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Questions and Answers
¿Cuál es el cromosoma involucrado en la trisomía 13?
¿Cuál es la frecuencia aproximada de la trisomía 13?
¿Cuál es el defecto cardíaco más común en la trisomía 13?
¿Qué es la holoprosencefalia?
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¿Cuál es el objetivo del screening en el 1er trimestre?
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¿Cuál es el resultado habitual del cariotipo en la trisomía 13?
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¿Cuál es la edad promedio de supervivencia en la trisomía 13?
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¿Cuál es la causa principal de la trisomía 13?
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¿Cuál es el porcentaje de mujeres afectadas por la trisomía 13?
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¿Cuál es la técnica utilizada para confirmar la trisomía 13?
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Study Notes
Características de la Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- La trisomía 13 se produce cuando un bebé nace con un Cromosoma 13 extra, resultado de una no disyunción cromosómica durante la meiosis II en ovogénesis (principalmente gameto materno).
- El cariotipo es 47, XY +13 o 47, XX +13, o incluso 46, XY con una translocación rob (14;13) + 13.
- La frecuencia es de 1:8000 a 1:12000, siendo más común en mujeres (80%) y asociada a la edad avanzada de la madre y una historia familiar.
- La trisomía 13 es una enfermedad autosómica rara y menos común que otras trisomías.
Causas de la Trisomía 13
- 75% de los casos son debidos a una trisomía total por no disyunción cromosómica.
- 20% de los casos son debidos a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
- 5% de los casos son debidos a mosaicismos, lo que provoca un amplio rango de fenotipos, desde malformaciones severas hasta un fenotipo cercano a la normalidad.
Rasgos Físicos y Malformaciones
- Microcefalia y micrognatia son comunes en la trisomía 13.
- Holoprosencefalia, donde el prosencéfalo no se divide en dos hemisferios.
- Meningomielocele, un tipo severo de espina bífida.
- Malformaciones cardiacas, especialmente defectos septales, en el 80% de los casos.
- Labio leporino o fisura palatina en el 60-80% de los casos.
- Microftalmia, anoftalmia, ciclopía, coloboma de iris y otros defectos oculares.
- Polidactilia postaxial, es decir, un dedo extra en la mano.
- Criptorquidia y útero bicorne.
- Deformidad en el pie, conocida como "rocker bottom feet" o "pie en mecedora".
- Alteraciones en la línea media craneofacial.
- Defectos en el primer par craneal (olfatorio).
- Aplasia cutis, es decir, zonas ausentes de piel en la cabeza.
- Malformaciones renales, como el riñón poliquístico.
- Onfalocele, una herniación de los órganos en la línea media abdominal.
Diagnóstico y Pronóstico
- El ultrasonido puede detectar malformaciones en la semana 12 o 20 de gestación.
- El screening del primer trimestre incluye la detección de baja proteína A asociada al embarazo y HCG.
- El screening del segundo trimestre incluye la detección de AFP, estriol no conjugado, inhibina y HCG.
- El cariotipo es fundamental para confirmar el diagnóstico.
- El pronóstico es pobre, con una supervivencia media de 2.5 días.
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Description
Aprende sobre la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, y su relación con la edad avanzada de la madre y la historia familiar. Descubre las características y tipos de trisomía 13.
