طرق تشخيص قبل الولادة

الجنين في الحالات التي تشكك في وجود تشوهات خلقية. يساعد في تحديد الكروموسومات للجنين.

فحص الأم في سوائل الجسم، وخاصة الدم، للكشف عن أنواع معينة من الحمض النووي للجنين. يمكن استخدامه لتحديد جنس الجنين أو بعض الاضطرابات الجينية.

فحص سائل الأمنيوسي حول الجنين. يستخدم لكشف التشوهات الخلقية أو الأمراض الجينية في الجنين.

فحص شامل للجنين باستخدام صور الأشعة الصوتية. يساعد في الكشف عن تشوهات خلقية أو مشاكل في نمو الجنين.

فحص الجنين للكشف عن وجود عدوى أو أمراض

الاختلاف Rh يحدث عندما يكون لدى الأم Rh سالب بينما يكون لدى الجنين Rh موجب.

إجراء يتم فيه استخدام منظار لإجراء فحص مباشر للجنين في الرحم بين الأسبوع 15 والأسبوع 18 من الحمل.

فحص الجنين تستخدم فيه منظار للنظر إلى الجنين في الرحم بين الأسبوع 15 و الأسبوع 18 من الحمل.

يتم أخذه وتحليله للكشف عن متلازمة داون وانحرافات الكروموسومات الأخرى.

تتم إجراءات فحص الجينات والمرض داخل الجنين.

في اختبارات الحمض النووي، يتم استخدام خلايا المشيمة (CVS) للحصول على النتائج.

يتم تقييم مخاطر التلوث إذا تم إجراء اختبارات الحمض النووي في غضون 3 ساعات.

يتم التأكد من النتائج التي تم الحصول عليها من خلال طرق مباشرة من خلال ثقافة الخلايا.

تستخدم تحليلات الحمض النووي في فحوصات الجنين للتحقق من وجود أي عيوب أو اضطرابات .

يتم أخذ عينة من دم الجنين في حالات تشخيص ما قبل الولادة في مراحل متأخرة.

في العينات التي تم الحصول عليها من دم الجنين، قد يشكل انخفاض عدد الخلايا الميتوكوندريا تحديًا في تشخيص مجموعة أخرى من التشوهات الكروموسومية إلى جانب متلازمة X الهشة.

يشمل فحص السائل الأمنيوسي، تحديد متلازمة X الهشة، التشوهات في الكروموسوم X، تشخيص مجموعة أخرى من التشوهات الكروموسومية.

اختبار سائل الأمنيوسي هو اختبار طويل و مكلف يحتاج لوقت طويل للحصول على نتائجه و يتطلب جودة عالية للكروموسومات و للأشرطة الكروموسومية

النتائج الإيجابية الخاطئة تشير الى وجود تشوهات حيث لا توجد في الحقيقة. النتائج السلبية الخاطئة تشير الى عدم وجود تشوهات في حين توجد في الحقيقة.

اختبار السائل الأمنيوسي هو اختبار طويل و مكلف يعطي نتائجه بعد فترة زمنية طويلة و يحتاج لجودة عالية للكروموسومات

عندما توجد خلايا طبيعية وعابرة في المشيمة فقط، لا في الجنين.

تقنية فحص الجنين في الرحم تُستخدَم في الأسابيع 8-12 من الحمل

اختفاء كروموسوم إضافي في بعض خلايا الجنين

عندما يُحدث الجنين من بويضة تُصيبها متلازمة داون ، تُمكن أن يُصبح لديه خلايا طبيعية في المشيمة فقط ، وليس في الجسم

تغيرات كروموسومية تحدث في الجنين والتي تسبب إزالة الكروموسوم الإضافي الذي يسبب متلازمة، مما يؤدي إلى إعادة تنظيم النمط النووي للتحسين من فرص البقاء على قيد الحياة.

توجد أنماط كروموسومية مختلفة في النسيج الجنيني و الخلايا الجنينية.

عندما تُؤثر متلازمة داون على الجنين بأكمل ، وليس فقط المشيمة

خطر مُعرّض لاختطار الحمل ، يكون مُرتبطا بإجراءات جراحية معينة في الرحم.

فحص الخلايا المشتقة من أنسجة العضلات ، و تفحص الكروموسومات المُشتقة من الخلايا.

فحص الخلايا الجنينية للكشف عن اضطرابات كروموسومية في الجنين.