Tema 10: Diversidad Genética en las Poblaciones Humanas PDF
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2024
Comisión 23
Mariano Hernández
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This document is a past paper from a course covering population genetics and its role in human health. The document includes questions and analysis, and discusses concepts such as the final destination of genes in populations and why population genetic studies are useful in medicine. The document discusses the fundamentals of population genetics, with a particular focus on diseases based on genetic predispositions, including identification of susceptibility to diseases.
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Comisión 23 12/12/2024 Comisionista 1: Sara García Torres Corrector: Manuel Bencomo Díaz Dóniz Comisionista 2: Laura Dorta Felipe Genética Huma...
Comisión 23 12/12/2024 Comisionista 1: Sara García Torres Corrector: Manuel Bencomo Díaz Dóniz Comisionista 2: Laura Dorta Felipe Genética Humana Docente: Mariano Hernández TEMA 10: DIVERSIDAD GENÉTICA EN LAS POBLACIONES HUMANAS. 1. ¿Cuál es el destino final de los genes en las poblaciones? La genética de poblaciones es la parte de la genética que estudia la composición genética de las poblaciones en el espacio y tiempo, es decir, cómo se diferencian las poblaciones en el espacio y cómo evolucionan las poblaciones a lo largo de las generaciones. Una población es un conjunto de individuos que comparten un mismo espacio, tiempo y un mismo pool génico (acervo génico), esto significa que los individuos de las poblaciones se pueden entrecruzar entre sí y por lo tanto intercambiar sus genes. 2. ¿Por qué la genética de poblaciones puede ser interesante para medicina? Conocer la historia de las poblaciones Estructura genética de las poblaciones A veces pensamos que una población es homogénea, pero desde el punto de vista genético puede ser que no lo sean, porque los individuos no se cruzan al azar entre sí, sino se cruzan aquellos grupos de individuos que comparten la misma religión o cultura. Flujo génico y migración entre poblaciones Identificar susceptibilidad genética a padecer enfermedades o a sufrir toxicidades por la ingesta de determinado fármaco Cálculo del riesgo en el diagnóstico clínico y asesoramiento Lo que se usa para hacer este tipo de estudios son variantes genéticas. Las variantes genéticas son cualquier variante o cambio permanente en la secuencia de ADN, generado habitualmente por mutaciones. Hasta ahora nosotros llamábamos polimorfismo a una variante genética que alcanzaba una determinada frecuencia en la población (superior al 1%), pero se está adoptando una nueva definición para polimorfismo. El polimorfismo será una variante que no causa enfermedad, esta podrá tener diferentes frecuencias: común (>5%), baja frecuencia (0,5-5%) y rara (
