Podcast
Questions and Answers
ما هو الهدف من تحليل المورثة RhD؟
ما هو الهدف من تحليل المورثة RhD؟
أي من الخلايا تعتبر من النوع الأول؟
أي من الخلايا تعتبر من النوع الأول؟
ما هي وظيفة الفيتوسكوب؟
ما هي وظيفة الفيتوسكوب؟
متى يتم إجراء أخذ العينات الفيتوسكوبية؟
متى يتم إجراء أخذ العينات الفيتوسكوبية؟
Signup and view all the answers
ما هو نوع الخلايا التي تمتلك نواة متكتلة (بيكنوتيك)؟
ما هو نوع الخلايا التي تمتلك نواة متكتلة (بيكنوتيك)؟
Signup and view all the answers
ما هي العملية التي تؤدي إلى الحصول على نسختين من نفس الأصل أثناء تطوير الجنين؟
ما هي العملية التي تؤدي إلى الحصول على نسختين من نفس الأصل أثناء تطوير الجنين؟
Signup and view all the answers
ما هو النوع المعروف من التشخيص قبل الولادة الذي يمكن تطبيقه في العائلات المعروفة؟
ما هو النوع المعروف من التشخيص قبل الولادة الذي يمكن تطبيقه في العائلات المعروفة؟
Signup and view all the answers
أي من الحالات التالية لا تحدث في حالات الدوشين وبيكر لمتلازمة العضلات المورثية؟
أي من الحالات التالية لا تحدث في حالات الدوشين وبيكر لمتلازمة العضلات المورثية؟
Signup and view all the answers
ما هي المشكلة المرتبطة بالتحليل الكروموزومي قبل الولادة؟
ما هي المشكلة المرتبطة بالتحليل الكروموزومي قبل الولادة؟
Signup and view all the answers
أين يتم إجراء خزعة العضلات لتشخيص الحالات غير المعروفة؟
أين يتم إجراء خزعة العضلات لتشخيص الحالات غير المعروفة؟
Signup and view all the answers
ما هي الطرق المستخدمة للكشف عن التشوهات الجنينية خلال فترة الحمل؟
ما هي الطرق المستخدمة للكشف عن التشوهات الجنينية خلال فترة الحمل؟
Signup and view all the answers
ما هو الخطر المرتبط بالتشخيص المبكر بواسطة فحص السائل الأمينوسي؟
ما هو الخطر المرتبط بالتشخيص المبكر بواسطة فحص السائل الأمينوسي؟
Signup and view all the answers
متى يُفضل استخدام العينة من دم الجنين خلال فترة الحمل؟
متى يُفضل استخدام العينة من دم الجنين خلال فترة الحمل؟
Signup and view all the answers
ما هي الفائدة الأساسية من فحص مستوى الألفا فيتوبروتين؟
ما هي الفائدة الأساسية من فحص مستوى الألفا فيتوبروتين؟
Signup and view all the answers
ما هي الطريقة التي تتضمن تأكيد نتائج تحليل الكروموسومات؟
ما هي الطريقة التي تتضمن تأكيد نتائج تحليل الكروموسومات؟
Signup and view all the answers
ما هي ميزة أخذ خزعة من الكوردون الحبل السري؟
ما هي ميزة أخذ خزعة من الكوردون الحبل السري؟
Signup and view all the answers
ما هو عيب خزعة كوردون الحبل السري؟
ما هو عيب خزعة كوردون الحبل السري؟
Signup and view all the answers
في أي مرحلة من الحمل يتم أخذ خزعة كوردون الحبل السري؟
في أي مرحلة من الحمل يتم أخذ خزعة كوردون الحبل السري؟
Signup and view all the answers
ما هو سبب وجود مزيج من الخلايا الطبيعية والتريزومية في المشيمة؟
ما هو سبب وجود مزيج من الخلايا الطبيعية والتريزومية في المشيمة؟
Signup and view all the answers
هل يمكن وجود مزيج من الخلايا في الجنين عند وجود مزيج في المشيمة؟
هل يمكن وجود مزيج من الخلايا في الجنين عند وجود مزيج في المشيمة؟
Signup and view all the answers
ما هو العيب الرئيسي في تحليل عينات السائل الأمينوسي؟
ما هو العيب الرئيسي في تحليل عينات السائل الأمينوسي؟
Signup and view all the answers
أي من الخيارات التالية يصعب التشخيص بها عند وجود عدد قليل من الخلايا الميتوزية؟
أي من الخيارات التالية يصعب التشخيص بها عند وجود عدد قليل من الخلايا الميتوزية؟
Signup and view all the answers
ما هي عملية التحليل باستخدام السائل الأمينوسي المعروفة بأنها طويلة الأمد؟
ما هي عملية التحليل باستخدام السائل الأمينوسي المعروفة بأنها طويلة الأمد؟
Signup and view all the answers
ما هي النتيجة التي يمكن أن تعزى إلى انخفاض جودة الصبغيات والعينات؟
ما هي النتيجة التي يمكن أن تعزى إلى انخفاض جودة الصبغيات والعينات؟
Signup and view all the answers
ما هي إحدى العيوب المحتملة عند استخدام تحليل السائل الأمينوسي؟
ما هي إحدى العيوب المحتملة عند استخدام تحليل السائل الأمينوسي؟
Signup and view all the answers
ما الاستخدامات المعروفة لتقنية السائل الأمنيوسي في تشخيص الحمل؟
ما الاستخدامات المعروفة لتقنية السائل الأمنيوسي في تشخيص الحمل؟
Signup and view all the answers
ما هي النسبة المئوية لدنا الجنين الموجود في دم الأم؟
ما هي النسبة المئوية لدنا الجنين الموجود في دم الأم؟
Signup and view all the answers
ما المصادر الرئيسية للخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي؟
ما المصادر الرئيسية للخلايا الموجودة في السائل الأمنيوسي؟
Signup and view all the answers
ما هي الطريقة المستخدمة لتحديد الجنس من خلال تحليل السائل الأمنيوسي؟
ما هي الطريقة المستخدمة لتحديد الجنس من خلال تحليل السائل الأمنيوسي؟
Signup and view all the answers
أي من الفحوصات التالية تعتبر من الفحوصات الجينية الممكنة في السائل الأمنيوسي؟
أي من الفحوصات التالية تعتبر من الفحوصات الجينية الممكنة في السائل الأمنيوسي؟
Signup and view all the answers
Study Notes
Prenatal Diagnosis Methods
- Invasive Methods: Isolating fetal cells from the amniotic fluid or umbilical cord for chromosome analysis, sex determination, and single-gene disorder testing.
- Amniocentesis: Collecting amniotic fluid for cytogenetic analysis (chromosome studies), biochemical testing, analyzing DNA for sex determination, or other genetic conditions. Different cell types collected within the fluid have variable usefulness – some are not suitable for prenatal diagnosis.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Examining placental tissue (which shares the same genetic makeup as the fetus) early in pregnancy, often for faster diagnosis compared to amniocentesis and also for chromosomal and DNA analyses. Direct analysis (no cell culture needed) is possible but accuracy may be lower for certain chromosomal abnormalities.
- Fetal Blood Sampling (Cordocentesis): Collecting fetal blood from the umbilical cord to detect inherited blood disorders, metabolic diseases, infections, and to assess fetal karyotype in cases of suspected birth defects.
Fetal Biopsies
- Fetal skin biopsy: Used to diagnose genetic skin disorders (dermatoses) or diseases that show genetic transmission with skin abnormalities.
- Fetal liver biopsy: Assesses enzyme deficiencies like G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) affecting red blood cells.
- Fetal tissue biopsy: Also can be used for investigating inborn errors of metabolism and other genetic conditions by analyzing tissue samples.
Complications and Considerations
- Mozaicism: Presence of more than one genetic cell line in a tissue or organism. Can be difficult to diagnose definitively via prenatal testing as it may arise in the fetus or in the placenta.
- Placental mosaicism: Genetic variation only present in the placenta and not the fetus. This can cause inaccurate results in prenatal diagnosis. If this condition exists, result confirmation using additional testing methods is recommended.
- Fetal abnormalities: Determining if the fetus has abnormalities (e.g., congenital defects) and when it's necessary to offer diagnostic testing or when specific testing methods or additional fetal tests are required.
- Chromosome Analysis Issues: Difficulties in prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities due to factors such as mosaicism, unusual chromosomal rearrangements, or low cell yield, which may necessitate additional testing and analysis methods.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
تتضمن طرق تشخيص قبل الولادة تقنيات الغازية وغير الغازية যেমন استخراج خلايا الجنين من السائل الأمنيوسي لتحليل الكروموسومات واختبارات الأمراض الوراثية. يتم استخدام تقنيات مثل بزل السائل الأمنيوسي واختبار عينة الزغابات المشيمية لتحديد جنس الجنين وكشف الأمراض. يتم توضيح هذه الأساليب ودقتها في التشخيص المبكر.
