Unidad 1: Introducción a la Genética

Questions and Answers

¿Cuál es el enfoque principal de la genética médica?

Explorar las implicaciones de la variabilidad y la herencia humana (correct)

Estudiar la variabilidad y la herencia en seres vivos

Analizar las variaciones en la herencia de plantas

Investigar la estructura del ADN exclusivamente

¿Cuáles son los dos lugares donde se encuentran los cromosomas en las células?

Citoplasma y nucleolo

Núcleo y ribosomas

Núcleo y cloroplastos

Núcleo y mitocondria (correct)

¿Qué estipula el dogma central de la genética molecular?

Los caracteres determinan la información genética

Los genes solo afectan la apariencia externa

La información va del gen al carácter (correct)

La información fluye del ARN al ADN

¿Qué abarca el estudio de la genética humana?

La herencia y variabilidad en los humanos Signup and view all the answers

¿Qué tipos de ácidos nucleicos existen?

ADN y ARN Signup and view all the answers

¿Qué define el genoma humano?

La totalidad del material genético Signup and view all the answers

¿Durante qué período se centra la genética clásica?

1900 a 1940 Signup and view all the answers

¿Qué son los ácidos nucleicos?

Polímeros de muchos nucleótidos Signup and view all the answers

¿Cuál es el objeto de estudio de la citogenética?

Los cromosomas Signup and view all the answers

¿Cuál es la estructura base del cromosoma?

Cromátide individual Signup and view all the answers

¿Qué explica el término 'cromosoma metafásico'?

El nivel máximo de organización del cromosoma Signup and view all the answers

¿Cuáles son los tipos de células donde se pueden encontrar los cromosomas?

Células germinales y células somáticas Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la citogenética convencional?

El análisis del baneo y la tinción Signup and view all the answers

¿Qué función tienen los cromosomas según su clasificación?

Autosomas y Gonosomas Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las importancias de la citogenética en la medicina?

Es útil para estudios prenatales Signup and view all the answers

¿Qué característica tiene la morfología del cromosoma?

Puede ser lineal o circular cerrado Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje del total del ARN celular representa el ARN mensajero?

5% Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enzimas es responsable de la elongación de la cadena de ADN?

ADN polimerasa III Signup and view all the answers

¿Cuál es el proceso que implica la eliminación de intrones en el ARN inmaduro?

Splicing Signup and view all the answers

¿Cuál es el codón de inicio que se utiliza en la traducción?

AUG Signup and view all the answers

¿Qué tipo de ARN constituye el 80% del total del ARN celular?

ARN ribosomal Signup and view all the answers

¿Cuáles son los codones de finalización en la traducción?

UAA, UAG, UGA Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se caracteriza por el cambio de un solo nucleótido en una molécula de ADN?

Mutación puntual Signup and view all the answers

¿Qué modifica la forma del ARN mensajero después de la transcripción?

Formación del capuchón GTP y cola poliA Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de ARN que lleva la información del ADN al ribosoma?

ARN mensajero Signup and view all the answers

¿Cuál es la función principal de la enzima helicasa?

Ruptura de puentes de hidrógeno en el ADN Signup and view all the answers

¿Cuáles son las fases de la replicación del ADN?

Inicio, elongación y terminación Signup and view all the answers

¿Qué papel desempeña la proteína A de replicación (RPA)?

Mantener abierta la horquilla de replicación Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enzimas es responsable de unir los fragmentos de Okazaki?

Ligasa Signup and view all the answers

¿Qué característica del código genético implica que un aminoácido puede ser codificado por más de un codón?

Degeneración Signup and view all the answers

¿Cuál es el sitio donde se inicia la replicación del ADN?

Burbuja de replicación Signup and view all the answers

¿Qué función tiene la ADN polimerasa beta durante la replicación?

Corregir errores en la secuencia de ADN Signup and view all the answers

¿Qué ocurre durante una mutación por inserción de nucleótidos?

Se agrega un nucleótido y la cadena de ADN se alarga. Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a una mutación silenciosa?

Produce el mismo aminoácido en el ADN mutado. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de mutación se produce cuando los aminoácidos sintetizados tienen propiedades diferentes?

Mutación de sentido equivocado Signup and view all the answers

¿En qué etapa se lleva a cabo la regulación de la expresión génica?

En la transcripción y en la traducción. Signup and view all the answers

¿Qué es la regulación pre transcripcional?

Cambios en el nivel de la cromatina. Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las tres modificaciones que pueden ocurrir en las histonas?

Fosforilación Signup and view all the answers

¿Cuál es el factor requerido para que ocurra la traducción?

Factor F2 fosforilado Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes técnicas no se utiliza comúnmente para el análisis del ADN humano?

Análisis de aminoácidos Signup and view all the answers

¿Cuál es la rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia de los seres vivos?

Genética Signup and view all the answers

¿Qué estudia la genética médica específicamente?

Las implicaciones de la variabilidad y la herencia humana. Signup and view all the answers

¿Cuáles son los dos tipos de ácidos nucleicos que existen?

ADN y ARN Signup and view all the answers

¿En qué período de la historia se da la genética intermedia o molecular?

1940 a 1970 Signup and view all the answers

¿Dónde se encuentra el genoma humano?

En el núcleo y en la mitocondria. Signup and view all the answers

¿Qué define el proyecto del genoma humano?

La secuenciación completa del ADN humano. Signup and view all the answers

¿Qué función tienen las proteínas en los organismos?

Participar en procesos metabólicos y estructurales. Signup and view all the answers

¿Cuál es el dogma central de la biología molecular relacionado con la genética?

La información fluye del ADN al carácter. Signup and view all the answers

¿Qué describe mejor una mutación por desplazamiento del marco de lectura?

Desplaza el marco de lectura sin eliminar ningún nucleótido. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes mutaciones genera un codón de parada?

Mutación sin sentido Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de una mutación neutra o sinónima?

Producción del mismo aminoácido o similar. Signup and view all the answers

¿Qué tipo de modificación no ocurre comúnmente en las histonas?

Degradación Signup and view all the answers

¿Qué ocurre durante la regulación pre transcripcional?

Cambios a nivel de la cromatina. Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes es una técnica utilizada para el análisis del ADN humano?

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Signup and view all the answers

¿Qué significa una mutación silenciosa en el contexto de la síntesis de proteínas?

No causa ninguna alteración en la proteína. Signup and view all the answers

¿Qué se necesita para que la traducción ocurra exitosamente?

Factor F2 fosforilado Signup and view all the answers

¿Qué tipo de enlace une el grupo fosfato al carbono 5 de un nucleótido?

Enlace éster Signup and view all the answers

¿Cuál es la diferencia principal entre las bases nitrogenadas de ADN y ARN?

El ADN contiene timina, el ARN contiene uracilo. Signup and view all the answers

¿Cuántos puentes de hidrógeno unen la adenina y la timina?

Dos puentes de hidrógeno Signup and view all the answers

¿Cuáles son las azúcares presentes en el ADN y ARN respectivamente?

Desoxirribosa y ribosa Signup and view all the answers

¿Qué tipo de nucleótidos son considerados no nucleicos?

Adenosín trifosfato y adenosín monofosfato Signup and view all the answers

¿Qué tipo de ARN es responsable de llevar la información desde el ADN hacia el ribosoma?

ARN mensajero Signup and view all the answers

Durante la replicación del ADN, ¿cuál es la función de la topoisomerasa?

Aliviar la tensión entre las cadenas de ADN Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes opciones describe adecuadamente los tipos de bases nitrogenadas?

Las purinas son bicíclicas, las pirimidinas son monocíclicas. Signup and view all the answers

¿Cuál es el proceso de síntesis de ARN a partir de ADN conocido como?

Transcripción Signup and view all the answers

¿Cuántos enlaces fosfodiéster forman una cadena de nucleótidos?

Cada enlace fosfodiéster conecta dos nucleótidos Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre de la ley que define la replicación del ADN?

Ley de Chargaff Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes características NO pertenece al código genético?

Bidireccional Signup and view all the answers

¿Qué tipo de polimerasa es responsable de la síntesis del ARN durante la replicación?

Primasa Signup and view all the answers

En qué fase del ciclo celular se lleva a cabo la replicación del ADN?

Fase S Signup and view all the answers

¿Qué función tiene la ligasa en la replicación del ADN?

Unir fragmentos de Okazaki Signup and view all the answers

¿Cuál es el nombre del sitio donde inicia la replicación del ADN?

Burbuja de replicación Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las ciencias de las que surge la citogenética?

Citología Signup and view all the answers

¿Qué tipo de cromosomas contienen la información genética que se transmite a la próxima generación?

Células germinales Signup and view all the answers

¿Qué tipo de cromosomas se clasifica como gonosomas?

Cromosomas que determinan el sexo Signup and view all the answers

¿Cuál es la morfología de un cromosoma?

Circular cerrado y lineal Signup and view all the answers

¿Cuál es el grado máximo de organización del cromosoma también conocido como diada?

Cromosoma metafásico Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes no es una clasificación de los cromosomas según su función?

Hectocromosomas Signup and view all the answers

¿Qué tipo de citogenética se relaciona con el estudio de la biología molecular?

Citogenética molecular Signup and view all the answers

¿Qué significa la palabra 'cromosoma' en términos generales?

Cuerpos coloreados Signup and view all the answers

Study Notes

Introducción a la Genética

La genética, rama de la biología, aborda la variabilidad y la herencia en los seres vivos.
La genética humana se concentra en la variabilidad y herencia específicas de los humanos.
La genética médica estudia las implicaciones de la variabilidad y herencia en la salud humana.
La historia de la genética en el siglo XX se divide en tres períodos:
- Genética clásica (1900-1940)
- Genética intermedia o molecular (1940-1970)
- Genética contemporánea o era de la genómica (desde los años 70)

Genoma y Estructuras Genéticas

El genoma humano es la totalidad del material genético.
Los cromosomas se encuentran en dos lugares: núcleo y mitocondria.
El Proyecto del Genoma Humano busca conocer la conformación de los genes y la herencia.

Fundamentos de la Genética Molecular

El dogma central de la biología molecular establece que la información va del gen al carácter.
Los ácidos nucleicos son polímeros compuestos de nucleótidos; incluyen ADN y ARN.
Existen tres tipos de ARN: mensajero, ribosomal y de transferencia.
El ARN mensajero lleva la información del ADN; el ARN de transferencia transporta aminoácidos a los ribosomas para la síntesis de proteínas.

Replicación y Transcripción

La replicación del ADN ocurre en la fase S del ciclo celular y consta de tres fases: inicio, elongación y terminación.
La burbuja de replicación es donde comienza este proceso.
Enzimas clave incluyen helicasa (abre la cadena de ADN) y topoisomerasa (alivia tensión en la cadena).
La transcripción es la síntesis de ARN a partir del ADN y utiliza la caja TATA como promotor.

Traducción y Mutaciones

La traducción convierte la secuencia de ARN mensajero en una secuencia de aminoácidos, comenzando con el codón AUG que codifica metionina.
Ayudan en este proceso el ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosomal.
Las mutaciones puntuales son cambios en nucleótidos individuales en el ADN, que pueden clasificar en:
- Sustitución de bases
- Pérdida o deleción de nucleótidos
- Inserción de nucleótidos

Regulación de la Expresión Génica

La regulación de la expresión génica ocurre durante la transcripción y la traducción.
Modificaciones pretranscripcionales, como la metilación y acetilación de histonas, afectan la actividad genética.
Factores cigotales son esenciales para que la traducción ocurra.

Citogenética

La citogenética estudia los cromosomas y se basa en las ciencias de la citología y la genética.
La estructura base del cromosoma es una cromátide individual.
Los cromosomas se organizan en niveles, siendo la cromatina dispersa útil para la transcripción y la cromatina compactada para almacenamiento.
La citogenética se clasifica en convencional (baneo y tinción) y molecular.

Importancia de la Citogenética

La citogenética es clave en medicina, especialmente en estudios prenatales y para diagnósticos precisos de síndromes y patologías genéticas.
Los cromosomas son cadenas de ADN compactado; su nombre significa "cuerpos coloreados".
Se clasifican en germinales y somáticos, así como en autosomas y gonosomas según su función.

Introducción a la genética

La genética es una rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia en seres vivos.
La genética humana se centra en la variabilidad y herencia específicamente en humanos.
La genética médica estudia las implicaciones de la variabilidad y herencia humana en la salud.

Historia de la genética

La historia se divide en tres períodos:
- Genética clásica (1900-1940)
- Genética intermedia o molecular (1940-1970)
- Genética contemporánea o era de la genómica (desde los años 70).
El genoma humano es la totalidad del material genético presente en un individuo.

Estructura y función del ADN

Los cromosomas se encuentran en el núcleo y la mitocondria.
El dogma central de la biología molecular establece que la información va del gen al carácter.
Las proteínas son estructuras que poseen diversas funciones en el organismo.
Los ácidos nucleicos (ADN y ARN) son polímeros formados por nucleótidos.

Composición de ácidos nucleicos

Los nucleótidos son la unidad básica de los ácidos nucleicos, consisten en un nucleósido unido a un grupo fosfato.
El enlace fosfodiéster une el carbono 5 de una pentosa con el carbono 3 de otra.
ADN contiene desoxirribosa y las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y timina.
ARN contiene ribosa y las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y uracilo.

Mutaciones y su impacto

Una mutación puntual puede resultar en una mutación proteica.
Las mutaciones pueden ser silenciosas, sin sentido o de sentido equivocado, afectando la proteína resultante.
La mutación por desplazamiento del marco de lectura puede alterar la proteína generada.

Regulación de la expresión génica

La regulación se lleva a cabo en la transcripción y traducción.
La regulación pretranscripcional implica cambios a nivel de cromatina, como metilación y acetilación de histonas.
Factores como el F2 fosforilado son esenciales para la traducción.

Citogenética

La citogenética estudia la estructura y morfología de los cromosomas.
Esta área origen de la citología y la genética, se ocupa del análisis de la organización cromosómica.
Los cromosomas pueden ser clasificados en germinales y somáticos, autosomas y gonosomas, según diversas características.

Importancia de la citogenética

En medicina, la citogenética es fundamental para diagnósticos prenatales y para identificar síndromes y patologías genéticas.

Técnicas en genética

Las técnicas más utilizadas para el análisis del ADN incluyen la secuenciación de ADN, la PCR y la hibridación.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) tiene como objetivo duplicar segmentos de ADN para análisis detallados.

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Description

Esta unidad proporciona una visión general sobre la genética, su definición y su relevancia en los seres humanos. Se discutirán conceptos clave como la genética humana y médica, así como su importancia en la variabilidad y herencia. Ideal para estudiantes que inician su estudio en esta área fascinante de la biología.