Unidad 1: Introducción a la Genética
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Questions and Answers

¿Cuál es el enfoque principal de la genética médica?

  • Explorar las implicaciones de la variabilidad y la herencia humana (correct)
  • Estudiar la variabilidad y la herencia en seres vivos
  • Analizar las variaciones en la herencia de plantas
  • Investigar la estructura del ADN exclusivamente

    • ¿Cuáles son los dos lugares donde se encuentran los cromosomas en las células?

  • Citoplasma y nucleolo
  • Núcleo y ribosomas
  • Núcleo y cloroplastos
  • Núcleo y mitocondria (correct)

    • ¿Qué estipula el dogma central de la genética molecular?

  • Los caracteres determinan la información genética
  • Los genes solo afectan la apariencia externa
  • La información va del gen al carácter (correct)
  • La información fluye del ARN al ADN

    • ¿Qué abarca el estudio de la genética humana?

    <p>La herencia y variabilidad en los humanos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipos de ácidos nucleicos existen?

    <p>ADN y ARN</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué define el genoma humano?

    <p>La totalidad del material genético</p> Signup and view all the answers

    ¿Durante qué período se centra la genética clásica?

    <p>1900 a 1940</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son los ácidos nucleicos?

    <p>Polímeros de muchos nucleótidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el objeto de estudio de la citogenética?

    <p>Los cromosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la estructura base del cromosoma?

    <p>Cromátide individual</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué explica el término 'cromosoma metafásico'?

    <p>El nivel máximo de organización del cromosoma</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son los tipos de células donde se pueden encontrar los cromosomas?

    <p>Células germinales y células somáticas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a la citogenética convencional?

    <p>El análisis del baneo y la tinción</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué función tienen los cromosomas según su clasificación?

    <p>Autosomas y Gonosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las importancias de la citogenética en la medicina?

    <p>Es útil para estudios prenatales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica tiene la morfología del cromosoma?

    <p>Puede ser lineal o circular cerrado</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje del total del ARN celular representa el ARN mensajero?

    <p>5%</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes enzimas es responsable de la elongación de la cadena de ADN?

    <p>ADN polimerasa III</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el proceso que implica la eliminación de intrones en el ARN inmaduro?

    <p>Splicing</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el codón de inicio que se utiliza en la traducción?

    <p>AUG</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de ARN constituye el 80% del total del ARN celular?

    <p>ARN ribosomal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son los codones de finalización en la traducción?

    <p>UAA, UAG, UGA</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación se caracteriza por el cambio de un solo nucleótido en una molécula de ADN?

    <p>Mutación puntual</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué modifica la forma del ARN mensajero después de la transcripción?

    <p>Formación del capuchón GTP y cola poliA</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el tipo de ARN que lleva la información del ADN al ribosoma?

    <p>ARN mensajero</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función principal de la enzima helicasa?

    <p>Ruptura de puentes de hidrógeno en el ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son las fases de la replicación del ADN?

    <p>Inicio, elongación y terminación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué papel desempeña la proteína A de replicación (RPA)?

    <p>Mantener abierta la horquilla de replicación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes enzimas es responsable de unir los fragmentos de Okazaki?

    <p>Ligasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica del código genético implica que un aminoácido puede ser codificado por más de un codón?

    <p>Degeneración</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el sitio donde se inicia la replicación del ADN?

    <p>Burbuja de replicación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué función tiene la ADN polimerasa beta durante la replicación?

    <p>Corregir errores en la secuencia de ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre durante una mutación por inserción de nucleótidos?

    <p>Se agrega un nucleótido y la cadena de ADN se alarga.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a una mutación silenciosa?

    <p>Produce el mismo aminoácido en el ADN mutado.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutación se produce cuando los aminoácidos sintetizados tienen propiedades diferentes?

    <p>Mutación de sentido equivocado</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué etapa se lleva a cabo la regulación de la expresión génica?

    <p>En la transcripción y en la traducción.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es la regulación pre transcripcional?

    <p>Cambios en el nivel de la cromatina.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las tres modificaciones que pueden ocurrir en las histonas?

    <p>Fosforilación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el factor requerido para que ocurra la traducción?

    <p>Factor F2 fosforilado</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes técnicas no se utiliza comúnmente para el análisis del ADN humano?

    <p>Análisis de aminoácidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia de los seres vivos?

    <p>Genética</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué estudia la genética médica específicamente?

    <p>Las implicaciones de la variabilidad y la herencia humana.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son los dos tipos de ácidos nucleicos que existen?

    <p>ADN y ARN</p> Signup and view all the answers

    ¿En qué período de la historia se da la genética intermedia o molecular?

    <p>1940 a 1970</p> Signup and view all the answers

    ¿Dónde se encuentra el genoma humano?

    <p>En el núcleo y en la mitocondria.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué define el proyecto del genoma humano?

    <p>La secuenciación completa del ADN humano.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué función tienen las proteínas en los organismos?

    <p>Participar en procesos metabólicos y estructurales.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el dogma central de la biología molecular relacionado con la genética?

    <p>La información fluye del ADN al carácter.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe mejor una mutación por desplazamiento del marco de lectura?

    <p>Desplaza el marco de lectura sin eliminar ningún nucleótido.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes mutaciones genera un codón de parada?

    <p>Mutación sin sentido</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de una mutación neutra o sinónima?

    <p>Producción del mismo aminoácido o similar.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de modificación no ocurre comúnmente en las histonas?

    <p>Degradación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre durante la regulación pre transcripcional?

    <p>Cambios a nivel de la cromatina.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes es una técnica utilizada para el análisis del ADN humano?

    <p>Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa una mutación silenciosa en el contexto de la síntesis de proteínas?

    <p>No causa ninguna alteración en la proteína.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se necesita para que la traducción ocurra exitosamente?

    <p>Factor F2 fosforilado</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de enlace une el grupo fosfato al carbono 5 de un nucleótido?

    <p>Enlace éster</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la diferencia principal entre las bases nitrogenadas de ADN y ARN?

    <p>El ADN contiene timina, el ARN contiene uracilo.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos puentes de hidrógeno unen la adenina y la timina?

    <p>Dos puentes de hidrógeno</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son las azúcares presentes en el ADN y ARN respectivamente?

    <p>Desoxirribosa y ribosa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de nucleótidos son considerados no nucleicos?

    <p>Adenosín trifosfato y adenosín monofosfato</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de ARN es responsable de llevar la información desde el ADN hacia el ribosoma?

    <p>ARN mensajero</p> Signup and view all the answers

    Durante la replicación del ADN, ¿cuál es la función de la topoisomerasa?

    <p>Aliviar la tensión entre las cadenas de ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones describe adecuadamente los tipos de bases nitrogenadas?

    <p>Las purinas son bicíclicas, las pirimidinas son monocíclicas.</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el proceso de síntesis de ARN a partir de ADN conocido como?

    <p>Transcripción</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántos enlaces fosfodiéster forman una cadena de nucleótidos?

    <p>Cada enlace fosfodiéster conecta dos nucleótidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre de la ley que define la replicación del ADN?

    <p>Ley de Chargaff</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes características NO pertenece al código genético?

    <p>Bidireccional</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de polimerasa es responsable de la síntesis del ARN durante la replicación?

    <p>Primasa</p> Signup and view all the answers

    En qué fase del ciclo celular se lleva a cabo la replicación del ADN?

    <p>Fase S</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué función tiene la ligasa en la replicación del ADN?

    <p>Unir fragmentos de Okazaki</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el nombre del sitio donde inicia la replicación del ADN?

    <p>Burbuja de replicación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una de las ciencias de las que surge la citogenética?

    <p>Citología</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromosomas contienen la información genética que se transmite a la próxima generación?

    <p>Células germinales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de cromosomas se clasifica como gonosomas?

    <p>Cromosomas que determinan el sexo</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la morfología de un cromosoma?

    <p>Circular cerrado y lineal</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el grado máximo de organización del cromosoma también conocido como diada?

    <p>Cromosoma metafásico</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes no es una clasificación de los cromosomas según su función?

    <p>Hectocromosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de citogenética se relaciona con el estudio de la biología molecular?

    <p>Citogenética molecular</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa la palabra 'cromosoma' en términos generales?

    <p>Cuerpos coloreados</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Introducción a la Genética

    • La genética, rama de la biología, aborda la variabilidad y la herencia en los seres vivos.
    • La genética humana se concentra en la variabilidad y herencia específicas de los humanos.
    • La genética médica estudia las implicaciones de la variabilidad y herencia en la salud humana.
    • La historia de la genética en el siglo XX se divide en tres períodos:
      • Genética clásica (1900-1940)
      • Genética intermedia o molecular (1940-1970)
      • Genética contemporánea o era de la genómica (desde los años 70)

    Genoma y Estructuras Genéticas

    • El genoma humano es la totalidad del material genético.
    • Los cromosomas se encuentran en dos lugares: núcleo y mitocondria.
    • El Proyecto del Genoma Humano busca conocer la conformación de los genes y la herencia.

    Fundamentos de la Genética Molecular

    • El dogma central de la biología molecular establece que la información va del gen al carácter.
    • Los ácidos nucleicos son polímeros compuestos de nucleótidos; incluyen ADN y ARN.
    • Existen tres tipos de ARN: mensajero, ribosomal y de transferencia.
    • El ARN mensajero lleva la información del ADN; el ARN de transferencia transporta aminoácidos a los ribosomas para la síntesis de proteínas.

    Replicación y Transcripción

    • La replicación del ADN ocurre en la fase S del ciclo celular y consta de tres fases: inicio, elongación y terminación.
    • La burbuja de replicación es donde comienza este proceso.
    • Enzimas clave incluyen helicasa (abre la cadena de ADN) y topoisomerasa (alivia tensión en la cadena).
    • La transcripción es la síntesis de ARN a partir del ADN y utiliza la caja TATA como promotor.

    Traducción y Mutaciones

    • La traducción convierte la secuencia de ARN mensajero en una secuencia de aminoácidos, comenzando con el codón AUG que codifica metionina.
    • Ayudan en este proceso el ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosomal.
    • Las mutaciones puntuales son cambios en nucleótidos individuales en el ADN, que pueden clasificar en:
      • Sustitución de bases
      • Pérdida o deleción de nucleótidos
      • Inserción de nucleótidos

    Regulación de la Expresión Génica

    • La regulación de la expresión génica ocurre durante la transcripción y la traducción.
    • Modificaciones pretranscripcionales, como la metilación y acetilación de histonas, afectan la actividad genética.
    • Factores cigotales son esenciales para que la traducción ocurra.

    Citogenética

    • La citogenética estudia los cromosomas y se basa en las ciencias de la citología y la genética.
    • La estructura base del cromosoma es una cromátide individual.
    • Los cromosomas se organizan en niveles, siendo la cromatina dispersa útil para la transcripción y la cromatina compactada para almacenamiento.
    • La citogenética se clasifica en convencional (baneo y tinción) y molecular.

    Importancia de la Citogenética

    • La citogenética es clave en medicina, especialmente en estudios prenatales y para diagnósticos precisos de síndromes y patologías genéticas.
    • Los cromosomas son cadenas de ADN compactado; su nombre significa "cuerpos coloreados".
    • Se clasifican en germinales y somáticos, así como en autosomas y gonosomas según su función.

    Introducción a la genética

    • La genética es una rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia en seres vivos.
    • La genética humana se centra en la variabilidad y herencia específicamente en humanos.
    • La genética médica estudia las implicaciones de la variabilidad y herencia humana en la salud.

    Historia de la genética

    • La historia se divide en tres períodos:
      • Genética clásica (1900-1940)
      • Genética intermedia o molecular (1940-1970)
      • Genética contemporánea o era de la genómica (desde los años 70).
    • El genoma humano es la totalidad del material genético presente en un individuo.

    Estructura y función del ADN

    • Los cromosomas se encuentran en el núcleo y la mitocondria.
    • El dogma central de la biología molecular establece que la información va del gen al carácter.
    • Las proteínas son estructuras que poseen diversas funciones en el organismo.
    • Los ácidos nucleicos (ADN y ARN) son polímeros formados por nucleótidos.

    Composición de ácidos nucleicos

    • Los nucleótidos son la unidad básica de los ácidos nucleicos, consisten en un nucleósido unido a un grupo fosfato.
    • El enlace fosfodiéster une el carbono 5 de una pentosa con el carbono 3 de otra.
    • ADN contiene desoxirribosa y las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y timina.
    • ARN contiene ribosa y las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y uracilo.

    Mutaciones y su impacto

    • Una mutación puntual puede resultar en una mutación proteica.
    • Las mutaciones pueden ser silenciosas, sin sentido o de sentido equivocado, afectando la proteína resultante.
    • La mutación por desplazamiento del marco de lectura puede alterar la proteína generada.

    Regulación de la expresión génica

    • La regulación se lleva a cabo en la transcripción y traducción.
    • La regulación pretranscripcional implica cambios a nivel de cromatina, como metilación y acetilación de histonas.
    • Factores como el F2 fosforilado son esenciales para la traducción.

    Citogenética

    • La citogenética estudia la estructura y morfología de los cromosomas.
    • Esta área origen de la citología y la genética, se ocupa del análisis de la organización cromosómica.
    • Los cromosomas pueden ser clasificados en germinales y somáticos, autosomas y gonosomas, según diversas características.

    Importancia de la citogenética

    • En medicina, la citogenética es fundamental para diagnósticos prenatales y para identificar síndromes y patologías genéticas.

    Técnicas en genética

    • Las técnicas más utilizadas para el análisis del ADN incluyen la secuenciación de ADN, la PCR y la hibridación.
    • La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) tiene como objetivo duplicar segmentos de ADN para análisis detallados.

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    Description

    Esta unidad proporciona una visión general sobre la genética, su definición y su relevancia en los seres humanos. Se discutirán conceptos clave como la genética humana y médica, así como su importancia en la variabilidad y herencia. Ideal para estudiantes que inician su estudio en esta área fascinante de la biología.

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