Podcast
Questions and Answers
Rh uyuşmazlığının tayini hangi gen ile ilişkilidir?
Rh uyuşmazlığının tayini hangi gen ile ilişkilidir?
Fetoskopya ile hangi işlem gerçekleştirilmez?
Fetoskopya ile hangi işlem gerçekleştirilmez?
Prenatal tanı için kullanılmayan hücre tipi hangisidir?
Prenatal tanı için kullanılmayan hücre tipi hangisidir?
Anomali taraması için fetal numune alımı hangi hafta aralığında yapılır?
Anomali taraması için fetal numune alımı hangi hafta aralığında yapılır?
Signup and view all the answers
Anatomik fetal defektlerin gözlemlenmesi için fetoskopyanın en uygun haftası hangisidir?
Anatomik fetal defektlerin gözlemlenmesi için fetoskopyanın en uygun haftası hangisidir?
Signup and view all the answers
Amniyosentez sırasındaki prenatal tanı uygulamaları nelerden biridir?
Amniyosentez sırasındaki prenatal tanı uygulamaları nelerden biridir?
Signup and view all the answers
Anne serumunda serbest fetal DNA'nın kaynağı nedir?
Anne serumunda serbest fetal DNA'nın kaynağı nedir?
Signup and view all the answers
Hangi yöntemle cinsiyet tayini yapılır?
Hangi yöntemle cinsiyet tayini yapılır?
Signup and view all the answers
Amniyosentez ile hangi tür hastalıkların moleküler tanısı yapılabilir?
Amniyosentez ile hangi tür hastalıkların moleküler tanısı yapılabilir?
Signup and view all the answers
Anne dolaşımında fetal DNA'nın yüzdesi ne kadardır?
Anne dolaşımında fetal DNA'nın yüzdesi ne kadardır?
Signup and view all the answers
Fetal cinsiyetin belirlenmesi hangi yönteme dayanır?
Fetal cinsiyetin belirlenmesi hangi yönteme dayanır?
Signup and view all the answers
Nöral tüp defekti (NTD) riskini değerlendirmek amacıyla hangi test yapılmalıdır?
Nöral tüp defekti (NTD) riskini değerlendirmek amacıyla hangi test yapılmalıdır?
Signup and view all the answers
Fetal kan örneklemesi hangi durumda tercih edilir?
Fetal kan örneklemesi hangi durumda tercih edilir?
Signup and view all the answers
DNA analizlerinde hangi hücreler tercih edilmektedir?
DNA analizlerinde hangi hücreler tercih edilmektedir?
Signup and view all the answers
Gen mutasyonları tespit edildiğinde hangi yöntemle teyit edilmeli?
Gen mutasyonları tespit edildiğinde hangi yöntemle teyit edilmeli?
Signup and view all the answers
Trizomiden kurtulma (trisomy rescue) neyi ifade eder?
Trizomiden kurtulma (trisomy rescue) neyi ifade eder?
Signup and view all the answers
Dizomi durumu ne zaman meydana gelir?
Dizomi durumu ne zaman meydana gelir?
Signup and view all the answers
Bilinen ailelerde prenatal tanı hangi yöntemlerle yapılır?
Bilinen ailelerde prenatal tanı hangi yöntemlerle yapılır?
Signup and view all the answers
Duchenne ve Becker müsküler distrofisi hangi kromozom geçişini gösterir?
Duchenne ve Becker müsküler distrofisi hangi kromozom geçişini gösterir?
Signup and view all the answers
Bilinmeyen durumlarda prenatal tanı nasıl yapılır?
Bilinmeyen durumlarda prenatal tanı nasıl yapılır?
Signup and view all the answers
Amniyosentezin avantajlarından biri nedir?
Amniyosentezin avantajlarından biri nedir?
Signup and view all the answers
Koryon villus örneklemesi hangi haftalarda uygulanır?
Koryon villus örneklemesi hangi haftalarda uygulanır?
Signup and view all the answers
Amniyosentezde sıvı ne renkte olmalıdır?
Amniyosentezde sıvı ne renkte olmalıdır?
Signup and view all the answers
Amniyosentezde yaşanan en önemli sorun nedir?
Amniyosentezde yaşanan en önemli sorun nedir?
Signup and view all the answers
Rh uyuşmazlığını önlemek için hangi tedavi uygulanmalıdır?
Rh uyuşmazlığını önlemek için hangi tedavi uygulanmalıdır?
Signup and view all the answers
Koryon villus örneklemesinin hangi yöntemi hızlı sonuç sağlar?
Koryon villus örneklemesinin hangi yöntemi hızlı sonuç sağlar?
Signup and view all the answers
Kordovillüs biyopsisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
Kordovillüs biyopsisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
Signup and view all the answers
Amniyosentezde kültür için hücre sayısı ne olmalıdır?
Amniyosentezde kültür için hücre sayısı ne olmalıdır?
Signup and view all the answers
Koryon villus örneklemesinde hangi yapı incelemeye alınır?
Koryon villus örneklemesinde hangi yapı incelemeye alınır?
Signup and view all the answers
Anöploidi durumunda beklenen sonuç nedir?
Anöploidi durumunda beklenen sonuç nedir?
Signup and view all the answers
Hangi invazif teknik, kromozom düzensizliklerini tespit etmek için kullanılır?
Hangi invazif teknik, kromozom düzensizliklerini tespit etmek için kullanılır?
Signup and view all the answers
Gerçek mozaisizm nedir?
Gerçek mozaisizm nedir?
Signup and view all the answers
XX/XY mozaisizmi tespit edildiğinde hangi durum düşünülmelidir?
XX/XY mozaisizmi tespit edildiğinde hangi durum düşünülmelidir?
Signup and view all the answers
Prenatal kromozom analizinde problemler arasında hangisi yer alır?
Prenatal kromozom analizinde problemler arasında hangisi yer alır?
Signup and view all the answers
Pseudomozaisizm neyi ifade eder?
Pseudomozaisizm neyi ifade eder?
Signup and view all the answers
Kromozom tayini için hangi örnekler kullanılabilir?
Kromozom tayini için hangi örnekler kullanılabilir?
Signup and view all the answers
Kesin sonuçlar için hangi durumlarda analiz tekrarlanmalıdır?
Kesin sonuçlar için hangi durumlarda analiz tekrarlanmalıdır?
Signup and view all the answers
Study Notes
Prenatal Tanı - İnvazif Yöntemler
- Anne karnındaki fetusa ait hücrelerin izolasyonu ve çoğaltılmasıyla prenatal tanı sağlanır.
- Kromozom analizi, cinsiyet tayini ve tek gen hastalıklarının moleküler tanısı gerçekleştirilir.
- Anne serumunda bulunan serbest fetal DNA/RNA incelenerek, cinsiyet, tek gen hastalıkları ve Rh uyumsuzluğu belirlenebilir. Ayrıca, anöploidi (kromozom sayısındaki anormallikler) saptanabilir.
Fetuskopik
- Endoskop yardımıyla direk gözlem (15-18 hafta)
- Anatomik fetal defektler gözlemlenebilir, fetal örnek alınabilir (18-21 hafta)
- Dezavantajları: enfeksiyon, maternal kanama, su kesesi yırtılması, fetal travma ve yüksek abortus oranı olasıdır.
Fetal Deri Biyopsisi
- Genetik geçiş gösteren deri hastalıklarının, özellikle genodermatozların prenatal tanısında kullanılır.
- 20-22 haftalarda fetusun derisinden biyopsi alınır (fetuskopide ya da ultrasonda kontrol altında).
Fetal Karaciğer Biyopsisi
- Glukoz 6 fosfat dehidrogenez (G6PD) ve diğer enzim defektleri gibi tedavi edilebilir hastalıkların belirlenmesi için kullanılır.
- 17-20 haftalarda yapılır.
Fetal Kan Örneklenmesi (Kordosentez)
- Ultrason eşliğinde umbikal kandan 1-4 ml fetal kan alınır.
- Kalıtsal kan veya metabolizma hastalıkları, fetal enfeksiyonlar ve malformasyon durumlarında karyotip tayini yapılır.
Amniyosentez
- Amniyon sıvısı örneklenerek sitolojik ve biyokimya analizleri yapılır.
- Fetal cinsiyet, sitogenetik, biyokimyasal ve DNA analizleri yapılabilir.
-
- Tip hücreler, prenatal tanıya yardımcı olmazken, 2., 3. ve 4. Tip hücrelerden kültüre alınabilir.
- Amniyon sıvısının incelenmesi enzim, hormon, amino asit analizleri, Alfafetoprotein analizi için kullanılır.
- Amniyon hücre kültürü çalışmalara destek olabilir (cinsiyet ve mukopolisakkarid dozlarında).
Amniyosentez Uygulamaları
- Amniyon sıvısı ve hücrelerin incelenmesi ve kültürde üretilen amniyon hücre incelemeleri yapılır.
Kordon Villus Biyopsisi (CVS)
- Plasentadan örnek alınır, hızlı sonuçlar sağlar.
- Prenatal tanı için erken dönemde kullanılır ve kromozomal analizler, sitogenetik ve moleküler analizler yapılabilmektedir.
- Birkaç farklı yöntemi vardır (direkt ve kültüre dayalı).
- CVS'in dezavantajlarında hücre kontaminasyonu, yanlış pozitif veya negatif sonuçlar, plasental mozaisizm (fetusta olmayabilir) bulunmaktadır.
Plasental Mozaisizm
- Sadece plasentada anormal hücreler olabilir.
- Fetusta normal kromozom yapısı olabilir.
- Fetusta anormallikler varsa ve plasentada mozaiklik varsa daha fazla inceleme gereklidir.
Trizomi Rescue
- Fetusta trizomik hücre oluşabilir.
- Sadece plasentada trizomik hücre olabilir.
- Bu konuda ekstra analiz ve inceleme yapılmalıdır.
Kromozomal Hastalık Tanısı ve Prenatal Kromozom Analizi
- Anöploidi vakaları araştırılmalıdır ve araştırma için uygun yöntemler kullanılmalıdır.
- Mozaik durumlar analizlerde detaylı incelenmelidir.
- Yanlış negatif/pozitif durumlar söz konusu olabilir, diğer yöntemlerle doğrulanmalıdır.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Bu quizde prenatal tanının invazif yöntemleri ele alınmaktadır. Anne karnındaki fetusa ait hücrelerin izolasyonu ve çeşitli testlerle fetal sağlık durumunun değerlendirilmesi konuları üzerinde durulmaktadır. Fetuskopik, fetal deri ve karaciğer biyopsisi gibi tekniklerin avantajları ve dezavantajları hakkında bilgi edineceksiniz.
