Vzácná onemocnění v EU

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Jaké onemocnění je považováno za vzácné v rámci EU?

Když postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 (correct)

Když postihuje 1 osobu z každých 1 000

Když postihuje více než 5 osob z každých 10 000

Když postihuje 10 osob z každých 10 000

Kolik vzácných onemocnění je známo celkem?

Více než 10 000

Více než 1 000

Více než 8 000 (correct)

Více než 5 000

Jaký je procentuální podíl vzácných onemocnění, která mají genetický původ?

Přes 50%

Přes 80% (correct)

Přes 70%

Přes 90%

Jaké cíle má Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění?

Zlepšení povědomí o vzácných onemocněních (D) Signup and view all the answers

Jaké neurodegenerativní onemocnění je zmiňováno v kontextu vzácných onemocnění?

Spinální svalová atrofie (D) Signup and view all the answers

Jaký vliv mohou mít vzácná onemocnění na pacienta?

Ohrožují život pacienta (B) Signup and view all the answers

Co může být důsledkem pozdních nebo chybných diagnóz vzácných onemocnění?

Nevratné poškození zdraví (A) Signup and view all the answers

Jaký je význam České asociace pro vzácná onemocnění?

Koordinace aktivit v oblasti vzácných onemocnění (D) Signup and view all the answers

Jaké jsou hlavní charakteristiky dětí s SMA II. typu?

Zpomalený vývoj a výrazná hypotrofie dolních končetin (D) Signup and view all the answers

Jaká je doporučená metoda léčby SMA?

Symptomatická léčba a rehabilitace (B) Signup and view all the answers

Jaké genetické přenosové mechanismy jsou spojeny s SMA III. typem?

Heterogenní genetický podklad zahrnující různé formy dědičnosti (C) Signup and view all the answers

Jak se projevují symptomy SMA IV. typu?

Minipolymyoklonus a postižení drobných svalů (C) Signup and view all the answers

Jaké komplikace mohou být způsobeny svalovou slabostí u pacientů se spinální svalovou atrofií?

Zvýšené riziko zlomenin (B) Signup and view all the answers

Jaký věk je obvykle určen jako průměrná délka přežití pro děti s SMA?

10 až 20 let (C) Signup and view all the answers

Jaký typ svalového postižení je u SMA III. typu typický?

Asymetrické postižení kořenového svalstva dolních končetin (D) Signup and view all the answers

Jaké řešení mohou být zvoleny pro prevenci deformit páteře u pacientů se SMA?

Dlahování a korzety (D) Signup and view all the answers

K čemu vede zavedení tracheostomie u pacientů se SMA I?

K plné dependenci na ventilační podpoře (B) Signup and view all the answers

Co ovlivňuje funkční stav pacientů s SMA?

Míra aktuálního funkčního stavu pacienta (D) Signup and view all the answers

Jaký typ SMA prakticky vždy vede k invalidizaci pacienta?

Infantilní forma (B) Signup and view all the answers

Jaký je hlavní symptom dětí s SMA II. typu, který by měl být lékaři sledován?

Retardace růstu a deformity hrudníku (A) Signup and view all the answers

Jak se nazývá aplikace protetických náhrad amputovaných částí těla?

Protetika (B) Signup and view all the answers

Jaký může být důsledek zvýšené kolapsibility dýchacích cest u pacientů se SMA I?

Potíže s ventilací (A) Signup and view all the answers

Jaká je role ortotiky v ortopedické péči?

Modifikace funkčních charakteristik (B) Signup and view all the answers

Jak často by mělo probíhat ortopedické vyšetření pacientů se SMA?

Jednou ročně nebo častěji dle stavu (D) Signup and view all the answers

Které z následujících projevů mohou být známkami respirační nedostatečnosti u dětí se SMA typu I?

Zvýšení tepové frekvence (D) Signup and view all the answers

Co může znamenat náhlý pokles saturace pod 95 % u bdělého pacienta se SMA?

Přítomnost atelektázy (B) Signup and view all the answers

Jaké vyšetření by mělo být zahrnuto do screeningu respirační nedostatečnosti?

Kapnografie (B) Signup and view all the answers

Jaké symptomy by měly být cíleně sledovány u starších pacientů?

Spánková apnoe (D) Signup and view all the answers

Jaký pokles vitální kapacity naznačuje možnost noční hypoventilace?

Pod cca 40 % normy (C) Signup and view all the answers

Jaký je charakteristický znaku vydechového průtoku u pacientů se SMA?

Pomalý výdech se sníženým vrcholovým výdechovým průtokem (D) Signup and view all the answers

Jaký parametrem se hodnotí možná obstrukční ventilační porucha?

FEV1 (B) Signup and view all the answers

Jak by měla probíhat spirometrie u pacientů schopných spolupráce ve věku od 4 let?

Absolvování spirometrického vyšetření při každé klinické kontrole (D) Signup and view all the answers

Jaká je role genetických ambulancí v diagnostice nemocí?

Poskytují poradenství a doporučení na vyšetření přenašečství. (B) Signup and view all the answers

Který exon je považován za zásadní pro vznik onemocnění vztahujícího se k genu SMN?

Exon 7 (C) Signup and view all the answers

Jaký je hlavní cíl rehabilitace u pacientů se spinální muskulární atrofií?

Dosáhnout co největší soběstačnosti pacienta. (C) Signup and view all the answers

Které odborníky zahrnuje multidisciplinární péče o pacienty se spinální muskulární atrofií?

Dětské neurologové, fyzioterapeuti, ergoterapeuti a další. (A) Signup and view all the answers

Jaký je mechanismus vzniku respiračních komplikací u pacientů se spinální muskulární atrofií?

Ztráta funkce dýchacích svalů. (D) Signup and view all the answers

Kdy je časná diagnostika obzvlášť důležitá u pacientů se spinální muskulární atrofií?

Před zahájením jakékoliv intervence. (A) Signup and view all the answers

Jaký exón obsahuje stop kodon v klasickém označení genu SMN?

Exon 7 (A) Signup and view all the answers

Jaká je hlavní příčina vzniku opakovaných respiračních infekcí u pacientů se SMA?

Nefektivní kašel z důvodu slabosti dýchacích svalů (C) Signup and view all the answers

Který typ péče je považován za nezbytný pro pacienty se spinální muskularní atrofií?

Multioborová péče. (B) Signup and view all the answers

Co vede ke vzniku deformity hrudníku u pacientů v prvním roce života?

Relativně zachovalá funkce bránice v kontrastu se slabostí mezižeberních svalů (D) Signup and view all the answers

Jaká hodnota PCF je minimálně potřebná pro efektivní expektoraci u dospělých jedinců?

160 l/min (B) Signup and view all the answers

Co se stane, pokud klesne PCF pod 120 l/min?

Dojde k stagnaci bronchiálního sekretu (B) Signup and view all the answers

Jaké tlaky by měly být nastaveny pro účinnou mobilizaci sekretu při asistovaném kašli?

Minimálně 30, ideálně až 40 cm H2O (C) Signup and view all the answers

Jaký je důsledek narušené funkce dýchacích svalů u pacientů se SMA?

Narušení kašle a opakované respirační infekce (D) Signup and view all the answers

Jaké jsou příznaky noční hypoventilace u pacientů se SMA?

Narušení spánkových fází a zhoršená kvalita spánku (A) Signup and view all the answers

Co je kašlací asistent a jak funguje?

Mechanická metoda, která pomáhá odstranit sekret z dýchacích cest pomocí tlakových změn (C) Signup and view all the answers

Study Notes

Vzácná onemocnění 21. století: SMA - nervosvalová onemocnění

SMA je klinicky heterogenní onemocnění, převážně dědičné, s nízkým výskytem v populaci.
Onemocnění má vliv na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, a v některých případech ohrožuje jeho život.
V EU se onemocnění považuje za vzácné, pokud postihuje méně než 5 lidí na 10 000.
Existuje více než 8000 druhů vzácných onemocnění.

Spinální svalová atrofie (SMA)

Jedná se o onemocnění motoneuronů, které ovlivňují vědomé pohyby svalů.
SMA postihuje kosterní svaly, zejména proximální svaly (ramena, kyčle a zádové svalstvo).
SMA se často vyskytuje u 1 ze 6000 lidí.
Zahrnuje také senzomotorické a psychické aspekty.

Klasifikace SMA

Rozlišuje se 4 typy SMA:
- Typ I (těžká): Věk nástupu nemoci do 6 měsíců, nikdy nesedí, umírají do 2 let.
- Typ II (střední): Věk nástupu nemoci 7–18 měsíců, nikdy nestojí, umírají v dospělosti.
- Typ III (mírná): Věk nástupu nemoci nad 18 měsíců, schopný stát a chodit, ale kolísavá svalová slabost, která se projevuje během života.
- Typ IV (vlastní adultní): Benigní průběh, nejčastěji v dospělosti, minipolymyoklonus (nepravidelné stahy svalů), obvykle mírná forma.

Diagnostické hodnocení SMA

Diagnostika se opírá o klinické projevy, genetický rozbor, EMG, a další.
SMA se diagnostikuje na základě vyšetření genu SMN.
Existují specifické typy testů a vyšetření.

Péče o pacienty

Péče je multioborová a zahrnuje neurology, pneumology, fyzioterapeuty, nutriční terapeuty, ortotiky a a další.
Včasná diagnostika je klíčová.
Cílem je zachovat co největší soběstačnost s ohledem na funkční stav pacienta.

Léčba SMA

Léčba zahrnuje dvě nejnovější druhy léků: Spinraza a Evrysdi.
Léky nahrazují chybějící protein SMN.
Léčba je dlouhodobá a životně důležitá.

Ortopedická péče

Zaměřuje se na prevenci, léčbu a rehabilitaci kontraktur a deformit páteře.
Zvažují se operační řešení v souladu s prognózou a funkčními schopnostmi pacienta.

Protetika a ortotika

Důležitá část kompenzační péče, která nahrazuje chybějící funkce končetin, popř. celé končetiny,
Ortottika řeší problém s deformacemi kostry, svalstva a kloubů, a to pomocí ortéz a stabilizačních pomůcek.

Neinvazivní ventilace (NIV)

Pomůcky a techniky pro podporu dýchání u pacientů se SMA bez tracheostomie.
Nastavení a indikování ventilace by mělo být úzce spojeno s prognózou daného pacienta.

Pneumologická péče

Důležitou součástí péče o pacienty s SMA
Zabývá se dýchacími potížemi a infekcemi.
Péče zahrnuje sledování dýchacích funkcí, dýchání, kašel a diagnostiku plicních onemocnění.

Doplňující informace

Existují různé webové stránky a organizace, které se věnují SMA.
Doporučuje se prohlédnout dostupné webové stránky a kontaktní informace.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Zjistěte, co víte o vzácných onemocněních v rámci EU. Tento kvíz se zaměřuje na prevalence vzácných onemocnění, jejich genetické příčiny a cíle Národního koordinačního centra. Otestujte si své znalosti a rozšiřte si povědomí o této důležité oblasti zdravotnictví.