicing. Dunque, le sequenze esoniche vengono rimosse, legate insieme, dando origine al messaggero maturo che non ha più queste sequenze e che va a finire nel citoplasma in maniera tale da essere pronto per essere tradoRo. I nostri geni sono cos2tui2 da sequenze esoniche codifican2 e da sequenze introniche non codifican2. TuRo il gene viene trascriRo, l’RNA Messaggero (NON il gene) successivamente toglie gli introni, originando l’RNA Messaggero maturo. Alla fine dell’esone si forma il lacce?o, viene faRo un taglio alla fine del primo esone e uno all’inizio dell’esone in cui deve essere inserito. Il lacceRo viene poi rimosso, cosa che dà origine all’RNA Maturo. Perché ci sono gli introni, dato che si tra