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Questions and Answers
¿Cuál es el cromosoma involucrado en la trisomía 13?
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¿Cuál es la frecuencia aproximada de la trisomía 13?
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¿Cuál es el defecto cardíaco más común en la trisomía 13?
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¿Qué es la holoprosencefalia?
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¿Cuál es el objetivo del screening en el 1er trimestre?
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¿Cuál es el resultado habitual del cariotipo en la trisomía 13?
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¿Cuál es la edad promedio de supervivencia en la trisomía 13?
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¿Cuál es la causa principal de la trisomía 13?
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¿Cuál es el porcentaje de mujeres afectadas por la trisomía 13?
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¿Cuál es la técnica utilizada para confirmar la trisomía 13?
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Study Notes
Características de la Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- La trisomía 13 se produce cuando un bebé nace con un Cromosoma 13 extra, resultado de una no disyunción cromosómica durante la meiosis II en ovogénesis (principalmente gameto materno).
- El cariotipo es 47, XY +13 o 47, XX +13, o incluso 46, XY con una translocación rob (14;13) + 13.
- La frecuencia es de 1:8000 a 1:12000, siendo más común en mujeres (80%) y asociada a la edad avanzada de la madre y una historia familiar.
- La trisomía 13 es una enfermedad autosómica rara y menos común que otras trisomías.
Causas de la Trisomía 13
- 75% de los casos son debidos a una trisomía total por no disyunción cromosómica.
- 20% de los casos son debidos a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
- 5% de los casos son debidos a mosaicismos, lo que provoca un amplio rango de fenotipos, desde malformaciones severas hasta un fenotipo cercano a la normalidad.
Rasgos Físicos y Malformaciones
- Microcefalia y micrognatia son comunes en la trisomía 13.
- Holoprosencefalia, donde el prosencéfalo no se divide en dos hemisferios.
- Meningomielocele, un tipo severo de espina bífida.
- Malformaciones cardiacas, especialmente defectos septales, en el 80% de los casos.
- Labio leporino o fisura palatina en el 60-80% de los casos.
- Microftalmia, anoftalmia, ciclopía, coloboma de iris y otros defectos oculares.
- Polidactilia postaxial, es decir, un dedo extra en la mano.
- Criptorquidia y útero bicorne.
- Deformidad en el pie, conocida como "rocker bottom feet" o "pie en mecedora".
- Alteraciones en la línea media craneofacial.
- Defectos en el primer par craneal (olfatorio).
- Aplasia cutis, es decir, zonas ausentes de piel en la cabeza.
- Malformaciones renales, como el riñón poliquístico.
- Onfalocele, una herniación de los órganos en la línea media abdominal.
Diagnóstico y Pronóstico
- El ultrasonido puede detectar malformaciones en la semana 12 o 20 de gestación.
- El screening del primer trimestre incluye la detección de baja proteína A asociada al embarazo y HCG.
- El screening del segundo trimestre incluye la detección de AFP, estriol no conjugado, inhibina y HCG.
- El cariotipo es fundamental para confirmar el diagnóstico.
- El pronóstico es pobre, con una supervivencia media de 2.5 días.
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Description
Aprende sobre la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, y su relación con la edad avanzada de la madre y la historia familiar. Descubre las características y tipos de trisomía 13.
