Prenatal Tanı - İnvazif Yöntemler

Hamilelik sırasında bebekteki genetik sorunları tespit etmek için yapılan bir testtir.

Genetik hastalıklardan kromozomal anomalilere kadar birçok sağlık sorununu teşhis etmek için kullanılır.

Hamilelik sırasında bebeğin genetik materyalini anne kanından analiz etmek için yapılır.

Amniyosentez sırasında alınan sıvıda bulunan hücreler bebeğin cildinden ve sindirim sisteminden gelir.

Fetal enfeksiyonlarının tanısı, kromozom analizi, cinsiyet tayini ve tek gen hastalıklarının moleküler tanısı gibi amaçlar için kullanılır.

Fetüsün doğum öncesi dönemde endoskop yardımıyla direkt gözlem yöntemidir. 15-18. haftalar arasında uygulanır. Fetal anomali tespiti, fetal numune alınması (18-21. hafta) ve cinsiyet tayini gibi amaçlar için kullanılır.

Gelişim aşamasında olan fetüsün sıvı ortamda yüzdüğü zar. Amniyotik sıvı analizi yapılarak genetik bozukluklar tespit edilebilir. Bu sıvıda bulunan hücreler, fetüsün genetik yapısı hakkında bilgiler sağlar.

Göbek kordonu, annenin kan dolaşımından gelen besin ve oksijenin fetüse taşınmasını sağlar. Bu kordon fetus için hayati önem taşır.

Fetal cinsiyet tayininde kullanılan yöntemlerden biridir. Özellikle 18-21. haftalar arasında uygulanan fetoskopi sırasında, fetal numune alınması ve analiz edilmesiyle cinsiyet tespiti yapılır.

Fetüsün doğum öncesinde uygulanması gereken bir işlemdir. Bu işlem, anne rahmindeki fetüsün genetik yapısının detaylı analiz edilmesini sağlar.

Gebeliğin erken döneminde kromozom anormalliklerinin teşhisi için kullanılan invaziv bir yöntem. Plasentanın bir parçası olan koryon villus hücreleri alınarak analiz edilir.

Doğum öncesi tanı yöntemlerinden biridir. Bebekten alınan kan örneği ile genetik hastalıklar, kromozom anormallikleri ve diğer sağlık sorunları araştırılır.

Bebeklerde beyin ve omurilik gibi sinir sisteminde meydana gelen doğum kusurları.

Doğum öncesi tanı yöntemlerinden biridir. Bebekten alınan amniyotik sıvı örneği ile genetik hastalıklar, kromozom anormallikleri ve diğer sağlık sorunları araştırılır.

Bir hücrenin içindeki tüm genetik materyali içeren DNA'nın düzenli bir haritası.

Kromozom sayısı veya yapısı anormalliklerine bağlı fetal gelişme sorunları.

Bir kişide iki veya daha fazla farklı kromozom yapısına sahip hücrelerin bulunması.

Hücrelerin sadece bir bölümünde görülen kromozom anormalliği.

Farklı kromozom yapılarına sahip hücrelerin birden fazla primer kültüre ait olmasıyla oluşan mozaisizm.

Prenatal tanı için invaziv yöntemlerle tespit edilebilen kromozom anormallikleri.

Fetal DNA'yı incelemek için kullanılan teknikler. Örneğin amniyosentez, CVS ve fetal kan örneği.

Prenatal tanı için kullanılan, metabolik bozuklukların tespitine dayalı genetik test tipi.

Farklı kromozom yapılarına sahip fetal hücrelerin anne kanına karışması sonucu oluşan yanılma.

Fetüsün kromozom sayısındaki anormalliklerden kurtulması. Örneğin, 21. kromozomda ek bir kopyanın varlığı olan trisomi 21 (Down sendromu) olan bir fetüs, hücre bölünmesi sırasında bu ek kopyayı kaybedebilir ve normal bir kromozom sayısına geri dönebilir.

Placenta (bebeğin plasentası) hücrelerinde, fetüsün hücrelerinden farklı bir kromozom sayısı bulunması. Bu, plasentanın bazı bölgelerinde normal kromozom sayısı varken, diğer bölgelerinde anormal kromozom sayısı olabileceği anlamına gelir.

Gebelik sırasında fetüsün kaybına neden olan tıbbi müdahale. Örneğin, amniyosentez veya CVS gibi testler.

Kas biyopsisinde, fetüsün kas dokusu alınarak incelenir. Bu işlem, kas distrofisi gibi genetik hastalıkların teşhisi için kullanılır. Ancak, Duchenne ve Becker müsküler distrofisi gibi X kromozomuyla ilgili hastalıklarda, bu yöntem kullanılamaz.

Fetal kanda veya amniyotik sıvıda yapılan genetik testler. Bu testler, bilinen genetik hastalıklardan etkilenen ailelerde prental teşhis için kullanılır.

Amniyosentezde karşılaşılan bir zorluktur. Gebelik sıvısının açık sarı renkte olması, kanlı örneklerde hücre kirliliği riskinin yüksek olması ve kültürdeki lan hücrelerinin artması gibi durumlar sorun yaratabilir.

Amniyosentez tekniğinin yerine kullanılabilen bir genetik test yöntemidir. Hamileliğin ilk trimesterinde (6-10. hafta) uygulanır. Plasentadan hücre örnekleri alınarak fetusun genetik yapısı incelenir.

CVS tekniğinin uygulanmasıyla birlikte fetusta kromozomal anormalliklerin araştırılması için uygulanan iki ana yöntemden biridir. Bu yöntemde alınan doku örneği direkt olarak analiz edilir. Sitotrofoblastların mitoz aktivitelerinin yüksek olması nedeniyle 3-4 saat sonra kromozom analizi yapılabilir.

CVS tekniğinin uygulanmasıyla birlikte fetusta kromozomal anormalliklerin araştırılması için uygulanan iki ana yöntemden biridir. Bu yöntemde alınan doku örneği laboratuvarda kültüre edilerek ardından kromozom analizi yapılır.

Koryon villus örneklenmesi (CVS) yönteminin bir alt dalıdır. Koryon villus örnekleri direkt olarak analiz edilir ve kontaminasyon riski yoktur. Maliyeti düşük ve sonuçları kısa sürede elde edilir. Ancak kromozom ve bant kalitesi düşük olabilir.

Amniyosentezde, fetusun hareket etmesi ve gebelik sıvısının yeterince olmaması gibi zorluklarla karşılaşılabilir. Ayrıca, fetusun hasta olup olmadığının anlaşılması için 4-6 hafta kültür edilmesi gerekir ki bu da teşhis sürecinini uzatabilir.

Amniyosentez tekniğinin birkaç avantajı vardır. Hamileliğin ikinci trimesterinde uygulanabilir, en yaygın kullanılan prenatal tanı yöntemidir ve fetusun genetik yapısı hakkında detaylı bilgi sağlar.

Genetik hastalık teşhisi için kullanılan bir tekniktir. Fetusun kromozom sayısının anormal olup olmadığını ve bazı genetik bozuklukların varlığını belirlemek için uygulanır.