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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes translocaciones tiene un mejor pronóstico en el desarrollo de leucemia?
¿Cuál de las siguientes translocaciones tiene un mejor pronóstico en el desarrollo de leucemia?
- MLL t(4;11)
- Translocación del gen PAX5
- TEL/AML t(12;21) (correct)
- Translocación Burkitt
¿Qué característica NO se atribuye a las células progenitoras en leucemia?
¿Qué característica NO se atribuye a las células progenitoras en leucemia?
- Aumento de la proliferación
- Bloqueo de la diferenciación
- Inhibición de la apoptosis
- Maduración acelerada (correct)
¿Cuál es una mutación secundaria comúnmente asociada a leucemia?
¿Cuál es una mutación secundaria comúnmente asociada a leucemia?
- RAS kinasa (correct)
- PAX5
- IKZF1
- ETV6
Las translocaciones tipo 1 en leucemia, ¿qué tipo de gen involucran principalmente?
Las translocaciones tipo 1 en leucemia, ¿qué tipo de gen involucran principalmente?
¿Qué tipo de leucemia se asocia más comúnmente con la translocación MLL t(4;11)?
¿Qué tipo de leucemia se asocia más comúnmente con la translocación MLL t(4;11)?
¿Cuál de las siguientes opciones NO es característica de las proteínas de fusión en leucemia?
¿Cuál de las siguientes opciones NO es característica de las proteínas de fusión en leucemia?
¿Qué mutación rara se asocia con la predisposición a leucemia?
¿Qué mutación rara se asocia con la predisposición a leucemia?
¿Cuál de las siguientes opciones describe el resultado de las mutaciones secundarias en leucemia?
¿Cuál de las siguientes opciones describe el resultado de las mutaciones secundarias en leucemia?
¿Cuál es el principal síntoma asociado al fallo medular en casos de leucemia?
¿Cuál es el principal síntoma asociado al fallo medular en casos de leucemia?
¿Qué hallazgo es común en todos los casos de leucemia en niños?
¿Qué hallazgo es común en todos los casos de leucemia en niños?
¿Qué características puede tener la hemoglobina en casos avanzados de leucemia?
¿Qué características puede tener la hemoglobina en casos avanzados de leucemia?
La pancitopenia inducida por el tratamiento de leucemia suele causar qué tipo de síntomas?
La pancitopenia inducida por el tratamiento de leucemia suele causar qué tipo de síntomas?
¿Qué se debe sospechar en un niño con pancitopenia, independientemente de la presencia de blastos?
¿Qué se debe sospechar en un niño con pancitopenia, independientemente de la presencia de blastos?
En el contexto de infecciones en leucemia, ¿dónde son más comunes?
En el contexto de infecciones en leucemia, ¿dónde son más comunes?
¿Qué tipo de hemorragias suele aparecer en casos de trombopenia?
¿Qué tipo de hemorragias suele aparecer en casos de trombopenia?
En un análisis de sangre, ¿qué indicativo de grave pancitopenia se observa en niños con leucemia?
En un análisis de sangre, ¿qué indicativo de grave pancitopenia se observa en niños con leucemia?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la leucemia tipo Burkitt es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la leucemia tipo Burkitt es correcta?
¿Qué mutación es común antes del año en niños con LAL?
¿Qué mutación es común antes del año en niños con LAL?
¿Cuál de los siguientes factores pronósticos se considera grave en el diagnóstico de LAL infantil?
¿Cuál de los siguientes factores pronósticos se considera grave en el diagnóstico de LAL infantil?
¿Cuál es la definición de remisión completa (RC) en el tratamiento de la LAL?
¿Cuál es la definición de remisión completa (RC) en el tratamiento de la LAL?
¿Qué caracteriza a las leucemias en niños en comparación con las de adultos?
¿Qué caracteriza a las leucemias en niños en comparación con las de adultos?
¿Qué tipo de inhibidores se pueden utilizar en casos con mutaciones Philadelphia like?
¿Qué tipo de inhibidores se pueden utilizar en casos con mutaciones Philadelphia like?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la cifra de leucocitos al inicio?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones es incorrecta sobre la cifra de leucocitos al inicio?
La leucemia/linfoma linfoblástico T comparte características con:
La leucemia/linfoma linfoblástico T comparte características con:
Study Notes
Variaciones Genéticas y Mutaciones en Leucemia
- Variantes comunes que predisponen a leucemia: IKZF1, CEBPE, ARID5B.
- Mutaciones raras de interés: PAX5, ETV6, TP53.
- Translocaciones:
- Buen pronóstico: TEL/AML t(12;21); hasta el 1% de niños sanos, requiere mutación secundaria para evolución a leucemia.
- Mal pronóstico: MLL t(4;11); común en lactantes y no necesita evento secundario.
Características de las Células Leucémicas
- Translocaciones tipo 1 involucran un protooncogén que al fusionarse con genes de inmunoglobulinas se convierte en oncogén.
- Actividad de los factores de fusión en leucemia:
- Ventaja proliferativa: incremento en la proliferación de blastos.
- Bloqueo de la diferenciación de células.
- Inhibición de la apoptosis: células viven más y no maduran adecuadamente.
Sintomatología de la Leucemia
- Principal origen de síntomas: fallo medular; puede haber infiltración de órganos, pero sin fallo orgánico asociado.
- Tratamiento puede causar pancitopenia, presentando síntomas de anemia, petequias, hemorragias e infecciones.
- Hemorragias son proporcionales a la trombopenia y más graves si hay coagulopatía intravascular diseminada (CID).
Infecciones Relacionadas con la Leucemia
- Infecciones en leucémicos correlacionadas con el grado de neutropenia; afectan principalmente pulmones, piel, boca y ano.
- Neutropenia febril es una complicación significativa tras el tratamiento.
Pronóstico de la Leucemia Aguda Linfoblástica (LAL)
- Diferencias en pronóstico entre niños y adultos:
- Niños tienen mayor porcentaje de mutaciones de buen pronóstico.
- Adultos presentan más mutaciones de mal pronóstico.
- Leucemia/linfoma linfoblástico T tiene mutaciones, no discutidas aquí.
- Leucemia tipo Burkitt clasificada como linfoma por su origen centrofolicular.
Factores Pronósticos Clave en LAL Infantil
- Edad: Transición de mutaciones de buen pronóstico hacia adultos a partir de los 10 años; MLL frecuente antes del año.
- Cifra de leucocitos al inicio: < 20-50.000/mm3 es mejor índice; > 100.000/mm3 representa alto riesgo por hiperleucocitosis.
- Respuesta al tratamiento: Remisión completa (RC) definida como menos del 5% de blastos al microscopio.
Terapias Dirigidas
- BCR-ABL como diana terapéutica para inhibidores de la tirosin quinasa.
- Patrones genómicos similar al cromosoma Philadelphia pero sin su presencia pueden ser tratados con inhibidores de tirosin quinasa.
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Description
Este cuestionario explora las variaciones genéticas y las mutaciones asociadas a la leucemia. Analiza tanto las variantes comunes que predisponen a esta enfermedad como las mutaciones raras de interés. Además, se abordan las características de las células leucémicas y la sintomatología correspondiente.
