Biologia Applicata - 25/10/2023 PDF

5.2 Biologia Applicata 25/10/2023 (Continuazione della lezione precedente) Esistono due casi nei quali L’RNA nasce come unico filamento e svolge la propria funzione grazie all’assunzione di forme tridimensionali precise: - Il...

5.2 Biologia Applicata 25/10/2023 (Continuazione della lezione precedente) Esistono due casi nei quali L’RNA nasce come unico filamento e svolge la propria funzione grazie all’assunzione di forme tridimensionali precise: - Il tRNA (RNA transfer), agisce al meglio leggendo da un lato tre basi e l’anticodone, dall’altro portando un amminoacido, grazie alla sua forma caratteristica, presenta infatti al suo interno alcune zone a doppia elica. - L’rRNA (RNA ribosomale), invece, presenta ben 40 zone di doppia elica sparse che gli conferiscono la forma di un enzima. Il ribosoma è composto da 82 proteine e dagli RNA risbosomali, che sono molto lunghi ed assumono una caratteristica forma tridimensionale grazie alla formazione di doppie eliche. Quando un RNA svolge un’attività enzimatica, come ad esempio legare tra loro gli amminoacidi e creare le proteine, prende il nome di ribozima. Un RNA può essere più o meno tradotto a seconda delle strutture secondarie che si creano al suo interno, ad esempio questo caratterizza la possibilità per alcuni RNA messaggeri rispetto ad altri di creare più proteina. DOGMA CENTRALE DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE Crick propone ciò che noi oggi conosciamo come dogma centrale della biologia molecolare che, in primis afferma che l’informazione biologica è mantenuta all’interno della molecola di DNA, questa informazione viene copiata tramite il processo di replicazione: da un DNA a doppio filamento si ottiene un altro DNA a doppio filamento, trascritto il più fedelmente possibile. La molecola di DNA inoltre, quando necessario, viene trascritta in RNA, secondo il processo di trascrizione, appunto. Durante questo processo l’acido nucleico di partenza, DNA, viene copiato sempre in un acido nucleico, l’RNA, con una variazione: la sostituzione delle basi di timina in basi di uracile. L’RNA sarà poi necessario per la sintesi delle proteine grazie al processo di traduzione. Questo risulta quindi essere un processo complesso, in quanto da un linguaggio di quattro lettere delle basi azotate, passiamo ad un linguaggio a 20 amminoacidi. È presente inoltre il processo di retro-trascrizione che permette, partendo da un filamento di RNA di ottenere un filamento di DNA. Questo processo è tipico dei retrovirus, come per esempio l’HIV il cui patrimonio genetico è a RNA. NB: i termini utilizzati per dare nome al processo sono importanti. Il dogma, inoltre, afferma che tutta l’informazione biologica dell’individuo è scritta all’interno del DNA nucleare ma solo parte di essa verrà poi trascritta e tradotta. Le sequenze, ovvero le successioni di nucleotidi che compongono il DNA, che subiranno questi processi prendono il nome di geni. Sbobinatore: Vanessa Pachielat Revisore: Beatrice Conte 5.2 Biologia Applicata 25/10/2023 Il DNA è la molecola che consente di trasferire le informazioni alle generazioni successive, quindi è necessario mantenerlo più stabile possibile, motivo per il quale esso assume la forma della doppia elica in quanto essa stabilizza la molecola. Quando poi questa informazione è necessaria utilizzarla, avviene la sintesi del RNA e poi della proteina. La molecola di DNA è così stabile che ad oggi abbiamo genomi perfettamente conservati da centinaia di migliaia di anni. GENI E GENOMA Definiamo il genoma come l’insieme di tutte le sequenze presenti nel DNA nucleare, contenenti tutta l’informazione biologica dell’individuo. Questa informazione genetica contenuta nel DNA guida la formazione delle proteine. All’interno del genoma individuiamo delle zone che sono sufficienti per essere trascritte e poi tradotte, queste prendono il nome di gene. Di tutto il genoma solo 1-2% è codificante per proteine. Nelle cellule sono presenti due genomi distinti: Il genoma nucleare, quello presente all’interno del nucleo, negli esseri umani è diploide, quindi la stessa informazione è scritta in due cromosomi omologhi, organizzato in 23 coppie di cromosomi, 44 dei quali autosomi e 2 cromosomi sessuali. Il cariotipo umano nelle donne è 46,XX mentre negli uomini è 46,XY. Il genoma diploide presenta 6,4 miliardi di paia di basi, di conseguenza quello aploide ne contiene 3,2miliardi. Il genoma mitocondriale, molto più piccolo del primo, presenta 16569 basi. Nel momento in cui si conoscono tute le sequenze di cromosomi, si conosce il proprio genoma umano. CROMOSOMI Un cromosoma eucariotico è presente in due forme diverse: Cromatidio singolo, nella gran parte della sua vita Coppia di cromatidi (cromatidi fratelli), quando si trova in metafase della mitosi e metafase I della meiosi. I componenti essenziali dei cromosomi sono: Telomeri: sequenze definite alle estremità. Costituiscono l’orologio biologico dell’organismo. Origine di replicazione: può essere più di una, è la regione dove inizia la denaturazione del DNA per poi attuare la replicazione/traduzione. Centromero: bottone sinaptico che tiene uniti i due bracci del cromosoma. È fondamentale anche per la segregazione durante la divisione cellulare. Sbobinatore: Vanessa Pachielat Revisore: Beatrice Conte 5.2 Biologia Applicata 25/10/2023 PROGETTO GENOMA UMANO Renato Dulbecco (premio Nobel 1975) è stato uno dei promotori per il progetto del genoma umano che consiste nel sequenziamento di tutto il genoma umano. Il sequenziamento di tutto il genoma umano ha portato ad una nuova consapevolezza, obbligando la reinterpretazione del dogma centrale della biologia molecolare. Nel 2001 fu pubblicata su “Science” la prima sequenza di genoma umano, si trattava di un’estrema rivoluzione, nel 2004 venne pubblicata una rifinitura abbastanza completa, ma solo nel 2022 si è riuscito a leggere e decifrare completamente il genoma umano. Ad oggi sappiamo che prendendo il nostro genoma diploide e leggendo in ordine le basi dalla base “numero 1” del cromosoma 1 all’ultima base del cromosoma Y (46 cromosomi in tutto), otteniamo 6.4 miliardi di paia di basi, in termini pratici, considerando l’Alberts: - in una pagina di un libro ho 1000 pagine - un libro contiene 1000 pagine - 1000 lettere per 1000 pagine ottengo un milione di lettere Prendendo 6400 Alberts avremo così 6.4 Miliardi di lettere; di questo GENOMA non vogliamo (assolutamente) perdere nemmeno una lettera Sbobinatore: Vanessa Pachielat Revisore: Beatrice Conte