Unidad 4: Diagnóstico con Cultivos Celulares

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Questions and Answers

¿Cuál es el propósito principal de las técnicas de diagnóstico?

Realizar tratamientos médicos sin pruebas previas.

Identificar enfermedades por observación visual.

Evaluar la salud mental de los pacientes.

Identificar enfermedades mediante signos, síntomas y pruebas clínicas. (correct)

¿Qué técnica se utiliza para el diagnóstico basado en las características cromosómicas?

Inmunofluorescencia.

Hibridación Genómica Comparativa.

Bandeo cromosómico. (correct)

PCR Cuantitativa Fluorescente.

¿Cuál de las siguientes es una técnica de diagnóstico genético?

Ecografía abdominal.

Radiografía simple.

Hibridación fluorescente in situ (FISH). (correct)

Electroencefalograma.

¿Cuál es la función de las técnicas de diagnóstico clínico?

Evaluar el estado de salud y realizar diagnósticos precisos. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de información se utiliza para un diagnóstico clínico?

Síntomas, signos y antecedentes de salud. Signup and view all the answers

Cuál es una técnica utilizada para la obtención de imágenes internas del cuerpo?

Radiografía Signup and view all the answers

Cuál es el objetivo principal del diagnóstico prenatal?

Detectar enfermedades en el feto Signup and view all the answers

Cuál de las siguientes no es una técnica de pruebas funcionales?

Colonoscopia Signup and view all the answers

Qué análisis se realiza para encontrar mutaciones genéticas?

Secuenciación de ADN Signup and view all the answers

Qué técnica se usa para identificar portadores de mutaciones antes de tener hijos?

Diagnóstico genético Signup and view all the answers

¿Qué es la dominancia incompleta?

Cuando ambos genes se expresan simultáneamente generando un fenotipo intermedio. Signup and view all the answers

¿Qué describe la poligenia?

Características heredadas que son el resultado de múltiples genes. Signup and view all the answers

¿Qué es la pleiotropía?

Un fenómeno donde un solo gen afecta múltiples características. Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación en la herencia de alelos letales recesivos?

2:1, mostrando una ligera ventaja para el alelo letal. Signup and view all the answers

¿Quién descubrió el sistema ABO en los grupos sanguíneos?

Karl Landsteiner. Signup and view all the answers

¿Qué cromosoma anormal está presente en la leucemia mielógena crónica?

Cromosoma Philadelphia Signup and view all the answers

¿Cuál es un paso esencial en el proceso de obtención de preparaciones cromosómicas?

Añadir un inhibidor de la mitosis Signup and view all the answers

¿Qué solución se utiliza para fijar las células durante la preparación cromosómica?

Metanol-ácido acético 3:1 Signup and view all the answers

¿Qué se hace después de la tinción de las preparaciones cromosómicas?

Se toman imágenes al microscopio Signup and view all the answers

¿Cuántas células se deben analizar como mínimo para descartar mosaicismo clínicamente significativo?

Al menos 14 o 20 células Signup and view all the answers

Study Notes

Unidad 4. Técnicas de diagnóstico mediante el uso de cultivos celulares

La unidad describe diversas técnicas para el diagnóstico, enfocándose en el uso de cultivos celulares.
Se aborda la necesidad del diagnóstico, enfermedades genéticas, tipos de mutaciones, herencia y citogenética.
Se mencionan técnicas para el diagnostico genético como el análisis de muestras biológicas, obtención de imágenes, y pruebas funcionales, así como técnicas de diagnóstico clínico, diagnósticos prenatales y preimplantacionales.

Diagnóstico

Es el proceso para identificar una enfermedad, afección o lesión, usando signos y síntomas, antecedentes de salud, examen físico y pruebas de diagnóstico clínico.
Las técnicas de diagnóstico clínico permiten la evaluación objetiva de enfermedades, condiciones médicas, y el estado de salud general del paciente, para realizar diagnósticos precisos y planificar tratamientos efectivos.
Se mencionan diferentes tipos de pruebas de laboratorio, diagnósticos por imagen, pruebas funcionales y endoscopia, pruebas genéticas y moleculares.

Diagnóstico Genético

Se enfoca en el análisis del ADN, cromosomas o proteínas de una persona para detectar mutaciones asociadas a enfermedades genéticas.
Las razones para el diagnóstico genético incluyen la confirmación de sospechas clínicas y la realización de un diagnóstico definitivo, la identificación de portadores de mutaciones genéticas, la detección de enfermedades genéticas fetales, la selección de embriones sin mutaciones específicas en la fertilización in vitro, la identificación de mutaciones en personas asintomáticas y la adaptación de los tratamientos según la genética individual.

Enfermedades Hereditarias y Congénitas

Una enfermedad hereditaria se transmite a través del material genético de padres a hijos.
Puede no manifestarse desde el nacimiento.
Una enfermedad congénita está presente desde el nacimiento del bebé y/o puede ser transmitida por los progenitores, o no.
Muchas de estas enfermedades tienen una base genética, pero algunas pueden ser debidas a factores ambientales, como la exposición de la madre a ciertos fármacos, sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo.
Se mencionan varias enfermedades con diferentes gravedades.
Se explica que una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.
No todas las enfermedades hereditarias se manifiestan al momento del nacimiento.
No todas las enfermedades presentes al nacer son hereditarias; de forma que no se puede deducir que una enfermedad presente al nacer sea de origen hereditario.

Tipos de mutaciones

Se clasifican las mutaciones según su origen (espontáneas e inducidas) y efectos (somáticas y germinales).
Se detallan los tipos de mutaciones (transiciones, transversiones, silenciosas, de sentido erróneo, sin sentido, inserciones y deleciones), así como los efectos en las proteínas.
Algunas mutaciones se manifiestan desde el nacimiento, otras no, y se explica por qué.

Tipos de mutaciones cromosómicas y genómicas

Se describen alteraciones en la secuencia de genes en un cromosoma.
Pueden ser de cuatro tipos: deleción, duplicación, inversión y translocación.
También se describen alteraciones en la dotación cromosómica, las cuales pueden ser: euploidias, monosomías, y trisomías.
Se proporcionan ejemplos de enfermedades relacionadas con estas alteraciones (síndrome de Turner).

Obtención de preparaciones cromosómicas

Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, médula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción.
Se detallan varios pasos en los procesos de obtención (cultivo de la muestra, detención del cultivo con colchicina e hipotónico, fijación, etc.).

Técnicas para el estudio de la Citogenética

Se describen técnicas de bandeo cromosómico como: Giemsa, R (Reverse), así como técnicas especiales como: Q(Quinacrina), C(Centromérico), Ag-NOR.
Se explica el uso de la técnica de Hibridación Genómica Comparativa (CGH), Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) y Bandeo Multicolor de Alta Resolución (MCB) o tipo SKY (Spectral Karyotyping)

Técnica de PCR Cuantitativa Fluorescente (QF-PCR)

Es una técnica para identificar variaciones en el número de copias en genes y regiones cromosómicas.
Se utiliza marcadores STR en los cromosomas.
Se puede usar en análisis de paternidad.
Es rápida con resultados en 48 horas.

Inmunohistoquímica e Inmunofluorescencia

Estas técnicas usan anticuerpos para identificar proteínas específicas en tejidos, cortes de tejidos o células.
Se describe cómo funcionan y las proteínas diana que se buscan.
Se menciona el método ABC (Avidina-biotina-peroxidasa) que es más frecuente hoy día.
Se explica el protocolo para la realización de IHC.

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Description

Esta unidad explora diversas técnicas de diagnóstico utilizando cultivos celulares, abarcando desde la identificación de enfermedades genéticas hasta diagnósticos clínicos. Se analizan métodos como el análisis de muestras biológicas y pruebas funcionales, además de la importancia de los diagnósticos prenatales y preimplantacionales. Aprenderás sobre la relación entre mutaciones y herencia en el contexto del diagnóstico médico.