Vzácná onemocnění v EU

Vzácná onemocnění jsou choroby, které se vyskytují u méně než 5 osob z každých 10 000.

Většina vzácných onemocnění má genetický původ, ale příčina u mnoha zůstává neznámá.

Vzácná onemocnění se často projevují brzy po narození, ale mohou se objevit i později v dětství nebo dospělosti.

Vzácná onemocnění jsou různorodá a postihují různé systémy v těle.

Nesprávná nebo opožděná diagnostika může vést k nezvratnému poškození zdraví a psychické trauma.

Česká asociace pro vzácná onemocnění se snaží podporovat pacienty s vzácnými chorobami a jejich rodiny.

Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění slouží jako centrum informací a podpory pro lékaře i pacienty.

Help linka ČAVO slouží k vyhledání informací o vzácných onemocněních a pro diagnostiku u pacientů s neznámou chorobou.

Genetické ambulance poskytují poradenství a genetickou konzultaci rodinám. V relevantních případech doporučují vyšetření přenašečství.

SMN1 a SMN2 jsou geny, které se nacházejí v invertované duplikované oblasti na 5q chromozomu.

Gen SMN má 9 exonů (částů). Exon 2 byl rozdělen na 2a a 2b, aby se zabránilo nedorozumění.

Přítomnost nebo nepřítomnost exonu 7 je klíčová pro vznik spinální svalové atrofie.

Duplikovaná oblast na 5q chromozomu s geny SMN1 a SMN2 vznikla u primátů v pozdějším evolučním období.

Multioborová péče o pacienty se spinální svalovou atrofií zahrnuje neurology, pneumology, rehabilitační lékaře, fyzioterapeuty, nutriční terapeuty a další.

Rehabilitace je důležitá pro pacienty se SMA. Cílem je co největší nezávislost.

Respirační komplikace jsou časté u pacientů se SMA. Ztráta funkce svalů ovlivňuje dýchání.

Typ spinální svalové atrofie, kdy se objevuje závažná svalová hypotrofie dolních končetin a růstová retardace. Projevy se postupně šíří do celého těla a vedou k deformacím hrudníku, skolióze a kontrakturám končetin. Častěji se vyskytuje u chlapců a má těžší průběh. Postižení jedinci zpravidla přežívají do věku 10-20 let.

Typ spinální svalové atrofie, kdy se příznaky objevují po 6 měsících věku. Děti s tímto typem SMA mají oslabené svaly, problémy s udržením hlavy a s pohybem. Mohou mít také potíže s dýcháním.

Typ spinální svalové atrofie, který se projevuje v dětství nebo v dospívání. Onemocnění má chronický průběh a postihuje svaly dolních končetin, které mohou být asymetricky oslabené. Postupně se může rozšířit i na svaly horních končetin, tváře a jazyka.

Typ spinální svalové atrofie, který se projevuje v dospělosti. Onemocnění má benigní průběh, nezpůsobuje závažné invalidity a nemá vliv na délku života. Charakteristickým příznakem je minipolymyoklonus.

Zkratka pro spinální svalovou atrofii, dědičné onemocnění postihující nervy, které řídí svaly.

Léčba spinální svalové atrofie je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení mobility. Nezahrnuje vyléčení nemoci.

Vyšetření svalové aktivity pomocí elektrických impulsů, které pomáhá diagnostikovat spinální svalovou atrofii.

Vyšetření vzorku svalové tkáně, které se provádí v rámci diagnostiky spinální svalové atrofie.

Zavedení tracheostomie u pacientů se SMA I je indikováno v případě nestability stavu při použití NIV, zvýšené kolapsibility dýchacích cest nebo netolerance NIV.

Zavedení tracheostomie u pacientů se SMA jiného typu, než SMA I, není primárně indikováno.

Svalová slabost u pacientů s SMA způsobuje kontrakce, deformace páteře a zvyšuje riziko bolesti, osteopenie a zlomenin.

Kontraktury a skolióza se u pacientů s SMA řeší preventivně i operačně.

Většina typů SMA (I-III) vede k invalidizaci pacienta a jeho odkázání na vozík.

Protetika se zabývá náhradou amputovaných nebo nevyvinutých částí těla za pomoci protetických pomůcek.

Ortotika se zabývá indikací, konstrukcí a aplikací ortéz.

Ortéza je externě aplikovaná pomůcka, která modifikuje strukturální nebo funkční charakteristiky nervového, svalového a skeletálního systému.

Svalová slabost dýchacích svalů může vést k deformaci hrudníku, jako je zvonovitý hrudník nebo vpáčený hrudník.

Nedostatečný vývoj hrudní stěny a plic může vést k narušení funkce plic a respiračním infekcím.

Neefektivní kašel u pacientů se SMA je způsoben slabostí dýchacích svalů, která znemožňuje efektivní vykašlání hlenu.

Chronické plicní změny, jako atelektáza, jsou vážným důsledkem opakovaných respiračních infekcí u pacientů se SMA.

Cough assist (kašlací asistent) je mechanická metoda asistovaného kašle, která pomáhá vykašlat hlen z dýchacích cest.

Cough assist dodává do plic pozitivní tlak (insuflace) následovaný náhlým přepnutím do negativních hodnot (exsuflace) pro vykašlání hlenu.

Hodnoty tlakové ventilace plic (PCF) by se měly pohybovat nad 160 l/min pro efektivní vykašlání hlenu.

Snížená PCF pod 120 l/min ohrožuje pacienta stagnací hlenu v dýchacích cestách a rozvojem atelektázy.

Saturace je množství kyslíku v krvi. U pacientů se SMA může být saturace nízká kvůli slabosti svalů zapojených do dýchání, což může vést k respirační nedostatečnosti.

Cyanóza je zabarvení kůže do modra, které signalizuje nízkou hladinu kyslíku v krvi. U pacientů se SMA se může objevit dříve, než se projeví další známky, jako je zvýšená dechová frekvence.

Atelektáza je kolaps plíce nebo části plíce. U pacientů se SMA se může objevit, pokud je hlenem zablokovaná dýchací cesta. Pokles saturace pod 95% může signalizovat atelektázu.

Noční hypoventilace je stav, kdy se během spánku nedostatečně větrá vzduch do plic. U pacientů se SMA se může objevit jako důsledek slabosti dýchacích svalů a může vést k poklesu saturace.

Kapnografie je měření množství oxidu uhličitého (CO2) ve vydechovaném vzduchu. Pomáhá stanovit, zda osoba dostatečně dýchá. U pacientů se SMA může být kapnografie užitečná pro diagnostikování respirační nedostatečnosti.

Spánková studie (polysomnografie) je vyšetření, které se provádí během spánku. Sleduje se dechová frekvence, saturace, mozkové vlny a další parametry. U pacientů se SMA se doporučuje spánková studie, pokud existuje podezření na noční hypoventilaci.

Vital capacity (VC) je maximální množství vzduchu, které je možné vydechnout po maximálním vdechu. U pacientů se SMA se VC snižuje s progresí onemocnění a může to signalizovat noční hypoventilaci.

FEV1 (forced expiratory volume in one second) je objem vzduchu, který je možné vydechnout silným výdechem za 1 sekundu. U pacientů se SMA se FEV1 může snížit, což může signalizovat obstrukční ventilační poruchu, například astma.