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Down Syndrome Etiology: Full Trisomy 21

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Questions and Answers

¿Cuál es la mayor causa de la no disyunción meiótica durante la gametogénesis en la trisomía 21?

No disyunción materna durante la meiosis II

No disyunción materna durante la meiosis I (correct)

No disyunción paterna durante la espermatogénesis

No disyunción espontánea durante la mitosis

¿Cuál es el karyotype de un individuo con trisomía 21?

48,XX,+21,+18

45,XY,-21

46,XX,+21

47,XX,+21 (correct)

¿Qué porcentaje de los casos de trisomía 21 se deben a la translocación robertsoniana?

Aproximadamente el 20% de los casos

Aproximadamente el 3-4% de los casos (correct)

Aproximadamente el 5% de los casos

Aproximadamente el 10% de los casos

¿Qué es el resultado de la no disyunción meiótica durante la gametogénesis en la trisomía 21?

Un individuo con un cromosoma 21 extra Signup and view all the answers

¿Cuál es la relación entre la edad materna y la ocurrencia de la trisomía 21?

La edad materna aumenta la probabilidad de trisomía 21 Signup and view all the answers

¿Cuál es el karyotype de un individuo con una translocación Robertsoniana equilibrada?

45,XX,t(14;21) Signup and view all the answers

¿Cuál es la causa principal de la translocación Robertsoniana desequilibrada?

Herencia de un cromosoma translocado y un cromosoma normal Signup and view all the answers

¿Cuál es la definición de mosaicismo trisómico 21?

Dos líneas celulares, una trisómica y una normal Signup and view all the answers

¿Cuál es lamanifestación clínica de la translocación Robertsoniana desequilibrada?

Manifestación clínica variable según la proporción de células trisómicas y normales Signup and view all the answers

¿Por qué es importante recordar la edad de 21 para asociarla con la trisomía 21?

Porque es la edad legal para beber en los EE. UU. Signup and view all the answers