Terapie Geniche Avanzate e LCA
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Questions and Answers

Qual è il costo del trattamento mediante iniezioni intraoculari per patologie come la LCA negli Stati Uniti?

  • $1.000.000
  • $250.000
  • $500.000
  • $850.000 (correct)

Chi sostiene i costi del trattamento per LCA in Italia?

  • Il sistema sanitario nazionale (correct)
  • Le famiglie dei pazienti
  • Le organizzazioni di beneficenza
  • Le compagnie assicurative private

Qual è la causa principale della degenerazione nei pazienti affetti da SMA?

  • Deficienza di proteina SMN1 (correct)
  • Deficienza di proteina SMT1
  • Eccesso di proteina SMT1
  • Eccesso di proteina SMN1

Qual è la tipologia di trattamento considerato ideale per la SMA?

<p>Trattamento di replacement genico (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è una delle conseguenze più gravi della SMA?

<p>Problemi a livello respiratorio (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è il principale obiettivo della terapia genica per l'amaurosi congenita di Leber (LCA)?

<p>Sovraesprimere una proteina sana per ripristinare la funzione visiva (A)</p> Signup and view all the answers

Quale approccio è considerato ideale per la terapia genica nell'occhio?

<p>Sfruttare l'ambiente circoscritto dell'occhio per la somministrazione locale (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la caratteristica distintiva dei carrier eterozigoti per il gene RPE65?

<p>Non mostrano manifestazioni della patologia (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'importanza del networking e delle collaborazioni nel contesto della terapia genica?

<p>Facilita l'accesso ai trial clinici per i pazienti (B)</p> Signup and view all the answers

A quale età viene comunemente eseguita la diagnosi del visus nei bambini?

<p>Intorno ai 2 anni (B)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione descrive meglio la condizione degli eterozigoti?

<p>Non manifestano alcuna evidenza fenotipica della malattia. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è l’effetto del farmaco basato su AAV nel trattamento della patologia?

<p>Porta al rescue completo del fenotipo, migliorando la funzionalità motoria. (A)</p> Signup and view all the answers

Perché il fattore tempo è considerato determinante nel trattamento dei pazienti pediatrici?

<p>Perché la muscolatura liscia e cardiaca può subire involuzione se non innervata. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la limitazione principale dell'uso degli adeno-associati nel trattamento?

<p>Possiedono un alto grado di immunogenicità, limitando il numero di iniezioni. (B)</p> Signup and view all the answers

Qual è stato il risultato del trattamento con Zolgensma in un caso specifico?

<p>Ha migliorato solo la capacità respiratoria senza influenzare la mobilità. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Trattamenti avanzati

Terapie mediche innovative che utilizzano tecnologie all'avanguardia, come la terapia genica, per affrontare malattie complesse.

LCA

Malattia genetica che colpisce la retina, portando alla perdita della vista. In Italia, il trattamento tramite iniezioni intraoculari è disponibile gratuitamente tramite il sistema sanitario.

SMA (atrofia spinale muscolare)

Malattia ereditaria che colpisce i motoneuroni, i quali non producono la proteina SMN1, essenziale per la trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli. Ciò causa una degenerazione muscolare progressiva.

Terapia di replacement

Metodo di trattamento che mira a sostituire un gene difettoso con una copia sana. Questo approccio è particolarmente efficace per malattie in cui una proteina specifica è assente o non funziona correttamente.

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Zolgensma

Farmaco usato per trattare la SMA, che fornisce una copia del gene SMN1, consentendo alle cellule di produrre la proteina necessaria per il funzionamento dei motoneuroni.

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Terapia genica AAV per LCA

L'utilizzo di virus adeno-associati (AAV) per fornire una copia funzionante del gene RPE65, responsabile di una malattia genetica rara chiamata amaurosi congenita di Leber (LCA), che causa la perdita della vista.

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Amaurosi congenita di Leber (LCA)

Una malattia genetica che colpisce la vista e si manifesta con perdita progressiva della vista, specialmente nella parte centrale del campo visivo. È causata da mutazioni nel gene RPE65, che codifica per una proteina essenziale per la fototrasduzione.

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Gene RPE65

Un gene che codifica per una proteina coinvolta nella fototrasduzione, il processo che converte la luce in segnali nervosi che l'occhio invia al cervello.

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Fototrasduzione

Il processo che converte la luce solare in segnali elettrici che vengono inviati al cervello per essere interpretati come immagini. Questo processo avviene nella retina dell'occhio.

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Networking medico

La collaborazione tra esperti e istituzioni per condividere informazioni e lavorare insieme per trovare soluzioni a problemi medici complessi, come la terapia genica.

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Malattia da gene mutato

Una malattia causata da un gene mutato che porta alla produzione insufficiente o assente di una proteina necessaria per il corretto funzionamento dei motoneuroni.

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Terapia genica per malattie neuromuscolari

Un approccio terapeutico che utilizza virus adeno-associati (AAV) per fornire una copia funzionante del gene mutato alle cellule, in questo caso ai motoneuroni, per correggere il difetto genetico.

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Splicing alternativo

Un processo che influenza la produzione di proteine ​​variando le sequenze di DNA utilizzate per la sintesi proteica.

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Efficacia della terapia genica

L'efficacia della terapia genica è direttamente proporzionale al numero di motoneuroni infettati dal virus che trasporta il gene correttivo.

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Contraindizioni della terapia con adeno-associati

I virus adeno-associati sono immunogenici, quindi il trattamento prevede una singola iniezione. Inoltre, la dose virale deve essere alta ma tollerabile per pazienti in età pediatrica.

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Study Notes

Applicazioni Cliniche di Terapie Geniche Avanzate

  • Adeno-associati: Infettano differenti tipi cellulari a seconda del sierotipo, utilizzati per la terapia genica.
  • Amaurosi Congenita di Leber (LCA): Patologia oculare dove manca una proteina fondamentale per la conversione dell'energia luminosa in impulsi elettrici. La terapia genica con AAV può risolvere la condizione.
  • Geni RPE65: Mutazioni a questo gene causano perdita progressiva della vista. Diagnosi prenatale non è di routine.
  • Terapia Genica Occhio: Idealizzata per sostituire geni mancanti o sovraesprimere proteine sane.
  • Iniezioni con Virus Adeno-Associati: Consentono la ripresa completa della visione e prevengono malattie invalidanti.
  • LCA e la Prof.ssa Collesi: Un allievo con LCA, simile a Tom Cruise, ha avuto la diagnosi e il trattamento precoce grazie alla collaborazione. Ciò enfatizza l'importanza del network e della collaborazione.
  • Trattamenti Avanzati: Iniezioni intraoculari costose ($850.000) rendono il trattamento accessibile solo a pochi pazienti con copertura sanitaria.
  • Farmaco Zolgensma: L'unico trattamento disponibile per l'SMA (atrofia spinale muscolare), una malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni. Rimpiazza una proteina essenziale per il funzionamento dei motoneuroni.

Trattamento Avanzato delle Patologie Collegate all'Ereditarietà di Fattori di Coagulazione

  • Emofilia B: Patologia diffusa in aree in via di sviluppo con trattamenti e screening limitati. Trattamento con AAV IX che produce il fattore di coagulazione funzionante nelle cellule epatiche.
  • Strategie di "Gene Harassment": Intervengono su un gene problematico con una terapia genica per ripristinare la funzione o la produzione di una proteina mancante.

Cure Genetiche delle Patologie Neoplastiche

  • Cancro come Patologia Genetica: Innescato da danni al genoma e da mutazioni ulteriori che compromettono i meccanismi di controllo della cellula.
  • Trasformazione Neoplastica Multi-step: Richiede una serie di lesioni genetiche prima che una cellula subisca una crescita incontrollata.
  • Mutazioni e Evoluzione: Le mutazioni fanno parte dell'evoluzione umana. Alcune possono migliorare, altre danneggiare, la funzionalità e la sopravvivenza delle cellule.
  • Marker Tumorali: Proteine rilasciate da cellule tumorali o alterate, utili per la diagnosi di cancro e monitoraggio del trattamento.
  • Immunoterapia e Tecnologie del DNA Ricominante: Approcci terapeutici che si basano riconoscimento di antigeni specifici e sulla terapia su misura.

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Applicazioni Cliniche di Terapie Geniche Avanzate (PDF)

Description

Scopri le applicazioni cliniche delle terapie geniche avanzate nel trattamento dell'Amaurosi Congenita di Leber (LCA). Approfondiremo come gli adenovirus e le iniezioni intraoculari possano ripristinare la visione. Analizzeremo anche le mutazioni del gene RPE65 e l'importanza della diagnosi precoce nel trattamento di questa patologia oculare.

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