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Questions and Answers
¿Cuál es el enfoque principal de la genética médica?
¿Cuál es el enfoque principal de la genética médica?
- Explorar las implicaciones de la variabilidad y la herencia humana (correct)
- Estudiar la variabilidad y la herencia en seres vivos
- Analizar las variaciones en la herencia de plantas
- Investigar la estructura del ADN exclusivamente
¿Cuáles son los dos lugares donde se encuentran los cromosomas en las células?
¿Cuáles son los dos lugares donde se encuentran los cromosomas en las células?
- Citoplasma y nucleolo
- Núcleo y ribosomas
- Núcleo y cloroplastos
- Núcleo y mitocondria (correct)
¿Qué estipula el dogma central de la genética molecular?
¿Qué estipula el dogma central de la genética molecular?
- Los caracteres determinan la información genética
- Los genes solo afectan la apariencia externa
- La información va del gen al carácter (correct)
- La información fluye del ARN al ADN
¿Qué abarca el estudio de la genética humana?
¿Qué abarca el estudio de la genética humana?
¿Qué tipos de ácidos nucleicos existen?
¿Qué tipos de ácidos nucleicos existen?
¿Qué define el genoma humano?
¿Qué define el genoma humano?
¿Durante qué período se centra la genética clásica?
¿Durante qué período se centra la genética clásica?
¿Qué son los ácidos nucleicos?
¿Qué son los ácidos nucleicos?
¿Cuál es el objeto de estudio de la citogenética?
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¿Cuál es la estructura base del cromosoma?
¿Cuál es la estructura base del cromosoma?
¿Qué explica el término 'cromosoma metafásico'?
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¿Cuáles son los tipos de células donde se pueden encontrar los cromosomas?
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¿Qué caracteriza a la citogenética convencional?
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¿Qué función tienen los cromosomas según su clasificación?
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¿Cuál es una de las importancias de la citogenética en la medicina?
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¿Qué característica tiene la morfología del cromosoma?
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¿Qué porcentaje del total del ARN celular representa el ARN mensajero?
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¿Cuál de las siguientes enzimas es responsable de la elongación de la cadena de ADN?
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¿Cuál es el proceso que implica la eliminación de intrones en el ARN inmaduro?
¿Cuál es el proceso que implica la eliminación de intrones en el ARN inmaduro?
¿Cuál es el codón de inicio que se utiliza en la traducción?
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¿Qué tipo de ARN constituye el 80% del total del ARN celular?
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¿Cuáles son los codones de finalización en la traducción?
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¿Qué tipo de mutación se caracteriza por el cambio de un solo nucleótido en una molécula de ADN?
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¿Qué modifica la forma del ARN mensajero después de la transcripción?
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¿Cuál es el tipo de ARN que lleva la información del ADN al ribosoma?
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¿Cuál es la función principal de la enzima helicasa?
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¿Cuáles son las fases de la replicación del ADN?
¿Cuáles son las fases de la replicación del ADN?
¿Qué papel desempeña la proteína A de replicación (RPA)?
¿Qué papel desempeña la proteína A de replicación (RPA)?
¿Cuál de las siguientes enzimas es responsable de unir los fragmentos de Okazaki?
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¿Qué característica del código genético implica que un aminoácido puede ser codificado por más de un codón?
¿Qué característica del código genético implica que un aminoácido puede ser codificado por más de un codón?
¿Cuál es el sitio donde se inicia la replicación del ADN?
¿Cuál es el sitio donde se inicia la replicación del ADN?
¿Qué función tiene la ADN polimerasa beta durante la replicación?
¿Qué función tiene la ADN polimerasa beta durante la replicación?
¿Qué ocurre durante una mutación por inserción de nucleótidos?
¿Qué ocurre durante una mutación por inserción de nucleótidos?
¿Qué caracteriza a una mutación silenciosa?
¿Qué caracteriza a una mutación silenciosa?
¿Qué tipo de mutación se produce cuando los aminoácidos sintetizados tienen propiedades diferentes?
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¿En qué etapa se lleva a cabo la regulación de la expresión génica?
¿En qué etapa se lleva a cabo la regulación de la expresión génica?
¿Qué es la regulación pre transcripcional?
¿Qué es la regulación pre transcripcional?
¿Cuál es una de las tres modificaciones que pueden ocurrir en las histonas?
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¿Cuál es el factor requerido para que ocurra la traducción?
¿Cuál es el factor requerido para que ocurra la traducción?
¿Cuál de las siguientes técnicas no se utiliza comúnmente para el análisis del ADN humano?
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¿Cuál es la rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia de los seres vivos?
¿Cuál es la rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia de los seres vivos?
¿Qué estudia la genética médica específicamente?
¿Qué estudia la genética médica específicamente?
¿Cuáles son los dos tipos de ácidos nucleicos que existen?
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¿En qué período de la historia se da la genética intermedia o molecular?
¿En qué período de la historia se da la genética intermedia o molecular?
¿Dónde se encuentra el genoma humano?
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¿Qué define el proyecto del genoma humano?
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¿Qué función tienen las proteínas en los organismos?
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¿Cuál es el dogma central de la biología molecular relacionado con la genética?
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¿Qué describe mejor una mutación por desplazamiento del marco de lectura?
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¿Cuál de las siguientes mutaciones genera un codón de parada?
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¿Cuál es el efecto de una mutación neutra o sinónima?
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¿Qué tipo de modificación no ocurre comúnmente en las histonas?
¿Qué tipo de modificación no ocurre comúnmente en las histonas?
¿Qué ocurre durante la regulación pre transcripcional?
¿Qué ocurre durante la regulación pre transcripcional?
¿Cuál de las siguientes es una técnica utilizada para el análisis del ADN humano?
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¿Qué significa una mutación silenciosa en el contexto de la síntesis de proteínas?
¿Qué significa una mutación silenciosa en el contexto de la síntesis de proteínas?
¿Qué se necesita para que la traducción ocurra exitosamente?
¿Qué se necesita para que la traducción ocurra exitosamente?
¿Qué tipo de enlace une el grupo fosfato al carbono 5 de un nucleótido?
¿Qué tipo de enlace une el grupo fosfato al carbono 5 de un nucleótido?
¿Cuál es la diferencia principal entre las bases nitrogenadas de ADN y ARN?
¿Cuál es la diferencia principal entre las bases nitrogenadas de ADN y ARN?
¿Cuántos puentes de hidrógeno unen la adenina y la timina?
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¿Cuáles son las azúcares presentes en el ADN y ARN respectivamente?
¿Cuáles son las azúcares presentes en el ADN y ARN respectivamente?
¿Qué tipo de nucleótidos son considerados no nucleicos?
¿Qué tipo de nucleótidos son considerados no nucleicos?
¿Qué tipo de ARN es responsable de llevar la información desde el ADN hacia el ribosoma?
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Durante la replicación del ADN, ¿cuál es la función de la topoisomerasa?
Durante la replicación del ADN, ¿cuál es la función de la topoisomerasa?
¿Cuál de las siguientes opciones describe adecuadamente los tipos de bases nitrogenadas?
¿Cuál de las siguientes opciones describe adecuadamente los tipos de bases nitrogenadas?
¿Cuál es el proceso de síntesis de ARN a partir de ADN conocido como?
¿Cuál es el proceso de síntesis de ARN a partir de ADN conocido como?
¿Cuántos enlaces fosfodiéster forman una cadena de nucleótidos?
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¿Cuál es el nombre de la ley que define la replicación del ADN?
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¿Cuál de las siguientes características NO pertenece al código genético?
¿Cuál de las siguientes características NO pertenece al código genético?
¿Qué tipo de polimerasa es responsable de la síntesis del ARN durante la replicación?
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En qué fase del ciclo celular se lleva a cabo la replicación del ADN?
En qué fase del ciclo celular se lleva a cabo la replicación del ADN?
¿Qué función tiene la ligasa en la replicación del ADN?
¿Qué función tiene la ligasa en la replicación del ADN?
¿Cuál es el nombre del sitio donde inicia la replicación del ADN?
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¿Cuál es una de las ciencias de las que surge la citogenética?
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¿Qué tipo de cromosomas contienen la información genética que se transmite a la próxima generación?
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¿Qué tipo de cromosomas se clasifica como gonosomas?
¿Qué tipo de cromosomas se clasifica como gonosomas?
¿Cuál es la morfología de un cromosoma?
¿Cuál es la morfología de un cromosoma?
¿Cuál es el grado máximo de organización del cromosoma también conocido como diada?
¿Cuál es el grado máximo de organización del cromosoma también conocido como diada?
¿Cuál de las siguientes no es una clasificación de los cromosomas según su función?
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¿Qué tipo de citogenética se relaciona con el estudio de la biología molecular?
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¿Qué significa la palabra 'cromosoma' en términos generales?
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Flashcards
Genetics
Genetics
The branch of biology studying variability and heredity in living beings.
Human Genetics
Human Genetics
Studies the specific variability and inheritance in humans.
Medical Genetics
Medical Genetics
Examines the implications of genetic variability on human health.
Classical Genetics
Classical Genetics
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Molecular Genetics
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Genomic Era
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Human Genome
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Chromosomes
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DNA Replication
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Transcription
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Translation
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Codon AUG
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Point Mutations
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Gene Regulation
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Citogenetics
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Nucleotides
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RNA Types
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Helicase
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Topoisomerase
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Histone Modification
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PCR
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DNA Sequencing
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Chromatin
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Soma vs Germline
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Mutation Types
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Transcription Factors
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Chromosome Structure
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Prenatal Diagnosis
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Amino Acids
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Study Notes
Introducción a la Genética
- La genética, rama de la biología, aborda la variabilidad y la herencia en los seres vivos.
- La genética humana se concentra en la variabilidad y herencia específicas de los humanos.
- La genética médica estudia las implicaciones de la variabilidad y herencia en la salud humana.
- La historia de la genética en el siglo XX se divide en tres períodos:
- Genética clásica (1900-1940)
- Genética intermedia o molecular (1940-1970)
- Genética contemporánea o era de la genómica (desde los años 70)
Genoma y Estructuras Genéticas
- El genoma humano es la totalidad del material genético.
- Los cromosomas se encuentran en dos lugares: núcleo y mitocondria.
- El Proyecto del Genoma Humano busca conocer la conformación de los genes y la herencia.
Fundamentos de la Genética Molecular
- El dogma central de la biología molecular establece que la información va del gen al carácter.
- Los ácidos nucleicos son polímeros compuestos de nucleótidos; incluyen ADN y ARN.
- Existen tres tipos de ARN: mensajero, ribosomal y de transferencia.
- El ARN mensajero lleva la información del ADN; el ARN de transferencia transporta aminoácidos a los ribosomas para la síntesis de proteínas.
Replicación y Transcripción
- La replicación del ADN ocurre en la fase S del ciclo celular y consta de tres fases: inicio, elongación y terminación.
- La burbuja de replicación es donde comienza este proceso.
- Enzimas clave incluyen helicasa (abre la cadena de ADN) y topoisomerasa (alivia tensión en la cadena).
- La transcripción es la síntesis de ARN a partir del ADN y utiliza la caja TATA como promotor.
Traducción y Mutaciones
- La traducción convierte la secuencia de ARN mensajero en una secuencia de aminoácidos, comenzando con el codón AUG que codifica metionina.
- Ayudan en este proceso el ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosomal.
- Las mutaciones puntuales son cambios en nucleótidos individuales en el ADN, que pueden clasificar en:
- Sustitución de bases
- Pérdida o deleción de nucleótidos
- Inserción de nucleótidos
Regulación de la Expresión Génica
- La regulación de la expresión génica ocurre durante la transcripción y la traducción.
- Modificaciones pretranscripcionales, como la metilación y acetilación de histonas, afectan la actividad genética.
- Factores cigotales son esenciales para que la traducción ocurra.
Citogenética
- La citogenética estudia los cromosomas y se basa en las ciencias de la citología y la genética.
- La estructura base del cromosoma es una cromátide individual.
- Los cromosomas se organizan en niveles, siendo la cromatina dispersa útil para la transcripción y la cromatina compactada para almacenamiento.
- La citogenética se clasifica en convencional (baneo y tinción) y molecular.
Importancia de la Citogenética
- La citogenética es clave en medicina, especialmente en estudios prenatales y para diagnósticos precisos de síndromes y patologías genéticas.
- Los cromosomas son cadenas de ADN compactado; su nombre significa "cuerpos coloreados".
- Se clasifican en germinales y somáticos, así como en autosomas y gonosomas según su función.
Introducción a la genética
- La genética es una rama de la biología que estudia la variabilidad y la herencia en seres vivos.
- La genética humana se centra en la variabilidad y herencia específicamente en humanos.
- La genética médica estudia las implicaciones de la variabilidad y herencia humana en la salud.
Historia de la genética
- La historia se divide en tres períodos:
- Genética clásica (1900-1940)
- Genética intermedia o molecular (1940-1970)
- Genética contemporánea o era de la genómica (desde los años 70).
- El genoma humano es la totalidad del material genético presente en un individuo.
Estructura y función del ADN
- Los cromosomas se encuentran en el núcleo y la mitocondria.
- El dogma central de la biología molecular establece que la información va del gen al carácter.
- Las proteínas son estructuras que poseen diversas funciones en el organismo.
- Los ácidos nucleicos (ADN y ARN) son polímeros formados por nucleótidos.
Composición de ácidos nucleicos
- Los nucleótidos son la unidad básica de los ácidos nucleicos, consisten en un nucleósido unido a un grupo fosfato.
- El enlace fosfodiéster une el carbono 5 de una pentosa con el carbono 3 de otra.
- ADN contiene desoxirribosa y las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y timina.
- ARN contiene ribosa y las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y uracilo.
Mutaciones y su impacto
- Una mutación puntual puede resultar en una mutación proteica.
- Las mutaciones pueden ser silenciosas, sin sentido o de sentido equivocado, afectando la proteína resultante.
- La mutación por desplazamiento del marco de lectura puede alterar la proteína generada.
Regulación de la expresión génica
- La regulación se lleva a cabo en la transcripción y traducción.
- La regulación pretranscripcional implica cambios a nivel de cromatina, como metilación y acetilación de histonas.
- Factores como el F2 fosforilado son esenciales para la traducción.
Citogenética
- La citogenética estudia la estructura y morfología de los cromosomas.
- Esta área origen de la citología y la genética, se ocupa del análisis de la organización cromosómica.
- Los cromosomas pueden ser clasificados en germinales y somáticos, autosomas y gonosomas, según diversas características.
Importancia de la citogenética
- En medicina, la citogenética es fundamental para diagnósticos prenatales y para identificar síndromes y patologías genéticas.
Técnicas en genética
- Las técnicas más utilizadas para el análisis del ADN incluyen la secuenciación de ADN, la PCR y la hibridación.
- La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) tiene como objetivo duplicar segmentos de ADN para análisis detallados.
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Description
Esta unidad proporciona una visión general sobre la genética, su definición y su relevancia en los seres humanos. Se discutirán conceptos clave como la genética humana y médica, así como su importancia en la variabilidad y herencia. Ideal para estudiantes que inician su estudio en esta área fascinante de la biología.
