Trisomie 21 Screening Methods

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Quel est le but du diagnostic prénatal selon le texte?

Permettre des choix informés quant à la grossesse (correct)

Déterminer le sexe du foetus

Contrôler la croissance du foetus

Prédire l'espérance de vie du foetus

Quelles sont les situations susceptibles de rendre un couple à risque selon le texte?

La pratique régulière d'un sport

Une anomalie chromosomique chez l'un des conjoints (correct)

L'adoption d'un style de vie sain

Les vacances fréquentes à l'étranger

Quel est l'un des avantages du diagnostic prénatal mentionné dans le texte?

Choisir le prénom de l'enfant

Organiser une fête de naissance

Planifier un voyage de vacances

Permettre un suivi de grossesse particulier (correct)

Quelle est la profession d'Emmanuelle Lemyre selon le texte?

Médecin généticien Signup and view all the answers

Quel est le but du dépistage prénatal échographique universel au deuxième trimestre (20 semaines) ?

Identifier les risques de malformations fœtales sévères Signup and view all the answers

Qu'est-ce qui peut être détecté par la prise de sang pour le dépistage de la trisomie 21 ?

Anomalies chromosomiques Signup and view all the answers

Quelle proportion des fœtus atteints de trisomie 21 présentent un signe échographique anormal malgré une échographie de bonne qualité ?

La moitié Signup and view all the answers

Quelle est la principale cause du malformation lymphatique appelée hygroma kystique ?

Anomalies chromosomiques Signup and view all the answers

Quel est l'objectif principal du dépistage sérique de la trisomie 21 selon la Faculté de médecine de l’Université de Montréal?

Cibler toute la population de femmes enceintes pour mieux cibler la population à risque Signup and view all the answers

Quel est le principal inconvénient du dépistage par âge maternel pour la trisomie 21?

Il ne détecte que le tiers des fœtus avec trisomie 21 Signup and view all the answers

Quels marqueurs biochimiques sont dosés dans le sang maternel lors du dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre?

PAPP-A et B-HCG libre Signup and view all the answers

Quelle est la principale caractéristique du dépistage intégré de la trisomie 21?

Il utilise les résultats du dépistage de marqueurs en T1 et T2 intégrés ensemble Signup and view all the answers

Quelle méthode de diagnostic prénatal nécessite une ponction stérile du liquide amniotique par voie transabdominale?

Amniocentèse Signup and view all the answers

Quelle méthode de diagnostic prénatal permet une analyse du contenu chromosomique de l'embryon conçu par fertilisation in vitro?

Diagnostic pré-implantatoire Signup and view all the answers

Quelle méthode de diagnostic prénatal est désormais peu utilisée en raison des avancées technologiques permettant des résultats génétiques plus rapides et de bonne qualité sur le liquide amniotique?

Cordocentèse Signup and view all the answers

Quelle méthode de diagnostic prénatal présente un risque de complications telles que l'avortement spontané, la perte de liquide amniotique, le saignement et l'infection?

Amniocentèse Signup and view all the answers

Quel est le principal avantage du dépistage de la trisomie 21 par ADN fœtal libre dans le sang maternel?

Il peut détecter les anomalies chromosomiques présentes dans le placenta mais pas dans le fœtus Signup and view all the answers

Quel est le principal inconvénient du dépistage biochimique de la trisomie 21?

La majorité des résultats positifs à ce dépistage n'auront pas la trisomie 21 Signup and view all the answers

Pourquoi l'échographie de datation n'est-elle pas obligatoire dans le programme provincial de dépistage de la trisomie 21?

La clarté nucale n'est pas nécessaire pour que le dépistage soit performant Signup and view all the answers

Quel critère qualifie une femme enceinte pour un risque élevé de trisomie 21 selon le Programme Québécois de dépistage prénatal (TGPNI)?

Antécédent d'un enfant né avec trisomie 21, 13 ou 18 Signup and view all the answers