Apunts-1r-parcial Fisiopatologia PDF

Apunts-1r-parcial.pdf Anónimo Fisiopatología I 2º Grado en Farmacia Iqs School of Engineering/Escuela Técnica Superior Iqs Universidad Ramón Llull Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económ...

Apunts-1r-parcial.pdf Anónimo Fisiopatología I 2º Grado en Farmacia Iqs School of Engineering/Escuela Técnica Superior Iqs Universidad Ramón Llull Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 1. CONCEPTE DE SALUT I MALALTIA 1.1. Definició de Salut Organització Mundial de la Salut (1948): la salut és un estat de total benestar físic, mental i social i no només l'absència de malaltia o malaltia. Assemblea Mundial de la Salut (1977): tots els ciutadans del món assoleixen un nivell de salut l'any 2000 que els permet viure una vida social i econòmicament productiva. Tothom té dret a l’estat de salut. Healthy People 2010: la salut és una interacció entre la biologia i el comportament d'un individu, els entorns físics i socials, les polítiques governamentals i les intervencions i l'accés a una atenció mèdica de qualitat. 1.2. L’estudi de la Patofidiologia Fisiologia → estudi de la funció del cos. Fisiopatologia → estudi de la resposta del cos a la disfunció o malaltia. Malaltia → interrupció, cessament o trastorn d'un sistema corporal o estructura orgànica. Etiologia → estudia l’origen o la causa de les malalties. Patogènesis → part de la ciència que detalla l’origen i el desenvolupament d’una malaltia amb tots els factors que hi intervenen en aquesta Canvis morfològics → poden ser macro o micro. Manifestacions clíniques → poden ser: Signe → qualsevol cosa visible directament de maner objectiva. Ex: FC, TA,... Simbologia → No és objectiu, no es pot objectivar, ja que el pacient ens ho explicarà, és a dir, els símptomes. Dispnea → ofec o dificultat en la respiració. És la falta d’oxigen. Diagnòstic → procés de reconeixement, anàlisi i avaluació d'una cosa o situació per determinar les seves tendències, solucionar un problema o posar remei a un mal. 1.3. Aspectes del procés de malaltia Etiologia Patogènesis Canvis morfològics Manifestacions clíniques Diagnòstic Curs clínic 1 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 1.4. Factors etiològics, causants d’una malaltia: 1. Agents biològics. Ex: bacteris, virus,... 2. Forces físiques (temps). Ex: remades, radiació,... 3. Agents químics. Ex: verins, alcohol,... 4. Excés o dèficits nutricionals 1.5. Factors que afecten l'adaptació de l’estrès Edat. Estat de salut previ. Factors psicosocials → diners per pagar la seguretat social. La rapidesa amb la que el factor etiològic desenvolupa la malaltia, tan ràpid que no hi ha capacitat d’adaptació. La rapidesa amb què es produeix la necessitat d'adaptació. La disponibilitat de respostes adaptatives i la capacitat del cos per seleccionar la resposta més adequada. 1.6. Diagnòstic de malalties i factors predictors: Diagnòstic → designació sobre la naturalesa o causa d'un problema de salut. Fiabilitat → mesura en què una observació, quan es repeteix, dona el mateix resultat. Validesa → mesura en què una eina de mesura, mesura el que es pretén mesurar. Sensibilitat i especificitat → determinar la probabilitat o la manera en que la prova o l'observació identifica persones amb o sense una malaltia. Quan dona positiu serà sensibilitat, mentre que quan la prova dona negatiu, serà especificitat. Valor predictiu → fins a quin punt un resultat d'observació o prova pot predir la presència d'una malaltia o condició donada. 1.7. Freqüència de malaltia Malaltia → pot ser un cas existent o el nombre de nous episodis d'una malaltia en particular. Incidència → nombre de casos nous que es presenten en una població en risc durant un temps determinat. Prevalença → una mesura de la malaltia existent en una població en un determinat moment. 1.8. Factors derivats mitjançant l’ús de mètodes epidemiològics Com es propaga/dissemina la malaltia Com controlar la malaltia Com prevenir la malaltia → factor clau. Com eliminar la malaltia 2 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 1.9. Fonts d'informació per als epidemiòlegs Morbiditat → descriu els efectes que té la malaltia en la vida d'una persona. o Preocupat per la incidència, la persistència i les conseqüències a llarg termini de la malaltia. Mortalitat → es refereix a les causes de mort en una població determinada. 1.10. Història natural de la malaltia El coneixement de la història de les malalties és clau, ja que s'utilitza com a predictor del resultat de les malalties per a les quals no hi ha tractament eficaç. La informació sobre la història natural d'una malaltia i el potencial dels mètodes efectius de tractament proporcionen indicacions per a mesures preventives. 1.11. Els 3 nivells de prevenció d’una malaltia Prevenció primària → elimina els factors de risc que causarien la malaltia, de manera que aquesta no es produeix. Ex: Immunitzacions mitjançant les vacunes, s’immunitza un gran nivell de la població per tal que la malaltia desaparegui. Prevenció secundària → detecta malalties quan encara són curables. És a dir, ja es té la malaltia però aquesta és curable. Ex., Papanicolau. Prevenció terciària → evita un deteriorament de la malaltia o una disminució de les complicacions d’aquesta. 1.12. Pràctiques i directrius basades en l'evidència Pràctica basada en l'evidència → l'ús conscient, explícit i prudent de la millor evidència actual en la presa de decisions sobre la cura dels pacients individuals. Guies pràctiques clíniques: o Algorismes o Directives escrites o Combinació d'algoritmes i directives escrites 1.13. Estudis per determinar factors de risc Cross-sectional studies o estudis de creuament/transversals→ utilitza la recopilació simultània d'informació per classificar l'estat d'exposició i resultat. S’agafen diferents grups de malalts i es fa un creuament de dades. Com i quan s'utilitzen estudis transversals És a dir, utilitza diferents grups de persones que difereixen en la variable d'interès, però que comparteixen altres característiques, com ara l'estatus socioeconòmic, la formació i l'origen ètnic. 3 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad. Fisiopatología I Banco de apuntes de la  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Estudis de control de casos o Case-control studies → estudi epidemiològic, observacional i analític, en el qual es seleccionen subjectes en funció que tinguin (casos) o no tinguin (control) una determinada malaltia, o en general un determinat efecte. Un cop seleccionats els individus en cada grup, s'investiga si van estar exposats o no a una característica d'interès i es compara la proporció d'exposats en el grup de casos davant la del grup de controls. Estudis de cohorts: involucren grups nascuts aproximadament al mateix temps o que comparteixen algunes característiques d'interès. Són estudis observacionals en els quals les persones (no aleatòries) estan exposades a algun factor d'interès (com: dieta, tabaquisme, ocupació) al començament de l'estudi i després han anat seguint el se hàbit durant un període de temps suficient per permetre que els efectes d'aquesta acció es produeixin i puguin ser mesurats. 2. CONCEPT HEALTH IN CHILDREN 2.1. Creixement i desenvolupament (definicions) Creixement físic → canvis en el cos en el seu conjunt o en les seves parts individuals (percentil). Creixement i desenvolupament → procés pel qual un òvul fertilitzat es converteix en una persona adulta. Desenvolupament → aspectes de diferenciació, com ara canvis en la funció corporal i comportaments psicosocials. 2.2. Període prenatal Comença amb la implantació del blastocist Període prenatal → subdividit en 2: o Període embrionari (2a – 8a setmana de gestació): ▪ Formació de capes germinals ▪ Diferenciació primària de teixits ▪ Desenvolupament d'òrgans ▪ Sistemes principals del cos o Període fetal (9a setmana per néixer) → ràpid creixement i diferenciació de teixits, òrgans i sistemes corporals. 2.3. Creixement intrauterí anormal Pes baix de naixement → infants que pesen 2500 g o menys al néixer. Petit per a l'edat gestacional → el pes del naixement és inferior a 2 desviacions estàndard per sota de la mitja d'edat gestacional o per sota del 10 è percentil. Gran per a l'edat gestual → pes de naixement superior a 2 desviacions estàndard o percentil superior a 90. 4 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 2.4. Criteri per la puntuació Apgar Apgar Score → Test fet al nadó recent nascut (entre 3 i 15, on 15 és bo). Aquest test controla: Ritme cardíac Esforç respiratori To muscular Irritabilitat reflexiva Color 2.5. Creixement i desenvolupament Desenvolupament del crani Els sistemes d'òrgans van creixent i madurant. o Amb un mínim nivell de funcionament en néixer. 2.6. Necessitats especials de l'infant prematur Els nens prematurs són els que neixen abans de les 28 setmanes. Problemes respiratoris: o Síndrome de dificultat respiratòria neonatal → hi ha manca de líquid surfactant, és a dir, com que no n’hi ha suficient, tenen més dificultats a l’hora de dilatar els alvèols. ▪ Quan ens trobem davant d’aquest cas, es posa cortisona a la mare per tal de desenvolupar els pulmons. o Apnea i respiració periòdica Hemorràgia interventricular Enterocolitis necrosant → causa destrucció de quantitats variables de l’intestí Infecció i sèpsia 2.7. Problemes de salut de l’infant: Problemes relacionats amb la nutrició Síndrome de l’infant irritable o còlics Problemes per progressar o Inadequat creixement del nen a causa de la incapacitat d'obtenir o utilitzar els nutrients essencials o Orgànic → causa fisiològica o Inorgànic → factors psicològics Mort sobtada Malaltia infecciosa 2.8. Early childhood Període de 18 mesos a 5 anys El nen passa per 2 etapes: o Nen petit (Toddler) o Preschooler 5 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Els grans assoliments són el desenvolupament de la locomoció i el llenguatge. L'aprenentatge és continu i progressiu. 2.9. Riscos de la salut de l’early childhood: Lesions Malalties infeccioses Maltractament infantil 2.10. Característiques de la middle childhood Dels 6 a 12 anys. Les mitja de creixement són de 3 a 3,5 kg i 6 cm l'any. Augmenta la força muscular, la coordinació i la resistència. La capacitat de realitzar moviments complexos augmenta. Es poden considerar diversos factors simultàniament. Pot avaluar-se i percebre les valoracions dels altres. 2.11. Riscos de salut per la middle childhood Infeccions respiratòries Accidents Càries dentals Infeccions d’agents bacterians i fúngics Separació de problemes aguts i crònics 2.12. Període adolescent Dels 13 als 19 anys. Es produeixen canvis ràpids en la mida i la forma del cos i en el funcionament físic i psicològic. Les hormones i la maduració sexual interactuen amb les estructures socials. 2.13. Creixement i desenvolupament adolescent Activitat hormonal controlada pel SNC. El creixement físic i la maduració sexual es produeix simultàniament. Patrons de creixement: o Braços, cames, mans, peus i coll o Seguit pels augments de la mida de la cintura i del pit o Mesos més tard, te lloc l’augment de l’amplitud de l'espatlla i de la profunditat i longitud del tronc. Les tasques de desenvolupament inclouen: o Aconseguir la independència dels pares o Adopció de codis d’igualtat 6 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell o Fer decisions sobre l'estil de vida o Formar-se i adaptar-se a la imatge corporal 2.14. Riscos de salut dels adolescents: Lesions involuntàries → accidents de vehicles, ofegaments, caigudes, accidents amb armes de foc, enverinament i esports Lesions intencionals → homicidi i suïcidi Activitat sexual → embaràs i ETS Abús de substàncies 3. CONCEPT OF ALTERED HEALTH IN OLDER ADULTS 3.1. Subgrups de gent gran Jove → de 65 a 74 anys Mitjana → de 75 a 84 anys Vell → 85+ anys 3.2. Gerontologia Disciplina que estudia l'envelliment i la persona envellida des de perspectives biològiques, psicològiques i sociològiques. Objectius: Explorar els processos dinàmics dels canvis físics complexos, ajustos en el funcionament psicològic i alteracions en les identitats socials. Per ajudar els adults majors a maximitzar la capacitat funcional i prevenir i minimitzar la malaltia i la discapacitat. 3.3. Estadístiques de la població d'edat avançada La majoria viuen a la configuració de la comunitat. o La majoria viuen en entorns familiars amb cònjuge, fills o altres familiars. o Aproximadament un 24% viu sol. o Només el 4,5% de les persones majors de 65 resideixen a les llars d'avis. Els adults majors són els consumidors més grans d'assistència sanitària. o Gairebé la meitat de tots els llits d'hospital per a adults s'omplen amb pacients de 65 anys o més. 3.4. Problemes comuns en la salut de la població d’edat avançada Artritis Hipertensió 7 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Malaltia cardíaca Discapacitat auditiva Discapacitats ortopèdiques Cataractes Sinusitis Diabetis 3.5. Actius de la població d'edat avançada Els actius de la població d'edat avançada són freqüents entre la població d'edat avançada. El 2000: El 9,9% vivia per sota de la línia de pobresa. 6.1% es classificaven com a "propers a ser pobres". El 22,7% dels afroamericans majors, el 20,4% dels hispans i el 8,3% dels caucàsics es trobaven a nivell de pobresa. 3.6. Problemes enfrontats per la gent gran Retiro Canvis en l'estil de vida Pèrdua d'altres significatius Declaració en el funcionament físic 3.7. Aspectes positius del procés d'envelliment Els adults majors tendeixen a: Ser més savi Estar més tranquils Tenir confiança Ser més independent (si és físicament són capaços) Tenir un clar sentit de prioritat Tenir més llibertat 3.8. Teories de l’envelliment Teories del desenvolupament-genètiques → els canvis produïts amb l'envelliment estan programats genèticament. Teories estocàstiques → els canvis produïts amb l'envelliment resulten d'una acumulació d'esdeveniments aleatoris o danys causats per factors ambientals. 3.9. Canvis fisiològics en la pell d'edat avançada La pell es torna arrugada i seca amb una pigmentació desigual. El gruix de la dermis disminueix en un 20%. 8 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell La força de la pell i l’elasticitat disminueixen. Es produeix una fragilitat vascular que condueix a una lenta curació. La secreció de sèu disminueix. Les ungles de les mans i dels peus es tornen trencadisses, gruixudes i menys lluents. Es produeixen canvis en el color i el creixement del cabell. Els trastorns de la pell són freqüents. 3.10. Canvis musculars en l'envelliment Reducció de la mida i la força muscular Pèrdua de fibres musculars Reducció de la mida de les fibres existents Disminució de les fibres musculars de tipus II Les fibres de tipus I es mantenen constants El seu progrés es pot alentir amb els exercicis que duu a terme. 3.11. Canvis esquelètics en l'envelliment Disminució en la massa òssia o Renovació de l'os → més lenta. ▪ En les dones post-menopàusiques i nivells d'estrogen o Degeneració articular o Osteoartritis en articulacions sinovials Debilitat focal en l'os trabecular o Cap del fèmur o Cap del radi o Cos vertebral 3.12. Funció cardiovascular en gent gran: La malaltia cardiovascular és la principal causa de morbiditat i mortalitat en la població d’edat avançada. El 40% de la població d’edat avançada té hipertensió. L'aorta i les artèries es tornen més rígides i menys distensibles amb l'edat. La funció cardiovascular general en repòs en la majoria d'ancians sans és adequada per satisfer les necessitats del cos. 3.13. Funció respiratòria en la població d’edat avançada: Declinació en el màxim consum d'oxigen. Pèrdua de reculada elàstica en el pulmó. Calcificació dels teixits tous de la paret toràcica, augmentant la càrrega de treball dels músculs respiratoris. Pèrdua d'estructura alveolar → disminució de les superfícies d'intercanvi de gasos. 9 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell o Augment del volum de pulmó residual i capacitat de reserva funcional. o Disminució en la capacitat vital. 3.14. Funció neurològica en gent d’edat avançada Disminució del pes del cervell. Pèrdua de neurones del cervell i de la medul·la espinal. Canvis en les neurones i les cèl·lules de suport. Connexions sinàptiques deteriorades. Reaccions electroquímiques disminuïdes. Disfunció neuronal. Canvis sensors i motors. Les habilitats cognitives globals romanen intactes. 3.15. Sentits especials en gent gran Visió: o Disminució de l’agudesa visual i de la discriminació del color. o Les malalties oftalmològiques són més freqüents. Oïda: o La presbiacúsia és freqüent → sordesa de percepció progressiva, especialment dels tons aguts, que provoca una pèrdua de discriminació verbal desproporcionada o L'afectació de la cera té lloc al canal auditiu extern. Gust i olor: → disminueixen amb l'edat. 3.16. Funció immune en gent d’edat avançada Augment del risc d'algunes infeccions o Infeccions del tracte urinari o Infeccions respiratòries o Infeccions de ferides o Infeccions nosocomials La detecció precoç d'infeccions és més difícil. 3.17. Funció gastrointestinal en gent d’edat avançada Menys canvis associats a l'edat que en els altres òrgans. La comuna pèrdua de dents, tot i que no es considera normal. Els canvis es produeixen en la funció esofàgica. Té lloc l’aclorhídria. La gastritis atròfica i la disminució de les secrecions del factor intrínsec són més freqüents. Els diverticulosi del còlon és més comuna 10 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 3.18. Funció renal en gent d’edat avançada El ronyó és capaç de mantenir el saldo fluid i electrolític. Disminució de la capacitat de reserva. Reducció de la massa renal. Disminució del constant del flux sanguini renal total. Disminueix la funció tubular renal. Disminució de la creatinina en l'orina no indicativa de malaltia renal. 3.19. Funció genitourinària en gent gran Canvis en la bufeta. Atròfia de les estructures perineals en les dones. Hiperplàsia benigna de la pròstata en els homes. L'activitat sexual continua sent possible. 3.20. Avaluació funcional (functional assessment) Procés de col·laboració contínua que combina l'observació, la realització de preguntes significatives, l'escolta d'històries familiars i l'anàlisi de les habilitats i conductes individuals en les rutines i activitats quotidianes que es produeixen de forma natural en múltiples situacions. És a dir, és l’avaluació de les habilitats funcionals dels adults majors. ADL (Activitats de la vida quotidiana) → tasques bàsiques d'autoocupació. Ex: banyar-se, vestir- se, etc. IADL (Activitats instrumentals de la vida quotidiana) → tasques més complexes necessàries per funcionar en la societat. Ex: escriure, llegir, cuinar, netejar, comprar, etc. 3.21. Incontinència urinària crònica i incontinència urinària transitòria Incontinència urinària transitòria o No s'ha establert o Pot ser causada per medicaments Incontinència urinària crònica o Establert; fallo de la bufeta en emmagatzemar o buidar l'orina ▪ Afavoreix a la incontinència ▪ Incontinència per l'estrès ▪ Incontinència neurogènica 3.22. Factors de risc degut a les caigudes en gent gran Accidents i riscos ambientals Modificacions funcionals relacionades amb l'edat Canvis cardiovasculars Trastorns gastrointestinals o genitourinaris 11 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Ús de medicaments Trastorns musculo-esquelètics o neurològics Períodes de descans al llit prolongats, més de l’usual. Trastorns sensorials. Trastorns respiratoris. 3.23. Depressió en la gent gran Estat d'ànim deprimit Irritable Pèrdua d'interès Pèrdua d’apetit i canvis de pes Trastorn del son Agitació psicomotriu Fatiga i pèrdua d'energia Sentiments d'inutilitat Culpa excessiva Disminució de la capacitat de pensar Idees suïcides 3.24. Examen Mini-Mental com a mesura de la funció cognitiva Sèries de preguntes o Memòria o Orientació o Atenció o Capacitats constructives 3.25. Característiques de la demència Insidious onset Símptomes presents durant llarga durada Respostes incorrecta en preguntes d'orientació Intenten amagar els dèficits Dificultat en tasques de dificultat similar L'humor i el comportament làbil Poden tenir símptomes neurològics 3.26. Característiques de la Pseudodenèsia de la Depressió Inici ràpid Símptomes presents per curt terminis Falta d'interès per respondre preguntes Pot fer èmfasi en els dèficits Variabilitat marcada en la realització de tasques de dificultat similar 12 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Estat d'ànim constantment deprimit Símptomes neurològics no presents 3.27. Deliri Estat confús agut → 6% a 56% dels majors adults estan hospitalitzats. Presència d’altres trastorns subjacents o Pneumònia o Infart de miocardi (MI) o Càncer o Hipertiroïdisme o Toxicitat per drogues 3.28. Teràpia de fàrmacs en la població adulta més gran Més probabilitat de reaccions tòxiques i adverses → "Comença lent i vagi lent". Evitar medicaments actius i medicaments que actuen de manera central amb vides mitjanes llargues. L'educació sobre l'ús de fàrmacs és clau per al compliment i administració precisa. 3.29. Efectes adversos dels fàrmacs en ancians Incompliment Errors Poca destresa manual Falla la vista Falta de comprensió Actituds i creences sobre l'ús de medicaments Mistracció de proveïdors sanitaris Oblit o confusió 4. CÈL·LULES I TEIXITS 5. ADAPTACIÓ CEL·LULAR, LESIONS I MORTS 5.1. Adaptació cel·lular Les cèl·lules s'adapten als canvis en l'entorn intern. Per tant, tenen capacitat d’adaptació. La cèl·lula s'adapta a l'augment de les demandes de treball canviant o Mida (atròfia i hipertròfia) o Nombre (hiperplàsia) o Forma (metaplàsia) 13 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 5.2. Resultats d'adaptacions cel·lulars Atròfia → disminució de la grandària cel·lular Hipertròfia → augment de la grandària cel·lular Hiperplàsia → augment de la quantitat de cèl·lules Metaplàsia → reemplaçament de cèl·lules adultes. S’estan formant cèl·lules que no són comunes en aquesta zona, de manera que aquesta nova formació està canviant l’estructura de la zona, s’està creant una mutació. Problema → acaba dontant lloc a problemes de displàsia o Ex: Coll de la matriu de la dona si s’hi produissin les cèl·lules típiques de la vagina. Displàsia → creixement de la cèl·lula trastornada/anòmala d'un teixit específic. Neoplàsia → creixement anormal d’un teixit que pot donar lloc a un tumor. Fetge greixós →Hi ha lípids a l’interior dels hepatòcits → Per tant, tindrà esteatòcits = dipòsits de greix al fetge. Sovint en els alcohòlics. 5.3. Tres fonts d'acumulació intracel·lular Substàncies normals del cos → lípids, proteïnes, carbohidrats, melanina, etc. Productes endògens anormals → derivats de l'error innat del metabolisme. Productes exògens → agents ambientals i pigments no desglossats per la cèl·lula. 5.4. Calcificacions patològiques Depòsit anormal de calci, juntament amb menors quantitats de ferro, magnesi i altres minerals. La prescència de calci dins o fora de la cèl·lula és sempre patològic Tipus: o Calcificació distròfica → es produeix en teixits que estan morint o morts. o Calcificació metaplàssica → es produeix en el teixit normal 14 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Diposits anòmels de Dipòcits de calci trobats a calcificaicó. Es trenquen amb la zona del glutis → facilitat i creicen de forma deguts a injeccions anòmala. intramusculars. 5.5. Causes de la lesió cel·lular Lesió d'agents físics o Forces mecàniques → accidents de trànsit o Temperatures extremes → molt fred/calor o Forces elèctriques → corrent elèctrica: descàrrega elèctrica, llamp, etc. Lesió per radiació → La lesió tissular es pot produir a partir de diferents radiacions, normalment a partir de les radiacions situades per sobre de l’UV. o Radiació ionitzant o Radiació ultraviolada o Radiació no ionitzant Tumor de pulmó → Fent radioteràpia es destrueixen les cèl·lules cancerígenes però també les sanes. Danys químics o Drogues o Tetraclorur de carboni o Toxicitat del plom 15 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell ▪ Malaltia per dipòssit de plom → Quan el Pb entra al cos va afectant progressivament a més d’un òrgan a la vegada. Ex: Rivet de Burton: Intoxicació crònica de Pb, un dels símptomes més característics és la negror de les encies. o Mercuri Lesió causada per agents biològics o Virus, paràsits, bacteris Lesió causada per un desequilibri nutricional o Excessos i deficiències 5.6. Lesió cel·lular reversible Impedeix la funció cel·lular, però no produeix la mort cel·lular Es presenten 2 patrons de lesió cel·lular reversible: o Inflor cel·lular → alteració de la bomba de membrana Na+/ K+ ATPasa dependent de l'energia, generalment com a conseqüència de la lesió cel·lular hipòxica. o Canvis grassos→ lligats a l'acumulació intracel·lular de greix. 5.7. Mecanismes de lesió cel·lular Formació d'espècies d'oxigen (ROS) i radicals lliures → els radicals lliures són espècies químiques altament reactives; tenir un electró no aparellat fa que siguin inestables i altament reactius. A més, si els radicals d’oxigen es troben lliure són més aviat tòxics que beneficiosos. Lesió radical lliure o Peroxidació líquida o Modificació oxidativa de proteïnes o Efectes del DNA L’oxigenació exagerada en els nounats pot produir-los cataractes. 5.8. Lesió hipòxica de cèl·lules Priven la cèl·lula de l'oxigen i interrompen el metabolisme oxidatiu i la generació d'ATP → inflamació cel·lular aguda (edema). Com temps el teixit sigui hipòxic, la menor és la possibilitat que la lesió del teixit sigui reversible. Causes de la hipòxia: Massa inadequada d'oxigen a l'aire Malaltia respiratòria Incapacitat de les cèl·lules per utilitzar oxigen Edema Isquèmia (insuficiència cardíaca) Anèmia aguda 16 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell El teixit nerviós és estrictament oxigen-dependent, ja que si no n’hi ha, tindrà lloc una gran mort cel·lular a partir dels 3-5 minuts, provocant greus lesions. 5.9. Homeòstasi calòrica deteriorada (Calci) El calci funciona com un important segon missatger i de senyal citosòlica per a moltes respostes cel·lulars. El calci pot actuar de manera inadequada, provocant una alteració de la homeòstasi, donant lloc a dipòsits de calci. Els nivells de calci citosòlic es mantenen baixos amb mecanismes energètics. o Activació inadequada de l'enzim. 5.10. Mort cel·lular programada Apoptosi→ equiparat al suïcidi cel·lular. → Fenòmens que sovint ens protegeixen de la neopl Aquest procés elimina les cèl·lules que: Estan desgastades S'han produït en excés S'han desenvolupat de manera incorrecta Tenen dany genètic Necrosi: Es refereix a la mort cel·lular en un òrgan o teixits que encara forma part d'una persona viva. Sovint interfereix amb el reemplaçament de cèl·lules i la regeneració de teixits. La gangrena es produeix quan una massa considerable de teixits se sotmet a necrosi. Quan hi ha un teixit necròtic, aquest es treu, ajudant positivament a la regeneració cel·lular. 5.11. Gangrena: Quan una considerable massa de teixits se sotmet a necrosis. Gangrena seca: El teixit afectat s'asseca i es contrau, les arrugues de la pell i el seu color canvia a marró fosc o negre. La propagació de la gangrena seca és lenta. Molt sovint en diabètics → com que sovient tenen poca sensibilitat a les extremitats inferiors, els hi és indolora. No té una olor característica- 17 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Gangrena humida: L'àrea afectada és freda, inflada i sense pols. La pell és humida, negra i sota tensió. Els blanquejadors es formen a la superfície de la superfície, es produeix el liquefacton i una olor fòlida molt característica es compara amb una acció bacteriana. Gangrena que arriba al turmell. S’hi ha La propagació del dany tissular és ràpida. produït dipòsits de gas. El que es fa és una obertura màxima, ja que aixi És una infecció produïda per microbis anaerobis, que queden perjudicats els microbis produeixen gas anaerobis. 6. GENETIC CONTROL AND INHE 7. GENETICAL ANAD CONGENITAL DISORDERS 7.1. Cas clínic: Senyor de 40 anys que acut a la consulta per tos i mucositat des de fa 3 dies, en relació a refredat; malgrat presa d’analgèsics no nota millora. A l’exploració física ens crida l’atenció la presència de diferents lesions a la pell, que el pacient diu que fa anys que li han anat sortint progressivament però que no ha consultat mai per aquest tema... 7.2. Introducció Trastorns congènits o de naixement → es desenvolupen a la vida prenatal i apareixen en néixer; poden donar clínica posterior (cardiopaties). Causes: 1. Genètics → alteracions del mapa genètic 2. Ambientals (tòxics o infeccions) → Ex: intoxicació per Pb o Hg 3. Intrauterins (espai) → problemes d’espai Hi ha 2 grans grups: 1. Genètics i cromosòmics 2. Causats per agents ambientals 7.3. Trastorns genètics i cromosòmics Són alteracions de la seqüència del DNA que codifiquen: Síntesi de productes Reordenació cromosòmica amb deleció o duplicació de gens o bé alteracions en el curs de la mitosi o meiosi donant lloc a una quantitat anòmala de cromosomes. 18 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell Els gens es disposen en parells amb un locus estricte. Els 2 gens (un del pare i l’altre de la mare) són al·lels. Si són idèntics, codifiquen el mateix producte genètic i la persona és homozigòtica respecte al gen en qüestió; si són diferents, és heterozigòtica. La composició genètica d’una persona és el genotip. Aquest no té perquè tenir una expressió visible. L’expressió visible del genotip és el fenotip, que pot ser estructural, bioquímic o morfològic. Si un tret morfològic s’expressa en un heterozigot (codificat només per un dels parells) direm que té un caràcter dominant. Si un tret morfològic només s’expressa en una persona homozigòtica, direm que és recessiu. Codominància → quan un tret morfològic s’expressa en els 2 gens en un heterozigòtic. Molts gens tenen només una versió normal, que s’anomena silvestre (wild-type) Polimorfisme → gens que posseeixen més d’un al·lel normal (formes alternes) en el mateix locus. o Ex: l’herència del grup ABO és un exemple de codominància i polimorfisme (ABO = grup de determinació del grup sanguini). Mutació → alteració bioquímica amb alteració dels nucleòtids (deleció o inserció) que dona lloc a un nou al·lel. Un sol gen mutant pot tenir expressió en vàries parts del cos o molt localitzat. o Ex: síndrome de Marfan → alteració d’un sol gen amb un fenotip molt exagerat. Per altra banda, un mateix trastorn pot ser per mutació de diferents loci. o Ex: sordesa infantil → 16 diferents tipus de mutacions. Els trastorns genètics impliquen una alteració permanent (o mutació) en el genoma, i pot ser per: o Tret monogenètic o Herència multifactorial o Aberracions cromosòmiques Els trastorns genètics es transmeten com les característiques autosòmiques dominants, en les quals cada fill té una probabilitat del 50% d’heretar-les, o com característiques autosòmiques recessives, el 25% de ser afectat, el 50% de ser portador i el 25% restant de no ser afectat. Els trastorns lligats al sexe quasi sempre s’associen en el cromosoma X i són predominantment recessius. Els trastorns cromosòmics reflexen successos que es produeixen durant la meiosis i són causats pel moviment anòmal de la totalitat d’un cromosoma o la ruptura d’un cromosoma amb pèrdua o translocació del material genètic 19 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 7.4. Trastorns monogènics Causats per un sol gen defectuós o mutant; pot afectar un 1 o els 2 al·lels del parell. Els defectes monogènics segueixen un patró d’herència mendeliana i n’hi ha >8.000 descrits. Es caracteritzen pels patrons de transmissió, que es solen identificar per la història genètica familiar. Aquests patrons depenen si: o El fenotip és dominant o recessiu o El gen està localitzat en un cromosoma autosòmic o sexual Més de la meitat dels 8.000 són autosòmics dominants. Tots els trastorns lligats al sexe estan lligats al cromosoma X i la majoria són recessiu. Els trastorns lligats al cromosoma Y donen alteracions de fertilitat i, per tant, no són transmissibles. A més, són molt greus. 7.5. Transmissió de la informació genètica La transmissió de informació genètica d’una generació a la següent es troba incorporada en el material genètic transferit per cada progenitor en el moment de la concepció. Al·lels → formes alternes d’un gen (un de cada progenitor). Locus →Posició que ocupen els cromosomes. Genotip → representa la suma total de la informació genètica present el les cèl·lules. Penetrància → percentatge en una població en la que el genotip es manifesta fenotípicament, mentre que la expressivitat és la forma en la que s’expressa un gen. Els patrons d’herència mendelians, o monogènics, comprenen les característiques autosòmiques dominants i recessives transmeses pels progenitors a la seva descendència de forma predictible. 7.6. Trastorns genètics Autosòmics dominants: 1. Acondroplàsia 2. Malaltia renal poliquística de l’adult 3. Corea de Huntington 4. Hipercolesterolemia familiar 5. Síndrome de Marfan 6. Neurofibromatosis (NF) 7. Osteogènesis imperfecta 8. Esferocitosi 9. Malaltia de von Willebrand Autosòmics recessius: 1. Acromatòpsia 2. Fibrosi quística 3. Malaltia del magatzem de glicogen 4. Albinisme oculocutani 20 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 5. Fenilcetonúria (PKU) 6. Anèmia falciforme 7. Malaltia de Tay-Sachs Recessius lligats al cromosoma X: 1. Hipogammaglobulinèmia de tipus Bruton 2. Hemofília A 3. Distrofia de Duchenne 4. Síndrome del cromosoma X fràgil 7.6.1. Trastorns autosòmics dominants (TAD) Un sol al·lel mutant d’un progenitor es transmet a la descendència, no lligat al sexe. El progenitor té una probabilitat d’un 50% de transmetre la malaltia. La malaltia pot no aparèixer fins l’edat adulta → Ex: corea de Huntington. De vegades aquests trastorns es poden manifestar com a una nova mutació, que sovint venen acompanyades de poca capacitat reproductiva (no es transmeten). Penetrància reduïda → hereta un gen mutant però no l’expressa. Penetrància, s’expressa en termes matemàtics de probabilitat Polidactília → l’expressivitat és variable, poden expressar-se de diferent manera en diferents individus. Proteïnes claus en vies metabòliques o estructurals. 1. ACONDROPLÀSIA Nanisme amb les extremitats curtes. Monogènic dominant. 2. MALALTIA RENAL POLIQUÍSTICA DE L’ADULT Insuficiència renal Els quistos són dilatacions d’una part dels túbuls renals que fa comprimir les estructures trobades al costat, fent-les no funcionar bé. Majoritàriament és mortal. 3. COREA DE HUNTINGTON → trastorn neurodegeneratiu. 21 a64b0469ff35958ef4ab887a898bd50bdfbbe91a-10522441 Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.  Fisiopatologia I Clàudia Ferrer Carbonell 4. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Aterosclerosi prematura. Provoca un augment del colesterol creant problemes cardiovasculars immediats 5. SÍNDROME DE MARFAN: És una col·lagenopatia, és a dir, trastorn del teixit connectiu amb alteració del component fibrilina I, component