Thème 1, Chapitre 2 - Mutations de l'ADN et variabilité génétique (PDF)

Parfois la réplication ne se passe pas comme prévu !  Chapitre 2 – Mutations de l’ADN et variabilité génétique Quelles sont l’origine et les conséquences des mutations? I/ L’origine d’une variation de l’information génétique Questions 1,2,3 p34-35 Questions 1,2,3 p36-37 II/ Devenir et con...

Parfois la réplication ne se passe pas comme prévu !  Chapitre 2 – Mutations de l’ADN et variabilité génétique Quelles sont l’origine et les conséquences des mutations? I/ L’origine d’une variation de l’information génétique Questions 1,2,3 p34-35 Questions 1,2,3 p36-37 II/ Devenir et conséquences des mutations TP3 : Mutations de l’ADN, diversité allélique et phénotypique. On cherche à comprendre comment se forment de nouveaux allèles à l’origine d’une diversité phénotypique. Question parcours tâche complexe p38-39 Capture d’écran Anagene sur les allèles de la bétaglobine et des allèles Ade2 P38 : Les individus atteints de xeroderma pigmentosum accumulent les dimères de thymine après une exposition aux UV (p36) alors que ce n’est pas le cas des individus sains. Or les individus malades présentent des mutations dans des gènes codant pour des enzymes impliquées dans des systèmes de réparation de l’ADN. On en déduit que des cellules saines possèdent des systèmes de réparation qui empêchent l’apparition ou le maintien de mutations. 4p39 : Mutation somatique dans les cellules non reproductrices qui se divisent par mitose et engendrent des cellules mutantes identiques (clones cellulaires) – Mutation germinale dans les cellules reproductrices potentiellement héréditaire si la cellule mutée prend part à la fécondation. 5-6p39 : Rappel génétique (gène/allèle – dominance/récessif) avec le croisement chez le spitz+échiquier de croisement (voir diapo)  La mutation à l'origine du pelage brun clair chez les Spitz est-elle somatique ou germinale ? P39 : Le croisement du mâle noir et de la femelle blanche de la génération II, appartenant tous deux à la race spitz, aurait dû être à l'origine d'une portée de chiots noirs. Le pelage brun-clair, le museau rose et les yeux verts observés chez certains chiots de la génération III sont associés à la présence, dans le génome de ces derniers, de deux allèles mutés d'un gène situé sur le chromosome 3, le gène OCA2. Tableau de croisement génétique II1 II2 1/4 CHR3 avec allèle G récessif CHR3 avec allèle T dominant III/ Les mutations, source de diversité génétique P40-41 Question 1 : Montrez que, selon leur nature, les mutations ont des effets variés sur le phénotype. Pour cela : - Identifiez, sur le schéma du doc.1, la position des mutations visibles sur les allèles du doc. 2; - Mettez en relation les mutations constatées sur les allèles (par rapport à l’allèle ancestral) et les phénotypes correspondants (doc. 1 et 2). - Montrez que la diversité phénotypique trouve son origine dans une diversité génétique (doc. 3). - Indiquez à quelle(s) condition(s) une mutation peut se traduire par l’apparition d’un nouveau caractère au sein d’une espèce. Question 2 : Doc. 4 à 6. Proposez un modèle expliquant l’apparition de la diversité observée au sein de l’espèce humaine à l’échelle du globe. Un allèle est une portion d’ADN qui correspond à une version d’un gène. Diversité allélique : c’est le nombre d’allèles ainsi que la fréquence de ces allèles dans une population donnée. P40-41 : Au sein d’une espèce, différents allèles coexistent pour un gène donné : Ils sont apparus au fil du temps à la suite de mutations germinales à partir d’un gène ancestral puis elles se sont répandues dans les populations. Les mutations ont des effets variés sur le phénotype selon leur nature et leur localisation, certaines n’ont aucun impact, d’autres à l’origine de l’apparition de nouveaux caractères. Seules les mutations germinales (qui touchent les cellules reproductrices) se transmettent à la descendance. Notion: Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l’ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication. Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire. Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire) 8p45 / La résistance au paludisme