Terapia Genica e Virus Adeno-Associati

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Questions and Answers

Qual è la principale limitazione dei virus adeno-associati nella terapia genica?

Hanno un meccanismo di azione complesso.

Non possono infettare tessuti post-mitotici.

Possono causare una reazione immunitaria. (correct)

Possono integrarsi nel genoma della cellula.

Quale componente del virus adeno-associato garantisce la tessuto-specificità di infezione?

Le proteine del capside. (correct)

Il genoma virale.

Il promotore tessuto-specifico.

Il citosol della cellula.

Qual è il risultato della sostituzione dei geni virali con geni terapeutici nei virus adeno-associati?

Permette ai geni terapeutici di agire sulla cellula infettata. (correct)

Impone l'integrazione nel genoma della cellula.

Riduce la tessuto-specificità del vettore.

Aumenta la produzione di proteine virali.

Che tipo di trattamento è raccomandato a causa della reazione immunitaria indotta dai virus adeno-associati?

Trattamento One-shot. Signup and view all the answers

Quale tipo di cellule infettano specificamente i virus adeno-associati?

Tessuti post-mitotici. Signup and view all the answers

Qual è uno dei principali vantaggi dei vettori virali nel trattamento genico?

Possibilità di produzione a titolo estremamente alto. Signup and view all the answers

Quale strategia di terapia genica implica affiancare una versione funzionante a un gene mutato?

Gene addition. Signup and view all the answers

Cos'è il gene knockdown nella terapia genica?

Silenziamento di un gene mutato attraverso siRNA. Signup and view all the answers

In quale strategia viene usato un allele sano come stampo per modificare il genoma?

Gene editing. Signup and view all the answers

Qual è il processo attraverso il quale un vettore virale viene isolato prima dell'iniezione nelle cellule target?

Purificazione del brodo di coltura. Signup and view all the answers

Quale delle seguenti affermazioni riguardo il gene replacement è corretta?

Si utilizza un vettore caricato con il gene funzionale. Signup and view all the answers

Cosa caratterizza l'uso delle mini-distrofine nella terapia genica?

Affiancano il gene mutato per migliorare la funzione proteica. Signup and view all the answers

Qual è l'obiettivo principale dell'editing genetico?

Rimuovere porzioni di DNA mutato per correggerli. Signup and view all the answers

Quale affermazione sul brodo di coltura è vera?

È una fase finale prima dell'iniezione del vettore. Signup and view all the answers

In che modo i vettori virali contribuiscono a una produzione ad alto titolo?

Consistono in un processo di trasfezione in cellule in coltura. Signup and view all the answers

Study Notes

Virus Adeno-Associati (AAV)

AAV sono vettori non patogenici ampiamente diffusi nella popolazione
Struttura: capside proteico esterno con proteine di superficie che determinano la specificità tissutale dell'infezione
Caratteristica principale: infettano tessuti post-mitotici (muscolo, cuore, retina, cervello)
Meccanismo di azione: non si integrano nel DNA della cellula ospite, ma rimangono in forma episomale nel citosol
Applicazione terapeutica: geni virali sostituiti da geni terapeutici per la produzione di proteine desiderate
Specificità tissutale: l'espressione genica può essere regolata da un promotore tessuto-specifico

Strategie di terapia genica con AAV

Gene replacement: sostituzione del gene mutato con una versione funzionale
Gene addition: aggiunta di un gene funzionale per correggere mutazioni puntiformi in geni più grandi
Gene knockdown: silenziamento di un gene mutato utilizzando siRNA
Gene editing: modifica del genoma della cellula mutata usando un allele sano come stampo

Trattamento di patologie oculari

Occhio come modello ideale: tessuti e tipi cellulari diversi, patologie ben definite, organo circoscritto
Terapia genica per trattare patologie legate alla vascolarizzazione del fondo dell'occhio (glaucoma), corneali
Adeno-associati possono infettare cellule neuronali e fotorecettori nella retina, permettendo il trattamento di malattie genetiche legate alla vista

Amaurosi Congenita di Leber

Malattia retinica con insorgenza infantile che porta a cecità entro i 20 anni
Caratteristica importante: tutte le forme sono collegate a mutazioni dello stesso gene (RPE65)
RPE65 codifica per l'enzima chiave per la trasformazione del segnale luminoso in chimico
Mutazione di questo gene porta a progressiva perdita della visione dal centro del campo visivo fino alla completa cecità
Patologia ideale per lo studio delle terapie geniche: mutazione monogenica che interessa un tipo cellulare specifico in un organo circoscritto

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Description

Questo quiz esplora il ruolo dei virus adeno-associati (AAV) nella terapia genica. Verranno approfondite le loro caratteristiche, meccanismi di azione e tecniche di applicazione terapeutica come sostituzione e modifica genica. Scopri come i AAV possono trasformare la ricerca e il trattamento delle malattie genetiche.