Síndrome de Cri du Chat: Características y Genética
10 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Cuál es el cromosoma afectado en el síndrome de Cri du Chat?

  • Cromosoma 4
  • Cromosoma X
  • Cromosoma 5 (correct)
  • Cromosoma 15

    • ¿Cuál es la frecuencia de aparición del síndrome de Cri du Chat?

  • 1:200,000 RN
  • 1:50,000 RN (correct)
  • 1:10,000 RN
  • 1:100,000 RN

    • ¿Qué porcentaje de casos de síndrome de Cri du Chat se debe a una deleción heredada?

  • 20%
  • 10% (correct)
  • 5%
  • 30%

    • ¿Cuál es el área crítica del cromosoma 5 que se relaciona con el retraso mental?

    <p>5p15.2</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el síntoma característico del llanto en el síndrome de Cri du Chat?

    <p>Llanto similar a un maullido de gato</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la frecuencia de aparición del síndrome de Cri du Chat en mujeres?

    <p>2:1</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la causa de la microcefalia en el síndrome de Cri du Chat?

    <p>Deleción del cromosoma 5</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el defecto cardíaco congénito más común en el síndrome de Cri du Chat?

    <p>Desorden septo ventricular</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la característica facial más común en el síndrome de Cri du Chat?

    <p>Todas las opciones anteriores</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la capacidad intelectual de los niños con síndrome de Cri du Chat?

    <p>Moderadamente retrasada</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Síndrome de Cri du Chat

    • El cariotipo del síndrome de Cri du Chat es 46, XY del (5p) o 46, XX del (5p).
    • La frecuencia del síndrome es de 1:50,000 RN, y es más común en mujeres, probablemente porque ellas sobreviven más.
    • El 80-85% de los casos son de novo, no heredados, mientras que el 10% son debidos a una deleción heredada de un padre con translocación balanceada.

    Microdeleción del brazo corto del cromosoma 5

    • La microdeleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) se conoce como síndrome de la deleción 5p o síndrome de Cri du Chat.
    • La región crítica del cromosoma 5 se encuentra en la zona 5p13 a 5p15.3.
    • La deleción en esta zona se asocia con retraso mental y asma (5p15.2) y retraso del lenguaje (5p15.3).

    Síntomas y características

    • Los síntomas del síndrome de Cri du Chat incluyen un llanto característico similar a un maullido de gato, microcefalia, micrognatia y mandíbula caída, problemas para alimentarse y constipación.
    • La desabilidad intelectual es moderada-severa, pero los individuos pueden desarrollar lenguaje y comunicarse.
    • La facies es característica, con hendiduras palpebrales antimongoloides, hipertelorismo, pliegue epicántico prominente y puente nasal grande y plano.
    • Otros síntomas incluyen maloclusión dental, orejas posicionadas bajas, defectos cardíacos congénitos y recurrentes infecciones.

    Diagnóstico y tratamiento

    • El diagnóstico se confirma con técnicas de FISH, CGH/microarray y estudio de bandas G.
    • El tratamiento es paliativo y se centra en la terapia para el desarrollo, el tratamiento de afecciones comunes y la discapacidad intelectual.
    • La mortalidad es del 10% y la expectativa de vida es de 50 años o casi normal, dependiendo de la terapia y asistencia.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Description

    Aprende sobre el síndrome de Cri du Chat, una condición genética causada por la microdeleción del brazo corto del cromosoma 5. Descubre sus características, frecuencia y patrones de herencia.

    More Like This

    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser