Síndrome de Cri du Chat: Características y Genética

Síndrome de Cri du Chat

• El cariotipo del síndrome de Cri du Chat es 46, XY del (5p) o 46, XX del (5p).
• La frecuencia del síndrome es de 1:50,000 RN, y es más común en mujeres, probablemente porque ellas sobreviven más.
• El 80-85% de los casos son de novo, no heredados, mientras que el 10% son debidos a una deleción heredada de un padre con translocación balanceada.

Microdeleción del brazo corto del cromosoma 5

• La microdeleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-) se conoce como síndrome de la deleción 5p o síndrome de Cri du Chat.
• La región crítica del cromosoma 5 se encuentra en la zona 5p13 a 5p15.3.
• La deleción en esta zona se asocia con retraso mental y asma (5p15.2) y retraso del lenguaje (5p15.3).

Síntomas y características

• Los síntomas del síndrome de Cri du Chat incluyen un llanto característico similar a un maullido de gato, microcefalia, micrognatia y mandíbula caída, problemas para alimentarse y constipación.
• La desabilidad intelectual es moderada-severa, pero los individuos pueden desarrollar lenguaje y comunicarse.
• La facies es característica, con hendiduras palpebrales antimongoloides, hipertelorismo, pliegue epicántico prominente y puente nasal grande y plano.
• Otros síntomas incluyen maloclusión dental, orejas posicionadas bajas, defectos cardíacos congénitos y recurrentes infecciones.

Diagnóstico y tratamiento

• El diagnóstico se confirma con técnicas de FISH, CGH/microarray y estudio de bandas G.
• El tratamiento es paliativo y se centra en la terapia para el desarrollo, el tratamiento de afecciones comunes y la discapacidad intelectual.
• La mortalidad es del 10% y la expectativa de vida es de 50 años o casi normal, dependiendo de la terapia y asistencia.