Terapia Genica e Virus Adeno-Associati
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Questions and Answers

Qual è la principale limitazione dei virus adeno-associati nella terapia genica?

  • Hanno un meccanismo di azione complesso.
  • Non possono infettare tessuti post-mitotici.
  • Possono causare una reazione immunitaria. (correct)
  • Possono integrarsi nel genoma della cellula.

Quale componente del virus adeno-associato garantisce la tessuto-specificità di infezione?

  • Le proteine del capside. (correct)
  • Il genoma virale.
  • Il promotore tessuto-specifico.
  • Il citosol della cellula.

Qual è il risultato della sostituzione dei geni virali con geni terapeutici nei virus adeno-associati?

  • Permette ai geni terapeutici di agire sulla cellula infettata. (correct)
  • Impone l'integrazione nel genoma della cellula.
  • Riduce la tessuto-specificità del vettore.
  • Aumenta la produzione di proteine virali.

Che tipo di trattamento è raccomandato a causa della reazione immunitaria indotta dai virus adeno-associati?

<p>Trattamento One-shot. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di cellule infettano specificamente i virus adeno-associati?

<p>Tessuti post-mitotici. (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è uno dei principali vantaggi dei vettori virali nel trattamento genico?

<p>Possibilità di produzione a titolo estremamente alto. (C)</p> Signup and view all the answers

Quale strategia di terapia genica implica affiancare una versione funzionante a un gene mutato?

<p>Gene addition. (D)</p> Signup and view all the answers

Cos'è il gene knockdown nella terapia genica?

<p>Silenziamento di un gene mutato attraverso siRNA. (B)</p> Signup and view all the answers

In quale strategia viene usato un allele sano come stampo per modificare il genoma?

<p>Gene editing. (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è il processo attraverso il quale un vettore virale viene isolato prima dell'iniezione nelle cellule target?

<p>Purificazione del brodo di coltura. (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo il gene replacement è corretta?

<p>Si utilizza un vettore caricato con il gene funzionale. (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa caratterizza l'uso delle mini-distrofine nella terapia genica?

<p>Affiancano il gene mutato per migliorare la funzione proteica. (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo principale dell'editing genetico?

<p>Rimuovere porzioni di DNA mutato per correggerli. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale affermazione sul brodo di coltura è vera?

<p>È una fase finale prima dell'iniezione del vettore. (D)</p> Signup and view all the answers

In che modo i vettori virali contribuiscono a una produzione ad alto titolo?

<p>Consistono in un processo di trasfezione in cellule in coltura. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Vettori AAV

I virus adeno-associati (AAV) sono vettori virali utilizzati nella terapia genica. Sono non patogenici e ampiamente diffusi nella popolazione. Hanno una struttura con un capside proteico che gli conferisce tessuto-specificità.

Tessuto-specificità

La capacità dei virus adeno-associati di infettare specifici tipi di tessuti (come muscolo, cuore o retina) è determinata dalle proteine del capside.

Episomale

I virus adeno-associati rimangono in forma episomale all'interno delle cellule infettate, non si integrano nel genoma cellulare.

Terapia One-shot

La terapia genica con vettori AAV prevede un'unica infusione di vettore, poiché il sistema immunitario riconosce il vettore e impedisce ulteriori infusioni efficaci.

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Reazione immunitaria

L'elevata presenza dei virus adeno-associati nella popolazione può portare a una reazione immunitaria dopo l'infusione del vettore, rendendo inefficaci ulteriori infusioni.

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Vettori virali: produzione ad alto titolo

I vettori virali, come gli adeno-associati, possono essere prodotti in grandi quantità, con titoli che vanno da 1x10^3 a 1x10^4 per cellula. Ciò consente di somministrare un numero elevato di vettori in un singolo trattamento.

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Gene replacement

Questa strategia di terapia genica sostituisce un gene mutato con una copia funzionante dello stesso gene, trasportata da un vettore virale.

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Gene addition

Variazione del gene replacement, utilizzata per mutazioni puntiformi o geni troppo grandi per essere sostituiti. In questo caso, viene aggiunta una copia funzionante del gene accanto a quello mutato.

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Mini-distrofina

Versioni corte del gene della distrofina che vengono utilizzate nella terapia genica per malattie muscolari. Essendo più piccole, possono essere trasportate più facilmente dai vettori virali.

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Gene knockdown

Questa strategia mira a silenziare un gene mutato utilizzando siRNA specifici, trasportati da un vettore virale.

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Gene editing

Questa strategia modifica il genoma della cellula mutata usando l'allele sano come modello. L'allele sano serve come stampo per riparare il gene mutato.

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Endonucleasi

Enzimi che tagliano il DNA in punti specifici. Utilizzate nella terapia genica per rimuovere le porzioni danneggiate del DNA e permettere la riparazione.

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Correzione genica in vivo

La correzione di un gene difettoso direttamente all'interno del corpo, utilizzando vettori virali per trasportare gli strumenti per la riparazione.

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Terapia genica: vantaggi

La terapia genica offre il potenziale per curare malattie genetiche di tipo monogenico e quelle causate da mutazioni in geni più grandi.

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Terapia genica: diverse strategie

Esistono diverse strategie di terapia genica, ciascuna adatta a differenti tipi di malattie e meccanismi di danno genetico.

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Study Notes

Virus Adeno-Associati (AAV)

  • AAV sono vettori non patogenici ampiamente diffusi nella popolazione
  • Struttura: capside proteico esterno con proteine di superficie che determinano la specificità tissutale dell'infezione
  • Caratteristica principale: infettano tessuti post-mitotici (muscolo, cuore, retina, cervello)
  • Meccanismo di azione: non si integrano nel DNA della cellula ospite, ma rimangono in forma episomale nel citosol
  • Applicazione terapeutica: geni virali sostituiti da geni terapeutici per la produzione di proteine desiderate
  • Specificità tissutale: l'espressione genica può essere regolata da un promotore tessuto-specifico

Strategie di terapia genica con AAV

  • Gene replacement: sostituzione del gene mutato con una versione funzionale
  • Gene addition: aggiunta di un gene funzionale per correggere mutazioni puntiformi in geni più grandi
  • Gene knockdown: silenziamento di un gene mutato utilizzando siRNA
  • Gene editing: modifica del genoma della cellula mutata usando un allele sano come stampo

Trattamento di patologie oculari

  • Occhio come modello ideale: tessuti e tipi cellulari diversi, patologie ben definite, organo circoscritto
  • Terapia genica per trattare patologie legate alla vascolarizzazione del fondo dell'occhio (glaucoma), corneali
  • Adeno-associati possono infettare cellule neuronali e fotorecettori nella retina, permettendo il trattamento di malattie genetiche legate alla vista

Amaurosi Congenita di Leber

  • Malattia retinica con insorgenza infantile che porta a cecità entro i 20 anni
  • Caratteristica importante: tutte le forme sono collegate a mutazioni dello stesso gene (RPE65)
  • RPE65 codifica per l'enzima chiave per la trasformazione del segnale luminoso in chimico
  • Mutazione di questo gene porta a progressiva perdita della visione dal centro del campo visivo fino alla completa cecità
  • Patologia ideale per lo studio delle terapie geniche: mutazione monogenica che interessa un tipo cellulare specifico in un organo circoscritto

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Tecniche di trasferimento genico, Virus adeno-associati (AAV) PDF

Description

Questo quiz esplora il ruolo dei virus adeno-associati (AAV) nella terapia genica. Verranno approfondite le loro caratteristiche, meccanismi di azione e tecniche di applicazione terapeutica come sostituzione e modifica genica. Scopri come i AAV possono trasformare la ricerca e il trattamento delle malattie genetiche.

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