BIO 1530 Module 3: Mendel et la génétique 2024 PDF

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BIO 1530 MODULE 3: Mendel et la génétique Prof. Emmanuelle Fréchette Université d’Ottawa Pour vous connecter sur Wooclap: www.wooclap.com/DXBKXJ  3 Le MODULE 3 1 Transmission des caractères: perspectives pré- mendéliennes 2 La génétique mendélienne 2a La loi de la ségrégation 2b La loi de l’assortiment indépendant 3 Impact initial de la théorie mendélienne 4 Néodarwinisme et synthèse moderne 5 Compléments modernes aux lois mendéliennes Campbell Biologie, chapitre 14  4 Objectifs d’apprentissage ❑Expliquer les perspectives pré-mendéliennes de la transmission des caractères héréditaires ❑Expliquer en quoi les pois sont un matériel expérimental judicieux pour Mendel ❑Décrire l’approche expérimentale de Mendel ❑Expliquer les deux lois de la transmission des caractères héréditaires de Mendel ❑Utiliser une grille de Punnet pour calculer la constitution allélique d’une génération ❑Distinguer les termes génotype, phénotype, homozygote et hétérozygote ❑Expliquer et donner des exemples de cas où le lien entre génotype et phénotype diverge des lois de Mendel  5 1 Perspectives pré-mendéliennes: L’hypothèse du mélange des caractères – Hypothèse du mélange des caractères: théorie en vogue au cours des années 1800 – Stipule que les deux parents participent, à égalité, à la fabrication de la progéniture – Pour chaque caractère, la progénéture présenterait une valeur intermédiaire entre celle des parents – PROBLÈME? Rapidement, tous les individus deviendraient très semblables, ce qui n'est pas conforme à ce que l’on observe  6 La pangenèse de Darwin La pangenèse de Darwin ou théorie des gemmules: Pangenèse (Darwin): – Des gemmules (particules héréditaires) sont produites par chaque partie du corps ou organe – Plus l'organe est utilisé, plus il grossit, plus il contient de gemmules. Le contraire est aussi applicable. – Les gemmules seraient transportées dans le sang en Sperme provenance de tous les organes du corps et rassemblées dans les gamètes lors de leur formation Gemmules – PROBLÈME? L’expérience de Francis Galton (1822-1911) Oeuf réfute l’hypothèse de Darwin.  7 La théorie de Weismann Weismann émet l'hypothèse que seules les cellules sexuelles Théorie de Weisman: sont responsables de l'hérédité, alors que le reste de l'organisme n‘est qu'une structure qui disparaît avec la mort Soma : corps de l'individu Germen : cellules sexuelles – Êtres vivants sont divisés en deux masses dont les destinées sont distinctes: le germen (gamètes) et le soma (reste du corps) Sperme – Le germen est à l'abri des influences de l'environnement. August L’hérédité est simplement la continuité du germen Weismann (1834-1914) – Donc le germen et l'environnement peuvent influencer le Oeuf phénotype. Le soma et l'environnement n’ont aucune influence sur le génotype – La sélection naturelle est l'unique mécanisme qui peut éventuellement modifier le germen d’une population Une poule est la méthode par laquelle un œuf fait un autre œuf  8 2 La génétique mendélienne – Gregor Mendel, fondateur de la génétique moderne – Enfant, il reçoit une formation générale et une formation en agriculture – Entre au monastère des Augustins à 21 ans (1843) – Fait des études et physique et chimie à l’Université de Vienne – Forte influence de Christian Doppler, un physicien qui l’encourage à apprendre par l’expérimentation, et de Franz Unger, un botaniste qui suscite son intérêt pour Gregor Mendel les causes des variations chez les plantes 1822-1884  9 La génétique mendélienne – Après ses études, retourne au monastère et devient professeur – Plusieurs collègues moines passionnés par (1) la recherche scientifique et (2) la culture des plantes – Énonce ses lois sur la formation des hybrides (lois de l’hérédité) en 1866 – Les travaux de Mendel sont empreints d’une rigueur scientifique hors du commun – Son travail n’est reconnu qu’en 1900  10 Choix de matériel expérimental judicieux: les pois 1. Différentes variétés aux caratères différents Caractère déf Propriété héréditaire qui varie d’un individu à l’autre Trait déf Variété ou forme d’un même caractère  11 Choix de matériel expérimental judicieux: les pois 2. Temps de génération court 3. Descendance nombreuse 4. Peu coûteux 5. Possibilité d’autofécondation OU de pollinisation croisée  12 Comment croiser des plans de pois ▲Mendel était en mesure de contrôler de manière absolue l’identité des plantes qu’il croisait  13 Approche expérimentale – Mendel limite ses expériences aux caractères s’exprimant sous deux formes alternatives (p. ex: fleurs blanches ou violettes) – Il utilise comme point de départ des lignées pures Lignée pure déf variétés qui, au fil des générations, ne produisent après – Il croise des lignées pures (= hybridation) autofécondation que des descendants identiques à la plante parent – Il note les caractères des plantes sur trois générations: P F1 F2 parentale première deuxième génération filiale génération filiale  14 Approche expérimentale Comment expliquer que toutes les fleurs soient violettes à la génération F1? Comment expliquer le ratio 3 contre 1 à la génération F2?  15 2a La loi de la ségrégation 1. Les variations des caractères génétiques s’expliquent par les versions différentes que les gènes peuvent avoir Allèle déf version possible d’un même gène Exemples: – fleur violette ou fleur blanche – lobe d’oreille soudé ou non-soudé – groupe sanguin A ou B  16 Les allèles, formes différentes d’un gène  17 La loi de la ségrégation 2. Tout organisme hérite de deux copies (c.-à-d. de deux allèles) d’un gène (identiques ou différentes) de chaque caractère, soit une du « père » et une de la « mère » – Toute cellule somatique dans un organisme diploïde possède deux lots de chromosomes (un provenant du père, l’autre de la mère) – Les deux allèles présents sur un locus particulier peuvent être identiques (génération P de Mendel) ou différents (hybrides de la génération F1 de Mendel)  18 La loi de la ségrégation 3. Si les deux allèles d’un locus sont différents, l’un d’eux, l’allèle dominant, détermine l’apparence de l’organisme alors que l’autre, l’allèle récessif, n’a pas d’effet notable sur l’apparence – Les plantes de la génération F1 de Mendel ont toutes de fleurs violettes parce que l’allèle violet est dominant – L’allèle blanc, lui, est récessif: il n’est pas dilué ou détruit; il réapparaît dans la génération F2  19 Allèles dominants et récessifs Résultats des croisements de la génération F1 effectués par Mendel portant sur sept caractères de pois: Campbell Table 14.1  20 La loi de la ségrégation 4. La loi de la ségrégation: Il y a ségrégation (séparation l’un de l’autre) des deux allèles de chaque caractère héréditaire au cours de la formation des gamètes et ils se retrouvent dans des gamètes différents – Pour un gène donné, le gamète mâle et le gamète femelle d’un organisme reçoivent chacun un seul des deux allèles présents dans les cellules somatiques – Cette ségrégation correspond à la distribution des copies de deux membres d’une paire de chromosomes homologues à différents gamètes pendant la méiose – Donc, si un organisme possède deux allèles identiques pour un caractère donné, tous les gamètes qu’il produira auront cet allèle pour ce caractère Pour un rappel des étapes de la méïose: Campbell Fig. 13.7 et 13.8  21 Approche expérimentale Comment expliquer que toutes les fleurs soient violettes à la génération F1? Comment expliquer le ratio 3 contre 1 à la génération F2?  22 Expliquer le ratio 3 contre 1 à la génération F2 Tous les membres des lignées pures possèdent des allèles identiques, soit VV (violet) ou vv (blanc) VV produisent des gamètes contenant l’allèle V vv produisent des gamètes contenant l’allèle v Tous les membres ont nécessairement la combinaison d’allèles Vv (violet) La moitié de ces plantes Vv produisent des gamètes V L’autre moitié produisent des gamètes v Une grille de Punnett montre toutes les combinaisons possibles des membres de F2. Chaque case du tableau représente une fécondation qui a la même probabilité (25%) d’exister que les autres. Campbell Fig. 14.5  23 Quelques termes utiles en génétique Phénotype déf caractères observables, apparence d’un organisme Génotype déf constitution allélique d’un organisme Homozygote déf organisme possédant une paire d’allèles identiques d’un gène pour un caractère donné (VV ou vv) Hétérozygote déf organisme possédant deux allèles différents d’un gène pour un caractère donné (Vv) Campbell Fig. 14.6  24 Exemple: Les lobes d’oreille Un individu possède deux allèles pour Mère un gène (facteur héréditaire): Allèle du lobe de l’oreille soudé (récessif) Allèle du lobe de l’oreille non soudé (dominant) ▲23 paires de chromosomes humains Père Campbell Fig. 14.4  25 Exemple: Les lobes d’oreilles Mère Allèle du lobe de l’oreille soudé (récessif) Enfant Allèle du lobe de l’oreille non soudé (dominant) ▲Si les deux facteurs héréditaires sont différents, l’un d’eux, le dominant, détermine l’apparence de l’organisme alors que l’autre allèle, le récessif, n’a pas Père d’effet notable sur cette dernière.  26 Croisement de contrôle Disons que nous avons un plan de pois mystère à fleurs violettes. Comment déterminer si nous avons affaire à un homozygote ou à un hétérozygote? ?. ? Campbell Fig.14.7 WOOCLAP 1  27 2b La loi de l’assortiment indépendant Mendel a découvert la loi de la ségrégation à partir d’expériences portant sur un seul caractère, comme la couleur des fleurs Monohybride déf individu hétérozygote pour un caractère en particulier – p. ex: les membres de la génération F1 Croisement monohybride déf croisement entre monohybrides – p. ex: croiser les membres de la génération F1  28 La loi de l’assortiment indépendant Mendel a mis au point sa deuxième loi de l’hérédité en observant deux caractères à la fois, la couleur et la forme des pois: Des croisements monohybrides ont permis à Mendel de déterminer que: 1. l’allèle graines jaunes est dominant (J), alors que celui graines vertes est récessif (j) 2. l’allèle graines rondes est dominant (R), alors que celui graines ridées est récessif (r)  29 La loi de l’assortiment indépendant Que se passe-t-il si l’on croise deux variétés de pois qui diffèrent par deux caractères à la fois, c’est à dire si l’on croise: JJRR x jjrr Gén P Dihybride déf individu hétérozygote pour deux JjRr Gén F1 caractères – p. ex: les membres de la génération F1 Croisement dihybride déf croisement entre dihybrides – p. ex: croiser les membres de la génération F1  30 Question Q: Les allèles pour un caractère se séparent-ils en gamètes dépendamment ou indépendamment de ceux de l’autre caractère? Hypothèse 1: Les allèles de chaque caractère se séparent dépendamment de l’autre caractère (assortiment dépendant) Hypothèse 2: Les allèles de chaque caractère se séparent indépendamment de l’autre caractère (assortiment indépendant)  31 Testons l’hypothèse: Campbell Fig. 14.8  32 Testons l’hypothèse: Campbell Fig. 14.8  33 La loi de l’assortiment indépendant Loi de l’assortiment indépendant des caractères: deux ou plusieurs gènes s’assortissent de façon indépendante – c.-à-d. que chacune des paires d’allèles se sépare indépendamment des autres paires – au moment de la formation des gamètes. – Ne s’applique qu’aux gènes (paires d’allèles) situés sur des chromosomes distincts, ou aux gènes situés sur un même chromosome mais à des distances très éloignées l’un de l’autre – Les gènes qui sont près les uns des autres sur le même chromosome tendent à être transmis ensemble  34 Exemple: Les lobes d’oreille Un individu possède deux allèles pour Mère un gène (facteur héréditaire): Allèle du lobe de l’oreille soudé (récessif) Allèle du lobe de l’oreille non soudé (dominant) ▲23 paires de chromosomes humains Père Campbell Fig. 14.4  35 Exemple: Les lobes d’oreilles Mère Allèle du lobe de l’oreille soudé (récessif) Enfant Allèle du lobe de l’oreille non soudé (dominant) ▲Si les deux facteurs héréditaires sont différents, l’un d’eux, le dominant, détermine l’apparence de l’organisme alors que l’autre allèle, le récessif, n’a pas Père d’effet notable sur cette dernière.  36 Exemple: Les lobes d’oreilles Père Enfant Ligne du cuir chevelu droite (récessif) Ligne du cuir chevelu en V (dominant) Campbell Fig. 14.4 Mère  37 Exemple: Les lobes d’oreilles Père Enfant Ligne du cuir chevelu droite (récessif) Bébé avec ligne de cuir chevelu en V et lobe d’oreilles non-soudé Ligne du cuir chevelu en V (dominant) Les allèles des lobes d’oreilles et de la ligne du cuir chevelu se séparent de façon indépendante au moment de la formation des gamètes. Campbell Fig. 14.4 Mère  38 3 Impact initial de la théorie mendélienne – Les travaux de Mendel ont été réhabilités en 1900 par trois généticiens (Correns, Tschermack et De Vries) – La découverte des travaux de Mendel a eu, initialement, un impact négatif sur la théorie de Carl Correns Erich Tschermak la sélection naturelle 1864-1933 1871-1962 – Pourquoi? Les premiers généticiens ont mis l’accent sur l’aspect discontinu ou discret des traits associés avec les ratios mendéliens et ont rejeté la variation continue observée en nature en prétextant qu'elle était non- mendélienne et sans importance évolutive. Hugo de Vries 1848-1935  39 Impact initial de la théorie mendélienne – De plus, De Vries a formulé une théorie des mutations qui postulait l'émergence de nouvelles espèces en une ou plusieurs étapes par l'intermédiaire de mutations qui causent des modifications morphologiques substantielles. ▲Onagre (Oenothera sp.) – Au cours des années 1920, on découvre que les mutations sont généralement néfastes ou neutres et que seules quelques-unes d'entre elles semblent influer, souvent très légèrement, sur les traits des organismes.  40 4 Néodarwinisme et synthèse moderne Entre les années 1920 et 1960, la génétique et la théorie de la sélection naturelle se sont réconciliées. C’est la création formelle du néo-darwinisme et le courant qu’on identifie comme étant la «synthèse moderne de l’évolution». Les évènements marquants du néodarwinisme sont : – Le lamarckisme a été définitivement réfuté – On commence à comprendre l’effet du hasard dans la transmission des allèles de génération en génération (dérive génique) – Le fondement génétique des changements évolutifs a été établi – Les études génétiques ont démontré l'existence d'une variation importante et persistante (continue ou discrète) qui forme le matériel héréditaire de base pour l'évolution – Cette variation continue a une base mendélienne, c'est-à-dire qu'elle implique la ségrégation des particules héréditaires ayant un effet phénotypique minime  41 Néodarwinisme et synthèse moderne – L'émergence de la génétique des populations et de la microévolution a offert une perspective nouvelle en ce qui a trait à la signification relative des facteurs produisant des changements évolutifs dans les populations (Campbell, chapitre 23) – On a découvert les fondements biologiques et génétiques de la formation des espèces (spéciation; Campbell, chapitre 24) ainsi que l’évolution aux stades supérieurs que celui de l’espèce (macroévolution) incluant l’étude des «arbres» de la vie (phylogénie; Campbell, chapitre 26).  42 5 Compléments modernes aux lois mendéliennes Pour le travail qui a conduit à ses deux lois de l’hérédité, Mendel avait choisi des caractères de plans de pois dont la transmission génétique obéit à des lois relativement simples: – Chaque caractère est déterminé par un seul gène – Pour chaque gène, il n’existe que deux allèles – Un allèle est complètement dominant, l’autre est complètement récessif – En réalité, il est rare que la relation entre le génotype et le phénotype soit aussi directe – Plusieurs caractères héréditaires ne sont pas déterminés que par un seul gène à deux allèles – Malgré tout, les deux lois de l’hérédité de Mendel demeurent incontournables et s’appliquent également aux modèles plus complexes  43 a Les allèles ne sont pas complètement dominants ou récessifs Dominance complète déf l’allèle dominant masque complètement l’effet de l’allèle récessif chez un hétérozygote – p. ex: la couleur violet des fleurs des pois de Mendel Dominance incomplète déf aucun des allèles n’est complètement dominant, et les hybrides de la génération F1 ont un phénotype intermédiaire – p. ex: la couleur des fleurs de gueules- ▲Gueule-de-loup de-loup  44 Les allèles ne sont pas complètement dominants ou récessifs Exemple de dominance incomplète: File:Iceland horse herd in August.jpg chevaux avec deux allèles alezan (CC) Cheval palomino (Cc) Cheval avec allèles crème (cc)  45 Les allèles ne sont pas complètement dominants ou récessifs Codominance déf les deux allèles d’un même gène se manifestent entièrement et de manière indépendante dans le phénotype Source : slideshare.net  46 WOOCLAP 2  47 b Un gène a des allèles multiples La plupart des gènes présentent plus de 2 formes alléliques  48 c Un gène influe plus d’un caractère Pléiotropie déf lorsqu’un gène influe plus d’un caractère – P. ex: chez les chats siamois, l'allèle responsable des dégradés de couleur (corps clair et extrémités foncées) est également responsable du strabisme convergent. Ces deux effets proviennent d'une même protéine. Chat siamois avec strabisme convergent ►  49 d Interaction de plusieurs gènes Épistasie déf lorsque l’expression phénotypique d’un gène occupant un locus agit sur celle d’un gène occupant un autre locus – P. ex: les labradors ▲ Labradors Campbell Fig. 14.12  50 Interaction de plusieurs gènes Polygénie déf lorsqu’un trait phénotypique est sous l’effet de l’action combinée de deux ou plusieurs gènes (davantage la norme que l’exception) P. ex: la couleur de la peau chez les humains Campbell Fig. 14.13  e Influence de l’environnement sur le phénotype – Le phénotype, qui dépend à la fois du génotype et de l’environnement, constitue une autre exception à la génétique mendélienne simple – La gamme de phénotypes représente les phénotypes possibles résultant des interactions entre le bagage génétique et le milieu – La gamme de phénotypes est plus large pour les caractères polygéniques Jumeaux identiques► https://www.demilked.com/identical-twins-portrait-photography-gao- rongguo/  Influence de l’environnement sur le phénotype Sol alcalin: Sol acide: – P. ex: les fleurs d’hydrangée du même génotype vont du bleu au rose, selon l’acidité du sol – De tels caractères sont appelés multifactoriels puisqu’ils sont influencés simultanément par la génétique et l’environnement Campbell Fig. 14.14