Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes translocaciones tiene un mejor pronóstico en el desarrollo de leucemia?
¿Qué característica NO se atribuye a las células progenitoras en leucemia?
¿Cuál es una mutación secundaria comúnmente asociada a leucemia?
Las translocaciones tipo 1 en leucemia, ¿qué tipo de gen involucran principalmente?
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¿Qué tipo de leucemia se asocia más comúnmente con la translocación MLL t(4;11)?
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¿Cuál de las siguientes opciones NO es característica de las proteínas de fusión en leucemia?
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¿Qué mutación rara se asocia con la predisposición a leucemia?
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¿Cuál de las siguientes opciones describe el resultado de las mutaciones secundarias en leucemia?
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¿Cuál es el principal síntoma asociado al fallo medular en casos de leucemia?
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¿Qué hallazgo es común en todos los casos de leucemia en niños?
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¿Qué características puede tener la hemoglobina en casos avanzados de leucemia?
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La pancitopenia inducida por el tratamiento de leucemia suele causar qué tipo de síntomas?
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¿Qué se debe sospechar en un niño con pancitopenia, independientemente de la presencia de blastos?
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En el contexto de infecciones en leucemia, ¿dónde son más comunes?
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¿Qué tipo de hemorragias suele aparecer en casos de trombopenia?
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En un análisis de sangre, ¿qué indicativo de grave pancitopenia se observa en niños con leucemia?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la leucemia tipo Burkitt es correcta?
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¿Qué mutación es común antes del año en niños con LAL?
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¿Cuál de los siguientes factores pronósticos se considera grave en el diagnóstico de LAL infantil?
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¿Cuál es la definición de remisión completa (RC) en el tratamiento de la LAL?
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¿Qué caracteriza a las leucemias en niños en comparación con las de adultos?
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¿Qué tipo de inhibidores se pueden utilizar en casos con mutaciones Philadelphia like?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la cifra de leucocitos al inicio?
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La leucemia/linfoma linfoblástico T comparte características con:
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Study Notes
Variaciones Genéticas y Mutaciones en Leucemia
- Variantes comunes que predisponen a leucemia: IKZF1, CEBPE, ARID5B.
- Mutaciones raras de interés: PAX5, ETV6, TP53.
- Translocaciones:
- Buen pronóstico: TEL/AML t(12;21); hasta el 1% de niños sanos, requiere mutación secundaria para evolución a leucemia.
- Mal pronóstico: MLL t(4;11); común en lactantes y no necesita evento secundario.
Características de las Células Leucémicas
- Translocaciones tipo 1 involucran un protooncogén que al fusionarse con genes de inmunoglobulinas se convierte en oncogén.
- Actividad de los factores de fusión en leucemia:
- Ventaja proliferativa: incremento en la proliferación de blastos.
- Bloqueo de la diferenciación de células.
- Inhibición de la apoptosis: células viven más y no maduran adecuadamente.
Sintomatología de la Leucemia
- Principal origen de síntomas: fallo medular; puede haber infiltración de órganos, pero sin fallo orgánico asociado.
- Tratamiento puede causar pancitopenia, presentando síntomas de anemia, petequias, hemorragias e infecciones.
- Hemorragias son proporcionales a la trombopenia y más graves si hay coagulopatía intravascular diseminada (CID).
Infecciones Relacionadas con la Leucemia
- Infecciones en leucémicos correlacionadas con el grado de neutropenia; afectan principalmente pulmones, piel, boca y ano.
- Neutropenia febril es una complicación significativa tras el tratamiento.
Pronóstico de la Leucemia Aguda Linfoblástica (LAL)
- Diferencias en pronóstico entre niños y adultos:
- Niños tienen mayor porcentaje de mutaciones de buen pronóstico.
- Adultos presentan más mutaciones de mal pronóstico.
- Leucemia/linfoma linfoblástico T tiene mutaciones, no discutidas aquí.
- Leucemia tipo Burkitt clasificada como linfoma por su origen centrofolicular.
Factores Pronósticos Clave en LAL Infantil
- Edad: Transición de mutaciones de buen pronóstico hacia adultos a partir de los 10 años; MLL frecuente antes del año.
- Cifra de leucocitos al inicio: < 20-50.000/mm3 es mejor índice; > 100.000/mm3 representa alto riesgo por hiperleucocitosis.
- Respuesta al tratamiento: Remisión completa (RC) definida como menos del 5% de blastos al microscopio.
Terapias Dirigidas
- BCR-ABL como diana terapéutica para inhibidores de la tirosin quinasa.
- Patrones genómicos similar al cromosoma Philadelphia pero sin su presencia pueden ser tratados con inhibidores de tirosin quinasa.
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Description
Este cuestionario explora las variaciones genéticas y las mutaciones asociadas a la leucemia. Analiza tanto las variantes comunes que predisponen a esta enfermedad como las mutaciones raras de interés. Además, se abordan las características de las células leucémicas y la sintomatología correspondiente.
