Preguntas y respuestas

Una trisomía es una situación en la que existen tres cromosomas de un mismo tipo, en vez del par normal.

El ejemplo más frecuente de trisomía es la trisomía 21, que produce el síndrome de Down.

Los síntomas del síndrome de Down incluyen facies característica, talla corta, falange media corta en los meñiques, pliegue palmar horizontal, hiperflexibilidad articular, tono muscular bajo, anomalías pelvianas, cardiopatías congénitas, retraso mental y enfermedad de Alzheimer a partir de los 40 años.

<p>El cromosoma 21 adicional suele ser el resultado de una no disyunción (falta de separación durante la meiosis) del cromosoma 21 al formarse el óvulo materno haploide.</p> Signup and view all the answers

<p>La no disyunción del síndrome de Down puede ser causada por anomalías meióticas, translocaciones maternas o mosaicismo mitótico.</p> Signup and view all the answers

<p>El riesgo de recurrencia del síndrome de Down causado por no disyunción es alrededor del 1%.</p> Signup and view all the answers

<p>Aparte del síndrome de Down, las trisomías autosómicas más importantes son las que afectan a los cromosomas 8, 9, 13 y 18.</p> Signup and view all the answers

<p>Las trisomías 18 y 13 presentan malformaciones graves y variadas, y los lactantes afectados difícilmente superan el primer año de vida.</p> Signup and view all the answers

<p>Los trastornos del número de cromosomas sexuales producidos por la no disyunción son el síndrome de Turner (X-) y el síndrome de Klinefelter (XXY).</p> Signup and view all the answers

<p>La no disyunción en la gametogénesis femenina puede producir una célula con dos cromosomas X (XX) y uno sin ningún cromosoma sexual (-).</p> Signup and view all the answers

<p>La no disyunción en la gametogénesis masculina puede producir un espermatozoide con cromosomas X e Y y otro sin cromosomas sexuales (-).</p> Signup and view all the answers

<p>El síndrome de Turner (X-) se produce generalmente como resultado de la no disyunción.</p> Signup and view all the answers